Neurologické prejavy Fanconiho choroby u detí. Fanconiho syndróm: príznaky, diagnostika a liečba. Symptómy a znaky

Kliknutím na tlačidlo „Stiahnuť archív“ si bezplatne stiahnete potrebný súbor.
Pred stiahnutím tohto súboru si zapamätajte tie dobré eseje, kontrolu, semestrálne práce, tézy, články a iné dokumenty, ktoré nie sú na vašom počítači nárokované. Toto je vaša práca, mala by sa podieľať na rozvoji spoločnosti a prospievať ľuďom. Nájdite tieto diela a pošlite ich do databázy znalostí.
Budeme vám veľmi vďační my a všetci študenti, absolventi, mladí vedci, ktorí pri štúdiu a práci využívajú vedomostnú základňu.

Ak chcete stiahnuť archív s dokumentom, zadajte päťmiestne číslo do poľa nižšie a kliknite na tlačidlo „Stiahnuť archív“

Podobné dokumenty

Pojem a klinický obraz, ako aj príčiny a faktory rozvoja choroby Debre de Tony-Fancoia ako dedičnej choroby prenášanej autozomálne recesívnym spôsobom. Etiológia a patogenéza ochorenia, princípy jeho liečby, prognóza uzdravenia.

prezentácia, pridané 12.02.2014

Faktory vzniku tubulopatií. Choroby, ktoré súvisia s krivicou. Dôvody rozvoja krivice rezistentnej na vitamín D, jej diagnostika a liečba. De Tony-Debre-Fanconiho choroba (glukoaminofosfát-diabetes), jej klinický obraz a spôsoby liečby.

prezentácia, pridané 05.04.2016

Štúdium patogenézy a klinických prejavov kĺbového syndrómu. Štúdium znakov polysystémových lézií. Defigurácia a deformácia kĺbov. Charakterizácia znakov kĺbového syndrómu v hlavných nosologických formách kĺbovej patológie.

prezentácia, pridané 16.03.2014

dedičné choroby v dôsledku chromozomálnych a génových mutácií. Rizikové faktory pre dedičné ochorenia. Prevencia a lekárske genetické poradenstvo. Symptomatická liečba dedičných chorôb. Korekcia genetického defektu.

prezentácia, pridané 12.03.2015

Štúdium príčin a metód diagnostiky polyúrie, ktorá sa chápe ako zvýšenie dennej diurézy až na 3 litre alebo viac. Charakteristika Fanconiho syndrómu, ktorý sa prejavuje generalizovanou proximálnou tubulopatiou. Diagnóza arteriálnej hypertenzie.

abstrakt, pridaný 01.05.2010

Štúdium etiológie, symptómov, klinických prejavov a diagnostiky tuberkulózy. Riziko ochorenia pre tehotné ženy. riziková skupina. Sprievodné choroby: cukrovka, chronické nešpecifické ochorenia dýchacieho systému, obličiek, peptický vred.

prezentácia, pridané 20.10.2016

Ostré a chronické formy choroba. Hlavné príčiny tubulointersticiálneho ochorenia obličiek. Fanconiho syndróm. Vlastnosti toxického poškodenia obličiek. Analgetická nefropatia, hlavné príznaky, príčiny a liečba. Poškodenie obličiek pri hyperkalcémii.

V prípade porušenia funkcie obličiek zodpovednej za reverznú absorpciu živín sa zistí Fanconiho syndróm. Druhý názov stavu je de Toni-Debre-Fanconiho syndróm. V patológii sa pozoruje glukóza, proteín c, vyskytujú sa metabolické poruchy. Choroba je dedičná. Diagnóza je založená na klinických nálezoch. Cieľom liečby je kompenzácia deficitných stavov, eliminácia zlyhania obličiek.

U detí cider de Toni-Debre-Fanconi spôsobuje krivicu, fyzickú retardáciu, slabosť svalového tkaniva.

Popis a dôvody

De Toni-Debre-Fanconiho choroba sa prejavuje ťažkou tubulárnou dysfunkciou, v dôsledku ktorej je narušený proces spätnej absorpcie látok a iónov užitočných pre telo. Súčasne sa zvyšuje uvoľňovanie bikarbonátov, zisťujú sa všeobecné metabolické zlyhania. Zvláštnosti:

pokles obsahu vápnika s fosforom v krvnej plazme;
zlyhanie v acidobázickej rovnováhe, čo sa prejavuje nízkou kyslosťou a hydrogénuhličitanmi v krvi;
normálne vylučovanie vápnika ako konečného metabolitu močom zvýšený výkon prirodzené čistenie tela od fosfátov;
patologicky vysoká aktivita alkalickej fosfatázy;
výskyt cukru v moči;
všeobecné porušenie produkcie a vylučovania produktov syntézy aminokyselín;
zvýšené objemy vylúčeného moču so zníženou hustotou.

Fanconiho syndróm sa vyvíja u detí aj dospelých. Existujú vrodené a získané typy patológie. Podľa závažnosti symptómov, ako aj typu a závažnosti metabolických porúch sa rozlišujú 2 formy ochorenia:

Prvý typ sa prejavuje vo forme výrazného oneskorenia vo fyzickom vývoji s jasnou deformáciou kostí kostry, závažným klinickým obrazom, častými zlomeninami na pozadí prudkého nedostatku vápnika v dôsledku zlej absorpcie látky v črevo.
Druhý variant sa prejavuje miernym stupňom retardácie telesného vývoja, miernym prejavom symptómov so slabou deštrukciou kostí a dostatočnou hladinou vápnika.

Príčiny ochorenia

Provokujúce faktory sú rozdelené na tie, ktoré spôsobujú získanú formu syndrómu de Toni-Debre-Fanconi, a tie, ktoré sú zodpovedné za výskyt vrodenej patológie. Nasledujúce podmienky sa považujú za provokatérov sekundárneho porušenia:

intolerancia fruktózy;
nedostatok bunkových enzýmov;
chronická otrava toxínmi;
závažný nedostatok vitamínu D.

Samotný syndróm je spôsobený jednou zlou dedičnosťou alebo čerstvou mutáciou génu zodpovedného za metabolické procesy. De Toni-Debre-Fanconiho syndróm sa často nevyvíja samostatne, ale spolu s cystinózou, galaktozémiou, Wilsonovým syndrómom, primárnou tyrozinémiou a intoleranciou fruktózy. Častejšie je táto forma fixovaná u detí ako u dospelých.

Provokujúce faktory

Fanconiho syndróm sa pravdepodobnejšie vyskytuje u ľudí s nasledujúcimi dedičnými poruchami:

zlyhanie v metabolických procesoch cystínu (aminokyseliny v zložení bielkovín);
neznášanlivosť mliečnych výrobkov (dokonca aj materského mlieka);
defekty v rôznych enzýmoch zodpovedných za syntézu a rozklad glykogénu;
zlyhanie pri výmene aromatických aminokyselín;
intolerancia fruktózy;
problémy s metabolizmom medi (Konovalov-Wilsonova choroba);
porušenie metabolizmu myelínu a dysfunkcia enzýmu sulfatázy;
neustále vystavenie toxínom na tele (lieky, jedy, ťažké kovy);
zlyhanie v metabolických procesoch zahŕňajúcich proteín, čo vedie k ukladaniu špecifického komplexu - amyloidu;
závažný nedostatok vitamínu D.

vrodené a získané

Fanconiho syndróm je závažné ochorenie podobné krivici, ktoré môže byť primárne (vrodené) alebo sekundárne (získané).

