Načúvací prístroj je implantovaný do mozgu. Kochleárna implantácia je príležitosťou na obnovenie sluchu pomocou moderných technológií. Kedy je potrebná operácia?

V roku 1919 opísala nemecká pediatrička Gertrud Hurler na návrh svojho šéfa, najväčšieho nemeckého pediatra Meinharda von Pfaundlera, niekoľkých pacientov s jedným typom „mnohopočetných abarthov“, hlavne v kostrovom systéme, neskôr bol tento typ dysostózy nazvaný „ Pfaundlerov-Hurlerov syndróm“.

Niekedy, väčšinou rádiologický syndróm nazývaná myochondrodystrofia v dôsledku nálezu infiltrácie chrupavky lipoidmi kostrový systém, centrálny nervový systém, pečeň a iné orgány. Potom sa však ukázalo, že tieto usadeniny nie sú lipoidného pôvodu.

Existujú dôkazy, že pred zverejnením Gertrud Gurler rovnakú chorobu v roku 1917 opísal Gunther. Koncept „viacerých abarthov“, zavedený v r lekárska prax Pfaundler, je skupinové označenie pre množstvo komplexov symptómov, koordinovaných mnohopočetných vývojových anomálií, ktoré sú dôsledkom syntrónie (syntropia je viac ako náhodná zhoda bolestivých javov u ľudí). Deformácie vychádzajú na svetlo v najrôznejších systémoch.

Gizella Tim považuje za možné rozlíšiť medzi „mnohopočetnými abarthami“ typ s prevládajúcou léziou orgánov ektodermálneho a mezodermálneho pôvodu. Prideľte typ spojený s metabolickými poruchami.

I. I. Merkulov v roku 1971 poukázal na to, že do roku 1954 bolo o 200 prípadov Pfaundlerovho-Hurlerovho syndrómu.

V prvých mesiacoch života pozornosť upútava veľká lebka, drsné črty tváre, vpadnutý chrbát nosa, stuhnutosť kĺbov, hrudno-bedrová kyfóza.

Po prvom roku života, a niekedy až vo veku 3-4 rokov si všimnú makro- a skafocefaliu; charakteristický výraz tváre ("tvár vypľúva vodu"); zriedkavo lokalizované karyózne zuby nepravidelného tvaru; krátky krk, ako keby hlava bola zasadená na telo; sploštený sedlový nos s otvorenými nozdrami; široko rozmiestnené oči s úzkymi štrbinami; husté obočie, splývajúce v oblasti nosa; dlhé mihalnice. Pysky sú hrubé, jazyk je veľký, podnebie je vysoké, horná čeľusť je zhrubnutá a spodná čeľusť je zmenšená. Telo je krátke, deformovaný "kurací" hrudník, končatiny sú krátke. Paže sú ako labky, zakrivené dovnútra; pohyblivosť v kĺboch je sťažená. Rast trpaslíkov (obr. 6).

Brucho je zväčšené, sú prítomné hepato- a splenomegália, inguinálne a pupočná kýla, pokožka suchá a drsná, nechty v podobe okuliarov hodiniek. Vyvíja sa hluchota. srdce s vrodené chyby, pľúca s obmedzenou pohyblivosťou. Mentálna retardácia, letargia. RTG odhaľuje predčasnú osifikáciu lambdoidea, predĺženú sella turcica, patologický tvar stavcov („rybie stavce“), zakrivenie polomer, deformácia meta- a epifýz dlhých tubulárne kosti, krátke záprstné kosti a články prstov. V moči zvýšený obsah mukopolysacharidov - zmes chondroitín sulfátu B a heparitín sulfátu.

Viac o liečbe, prevencii a obnove zraku sa môžete dozvedieť z programu „Vidieť bez okuliarov“ od Michaela Richardsona. Jedinečná technika Natural Healing vám umožní obnoviť a zlepšiť váš zrak a zdravie až o 100 percent alebo viac. Kliknutím sa navždy zbavíte chorôb.

Tieto látky boli stanovené v rôznych tkanivách, vrátane spojivky a rohovky.

Syndróm sa považuje za tezaurizmus. Tezaurismóza je taká metabolická porucha, pri ktorej sa jednotlivé produkty látkovej výmeny vo veľkom hromadia v organizme a ukladajú sa v bunkách a orgánoch.

Navrhnite rozlišovať 5 druhov mukopolysacharidóz.

Dievčatá častejšie trpia týmto syndrómom. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Na strane zrakového orgánu pri syndróme je časté najmä zakalenie strómy rohovky a Bowmanovej membrány vo forme sivých bodiek, niekedy splývajúcich do pruhov a sieťových útvarov, niekedy masívne opacity bez novovytvorených ciev. Citlivosť rohovky je zachovaná (obr. 6b). Vízia môže byť zredukovaná na počítanie prstov na tvári.

Pozoruje sa hypertelorizmus, ptóza, epikantus, exoftalmus, vnútorný strabizmus, makrokornea do priemeru 14 mm s normálnym alebo zvýšeným vnútroočným tlakom. Môže to byť kolobóm dúhovky, katarakta, atrofia optický nerv a retinitis pigmentosa.

Pri patologickom vyšetrení nájsť úbytok objemu bielej hmoty mozgu, vnútorný hydrocefalus v dôsledku ukladania mukopolysacharidov do mozgových blán a porušenie ich permeability. Vo chlopniach srdca, sietnice, skléry, rohovky, obličiek, sleziny, nervových ganglií sa zisťujú aj depozity mukopolysacharidov.

Rozlíšiť s inými typmi mukopolysacharidóz.

Hurlerov syndróm je považovaný za prototyp mukopolysacharidóz, no netreba zabúdať, že charakterizuje len najťažšiu časť klinického spektra.

Pri tejto závažnej a progresívnej forme mukopolysacharidózy typu I, ktorá vedie k poškodeniu mnohých orgánov a tkanív, sa pacienti zvyčajne nedožívajú veku 10 rokov.

Symptómy

Pri narodení sa deti s Hurlerovým syndrómom javia ako zdravé, ale už vo veku 6-24 mesiacov majú hepatosplenomegáliu, deformácie kostry, hrubé črty tváre, zakalenie rohovky, zväčšený jazyk, vystupujúce čelo, stuhnutosť kĺbov a nízky vzrast. U niektorých pacientov sa akútna kardiomyopatia rozvinie pred dosiahnutím veku 1 roka. Celkové oneskorenie vo vývoji, porucha sluchu a zväčšený jazyk narúšajú osvojenie rečových schopností. Hluchota je spojená s neurosenzorickými poruchami a poruchami vedenia. Často sa vyskytujú infekcie v hornej časti dýchacieho traktu a otitis; dieťa hlučne dýcha, nos mu neustále tečie. Komunikujúci hydrocefalus vedie k rozšíreniu komôr mozgu so zvýšením intrakraniálny tlak. Bežne sa vyvíja zákal rohovky, glaukóm a degenerácia sietnice. V mnohých prípadoch je v dôsledku chronickej obštrukcie dýchacích ciest nevyhnutné uchýliť sa k tracheostómii. Smrť zvyčajne nastáva v dôsledku poškodenia pľúc a srdca.

