Dedičná patológia orgánov sluchu a zraku. Dedičná strata sluchu Problémy s vnímaním

Ak je porucha sluchu familiárna, potom je zrejmá jej genetická podstata. Je to možné aj vtedy, ak je porucha sluchu spôsobená vonkajšími vplyvmi. V mnohých rodinách ázijského pôvodu sa teda zistila predispozícia k ototoxickému účinku aminoglykozidov v dôsledku mitochondriálnej mutácie. Základom individuálnej a rodinnej predispozície k stareckej strate sluchu a akustickej traume sú pravdepodobne aj genetické faktory. Frekvencia vrodenej ťažkej poruchy sluchu alebo hluchoty je 1:1000 novorodencov. Najmenej polovica z týchto prípadov je geneticky podmienená. Častejšie dedičné poruchy sluchu nie sú vrodené, ale vznikajú v detstve alebo aj neskôr. V 70-80% prípadov sú tieto poruchy zdedené autozomálne recesívnym spôsobom, v 15-20% - autozomálne dominantne a menej ako 5% - viazané na X.

Hluchota je jedným z prejavov množstva dedičných syndrómov, pri ktorých sú postihnuté aj iné systémy. Gény mnohých z týchto syndrómov boli zmapované; uľahčila to najmä skutočnosť, že je pomerne jednoduché vysledovať dedičnosť hluchoty.

Pretrvávajúca strata sluchu je hluchota a strata sluchu. S hluchotou v dôsledku porušenia neurosenzorických systémov (Cortiho orgán a / alebo nervový aparát sluchový analyzátor) vnímanie znejúcej reči iba sluchom nie je za žiadnych okolností nemožné, pretože nielenže sa výrazne zvyšuje prah sluchového vnímania, ale je obmedzený aj frekvenčný rozsah vnímaných zvukov (do 3,5-4 kHz alebo menej). V závislosti od závažnosti lézie môžu byť s takýmito poruchami vnímané niektoré nerečové zvuky, jednotlivé fonémy, známe slová a dokonca aj frázy, ale reč ako celok je neprístupná. Celková hluchota (keď nie sú vnímané žiadne zvuky) nie je väčšia ako 2-3% všetkých prípadov tejto patológie.

Pri strate sluchu je vnímanie reči sluchom ťažké, ale za špeciálnych podmienok (zosilnenie zvuku) je to možné, keďže skrátenie tónovej stupnice neovplyvňuje frekvenčný rozsah reči, aj keď prah sluchového vnímania je zvýšený o 30 -80 dB.

Podľa ruských autorov je asi 60 % všetkých izolovaných porúch sluchu spôsobených genetickými faktormi. Dedičnosť je najčastejšie monogénna, pričom približne 80 % prípadov neurosenzorickej poruchy sluchu je dedených autozomálne recesívnym typom, 19 % autozomálne dominantným typom a 1 % recesívnym typom viazaným na X.

Početné syndrómové formy perzistujúcej poruchy sluchu B. V. Konigsmark a R. D. Gordin je klasifikovaný podľa hlavného sprievodného znaku. Identifikovali 8 hlavných skupín, v ktorých sa trvalé poruchy sluchu kombinujú s inými poruchami, ako sú:

mikrotia s atréziou vonkajšieho zvukovodu a prevodovou poruchou sluchu(obr. 20). Ochorenie sa prejavuje rôznymi deformáciami alebo absenciou ušnice; niekedy sa zistí atrézia vonkajšieho zvukovodu; strata sluchu častejšie vodivým (vodivým) typom, zriedkavo neurosenzorickým; typ dedičnosti - pravdepodobne autozomálne recesívne;

Ryža. 20.Mikrotia s atréziou vonkajšieho zvukovodu

Porucha sluchu je zníženie schopnosti človeka čiastočne alebo úplne zachytiť zvuky okolia. Mierne zníženie schopnosti vnímať a porozumieť zvukom sa nazýva strata sluchu a úplná strata schopnosti počuť sa nazýva hluchota.

Strata sluchu sa delí na neurosenzorickú, vodivú a zmiešanú. Hluchota, podobne ako strata sluchu, môže byť vrodená alebo získaná.

Zvuky sú zvukové vlny, ktoré sa líšia frekvenciou a amplitúdou. Čiastočná porucha sluchu sa prejavuje neschopnosťou vnímať určité frekvencie alebo rozlišovať zvuky s nízkou amplitúdou.

Príčiny straty sluchu

Príčiny straty sluchu sú rôzneho charakteru:

Infekčné choroby akútnej povahy, ktorým bola matka dieťaťa vystavená počas tehotenstva, medzi ktoré patrí chrípka, rubeola, parotitis. Stratu sluchu môže spôsobiť aj zvýšený krvný tlak u matky v prenatálnom období dieťaťa.
Zneužívanie drog matkou počas tehotenstva (najmä slučkové diuretiká, aminoglykozidy, streptomycín, gentomycín), alkoholické nápoje alebo drogy.
Poranenia pri narodení rôzneho charakteru a rôzne odchýlky pri narodení:
- hmotnosť dieťaťa je menšia ako jeden a pol kilogramu;
- pôrod, ktorý sa začal pred tridsiatym druhým týždňom;
- nedostatok kyslíka počas pôrodu alebo dlhodobé zadržiavanie dychu po pôrode;
- poškodenie dieťaťa pri pôrode mechanického charakteru.
Dedičné (genetické) poruchy sluchu.
Infekčné choroby, ktoré dieťa prenieslo v ranom veku, a to meningitída, encefalitída, osýpky, ružienka, mumps, chrípka atď.
Niektoré ochorenia, medzi ktoré patrí Meniérova choroba, otoskleróza, neuróm akustiku, Möbiov syndróm, mnohopočetná vrodená artrogrypóza, môžu spôsobiť poruchu alebo stratu sluchu.
Komplikácie po chronických zápalových procesoch ucha (otitis) sú poruchy sluchu.
Nepretržité dlhodobé vystavenie hluku môže spôsobiť stratu sluchu, najmä pri vysokých frekvenciách.
Akustické zranenia, menovite v oblastiach s náhlymi výstrelmi a výbuchmi.
Následkami nehôd a rôznych nehôd môže byť strata sluchu.
Stratu sluchu môže spôsobiť aj odložená chemoterapia.
Zmeny súvisiace s vekom ovplyvňujúce slimák a centrálny sluchový systém. Navyše tieto procesy môžu po tridsiatich rokoch prebiehať nepozorovane.

Získaná strata sluchu

Získaná porucha sluchu je dysfunkcia sluchového systému, ktorá sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku v dôsledku nasledujúcich faktorov:

Dôsledky chorôb infekčnej povahy meningitída, osýpky, mumps.
Chronické infekcie v ušiach, ktoré spôsobujú nielen stratu sluchu, ale v niektorých prípadoch aj život ohrozujúce ochorenia, ako sú mozgové abscesy alebo meningitída.
Zápal stredného ucha, ktorý spôsobuje nahromadenie tekutiny v strednom uchu.
Terapeutické použitie ototoxických liekov, ako sú antibiotiká a antimalariká.
Existujúce poranenia hlavy alebo uší.
Vystavenie silnému hluku náhleho alebo dlhodobého charakteru - vystavenie hlučnému zariadeniu, hlasnej hudbe a iným nadmerne hlasným zvukom, ako aj výstrelom a výbuchom.
Degenerácia zmyslových buniek, ku ktorej dochádza v dôsledku zmien súvisiacich s vekom.
Nález ušného mazu, ako aj akéhokoľvek cudzie telesá vo vonkajšom zvukovode. Takéto problémy so sluchom sa dajú ľahko napraviť vyčistením zvukovodu od takýchto látok.

Strata sluchu pri zápale stredného ucha

Otitis je zápalové ochorenie rôznych častí ucha, čo je sprevádzané prejavmi horúčky, intoxikácie a ťažké bolestivé pocity. V niektorých prípadoch zápal stredného ucha spôsobuje trvalú alebo dočasnú stratu sluchu.

Zápal stredného ucha chronická forma je hlavnou príčinou problémov so sluchom v detstvo.

Otitis u detí a dospelých je niekedy sprevádzaná poškodením tkanív vonkajšieho a stredného ucha. S vonkajším otitisom infekcia vstupuje cez malé kožné lézie, ktoré sa tvoria po poškodení sluchovej škrupiny vonkajšieho ucha. K takýmto zmenám dochádza v dôsledku mechanických deformácií, ako aj chemických a tepelné popáleniny. Pôvodcami ochorenia sú v tomto prípade stafylokoky a streptokoky, ako aj Pseudomonas aeruginosa, Proteus atď. Zároveň môžu byť faktormi vyvolávajúcimi zápal vonkajšieho ucha aj niektoré choroby, a to diabetes mellitus, dna, hypovitaminóza a iné metabolické poruchy.

Zápal stredného ucha je spôsobený infekčnými ochoreniami nosohltanu, pri ktorých sa do stredoušnej dutiny cez sluchovú trubicu dostávajú patologické mikroorganizmy. Patria sem vírusy chrípky a parainfluenzy, adenovírus a rinovírus, respiračný syncyciálny vírus, ako aj pneumokoky, pyogénne streptokoky, moraxella a baktérie Haemophilus influenzae. Malé deti sú obzvlášť náchylné na zápal stredného ucha, pretože ich sluchové trubice sú kratšie a širšie. Infekcia zápalom stredného ucha môže preniknúť aj zvonka v dôsledku mechanického poškodenia a barotraumy ušného bubienka. Vyvolajte výskyt choroby a chronických infekčných procesov v nosohltane, a to chronickú tonzilitídu, sinusitídu a adenoidné ochorenie.

V priebehu zápalu vonkajšieho ucha začína zápalový proces najskôr v povrchových vrstvách ušnice a potom sa môže vyvinúť v okolitých tkanivách a bubienku.

V priebehu zápalu stredného ucha sa sliznica začne zapáliť a produkovať exsudát (určitá tekutina, ktorá sa uvoľňuje pri zápale tkanív). Exsudát môže mať seróznu formu, ktorá je typická pre vírusové infekcie, alebo hnisavá forma, kvôli jej bakteriálnej povahe. Akumulácia tekutiny v strednom uchu začína vyčnievať bubienok smerom von a v niektorých prípadoch vedie k jeho prasknutiu. Všetky vyššie uvedené znaky priebehu zápalu stredného ucha sú príčinou poruchy sluchu u ľudí rôzneho veku.

Ťažký zápal vedie k porušeniu pohyblivosti sluchových kostičiek, čo spôsobuje zníženie vnímania zvukových vĺn a je poruchou sluchu.

Neliečené otitis a ich neustále recidívy spôsobujú zjazvenie v tkanivách stredného ucha, čo vedie k zníženiu pohyblivosti sluchových kostičiek a elasticite tympanickej membrány. To spôsobuje stratu sluchu u ľudí rôznych vekových kategórií. Zápalové procesy, ktoré sú zdĺhavé, môžu preniknúť do vnútorného ucha a ovplyvniť sluchové receptory. Takéto deformácie vedú k objaveniu sa hluchoty u pacienta.