Vrodená patológia de Toni-Debre-Fanconi je dedičná, to znamená, že sa prenáša z rodičov na potomkov. Často sa rozvíja s ostatnými genetické poruchy. Tento stav je charakterizovaný akútnym porušením metabolických procesov, v dôsledku čoho sa spolu s dysfunkciou renálnych tubulov vyvíja slepota, syndróm zväčšenej pečene, syndróm s pretrvávajúcim poklesom koncentrácie a tkanivovej aktivity hormónov štítnej žľazy. Mechanizmus dedičnosti syndrómu je určený typom patológie, s ktorou sa vyvíja.

Syndróm získaný de Toni-Debre-Fanconiho často vyvolávajú rôzne lieky:

chemoterapeutické lieky používané pri liečbe rakoviny;
antiretrovírusové lieky;
zastaraný tetracyklín.

Provokatérmi vývoja sekundárnych foriem patológie sú komplikovaná transplantácia obličiek, onkologické ochorenia krv, vyjadrené stavy nedostatku (hlavne s nedostatkom vitamínu D). Ak sa vrodené ochorenie vyvinie in utero a je fixované hlavne u detí, potom sa sekundárna forma môže vyvinúť aj u dospelých.

Mechanizmus vývoja a toku

De Toni-Debre-Fanconiho syndróm je spôsobený vrodenou mutáciou génu zodpovedného za metabolické procesy, ale boli zaznamenané prípady čerstvej transformácie spôsobenej inými patologiami. V dôsledku malabsorpcie mnohých užitočných látok a iónov sa vyvinú vážne deficitné stavy:

s nedostatkom aminokyselín sa objavuje ťažká dystrofia, rast a fyzický vývoj sa spomaľujú;
pri odstraňovaní fosforu a hydrogénuhličitanov - zlyhanie procesu mineralizácie s nástupom deštrukcie kostného tkaniva;
s akumuláciou cukru v moči - porušenie regulácie metabolizmu uhľohydrátov;
keď sa draslík vylučuje močom - svalová atrofia pokles krvného tlaku na 80 mm Hg. čl. a nižšie;
s rozsiahlymi metabolickými poruchami - deštrukcia obličkového tkaniva (zúženie lúmenu so sploštením epitelu a skrátenie tubulov, v ktorých dochádza k reabsorpcii).

Symptómy u detí a dospelých

Prvé prejavy vrodeného syndrómu de Toni-Debre-Fanconi sa objavujú v prvom roku života, menej často - od 1,5 roka. Bábätko často močí, objavuje sa subfibralita (do 37-38°C), zápcha, vracanie. Do 6 rokov, ak sa neliečia, deti nechodia a do 12 rokov zlyhávajú obličky, ktoré sú spojené so smrťou. Pacienti - nespoločenskí, notorickí, hanbliví. Mentálne a kognitívne funkcie sú normálne. Dôsledky syndrómu - problémy s NS a zrakom, rozvoj chronickej imunodeficiencie, dysfunkcie močové orgány a gastrointestinálny trakt.

Príznaky sa u detí vyvíjajú z väčšej časti v dôsledku nedostatku fosfátov (ako fosfátový diabetes) a prejavujú sa:

nestabilná chôdza;
nízky vzrast;
nízka mobilita;
zaoblenie nôh;
zakrivenie kostí kostry (najmä chrbtice);
bolesť kostí, prečo dieťa nechce chodiť;

prudké zvýšenie objemu uvoľneného moču;
pokles špecifickej hmotnosti na pozadí kvalitatívnej zmeny v zložení moču;
svalová atónia;
bolesť kostí;
hypertonické ochorenie;
chronické zlyhanie obličiek (pri absencii liečby);
osteoporóza, osteopénia na pozadí poklesu hustoty kostí.

Fanconiho syndróm je vrodená patológia metabolizmu, ktorá spočíva v zastavení absorpcie renálnych tubulov (reabsorpcia) glukózy, solí kyseliny fosforečnej a uhličitej, aminokyselín. V dôsledku toho sa vytvára patológia, ktorú možno pripísať špeciálnemu typu cukrovky alebo rachiet.

Ďalší podrobnejší názov ochorenia – de Toni-Debre-Fanconiho syndróm alebo glukózo-fosfát-amínový diabetes – sa spája so spresnením popisu ochorenia od troch autorov. Keďže prvým bol ešte pediater zo Švajčiarska Fanconi, ktorý objavil charakteristiky bielkovín a glukózy v moči dieťaťa s trpasličím rastom a rachitídou, je v medicíne populárnejšie spomenúť jedno meno.

Ochorenie často sprevádza iné dedičné metabolické patológie (fruktózová intolerancia, galaktozémia, tyrozinémia). Prevalencia je 1 z 350 000 živonarodených detí.

Príčiny

Moderný genetický výskum potvrdil úlohu zmien v chromozóme 15 (kódovaný ako 15q15.3). Dedičnosť mutantného génu sa môže vyskytnúť v troch typoch:

autozomálne recesívne (voliteľné);
autozomálne dominantné (povinné);
spojené s chromozómom X.

Existujú aj mutácie, ktoré sa prvýkrát vyskytli u detí, ktoré nemajú podobné zmeny u príbuzných.

Lekári rozlišujú v závislosti od príčiny:

primárny Fanconiho syndróm je ochorenie viazané na X, ktoré je ťažké predvídať v dôsledku recesívnej aj dominantnej dedičnosti;
sekundárne - často sprevádza iné metabolické poruchy.

Vyskytuje sa sekundárne ochorenie:

s dedičnými zmenami v obličkách;
možný vývoj v dôsledku transplantácie s nedostatočnou tkanivovou kompatibilitou obličky darcu a pacienta;
otravy ortuťou, soľami olova, kadmia, zlúčeninami uránu;
vplyv toluénu, lyzolu a kyseliny maleínovej v chemickom priemysle;
liečba liekmi na báze platiny, antibiotikami gentamicínom a tetracyklínmi ( zvláštny význam používa lieky po expirácii).

Ako sa choroba vyvíja

Hlavná patológia sa vyvíja v mitochondriách buniek. Tieto vnútrobunkové štruktúry sú „továrňou na výrobu energie“ pre všetky činnosti. Na získanie potrebných kilokalórií v mitochondriách prebieha proces fosforylácie za účasti kyslíka.