RTG obraz Hurlerovho syndrómu s mukopolysacharidózami zodpovedá mnohopočetnej dysostóze. Lebka je zväčšená, jej klenba je zhrubnutá, lamboidálne a sagitálne stehy sú predčasne uzavreté, očnice sú malé, turecké sedlo vyzerá ako špirála, vzdialenosť medzi zubami je zlomená, viditeľné sú erupčné cysty. Existuje hypoplázia prednej časti bedrových stavcov a kyfóza. Diafýzy dlhých kostí sú zväčšené, metafýzy sú deformované, centrá osifikácie v epifýzach sú slabo vyvinuté. Panva je zvyčajne zle formovaná, hlavy stehenné kosti malé a otočené smerom von. Kľúčové kosti sú skrátené, zhrubnuté a deformované; rebrá sú lopatkovitého tvaru (smerom k chrbtici zúžené, smerom k hrudnej kosti sploštené a rozšírené). Falangy prstov sú krátke s predĺženými hriadeľmi.

Analýza mutácií pri Hurlerovom syndróme odhalila dve hlavné alely, ktoré predstavujú viac ako 50 % všetkých mutantných alel identifikovaných pri mukopolysacharidóze typu I medzi bielou populáciou. Všetky tieto alely sú tiché (to znamená, že nekódujú aktívny enzým) a u homozygotov alebo zmiešaných heterozygotov spôsobujú najviac ťažká forma mukopolysacharidóza typu I - Hurlerov syndróm. Mnoho mutácií sa našlo len u jedného alebo niekoľkých pacientov.

Článok pripravil a upravil: chirurg

Video:

zdravé:

Súvisiace články:

Hunterov syndróm (mukopolysacharidóza typu II) sa delí na dve formy - ťažkú a miernu, ktoré zodpovedajú ...
Morquiov syndróm (mukopolysacharidóza typu IV) je spôsobený porušením rozkladu keratánsulfátu ....
Pri hodnotení dieťaťa s chorea klinikou si treba uvedomiť aj syndróm PANDAS (Pediatric Autoimmune Neurophsichiatric ...
Sanfilippo syndróm (mukopolysacharidóza typu III) je biochemicky rôznorodá, ale klinicky podobná skupina porúch, ktoré...
Syndróm zhrubnutia žlče je prechodná porucha nezápalového vylučovania žlče sprevádzaná zvýšením sérových hladín ...
Mukopolysacharidózy – výsledok vrodené chyby katabolizmus proteoglykánov. Napriek fenotypovej rozmanitosti, mukopolysacharidúrii a...

Takéto ochorenia kostrového systému, ako napríklad chondrodystrofia a gargoylizmus, sú pomerne zriedkavé a informácie o nich sú stále nedostatočné. V tomto článku sa pokúsime poukázať na príčiny, diagnostiku a liečbu týchto závažných ochorení.

Všeobecné informácie o chondrodystrofii

Toto ochorenie postihuje predovšetkým spodinu lebečnú, ako aj dolnú a Horné končatiny. Má systémový a vrodený charakter, upravuje kostru a bráni jej úplnému rozvoju už v embryonálnom štádiu. Vada začína svoj vývoj v maternici matky (3-4 týždne tehotenstva). Telo pacienta má normálnu veľkosť a končatiny sú skrátené.

Príčiny

Väčšina lekárov súhlasí s tým, že choroba je dedičná. Nesprávna osifikácia vedie k narušeniu rastu kostí. Postihnuté sú epifýzy dlhých kostí tubulárneho tvaru. Zaujímavý fakt: v hrúbke kosti rastú obvyklým spôsobom. Pri skúmaní röntgenového žiarenia si ľahko všimnete, že kosti vyzerajú trochu zhrubnuté. Toto je zdanie, sú len krátke.

Klinický obraz a diagnóza

Charakteristickými znakmi ochorenia sú skrátenie bedra a ramena. U detí sa skutočné problémy s deformáciou začínajú, keď sa naučia chodiť.

Ďalšie znaky:

V prípade zistenia ochorenia v skoré štádium dozrievanie plodu, lekári odporúčajú cisársky rez.

Liečba

Je nemožné vyliečiť chondrodystrofiu, pretože účinná terapia neexistuje. Neexistujú žiadne endokrinologické lieky, ktoré normalizujú rast kostí v tele dieťaťa.

Utrpenie pacienta zmierňuje ortopedická terapia založená na prevencii deformít pomocou korekčných operácií a používaním špeciálne navrhnutých liekov. Predĺženie končatín chirurgickým zákrokom problém nevyrieši, pretože obraz choroby zostáva nezmenený. Operácia je navyše mimoriadne bolestivá.

Hurlerov syndróm

Táto patológia je tiež známa ako "gargoylizmus" a je spôsobená porušením metabolizmu mukopolysacharidov a lipidov. Ochorenie je pomerne zriedkavé a je dedičné. V orgánoch (spojivovom tkanive) sa hromadí heparan sulfát a dermatan sulfát. Začínajú vážne metabolické poruchy. Mukopolysacharidy sa koncentrujú v sietnici, mozgu, periférne nervy, slezina, pečeň a iné orgány.

Klinický obraz

Pacientmi sú často deti. Sú nízke, majú strmé čelo, zväčšenú lebku, vpadnutý koreň nosa, veľký jazyk, hrubé pery, zvláštny výraz tváre, obmedzenú pohyblivosť, krátky krk a množstvo ďalších vonkajších znakov. Pacientova ruka vzdialene pripomína trojzubec. Brucho a zadok sú vystúpené.

V orgánoch sa pozorujú tieto zmeny:

hepatosplenomegália;
difúzne zakalenie rohovky;
pupočná kýla;
hluchota;
hypertrichóza.

Okrem toho vysledované:

zachrípnutý hlas;
demencia;
zubný kaz;
tvrdé a suché vlasy;
problémy s nechtami.

Vo veľkej väčšine prípadov dochádza k zlyhaniu srdca. Endokard a myokard, chlopne, tepny sa menia. Veľkosť srdca je abnormálne zväčšená.

