Spinálna amyotrofia Werdnig-Hoffmann: príčiny, symptómy, liečba. Spinálna amyotrofia u detí a dospelých prebieha odlišne Spinálna svalová atrofia I. stupňa

Genetická Werdnig-Hoffmannova choroba patrí do skupiny spinálnych amyotrofií, ktoré sa dedia autozomálne recesívne.

Spinálna svalová atrofia (SMA) je charakterizovaná vrodenými alebo získanými degeneratívnymi zmenami priečne pruhovaných svalov, symetrickou svalovou slabosťou trupu, končatín, absenciou alebo znížením šľachových reflexov pri zachovaní citlivosti.

Morfologické štúdie odhaliť patológiu motorických neurónov miechy, "zväzková atrofia" v kostrových svaloch s charakteristickým striedaním postihnutých vlákien a zdravých.

Dochádza k porušeniu vodivej funkcie nervových vlákien, zníženiu kontraktility svalov.
Štatistiky

1 zo 40-50 ľudí je nositeľom mutovaného génu SMN. Patológia sa objavuje s frekvenciou 1: 6 000 - 10 000 novorodencov.

Príčiny ochorenia

Hlavnou príčinou miechovej amyotrofie Verdniga Hoffmanna je mutácia génu SMN (survival motor neuron). Gén prežitia motoneurónu sa nachádza na chromozóme 5, reprezentovaný dvoma kópie:

• • SMNt - telomerická kópia, funkčne aktívna;
  • SMNc - centromerická kópia génu, čiastočne aktívna.

Produktom tohto génu je proteín SMN, ktorý sa podieľa na tvorbe a regenerácii RNA.

Nedostatok bielkovín spôsobuje patológiu motorických neurónov.

V 95 % prípadov Werdnig-Hoffmannovej choroby dochádza k delécii (strate) SMNt, čo spôsobuje nedostatok proteínu SMN. Kópia SMNc len čiastočne kompenzuje absenciu telomerickej kópie.

Počet kópií SMNc sa pohybuje od 1 do 5. Čím väčší je počet centromerických kópií, tým kompletnejšia je reprodukcia proteínu a tým menej výrazná je patológia neurónu.

Okrem počtu kópií SMNc je závažnosť ochorenia určená dĺžkou miesta delécie a génovými konverziami ďalších 3 génov: NAIP, H4F5, GTF2H2. Zapojenie ďalších modifikujúcich faktorov vysvetľuje klinickú rozmanitosť symptómov.

Formy spinálnej amyotrofie od Werdniga Hoffmanna

Vyzdvihujem takých druhy:

• • rané detstvo alebo SMA 1 - príznaky ochorenia sa objavia pred 6. mesiacom veku;
  • neskorá forma alebo SMA 2 - príznaky sa objavia po 6 mesiacoch až 1 roku.

Príznaky ochorenia

SMA 1 a SMA 2 majú rôzne symptómy a znaky.

Forma spinálnej amyotrofie Werdnig CMA 1

Prvé príznaky sa zistia už počas tehotenstva slabým pohybom plodu.

Deti majú od narodenia respiračné zlyhanie, vrodenú spinálnu amyotrofiu Werdniga Hoffmanna sú poznamenané:

• • nízky svalový tonus, dieťa nedrží hlavu, nemôže sa prevrátiť;
  • nedostatok reflexov;
  • porušenie sania, prehĺtania, zášklby jazyka, prstov, slabý plač.

Dieťa zaujme charakteristickú polohu „žaby“ s rukami a nohami ohnutými v kĺboch ​​a leží na bruchu. S SMA 1, čiastočné paralýza bránice- Cofferatov syndróm.

Tento jav je charakterizovaný ťažkosťami s dýchaním, dýchavičnosťou, cyanózou.

Na strane paralýzy je vydutie hrudníka a zvyšuje sa riziko zápalu pľúc.

CMA formulár 2

V prvých mesiacoch života sa deti vyvíjajú normálne: začínajú včas držať hlavu, sedieť a stáť.

Po 6 mesiacoch sa objavia prvé príznaky zvyčajne po akútnej respiračnej alebo alimentárnej infekcii.

Ako prvé sú postihnuté končatiny., najmä nohy, šľachové reflexy sú znížené.

Potom sa do procesu postupne zapájajú svaly trupu a rúk, medzirebrové svaly, bránica, čo spôsobuje deformáciu hrudníka. Chôdza sa mení a získava podobnosť s "hodinovou bábikou".

Deti sa stávajú nemotornými, často padajú. Pozoruje sa zášklby jazyka, chvenie prstov.

Priebeh ochorenia

SMA 1 charakterizovaný malígnym priebehom. Závažné poruchy respiračných funkcií, kardiovaskulárna nedostatočnosť často vedú k smrti v prvých mesiacoch života. Do 5 rokov prežíva 12 % pacientov.

Diagnostika

Pri Verdnikovej spinálnej amyotrofii diagnóza spočíva vo vykonaní genetickej analýzy, odhalení mutácií alebo delécie génu SMN.

Ak sa zistí delécia telomerickej kópie SMNt, diagnóza sa považuje za potvrdenú.