Biochemická reakcia vyžaduje súbor enzýmov na transformáciu krok za krokom. Ale s Fanconiho syndrómom chýbajú v bunkách renálneho tubulárneho epitelu. V dôsledku toho mitochondrie nemôžu dodať potrebné množstvo energie. Reabsorpcia potrebných látok do krvi trpí.

Pohľad na mitochondrie v elektrónovej mikroskopii, nedostatočná produkcia energie zbavuje orgán a tkanivo schopnosť fungovať

Vylučuje sa močom:

glukóza;
albumíny;
fosfáty;
aminokyseliny;
bikarbonáty.

V krvi je zaznamenaný nedostatok týchto látok a celkový metabolizmus sa mení:

nedostatok aminokyselín a hydrogénuhličitanov vedie k posunu acidobázickej rovnováhy smerom k acidifikácii (acidóze), pričom sa zvyšuje rozpad kostného tkaniva;
absorpcia draslíka a vápnika v obličkových tubuloch sa ďalej znižuje, prvky sa odstraňujú močom.

Dieťa má známky rachitídy v kostre. Bližšie k dospelosti dochádza k procesu mäknutia kostného tkaniva - osteomalácii.

Symptómy u detí

Symptómy ochorenia sú pozorované u dieťaťa po 6 mesiacoch veku:

deti sa trochu pohybujú;
chuť do jedla je výrazne znížená;
svaly sa vyvíjajú zle;
neustále požiadaný o pitie;
často vracanie;
teplota stúpa bez spojenia s príznakmi infekcie;
zaostávanie v prírastku hmotnosti a fyzickom vývoji;
produkovať veľa moču (polyúria);
pokožka je suchá, dehydrovaná.

Jasnejší obraz sa vytvára v druhom roku života a niekedy v 5-6 rokoch. Tu sú na prvom mieste:

prejavy deformácie kostného tkaniva, kostry;
paralýza spôsobená hypokaliémiou.

Zaostávanie vo fyzickom a duševnom vývoji je nepochybné. Dieťa sa stáva plachým a nespoločenským.

Do jedného roka by mal dieťa mesačne vyšetrovať pediater.

Objavujú sa zmeny kostí:

pri deformáciách nôh;
"kačacia" chôdza;
porušenie formulára hrudníka a chrbtice;
zmenená štruktúra humeru a predlaktia;
výrazne znížený svalový tonus.

Kosti sa stávajú krehkými. Z tohto dôvodu má dieťa často zlomeniny. Výška pacienta je nižšia ako u rovesníkov.

Podľa stupňa metabolickej poruchy a závažnosti stavu pacienta sa rozlišujú 2 klinické varianty Fanconiho syndrómu:

Po prvé, výrazné je oneskorenie fyzického a intelektuálneho vývoja, v priebehu ochorenia dominujú ťažké poruchy s ťažkou hypokalciémiou (do 1,6-1,8 mmol/l), zlomeniny a deformity kostí, znižuje sa vstrebávanie vápnika nielen v obličkách. tubuloch, ale aj v črevách.
Druhá - zaostávanie vo fyzickom vývine je menej výrazné, psychicky je dieťa takmer v norme, deformácie kostí sú nevýrazné, priebeh hodnotím ako mierny, v krvi je dostatočná koncentrácia vápnika, črevo dobre vstrebáva vápnik.

Výsledkom choroby je:

patologické zmeny v nervovom systéme;
rozmazané videnie;
poruchy vo vývoji močových orgánov;
chronické ochorenie čriev;
stav imunodeficiencie;
zlyhanie obličiek.

Manifestácia syndrómu u dospelých

V dospelosti človek dostane sekundárny Fanconiho syndróm. Ukazuje sa:

časté hojné močenie (polyúria);
sťažnosti na slabosť;
bolesť v kostiach;
znížený svalový tonus;
tendencia k opätovnému zlomeniu;
zmeny v obličkách vedú k pretrvávajúcej hypertenzii.

Ochorenie je najzávažnejšie u žien v postmenopauzálnom období, kedy sa pridávajú hormonálne vplyvy na rovnováhu elektrolytov. Krehkosť kostí vedie k ťažkým zlomeninám:

chrbtica;
hlava stehennej kosti.

To znamená úplnú invaliditu, nemožnosť fúzie kostného tkaniva. Zlyhanie obličiek sa vyvíja postupne. Glomerulárny epitel atrofuje a je nahradený tkanivom jazvy.

Kompresná zlomenina stavcov je nebezpečná kompresia miechy

Diagnostika

Identifikácia ochorenia je založená na rádiologických a biochemických laboratórne metódy. Röntgenové lúče ukazujú:

rôzne deformácie kostí končatín;
zriedenie a atrofia kortikálnej vrstvy v tubulárnych kostiach;
uvoľnenie v rastových zónach;
porušenie štruktúry a tvaru chrbtice;
zle sa hojace zlomeniny;
osteoporóza celého kostného tkaniva rôznej závažnosti;
zaostáva v rýchlosti rastu vzhľadom na vek dieťaťa.

Medzi biochemické poruchy sa zisťujú v zložení krvi:

zníženie koncentrácie vápnika a fosforu;
rast enzýmu alkalickej fosfatázy;
hypokaliémia;
nadbytok parathormónu;
porušenie acidobázickej rovnováhy smerom k acidóze.

V zložení moču:

normálne alebo zvýšené vylučovanie vápnika;
zvýšenie obsahu fosfátových solí;
obsah glukózy je oveľa vyšší ako renálny prah (20-30 g / l a viac);
natriúria;
vysoké hladiny aminokyselín.

Odlišná diagnóza

Pre presnú diagnózu je potrebné odlíšiť zistené znaky od chorôb podobných rachitíde a komplikácií pri dedičných a iných chorobách. Vyznačujú sa dodatočnou kompletnejšou štúdiou krvi, moču, funkcie obličiek, kostnej drene.

Takéto podmienky zahŕňajú:

juvenilná nefronoftíza;
galaktozémia;
cystinóza;
tyrozinémiu;
glykogenóza;
intolerancia fruktózy;
myelóm;
hepatobiliárna dystrofia;
amyloidóza;
hyperfunkcia prištítnych teliesok;
dôsledky transplantácie obličky;
Sjögrenov syndróm;
nefrotický syndróm,
toxické poškodenie obličiek v prípade otravy soľami ťažkých kovov;
predávkovanie liečivých látok vrátane vitamínu D.

Diferenciálnu diagnostiku vykonáva kvalifikovaný odborník

Ako prebieha liečba

Liečba pozostáva z:

ako kompenzácia strát elektrolytov (draslík, fosforečnany, vápnik);
pridávanie alkálií na udržanie acidobázickej rovnováhy (vo forme roztoku hydrogénuhličitanu sodného, citrátových zmesí).

Lekári používajú:

Asparkam alebo Panangin eliminujú stratu draslíka.
Prípravky vápnika sú predpísané kurzy.
Je zobrazená všeobecná posilňujúca masáž.
Predpísať lieky na stimuláciu imunitného systému.
Kurzy balneoterapie s kúpeľmi z prírodných zdrojov pomáhajú posilňovať kostné tkanivo a svaly.
V prípade zlyhania obličiek je indikovaná hemodialýza s výberom zloženia dialyzátu.

