Liečba abiotrofia stargardt. Charakteristické znaky a dôsledky retinálnej abiotrofie a jej prevencia. Video nášho špecialistu o chorobe

Stargardtova dystrofia vzniká ako dôsledok prenosu patologického génu, ktorý kóduje syntézu nosného proteínu ATP do buniek sietnice citlivých na svetlo. V dôsledku nedostatku energie tieto útvary odumierajú vynútením tmavej škvrny v zornom poli alebo nesprávnym vnímaním farebnej škály, ako aj tvaru okolitých predmetov. Liečba pozostáva z podpornej starostlivosti na spomalenie progresie symptómov.

Ochorenie sa zvyčajne prejavuje v detstve alebo dospievaní.

Etiológia

Stargardtova choroba je dedičná patológia a prenáša sa autozomálne dominantným alebo recesívnym spôsobom. Výskyt retinálnej dystrofie nezávisí od pohlavia. V tomto prípade dochádza k porušeniu syntézy bielkovín, ktorá sa podieľa na transporte ATP do makulárnej zóny. Tento jav vyvoláva smrť a narušenie funkčnej aktivity svetlocitlivých buniek, čo je spôsobené nedostatkom transportu energie k nim z cievovky. Dochádza aj k akumulácii trans-retinálneho proteínu, ktorý sa mení na lipofuscín, ktorý má toxický účinok na sietnici. Proteín je produktom rozkladu rodopsínu a v procese progresie ochorenia je narušená jeho obnova. Pri dominantnom type dedičnosti choroba prebieha oveľa ľahšie.

Odrody

Pri centrálnom type patológie škvrna pokrýva objekt, na ktorý smeruje pohľad.

Stargardtova degenerácia v závislosti od miesta ohniska patologický proces na sietnici existujú tieto typy:

• Centrálne. Prejavuje sa stratou hlavnej zóny zorného poľa a vznikom skotómu v mieste fixácie pohľadu.
• Periférne. Je charakterizovaný výskytom tmavej škvrny na strane bodu zaostrenia pohľadu.
• Zmiešané.

Hlavné príznaky

Stargardtov syndróm je charakterizovaný výskytom takých klinické príznaky:

• zlé videnie čiernobielych predmetov;
• poškodenie oboch očí;
• porušenie a nesprávne vnímanie farieb;
• výskyt centrálneho alebo periférneho skotómu;
• úplná slepota spôsobená atrofiou optický nerv.

Diagnostické metódy

Je možné identifikovať, že pacient má Stargardtovu makulárnu degeneráciu, prítomnosťou klinických príznakov charakteristických pre túto patológiu. Na potvrdenie diagnózy sa odporúča vykonať oftalmoskopiu, kde sa zistí prstenec na sietnici so zníženou pigmentáciou. Na makule sa určujú aj patologické inklúzie. Pri zistení vnímania farieb sa pozoruje červeno-zelená deuteranopia, keď jednu farbu pacient vníma ako úplne inú. Elektrografia ukazuje zníženie prenosu nervových impulzov. Odporúča sa tiež vykonať fluoresceínovú angiografiu, ktorá odhalí tmu cievnatka. Vykonajte biopsiu oblasti makuly s následným histologickým vyšetrením. Diagnóza je potvrdená akumuláciou v biopsii Vysoké číslo lipofuscín. Konečná diagnóza sa robí po molekulárno-genetických analýzach a detekcii defektného génu.

Stargardtova degenerácia je dysfunkcia prevažne centrálneho umiestnenia sietnice (makuly). Toto ochorenie je charakterizované poškodením makuly sietnice, čo zase ohrozuje stratu centrálneho videnia. Makula je centrálnym bodom sietnice ľudské oko kde sú sústredené lúče lámané rohovkou.

Je to makula, ktorá nám umožňuje jasne vidieť predmety a ľudí, ktorí nás obklopujú. Funkcia vizuálneho procesu zdravý človek spočíva v tom, že odrazené lúče sú zamerané jasne na stred makuly, takéto videnie sa nazýva sto percent. Keď sa lúč lúčov odrazený rohovkou nachádza pred makulou, tento jav sa nazýva krátkozrakosť, a keď za ňou - hypermetropia. Makula je zaoblená rovina umiestnená presne v strede sietnice, sfarbená do žlta.

Prvýkrát ochorenie, ktoré postihuje makulárnu oblasť sietnica oka, opísal začiatkom 20. storočia očný lekár z Nemecka Karl Stargardt. Genetická predispozícia k abiotrofii sietnice sa dala dokázať až koncom 20. storočia. Počas štúdie sa ukázalo, že príčinou Stargardtovej dystrofie je mutácia génu, ktorý je zodpovedný za produkciu proteínových buniek životne dôležitých pre fotoreceptory.