V prípade absencie vymazania, dodatočné výskum:

• • elektromyografia;
  • štúdium nervového vedenia;
  • kreatínkinázový test;
  • svalová biopsia a nervové tkanivo.

o normálne enzým kreatínkináza počíta kópie SMNc. V prípade jedinej kópie sa identifikuje bodová mutácia a urobí sa konečné rozhodnutie.

Odlišná diagnóza

Podobné príznaky sa pozorujú pri vrodenej myopatii - porušení svalového tonusu.

Úplne vylúčte svalovú hypotenziu umožňujúcu výsledky biopsie.

Určitá podobnosť s Werdnig-Hoffmannovou chorobou má akútnu poliomyelitídu. Začína prudko, prudkým nárastom teploty, asymetrickou viacnásobnou paralýzou.

Akútne obdobie trvá niekoľko dní, potom proces prechádza do štádia zotavenia.

Glykogenózy a vrodené myopatie sú tiež charakterizované zníženým svalovým tonusom. Zmeny spôsobujú, na rozdiel od spinálnej svalovej amyotrofie, metabolické poruchy, karcinóm a hormonálna nerovnováha. Treba vylúčiť aj Gaucherovu chorobu, Downov syndróm, botulizmus.

Terapeutické techniky

Liečba spinálnej amyotrofie je symptomatická a zameraná na stabilizáciu stavu pacienta.

Predpísať lieky vybavenie:

Chorý predpísať ortopedické výkony v kombinácii s teplé kúpele, terapeutické cvičenia, jemná masáž, oxygenoterapia, sulfidové kúpele.

Typy spinálnej amyotrofie

Bežne sa rozlišujú proximálne a distálne formy SCA. 80% všetkých typov spinálnych amyotrofií patrí do proximálnej formy.

Medzi ne patrí okrem choroby Werdnig-Hoffmann:

1. 1. SMA 3 alebo choroba Kuldberg-Welander- ochorieť vo veku 2 až 20 rokov, ako prvé trpia panvové svaly. Existuje chvenie rúk, lordóza.
   2. Smrteľná X-viazaná forma- popísané v roku 1994 Baumbachom, zdedené recesívnym znakom, pozorované prevažne lézie svalov panvy a ramenného pletenca.
   3. Infantilná degenerácia- sú narušené reflexy sania, prehĺtania, dýchania. Smrť môže nasledovať až do veku 5 mesiacov.
   4. Kúpele Ryukyu- väzbový gén nebol zistený, chýbajú reflexy, svalová slabosť končatín po narodení.

Do tejto skupiny patrí aj Normanova choroba, SMA s vrodenou artrogrypózou, SMA s vrodenými zlomeninami.

Distálne spinálne amyotrofie zahŕňajú progresívne detská paralýza Fazio-Londe, Brown-Vialetta-van Laereho choroba, SMA s paralýzou bránice, epilepsia a okulomotorické poruchy.

Terminológia

Predtým, ako sa porozprávame o tom, ako sa prejavuje spinálna amyotrofia, zoznámime sa s niektorými pojmami. Poďme analyzovať názov patológie. Pozostáva z dvoch častí:

• Spinal - slovo označuje lokalizáciu porušenia. V tomto prípade hovoríme o určitom prvku umiestnenom v chrbtici. Toto je jedna z najdôležitejších štruktúr tela - miecha.
• Amyotrofia je slovo, ktoré zahŕňa tri časti: „a“ – poruchy, „myo“ – sval“ a „trofia“ – výživa.

Na základe týchto informácií možno pochopiť význam názvu patológie. Spinálna Werdnig-Hoffmannova amyotrofia je teda podvýživa vo svaloch. Patológia je charakterizovaná prítomnosťou slabosti a zášklby vlákien.

Dedičnosť

Spinálna svalová amyotrofia je autozomálne recesívne ochorenie. Táto definícia označuje typ dedičnosti, v ktorom sa prenos znaku uskutočňuje cez nepohlavné chromozómy. Navyše sa prejavuje len vtedy, keď je spočiatku prítomný u oboch rodičov (oni sami nemusia ochorieť).

Vývoj choroby

Spinálna amyotrofia u dospelých sa nevyskytuje. Patológia sa prejavuje u detí. Ochorenie sa vyznačuje malígnym priebehom a rýchlou progresiou. Veľké bunky v mieche sú zodpovedné za koordináciu pohybov. Podporujú aj svalový tonus. Pri ich poškodení vzniká svalová dysfunkcia.

vrodená forma

Spinálna amyotrofia má tri formy. Stanovujú sa v súlade s časom prejavu prvých príznakov a intenzitou vývoja procesu. Vrodená forma môže začať už v prenatálnom období. V tomto prípade dochádza v neskoršom štádiu tehotenstva k oslabeniu pohybu plodu. Zároveň na začiatku prenatálneho obdobia boli pohyby v rámci normy. Samotné riešenie tehotenstva môže byť patologické. Často, už v prvých dňoch po narodení, sa zistí výrazná svalová paréza sprevádzaná znížením jej tónu a zhoršením šľachových reflexov. Môžu sa vyskytnúť aj retrobulbárne (skoré) príznaky. Prejavujú sa slabým plačom dojčaťa a pomalým saním. V niektorých prípadoch sa pozoruje úplná areflexia. Dieťa môže mať fibrilácie v jazyku, hypomiu a zníženie prehĺtacieho reflexu. Spinálna amyotrofia je sprevádzaná tachykardiou. Často sa patológia kombinuje s niekoľkými malformáciami, čo spomaľuje tvorbu psychiky. Spinálna amyotrofia sa vyznačuje rýchlym priebehom a končí smrteľným výsledkom o 1-1,5 roka.

skorá forma

Vyznačuje sa ľahším priebehom ako vrodeným. Zvažuje sa forma v ranom detstve klasický prejav choroby. Spinálna amyotrofia sa v tomto prípade prejavuje vo veku jeden a pol roka.