Príznaky straty sluchu

Získané poruchy sluchu sa v drvivej väčšine neobjavia náhle. Stáva sa, samozrejme, že pacient náhle stratí sluch, postupuje niekoľko hodín. Zvyčajne sa príznaky straty sluchu vyvíjajú počas niekoľkých alebo mnohých rokov. Zároveň sú prvé príznaky straty sluchu takmer neviditeľné a príznaky sa u rôznych kategórií ľudí líšia.

Primárne príznaky straty sluchu sú:

Časté požiadavky pacienta na opätovné opakovanie slov hovorených partnerom.
Zvýšenie hlasitosti zvuku vášho počítača, televízora alebo rádia nad normálnu úroveň.
Pocit, že všetci naokolo hovoria nezrozumiteľne a nezreteľne.
Bolo cítiť, že je ťažšie porozumieť niektorým hlasom, najmä tým vysokým - ženským a detským.
Neustále napätie sluchu počas rozhovoru a zvýšená únava z rozhovoru s inými ľuďmi.
Zastavenie návštev stretnutí ľudí a iných kolektívnych podujatí. To platí aj pre iné spoločenské udalosti, ktoré predtým poskytovali pozitívne emócie.

Príznaky straty sluchu v detstve zahŕňajú:

Nedostatočná odozva na vonkajší hluk, a to ako v normálnom stave, tak aj pri akejkoľvek činnosti - hranie, kreslenie atď.
Nedostatočná reakcia na hlasný náhly hluk počas spánku vo forme prebudenia a pokračujúceho pokojného spánku.
Neschopnosť určiť zdroj zvuku.
Žiadna imitácia zvukov.
Časté ušné infekcie a zápaly.
Všimol si problémy s porozumením reči iných ľudí.
Oneskorenie vo vývoji reči alebo nesúlad medzi úrovňou vývoja reči a vekovými parametrami.
Zaostávanie za rovesníkmi pri účasti na skupinových hrách.

Vrodená porucha sluchu

Vrodené poruchy sluchu sú poruchy funkcie sluchového ústrojenstva, ktoré sú spojené s poruchou sluchu alebo stratou sluchu, zistené pri narodení alebo krátko po narodení.

Príčiny vrodenej straty sluchu zahŕňajú:

Dedičné genetické faktory.
Nededičné genetické znaky.
Komplikácie v tehotenstve, ktoré spôsobuje syfilis, rubeola, mumps a iné prenášané matkou.
Novorodenec s nízkou hmotnosťou - menej ako jeden a pol kilogramu.
Prijatá asfyxia počas pôrodu, to znamená silný nedostatok kyslíka.
Perorálne užívanie ototoxických liekov matkou počas tehotenstva, menovite aminoglykozidov, diuretík, antimalarík, cytotoxických liekov lieky.
Ťažká žltačka, ktorou trpí dojča v novorodeneckom období a ktorá môže u dieťaťa spôsobiť poškodenie sluchového nervu.

genetická strata sluchu

Genetická strata sluchu môže spadať do dvoch kategórií:

nesyndromické (izolované),
syndrómová.

Medzi nesyndromové poruchy patrí strata sluchu, ktorá nemá žiadne ďalšie pridružené príznaky, ktoré sú dedičné. Takéto poruchy sluchu sa vyskytujú v sedemdesiatich percentách prípadov hluchoty v dôsledku dedičnosti.

Syndromová strata sluchu je spôsobená stratou sluchu v spojení s inými faktormi, ako sú ochorenia iných orgánov a systémov. Syndromové poruchy sa vyskytujú v tridsiatich prípadoch hluchoty v dôsledku dedičnosti. V lekárskej praxi bolo zaznamenaných viac ako štyristo rôznych syndrómov, ktorých jedným z prejavov je aj hluchota. Tieto syndrómy zahŕňajú:

Usherov syndróm - súčasné porušenie sluchového a zrakového systému,
Pendredov syndróm - pri ktorom je strata sluchu kombinovaná s hyperpláziou štítna žľaza,
Gervell-Lange-Nielsonov syndróm - spôsobuje kombináciu hluchoty a srdcovej arytmie s výskytom dlhšieho QT intervalu,
Waardenburgov syndróm - opisuje porušenie sluchového systému v kombinácii s výskytom pigmentácie.

Ak vezmeme do úvahy typ dedičnosti porúch sluchu, možno ich rozdeliť do nasledujúcich typov:

Autozomálne recesívne, čo zahŕňa 78 percent prípadov.
Autozomálne dominantné, čo zahŕňa dvadsať percent prípadov.
X-linked, čo zahŕňa jedno percento prípadov.
Mitochondriálne, čo predstavuje jedno percento prípadov.

AT moderná medicína bolo identifikovaných viac ako sto génov, ktoré keď zmutujú, sú zodpovedné za poruchu sluchu. Každá populácia ľudí má svoje špecifické mutácie, ktoré sa líšia od ostatných populácií. Ale s určitosťou možno konštatovať, že asi v tretine prípadov genetického poškodenia sluchu je príčinou takýchto negatívnych premien mutácia v géne konexín 26 (GJB2). Kaukazská rasa je najviac náchylná na mutáciu génu 35delG.

Strata sluchu u starších ľudí

Väčšina ľudí so získanou stratou sluchu sú starší alebo starí ľudia. Porucha sluchu u starších ľudí je spojená so zmenami súvisiacimi s vekom, ktorých výsledkom sú degeneratívne premeny orgánov sluchu. Zmeny sluchových orgánov v dôsledku veku postihujú všetky časti sluchového ústrojenstva, od ušnice až po zónu sluchového analyzátora v mozgovej kôre.

Strata sluchu u starších ľudí je zložitý a komplexný proces, ktorý odborníci starostlivo študujú. Starecká porucha sluchu sa nazýva „presbyakúzia“ a delí sa na dva typy:

vodivý,
senzorineurálny.

Prevodivá forma stareckej poruchy sluchu je spôsobená degeneratívnymi zmenami vyskytujúcimi sa v strednom uchu, ako aj poklesom elasticity tkanív lebky.

Senzorineurálna forma stareckej straty sluchu má štyri poddruhy, spôsobené rôzne dôvody:

senzorické - spôsobené atrofiou vláskových buniek Cortiho orgánu,
nervové - spojené so znížením počtu nervových buniek prítomných v špirálovom gangliu,
metabolické - v dôsledku atrofických zmien v cievnom pruhu, oslabenie metabolických procesov v slimáku,
mechanické - spojené s atrofickými transformáciami hlavnej membrány kochley.

Niektorí odborníci dodržiavajú inú klasifikáciu stareckej poruchy sluchu. Popisuje tri typy straty sluchu súvisiace s vekom:

presbyakúzia je strata sluchu spôsobená vnútornými faktormi genetickej a fyziologickej povahy,
sociokúzia - strata sluchu, ktorá je spôsobená vonkajšími faktormi, ktoré prispievajú k silnému opotrebovaniu orgánov sluchového systému,
strata sluchu hluk z povolania je porucha sluchu, ktorá vzniká pod vplyvom silného priemyselného hluku v mieste výkonu práce jednotlivca.

Vlastnosti detí s poruchou sluchu

Deti so sluchovým postihnutím majú výrazné rozdiely v psychofyziologickom a komunikačnom vývoji. Tieto črty sluchovo postihnutých detí im bránia vo vývoji rovnako rýchlo ako ich rovesníkom a spôsobujú aj problémy pri osvojovaní si vedomostí, život zachraňujúcich zručností a schopností.

Porucha sluchu u detí výrazne znižuje kvalitu tvorby reči a verbálneho myslenia. Súčasne kognitívne procesy a kognitívna aktivita tiež zaznamenávajú deficit v zlepšovaní a rozvoji.

Deti so stratou sluchu môžu mať aj iné postihnutia, ako napríklad:

Problémy s fungovaním vestibulárneho aparátu.
Rôzne vizuálne chyby.
Dysfunkcia mozgu minimálneho stupňa, čo vedie k inhibícii celkového rozvoja psychiky.
Rozsiahle mozgové lézie, ktoré spôsobujú oligofréniu.
Poruchy mozgových systémov, ktoré vedú k detskej mozgovej obrne a iným pohybovým poruchám.
Porušenie fungovania sluchových a rečových zón v mozgu.
Choroby centrálnej nervový systém a organizmu ako celku, ktoré spôsobujú ťažké duševné choroby – schizofréniu, maniodepresívnu psychózu a pod.
Choroby vnútorné orgány závažné (srdce, obličky, pľúca, tráviaci trakt atď.), ktoré vo všeobecnosti oslabujú detský organizmus.
Vážne sociálno-pedagogické zanedbanie.

Existujú dva typy porúch sluchu a deti, ktoré závisia od stupňa straty schopnosti vnímať a spracovávať zvuky:

strata sluchu postihujúca deti, ktoré nepočujú
hluchota.

Pri strate sluchu je zachované vnímanie reči, ale len hlasno, artikulovane a blízko ucha. Aj keď, samozrejme, možnosti tohto dieťaťa na plnohodnotnú verbálnu komunikáciu s ostatnými sú obmedzené. Hluchota je charakteristická tým, že pri nej dochádza k vnímaniu určitých tónov reči bez schopnosti vnímať a rozlišovať samotnú reč.

Rôzne poruchy sluchu v detstve vedú k inhibícii a skresleniu vývinu rečových funkcií. Zároveň však vedci zaznamenali nasledujúcu skutočnosť, že ak sa ťažká strata sluchu objaví v čase, keď už dieťa dobre ovláda čítanie a písanie, choroba nevedie k poruchám vo vývoji. reči. Aj keď v tomto prípade existujú rôzne porušenia spojené s výslovnosťou.

Väčšina dôležité faktory ktoré ovplyvňujú vývin reči u detí s poruchami sluchu sú:

Stupeň straty sluchu – deti s poruchami sluchu rovnako zle rozprávajú, ako zle počujú.
Vekové obdobie vzniku patologickej poruchy sluchu - čím skôr sa vyskytnú chyby sluchu, tým je porucha reči závažnejšia, až vznik hluchoty.
Podmienky pre vývoj dieťaťa a dostupnosť správnych psychokorekčných opatrení - čím skôr sa prijmú špeciálne opatrenia na rozvoj a udržanie správnej reči, tým vyššia je účinnosť.
Fyzický vývoj všeobecnej povahy a duševný vývoj dieťaťa - úplnejšia reč je zaznamenaná u detí s dobrým fyzickým vývojom, dobrým zdravotným stavom a normálnym stavom duševný vývoj. U detí so zlým zdravotným stavom (pasívne, letargické deti) a duševnými poruchami budú pozorované výrazné chyby reči.