Symptómy charakteristické pre abiotrofiu sietnice sa objavujú v pomerne mladom veku - do 20 rokov. Keď sa objavia prvé príznaky, včasná diagnostika a liečba choroby je mimoriadne dôležitá, inak hrozí, že sa človek stane invalidom (absolútne stratí schopnosť vidieť) v mladom veku.

Stargardtov syndróm je charakterizovaný recesívnym spôsobom dedičnosti. To znamená, že aj keď sú rodičia nositeľmi patologicky nebezpečného génu, ich dieťa ho nevyhnutne nezdedí. Frekvencia dedičnosti tohto génu navyše nezávisí od pohlavia dieťaťa. Relatívne nedávno bolo dokázané, že Stargardtova dystrofia sa môže prenášať aj podľa dominantného typu. Ale v tomto prípade je šanca na rozvoj postihnutia oveľa menšia.

Hlavnou príčinou Stargardtovej dystrofie je génová mutácia, v dôsledku ktorej dochádza k narušeniu produkcie proteínu, ktorý je vybavený dôležitá funkcia- prenos energie do fotoreceptorových buniek umiestnených v makule. Výsledkom je, že bunky trpiace nedostatkom energie začnú atrofovať, čo môže viesť k úplnej strate zraku.

Príznaky ochorenia závisia od typu Stargardtovho syndrómu, z ktorých sú dva. Prvý typ Stargardtovej makulárnej degenerácie je najbežnejší. Ide o chorobu, ktorú dedia muži aj ženy. Objavujú sa prvé príznaky vo veku šiestich rokov.

Pri skúmaní orgánov zraku sa objavuje charakteristický obraz nazývaný "býčie oko": na pigmentovom epiteli sietnice je viditeľná akumulácia hnedého pigmentu. Prejav symptómu "býčieho oka" je charakteristický pre takmer všetkých pacientov s prvým typom Stargardtovej makulárnej degenerácie. Ak sa s progresiou ochorenia nenasadí vhodná liečba, zrak pacienta sa začne rýchlo zhoršovať. Ako prvé zlyhá farebné videnie – pacient prestane vidieť farby. Pre neskoré štádium Stargardtova degenerácia je charakterizovaná takmer úplnou atrofiou fotoreceptorov umiestnených v makule.

Druhý typ Stargardtovej degenerácie je charakterizovaný neskorým prejavom symptómov ochorenia, v dôsledku čoho sa pacienti sťažujú na problémy so zrakom u očného lekára oveľa neskôr. Druhý typ Stargardtovej dystrofie postihuje nielen sietnicu, ale aj fundus oka, na ktorom sa tvoria početné škvrny.

Stargardtov syndróm sa okrem typov delí aj na formy. Existujú tri formy ochorenia:

1. centrálny.
2. pericentrálne.
3. zmiešané.

Pri centrálnej forme trpí centrálne videnie. Tento jav sa nazýva centrálny skotóm ("skotos" v gréčtine znamená "tma"). Pri pericentrálnej forme ochorenia trpí periférne videnie. Najnebezpečnejšia forma je zmiešaná. Charakterizuje ju skotóm centrálneho videnia, ktorý postupne prechádza do periférneho videnia.

Diagnostika

Čím skôr sa pacient so svojím problémom obráti na očného lekára, tým ľahšie sa prijmú opatrenia, ktoré zabránia úplnej strate zraku. Pomoc odborníka preto treba vyhľadať už v detskom veku, keď sa prvé príznaky a prejavy Stargardtovho syndrómu ešte len začínajú objavovať.

Komplex diagnostických opatrení na zistenie Stargardtovej dystrofie u pacienta zahŕňa nasledujúce typy štúdií:

• oftalmoskopia;
• perimetria;
• fluoresceínová angiografia;
• histologické vyšetrenie;
• molekulárna genetická analýza;
• PCR diagnostika.

Oftalmoskopia je štúdium očného pozadia. Analýza sa vykonáva pomocou oftalmoskopu. S rozvojom abiotrofie sietnice pomocou oftalmoskopie je možné zistiť prstenec nízkej pigmentácie, orámovaný ďalším prstencom, ktorý zahŕňa hyperpigmentované bunky. Tento jav sa nazýva "Býčie oko".

Perimetria je zameraná na určenie zorného poľa oka pacienta. Na analýzu sa používa špeciálny prístroj - obvod. Okrem toho je možné na analýzu pacientovi ukázať predmety rôznych farieb a sledovať reakciu jeho zrakových orgánov na ne. Keď sa objavia príznaky Stargardtovej degenerácie, perimetria môže diagnostikovať centrálny skotóm.