Takmer vo všetkých prípadoch sa príznaky ochorenia zistia po otrave jedlom alebo po nejakom druhu infekčnej lézie. Normálne sa vyvíjajúce dieťa začína rýchlo strácať predtým nadobudnuté motorické schopnosti. Prestáva sedieť, stáť a chodiť. Najprv je zaznamenaná ochabnutá paréza na dolných končatinách, ktorá postupne prechádza do trupu a rúk. Stav dieťaťa sa veľmi rýchlo zhoršuje. Slabosť sa objavuje vo svaloch krku a bulbárnych svalov. V dôsledku nedostatočnosti dýchacieho systému sa do veku 4-5 rokov objaví zápal pľúc, potom nastáva smrť. Ochabnutá paréza u detí je komplikovaná kontraktúrami šliach. Často je spinálna Werdnig-Hoffmanova amyotrofia sprevádzaná všeobecným hyperhidrózou.

Neskorý nástup patológie

Tretia forma ochorenia začína po 1,5-2 rokoch. Oproti predchádzajúcim tečie pomerne ľahko. Schopnosť pohybu zostáva u detí do 10 rokov. Potom sa stav zvyčajne zhorší.

Klinický obraz

Patológia je charakterizovaná parézou, najprv proximálnych dolných končatín a potom horných.

Fazio-Londeova choroba

Ide o špeciálny variant prejavu atrofie. Patológia sa začína rozvíjať spravidla vo veku troch rokov av niektorých prípadoch počas dospievania. Ochorenie je charakterizované slabosťou svalov tváre, vrátane žuvacích svalov. Zaznamenávajú sa ťažkosti s prehĺtaním a zmeny hlasu. Patológia je sprevádzaná atrofiou jazyka, v niektorých prípadoch sa môže objaviť oftalmoplegia. Choroba postupuje veľmi rýchlo. Po 6-12 mesiacoch nastáva smrť. K bulbárnym poruchám sa môže pridať paralýza a paréza končatín. V niektorých prípadoch sa tieto príznaky ani nestihnú rozvinúť. Pitva však vždy odhalí léziu v bunkách predných miechových rohov v celom rozsahu.

Diagnostika

Počas vyšetrenia sa patológia oddelí od Oppenheimovej myotónie. Väčšina odborníkov sa domnieva, že táto patológia nie je nezávislou nozologickou jednotkou. Myotonia Oppenheim je podľa vedcov syndróm, pri ktorom sa hypotenzia svalov výrazného typu stáva hlavným prejavom. V tejto súvislosti sa v poslednej dobe často používa pojem „lenivé dieťa“.

Metódy výskumu: elektromyografia

Detekcia spinálnej amyotrofie je založená (okrem skorej manifestácie a typického klinického obrazu) na výsledkoch množstva ďalších štúdií. Z nich stojí za to zdôrazniť elektromyografiu. Takmer vo všetkých prípadoch sa bioelektrická spontánna aktivita zisťuje v pokoji v prítomnosti fascikulačných potenciálov. Na pozadí vôľových kontrakcií sa zisťuje elektrická aktivita spomaleného charakteru s „palisádovým“ rytmom. To naznačuje predĺženie trvania potenciálu a fenomén synchronizácie.

Patologická štúdia

Umožňuje vám identifikovať zníženie počtu buniek predných miechových rohov, ako aj zmeny v degeneratívnom type. Patologické poruchy sú výrazné v oblasti cervikálnych a bedrových zhrubnutí, v motorických jadrách hlavových nervov. Zmeny v predných koreňoch sa nachádzajú aj v intramuskulárnych zónach nervových zakončení. Dochádza k vymiznutiu a nadmernému rozvetveniu normálneho terminálu.

Biochemická analýza

Táto štúdia vám umožňuje identifikovať zmeny v metabolizme uhľohydrátov. Zistilo sa teda, že pri spinálnej amyotrofii je glykolýza u pacientov blízka embryonálnemu typu. Pomerne často sa zisťujú výrazné zmeny v metabolizme kreatín-kreatinínu – zvýšenie exkrécie kreatínu, zníženie exkrécie kreatinínu. Treba tiež poznamenať, že koncentrácia enzýmov v krvnom sére sa prakticky nemení.

Spinálna amyotrofia: liečba

Terapia patológie sa znižuje na vymenovanie cvičebnej terapie a masáže. Tieto postupy sa musia vykonávať pravidelne. Radikálne metódy liečby chýbajú. Úľavu môže do určitej miery priniesť užívanie množstva liekov. Najmä odborníci odporúčajú také produkty ako "Sangvinarin", "Galantamine", "Oksazil", "Prozerin". Okrem toho sú predpísané vitamíny skupiny B. Pri závažných prejavoch ochorenia sa môže odporučiť opakovaná transfúzia krvi v malých dávkach.