Klasifikácia porúch sluchu

Poruchy sluchu možno rozdeliť do niekoľkých typov:

Vodivé - vznikajúce z zablokovania akejkoľvek kvality, ktoré sa objaví vo vonkajšom alebo strednom uchu. V tomto prípade zvuk nemôže normálne preniknúť do vnútorného ucha.
Neurálne – vznikajú v dôsledku úplnej straty schopnosti mozgu vnímať a spracovávať elektrické impulzy. V niektorých prípadoch mozog nedokáže správne dešifrovať prijaté signály. Medzi tieto poruchy patrí „sluchová dyssynchrónia“ alebo „neuropatia“.
Senzorické - objavia sa, ak dôjde k narušeniu fungovania vláskových buniek vnútorného ucha. Výsledkom je, že slimák nemôže normálne zachytiť zvuky.
Senzoroneurálne - kombinované poruchy, pri ktorých dochádza k dysfunkciám vláskových buniek, ako aj k veľkým nepresnostiam vo vnímaní a spracovávaní signálov zvukovej povahy mozgom. Tieto typy porúch sú trvalé, pretože je takmer nemožné zistiť, ako sa slimák a mozog podieľajú na strate sluchu. Najväčšie ťažkosti pri správnej diagnóze sa pozorujú pri vyšetrovaní malých detí.
Zmiešané - medzi ne patrí syntéza senzorineurálnych a vodivých porúch. Pri tejto poruche sluchu sa nedajú normálne prenášať zvukové signály z vonkajšieho a stredného ucha do vnútorného a dochádza aj k poruchám fungovania vnútorného ucha, oblastí mozgu a nervových častí sluchového ústrojenstva.

Preobraženského klasifikácia porúch sluchu

V modernej praxi existuje niekoľko klasifikácií porucha sluchu. Jednou z najpopulárnejších je klasifikácia porúch sluchu podľa profesora B. S. Preobraženského. Je založená na úrovni vnímania ústnej hlasitej reči a reči hovorenej šeptom. Štúdium vnímania hlasnej reči je potrebné vzhľadom na skutočnosť, že obsahuje prvky šepkanej reči, konkrétne hluché spoluhlásky a neprízvučné časti slova.

Podľa tejto klasifikácie existujú štyri stupne poruchy sluchu: ľahké, stredné, výrazné a ťažké. Ľahký stupeň charakterizované vnímaním hovorenej reči na vzdialenosť šesť až osem metrov a šepkanou - od troch do šiestich metrov. Stredný stupeň poruchy sluchu sa diagnostikuje, keď je hovorová reč vnímaná na vzdialenosť štyroch až šiestich metrov, šepkaná - od jedného do troch metrov. Významnú mieru sluchového postihnutia určuje porozumenie hovorovej reči na vzdialenosť dvoch až štyroch metrov a šepkanej reči - od ušnice do jedného metra. Ťažký stupeň sluchového postihnutia sa rozlišuje v prípade porozumenia hovorovej reči vo vzdialenosti od ušnice do dvoch metrov a pri šepkaní - od úplného nepochopenia až po diskrimináciu vo vzdialenosti pol metra.

Prevodová a senzorineurálna strata sluchu

Prevodivá porucha sluchu je charakterizovaná poruchou vedenia zvukov v dôsledku porúch vonkajšieho alebo stredného ucha. Normálne vedenie zvukových signálov je zabezpečené len správne fungujúcim zvukovodom, bubienkom a ušnými kosťami. Pri akomkoľvek porušení vyššie uvedených orgánov dochádza k čiastočnej strate sluchu, ktorá sa nazýva strata sluchu. Pri čiastočnej strate sluchu dochádza k určitému zhoršeniu schopnosti vnímať zvukové signály. Prevodová porucha sluchu umožňuje rozpoznanie reči, ak ju jedinec dokáže počuť.

Prevodová strata sluchu je spôsobená:

upchatie zvukovodu,
anomálie v štruktúre a fungovaní stredného ucha, menovite tympanickej membrány a/alebo ušných kostičiek.

Senzoroneurálna porucha sluchu je spôsobená poruchami vo fungovaní vnútorného ucha (slimák), alebo porušením správnej činnosti sluchového nervu, alebo neschopnosťou určitých oblastí mozgu vnímať a spracovávať zvuky. V prvom prípade ide o patologickú deformáciu vláskových buniek, ktoré sa nachádzajú v Cortiho slimákovi. V druhom a treťom prípade dochádza k senzorineurálnej poruche sluchu v dôsledku patológie hlavového nervu VIII alebo častí mozgu, ktoré sú zodpovedné za sluchový systém. Narušenie fungovania výlučne sluchových oblastí mozgu, ktoré sa nazýva centrálna strata sluchu, sa zároveň považuje za pomerne zriedkavý jav. V tomto prípade pacient počuje normálne, ale s takou nízkou kvalitou zvuku, že slovám iných ľudí vôbec nerozumie.

Senzoroneurálne poruchy sluchového systému môžu viesť k hluchote rôzne stupne– od nízkej po vysokú, ako aj po úplnú stratu sluchu. Odborníci sa domnievajú, že senzorineurálna strata sluchu je najčastejšie spôsobená patologickými zmenami vo fungovaní kochleárnych vláskových buniek. Takéto degeneratívne zmeny môžu byť buď vrodené alebo získané. Pri získaných premenách môže byť ich príčinou infekčné choroby uší, alebo zranenia spôsobené hlukom alebo genetická predispozícia k výskytu anomálií v sluchovom systéme.

Fonematická porucha sluchu

Fonematický sluch je schopnosť rozlíšiť fonémy jazyka, konkrétne ich analyzovať a syntetizovať, čo sa prejavuje pochopením významu reči hovorenej v určitom jazyku. Fonémy sú najmenšie jednotky, ktoré tvoria akýkoľvek jazyk; tvoria štruktúrne zložky reči – morfémy, slová, vety.

Pri vnímaní rečových a nerečových signálov existujú rozdiely vo fungovaní sluchového ústrojenstva. Nerečový sluch je schopnosť človeka vnímať a spracovávať nerečové zvuky, a to hudobné tóny a rôzne zvuky. Rečový sluch je schopnosť človeka vnímať a spracovávať zvuky ľudskej reči v rodnom alebo inom jazyku. V rečovom sluchu sa rozlišuje fonémický sluch, pomocou ktorého sa rozlišujú fonémy a zvuky, ktoré sú zodpovedné za sémantické zaťaženie jazyka, takže človek môže analyzovať jednotlivé zvuky reči, slabiky a slová.

Fonematické poruchy sluchu sú bežné u detí a dospelých. Príčiny fonematického poškodenia sluchu u detí sú nasledovné:

Nedostatok tvorby akustických obrazov jednotlivých zvukov, v ktorých sa fonémy nemôžu zvukovo líšiť, čo spôsobuje nahradenie niektorých zvukov inými pri hovorení. Artikulácia sa ukazuje ako nedostatočne úplná, pretože nie všetky zvuky dokáže dieťa vysloviť.
V niektorých prípadoch vie dieťa artikulovať všetky hlásky, no zároveň nevie rozlíšiť, ktoré hlásky potrebuje vysloviť. Zároveň môže dieťa vyslovovať to isté slovo inak, pretože fonémy sú zmiešané, čo sa nazýva miešanie foném alebo zámena zvukov.

Pri poruche rečového sluchu sa u dieťaťa rozvíja senzorická dyslália, čo znamená neschopnosť správne vyslovovať hlásky. Existujú tri formy dyslálie:

akusticko-fonemický,
artikulačno-fonemický,
artikulačno-fonetický.

Akusticko-fonemická dyslália je charakterizovaná prítomnosťou defektov v dizajne reči pomocou zvukov, čo je spôsobené neschopnosťou úplne spracovať fonémy jazyka v dôsledku anomálií v zmyslovom prepojení systému vnímania reči. Zároveň si treba uvedomiť, že dieťa nemá poruchy sluchového ústrojenstva, to znamená, že nedochádza k strate sluchu ani hluchote.

Porušenie fonematického sluchu u dospelých je spôsobené lokálnymi léziami mozgu, a to:

senzorická temporálna afázia,
senzorická afázia jadrovej zóny analyzátora zvuku.

Ľahké prípady senzorickej temporálnej afázie sú charakteristické porozumením jednotlivých slov resp krátke frázy, najmä tie, ktoré sa používajú denne a patria k neustálemu dennému režimu pacienta. V tomto prípade ide o poruchu fonematického sluchu.

Ťažké prípady zmyslovej afázie sú charakterizované úplným nepochopením reči chorým človekom, slová pre neho prestávajú mať sémantickú záťaž a menia sa na kombináciu nezrozumiteľných zvukov.

Senzorická afázia, vyjadrená v porážke jadrovej zóny analyzátora zvuku, vedie nielen k narušeniu fonematického sluchu, ale aj k závažnej poruche reči. V dôsledku toho je nemožné rozlíšiť zvuky ústnej reči, to znamená porozumieť reči sluchom, ako aj iným formám reči. Takíto pacienti nemajú aktívnu spontánnu reč, ťažko sa im opakujú slová, ktoré počujú, zhoršuje sa písanie z diktátu a čítanie. Možno konštatovať, že v dôsledku porušenia fonematického sluchu dochádza k patologickej premene celého rečového systému. Zároveň je u týchto pacientov zachovaný hudobný sluch, ako aj artikulácia.

Prevodová strata sluchu

Prevodová porucha sluchu je spôsobená nemožnosťou jeho normálneho vedenia zvukovodom v dôsledku porúch vo vonkajšom a strednom uchu. Vlastnosti prevodovej straty sluchu boli opísané v predchádzajúcich častiach.

Diagnóza straty sluchu

Diagnostiku poruchy sluchu vykonávajú rôzni odborníci – audiológ, audiológ, otorinolaryngológ.

Postup testu sluchu je nasledovný:

Pacient v prvom rade absolvuje konzultáciu s audiológom. Lekár vykoná otoskopiu, teda vyšetrenie vonkajšieho ucha spolu s bubienkom. Účelom tohto vyšetrenia je identifikovať alebo vyvrátiť mechanické poškodenie zvukovodu a bubienka, ako aj patologické stavy uší. Tento postup Nezaberie to veľa času, navyše je to absolútne bezbolestné.

Veľmi dôležité počas vyšetrenia sú sťažnosti pacienta, ktoré môžu popísať rôzne príznaky porucha sluchu, a to výskyt nečitateľnej reči pri komunikácii s inými ľuďmi, výskyt zvonenia v ušiach a pod.

Vykonávanie tónovej audiometrie, pri ktorej je potrebné rozpoznať rôzne zvuky, ktoré sa líšia frekvenciou a hlasitosťou. V dôsledku vyšetrenia sa objaví tónový audiogram, ktorý je pre túto osobu iba prirodzenou vlastnosťou sluchového vnímania.
Niekedy je potrebné vykonať rečovú audiometriu, ktorá stanoví percento slov, ktoré človek dokáže rozlíšiť pri rôznych hlasitostiach ich výslovnosti.

Tónová a rečová audiometria sú subjektívne diagnostické metódy. Existujú aj objektívne diagnostické metódy, ktoré zahŕňajú:

Impendancemetria alebo tympanometria, ktorá umožňuje diagnostikovať poruchy v strednom uchu. Táto metóda vám umožňuje opraviť úroveň mobility bubienka, ako aj potvrdiť alebo vyvrátiť prítomnosť patologické procesy v strednom uchu.
Registrácia otoakustickej emisie hodnotí stav vláskových buniek, ktoré pomáhajú určiť kvalitu práce kochley vnútorného ucha.
Registrácia evokovaných elektrických potenciálov určuje prítomnosť alebo neprítomnosť poškodenia sluchového nervu alebo oblastí mozgu zodpovedných za sluch. V tomto prípade sa zaznamená zmena elektrickej aktivity mozgu ako odpoveď na vyslané zvukové signály.