Fluoresceínová angiografia môže pomôcť diagnostikovať poruchy sietnice. Na účely štúdie sa pacientovi intravenózne vstrekne špeciálny liek, fluoresceín, ktorý umožňuje zvýrazniť vaskulárnu sieť oka. Výsledok štúdie zaznamenávajú špeciálne kamery. Prvá fotografia je urobená bez filtra.

Akákoľvek histologická štúdia je primárne zameraná na analýzu morfológie tkanív a orgánov. Pri abiotrofii sietnice môže histologické vyšetrenie odhaliť lipofuscín v strede fundusu, ako aj nápadnú kombináciu atrofovaných a hypertrofovaných buniek pigmentový epitel.

Aplikácia molekulárnej genetickej analýzy v nízky vek umožňuje odhaliť patologicky nebezpečné génové mutácie ešte skôr, ako sa objavia prvé príznaky Stargardtovej dystrofie.

PCR diagnostika je jednoznačne najefektívnejšia výskumná metóda používaná na detekciu DNA vírusov a baktérií, ktoré sú patologicky nebezpečné pre ľudský organizmus. Pri Stargardtovej chorobe je polymerázová reťazová reakcia schopná detegovať nukleotidové substitúcie počas použitia špecifických DNA sond.

Liečba

Bohužiaľ, v súčasnosti neexistuje žiadny liek dedičné ochorenie. Abiotrofia sietnice tu nie je výnimkou. Liečba Stargardtovej choroby môže byť zameraná len na pomocný účinok, to znamená na odstránenie príznakov choroby a zabrániť úplnej strate zraku.

Komplex opatrení na liečbu Stargardtovej makulárnej degenerácie zahŕňa:

1. taurínové injekcie.
2. antioxidačné injekcie.
3. pentoxifylín.
4. kyselina nikotínová.
5. steroidy.
6. komplexná vitamínová terapia.

Okrem toho je možné použiť nasledujúce metódy liečby:

• lekárska elektroforéza;
• ultrazvuk;
• laserová stimulácia;
• revaskularizácia sietnice.

Lekárska elektroforéza vám umožňuje vstreknúť lieky pod kožu pacienta pomocou prúdu. Táto metóda šetrí lieky, pretože elektroforéza liekov vyžaduje oveľa nižšiu dávku liekov, aby sa dosiahol požadovaný výsledok liečby. O v dvoch dňoch po zákroku lekársky prípravokúplne syntetizované telom.

Stimulácia sietnice laserom má trofický a reparačný účinok. Metóda revaskularizácie sietnice umožňuje transplantáciu svalových vlákien do makuly.

Prognóza a prevencia

K dnešnému dňu neexistuje účinná metóda prevencie dedičných chorôb.

Terapeutické opatrenia, ktoré sa používajú pri Stargardtovej chorobe, môžu len zastaviť proces straty zraku.

Pacient, u ktorého bola diagnostikovaná abiotrofia sietnice, by mal pravidelne navštevovať oftalmológa, nosiť Slnečné okuliare.

Stargardtova choroba- Ide o dedičné ochorenie, pri ktorom je postihnutá sietnica oka a postupne vzniká slepota.

Dnes sú známe tri gény, ktoré majú mutácie spojené s týmto ochorením: ABCA4 (ochorenie typu I), ELOVL4 (typ II) a PROM1 (typ III). Najčastejšie mutácie sú v prvom géne. Vo všeobecnosti sa prevalencia ochorenia odhaduje na 1 prípad na 10 tis. Avšak až 40% populácie Severná Európa sú nositeľmi mutácie v géne ABCA4, v južných krajinách je to menej bežné.

Stargardtova choroba sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom: ak sú obaja rodičia nosičmi mutácií, dieťa sa môže narodiť s touto patológiou s pravdepodobnosťou 25%.

Genetické mutácie vedú k chybnej funkcii buniek, v dôsledku čoho sa v bunkách hromadí lipofuscín (toxický pigment) a je narušený proces obnovy hlavného zrakového pigmentu.

Stargardtova choroba neovplyvňuje iné orgány a systémy a zvyčajne sa vyvíja vo veku od 6 do 20 rokov. účinnú liečbu zatiaľ neexistuje, ale prebiehajú klinické skúšky, ktoré už ukázali sľubné výsledky.