Príčiny ochorenia

Jedným zo základných faktorov vzniku ochorenia je mutačný gén na piatom chromozóme. Existujú dve kópie mutačného génu: čiastočne aktívne a funkčne aktívne.

Vo väčšine prípadov je začiatok ochorenia spojený s nedostatkom proteínu SMN, čo vedie k deštrukcii nervových zakončení a buniek miechy. Čím viac kópií génu sa vytvorí v tele, tým menšia je pravdepodobnosť vzniku patológie.

Spinálna amyotrofia a jej formy

V závislosti od času vývoja ochorenia sa rozlišujú dve formy:

1. 1. Dieťa do šiestich mesiacov má rané detské štádium.
   2. Bábätko má viac ako šesť mesiacov. Nazýva sa aj neskorá forma.

Príznaky vývoja ochorenia

Každá z foriem má iné príznaky a prejavy.

Prvá forma vývoja amyotrofie

Prvým signálom manifestácie môže byť aj príznak, ktorý sa prejavuje už v prenatálnom období, podľa slabého pohybu plodu alebo jeho absencie.

Pri narodení deti vykazujú slabú funkciu dýchania s ťažkosťami.

Hlavné znaky, ktoré sa objavujú v tejto fáze, možno rozlíšiť:

• • zlý vývoj svalových vlákien dieťaťa. Dieťa sotva drží hlavu, nie je dostatok sily na to, aby sa samo prevrátilo;
  • pri vyšetrení lekárom v oblasti neuralgie, kontrola reflexov, Spätná väzba chýba;
  • existujú problémy s prirodzenými návykmi, inštinktmi. Dieťa má problémy s saním a prehĺtaním. Bábätko často šklbe jazykom, prstami. Neutíchajúci plač.

Ak si dieťa často všimne ohýbanie kĺbov nôh a rúk a prijatie žabej polohy v polohe na chrbte na bruchu, môže sa u dieťaťa vyvinúť neúplná paralýza bránice.

Ochrnutie so sebou prináša ťažkosti s funkciou dýchania, bábätko má neustále dýchavičnosť. Dochádza aj k zväčšeniu hrudníka, čo ovplyvňuje zvýšené riziko vzniku pľúcnych problémov, ako je zápal pľúc.

Druhá forma vývoja amyotrofie

Počas tehotenstva sa plod vyvíjal normálne, v maternici bola neustála aktivita. Po pôrode sa dieťa nezávisle naučilo držať hlavu, sedieť a stáť. Ale po šiestich mesiacoch veku spravidla po infekcii jedlom klesá aktivita. V prvom rade začínajú trpieť končatiny bábätka, najmä nožičky. Znížená reflexná funkcia šliach. Ďalej sú ovplyvnené ďalšie svalové skupiny tela: ruky, chrbát. Svaly medzi rebrami oslabujú, čo spôsobuje patológiu bránice, po ktorej dochádza k deformácii kostných tkanív hrudníka a chrbta. Chôdza dieťaťa sa stáva odlišnou, v dôsledku čoho dochádza k častým nepríjemným pádom.

Tretia forma?

Niektorí vedci rozlišujú aj tretiu formu. Považuje sa za najbenígnejšiu. Symptómy a príznaky sa začínajú prejavovať až po 2 rokoch života. Vrchol vývoja ochorenia spadá do obdobia dospievania a dospelosti, spravidla do 31 rokov. Neexistujú žiadne známky mentálnej retardácie, pacienti sú dlhodobo schopní samostatne sa pohybovať. Niektorí pacienti sa dožili 70 rokov.

Priebeh ochorenia

Pri prvej forme ochorenia u detí do šiestich mesiacov sa pozorujú závažnejšie prejavy. Dieťa má ťažkosti s dýchaním, v dôsledku čoho začínajú problémy so srdcom. cievny systém. Smrť sa často vyskytuje u dieťaťa v prvých mesiacoch života. Len v 13 percentách prípadov sa deti dožili 5 rokov.

Pri druhej forme ochorenia všetko prebieha oveľa mäkšie. Ale úmrtnosť nastáva už v dospievaní.

Diagnostika

Detekcia mutácie, delenia v géne piateho chromozómu, diagnóza je potvrdená. Ak nedôjde k delécii, lekár predpíše ďalšie diagnostické metódy, ako je vedenie nervových vlákien, štúdium kúskov svalového tkaniva a nervových zakončení a test na zistenie enzýmu, ktorý telo spotrebuje pri vysokej fyzickej námahe. . Pri normálnych výsledkoch testu na tento enzým sa prepočítajú kópie génu.

Pri normálnom porušení svalového tonusu sa môžu objaviť aj podobné príznaky ako pri amyotrofii. Ale toto ochorenie nám umožňuje vylúčiť analýzu časti tkaniva svalov a nervov. Existuje tiež podobnosť s poliomyelitídou - akútnym ochorením nervového systému, ktoré sa prejavuje prudkým zvýšením telesnej teploty, zvýšením paralýzy častí tela.