Objektívne metódy sú dobré na vyšetrenie dospelých, detí akéhokoľvek veku, vrátane novorodencov.

Liečba straty sluchu

Porucha sluchu sa lieči nasledujúcimi metódami:

Schôdzky lieky.
Použitie určitých metód audiológie a logopédie.
Neustále cvičenia na rozvoj sluchu a reči.
Používanie načúvacích prístrojov.
Pomocou odporúčaní psychoneurológa na stabilizáciu psychiky a emocionálna sféra dieťa.

Logopédia pri poruche sluchu

Logopédia pri poruchách sluchu má veľký význam, keďže sluchovo postihnuté deti majú poruchy reči spojené s výslovnosťou. Logopédi organizujú hodiny tak, aby zlepšili artikuláciu dieťaťa a dosiahli prirodzenú výslovnosť slov a fráz. V tomto prípade sa používajú a špeciálne vyberajú rôzne logopedické metódy všeobecného charakteru s prihliadnutím na individuálne vlastnosti dieťaťa.

Cvičebná terapia pri strate sluchu

Existuje množstvo cvičení, ktoré sa používajú pri patológiách zvukovodu s cieľom zlepšiť jeho fungovanie. Patria sem špeciálne dychové cvičenia, ako aj jazyk, čeľuste, pery, úsmev a nafúknutie líc.

Na zlepšenie ostrosti sluchu u detí so sluchovým postihnutím sa používajú špeciálne cvičenia, ktoré trénujú kvalitu vnímania zvuku.

Liečba fonematického poškodenia sluchu

Liečba fonematického poškodenia sluchu u detí sa vykonáva komplexným spôsobom:

Používajú sa špeciálne logopedické cvičenia, ktoré rozvíjajú kvalitu vnímania a výslovnosti reči u detí.
Ukazuje sa špeciálna logopedická masáž, ktorá sa robí na artikulačných svaloch. Takáto masáž sa vykonáva pomocou špeciálnych sond a normalizuje svalový tonus pre správnu výslovnosť zvukov.
Mikroprúdová reflexná terapia – aktivuje rečové zóny mozgovej kôry, ktoré sú zodpovedné za porozumenie reči, možnosť správneho členenia viet, za rozvinutú slovnú zásobu, dobrú dikciu a túžbu po komunikatívnom kontakte.
Špeciálne logaritmické cvičenia sa používajú v skupinách aj individuálne.
Ukazuje sa všeobecný hudobný rozvoj, ktorý zahŕňa spev, cvičenia na rozvoj zmyslu pre rytmus, hudobné hry a učenie sa ovládať hudobné nástroje.

Rodičovstvo detí s poruchou sluchu

Výchovu detí s poruchou sluchu vykonávajú rodičia, ako rehabilitáciu bábätka. Prvé tri roky jeho života majú veľký význam pre formovanie správnych psychických a iných procesov, ako aj osobnosti dieťaťa. Keďže bábätká v tomto období trávia čas hlavne so svojimi rodičmi, správne správanie dospelých má veľký význam pre nápravu vývojových chýb u dieťaťa.

Je jasné, že v tomto prípade si rodičovská starostlivosť o bábätko vyžaduje veľa času a úsilia. Treba si však uvedomiť, že často sa vyskytujú prípady, keď rodičia sluchovo postihnutého dieťaťa dokázali rehabilitáciu bábätka zrealizovať pod dohľadom skúsenej nepočujúcej učiteľky.

Pre dieťa so sluchovým postihnutím je dôležitý priamy verbálny kontakt s rodičmi, ale aj spoločné aktivity. Hlasitosť rečových signálov počas komunikácie by mala byť dostatočná na zabezpečenie porozumenia reči dieťaťom. Dôležité sú aj neustále a intenzívne sluchové tréningy, ktoré sú základom rehabilitačného procesu. Treba si uvedomiť, že sluchovo postihnuté dieťa by malo vedieť komunikovať nielen s rodičmi, ale aj s inými normálne počujúcimi a normálne hovoriacimi ľuďmi.

Výchova takýchto detí by mala prebiehať v súlade s odporúčaniami a pod dohľadom nepočujúcich psychológov a nepočujúcich učiteľov. Rodičia by zároveň mali aplikovať korekčné metódy, ktoré odporúčajú odborníci.

Učenie detí s poruchou sluchu

Vzdelávanie detí so sluchovým postihnutím by sa malo vykonávať v špeciálnych predškolských a školských zariadeniach. V týchto inštitúciách budú kompetentní špecialisti schopní poskytnúť správnu nápravnú pomoc, ako aj aplikovať vyučovacie metódy, ktoré sú pre tieto deti správne. V štátnych školách budú dieťaťu pomáhať odborníci pracujúci v špeciálnych triedach alebo skupinách organizovaných pre takéto deti.

V materských školách pre deti s poruchou sluchu sa vykonávajú nápravnovýchovné práce s deťmi od jeden a pol do dvoch rokov. Pozornosť pedagogického dopadu je všeobecný rozvoj dieťa, a to jeho intelektové, citovo-vôľové a fyzické vlastnosti. Zároveň sú zapojené všetky tie oblasti, ktoré treba u bežných, dobre počujúcich detí rozvíjať.

Výchovno-vzdelávací proces s deťmi so sluchovým postihnutím je zameraný na veľa práce na rozvoji reči, jej výslovnostných zložiek, ako aj na nápravu zvyškov sluchu a rozvoj verbálneho a iného myslenia. Výchovno-vzdelávací proces pozostáva z individuálnych a skupinových hodín, využívania zborových recitácií s hudobným sprievodom. Potom sú spojené triedy na rozvoj reči, v ktorých sa používajú zosilňovače a načúvacie prístroje.

Výchova k gramotnosti u týchto detí začína vo veku dvoch rokov. Práca zároveň prebieha cieľavedome a neustále - deti sa učia čítať a písať pomocou tlačených písmen. Takéto vyučovacie metódy umožňujú rozvoj vnímania reči na plnej úrovni, ako aj normálna úroveň reprodukciu reči (ako u zdravých detí) prostredníctvom písania.

Rehabilitácia detí s poruchou sluchu

Hlavnou úlohou nepočujúcich psychológov a nepočujúcich pedagógov pracujúcich s deťmi so sluchovým postihnutím je odhaliť ich kompenzačné schopnosti a využiť tieto mentálne rezervy na úplné prekonanie porúch sluchu a získanie potrebného vzdelania, plnej socializácie a začlenenia do procesu profesionálnej činnosti.

Rehabilitačné práce s deťmi s poruchou sluchu by sa mali vykonávať naplno a začať čo najskôr. Je to spôsobené tým, že od skorého predškolskom veku existuje množstvo nevybavených detí s týmito problémami od ich rovesníkov. To sa prejavuje tak v nedostatočnej úrovni rozvoja aktivity, ako aj v možnosti komunikácie s dospelými. Možno tiež poznamenať, že u detí s poruchou sluchu dochádza k nesprávnemu formovaniu individuálneho psychologického prežívania, ako aj k inhibícii dozrievania niektorých psychických funkcií a výrazným odchýlkam vo formovaní celkovej psychickej aktivity.

Pre úspešnú rehabilitáciu sluchovo postihnutých detí má veľký význam zachovanie intelektovej a kognitívnej sféry, ako aj ďalších zmyslových a regulačných systémov.

V pedagogike nepočujúcich je silný názor, že možnosti rehabilitácie nepočujúcich a nedoslýchavých detí prakticky nemajú hranice. To nezávisí od závažnosti poruchy sluchu, dôležitá je včasná diagnostika poruchy sluchu a rovnaká náprava pedagogicko-psychologického charakteru. Najdôležitejším obdobím rehabilitácie je vek narodenia do troch rokov.

Hlavným nápravným momentom je rozvoj reči, ktorý pomáha predchádzať odchýlkam vo formovaní mentálnych funkcií.

Práca s poruchou sluchu

Sluchovo postihnutí potrebujú druh profesionálnej činnosti, ktorá vyžaduje minimálnu komunikáciu s inými ľuďmi, spoliehanie sa na zrak, nepočutie a absenciu rýchlej reakcie správania a reči.

]

Prevencia straty sluchu

Včasná prevencia poruchy sluchu vo viac ako polovici prípadov môže viesť k zachovaniu sluchu u dieťaťa alebo dospelého.

Preventívne opatrenia zahŕňajú:

Vykonávanie imunizačných opatrení proti infekčným chorobám, medzi ktoré patria osýpky, ružienka, mumps a meningitída.
Imunizácia dospievajúcich dievčat a žien v reprodukčnom veku proti rubeole pred počatím.
Implementácia diagnostické postupy s tehotnými ženami, aby sa vylúčila prítomnosť infekcií v nich: syfilis a iné.
Vykonávanie starostlivej kontroly lekára nad užívaním ototoxických liekov; neprípustnosť nezávislého používania týchto liekov bez lekárskeho predpisu špecialistu.
Včasný skríning sluchu u rizikových novorodencov:
- mať nepočujúcich blízkych príbuzných,
- narodené s veľmi nízkou pôrodnou hmotnosťou
- pri narodení vystavený asfyxii,
- chorý v detstve so žltačkou alebo meningitídou.
Včasné vyšetrenie umožňuje správne diagnostikovať a včas začať správnu liečbu.
Eliminácia (alebo aspoň zníženie) vystavenia dlhotrvajúcim hlasitým zvukom na pracovisku aj doma. Preventívne opatrenia pri práci zahŕňajú používanie osobných ochranných pracovných prostriedkov, ako aj zvyšovanie povedomia zamestnancov o nebezpečenstvách dlhodobého vystavenia nadmernému hluku a vývoj zákonov a nariadení týkajúcich sa vysokej expozície hluku.
Ťažká porucha sluchu, ako aj jeho strata v dôsledku chronický zápal stredného ucha stredného ucha sa dá predísť včasnou diagnózou. Vyšetrenie v počiatočných štádiách ochorenia umožní včasnú aplikáciu konzervatívnej resp chirurgické metódy liečbu, ktorá môže pacientovi zachrániť sluch.

Univerzálny novorodenecké skríningové programy, ktoré zahŕňajú elektrofyziologické štúdium funkcie sluchu u všetkých novorodencov pred prepustením z nemocnice, boli legálne alebo dobrovoľne prijaté v celých Spojených štátoch. A hoci tieto programy umožnili včas odhaliť poruchu sluchu u mnohých a mnohých detí, nikdy sa im nepodarí odhaliť úplne všetky prípady vrodenej poruchy sluchu, keďže geneticky podmienená porucha sluchu sa veľmi často nezačne prejavovať hneď po narodení. .

Skoré diagnostika straty sluchu umožňuje vykonať skôr lekárske opatrenia(logopédia, načúvacie prístroje, kochleárna implantácia), ktoré môžu uľahčiť získavanie rečových a jazykových zručností, zlepšiť výsledky učenia.

V rozvinutom krajiny dedičné formy tvoria asi 60 % všetkých foriem straty sluchu. Bolo identifikovaných viac ako 400 génov, ktoré sú zodpovedné za rozvoj straty sluchu. Zo všetkých dedičných foriem straty sluchu je asi 70-80% nesyndromických foriem (zvyšných 20-30% sú syndrómové formy).