Aby sa zabránilo nezvratnej patológii, choroba sa musí liečiť pri prvých prejavoch. Preto by ste mali starostlivo sledovať vývoj dieťaťa, nezvyčajné príznaky u dospelého.

Fanconiho syndróm (alebo Tony-Debre-Fanconi, glukózo-fosfatamínový diabetes) je vrodená patológia metabolizmus, dedí sa prevažne autozomálne recesívnym spôsobom a prejavuje sa malabsorpciou aminokyselín, fosfátov, bikarbonátov a glukózy. Takéto zmeny sú vyvolané komplexom klinických a biochemických lézií tubulov obličiek. V dôsledku toho sa u dieťaťa vyvinie patológia podobná špeciálnemu typu rachitídy resp. V niektorých prípadoch sa takéto metabolické poruchy pozorujú aj u dospelých - sú vyvolané rôznymi získanými chorobami.

V tomto článku vám predstavíme príčiny, prejavy, metódy zisťovania a liečby Fanconiho syndrómu. Tieto informácie vám pomôžu získať predstavu o tejto patológii a budete môcť včas tušiť začiatok jej vývoja a vyhľadať lekársku pomoc.

Tento syndróm prvýkrát opísal detský lekár Fanconi v roku 1931. Vyzdvihol klinický prípad jedného dieťaťa so známkami rachitídy, trpasličieho vzrastu, albuminúrie a glukozúrie. Po 2 rokoch pridal doktor de Tony k popisu patológie hypofosfatémiu a o niečo neskôr lekár Debre zaradil do klinický obraz aminoacidúria choroby.

Fanconiho syndróm sa často vyskytuje na pozadí iných dedičné patológie metabolizmus:

intolerancia fruktózy;
cystinóza;
galaktozémia.

Podľa štatistík sa táto choroba pozoruje u 1 novorodenca z 350 tisíc narodených. U detí tento syndróm spôsobuje vývoj, oslabenie svalového tkaniva a oneskorenie vo vývoji.

Príčiny

lieky

V závislosti od príčin vývoja môže byť Fanconiho syndróm:

vrodené (alebo rodinné) - vyvíja sa v dôsledku genetickej mutácie;
získané (alebo sekundárne) - vyvolané inými chorobami vedúcimi k rovnakým metabolickým poruchám.

Familiárne varianty Fanconiho syndrómu sú spôsobené mutáciou na 15. chromozóme – 15q15,3. Takéto gény sa dedia v nasledujúcich typoch:

autozomálne recesívne;
autozomálne dominantné;
spojené s chromozómom X.

Podľa pozorovaní odborníkov sa niekedy vyskytujú prípady Fanconiho syndrómu, keď génová mutácia nebola zdedená po rodičoch (to znamená, že sa vyskytla prvýkrát a je „čerstvá“).

Fanconiho syndróm sa často objavuje s nasledujúcimi dedičnými poruchami:

porušenie metabolizmu cysteínu;
neznášanlivosť mliečnych výrobkov;
porušenie výmeny aromatických aminokyselín;
defekty v enzýmoch zodpovedných za rozklad glykogénu;
intolerancia fruktózy;
Wilsonova choroba (zhoršený metabolizmus medi);
dysfunkcia enzýmu sulfatázy a porucha metabolizmu myelínu;
akútny nedostatok vitamínu D;
neustále toxické účinky liekov, ťažkých kovov a jedov.

Získaný Fanconiho syndróm sa vyvíja hlavne u dospelých na pozadí nasledujúcich patológií:

vrodené anomálie obličiek;
otravy soľami kadmia, olova, ortuti a zlúčenín uránu;
onkologické ochorenia krvi;
toxické účinky liekov na báze platiny, liekov na chemoterapiu, antiretrovírusových liekov (Cidofovir, Didanozín) alebo antibiotík (najmä exspirované tetracyklíny alebo Gentamicín);
práca v chemických závodoch s výparmi kyseliny maleínovej, lyzolu a toluénu;
nedostatočná tkanivová kompatibilita darcovského orgánu a tkanív pacienta po transplantácii obličky;
amyloidóza;
ťažká hypovitaminóza D;
ťažký .

Fanconiho syndróm je podľa odborníkov častejšie vrodená patológia a zvyčajne sa zistí skôr u detí ako u dospelých.

Ako sa choroba vyvíja

V dôsledku malabsorpcie rôznych iónov a látok pri Fanconiho syndróme dochádza k nasledujúcim zmenám:

v dôsledku nedostatku aminokyselín sa fyzický vývoj spomaľuje a vzniká dystrofia;
v dôsledku nadmerného vylučovania fosforu a hydrogénuhličitanov je narušený proces mineralizácie kostného tkaniva a dochádza k deštrukcii kostí;
v dôsledku vylučovania draslíka močom (až do 80 mm Hg a menej);
v dôsledku glukozúrie je metabolizmus uhľohydrátov narušený.

U pacientov s Fanconiho syndrómom vedie neustála progresia metabolických porúch a rozsiahla zmena metabolizmu k deštrukcii obličkového tkaniva. Vylučuje sa močom:

glukóza;
fosfáty;
aminokyseliny a proteíny;
bikarbonáty.

V dôsledku toho sa v krvi zistí nedostatok týchto látok. U dieťaťa vznikajú prejavy rachitídy a acidózy, v dospelosti sa rozpad kostného tkaniva zintenzívňuje až po osteomaláciu (mäknutie kostí).

Symptómy

U detí

Závažnosť symptómov pri dedičnej forme ochorenia závisí od závažnosti metabolických porúch.

Pri vrodenom Fanconiho syndróme sa ochorenie prvýkrát prejaví v prvom roku života dieťaťa (zvyčajne po prvých 6 mesiacoch). Rodičia si môžu všimnúť nasledujúce príznaky:

adynamický;
strata chuti do jedla;
časté vracanie;
smäd;
svalová hypotrofia;
bolesť kostí (dieťa nechce stáť na nohách alebo chodiť);
polyúria (vylučovanie moču vo veľkých množstvách);
neprimerané zvýšenie teploty;
suchosť a dehydratácia pokožky;
chronické;
slabý prírastok hmotnosti a spomalenie fyzického vývoja.

Pri absencii liečby začne dieťa vo veku 2 rokov (niekedy vo veku 5-6 rokov) deformovať kostné tkanivo a prejavujú sa príznaky nedostatku draslíka vo forme hypokaliemickej paralýzy. Zaostáva vo fyzickom aj duševnom vývoji. Iní si môžu všimnúť jeho nedostatok spoločenskosti a bojazlivosti.

Pri vyšetrovaní muskuloskeletálneho systému sa odhalia tieto odchýlky:

deformity nôh (varus alebo valgus);
a deformácia hrudníka
zmeny v štruktúre predlaktia a ramennej kosti;
výrazné zníženie tonusu kostrového svalstva;
„kačacia“ chôdza.