Diagnostika

prenatálna diagnostika. Vykoná sa enzymatická analýza buniek plodovej vody. Po narodení dieťaťa nevznikajú diagnostické ťažkosti. V moči pacienta sa nachádzajú patologické mukopolysacharidy.
Röntgenové vyšetrenie. Zmeny sú okamžite viditeľné: lebka je zväčšená, lebečné švy sa predčasne uzavrú, môže sa vyskytnúť hydrocefalus. Charakterizovaná dolichocefáliou. Výrazná deformácia čeľuste. Bedrové stavce sú poškodené.
Laboratórny výskum. Biochemický krvný test nie vždy poskytuje požadovaný výsledok.
Odlišná diagnóza. Prakticky sa nevyžaduje. Pacienti trpiaci gargoylizmom sa výrazne vyznačujú vonkajšími znakmi.

Liečba

Metódy liečby sú veľmi špecifické:

chirurgická korekcia glaukómu;
transplantácia kmeňových buniek;
korekcia srdcového zlyhania.

o arteriálnej hypertenzie sú predpísané vazodilatanciá. S diagnózou "chlopňovej dysfunkcie" (ťažká forma) sa odporúča protetika. Keď je chlopňová lézia fixovaná, predchádza sa infekčnej endokarditíde. Používajú sa aj hormonálne prípravky (hormóny štítnej žľazy, ACTH). Symptomatická liečba zahŕňa užívanie enzýmov, cievne prípravky, hepatoprotektory a vitamíny.

Ľudské chodidlo je hlavným článkom podpory tela. Plocha chodidla je približne 1% celkového povrchu tela. Ale je to ona, ktorá podlieha hlavnému zaťaženiu, ktoré sa rovná hmotnosti ľudského tela. Noha má niekoľko funkcií: vyrovnávaciu, podporu, odpruženie. Vplyvom rôznych faktorov podlieha jeho klenba deformácii, objavuje sa ochorenie ako priečne ploché nohy. Podošva tým zhoršuje svoje tlmiace vlastnosti, čo je sprevádzané rôznymi komplikáciami.

- Klasifikácia poranení chodidiel
- Príznaky ochorenia
Pozdĺžna plochá noha
Rozdiely v plochých nohách u detí

Aké je nebezpečenstvo plochých nôh?
Prevencia plochých nôh u dospelých a detí

Čo je to plochá noha? Všeobecné informácie

ľudská noha pozostáva z 26 kostí, ktoré sú navzájom spojené väzivami a kĺbmi, za pohyb ktorých sú zodpovedné svaly a šľachy. Noha zdravého človeka má dva oblúky: pozdĺžne a priečne, ktoré sa nachádzajú v oblasti vnútorného okraja podrážky a pätiek prstov. Počas chôdze človek úplne nespočíva na chodidle. Zvyčajne fungujú 3 body: oblasť palca a základňa malého prsta, ako aj kalkaneus. Ak svaly a väzy chodidla oslabia, jeho tvar sa začne meniť, čo sa nakoniec stane plochým. Pri chôdzi musí človek úplne oprieť podrážku o povrch. V dôsledku toho sa zhoršujú vlastnosti tlmenia nárazov, objavujú sa ploché nohy.

Oblúky fungujú ako páky alebo pružiny a vytvárajú pohodlný pohyb s minimálnymi následkami pre telo. Poškodenie táto stránka znamená narušenie celého systému a ako viete, telo je jeden celok. Akékoľvek zmeny v prevádzke jedného systému určite ovplyvnia fungovanie iného systému. Ploché nohy môžu viesť k deformácii chrbtice, poškodeniu kolena a stehenných väzov. Keď sa noha nedokáže vyrovnať so svojimi úlohami, presúvajú sa do orgánov, ktoré sú vyššie. femorálny, kolenných kĺbov a chrbtica nie sú prispôsobené tejto záťaži, takže sa rýchlo opotrebúvajú.

Klasifikácia poranení chodidiel

Chodidlo má 2 klenby. Preto je klasifikácia foriem ochorenia celkom logická - priečne a pozdĺžne ploché nohy. Existuje aj kombinovaný variant ochorenia.

Klasifikácia choroby tiež zahŕňa definícia vrodených a získaných plochých nôh. Posledný prípad je veľmi zriedkavý a objavuje sa v dôsledku abnormálneho vývoja plodu. Získané ploché nohy sa prejavujú v každom veku. Okrem toho je rozdelená do niekoľkých typov:

rachita (objaví sa v dôsledku nedostatku vitamínu D);
statické (objaví sa v dôsledku zníženia svalového tonusu);
traumatické (vyskytuje sa v dôsledku zlomenín a poškodenia kostí);
paralytický (objaví sa v dôsledku detskej obrny).

Príznaky ochorenia

Príznaky plochých nôh sa objavujú postupne. Prvým príznakom ochorenia je silná bolesť v nohách na konci pracovného dňa. K večeru nohy a chodidlá opúchajú, často sa vyskytujú kŕče. Pre ženy je ťažké chodiť vo vysokých topánkach. Vzhľadom na zvýšenie veľkosti chodidla by sa staré topánky mali vyradiť a kúpiť vo väčšej veľkosti. V priebehu času sa bolestivý syndróm posúva vyššie, do bedrových a kolenných kĺbov. Tieto príznaky nie sú len indikátorom plochých nôh. Známky podobného charakteru vyskytuje sa aj pri kŕčových žilách ale liečba tejto choroby je úplne iná.

Ploché nohy sú závažné ochorenie, ktoré sa vyznačuje deformáciou chodidla. AT Každodenný život málokto venuje pozornosť tejto chybe. Poznať vlastnosti plochých nôh je potrebné, aby bolo možné včas prijať opatrenia na ich nápravu. Príčiny ochorenia sú buď vnútorné alebo vonkajšie. Vzhľadom na moderné tempo ľudského života a zanedbávanie vášho šatníka často plochá noha má zmiešaný tvar. Dokonca aj vaše obľúbené tenisky môžu provokovať ploché nohy, pretože ich podrážka má vynikajúce odpruženie. Tenisky prevezmú celú záťaž a zaistia pätu. V dôsledku toho svaly ochabujú, objavujú sa všetky predpoklady pre rozvoj plochých nôh.

Od vnútorné príčiny chorôb, je potrebné identifikovať niekoľko provokujúcich faktorov. V prvom rade je to prítomnosť sprievodných ochorení. Medzi nimi je prvé miesto reumatoidná artritída. Ovplyvňuje väzy a chrupavky zodpovedné za podporu chodidla. K vzniku plochých nôh prispieva aj mechanické poškodenie a poranenia nôh.