Termín vrodená strata sluchu znamená, že sluch je narušený od narodenia, napríklad s vrodeným cytomegalovírusová infekcia. Dedičná porucha sluchu sa môže prejaviť tak pri narodení, ako aj po ňom, v niektorých prípadoch aj po mnohých rokoch. Strata sluchu môže byť jednostranná alebo obojstranná, progresívna alebo neprogresívna. Stupeň a charakter straty sluchu s rôznymi genetickými chybami budú rôzne. Niekedy sa môžu líšiť aj v rámci toho istého genetického ochorenia.

a) Mendelovská dedičnosť poruchy sluchu (strata sluchu). Vzory mendelovskej dedičnosti zahŕňajú autozomálne dominantné (AD), autozomálne recesívne (AR), X-viazané recesívne a X-viazané dominantné. Pri autozomálne dominantnej dedičnosti je často jeden z manželov (chorý) heterozygotný (jedna alela génu je zmenená, druhá nie) a druhý manželský partner (zdravý) je homozygotný (obe alely nie sú zmenené).

Keby sme Uvidíme na takzvanej Punnettovej mriežke v tejto situácii uvidíme, že pravdepodobnosť, že sa narodí potomok s poruchou sluchu je 50%. Potomok, ktorý nezdedí genotyp Dd, nebude nositeľom alely zodpovednej za vznik straty sluchu. Pri posudzovaní rodinnej anamnézy sa väčšinou ukáže, že k prenosu génov dochádza vertikálne, t.j. gén je exprimovaný v niekoľkých po sebe nasledujúcich generáciách.

o autozomálne dominantné dedičstvo pohlavie vo väčšine prípadov nezáleží, preto sa strata sluchu môže prenášať s rovnakou pravdepodobnosťou od rodičov oboch pohlaví. Pri konštrukcii Pannetovej mriežky pre dvoch chorých rodičov s genotypom Dd uvidíme, že pravdepodobnosť, že budeme mať chorého homozygotného DD potomka je 25 %, pravdepodobnosť, že budeme mať chorého heterozygotného potomka Dd, je 50 % a pravdepodobnosť, že budeme mať zdravých homozygotných dd potomkov je 25 %. Fenotyp postihnutého jedinca s DD genotypom bude zvyčajne závažnejší ako fenotyp heterozygotného Dd potomstva. Zdravý homozygotný potomok dd neprenesie chorobu na svoje potomstvo.

Pri viazaní s určitým stavom genotypu(napr. Dd) nesprevádza jeho prejav (napr. porucha sluchu), má sa za to, že genotyp má neúplnú penetranciu. Výraz "expresivita" sa týka variability fenotypov, ktoré môžu byť spojené s jedným genotypom (napríklad Dd); teda dvaja jedinci s rovnakým genotypom môžu mať odlišné fenotypy.

o vzor autozomálnej recesívnej dedičnosti zvyčajne sú obaja rodičia zdraví heterozygoti (jedna zmenená alela a jedna normálna alela). V tomto prípade pri pohľade na Pannet mriežku uvidíme, že s pravdepodobnosťou 25 % sa u dieťaťa rozvinie porucha sluchu a s pravdepodobnosťou 50 % bude nosičom. Pri hodnotení rodinnej anamnézy sa väčšinou ukáže, že porucha sluchu sa prenáša „horizontálne“, t.j. sa vyskytuje u niekoľkých členov tej istej generácie, ale nie v niekoľkých po sebe nasledujúcich generáciách. Rovnako ako pri autozomálne dominantnej dedičnosti, na pohlaví vo väčšine prípadov nezáleží, preto sa strata sluchu môže prenášať s rovnakou pravdepodobnosťou od rodičov oboch pohlaví.

Ak manželstvo uzavretý medzi chorými rodičmi homozygotnými pre recesívny znak (rr), čo znamená, že pravdepodobnosť narodenia potomka s poruchou sluchu je 100 %.

o X-viazaná recesívna dedičnosť ochorenie sa prejavuje vo fenotype u mužov, ktorí majú pozmenenú alelu na X chromozóme, a u žien, ktoré majú dve kópie zmenenej alely. Najtypickejší prenos je od nositeľky a zdravého otca. Podľa Pannetovej tabuľky, postavenej pre X-viazanú recesívnu dedičnosť, je pravdepodobnosť narodenia prenášačky v tomto prípade 50%, pravdepodobnosť narodenia postihnutého chlapca je tiež 50%. Chorý človek nikdy neprenesie chorobu na svojich synov; chlapec dostane zdravý chromozóm Y od svojho otca a chromozóm X od svojej matky.

nositeľka môže preniesť zmenenú alelu na dcéru aj syna. V prítomnosti pacienta mužského pohlavia (xY) a nositeľky (xX) je pravdepodobnosť, že chlapec bude trpieť dedičnou poruchou sluchu 50%, pravdepodobnosť, že dedičnou poruchou sluchu bude trpieť dievča je tiež 50% (xx ), pravdepodobnosť, že dievča bude nosičstvo, sa tiež rovná 50 %.

X-viazaný dominantný vzor dedičnosti je oveľa menej bežné ako X-viazané recesívne. Pri dominantnej dedičnosti viazanej na X sa manželstvo zvyčajne vyskytuje medzi chorou ženou s genotypom xX a zdravým mužom s genotypom XY. Rovnako ako pri autozomálne dominantnej dedičnosti, v prítomnosti genotypu xX sa ochorenie prejaví vo fenotype. Nižšie uvedená tabuľka zobrazuje Punnettovu mriežku pre postihnutú ženu (zvyčajne heterozygota) a zdravého muža. Existuje 50% šanca, že potomok ženy bude trpieť stratou sluchu (genotyp xX) a 50% šanca, že potomok mužského pohlavia bude trpieť stratou sluchu (genotyp xY). Zoberme si situáciu manželstva medzi zdravou ženou (XX) a chorým mužom (xY).

V tomto prípade 100% ženské potomstvo budú hluché, lebo dostanú od otca zmenenú dominantnú alelu x, no zároveň budú všetci 100% potomkovia mužského pohlavia zdraví, tk. dostávajú nezmenenú alelu X od svojej matky.

o X-viazaná dominantná dedičnosť Fenotyp je výraznejší u mužov ako u žien. U žien s genotypom xX sa jedna alela ukáže ako normálna, zatiaľ čo u mužov je na chromozóme X len jedna zmenená alela, v dôsledku čoho pozmenený gén začne syntetizovať patologický proteín (alebo narúšať jeho syntézu).

Zdokonaľovaním jazyka nepočujúcich a vznik škôl pre nepočujúcich, majú nepočujúci možnosť medzi sebou užšie komunikovať, v dôsledku čoho sa zvýšil počet sobášov medzi nimi (sortimentné kríženie). Pacienti trpiaci dedične recesívnou formou straty sluchu sú homozygoti pre rovnakú zmenenú alelu. Preto bude 100% ich potomkov nepočujúcich. Takéto manželstvá, v ktorých je 100 % potomkov nepočujúcich, sa nazývajú nekomplementárne. "Doplnkové" sa vzťahuje na manželstvo, v ktorom všetci potomkovia rodičov s rôznymi formami dedičnej hluchoty (buď medzi rodičmi so získanou hluchotou, alebo medzi jedným rodičom so získanou hluchotou a druhým s autozomálne recesívnou hluchotou) budú mať normálny sluch.

b) Mitochondriálna dedičnosť poruchy sluchu (strata sluchu). DNA sa nachádza nielen v bunkových jadrách, ale aj v mitochondriách cytoplazmy. Mitochondrie poskytujú bunkám energiu vo forme adenozíntrifosfátu (ATP) a podieľajú sa aj na iných bunkových procesoch (bunková diferenciácia, apoptóza, prenos signálu). Každá bunka má veľa mitochondrií. Ak bunka obsahuje mitochondrie so zmenenou a normálnou DNA, tento stav sa nazýva heteroplazmia mitochondriálnej DNA. Ak bunka obsahuje iba mitochondrie so zmenenou DNA, tento stav sa nazýva homoplazmia mitochondriálnej DNA. Pri homoplazmii sú príznaky zvyčajne závažnejšie a objavujú sa skôr ako pri heteroplazmii. Heteroplazmia je bežnejšia ako homoplazmia; Keďže počet zmenených mitochondrií môže byť rôzny, variabilita expresie fenotypu v heteroplazme je vyššia ako v homoplazmii.

Mitochondriálne DNA sa dedí len od matky a nie od otca, pretože mitochondriálna DNA je prítomná vo vajíčkach, ale nie v spermiách. Mitochondriálna porucha sluchu predstavuje asi 1 % všetkých prípadov prelingválnej poruchy sluchu a 5 – 10 % všetkých prípadov postlingválnej, nesyndromickej poruchy sluchu.

v) Nesyndromová strata sluchu. Vo väčšine prípadov (70 – 80 %) je dedičná porucha sluchu nesyndromická. Z nich je približne 65-75% dedených autozomálne recesívnym spôsobom. Lokus každého génu spojeného s nesyndromovou autozomálnou recesívnou stratou sluchu je označený DFNB a arabským číslom.

Strata sluchu spojená s poškodením konexínových proteínov. Najčastejšie sa nesyndromová porucha sluchu, zdedená autozomálne recesívnym spôsobom, spája s mutáciami v rodine konexínových proteínov, najmä génu GJB2 (gap junction protein (36, gap junction protein), ktorý kóduje konexín 30. Mutácie v gén GJB2 môže spôsobiť až 50 % všetkých prípadov ťažkej nesyndromickej autozomálne recesívnej straty sluchu Gény z rodiny konexínov sú zodpovedné za tvorbu proteínov gap junction, ktoré sú zodpovedné za spätné vychytávanie iónov draslíka po citlivej stimulácii kochleárnej sa vyskytli vlasové bunky.

Najčastejšie mutácia z rodiny konexínov je mutácia GJB2, najbežnejšia mutácia konexínu 26 je 35delG/30delG (najčastejšia u Európanov a bielych Američanov). Mutácia 167delT je najbežnejšia u aškenázskych Židov, 235delC u Ázijcov, R143W u niektorých afrických populácií, W24X u Španielov, Slovákov a niektorých Indov. Doteraz bolo identifikovaných približne 90 rôznych mutácií GJB2. A hoci väčšina z nich je spojená s nesyndromovou autozomálnou recesívnou stratou sluchu, niektoré z mutácií GJB2 sú spojené so syndrómovými formami straty sluchu, ktoré sa dedia autozomálne dominantným spôsobom (napríklad Vowinkelov syndróm alebo ektodermálna dysplázia pri keratitíde-ichtyóze - syndróm straty sluchu).

Výsledky epidemiologických štúdií uskutočnených v Rusku v r posledné roky uvádza, že asi 1 milión detí a dospievajúcich má u nás sluchovú patológiu a Celoštátna spoločnosť hluchonemých má viac ako 1,5 milióna sluchovo postihnutých. Výpočty ukazujú, že na 1000 fyziologických pôrodov sa narodí jedno nepočujúce dieťa. Okrem toho počas prvých 2-3 rokov života stratia sluch ďalšie 2-3 deti. Stratu sluchu má 14 % ľudí vo veku 45 až 64 rokov a 30 % ľudí nad 65 rokov. Podľa odborníkov bude mať do roku 2020 viac ako 30 % celej populácie zemegule poruchy sluchu.