V dôsledku nedostatočného vstrebávania vápnika a zhoršenej mineralizácie kostí u detí s Fanconiho syndrómom sa často vyskytujú. Rast takéhoto dieťaťa je výrazne nižší ako u jeho rovesníkov.

Výsledkom je, že vo veku 10-12 rokov sa odhalia dôsledky syndrómu vyjadrené v tej či onej miere:

odchýlky vo fungovaní nervového systému;
rozmazané videnie;
odchýlky vo fungovaní kardiovaskulárneho systému;
chronické ochorenie čriev;
poruchy vo vývoji močového systému;
patológia orgánov ENT;
endokrinné poruchy a imunodeficiencie.

V závislosti od závažnosti metabolických zmien a symptómov odborníci rozlišujú dva varianty priebehu vrodeného Fanconiho syndrómu:

I - oneskorenie fyzického aj duševného vývoja, deformácie kostí a časté zlomeniny - ťažké príznaky, vápnik sa zle vstrebáva nielen v obličkách, ale aj v črevách, hypokalciémia do 1,6-1,8 mmol/l;
II - oneskorenie vo fyzickom vývoji je menej výrazné, duševný vývoj dieťa prakticky nie je narušené, deformácie kostí sú nevýrazné, príznaky sú hodnotené ako mierne, črevo dobre vstrebáva vápnik, hladina vápnika v krvi zostáva v norme.

U dospelých

Vývoj sekundárneho Fanconiho syndrómu sa zvyčajne vyskytuje v dospelosti a vedie k nasledujúcim príznakom:

časté a hojné močenie;
silná slabosť;
oslabenie tonusu kostrového svalstva;
bolesť kostí.

Metabolické poruchy vedú k sklonu k zlomeninám. Postupom času sa vyvinie pretrvávajúca hypertenzia a zlyhanie obličiek.

Najzávažnejšie príznaky sekundárneho Fanconiho syndrómu sa objavujú u žien, ktoré zažili menštruáciu. V spojení s týmto prirodzeným stavom vedú zmeny hladín hormónov a elektrolytov, ktoré spôsobujú osteoporózu, k ešte väčšej krehkosti kostí. Pacienti môžu zaznamenať ťažké zlomeniny hlavice stehennej kosti a chrbtice a hojenie poranení kostného tkaniva trvá veľmi dlho.

Diagnostika

Lekár môže mať podozrenie na vývoj Fanconiho syndrómu komplexom charakteristických sťažností pacienta alebo abnormalít zistených počas hodnotenia výsledkov rádiografie alebo testov moču. Na stanovenie presnej diagnózy sú pacientovi priradené nasledujúce štúdie:

a a ;
analýza moču na glukózu, aminokyseliny a fosfáty;
röntgen kostí;

Na posúdenie stupňa porušení je prieskum doplnený o tieto metódy:

výskum rádioizotopov;
kostná biopsia;

Pri štúdiu röntgenových lúčov u pacientov s Fanconiho syndrómom sa zisťujú tieto odchýlky:

deformity hrudníka, kostí končatín a chrbtice;
zriedenie alebo atrofia kortikálnej vrstvy na tubulárnych kostiach;
uvoľnenie v zóne rastu;
pomalý rast kostí.

Krvné testy odhalia nasledujúce abnormality:

hypokalciémia;
zníženie hladiny fosforu a sodíka v krvi;
hypokaliémia;
zvýšenie hladiny enzýmu alkalickej fosfatázy;
nadbytok parathormónu;
metabolická acidóza.

Analýza moču odhaľuje nasledujúce abnormality:

zvýšenie obsahu fosfátov;
normálne alebo zvýšené vylučovanie vápnika;
natriúria;
glukozúria (20-30 g/l a viac);
zvýšenie pH moču nad 6,0;
tubulárna proteinúria.

Diferenciálna diagnostika pri Fanconiho syndróme sa vykonáva s patológiami podobnými krivici, dedičnými a získanými chorobami:

juvenilná nefronoftíza;
tyrozinémiu;
Lowov syndróm;
cystinóza;
glykogenóza;
vrodená intolerancia fruktózy;
Tyčinková dystrofia;
hepatobiliárna dystrofia;
nefrotický syndróm;
cukrovka;
amyloidóza;
otravy liekmi a toxickými látkami;
otravy soľami ťažkých kovov;
stav po transplantácii obličky.

Liečba

Liečba sekundárneho Fanconiho syndrómu je zameraná na liečbu ochorenia, ktoré spôsobilo jeho vývoj - jeho príznaky sa výrazne znížia alebo úplne vymiznú s úspešnou liečbou základného ochorenia. Pri vrodenom syndróme by liečba mala začať čo najskôr a mala by byť komplexná. Jeho hlavným cieľom je kompenzácia nedostatku elektrolytov (vápnika, hydrogénuhličitanu draselného a fosforu) a eliminácia acidózy. Navyše zadaná symptomatická terapia. Pri ťažkých následkoch Fanconiho syndrómu sa vykonáva aj chirurgická liečba.

Diéta

Na odstránenie nedostatku vápnika, hydrogénuhličitanov draselných a fosforu a zabránenie vylučovaniu aminokyselín sa pacientom s Fanconiho syndrómom odporúča dodržiavať špeciálnu diétu:

úvod do stravy jedál zo zemiakov a kapusty, mlieka, sušeného ovocia (hrozienka, sušené marhule, sušené slivky), ovocných štiav;
obmedzenie príjmu soli;
hojný príjem vody.

Pri výraznom nedostatku draslíka je okrem diéty potrebné užívať lieky obsahujúce draslík (Asparkam, Panangin).

Liečebná terapia

Na odstránenie porúch metabolizmu fosforu a vápnika sú predpísané prípravky s vitamínom D. Spočiatku sa prípravky podávajú v dávke 10-15 000 IU denne a potom sa dávka postupne zvyšuje na prípustné maximum - 100 000 IU. Na pozadí užívania týchto liekov sa vykonávajú kontrolné krvné testy na stanovenie hladiny vápnika a fosforu. Keď sa tieto ukazovatele stabilizujú, príjem vitamínu D sa zastaví.

Okrem toho je pacientom s vrodeným Fanconiho syndrómom predpísaný priebeh vápnikových a fytínových prípravkov. Ak sa objavia príznaky zlyhania obličiek a iné následky ochorenia, vykoná sa symptomatická liečba.

So sekundárnym Fanconiho syndrómom je predpísané stretnutie lieky na liečbu základného ochorenia.

Veterinárna klinika

Fanconiho syndróm je dedičné ochorenie obličiek u psov plemena Basenji, u týchto pacientov je to väčšina veterinári vykonať diagnostiku túto chorobu. Napriek tomu bolo popísaných veľa prípadov syndrómu u psov iných plemien, a to ako primárnej patológie, tak aj na pozadí rôzne choroby alebo pri užívaní určitých liekov. Fanconiho syndróm bol opísaný aj u mačiek.