Diagnostika

• Genetické testovanie rodičov v štádiu plánovania rodiny je najviac efektívna metóda prevencia tohto ochorenia u detí. Ak sú obaja rodičia nosičmi mutácie, potom je pravdepodobnosť, že sa narodí dieťa s touto chorobou, 25%. Genetické testy je možné robiť len pri tomto ochorení alebo v kombinácii s inými dedičnými ochoreniami. Na výskum sa zvyčajne odoberá krv alebo sliny a výsledky sú hotové o niekoľko týždňov. Ak sú obaja rodičia nosičmi mutácie, odporúča sa konzultácia s genetikom.
• prenatálny skríning. Mutácie spojené so Stargardtovou chorobou zvyčajne nie sú zahrnuté v tejto diagnostickej metóde, pretože žiadnym spôsobom neovplyvňujú vývoj plodu a skorý vývoj. Ak sa však v rodine vyskytli prípady slepoty a z nejakého dôvodu sa v štádiu plánovania dieťaťa nerobilo genetické vyšetrenie, možno tieto ukazovatele zahrnúť do prenatálneho skríningu: čím skôr sa začne s prevenciou, tým dlhšie videnie sa môže zachovať.
• Optické koherentná tomografia(OCT). Toto je jedna z najviac informatívne metódy pre lekárov, ktorí sa špecializujú na choroby sietnice. Metóda je vysoko presné skenovanie sietnice založené na odraze infračerveného žiarenia. Výsledkom je, že lekár dostane objektívny obraz o stave sietnice. To pomáha určiť rozsah a povahu lézie a následne sledovať dynamiku zmien.
• Molekulárna genetická diagnostika. Na potvrdenie diagnózy je potrebná genetická analýza pre podozrenie na Stargardtovu chorobu. Ak sa v rodine nevyskytli žiadne prípady ochorenia a nájde sa mutácia, mala by sa dvakrát skontrolovať priamym sekvenovaním - ide o presnejšiu metódu úplného prečítania génu, ktorý obsahuje mutáciu.
• Registrácia autofluorescencie. Metóda je založená na skutočnosti, že ložiská lipofuscínu, ktoré sa hromadia v tkanivách sietnice, sa stávajú jasne viditeľnými pod vplyvom určitého typu lasera. Táto metóda umožňuje získať objektívny obraz o poškodení sietnice a sledovať dynamiku ochorenia. Metóda môže podľa odborníkov úspešne nahradiť fluoresceínovú angiografiu sietnice.
• Elektrofyziologické vyšetrenie očí (EPI, ERG). Technika umožňuje vyhodnotiť funkčnosť buniek sietnice. Zatiaľ čo OCT kontroluje štrukturálnu integritu sietnice, EPS je nevyhnutný na posúdenie funkcie, pretože štrukturálny obraz môže byť uspokojivý a bunky nemusia správne fungovať.
• Fluorescenčná angiografia sietnice. Toto vyšetrenie je potrebné s potvrdenou diagnózou na posúdenie stupňa poškodenia sietnice. Do žily sa vstrekuje špeciálna kontrastná látka, ktorá pri pohľade na prístroji „zvýrazní“ postihnuté cievy.

Symptómy

V prvých rokoch života dieťaťa sa Stargardtova choroba nijako neprejavuje.

Poruchy videnia sa môžu objaviť od 6. roku života, dieťa sa môže sťažovať na rozmazanie, skreslenie farieb a rozmazané videnie pri slabšom osvetlení.

Hlavným príznakom je postupné znižovanie videnia v dvoch očiach naraz.

Ak sa v rodine vyskytla Stargardtova choroba alebo slepota, akékoľvek známky poškodenia zraku treba čo najskôr vyšetriť.

Výrazným príznakom Stargardtovej dystrofie je zhoršenie centrálneho videnia pri zachovaní (vo väčšine prípadov) periférneho videnia. Ale v niektorých prípadoch je vážne ovplyvnené aj periférne videnie v dôsledku závažnosti mutácií.

Liečba

Úplné vyliečenie dnes ešte nie je možné. Pacienti s diagnostikovanou Stargardtovou dystrofiou dostávajú podpornú starostlivosť, ktorej cieľom je spomaliť progresiu ochorenia.

V niektorých prípadoch môže ošetrujúci lekár predpísať injekcie taurínu pod očné buľvy a fyzioterapia, ako je nízkoenergetická infračervená laserová stimulácia.

Vedci zároveň aktívne vyvíjajú liek na báze kmeňových buniek, ktorý dokáže odstrániť lipofuscín z buniek sietnice.

V posledných rokoch sa aktívne skúmali aj metódy génovej terapie tohto ochorenia. Génová terapia je založená na použití špeciálnych vírusových vektorov, ktoré vnášajú do buniek sietnice zdravú verziu génu ABCA4, čím sa spomaľuje hromadenie toxického lipofuscínu. Techniku ​​skúma Oxford Biomedica a momentálne je vo fáze 1 klinických skúšok. Je dôležité pochopiť, že táto metóda nepoužíva žiadne škodlivé vírusy, ale naopak, užitočná funkcia vírusy sa efektívne integrujú do genómu.