Pôsobeniu vonkajších príčin veľmi ľahko predídete, ak sa staráte o svoje zdravie a starostlivo si vyberáte obuv. Medzi exogénne faktory choroby možno klasifikovať ako:

nedostatočná aktivita;
nesprávne topánky;
tehotenstvo a hormonálne poruchy.

Pozdĺžna plochá noha

Pri tomto type plochých nôh sa chodidlo zväčšuje do dĺžky v dôsledku zníženia pozdĺžnej klenby. V dôsledku toho sa podošva úplne dotýka podlahy. Hlavným príznakom patológie je zníženie medzery medzi povrchom podlahy a vnútorným okrajom chodidla. U ľudí s touto diagnózou sa postupne rozvinie PEC.

Pozdĺžne ploché nohy existujú v 3 štádiách:

Pri tomto type plochých nôh sa dĺžka chodidla zmenšuje, stredný prst je deformovaný a veľký sa vychyľuje. Na spodnej časti prvého prsta sa vytvorí hrbolčekový uzáver.

Existujú 3 štádiá priečnej plochej nohy. Priečna deformácia je klasifikovaná uhol odchýlky palca na chodidle.

Prvým štádiom je mierne výrazná priečna plochá noha. Symptómy ochorenia sa objavujú s progresiou ochorenia. Odchýlka prsta nie viac ako 20 krúp. Bolesť po fyzickej aktivite.
V druhej fáze je odchýlka prsta už 35 stupňov. Pri zaťažení je v oblasti podrážky pocit pálenia.
Tretia etapa ochorenia je charakterizovaná neustálou bolesťou. Odchýlka prsta viac ako 35 stupňov. U niektorých ľudí sa môže vyvinúť burzitída.

Rozdiely v plochých nohách u detí

Noha detí do 5 rokov je krehká a je v procese formovania. Preto majú dospelí obrovskú zodpovednosť. Chorobu sú povinní predchádzať, včas ju rozpoznať a liečiť.

Existuje niekoľko bodov, ktorým by dospelí mali venovať pozornosť:

sťažnosti detí bolesť v nohách po aktívnych hrách;
nerovnomerne opotrebované topánky;
klenby chodidiel sa stali hustejšími.

Ak sa dieťa začalo pohybovať menej, chôdza sa zmenila, musíte sa poradiť s ortopédom. Lekár dokáže identifikovať ploché nohy v počiatočnom štádiu. Liečba a symptómy túto chorobu deti sa takmer nelíšia od dospelých. Existuje len jedna vlastnosť, je reverzibilita patológie. Postupným dozrievaním dochádza k prirodzenej likvidácii plochých nôh. Noha je plne formovaná vo veku 14 rokov. Do tejto doby sa musíte sústrediť na fyzickú aktivitu (chôdza, beh). Svaly sa tak budú správne rozvíjať a chodidlo dostane normálny tvar.

Mnoho ľudí nevenuje pozornosť plochým nohám, ignoruje prvé príznaky. V skutočnosti ide o pomerne rýchlo sa rozvíjajúcu a vážnu patológiu, takmer neliečiteľnú. Ploché nohy je možné úplne vyliečiť iba v detstvo kým sa noha úplne nevyformuje.

U dospelých je liečba zameraná na spomalenie progresie ochorenia a prevencia súvisiacich komplikácií. Liečba plochých nôh je komplexná. Progresívne priečne / pozdĺžne ploché nohy sú pre pacienta zastavené, syndróm bolesti je odstránený, svaly sú posilnené. Liečba a symptómy týchto typov ochorení sú takmer rovnaké. Ďalej sa bližšie pozrieme na moderné metódy liečby.

Lieky spolu s fyzioterapiou môžu zmierniť bolesť. Pacientovi sú predpísané systémové analgetiká (Aspirin, Ibuprofen), ako aj masti na lokálne použitie (Voltaren, Dolgit).

Terapia je založená na fyzioterapia. Súbor tried vyberá ortopéd, berúc do úvahy vek pacienta a štádium ochorenia. Masáž chodidiel má vynikajúci terapeutický účinok. Pravidelné postupy pomôžu zvýšiť svalový tonus, normalizovať krvný obeh. Bohužiaľ, všetky vyššie uvedené metódy liečby sú účinné iba v počiatočnom štádiu ochorenia. Pri výrazných deformitách chodidla môže pomôcť len jeden spôsob – operácia.

Liečba plochých nôh u detí si vyžaduje iný prístup. Spravidla sa u detí určujú pozdĺžne ploché nohy (že táto deformácia by nemala zostať bez náležitej pozornosti, všetci rodičia musia vedieť). Pri včasnom odhalení plochých nôh dobre reaguje na liečbu. Mimochodom, svaly a väzy detí sú náchylné na konzervatívna liečba. Pozitívny výsledok je daný masážou a cvičebnou terapiou. Ak majú deti vrodené ploché nohy, potom jeho liečba začína od okamihu narodenia, na čo sa používajú špeciálne dlahy a obväzy.

Aké je nebezpečenstvo plochých nôh?

Ľudské telo funguje ako celok. Medzi všetkými orgánmi existujú funkčné aj anatomické spojenia. Počas plochých nôh sa objaví posun ťažiska. Na udržanie rovnováhy sa človek musí neustále odchyľovať opačná strana. Po určitom čase sa deformácia zväčší a chrbát je výrazne zaoblený. Ploché nohy a zlé držanie tela majú podobné vývojové príznaky. Ide o svalovú slabosť a spojivové tkanivo ako aj obezita. o zdravých ľudí Nohy fungujú ako tlmič nárazov. Pri plochých nohách sa stráca. V dôsledku toho je veľká záťaž na kolená a chrbticu, čo vedie k ešte výraznejšiemu zakriveniu držania tela.

Deformácia chodidla môže viesť k výskyt iných komplikácií, medzi ktorymi:

zakrivenie prstov;
PEC;
zarastené nechty;
dystrofické zmeny v nohách;
pätové ostrohy.

U detí s touto diagnózou je tiež narušená amortizácia nohy. Výsledkom je, že vibrácie tela pri pohybe prechádzajú na chrbticu a dolné končatiny. Podráždenie kĺbov môže viesť k zápalové procesy objavuje sa artróza. Vplyv deformácie chodidla na chrbticu ovplyvňuje jej zakrivenie. Dieťa neustále trápi bolesť hlavy a nôh, zhoršuje sa jeho školský prospech a schopnosť pracovať.