Ide o genetické ochorenia prejavujúce sa svalovou atrofiou a sú spôsobené degeneratívnymi zmenami miechových motorických neurónov a motorických jadier mozgového kmeňa. Bežným komplexom symptómov je symetrická ochabnutá paralýza so svalovou atrofiou a fascikuláciami na pozadí intaktnej senzorickej sféry. Spinálna amyotrofia sa diagnostikuje podľa rodinnej anamnézy, neurologického stavu, EPS nervovosvalového aparátu, MRI chrbtice, analýzy DNA a morfologického vyšetrenia svalovej biopsie. Liečba je neúčinná. Prognóza závisí od formy spinálnej svalovej atrofie a veku jej vzniku.

Všeobecné informácie

Spinálne amyotrofie (spinálna svalová atrofia, SMA) sú dedičné ochorenia, ktorých základom je degenerácia motorických neurónov miechy a mozgového kmeňa. Popísané koncom 19. storočia. Ich frekvencia je 1 prípad na 6-10 tisíc novorodencov. Asi 85 % spinálnych svalových atrofií sú proximálne formy s výraznejšou slabosťou a atrofiou proximálnych svalových skupín končatín. Distálne formy tvoria len 10 % SMA. Dnes sú spinálne amyotrofie prakticky zaujímavé pre množstvo odborov: detskú a dospelú neurológiu, pediatriu a genetiku.

Príčiny

Vďaka modernej genetike sa zistilo, že vznikajúce degeneratívne procesy motorických neurónov sú spôsobené mutáciami v génoch SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 lokalizovaných na 5. chromozóme v lokuse 5q13. Napriek tomu, že spinálne amyotrofie sú determinované aberáciami jedného chromozomálneho lokusu, predstavujú skupinu heterogénnych nosológií, z ktorých niektoré sa objavujú už v dojčenskom veku, iné sa prejavujú u dospelých. Vo väčšine prípadov sa amyotrofie dedia autozomálne recesívnym spôsobom.

Klasifikácia

Všeobecne sa uznáva, že spinálne svalové atrofie sa delia na detské a dospelé. Detské SMA sa delia na skoré (debutujúce v prvých mesiacoch života), neskoršie a juvenilné. Detské spinálne amyotrofie sú reprezentované:

• juvenilná forma Kugelberg-Welander;
• chronický infantilný SMA;
• syndróm Vialetto-van Lare (bulbosspinálna forma s hluchotou);
• Fazio-Londeov syndróm.

Dospelé formy SMA sa prejavujú medzi 16. a 60. rokom života a sú benígne. klinický priebeh. SMA pre dospelých zahŕňajú:

• skapuloperoneálny;
• tvárovo-ramenné a okulofaryngeálne formy;
• distálnej MCA;
• monomelický SMA.

Existujú tiež izolované a kombinované spinálne amyotrofie. Izolované SMA sa vyznačujú prevahou postihnutia motorických neurónov chrbtice, ktoré je v mnohých prípadoch jediným prejavom ochorenia. Kombinované spinálne amyotrofie sú zriedkavé klinické formy pri ktorých je komplex symptómov amyotrofie kombinovaný s inou neurologickou alebo somatickou patológiou. Boli opísané kombinácie SMA s vrodenými srdcovými chybami, hluchotou, oligofréniou, pontocerebelárnou hypopláziou a vrodenými zlomeninami.

Príznaky spinálnej amyotrofie

Pre spinálnu svalovú atrofiu je spoločný symptómový komplex symetrickej ochabnutej periférnej paralýzy: slabosť, atrofia a hypotenzia svalových skupín tých istých končatín (často najskôr oboch nôh a potom rúk) a trupu. Pyramídové poruchy nie sú typické, ale môžu sa ďalej rozvíjať neskoré štádiá. Nedochádza k poruchám zmyslového vnímania, funkcia panvových orgánov je zachovaná. Pozornosť priťahuje výraznejšie poškodenie proximálnych (pri proximálnom SMA) alebo distálnych (pri distálnom SMA) svalových skupín. Typická je prítomnosť fascikulárnych zášklbov a fibrilácií.

Werdnig-Hoffmannova choroba

Vyskytuje sa v 3 klinických variantoch. Vrodený variant debutuje v prvých 6 mesiacoch. života a je najzhubnejší. Jeho príznaky sa môžu prejaviť už v prenatálnom období miernym pohybom plodu. Deti od narodenia majú svalovú hypotóniu, nie sú schopné prevrátiť sa a držať hlavu, pri neskoršom debute nevedia sedieť. Postoj žaby je patognomický – dieťa leží s rozkročenými končatinami a pokrčenými v kolenách a lakťoch.

Amyotrofie majú vzostupný charakter - najprv sa vyskytujú v nohách, potom sú zapojené ruky, neskôr - dýchacie svaly, svaly hltanu a hrtana. Sprevádzané mentálnou retardáciou. Do 1,5 roka nastáva smrť.

Včasná amyotrofia chrbtice sa prejavuje až 1,5 roka, často po infekčnom ochorení. Dieťa stráca motorické schopnosti, nemôže stáť a dokonca ani sedieť. Periférna paréza je kombinovaná s kontraktúrami. Po zapojení dýchacích svalov sa rozvinie respiračné zlyhanie a kongestívna pneumónia. Smrť zvyčajne nastáva pred dosiahnutím veku 5 rokov. Neskorý variant debutuje po 1,5 roku a vyznačuje sa zachovaním motorických schopností až do veku 10 rokov. Smrteľný výsledok nastáva o 15-18 rokov.