Ďalšia liečba, ktorá v súčasnosti prechádza klinickými skúškami, je založená na použití upraveného vitamínu A. Lieky na jeho základe dokážu spomaliť metabolizmus v sietnici a v dôsledku toho znížiť hromadenie toxických látok.

V štádiu testovania je aj metóda transplantácie pigmentového epitelu sietnice.

Všetky tieto techniky úspešne prešli prvými fázami testovania. Je pravdepodobné, že budú schválené v najbližších rokoch.

Ako s tým žiť

Moderná medicína má dostatok prostriedkov na diagnostiku Stargardtovej choroby a na podporu terapie.

Je dôležité pochopiť, že človek s takouto diagnózou nestráca zrak súčasne a zrazu, postupne sa to deje. Preto je potrebné tento proces čo najviac spomaliť s využitím všetkých dostupné finančné prostriedky: od nosenia okuliarov s UV ochranou až po dodržiavanie individuálnych predpisov od vášho lekára.

V roku 2017 bol vydaný príkaz ministerstva práce a sociálnej ochrany RF z 13. júna 2017 č. 486n „O schválení postupu vypracovania a realizácie individuálneho programu rehabilitácie alebo habilitácie zdravotne postihnutej osoby, zdravotne postihnutého dieťaťa, vydaného federálnymi štátnymi inštitúciami lekárska a sociálna odbornosť, a ich formy“, podľa ktorých je možné získať špeciálne zväčšovacie prístroje na dedičnú dystrofiu sietnice: manuálnu alebo stacionárnu video lupu, čítačku audiokníh, lupu s osvetlením. Aby ste sa dostali do tohto programu, musíte získať odporúčanie lekára od Úradu lekárskych a sociálnych odborností a zložiť províziu.

Užitočné stránky

• http://looktosee.ru/- Medziregionálna verejná organizácia "Vidieť!" (informačná podpora a pomoc pacientom s dedičnou dystrofiou sietnice a ich rodinám)
• www.clinicaltrials.gov – databáza súkromných a verejných klinických štúdií vykonávaných po celom svete
• www.centerwatch.com – databáza súkromne financovaných klinických štúdií

Stargardtova choroba alebo juvenilná makulárna degenerácia začína v pigmentovom epiteli a prejavuje sa obojstranným znížením zrakovej ostrosti medzi 10. a 20. rokom života. Ide o dedičnú dystrofiu sietnice.

V závislosti od lokalizácie patologického procesu sa rozlišujú štyri formy juvenilnej makulárnej degenerácie:

• v makulárnej oblasti;
• na strednej časti periférie;
• blízko centra;
• zmiešaná forma s lokalizáciou patologického procesu na periférii a v centre.

Etiológia a patogenéza

Stargardtova choroba aj choroba žltých škvŕn sú fenotypovými prejavmi toho istého ochorenia, ktoré má autozomálne recesívnu alebo zriedkavejšie autozomálne dominantnú formu dedičnosti.

Hlavný lokus génu ABCR charakteristický pre Stargardtovu chorobu je exprimovaný vo fotoreceptoroch. Toto je určené pozičným klonovaním. ABCR je členom superrodiny kazetových transportérov viažucich ATP. Mutované gény v autozomálne dominantnej dedičnosti Stargardtovej choroby sú lokalizované na chromozómoch 13q a 6q14.

Lipofuscín sa intenzívne hromadí v pigmentovom epiteli sietnice. Pod jeho vplyvom sa oslabuje oxidačná funkcia lyzozómov a zvyšuje sa pH epitelových buniek. Z tohto dôvodu je narušená celistvosť membrán.

Príznaky Stargardtovej choroby

Príznaky ochorenia závisia od formy Stargardtovej dystrofie. S centrálnou formou ochorenia sa obraz makulárnej oblasti s vývojom procesu mení. Môže pripomínať „rozbitý kov“, „volské oko“, „kovaný bronz“, až po atrofiu samotného oka.

V prítomnosti fenoménu "bull's eye" je pri oftalmologickom vyšetrení viditeľný tmavý stred, ktorý je obklopený širokým prstencom hypopigmentácie. Po ňom nasleduje ďalší kruh hyperpigmentácie. V tomto prípade sa cievy sietnice nezmenia, optický disk je na temporálnej strane bledý. Dôvodom je atrofia nervových vlákien umiestnených v papilomakulárnom zväzku. Neexistuje žiadny foveolárny reflex a makulárna elevácia.

Znakom žlto-škvrnitého dna sú žlto-biele škvrny rôznych veľkostí, konfigurácií a tvarov, nachádzajúce sa v pigmentovom epiteli sietnice zadného pólu oka. V priebehu času sa môže zmeniť veľkosť, farba a tvar týchto škvŕn. Spočiatku môžu mať žltkastej farby a dobre ohraničené okraje a po niekoľkých rokoch môžu zosiveť s neostrými okrajmi alebo úplne zmiznúť.