Prevencia plochých nôh u dospelých a detí

Aby ste predišli výskytu plochých nôh, je potrebné pravidelne vykonávať ich prevenciu. Na začiatok radia ortopédi dávajte pozor na topánky. Teraz takmer v každom obchode si môžete kúpiť špeciálne ortopedické vložky a topánky. Výber týchto produktov pre deti je jednoducho úžasný svojou rozmanitosťou. Nezabudnite, že vložky a topánky nebudú schopné vyliečiť deformáciu chodidla. Zabraňujú len vzniku plochých nôh.

Užitočné na posilnenie svalového tkaniva kontrastné kúpele. V namáčaní nôh sa musíte striedať v kotlinách horúcich a studená voda . K posilneniu svalov navyše prispeje pravidelný príjem prírodných stopových prvkov (vápnik, selén, meď) a vitamínov (A, E, C, D).

Liečba takejto choroby, ako je priečna plochá noha, je založená iba na individuálnych charakteristikách človeka: zapojenie do vaskulárneho procesu, zmeny vo falangometatarzálnych kĺboch, intenzita syndróm bolesti atď. Liečebná taktika sa teda môže u rôznych ľudí výrazne líšiť, čo si vyžaduje odborný zásah a absolútne vylučuje samoliečbu.

Prepadnutý hrudník (dutý hrudník, jamka, ševcovská bunka) u mužov je charakterizovaný závažnými klinickými zmenami. Je sprevádzaná kozmetickými chybami, ktoré je možné korigovať iba chirurgickými metódami.

Fossa na hrudnej kosti u mužov negatívne ovplyvňuje postavu. Vďaka takýmto zmenám sa u tínedžera počas puberty vytvárajú psychologické komplexy. Vo veku 14-17 rokov účinnú liečbu choroba nemôže byť vykonaná, pretože rebrá a chrbtica ešte nedokončili svoju tvorbu. Po 20 rokoch sú štruktúry chrupavky nahradené kostnými štruktúrami v dôsledku ukladania vápenatých solí v nich.

Stav je nebezpečný nielen kozmetickými chybami, ale aj poruchou vnútorné orgány. Častými dôsledkami ochorenia sú nesprávne fungovanie pľúc, časté prechladnutia a poruchy srdcového rytmu.

Ako sa formuje patológia u detí

Prepadnutý hrudník sa vyskytuje u 0,001 % populácie. Patológia patrí do kategórie vrodených. Je spojená s hyperpláziou kostných a chrupavkových štruktúr rebier a hrudnej kosti. V dôsledku narušenia tvorby štruktúry kostí a chrupaviek vzniká zvláštny tvar prsníka. Splošťuje sa v predozadnom a pečeňovom smere. Jamka na hrudnej kosti (depresia) je dedičná a je častá u mužov.

Choroba je vyprovokovaná zrýchlený rast rebrá a chrupavky. Deformácia je asymetrická a jej stupeň závažnosti výrazne kolíše.

Dutina v hrudníku spôsobuje negatívne zmeny vo vnútorných orgánoch. Konkávny hrudník vedie k zvýšenému tlaku na srdce a pľúca. Respiračná funkcia pľúcneho tkaniva je narušená na pozadí patológie, čo vedie k zvýšeniu frekvencie respiračných pohybov a srdcovej frekvencie.

Patologické zmeny v bronchiálnom strome vedú k častým zápalom v pľúcach, nachladnutiu a bolestivé pocity v hrudníku.

Zatiahnutie hrudníka u novorodenca sa dá zistiť nie ihneď po narodení, ale po niekoľkých týždňoch. Keď kostno-chrupavčitá kostra zosilnie, pri externom vyšetrení možno jasne vidieť jej štruktúru.

Ak sa nájde jamka na hrudnej kosti u novorodenca, liečba patológie by sa mala začať okamžite. Na počiatočné štádiá cvičenia, fyzioterapia, masáže, nosenie ortéz zabránia vzniku prsného lievika.

Cvičenia

Na nápravu vpadnutej deformity sú predpísané cvičenia na odstránenie lievikového hrudníka u novorodenca. Takže posilnenie prsných svalov pomôže napraviť patológiu. Je dôležité fyzická terapia s dieťaťom sa zaoberal kvalifikovaný odborník.

Cvičenie s dutým hrudníkom by malo poskytnúť rozšírenie hrudnej dutiny. Keď sa vykonávajú veľký význam treba dať dychové cvičenia. Aeróbne cvičenie a dýchacie procedúry v kombinácii s bicyklovaním, plávaním, lyžovaním účinne rozširujú hrudník a odtláčajú medzirebrové kĺby.

Gymnastika pre konkávnu hrudnú kosť vám umožňuje narovnať chrbticu a eliminovať zakrivenie rebier.

Terapeutická gymnastika u novorodenca by mala byť zameraná na tréning dýchacích svalov. Gymnastické cvičenia pre dieťa môže byť:

položte dieťa na brucho. Pritlačte mu nohy k hrudníku a vráťte sa do východiskovej polohy. Počet opakovaní - 5-10 krát;
vezmite a roztiahnite ruky dieťaťa do strán a vráťte ich k hrudníku. Počet opakovaní - 5-10 krát;
ročnému dieťaťu s konkávnym hrudníkom by sa malo umožniť držať hračky v rukách, aby sa posilnila svalová kostra chrbta.

Po prijatí pozitívne výsledky môžete zvýšiť frekvenciu a amplitúdu pohybov.

Zatiahnutie hrudnej kosti u dieťaťa je najlepšie liečiť v počiatočných štádiách. Ak choroba pretrváva pre školské roky, potom to vyvolá chyby vo vzhľade dieťaťa.

Fossa hrudnej kosti u novorodenca nepriaznivo ovplyvňuje vývoj tela. V priebehu času vedie patológia k stlačeniu srdca a pľúc. Na tomto pozadí má dieťa časté prechladnutie, zápal pľúc, kongestívne zmeny v hrudnej dutine. A s rastom a vývojom tela na pozadí choroby sa začne vytvárať zakrivenie chrbtice.

Terapeutická taktika, ktorá sa používa v prípade choroby, by nemala byť zameraná len na odstránenie deformovanej chrupavky a rebier, oddelenie medzirebrových svalov od hrudnej kosti a korekciu jej konkávnosti. V počiatočných štádiách sa používajú cvičenia, ktoré sú zamerané na obnovenie tónu kostrových svalov.