Anatómia a fyziológia obličiek

Ako je známe, štrukturálne a funkčná jednotka oblička je nefrón. Začína sa guľovou štruktúrou - Bowmanovou kapsulou, pozostávajúcou z vonkajších a vnútorných listov. Vonkajší list je pokračovaním epitelu renálneho tubulu. Vnútornú vrstvu tvoria vysoko špecializované bunky – podocyty. Podocyty majú viac stopkových výbežkov, ktoré sú v kontakte so stopkami susedných buniek a pokrývajú tak glomerulárne kapiláry. Krv vstupuje do kapilár cez aferentnú arteriolu, ktorá sa rozdeľuje na veľa tenkých slučiek, ktoré sa potom spájajú do eferentnej arteriole. Medzi endotelom kapilár a podocytmi sa nachádza bazálna membrána, ktorá je dôležitou súčasťou filtračnej bariéry.

Tvorba moču začína procesom ultrafiltrácie. Celý objem plazmy sa prefiltruje približne 100-krát denne. Hlavnými zložkami obličkového filtra sú glomerulárny kapilárny endotel, bazálna membrána a podocyty vnútornej vrstvy Bowmanovho puzdra. Väčšina glomerulárneho filtrátu je tvorená vysokým arteriálnym hydrostatickým tlakom a selektívnou permeabilitou renálnej bariéry. Voda a látky v nej rozpustené prejdú cez filter a veľké molekuly bielkovín sa zadržia v krvnom obehu. Výsledkom je veľmi veľký objem renálneho filtrátu. Ďalej sa v obličkových tubuloch reabsorbujú potrebné zložky. Adsorbuje sa asi 99 % chloridu sodného a vody. Štruktúra renálnych tubulov koreluje s ich funkciou. Napríklad epitel proximálnych renálnych tubulov má dobre vyvinutý kefkový lem (na zväčšenie plochy povrchu) a veľký počet mitochondrií (energetická rezerva buniek). Hlavná časť transportných funkcií vyskytujúcich sa v týchto bunkách je energeticky závislá, preto sú veľmi citlivé na ischemické účinky. Okrem toho môže byť epitel renálnych tubulov vystavený toxickým účinkom vylučovaných látok. Veľké množstvo sodíka a chloridu sa aktívne reabsorbuje v proximálnych tubuloch, zatiaľ čo voda sa pasívne absorbuje, a tak sa absorbuje 60–80 % renálneho filtrátu vstupujúceho do proximálneho renálneho tubulu. Tubuly a peritubulárne kapiláry sú v tesnej blízkosti pre čo najrýchlejšie odstránenie absorbovaného sodíka a vody. Okrem sodíka a vody sa v proximálnom tubule absorbuje glukóza, aminokyseliny, fosforečnany vápenaté, kyselina močová, bielkoviny a draslík.

Nasleduje Henleho slučka, ktorá zostupuje z kôry do drene a potom sa vracia späť. Hrubá zostupná časť Henleho slučky je lemovaná jednoduchým kvádrovým epitelom, tenké zostupné a vzostupné časti sú lemované jednoduchým dlaždicovým epitelom, mikroklky v týchto bunkách sú menej výrazné alebo nie sú vôbec vyjadrené, obsahujú menší počet mitochondrií. Tenká časť Henleho slučky, tesne opletená kapilárami (priame cievy - vasa recta), hrá hlavnú úlohu pri koncentrácii moču. Nasleduje hrubá časť vzostupnej slučky Henle, lemovaná jednoduchým kvádrovým epitelom, ktorý sa podobá na proximálne tubuly, ale s menej výraznými klkmi, ktoré sa nachádzajú v oblasti kortikálnej substancie. Bunky susediace s aferentnou arteriolou sú súčasťou juxtaglomerulárneho aparátu. Za Henleovou slučkou sa nachádza distálny stočený tubulus, je pomerne krátky a štruktúrou pripomína epitel proximálneho stočeného tubulu, avšak s menej výraznými klkmi, no s výrazným počtom mitochondrií (niekedy prevyšujúcim počet mitochondrií v epitel proximálneho tubulu). Za distálnym tubulom je spojovací tubulus a potom zberný kanál. Zberné kanály sú pokračovaním nefrónu, ale majú odlišný pôvod. Hlavnou funkciou tejto časti močového systému je koncentrácia moču v dôsledku absorpcie vody pod pôsobením antidiuretického hormónu.

Patofyziológia

Fanconiho syndróm je stav, pri ktorom dochádza k poklesu reabsorpcie v proximálnej časti stočených tubulov obličiek. Výsledkom je, že väčšina produktov, ktoré sa po primárnej filtrácii moču musia vrátiť do krvného obehu, sa z tela vylúči. S močom dochádza k strate glukózy, fosfátov, aminokyselín, hydrogénuhličitanu, vápnika, draslíka a iných iónov. Malabsorpcia bikarbonátu vedie k stavu nazývanému renálna tubulárna acidóza. Existujú dva typy renálnej tubulárnej acidózy: proximálna a distálna.

Pri distálnej tubulárnej acidóze (typ 1) dochádza k porušeniu okyslenia moču. U takýchto pacientov sa často vyvinú nefrolity, dochádza k demineralizácii kostí a vzniká hypokaliémia. Porucha proximálneho renálneho tubulu vedie k poruche reabsorpcie bikarbonátu, čo je stav nazývaný proximálna tubulárna acidóza (typ 2).

Pacienti s Fanconiho syndrómom tiež trpia stratou bikarbonátov, ale okrem toho dochádza k strate glukózy, fosfátov, kyseliny močovej a aminokyselín. Fanconiho syndróm sa často označuje ako syndróm straty. Súčasne sa v moči zaznamenáva zvýšený obsah látok, ako je glukóza, sodík, draslík, fosfor, hydrogénuhličitan a aminokyseliny, zatiaľ čo v krvi je možné zaznamenať pokles týchto ukazovateľov.

U zvierat s Fanconiho syndrómom sa často zistí glukozúria s normoglykémiou (ak sú vylúčené príčiny ako leptospiróza a pyelonefritída), čo je indikáciou pre ďalšiu diagnostiku.

Existujú dva rôzne typy Fanconiho syndrómu: vrodený a idiopatický. Vrodený Fanconiho syndróm sa vyskytuje u psov plemena Basenji.

Idiopatický Fanconiho syndróm bol opísaný u psov mnohých plemien: border teriérov, nórskych elkhundov, vipetov, yorkshirských teriérov, labradory, chrty, kokeršpanieli niektorých farieb, mestici (zvyčajne existujú údaje o ojedinelých prípadoch).

Existuje aj získaný Fanconiho syndróm. Vyvíja sa u psov s toxickými účinkami liekov a rôznych látok, jedením "čínskych sladkostí", s hypoparatyreózou, s ochoreniami pečene sprevádzanými hromadením medi.

Získaný Fanconiho syndróm bol hlásený u mačiek s chemoterapiou chlorambucilom.