Dobrý sluch je predpokladom normálneho psycho-rečového vývinu bábätka. Dieťa s poruchou sluchu často zaostáva za rovesníkmi duševný vývoj, je pre neho ťažké študovať v škole, nevyhnutné ťažkosti s komunikáciou, výberom budúce povolanie. Strata sluchu v ranom detstve, ešte predtým, ako sa u dieťaťa vyvinie reč, vedie k nemosti a invalidite.

Poškodenie sluchu vo väčšine prípadov vo forme zníženia jeho závažnosti môže byť spôsobené rôznymi príčinami (vrodenými a získanými), medzi ktorými má veľký význam dedičnosť, predčasnosť, novorodenecká žltačka, cerebrálna paralýza, vedľajší účinok niektorých liečivé látky(talidomid), predovšetkým antibiotiká (streptomycín, kanamycín, monomycín, najmä v prvých 3 mesiacoch tehotenstva) a diuretiká, otrava chinínom, konzumácia alkoholu počas tehotenstva, malformácie, infekčné (syfilis), vrátane vírusových (ružienka, ovčie kiahne, osýpky, chrípka ) choroby, poranenia hlavy, vystavenie hluku, zmeny súvisiace s vekom.

Pokles sluchovej ostrosti v takýchto prípadoch môže dosiahnuť značnú závažnosť, až hluchotu. Závažnosť porúch a obtiažnosť (často nemožná) obnovy sluchovej funkcie sú v tomto prípade spojené najmä s poškodením zvukovo vnímajúcich (zmyslových) útvarov vnútorného ucha a sluchového nervu (zmyslová porucha sluchu).

Absolútna hluchota je zriedkavá. Zvyčajne existujú stopy sluchu, ktoré umožňujú vnímanie veľmi intenzívnych zvukov, vrátane niektorých zvukov reči vyslovovaných silným hlasom nad uchom. Nie je dosiahnuté čitateľné vnímanie reči pri hluchote; tým sa líši od straty sluchu, pri ktorej dostatočné zosilnenie zvuku poskytuje možnosť verbálnej komunikácie. Striktné rozlíšenie medzi hluchotou a stratou sluchu je známa ťažkosť, závisí od spôsobu výskumu sluchu a do určitej miery je podmienená.

Zvyčajne hluchota nazývaná výrazná pretrvávajúca porucha sluchu, ktorá bráni rečovej komunikácii za akýchkoľvek podmienok, dokonca aj pri použití zariadení na zosilnenie zvuku. Takíto pacienti však môžu počuť niektoré veľmi hlasné zvuky. Absolútna nemožnosť vnímania akýchkoľvek zvukov je extrémne zriedkavá.

strata sluchu nazývané zníženie ostrosti sluchu rôznej závažnosti, pri ktorom je vnímanie reči sťažené, no stále možné, keď sú vytvorené určité podmienky (približovanie sa hovoriaceho k nepočujúcim, používanie načúvacieho prístroja).

Porucha sluchu v závislosti od patogenézy môže mať neurosenzorický alebo vodivý charakter. Pri neurosenzorickej poruche existuje patológia prístroja na vnímanie zvuku (citlivé bunky kochley sluchového nervu a mozgových štruktúr). Pri konduktívnej hluchote (strata sluchu) porucha pokrýva zvukovovodivý systém (vonkajšie a stredné ucho, tekutina stredného ucha).

Na približné posúdenie stavu sluchu môžete použiť šepkanú a hovorovú reč (rečová audiometria). Pri miernom stupni straty sluchu šepkanú reč vníma pacient zo vzdialenosti 1 - 3 m, hovorovú reč - zo vzdialenosti 4 m a viac. Pri priemernom stupni T. je šepkaná reč vnímaná zo vzdialenosti menšej ako 1 m, hovorová reč - zo vzdialenosti 2 - 4 m. Pri ťažkom stupni straty sluchu sa šepkaná reč spravidla vôbec nevníma, hovorová reč je vnímaná zo vzdialenosti menšej ako 1 m. Presnejšie určenie stupňa straty sluchu sa vykonáva pomocou tónovej audiometrie. Ľahkým stupňom straty sluchu sa rozumie strata sluchu v tónoch rečového rozsahu do 40 dB, v priemere - asi 60 dB, až po ťažkú - asi 80 dB. Veľká strata sluchu sa označuje ako hluchota.

V diagnostike straty sluchu nestratili ladičky svoj význam. Používajú sa najmä v podmienkach kliniky a najmä ak je potrebné pacienta vyšetriť doma. Na určenie sluchového prahu (minimálna intenzita zvuku ešte vnímaná uchom subjektu pri vedení vzduchu), ktorý charakterizuje ostrosť sluchu, sa ladička umiestni pri vstupe do vonkajšieho zvukovodu tak, aby os ladičky (priečna čiara medzi jeho čeľuste) je v jednej rovine s osou sluchového priechodu v bezprostrednej blízkosti; zatiaľ čo ladička by sa nemala dotýkať tragusu a vlasov.

Identifikácia straty sluchu u detí nízky vek predstavuje značné ťažkosti, pretože dieťa nevie odpovedať na prítomnosť alebo absenciu sluchového vnemu. V poslednej dobe sa štúdium sluchu u detí uskutočňuje pomocou počítačová veda registráciou sluchových evokovaných potenciálov, ktoré sú elektrickou odpoveďou na zvukovú stimuláciu, odlišnou v závislosti od miesta potenciálneho výboja a jeho parametrov (počítačová audiometria).

Podľa sluchových evokovaných potenciálov možno posúdiť prítomnosť sluchovej reakcie u dieťaťa v akomkoľvek veku, prípadne aj u plodu. Okrem toho nám táto štúdia umožňuje urobiť objektívny záver o stupni straty sluchu, umiestnení lézie sluchovej dráhy a tiež posúdiť vyhliadky na rehabilitačné opatrenia. V audiologickej praxi sa viac rozšírila metóda objektívneho hodnotenia sluchu u detí na základe merania akustickej impedancie (impedancie) stredného ucha.

Strata sluchu môže byť geneticky podmienená. Za dedičnú hluchotu sú zodpovedné dominantné aj recesívne gény. Genetické poruchy sú možno hlavnou príčinou senzorineurálnej straty sluchu u detí. Vysvetľujú asi polovicu prípadov hlbokej hluchoty u detí.

Najčastejšie genetické poruchy: Usherov syndróm, vyskytujúci sa u 3 - 10 % pacientov s vrodenou hluchotou, 1 zo 70 ľudí je nositeľom recesívneho génu pre Usherov syndróm; Waardenburgov syndróm, fixovaný v 1 - 2% prípadov; Elportov syndróm - 1%. Celkovo je známych viac ako 400 rôznych syndrómov s rôznymi typmi dedičnosti.

o Usherov syndróm hluchota, vestibulárne poruchy a pigmentová degenerácia sietnice vedúce k slepote. Väčšina ľudí s Usherovým syndrómom sa rodí s ťažkou stratou sluchu. Jeden z prvých znateľné príznaky zrakové postihnutie je slabý zrak v noci alebo na nedostatočne konzultovaných miestach - porušenie adaptácie na tmu (nočná slepota).

Nočná ("nočná") slepota sa vo väčšine prípadov prejavuje v dospievaní. Neskôr dochádza k postupnej strate laterálneho (periférneho) videnia až do takzvaného „tunela“, hoci centrálne videnie môže byť dlhodobo dosť vysoké, prakticky bez utrpenia.

Príznaky Usherovho syndrómu v priebehu rokov zvyčajne progredujú. Mnoho ľudí s Usherovým syndrómom má tiež nejaké problémy s rovnováhou. Usherov syndróm sa dedí klasickým recesívnym spôsobom. Keď sa zosobášia dvaja heterozygotní prenášači génov, existuje šanca 1:4, že narodené dieťa bude trpieť Usherovým syndrómom. V súčasnosti neexistuje spôsob, ako rozpoznať nosičov génu.

Waardenburgov syndróm opísal Waardenburg v roku 1951. Medzi deťmi s vrodenou hluchotou tvoria pacienti s Waanrenburgovým syndrómom asi 3 %. Variabilná génová expresia je dôležitým dôvodom širokého klinického polymorfizmu tohto syndrómu. Toto ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Pri Waardenburgovom syndróme existuje:

1) posunutie vnútorných kútikov očí a slzných otvorov smerom von s normálnou vzdialenosťou medzi zreničkami a vonkajšími kútikmi očí (99 %);

2) vysoký široký nosový mostík (75 %), hypoplázia nosných dierok a zrastené obočie (50 %); „profil rímskeho legionára“;

3) poruchy pigmentácie, prejavujúce sa vo forme sivého alebo strakatého prameňa vlasov na hlave, zvyčajne nad čelom (17–45 %), heterochrómia dúhovky (50 %), depigmentované oblasti na koži a funduse;

4) vrodená bilaterálna senzorineurálna hluchota (20 %) alebo strata sluchu v dôsledku hypoplázie Cortiho orgánu.

Okrem týchto príznakov sú často mentálna retardácia, vysoké podnebie, niekedy s rázštepom, malými kostnými anomáliami a srdcovými chybami. Najťažším zo všetkých prejavov Waardenburgovho syndrómu sú poruchy sluchu, vyskytujúce sa v 20 % prípadov.

Stupeň poruchy sluchu sa môže meniť od subklinickej až po hlbokú úplnú hluchotu. Poruchy vnímania zvuku sú často obojstranné, symetrické. Charakteristickým znakom ochorenia je hypotrofia vestibulárneho aparátu. Pomocou kalorických a rotačných testov sa vestibulárne poruchy zistia takmer u 75 % pacientov, teda ešte častejšie ako porucha sluchu.

Patomorfologické údaje naznačujú, že u pacientov s Waardenburgovým syndrómom môžu počas liečby dôjsť k závažným morfologickým zmenám vnútorné ucho, napríklad aplázia Scheibeovho typu alebo dokonca úplná absencia špirálového orgánu a neurónov v špirálovom uzle. Tieto zmeny sú výsledkom dedičného degeneratívneho procesu, ktorý začína v maternici a ničí normálne vytvorené ucho. Zdá sa, že dominantný gén, ktorý spôsobuje tento syndróm, spôsobuje chybný vývoj primordia, z ktorého sa následne vytvárajú bunky, ktoré majú rôzne funkcie, a to bunky zmyslového epitelu špirálového orgánu, neuróny špirálového uzla, pigmentové bunky a niektoré skupiny mezenchymálnych buniek. Defektná tvorba rudimentu vedie k narušeniu procesov migrácie a diferenciácie buniek z nej vytvorených a ďalej k podradnosti zodpovedajúcich systémov.

o Alportov syndróm hluchota je kombinovaná s glomerulonefritídou, čo vedie k zlyhanie obličiek. Jedným z príznakov neurofibromatózy typu II je aj hluchota v dôsledku vzniku obojstranného schwannómu vestibulocochleárneho nervu.