Avšak s pomocou liečebná gymnastika a fyzioterapia môže len zabrániť progresii ochorenia. Na odstránenie potopenia je potrebné chirurgická intervencia. Zvážte metódy chirurgická liečba deformity hrudníka a rebier.

Prevádzkové metódy

Pri depresívnom hrudníku u mužov špecialisti zvyčajne používajú nasledujúce chirurgické techniky:

minimálne invazívna Nassova metóda – používa sa cca 10 rokov. Dnes neexistuje žiadna bezpečnejšia a efektívnejšia alternatíva k tejto metóde. Je založená na zavedení kovových platničiek, ktoré korigujú defekt hrudníka. U mužov sú nastavené na 3-4 roky a u detí v školskom veku - na dlhšie obdobie;
torakoplastika podľa Urmonasa, Ravicha a Kondrashina - umožňuje normalizovať stav rebrovo-sternálneho kĺbu bez použitia umelých fixátorov;
operácia pomocou externých fixátorov podľa Bairova, Gafarova, Marsheva, Grossa - patrí do kategórie magnetochirurgických korekcií. Technika zahŕňa použitie vonkajších fixátorov;
rotácia hrudnej kosti pod uhlom 180 stupňov alebo prevrat na svalovej nohe podľa metódy Taguchi - zahŕňa zachovanie cievneho zväzku;
pri depresívnom hrudníku 1.-2.stupňa možno použiť umelé implantáty na odstránenie zakrivenia hrudnej kosti a rebier;
inštalácia vnútorných fixátorov operatívnou metódou Timoshchenko a Rekhbein môže výrazne skrátiť čas rehabilitácie pacienta, ale pri použití tejto metódy je opakovaný prístup do hrudnej dutiny ťažký.

U detí chirurgický zákrok možné až po 6 rokoch. Do tejto doby sa vpadnutý hrudník lieči konzervatívne.

Chondrodystrofia
Hurlerov syndróm

Všeobecné informácie o chondrodystrofii

Toto ochorenie postihuje predovšetkým spodinu lebečnú, ako aj dolné a horné končatiny. Má systémový a vrodený charakter, upravuje kostru a bráni jej úplnému rozvoju už v embryonálnom štádiu. Vada začína svoj vývoj v maternici matky (3-4 týždne tehotenstva). Telo pacienta má normálnu veľkosť a končatiny sú skrátené.

Príčiny

Väčšina lekárov súhlasí s tým, že choroba je dedičná. Nesprávna osifikácia vedie k narušeniu rastu kostí. Postihnuté sú epifýzy dlhých kostí tubulárneho tvaru. Zaujímavý fakt: kosti rastú v hrúbke ako zvyčajne. Pri skúmaní röntgenového žiarenia si ľahko všimnete, že kosti vyzerajú trochu zhrubnuté. Toto je zdanie, sú len krátke.

Klinický obraz a diagnóza

Charakteristickými znakmi ochorenia sú skrátenie bedra a ramena. U detí sa skutočné problémy s deformáciou začínajú, keď sa naučia chodiť.

Ďalšie znaky:

Ak sa ochorenie zistí v ranom štádiu dozrievania plodu, lekári odporúčajú cisársky rez.

Chondrodystrofiu nie je možné vyliečiť, pretože neexistuje účinná terapia. Neexistujú žiadne endokrinologické lieky, ktoré normalizujú rast kostí v tele dieťaťa.

Hurlerov syndróm

Táto patológia je tiež známa ako "gargoylizmus" a je spôsobená porušením metabolizmu mukopolysacharidov a lipidov. Ochorenie je pomerne zriedkavé a je dedičné. V orgánoch (spojivovom tkanive) sa hromadí heparan sulfát a dermatan sulfát. Začínajú vážne metabolické poruchy. Mukopolysacharidy sú sústredené v sietnici, mozgu, periférnych nervoch, slezine, pečeni a iných orgánoch.

Klinický obraz

V orgánoch sa pozorujú tieto zmeny:

hepatosplenomegália;
difúzne zakalenie rohovky;
pupočná kýla;
hluchota;
hypertrichóza.

Okrem toho vysledované:

zachrípnutý hlas;
demencia;
zubný kaz;
tvrdé a suché vlasy;
problémy s nechtami.

Vo veľkej väčšine prípadov dochádza k zlyhaniu srdca. Endokard a myokard, chlopne, tepny sa menia. Veľkosť srdca je abnormálne zväčšená.

Diagnostika

prenatálna diagnostika. Vykoná sa enzymatická analýza buniek plodovej vody. Po narodení dieťaťa nevznikajú diagnostické ťažkosti. V moči pacienta sa nachádzajú patologické mukopolysacharidy.
Röntgenové vyšetrenie. Zmeny sú okamžite viditeľné: lebka je zväčšená, lebečné švy sa predčasne uzavrú, môže sa vyskytnúť hydrocefalus. Charakterizovaná dolichocefáliou. Výrazná deformácia čeľuste. Bedrové stavce sú poškodené.
Laboratórny výskum. Biochemický krvný test nie vždy poskytuje požadovaný výsledok.
Odlišná diagnóza. Prakticky sa nevyžaduje. Pacienti trpiaci gargoylizmom sa výrazne vyznačujú vonkajšími znakmi.

Metódy liečby sú veľmi špecifické:

chirurgická korekcia glaukómu;
transplantácia kmeňových buniek;
korekcia srdcového zlyhania.

Pri arteriálnej hypertenzii sú predpísané vazodilatanciá. S diagnózou "chlopňovej dysfunkcie" (ťažká forma) sa odporúča protetika. Keď je chlopňová lézia fixovaná, predchádza sa infekčnej endokarditíde. Používajú sa aj hormonálne prípravky (hormóny štítnej žľazy, ACTH). Symptomatická liečba zahŕňa príjem enzýmov, cievnych liekov, hepatoprotektorov a vitamínov.

Čo môže byť príčinou trhavej bolesti v hlave?
Liečba osteochondrózy pijavicami
Chytil spodnú časť chrbta, čo robiť a ako liečiť?
Cvičebná terapia pri stenóze bedrový chrbtica
Praskanie v krku - príčiny a liečba

Artróza a periartróza
Video
Kýla chrbtice
Dorzopatia
Iné choroby
Choroby miechy
Choroby kĺbov
Kyfóza
Myozitída
Neuralgia
Nádory chrbtice
Osteoartróza
Osteoporóza
Osteochondróza
Výčnelok
Radikulitída
Syndrómy
Skolióza
Spondylóza
Spondylolistéza
Výrobky pre chrbticu
Poranenie chrbtice
Cvičenie na chrbát
Je to zaujímavé

Odstránil som dve kilá, ale keď som sa vrátil do práce, bolesť sa vrátila
Po cvičení na hrazde sa objavili bolesti chrbta - čo robiť?
Povedzte mi, prosím, čo tento protokol znamená a čo mám robiť?
Sekvestrovaná hernia - dá sa vyliečiť bez operácie?
Prečo je hlava z času na čas veľmi ťažká?