Vrodený Fanconiho syndróm

Fanconiho syndróm v Basenji je dedičné ochorenie charakterizované rozvojom nedostatočnosti proximálneho tubulu obličiek. Fanconiho syndróm bol prvýkrát opísaný v roku 1936 švajčiarskym lekárom Guidom Fanconim. U psov sa prvý opis Fanconiho syndrómu v Basenji datuje do roku 1976.

Fanconiho basenjiho syndróm je spôsobený mutáciou v géne FAN1 (Fanconi anemia-associated nuclease 1), ktorý je súčasťou génovej rodiny myotubularínovej tyrozínfosfatázy. Fanconiho anémia a Fanconiho syndróm sú spôsobené mutáciou v tom istom géne, ale choroby sú odlišné. Pri Fanconiho syndróme vedie mutácia v géne FAN1 k precitlivenosti buniek proximálneho tubulu obličiek na minimálne množstvo škodlivých látok. Keďže každý jednotlivý pes môže byť vystavený rôznemu počtu rôznych škodlivých faktorov, nastáva vývoj klinické príznaky možno vidieť u zvierat rôzneho veku. Zvyčajne sa prvé príznaky ochorenia objavujú u zvierat vo veku 4-7 rokov. Patológia absorpcie sodíka a fosfátu v Basenji sa vyvíja o niečo viac nízky vek(3 roky), absorpcia glukózy a aminokyselín klesá o 4 roky. Môže byť tiež narušená rýchlosť glomerulárnej filtrácie.

Basenji Fanconiho syndróm sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Z dvoch klinických zdravých rodičov možno získať postihnutého psa a obaja rodičia sú heterozygoti. V tomto prípade je postihnutých 25 % potomkov, 50 % sú asymptomatickí nosiči a 25 % je zdravých psov bez toho, aby niesli mutantný gén. V súčasnosti bol vyvinutý test na zistenie prítomnosti mutácie v géne FAN1. Podľa rôznych zdrojov sa výskyt medzi psami Basenji pohybuje od 10 do 30 %.

Vývoj Fanconiho syndrómu u psov s medenou hepatopatiou

Akumulácia medi môže nastať v dôsledku primárnych metabolických porúch a zhoršeného vylučovania medi na pozadí chorôb spojených s cholestázou. Určiť presnú etiológiu môže byť problematické, keďže histopatologické vyšetrenie ukáže známky fibrózy, zápalu a cirhózy bez ohľadu na základnú príčinu.

Ochorenie ukladania medi (podobné Wilsonovej chorobe u ľudí) bolo popísané u mnohých plemien psov: West Highland White Terrier, Doberman Pinscher, Bedlington Terrier, Skye Terrier, Labradorský retriever, Dalmatín. Genetický základ sa však našiel len u bedlingtonských teriérov, u ktorých je akumulácia medi spojená s defektom v géne MURR-1.

Meď sa hromadí v pečeni, čo prispieva k rozvoju hepatitídy a neskôr - cirhózy pečene, ktorá ešte viac zhoršuje vylučovanie medi. Počas vývoja ochorenia sa akumulácia medi zaznamenáva nielen v pečeňovom parenchýme, ale aj v tkanivách obličiek a mozgu. Pri poškodení epitelu proximálnych renálnych tubulov sa môžu objaviť príznaky Fanconiho syndrómu. Tento stav je často popisovaný u ľudí s rozvojom Wilsonovej choroby.

Na detekciu medi v orgánoch a tkanivách sa používa špeciálne farbenie histologických rezov. Preto je na identifikáciu tohto stavu potrebné histopatologické vyšetrenie tkanív pečene a kortikálnej substancie obličiek. Stojí za zmienku, že u ľudí s Wilsonovou chorobou nie je vždy možné zistiť akumuláciu medi v epiteli pečene a obličiek. Môže to byť spôsobené nerovnomernou distribúciou medi v parenchýme alebo difúznou prítomnosťou medi v cytoplazme, ktorá neumožňuje jej vizualizáciu počas farbenia. Existujú aj metódy kvantifikácia meď v tkanivách.

Hypoparatyreóza

Popisuje sa prípad rozvoja Fanconiho syndrómu u psa na pozadí hypoparatyreózy. Presný mechanizmus rozvoja lézií v proximálnych renálnych tubuloch je nejasný, existuje však predpoklad, že je spojený s poklesom koncentrácie 1,25-dihydroxycholekalciferolu v krvi. U ľudí a potkanov bol popísaný vznik Fanconiho syndrómu s nedostatkom vitamínu D bez ohľadu na hladinu parathormónu. U tohto zvieraťa bol pokles hladiny 1,25-dihydroxycholekalciferolu spôsobený hypofunkciou prištítnej žľazy. Príznaky insuficiencie proximálnych renálnych tubulov vymizli po substitučnej liečbe základného ochorenia.

"čínske dobroty"

IN posledné roky opísali veľký počet prípadov získaného Fanconiho syndrómu po kŕmení psov pochúťkami vyrobenými v Číne. Najčastejšie ide o psov malých plemien, ktorých hmotnosť nepresahuje 10 kg. Prípady boli zaznamenané v r rozdielne krajiny a na rôznych kontinentoch: v Austrálii, Severná Amerika, Japonsko, Európa. Čas od začiatku podávania týchto produktov po rozvoj klinických symptómov sa pohybuje od 0,3 do 78 týždňov. Je to pravdepodobne spôsobené množstvom skonzumovaných pochúťok, individuálnou toleranciou, rozdielmi v šaržiach a nástupom klinických symptómov, ktoré majiteľ objavil. Presné etiologický faktor zatiaľ nebolo stanovené. Predpokladá sa, že môže ísť o salmonely, ťažké kovy, pesticídy, antibiotiká, antivírusové lieky, mykotoxíny, rodenticídy, predtým známe nefrotoxíny alebo endotoxíny.

Bol zaznamenaný vývoj klasických symptómov Fanconiho syndrómu, ktoré prešli po zrušení „čínskych sladkostí“. Po symptomatickej liečbe a normalizácii kŕmenia sú zvieratá spravidla úplne vyliečené, aj keď sa vyskytli prípady vývoja chronické ochorenie pečeň.

mačky

Fanconiho syndróm je u mačiek extrémne zriedkavý. Proximálne tubulárne zlyhanie bolo hlásené u štyroch mačiek liečených chlorambucilom. Chlorambucil bol predpísaný ako chemoterapia pri liečbe alimentárneho lymfómu resp zápalové ochoreniečrevá. Symptómy Fanconiho syndrómu sa u týchto pacientov vyvinuli 2-26 týždňov po začatí chemoterapie. Dôležité je, že žiadna z mačiek nemala príznaky polydipsie a polyúrie, čo sú bežné prejavy Fanconiho syndrómu u psov. Čiastočné alebo úplné vymiznutie nefropatie sa pozorovalo do troch mesiacov u 3 zo 4 mačiek.