Pendredov syndróm opísaný v roku 1896. Pendred. Ochorenie je charakterizované kombináciou vrodenej alebo senzorineurálnej hluchoty zistenej v ranom detstve so strumou, ktorá sa vyvíja v dôsledku porušenia biosyntézy hormónov štítnej žľazy. Genetická lézia vnútorného ucha sa vyskytuje pri Pendredovom syndróme in utero, po narodení degeneratívne zmeny v slimáku len pokračujú. Majú progresívnu stratu sluchu v prvom roku života. Asi v polovici prípadov majú deti s Pendredovým syndrómom úplnú hluchotu, zvyšok má stratu sluchu II-III stupňa. Vnímanie vysokých frekvencií je ostrejšie narušené. Strata sluchu je zvyčajne obojstranná a symetrická. Takmer všetci pacienti majú vestibulárne poruchy.

Na diagnostiku Pendredovho syndrómu sa používa chloristanový test na potvrdenie dysfunkcie štítnej žľazy. U detí s Pendredovým syndrómom je rádioaktivita štítnej žľazy znížená. hormonálna terapia, síce neovplyvňuje poruchu sluchu, ale zastavuje rozvoj strumy a normalizuje funkciu štítnej žľazy.

Ochorenie sa dedí autozomálne recesívne, takže rodičia postihnutých detí sú väčšinou zdraví. Frekvencia Pendredovho syndrómu napríklad medzi obyvateľmi Anglicka dosahuje 1: 13 000.

Okrem syndrómových foriem dedičnej hluchoty sa rozlišujú nesyndromické (izolované) formy, ktorých bolo dodnes objavených niekoľko. Prvý gén izolovanej dedičnej hluchoty bol zmapovaný na dlhom ramene 5. chromozómu u členov rodiny z Kostariky. Spôsob dedičnosti bol autozomálne dominantný. Mapovaný gén pre izolovanú autozomálnu recesívnu hluchotu zahŕňa gén GJB2/connexin26, ktorý prenáša nesyndromickú senzorineurálnu hluchotu DFNB1, ktorá sa vyskytuje v kaukazskej populácii.

Frekvencia vrodenej ťažkej poruchy sluchu alebo hluchoty je 1:1000 novorodencov. Najmenej polovica z týchto prípadov je geneticky podmienená. Častejšie dedičné poruchy sluchu nie sú vrodené, ale vznikajú v detstve alebo aj neskôr. V 80% prípadov sú tieto poruchy dedičné autozomálne recesívne, v 15-20% - autozomálne dominantne a v menej ako 1% - recesívne X-viazané. Autozomálna dominantná hluchota je obojstranná a delí sa na 2 typy: detská, vyskytujúca sa pred 15. rokom života a dospelá, rozvíjajúca sa v neskoršom veku. X-viazaná hluchota bola objavená v roku 1965. Fraser Y.R. chlapci mali prudkú poruchu vnímania pri vysokých frekvenciách s prahom 80 dB až 100 dB.

Odoslanie dobrej práce do databázy znalostí je jednoduché. Použite nižšie uvedený formulár

Študenti, postgraduálni študenti, mladí vedci, ktorí pri štúdiu a práci využívajú vedomostnú základňu, vám budú veľmi vďační.

Hostené na http://www.allbest.ru/

patológia sluchu dedičná porucha sluchu

Úvod

Dedičné patológie sluchu

Záver

Zoznam použitej literatúry

Úvod

Ľudské správanie je do značnej miery determinované jeho schopnosťou vnímať realitu.

Zmyslové orgány poskytujú primárne informácie o okolitom svete. Spôsob, akým sa tieto informácie dostanú do mozgu, závisí od správania jednotlivca v konkrétnej situácii.

Štruktúra vizuálnych, sluchových a iných analyzátorov je pod genetickou kontrolou. Fungovanie zmyslových orgánov je určené ich štrukturálnymi vlastnosťami.

Ak teda hovoríme o vplyve dedičnosti na správanie, nemáme na mysli priamy vplyv genotypu na behaviorálny akt, ale sled udalostí, medzi ktoré patrí aj vývoj a fungovanie zmyslových orgánov. Nie všetko v tomto reťazci udalostí je známe, ale niektoré súvislosti boli celkom dobre preštudované.

Dedičné patológie sluchu

Vrodený nedostatok sluchu vedie k hlucho-mutizmu, ktorý sťažuje komunikáciu. Environmentálne príčiny vrodených chýb sluchu sú dobre známe. Hlavným je účinok teratogénnych faktorov na embryo pri položení sluchového analyzátora - pred 14. týždňom tehotenstva. Najnebezpečnejšie pre vývoj sluchu nenarodeného dieťaťa sú infekčné ochorenia tehotnej ženy. vrodená hluchota sa môže vyvinúť u dieťaťa po užití niektorých liekov tehotnou ženou, môže byť spôsobená aj pôrodnou traumou. Na tvorbe sluchového orgánu sa podieľa veľké množstvo génov a mutácia ktoréhokoľvek z nich môže spôsobiť poruchu sluchu. Oslabený sluch je neoddeliteľnou súčasťou mnohých dedičných syndrómov, ako je napríklad Usherov syndróm. Rôznorodosť jej klinických prejavov svedčí o genetickej heterogenite hluchoty. V niektorých prípadoch sa hluchota prejavuje už od narodenia, zatiaľ čo jej ostatné formy sa rozvíjajú počas života.

Genealogická analýza odhalila niekoľko desiatok recesívnych mutácií vedúcich k hluchote. Niektoré formy hluchoty sú spôsobené dominantnými mutáciami.

Vzhľadom na to, že dedičný hluchonemý stav je geneticky heterogénny stav (určený mutáciami v rôznych génoch), v rodinách, kde sú obaja rodičia hluchonemí, sa môžu narodiť deti s normálnym sluchom. Dá sa to ilustrovať na príklade. Povedzme, že ChD sú gény, ktoré sa podieľajú na tvorbe normálneho sluchu. Mutácia ktoréhokoľvek z génov (c alebo d) narúša normálnu tvorbu sluchového analyzátora a vedie k hluchote. V manželstve hluchonemých jedincov s hluchotou recesívnej povahy, ale spôsobenou mutáciami v rôznych génoch (CCdd x ccDD), bude potomstvo heterozygotné pre oba gény (CcDd) a v dôsledku dominancie normálnych alel nad mutantnými majú normálny sluch. Zároveň, ak majú manželia normálny sluch, ale sú heterozygoti pre rovnaký gén, potom môžu mať hluchonemé deti: CcDD x CcDD (genotyp postihnutého potomka je ccDD) alebo CCDd x CcDd (genotyp z postihnutých potomkov je CCdd). Ak sú rodičia heterozygotní pre rôzne lokusy (CcDD x CCDd), potom medzi potomkami nebudú homozygoti pre žiadny z recesívnych génov. Pravdepodobnosť, že manželia sú nositeľmi rovnakého mutantného génu, sa výrazne zvyšuje, ak sú príbuzní. Ľudia s určitými anomáliami sú často zjednotení v spoločnostiach postihnutých. Pracujú a odpočívajú spolu, vo svojom úzkom kruhu si väčšinou nájdu manželských partnerov. Takíto ľudia potrebujú najmä genetické poradenstvo. Genetik pomôže určiť riziko dedičných anomálií u budúcich potomkov a dá odporúčania, ktoré ho znížia. K tomu je potrebné zistiť, či sú potenciálni rodičia pokrvne príbuzní, pomocou presnej diagnostiky rozhodnúť, čo je príčinou hluchoty u manželov. Prognóza pre potomstvo bude priaznivá, ak majú manželia geneticky odlišné recesívne formy ochorenia alebo ak má aspoň jeden z nich nededičné ochorenie. Prognóza pre potomstvo je nepriaznivá, ak jeden z manželov má dominantnú formu hluchonemitizmu alebo obaja trpia rovnakou recesívnou formou. Nech už sú prognózy akékoľvek, rozhodnutie mať alebo nemať deti robia manželia sami.

Medzi dedičné patológie patrí porucha sluchu spôsobená dedičnými chorobami a vrodenými chybami.

Dedičná monosymptomatická (izolovaná) hluchota a strata sluchu. Druhy sobášov a genotypy potomkov. Rôzne manželstvá medzi nepočujúcimi. Pomer mendelovských foriem vrodenej senzorineurálnej hluchoty a straty sluchu s rôznymi typmi dedičnosti. Dedičný skorý nástup a rýchlo progresívne formy senzorineurálnej poruchy sluchu s autozomálne recesívnou a autozomálne dominantnou dedičnosťou. Vzťah medzi typom dedičnosti a závažnosťou poruchy sluchu. Frekvencia mendelovej patológie medzi všetkými prípadmi poškodenia sluchu u detí. Vzťah etiológie s povahou a závažnosťou poruchy sluchu. Podiel syndrómových foriem poškodenia sluchu medzi všetkými prípadmi dedičnej hluchoty a straty sluchu. Pridružená strata sluchu. Komplexná senzorická porucha sluchu a zraku pri Usherovom syndróme. Kombinácia senzorických a pigmentových porúch pri Waardenburgovom syndróme. Porušenie vedenia srdca a sluchu pri Gervell-Lange-Nielsenovom syndróme. Euthyroidná struma a strata sluchu pri Pendredovom syndróme. Kombinácia glomerulonefritídy s neurosenzorickou progresívnou stratou sluchu pri Alportovom syndróme. Kombinácia mentálneho nedostatočného rozvoja s poruchami zraku a sluchu pri Aperovom syndróme; mentálne postihnutie, komplikované zmyslové poruchy, s rôznymi chromozomálnymi syndrómami a vrodenými metabolickými chybami. Frekvencia, typy dedičnosti, klinický polymorfizmus a genetická heterogenita. Diagnostika, korekcia a prevencia mendelovskej patológie sluchového orgánu u detí. Lekárska, pedagogická a sociálna prognóza.

Všetky príčiny a faktory, ktoré spôsobujú patológiu sluchu alebo prispievajú k jej rozvoju, by sa mali rozdeliť do troch skupín. Do prvej skupiny patria príčiny a faktory dedičného pôvodu. Vedú k zmenám v štruktúrach sluchového aparátu a rozvoju dedičnej straty sluchu, ktorá tvorí 30 – 50 % vrodených porúch sluchu a hluchoty. Druhú skupinu tvoria faktory endo- alebo exogénneho patologického vplyvu na orgán sluchu plodu (avšak pri absencii dedične zaťaženého pozadia). Vedú k vrodenej strate sluchu. Podľa L.A. Bukhman a S.M. Ilmer, medzi deťmi so stratou sluchu je vrodená patológia určená v 27,7%. Do tretej skupiny patria faktory, ktoré ovplyvňujú sluchový orgán dieťaťa zdravého od narodenia v jednom z kritických období jeho vývoja, čo vedie k získanej strate sluchu. Patologický vplyv na sluchový orgán dieťaťa má zrejme vo väčšine prípadov viacero faktorov, častejšie je postihnutie založené na viacerých príčinách, ktoré pôsobia v rôznych obdobiach vývoja dieťaťa. Zároveň je potrebné zdôrazniť, že načúvací prístroj dieťaťa je obzvlášť citlivý na pôsobenie patogénnych faktorov od 4. týždňa tehotenstva do 4. – 5. roku života. Zároveň môžu byť rôzne časti sluchového analyzátora ovplyvnené v rôznom veku.