Ktorých lekárov by ste mali kontaktovať, ak máte mukopolysacharidózu typ I-H(Hurlerov syndróm)

Čo je mukopolysacharidóza typu I-H (Hurlerov syndróm)

Mukopolysacharidóza typu I-H (Hurlerov syndróm)- dedičné ochorenie vyplývajúce z nedostatku enzýmov, ktoré vedie k hromadeniu proteínovo-sacharidových komplexov a tukov v bunkách tela.

Čo vyvoláva mukopolysacharidózu typu I-H (Hurlerov syndróm)

Mukopolysacharidóza I H (Hurlerov syndróm) je spôsobená absenciou enzýmu alfa-L-iduronidázy, v dôsledku čoho sa dermatansulfát a heparansulfát hromadia v spojivovom tkanive orgánov. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Patogenéza (čo sa stane?) počas mukopolysacharidózy typu I-H (Hurlerov syndróm)

Patologický obraz: dochádza k zhrubnutiu kostí lebky a zníženiu hmoty mozgu; nervové bunky sa menia rovnakým spôsobom ako pri Tay-Sachsovej chorobe, ale s menšou prevalenciou procesu; menej výrazná demyelinizácia a glióza bielej hmoty; v hviezdicových retikuloendoteliocytoch a retikulárnych bunkách sleziny sú viditeľné hojné depozity kyslých mukopolysacharidov; narušený rast kostí; nachádza sa fibróza myokardu, steny ciev, mozgových blán.

Príznaky mukopolysacharidózy typu I-H (Hurlerov syndróm)

Ochorenie sa klinicky prejavuje už v prvých rokoch života, ale stupeň jeho progresie je veľmi rozdielny. Nejaká charakteristika vonkajšie znaky, najmä zvláštne črty tváre má dieťa už pri narodení alebo sa objavuje v prvých mesiacoch života, aj keď dochádza k výraznej individualizácii.

V pokročilom štádiu ochorenia vzhľad pacient je veľmi zvláštny: hlava je pomerne zväčšená, má dolichocefalický tvar, čelné tuberkulózy sú výrazné, krk takmer chýba, rast pacientov je výrazne znížený, vlasy na hlave sú husté a tvrdé, jazyk je zväčšený , zuby sú malé, opuch alveol sa pozoruje od detstva. Charakteristická je stavba tváre: prepadnutý mostík nosa, husté obočie, prevrátené nozdry, hrubé pery a jazyk, nízko nasadené uši. Hrudný kôš skrátené. Pomerne často sa vyskytuje kyfóza v dolnej hrudnej alebo hornej bedrovej chrbtici (zakrivenie dopredu bez krútenia). Obmedzená pohyblivosť v kĺboch („stuhnutosť“), najmä v ramene, kolene (dieťa začína chodiť oveľa neskôr ako jeho rovesníci a na nohách napoly pokrčené v kolenách) a kĺboch prstov (do r. 2, prsty sa môžu prakticky prestať ohýbať), neskôr sa vyvinú výrazné kontraktúry. Brucho je veľké, pečeň a slezina sú prudko zväčšené, ich okraje sú dosť husté (výsledky ultrazvuku orgánov brušná dutina). Často sa vyskytujú pupočné a inguinálna hernia. Pacienti trpia chronickou nádchou s hlienovým výtokom (v dôsledku zmien v zložení sliznice), sú náchylní na všetky druhy ORL infekcií, majú hlučné dýchanie (chrápanie), dýchavičnosť, počas spánku môže dôjsť k zástave dýchania. RTG odhalila dyspláziu, okrem kyfózy aj generalizovanú osteoporózu kostí, „rybie stavce“, v neskorších štádiách – periostálne prekrytia a zmeny v metafýzach. Na röntgenových snímkach lebky je odhalená skorá osifikácia okcipitálno-parietálneho stehu, zhrubnutie kostí, divergencia stehov, deformácia tureckého sedla a zmeny tvaru. Na EEG difúzne zmeny. Tvorba osifikačných jadier nie je narušená.

AT neurologický stav je zaznamenaná difúzna svalová hypotenzia (zníženie svalového tonusu), zvýšené šľachové reflexy a zhoršená koordinácia - v dôsledku toho je všeobecná motorická retardácia. Dochádza k poklesu inteligencie a strate sluchu. Jednou z najviac pretrvávajúcich neurologických porúch je hypertenzno-hydrocefalický syndróm. Možno je jeho genéza spojená so zmenou kostnej štruktúry lebky, zvýšenou hydrofilnosťou mozgového tkaniva, opuchom ependýmu v likérových cestách [Kalinina L. V., Gusev E. I., 1981]. Skoré zistené mentálna retardácia ktorý vekom neustále napreduje. Progredientná povaha procesu je však klinicky badateľná až v neskorších štádiách ochorenia. V prvých rokoch života spravidla dochádza k všeobecnému oneskoreniu duševný vývoj s pozitívnou evolučnou dynamikou. Je zrejmé, že proces vývoja psychiky "prekrýva" deštruktívne javy v mozgu a tie sa prejavujú iba inhibíciou duševného vývoja dieťaťa.

Na základe klinických a psychopatologických kritérií sa u dieťaťa vo veku 3-5 rokov v prípadoch, keď ochorenie nie je diagnostikované nozologicky, zvyčajne diagnostikuje oligofrénia. V budúcnosti s rastom procesu dochádza k strate získaných zručností, reči, k rozpadu duševných funkcií súčasne s nárastom ťažkých somatických porúch.