Diagnóza Stargardtovej choroby

Dôležitú úlohu pri stanovení správnej diagnózy môže zohrať skutočnosť, že ochorenie začalo v detstve alebo dospievaní.

Na objasnenie diagnózy sa vykoná histologické vyšetrenie. Pod mikroskopom je v centrálnej zóne fundusu vidieť zvýšené množstvo pigmentu. Pigmentový epitel sietnice v priľahlých oblastiach je atrofovaný, môže dôjsť ku kombinácii hypertrofie a atrofie pigmentového epitelu. Žlté škvrny obsahujú materiál podobný lipofuscínu.

Používa sa na diagnostiku choroby inštrumentálne metódy výskum:

• umožňuje odhaliť u všetkých pacientov trpiacich Stargardtovou chorobou, absolútnou alebo relatívnou centrálnou, s rôznou hodnotou v závislosti od načasovania šírenia procesu, počnúc raným detstvom alebo dospievaním. Ak hovoríme o žlto škvrnitom funduse, potom v makulárnej oblasti nie sú žiadne zmeny, zorné pole môže byť tiež nezmenené.
• U väčšiny pacientov s centrálnou lokalizáciou patologického procesu je zaznamenaná farebná anomália podľa typu červeno-zelenej dyschrómie alebo deuteranopie. U pacientov so žltým škvrnitým fundusom sa farebné videnie nemusí meniť. Pri Stargardtovej dystrofii sa priestorová kontrastná citlivosť mení v celom rozsahu priestorových frekvencií. V oblasti strednej frekvencie je výrazne znížená a úplne chýba kvôli absencii v oblasti vysokých priestorových frekvencií. - Citlivosť na kontrast chýba v centrálnej oblasti sietnice v rozmedzí 6-10 stupňov.
• Makulárna elektrografia je redukovaná pri centrálnej forme Stargardtovej dystrofie v počiatočné štádiá choroby. V pokročilých štádiách chýba. Keď je patologický proces lokalizovaný na strednej periférii, elektrookulografia aj elektrografia sú spočiatku normálne. V pokročilejších štádiách dochádza k poklesu komponentov elektroretinografie. Stane sa podnormálnou. Rovnaké zmeny sa pozorujú pri elektrookulografii. Táto forma ochorenia je asymptomatická. Nie je narušená ani zraková ostrosť, ani farebné videnie. Zorné pole je tiež v normálnom rozsahu. Tmavá adaptácia je normálna alebo mierne znížená.
• Fluorescencia umožňuje s typickým fenoménom „býčieho oka“ odhaliť zóny „absencie“ – hypofluorescenciu na bežnom pozadí. Viditeľné choriokapiláry, "tmavá" alebo "tichá" cievovka. V zóne atrofie pigmentového epitelu sietnice sa oblasti s hypofluorescenciou stávajú hyperfluorescenčné.

Diferenciálna diagnostika Stargardtovej choroby sa vykonáva s nasledujúcimi chorobami:

• rodinný priatelia;
• sietnicové škvrny Kandori;
• dominantná progresívna foveálna dystrofia;
• dystrofia kužeľa, kužeľa a kužeľa;
• mladistvý;
• viteliformná makulárna degenerácia;
• získané liečivé dystrofie.

Liečba juvenilnej makulárnej degenerácie

V súčasnosti neexistuje patogeneticky podložená liečba ochorenia. Pacienti sú rozpoznaní ako zrakovo postihnutí s detstvo. Monitorovanie sa vykonáva pomocou elektroretinografie, elektrookulografie a určovania zorných polí.

Pacientom sa odporúča užívať vitamínové komplexy a nosiť slnečné okuliare. Prognóza je pesimistická: zraková ostrosť klesá pomerne rýchlo, najmä v detstve a dospievaní. Závisí to od toho, aké výrazné sú zmeny v oblasti makuly.

Moskovské kliniky

Nižšie sú uvedené vedúce oftalmologické ambulancie Moskva, kde môžete podstúpiť diagnostiku a liečbu Stargardtovej choroby.