Symptómy Fanconiho syndrómu

Klinické prejavy Fanconiho syndrómu sa môžu značne líšiť v závažnosti a typicky zahŕňajú depresiu, vracanie, anorexiu, dehydratáciu, hnačku, polydipiu, polyúriu, stratu hmotnosti a zlú kvalitu srsti. Najčastejším príznakom hláseným majiteľmi je polydipsia a polyúria (neuvádza sa u mačiek).

Na potvrdenie diagnózy je potrebné vykonať biochemickú analýzu krvi a moču. Pri dirigovaní laboratórny výskum najčastejším nálezom je normoglykemická glukozúria, ktorá si vyžaduje ďalšie vyšetrenie. Ďalším krokom pri stanovení diagnózy je detekcia aminoacidúrie. Proteinúria je zvyčajne mierna. Znížená reabsorpcia bikarbonátu vedie k rozvoju metabolická acidóza. Pri dlhom priebehu ochorenia sa môže vyskytnúť hypokaliémia a svalová slabosť.

Liečba a prognóza

Dôležitým aspektom liečby Fanconiho syndrómu je vylúčenie akéhokoľvek možné príčiny. U pacientov s leptospirózou, pyelonefritídou môžu príznaky nedostatočnosti proximálneho tubulu obličiek vymiznúť do 2-3 mesiacov po začatí špecifickej liečby. Terapia Fanconiho syndrómu sa obmedzuje na kontrolu metabolickej acidózy a náhradu stratených elektrolytov v moči.

S rozvojom závažných zmien sa uskutočňuje hospitalizácia a agresívna infúzna terapia s cieľom normalizovať stav pacienta.

Stabilných pacientov možno liečiť ambulantne. Keďže polydipsia a polyúria sú bežné príznaky, osobitnú pozornosť je potrebné venovať normálnej hydratácii pacienta. Zvieratá by mali mať vždy prístup k čerstvej vode. V prípade potreby je u stabilných pacientov možné subkutánne podávanie tekutín, dĺžka terapie môže byť niekoľko týždňov až mesiacov. Výber roztoku závisí od závažnosti porúch elektrolytov, spravidla sú nevyhnutné alkalizujúce roztoky, ako Ringerov roztok laktátu, Normosol-R, Plasmalit 156. V prípade potreby sa kompenzácia strát draslíka vykonáva vhodnou infúznou terapiou v r. jednotka intenzívnej starostlivosti s neustálym monitorovaním elektrolytov.

V prípade vývoja nevoľnosti a vracania, odmietnutia jedla je potrebné použiť antiemetiká, antacidá. U pacientov s urémiou alebo ketonúriou sa často vyvinie nevoľnosť a odmietanie potravy. Je potrebné venovať pozornosť aj výžive. Neznižujte príjem bielkovín u stabilných, neuremických zvierat. Niektorí autori odporúčajú ďalšie výživové doplnky s obsahom vitamínov a minerálov ako dlhodobá podpora výživy.

Vývoj choroby u Basenji môže byť odlišný, podľa niektorých správ nemusí Fanconiho syndróm ovplyvniť dĺžku života postihnutých psov. Progresia patológie u psov iných plemien spravidla prebieha pomerne rýchlo, ale boli opísané aj prípady spontánneho zotavenia. U niektorých psov sa môže vyvinúť chronické zlyhanie obličiek v priebehu niekoľkých mesiacov, zatiaľ čo iné zostávajú klinicky stabilné niekoľko rokov. Prognóza zvierat so získaným Fanconiho syndrómom však pri vhodnej terapii zostáva najčastejšie dobrá.

Bibliografia:

Masaya Igase, Kenji Baba, Takako Shimokawa Miyama, Shunsuke Noguchi, Takuya Mizuno a Masaru Okuda. Získaný Fanconiho syndróm u psa vystaveného trhavým pochúťkam v Japonsku. J. Vet. Med. sci. 77 (11): 1507–1510, 2015.

Natalie C Reinert a David G Feldman. Získaný Fanconiho syndróm u štyroch mačiek liečených chlorambucilom. Journal of Feline Medicine and Surgery. 2016 Zv. 18(12) 1034-1040

Hill T. L., Breitschwerdt E. B., Cecere T. a Vaden S. Súbežná hepatická toxikóza medi a Fanconiho syndróm u psa. J Vet Intern Med. 2008; 22:219–222.

Ruth A. Darrigrand-Haag, Sharon A. Center, John F. Randolph, Robert M. Lewis a Philip A. Wood. Vrodený Fanconiho syndróm spojený s renálnou dyspláziou u 2 border teriérov. Journal of Veterinary Infernal Medicine, zväzok 70, č. 6 (november-december), 1996: str. 412–419.

DiBartola S. Poruchy tekutín, elektrolytov a acidobázických porúch v praxi malých zvierat, 4. vydanie. St. Louis, MI: Saunders Elsevier, 2013.

Fanconiho protokol pre riadenie choroby obličiek pre veterinárnych lekárov Steve Gonto, M. M. Sc., Ph. D. Revidované 29. februára 2016.

Ashley N. Hooper, DVM, Brian K. Roberts, DVM, DACVECC. Fanconiho syndróm u štyroch psov, ktorí nie sú basenji, vystavených maškrtám s kuracím mäsom. JAAHA | 47:6 november/december 2011.

Lisa M. Freeman, Edward B. Breitschwerdt, Bruce W. Keene, Bernie Hansen. Fanconiho syndróm u psa s primárnou hypoparatyreózou. Journal of Veterinary Internal Medicine, Vol8, No 5 (september-október), 1994: str.

James C. M. Chan, Jon I. Scheinman, Karl S. Roth. Renálna tubulárna acidóza. Pediatrics in Review Vol. 22 č. 8. augusta 2001, 277–287.

Appleman E. H., Cianciolo R., Mosenco A. S., Bounds M. E. a S. Al-Ghazlat. Prechodný získaný Fanconiho syndróm spojený s hepatopatiou so skladovaním medi u 3 psov. J Vet Intern Med. 22:1038–1042, 2008.

Roger A. Hostutler, DVM; Stephen P. DiBartola, DVM, DACVIM; Kathryn A. Eaton, DVM, PhD, DACVP. Prechodná proximálna renálna tubulárna acidóza a Fanconiho syndróm u psa. JAVMA, zväzok 224, č. 10, 15. mája 2004.

Hooijberg E. H., Furman E., Leidinger J., Brandstetter D., Hochleitner C., Sewell A. C., Leidinger E. a Giger U. Prechodný renálny Fanconiho syndróm u čivavy vystavenej trhavým pochúťkam z čínskeho kuracieho mäsa. Tierarztl Prax Ausg K Kleintiere Heimtiere. 43 (3): 188–192, 2015.

La Abraham, D Tyrrell Ja Charles. Prechodná renálna tubulopatia u dostihového chrta. Austrálsky veterinárny časopis. Zväzok 84, č. 11, november 2006.

Yearley J.H., a kol. Doba prežitia, dĺžka života a kvalita života u psov s idiopatickým Fanconiho syndrómom. J Am Vet Med Assoc. 225 (3): 377-383, 2004.