Oftalmologické príznaky. Pri prvom type mukopolysacharidózy sa očné zmeny zisťujú už v prvých mesiacoch života. Zmeny sú charakterizované hypertelorizmom, hustými mihalnicami, laterálnou proptózou, epikantom, pastovitými viečkami (najmä dolnými, ktoré vyzerajú ako valček). Spojivka očných viečok a očnej gule je cyanotická, edematózna, najmä pozdĺž cievy o 3. a 9. hodine pri limbe. Cievy limbálnej zóny sú rozšírené a prerastajú do priehľadných častí rohovky. Prúdenie krvi v nich je prudko spomalené, kapiláry vyzerajú ako háčiky, miestami je úplná stagnácia. Postihnutie oka pri Hurlerovom syndróme predchádza vzniku kostných zmien a vedie k nesprávnej diagnóze vrodeného glaukómu. Mukopolysacharidy sa ukladajú vo forme zrnitej hmoty v bunkách sietnice, skléry, rohovky, v hlavnej substancii spojovky. najviac skoré príznaky sú: makrorohovka (do 13 mm) bez zmien v limbe, rozšírenie kalibru ciev spojovky, zhrubnutie a zakalenie hlbokých vrstiev rohovky, intenzívnejšie na limbe v oblasti palpebrálnej puklina. V niektorých prípadoch sa novovzniknuté cievy pozorujú v dúhovke o 3. a 9. hodine. Pomerne často sa zistí kongestívny optický disk. Všetci pacienti majú nárast veľkosti očné buľvy o 2,0-2,5 mm v porovnaní s vekovou normou. Zriedkavo dochádza k zvýšeniu vnútroočného tlaku.

Kardiovaskulárny systém. Postihnutie srdca sa pozoruje vo väčšine prípadov Hurlerovho syndrómu. Pri tejto chorobe sa pozorujú zmeny:

srdcové chlopne,
myokard,
endokard,
veľké tepny vrátane koronárnych ciev.

Ukladanie glykozaminoglykánov v stróme chlopní spôsobuje rozvoj chlopňovej dysfunkcie. Chlopne na ľavej strane srdca sú poškodené v viac než tie pravé ruky. Najcharakteristickejší je vývoj mitrálnej insuficiencie a menej často - aortálnej insuficiencie. Patologické vyšetrenie odhaľuje nodulárne zhrubnutie chlopní, akordy sú tiež zhrubnuté, skrátené, kalcifikácia je zaznamenaná v oblasti ľavého anulus fibrosus. Svetelná mikroskopia odhalí veľké oválne alebo okrúhle bunky spojivového tkaniva (Hurlerove bunky) s mnohými vakuolami, v ktorých sa ukladajú mukopolysacharidy, fragmentujú sa kolážne vlákna a dochádza k zvýšenej proliferácii spojivového tkaniva. Uzamykacia funkcia chlopní, napriek ukladaniu mukopolysacharidov v nich, nemusí byť nejaký čas narušená. V týchto prípadoch sa poškodenie chlopňových štruktúr zisťuje echokardiografickým vyšetrením jedincov s charakteristickým fenotypom ochorenia. Potom, keď sa vyvinie zlyhanie chlopne, objaví sa charakteristický systolický šelest mitrálnej regurgitácie a menej často sa zaznamená diastolický šelest aortálnej insuficiencie. Obmedzenie pohyblivosti cípov mitrálnej chlopne v dôsledku skrátenia akordov a fibrózy anulu môže spôsobiť príznaky stenózy ľavej atrioventrikulárnej chlopne. Insuficiencia trikuspidálnej a pulmonickej chlopne sa zvyčajne klinicky nediagnostikuje. V diagnostike chlopňových lézií zohráva vedúcu úlohu echokardiografia. Zisťuje sa zhrubnutie cípov prevažne mitrálnej chlopne, od mierneho po výrazné, dilatácia ľavej predsiene, symetrické zväčšovanie hrúbky priehradky a zadná stenaľavej komory. Klinicky je zvýšenie veľkosti srdca pri mukopolysacharidóze IH spojené s rozsiahlym poškodením myokardu alebo s tvorbou chlopňového ochorenia srdca. Pri absencii závažnej chlopňovej dysfunkcie a hypertenzie je kardiomegália spôsobená neobštrukčnou hypertrofickou kardiomyopatiou. Zhoršuje progresiu fibrózy srdcového zlyhania endokardu. Na EKG prianaky hypertrofie myokardu ľavej komory, nešpecifické zmeny v procese repolarizácie, predlžovanie P-R intervaly a QT. V niektorých prípadoch môže byť napätie komorového QRS komplexu znížené v dôsledku infiltrácie myokardu mukopolysacharidovými komplexmi. V takýchto prípadoch echokardiografia odhalí symetrickú hypertrofiu myokardu. Röntgenové vyšetrenie zvyčajne odhalí kardiomegáliu, niekedy kalcifikáciu prstenca mitrálnej chlopne. Morfologicky sa v endokarde a myokarde určuje proliferácia prvkov spojivového tkaniva, ukladanie mukopolysacharidových komplexov. Menej často pri mukopolysacharidóze typu IH sú postihnuté veľké arteriálne cievy s rozvojom arteriálnej hypertenzie. Arteriálna hypertenzia môže byť sekundárna v dôsledku fibrotických lézií renálnych artérií. D.B. Taylor a kol. zaznamenali rozvoj koarktácie brušnej aorty s rozvojom ťažkej arteriálnej hypertenzie. Poškodenie koronárnych ciev vedie k skorému nástupu koronárnej nedostatočnosti. Boli hlásené prípady infarktu myokardu. Na EKG sú známky ischémie myokardu, patologická vlna Q. Morfologicky sú steny veľkých koronárnych artérií zhrubnuté, ich priesvit je zúžený.

Smrteľný výsledok nastáva pred dosiahnutím veku 10 rokov s obrazom veľmi ťažkej fyzickej a duševnej degradácie.

Diagnóza mukopolysacharidózy typu I-H (Hurlerov syndróm)

o laboratórny výskum nájsť prudké zvýšenie dermatanových a heparansulfátov, ako aj chondroitín-6-sulfátu a chondroitín-4-sulfátu v moči; v kultúre kožných fibroblastov možno zistiť nadbytok dermatansulfátu.

Liečba mukopolysacharidózy typu I-H (Hurlerov syndróm)

substitučná liečba.
Transplantácia kmeňových buniek.
Chirurgická korekcia glaukómu, skeletálnych anomálií, syndrómu karpálneho tunela.

Srdcové zlyhanie sa koriguje srdcovými glykozidmi a diuretikami. Pri vzniku arteriálnej hypertenzie sa predpisujú vazodilatanciá, v nehypotenzných dávkach (inhibítory angiotenzín konvertujúceho enzýmu) sa používajú v komplexná terapia kongestívne srdcové zlyhanie. S rozvojom ťažkej chlopňovej dysfunkcie sú indikované protetiky. Pri valvulárnych léziách sa vykonáva antibakteriálna profylaxia infekčnej endokarditídy.

Prevencia mukopolysacharidózy typu I-H (Hurlerov syndróm)

Prenatálna diagnostika sa vykonáva metódou enzýmovej analýzy v bunkovej kultúre plodovej vody získanej pomocou transabdominálnej amniocentézy.