Dohoda č.1
verejná ponuka dobrovoľného darcovstva

Medziregionálna verejná organizácia pre pomoc a pomoc pacientom s dedičnými chorobami sietnice "Vidieť!" (Medzinárodná verejná organizácia „To vidieť!“), ďalej len „príjemca výhod“, zastúpený prezidentom Baibarinom Kirillom Aleksandrovičom, konajúcim na základe charty, týmto ponúka fyzickým a právnickým osobám alebo ich zástupcom, ďalej len „Darca“, spoločne označovaný ako „Zmluvné strany“, uzatvárajú zmluvu o dobrovoľnom darcovstve za týchto podmienok:

1. Všeobecné ustanovenia o verejnej ponuke

1.1. Táto ponuka je verejnou ponukou v súlade s odsekom 2 článku 437 Občianskeho zákonníka Ruskej federácie.
1.2. Prijatím (prijatím) tejto ponuky je poukázanie finančných prostriedkov zo strany prijímateľa na účet prijímateľa ako dobrovoľný dar na zákonom stanovenú činnosť prijímateľa. Prijatie tohto návrhu zo strany darcu znamená, že si darca prečítal a súhlasí so všetkými podmienkami tejto zmluvy o dobrovoľnom darovaní s príjemcom.
1.3..
1.4. Text tejto ponuky môže Príjemca zmeniť bez predchádzajúceho upozornenia a je platný odo dňa nasledujúceho po dni jej zverejnenia na Stránke.
1.5. Ponuka je platná do dňa nasledujúceho po dni zverejnenia oznámenia o zrušení Ponuky na Stránke. Príjemca má právo Ponuku kedykoľvek zrušiť bez udania dôvodu.
1.6. Neplatnosť jednej alebo viacerých podmienok Ponuky neznamená neplatnosť všetkých ostatných podmienok Ponuky.
1.7. Prijatím podmienok tejto zmluvy darca potvrdzuje dobrovoľnosť a bezodplatnosť daru.

2. Predmet zmluvy

2.1. Na základe tejto zmluvy darca poukáže svoje vlastné finančné prostriedky ako dobrovoľný dar na zúčtovací účet prijímateľa, ktorý prijíma dar a použije ho na zákonom stanovené účely.
2.2. Plnenie úkonov darcu podľa tejto zmluvy je darom v súlade s § 582 Občianskeho zákonníka Ruská federácia.

3. Činnosť príjemcu

3.1 Hlavným účelom činnosti prijímateľa je:
poskytovanie komplexnej pomoci a podpory pacientom s dedičnými chorobami sietnice, vrátane sociálnej, psychologickej a pracovnej adaptácie, školenia;
podpora prevencie, diagnostiky, liečby a výskumu dedičných chorôb sietnice;
upozorňovanie štátnych orgánov a verejnosti na problémy ľudí s dedičnými chorobami sietnice; zastupovanie a ochrana práv a oprávnených záujmov osôb tejto kategórie a ich rodinných príslušníkov v orgánoch štátnej správy; ochrana spoločných záujmov členov Príjemcu;
rozvoj komplexnej spolupráce medzi verejnými organizáciami a zdravotníckymi orgánmi, podpora posilňovania väzieb medzi vedou, vzdelávaním a praxou;
medzinárodná spolupráca v oblasti starostlivosti o pacientov s dedičnými ochoreniami sietnice;
nadväzovanie osobných kontaktov, komunikácia medzi členmi prijímateľa, poskytovanie vzájomnej podpory a pomoci;
propagácia aktivít v oblasti prevencie a ochrany zdravia občanov, propaganda zdravý životný štýlživot, zlepšenie morálneho a psychického stavu občanov;
pomoc pri realizácii humánnych a mierových iniciatív verejných a štátnych organizácií, projektov a programov medzinárodného a národného rozvoja.
Hlavné činnosti prijímateľa v súlade s platnou legislatívou Ruskej federácie sú uvedené v charte prijímateľa.
3.2..

4. Uzavretie zmluvy

4.1. Jednotlivci a právnických osôb alebo ich zástupcov.
4.2. Dňom prijatia Ponuky, a teda aj dňom uzavretia Zmluvy je deň prevodu peňažných prostriedkov na zúčtovací účet Príjemcu, prípadne na účet Príjemcu v platobnom styku. Miestom uzavretia dohody je mesto Moskva Ruskej federácie. V súlade s článkom 434 ods. 3 Občianskeho zákonníka Ruskej federácie sa dohoda považuje za uzavretú písomne.
4.3. Podmienky Zmluvy určuje Ponuka v platnom znení (s výhradou zmien a doplnkov) platnou (v platnosti) v deň vystavenia platobného príkazu alebo v deň vloženia hotovosti do pokladne Príjemcu.