Faktory pozadia alebo rizikové faktory samy o sebe nemusia spôsobiť stratu sluchu. Vytvárajú len priaznivé zázemie pre rozvoj straty sluchu. Keď sa zistia, novonarodené dieťa by malo byť zaradené do rizikovej skupiny a čo najskôr musí vykonať audiologické vyšetrenie - do 3 mesiacov života. Tieto faktory zahŕňajú:

1) infekčné ochorenia matky v tehotenstve, ktoré sú príčinou vrodenej straty sluchu a hluchoty v 0,5-10% prípadov. Patria sem rubeola (vírus rubeoly má najväčší tropizmus pre štruktúry sluchového orgánu v prvej polovici tehotenstva), chrípka, šarlach, osýpky, infekčná hepatitída, tuberkulóza, poliomyelitída, toxoplazmóza (podľa rôznych autorov vedie k sluchu patológia od 1: 13 000 do 1: 500 novorodencov), herpes, syfilis, infekcia HIV;

2) vnútromaternicová hypoxia rôznej povahy (toxikóza prvej a druhej polovice tehotenstva, nefropatia, hrozba potratu, patológia placenty, zvýšený krvný tlak atď.);

3) nepriaznivé pôrody a ich následky: pôrodná asfyxia (priemerne 4-6 % novorodencov), úrazy (vrátane kraniocerebrálnej traumy a pod.). Pôrodná trauma je teda od 2,6 do 7,6 % z počtu živonarodených detí. Tieto situácie vedú k hypoxicko-ischemickým léziám mozgu, čo následne vedie k klinické prejavy perinatálna hypoxická encefalopatia. Výsledný pokles alebo úplný nedostatok sluchu u dieťaťa možno považovať za dôsledok mnohopočetných krvácaní, ktoré môžu byť okrem iného v rôznych častiach sluchového orgánu, počnúc špirálovitým orgánom až po kortikálne zóny;

4) porušenie rôznych typov metabolizmu, častejšie dedičnej povahy;

5) hemolytická choroba novorodenca (detekcia je 1: 2200 pôrodov) v dôsledku skupinového konfliktu (AB0) sa často rozvinie, keď matka má krv 0 (I) skupín a dieťa má A (II) alebo B ( III) skupiny , ako aj v prípade Rh-konfliktu (ľudí s Rh-negatívnou krvou v Rusku je asi 15%). K takémuto konfliktu dochádza v prvých mesiacoch tehotenstva a vzniká hyperbilirubinémia, ktorá pri hladine viac ako 200 μmol / l vedie k rozvoju bilirubínovej encefalopatie. Podľa L.O. Badalyan a kol. u 15,2 % detí, ktoré prekonali hemolytické ochorenie novorodenca, bolo zistené poškodenie nervového systému. Podľa povahy a závažnosti lézií nervového systému boli tieto deti rozdelené do 5 skupín, z ktorých dve skupiny mali poškodenie sluchového orgánu - v jednom prípade ako jediný následok hemolytická choroba a v druhej - spolu s porážkou centrálneho nervového systému vo forme spastickej parézy a paralýzy v kombinácii so subkortikálnymi a sluchovými poruchami. Podobnú situáciu možno pozorovať pri prechodnej nehemolytickej hyperbilirubinémii novorodencov typu Arias-Lucea;

6) patológia tehotenstva, vrátane predčasnej a postmaturity. Senzorineurálna strata sluchu u predčasne narodených detí sa teda zistí častejšie (u 15 %) ako u donosených detí (u 0,5 %);

7) matka užívajúca lieky s ototoxickým účinkom počas tehotenstva (diuretiká, aminoglykozidové antibiotiká atď.);

8) celkové somatické choroby u matky (diabetes mellitus, zápal obličiek, choroby kardiovaskulárneho systému atď.), ktoré spravidla vedú k hypoxii plodu;

9) pracovné riziká u matky počas tehotenstva (vibrácie, oxid uhoľnatý, bromid draselný atď.);

10) zlé návyky matky (alkoholizmus, fajčenie, drogová závislosť, zneužívanie návykových látok atď.);

11) Trauma matky počas tehotenstva môže viesť k vrodenej strate sluchu. Medzi príčinami vrodenej straty sluchu je to 1,3 %;

12) malá hmotnosť novorodenca (menej ako 1500 g);

13) nízke Apgar skóre;

14) vzťah medzi rodičmi.

V prípade zistenia niektorého z uvedených rizikových faktorov je potrebné ho zapísať na výmenný lístok, ktorý sa odovzdáva do pôrodnice. To by malo byť základom pre včasnú diagnostiku a následnú realizáciu potrebných terapeutických a rehabilitačných intervencií.

Okrem toho existujú aj manifestné faktory, pod ich pôsobením dochádza vo väčšej či menšej miere k prudkej (subjektívne vnímateľnej) zmene sluchu. Takýmto faktorom je pôsobenie infekčného agens alebo ototoxickej látky exo- aj endogénneho pôvodu.

Treba si uvedomiť, že za dedičné by sa mali považovať len geneticky podmienené príčiny straty sluchu. Všetky ostatné budú klasifikované ako získané, ktoré sa líšia iba časom výskytu (intra-, peri- a postnatálne).

Záver

Vzhľadom na vyššie uvedené sa zdá byť možné analyzovať, prečo k strate sluchu dochádza v každom konkrétnom prípade. Pri zohľadnení pravdepodobnosti interakcie medzi pozadím a manifestnými faktormi je možné analyzovať, prečo v jednom prípade ani vysoké dávky gentamicínu, ktoré majú dlhodobý účinok na organizmus, neovplyvňujú sluchovú funkciu a v druhom prípade V tomto prípade jednorazové podanie tohto lieku spôsobí rozvoj ťažkej perzistujúcej senzorineurálnej straty sluchu a hluchoty. Alebo prečo sa zmeny sluchu nevyskytujú u každého dieťaťa, ktoré malo chrípku, ovčie kiahne, mumps atď.

Treba si uvedomiť, že hypoxické, traumatické, toxické, infekčné a metabolické faktory môžu viesť k rozvoju perinatálnej encefalopatie (PEP), ktorá v r. akútne obdobie prejavuje sa 5 klinické syndrómy: zvýšená neuroreflexná dráždivosť, hypertenzno-hydrocefalický syndróm, depresívny syndróm, kŕče alebo kóma. Pri priaznivom variante priebehu vymiznutie alebo zníženie závažnosti symptómov zvýšenej neuroreflexnej excitability v priebehu 4-6 mesiacov až 1 roka alebo vytvorenie minimálnej mozgovej dysfunkcie s cerebrostenickým syndrómom (po 1 roku života) je poznamenané. Ťažkosti pri diagnostike lézií CNS spočívajú v tom, že vo včasnom novorodeneckom období nemusia byť zjavné neurologické príznaky, prejavuje sa až vo veku 3-6 mesiacov a neskôr. V tomto smere často neurologické prejavy včas alebo vôbec nie sú diagnostikované, čo vedie k ich zhoršeniu. Klinický obraz Porucha pozornosti sa prejavuje miernymi neurologickými príznakmi, poruchami intelektuálneho vývinu, poruchami správania, poruchou koordinácie, motoriky, reči a sluchu, ako aj zmenami na EEG. Identifikácia príznakov PEP u dieťaťa je teda priamou indikáciou pre dôkladné štúdium stavu sluchového analyzátora, ako aj jeho ďalšie sledovanie otorinolaryngológom, pretože neurologické a sluchové dysfunkcie sa môžu vyvinúť kedykoľvek. Vek.

Zoznam použitej literatúry

1. Atramentová L.A. Úvod do psychogenetiky: učebnica. - M.: Flinta: Moskovský psychologický a sociálny inštitút, 2004. - 472 s.

2. Badalyan L.O. atď Dedičné choroby u detí. Moskva: Medicína 1971, 367.

3. Konigsmark B.V., Gorlin R.D. Genetické a metabolické poruchy sluchu. M.: Medicína 1980.

4. Nasedkin A.N. vrodené anomálie ucho, hrdlo, nos a krk u detí. M 1975, 38-43.

5. Tavartkiladze G.A., Vasiľeva L.D. Včasné zistenie poruchy sluchu u detí v prvých rokoch života. Metóda. odporučiť. M., 1988, 15.

6. Tarasov D.I., Nasedkin A.N., Lebedev V.P., Tokarev O.P. Hluchota u detí. M: Medicína 1984, 240.

Hostené na Allbest.ru

Podobné dokumenty

Mediko-biologické základy sluchových orgánov. Dedičné poruchy sluchu spôsobené genetickými chorobami a vrodenými chybami. Časté ochorenia sluchových orgánov: sírová zátka, prasknutie bubienka, zápal stredného ucha rôznej etiológie.

test, pridané 10.7.2013

Anatomická štruktúra orgány sluchu. Pojem patológie sluchu a popis ich odrôd. Klinické a etiologické znaky ich prejavu. Psychologické a pedagogické črty detí s patológiou sluchu, črty ich fyzického stavu.

abstrakt, pridaný 22.01.2013

Hodnota vedomostí o fyziológii sluchu pre bezpečnostných inžinierov. Anatómia sluchových orgánov. Sluchové procesy v strednom a vnútornom uchu. Centrálny sluchový systém. Poruchy sluchu spojené s chemickými faktormi.

semestrálna práca, pridaná 03.05.2007

Príznaky a príčiny hluchoty u dieťaťa - úplná absencia sluchu alebo formu jeho poklesu, pri ktorej je hovorová reč vnímaná čiastočne, pomocou načúvacích prístrojov. Dedičné a nededičné patológie orgánov zraku.

abstrakt, pridaný 26.08.2011

Faktory straty sluchu. Štruktúra ľudského ucha. Typy porúch sluchu. Tonálna prahová audiometria. Klasifikácia prahu sluchu. Spôsoby nápravy straty sluchu. Uplatňovanie osobitných pravidiel komunikácie s osobami so sluchovým postihnutím. Typy načúvacích prístrojov.

abstrakt, pridaný 28.01.2015

Špecifickosť vývoja centrálneho nervového systému v detstve. Vlastnosti psychofyziologických funkcií u detí s poruchami sluchu. Vplyv prostriedkov psychofyzickej korekcie na psycho-emocionálnu sféru a vegetatívne funkcie detí s poruchou sluchu.

dizertačná práca, pridaná 26.08.2012

Diagnostika sluchu ako najdôležitejšia súčasť sluchovej protetiky, prevodových, zmiešaných a senzorineurálnych typov straty sluchu. Audiologické vyšetrenie u detí rôznych vekových skupín, zisťovanie stavu sluchovej funkcie, funkcia audiometrov.

ročníková práca, pridaná 18.7.2010

Etiológia senzorineurálnej straty sluchu je forma straty sluchu, pri ktorej je postihnutá niektorá z oblastí oddelenia príjmu zvuku sluchového analyzátora. Stupne straty sluchu a hluchoty podľa stupňa straty sluchu. Metódy výskumu ladičky.

prezentácia, pridané 15.04.2014

Podmienky pre normálnu tvorbu reči. Štruktúra sluchového orgánu a jeho vzťah k mozgovým analyzátorom. Stupne narušenia funkcie sluchu. Mechanizmus zrakového vnímania. Úloha chorôb mozgu a vývojových anomálií zvršku dýchacieho traktu vo vývine reči.