Juvenilná spinálna Kugelberg-Welanderova amyotrofia

Vyznačuje sa debutom v období od 2 do 15 rokov. Začína sa poškodením proximálnych svalov nôh a panvového pletenca, potom zachytí ramenný pletenec. Asi štvrtina pacientov má pseudohypertrofiu, vďaka čomu je klinika podobná prejavom Beckerovej svalovej dystrofie. Z hľadiska diagnostiky veľký význam má svalové fascikulácie a EMG údaje. Priebeh Kugelbergovej-Welanderovej amyotrofie je benígny bez kostných deformácií, pacienti sú už niekoľko rokov schopní sebaobsluhy.

Kennedyho bulbospinálna amyotrofia

Dedí sa recesívne viazaný na X chromozóm, prejavuje sa až u mužov po 30. roku života. Typicky pomalý, relatívne benígny priebeh. Debutuje s amyotrofiou proximálnych svalov nôh. Bulbárne poruchy sa objavujú po 10-20 rokoch a vzhľadom na pomalú progresiu nespôsobujú porušenie vitálnych funkcií. Môže dôjsť k chveniu hlavy a rúk. Patognomickým príznakom sú fascikulárne zášklby v periorálnych svaloch. Často sa zaznamenáva endokrinná patológia: atrofia semenníkov, zníženie libida, gynekomastia, diabetes mellitus.

Distálna SMA Duchenne-Arana

Môže mať recesívny aj dominantný typ dedičnosti. Debut sa vyskytuje častejšie vo veku 20 rokov, ale môže sa vyskytnúť kedykoľvek až do 50 rokov. Amyotrofie začínajú v rukách a vedú k vytvoreniu "pazúrovej ruky", potom pokrývajú predlaktie a rameno, v súvislosti s ktorými ruka nadobúda podobu "kostrovej ruky". Parézy svalov nôh, stehien a trupu sa pripájajú oveľa neskôr. Popísané sú prípady manifestácie ochorenia monoparézou (lézia jednej ruky). Prognóza je priaznivá, s výnimkou prípadov, keď sa tento typ SMA kombinuje s torznou dystóniou a parkinsonizmom.

Scapulo-peroneal SMA z Vulpiany

Prejavuje sa v období od 20 do 40 rokov amyotrofiami ramenného pletenca. Typické sú „pterygoidné lopatky“. Potom sa pripojí lézia skupiny peroneálnych svalov (extenzory chodidla a dolnej časti nohy). V niektorých prípadoch sú najskôr postihnuté peroneálne svaly a potom ramenný pletenec. Vulpianova spinálna amyotrofia sa vyznačuje pomalým priebehom so zachovaním schopnosti pohybu 30-40 rokov po debute.

Diagnostika

V neurologickom stave pacientov sa určuje ochabnutá para- alebo tetraparéza a svalová atrofia s prevládajúcou léziou proximálnych alebo distálnych svalov, znížením alebo úplnou stratou šľachových reflexov, senzorická sféra nie je narušená. Môžu sa zistiť poruchy bulbu, poškodenie dýchacích svalov. Na určenie povahy neuromuskulárneho ochorenia sa vykonáva EFI nervovosvalového aparátu. EMG fixuje „palisádový rytmus“ typický pre poškodenie predných rohov miechy, ENG vykazuje pokles počtu motorických jednotiek a pokles M-reakcie.

Spinálne amyotrofie nie sú vždy sprevádzané zmenami na MRI chrbtice, hoci v niektorých prípadoch sú na tomogramoch viditeľné atrofické zmeny v predných rohoch. Biochemický krvný test so stanovením CPK, ALT a LDH neodhalí významné zvýšenie hladiny týchto enzýmov, čo umožňuje odlíšiť SMA od progresívnych svalových dystrofií. S cieľom objasniť diagnózu "spinálnej amyotrofie" sa vykonáva svalová biopsia. Štúdium bioptických vzoriek diagnostikuje „zväzkovú atrofiu“ myofibríl – striedanie hypertrofovaných vlákien so zhlukmi malých atrofovaných vlákien. Konečné overenie diagnózy je možné pomocou genetiky a DNA diagnostiky.

Vo všeobecnosti majú spinálne amyotrofie tieto diagnostické kritériá: dedičná povaha, progresívny priebeh, prítomnosť fascikulárnych kontrakcií na pozadí svalovej atrofie, úplné zachovanie citlivosti, obraz patológie predných rohov podľa EMG, detekcia fascikulárnej atrofia pri morfologickej analýze svalového tkaniva. Diferenciálna diagnostika sa vykonáva so svalovými dystrofiami, vrodenou myotóniou, myopatiami, detskou mozgovou obrnou, ALS, Marfanovým syndrómom, chronickou kliešťovou encefalitídou, poliomyelitídou, atypickou formou syringomyelie.