5. Darovanie

5.1. Darca samostatne určí výšku dobrovoľného daru (jednorazového alebo pravidelného) a prevedie ho Príjemcovi akýmkoľvek spôsobom platby uvedeným na webovej stránke v súlade s podmienkami tejto zmluvy. Podľa článku 582 Občianskeho zákonníka Ruskej federácie sú dary oslobodené od DPH.
5.2. Účel platby: „Dar na štatutárnu činnosť. oslobodené od DPH“ alebo „Dobrovoľné darovanie na zákonné činnosti“ alebo „Dobrovoľné darovanie na zákonné účely“.
5.3. Dary prijaté príjemcom bez uvedenia konkrétneho účelu sú zamerané na dosiahnutie zákonom stanovených cieľov príjemcu
5.4. Darca má právo podľa vlastného uváženia zvoliť si predmet pomoci s uvedením vhodného účelu platby pri prevode daru.
5.5. Po prijatí daru s uvedením mena a priezviska osoby v núdzi príjemca poukáže dar na pomoc tejto osobe. V prípade, že výška daru pre konkrétnu osobu presiahne sumu potrebnú na poskytnutie pomoci, prijímateľ o tom informuje Prispievateľov zverejnením informácie na webovej stránke. Darca, ktorý nesúhlasil so zmenou účelu financovania, má právo do 14 kalendárnych dní od zverejnenia tejto informácie písomne ​​požiadať o vrátenie peňazí.
5.6. Pri prevode Daru prostredníctvom elektronického platobného systému môže byť Darcovi účtovaná provízia v závislosti od zvoleného spôsobu platby (elektronické peniaze, SMS platby, prevody peňazí). Dary poukázané Darcom prostredníctvom elektronického platobného styku platobný systém kumuluje na účtoch systému, následne sú prostriedky v celkovej sume vyzbieranej za určité obdobie prevedené na zúčtovací účet nadácie. Z peňažnej sumy prevedenej na účet fondu môže elektronický systém zadržať províziu. Výška finančných prostriedkov prijatých Fondom sa bude rovnať sume daru darcu mínus poplatky účtované platobným systémom.
5.7. Darca môže vystaviť pravidelný (mesačný) darovací debet z bankovej karty.
Príkaz sa považuje za zrealizovaný okamihom prvého úspešného výberu daru z platobnej karty.
Príkaz na bežný debet je platný do konca platnosti karty držiteľa karty alebo do písomného oznámenia o ukončení objednávky zo strany Benefaktora. Oznámenie je potrebné zaslať na e-mailovú adresu [chránený e-mailom] aspoň 10 dní pred dátumom nasledujúceho automatického účtovania. Oznámenie musí obsahovať tieto údaje: priezvisko a meno uvedené na platobnej karte; posledné štyri číslice karty, z ktorej bola platba uskutočnená; e-mailovú adresu, na ktorú príjemca zašle potvrdenie o ukončení pravidelného inkasovania.

6. Práva a povinnosti zmluvných strán

6.1. Príjemca sa zaväzuje použiť finančné prostriedky prijaté od darcu podľa tejto zmluvy striktne v súlade s platnou legislatívou Ruskej federácie a v rámci zákonných činností.
6.2. Darca dáva súhlas na spracovanie a uchovávanie osobných údajov, ktoré prijímateľ používa výlučne na plnenie uvedenej zmluvy, ako aj na informovanie o činnosti prijímateľa.
6.3. Súhlas so spracovaním osobných údajov sa dáva Príjemcovi na dobu neurčitú.V prípade odvolania súhlasu sa Príjemca zaväzuje do 5 (piatich) pracovných dní zlikvidovať alebo depersonalizovať osobné údaje Príjemcu.
6.4. Príjemca sa zaväzuje neposkytnúť tretím osobám osobné a kontaktné údaje príjemcu bez jeho písomného súhlasu, okrem prípadov, keď si tieto informácie vyžiadajú štátne orgány, ktoré sú oprávnené takéto informácie požadovať.
6.5. Dar prijatý od darcu, ktorý z dôvodu uzatvorenia potreby nebol čiastočne alebo úplne vynaložený podľa účelu daru uvedeného darcom v príkaze na úhradu, sa darcovi nevracia, ale prerozdeľuje ho. prijímateľa nezávisle od iných relevantných programov, zákonných cieľov prijímateľa.
6.6. Na požiadanie darcu (formou elektronického alebo bežného listu) je príjemca povinný poskytnúť darcovi informácie o daroch, ktoré darca vykonal.
6.7. Príjemca nemá voči Darcovi žiadne iné záväzky okrem záväzkov uvedených v tejto zmluve.

7. Iné pojmy

7.1. V prípade sporov a nezhôd medzi zmluvnými stranami podľa tejto dohody budú, ak to bude možné, riešené rokovaním. Ak nie je možné vyriešiť spor rokovaním, možno spory a nezhody riešiť v súlade s platnou legislatívou Ruskej federácie na súdoch v mieste príjemcu.

8. Podrobnosti

PRÍJEMCA:
Medziregionálna verejná organizácia pre pomoc a pomoc pacientom s dedičnými chorobami sietnice "Vidieť!"

Adresa sídla: 127422, g. Moskva, Dmitrovsky proezd, dom 6, budova 1, byt 122,

PSRN 1167700058283
DIČ 7713416237
Prevodovka 771301001