Liečba spinálnej amyotrofie

Spinálna amyotrofia je indikáciou na hospitalizáciu pri prvotnej diagnóze, zhoršenie stavu pacienta s výskytom porúch dýchania, nutnosť druhého liečebného cyklu (2x ročne). Doteraz neexistuje účinná liečba SMA. Terapia je zameraná na stimuláciu vedenia nervových vzruchov, zlepšenie periférnej cirkulácie a udržanie energetického metabolizmu vo svalovom tkanive. Aplikujte anticholínesterázové liečivá (sanguinarín, ambenóniumchlorid, neostigmín); prostriedky zlepšujúce energetický metabolizmus (koenzým Q10, L-karnitín); vitamíny gr. AT; lieky, ktoré simulujú prácu centrálneho nervového systému (piracetam, kyselina gama-aminomaslová).

V USA a Európe neurológovia používajú riluzol, liek na liečbu ALS, ale má mnoho vedľajšie účinky a nízka účinnosť. Spolu s kurzami liečby drogami sa pacientom odporúčajú masážne a fyzioterapeutické procedúry. Vznik kĺbových kontraktúr a deformít skeletu je indikáciou na konzultáciu s ortopédom s rozhodnutím o použití špeciálnych adaptačných ortopedických štruktúr.

Predpoveď

Prognóza závisí výlučne od klinického variantu SMA a veku jeho prejavu. Detské spinálne amyotrofie majú najnepriaznivejšiu prognózu, keď začínajú v dojčenskom veku, často vedú k smrti počas prvých 2 rokov života dieťaťa. Spinálne amyotrofie dospelého veku sa vyznačujú schopnosťou pacientov samostatne sa obsluhovať po mnoho rokov as pomalou progresiou majú priaznivú prognózu nielen pre život, ale aj pre pracovnú kapacitu pacientov (pri vytváraní optimálnych pracovných podmienok pre nich). ).

SMA je jednou z najčastejších zriedkavých genetických porúch, ktorá sa vyskytuje u 1 zo 6 000 až 10 000 novorodencov. Ak je v rodine dieťa so SMA, malo by sa mu dostať paliatívnej starostlivosti, keďže ochorenie je progresívne a v súčasnosti neliečiteľné. Stupne ochorenia sú však veľmi odlišné: niektorí pacienti zomierajú v dojčenskom veku, iní sa dožívajú vysokého veku.

Pozývame vás, aby ste sa oboznámili so základnými informáciami o SMA a pomoci, ktorú s ním rodina potrebuje. zriedkavé ochorenie. Informácie zozbierala a zorganizovala Nadácia SMA Families: plná verzia„program gramotnosti“ – vrátane rodinnej anamnézy, psychologických aspektov, riešenia zdravotných problémov v závislosti od stavu pacienta – vásnájdete na stránke špeciálneho projektu Nadácie SMA Families.

čo je SMA?

SMA (spinálna svalová atrofia) je genetické neuromuskulárne ochorenie, ktoré postihuje motorické neuróny miechy a vedie k progresívnej svalovej slabosti. Ochorenie má progresívny charakter, slabosť začína svalmi nôh a celého tela a s rozvojom ochorenia sa dostáva do svalov zodpovedných za prehĺtanie a dýchanie. Inteligencia pacientov so SMA je zároveň absolútne zachovaná.

V závislosti od závažnosti symptómov existujú 3 hlavné typy proximálneho SMA: SMA 1, SMA 2, SMA 3. Čím skôr sa objavia prvé príznaky ochorenia, tým výraznejšie sú symptómy, sú závažnejšie a rýchlejšie choroba postupuje.

SMA I (CHOROBA WERDNIG-HOFFMANNOVA)

Najťažšia forma. Vek prejavu ochorenia: do 6 mesiacov

Popis

• Ťažká svalová hypotenzia; syndróm "pomalého dieťaťa"; nedrží hlavu; nedosahuje schopnosť sedieť a prevrátiť sa; ochabnuté telo, keď je držané zavesené na žalúdku;
• Oslabený kašeľ, sacie a prehĺtacie reflexy; dusenie; poruchy dýchania;
• V anamnéze môže byť znížená vnútromaternicová aktivita plodu. V dôsledku vnútromaternicovej hypotenzie môže dôjsť k deformácii kĺbov a končatín.

Prietok

• Hrubé oneskorenie vo vývoji motoriky;
• Rýchly vývoj kontraktúr a deformácií hrudníka;
• Progresia bulbárnych a respiračných porúch, problémy s prehĺtaním jedla a slín, výtok spúta;
• Vysoké riziko vzniku aspiračnej pneumónie;
• Rýchly nárast respiračného zlyhania, najmä keď je pripojená infekcia.

Predpoveď

• Najzávažnejšie: Pri absencii podpory dýchania väčšina detí neprežije 2 roky;
• Smrť nastáva spravidla v dôsledku zvýšenia respiračného zlyhania a rozvoja pneumónie;
• Včasná podpora dýchania môže predĺžiť dĺžku života dieťaťa;
• Takéto deti potrebujú paliatívnu starostlivosť.

SMA II (Dubovitzova choroba)

Vek prejavu ochorenia: 6-18 mesiacov.

Popis

• Zaostávanie vo vývoji motora;
• Schopnosť sedieť bez opory, niekedy sa plaziť alebo stáť, ale tieto schopnosti sa s pribúdajúcim vekom znižujú;
• Môže dôjsť k chveniu prstov;
• Svalové a kostrové deformity;
• Poruchy dýchania.

Prietok

• Oneskorenie vo vývoji motora, jeho zastavenie a regresia;
• Slabosť medzirebrových svalov, plytké bránicové dýchanie, oslabenie funkcie kašľa, prípadne rozvoj respiračného zlyhania;
• Zvýšené riziko komplikácií po infekcii dýchacích ciest;
• Deformácie hrudníka, kontraktúry, skolióza.

Predpoveď

• Včasná pomoc a podpora dýchania predlžujú dĺžku života.

Julia Samojlová. Najznámejšia osoba so SMA v Rusku. Foto: https://www.instagram.com/jsvok/

SMA III (KUGELBERG-WELANDEROVÁ CHOROBA)

Vek prejavu ochorenia: po 18 mesiacoch

Popis

• Schopnosť samostatnej chôdze (s časom stráca);
• Ťažkosti so zložitými motorickými zručnosťami (napr. lezenie po schodoch, beh);
• Ako choroba postupuje, môžu sa vyskytnúť ťažkosti so žuvaním a prehĺtaním, ako aj problémy s dýchaním a kašľom.

Prietok

• Postupuje pomaly;
• Do dospievania väčšina pacientov sedí na invalidnom vozíku, ale u niektorých môže byť schopnosť samostatnej chôdze zachovaná až do dospelosti;
• Postupom času sa objavia výrazné kontraktúry a skolióza;
• Riziko komplikácií po infekcii dýchacích ciest.

Predpoveď

• Pri správnej starostlivosti majú normálnu životnosť.

mechanizmus SMA

SMA je spôsobená poruchou génu SMN1. Gén SMN2 čiastočne kompenzuje stratu génu SMN1.

Čo sa deje?

1. gén SMN1 poškodené a nefunkčné
2. Dôležité bielkoviny nevyrábajú sa v dostatočnom množstve
3. motorické neuróny zlyhať a zomrieť
4. Impulzy nie sú rozpoznané
5. svaly strácajú silu a atrofujú
6. pohyby obmedzené, čo sťažuje pohyb, dýchanie a prehĺtanie

Diagnostika a pomoc špecialistov

Ak sa zistia príznaky, ktoré môžu naznačovať ochorenie, na stanovenie presnej diagnózy je potrebné komplexné vyšetrenie.

Diagnostika: je potrebná konzultácia s neurológom, špecialistom na nervovosvalové ochorenia, ktorý dokáže na základe symptómov stanoviť diagnózu. Na potvrdenie diagnózy je potrebná DNA diagnostika a konzultácia s genetikom.

Genetická diagnostika: DNA test na zistenie delécie génu SMN1 a určenie počtu kópií SMN2.

Ďalší výskum:

• Biochémia krvi: kreatínkináza (CPK) - normálna pri SMA I, normálna alebo mierne zvýšená pri iných typoch;
• Elektroneuromyografia – ukazuje pokles nervových impulzov, pomáha odlíšiť SMA od iných nervovosvalových ochorení. Vedenie senzorickým nervom je zvyčajne normálne.

Zdravotná starostlivosť

Lekárski špecialisti:

Neurológ- stanovuje diagnózu, predpisuje podpornú liečbu, neustále sleduje priebeh ochorenia.

Genetik- stanoví diagnózu a v prípade potreby poradí rodine ďalšieho potomka.

obvodný detský lekár (terapeut)- pomáha liečiť choroby, ktorými trpí každý.

Pulmonológ alebo resuscitátor- pomáha identifikovať a kompenzovať poruchy dýchania, riešiť problémy s kašľom, radí pri podpore dýchania.

Ortopéd― vyhodnotí poruchy pohybového aparátu (kontraktúry, deformity), určí potrebný objem preventívne opatrenia pomáha napraviť tieto porušenia.

Neurochirurg― sa zaoberá korekciou skoliózy.

Fyzioterapeut- vyberá súbor cvičení a habilitačných konaní a učí rodičov pravidelne ich robiť doma samostatne.

Odborník na výživu alebo odborník na výživu― pomáha nazbierať optimálne jedlo.

Gastroenterológ- pomáha pri problémoch so žalúdkom a črevami.

Kardiológ- monitoruje prácu kardiovaskulárneho systému.

Špecialista na paliatívnu starostlivosť- pomáha komplexne zlepšovať kvalitu života.

Ďalší špecialisti sa pridávajú, keď sa vyskytnú konkrétne problémy.

DÔLEŽITÉ ASPEKTY:

• Rodinne orientovaný prístup- lekár zohľadňuje názor rodiny na všetky otázky súvisiace s liečbou dieťaťa, vrátane vedenia lekárskych zákrokov a ich rozsahu, prijateľnosti a načasovania;
• Orientácia na kvalitu života pacienta- predtým, ako rodine ponúkneme používanie akýchkoľvek medicínskych technológií, je potrebné zvážiť, ako to ovplyvní kvalitu života, pretože je dôležité žiť naplno a neexistovať;
• Kvalitná komunikácia a kompletné informácie pacienta a rodinných príslušníkov o všetkých aspektoch SMA - čo najúplnejšie informácie o chorobe, o tom, čo sa bude diať a čomu bude čeliť a ako sa s tým vyrovnať;
• Nácvik praktických zručností starostlivosť a používanie lekárskeho vybavenia by mali byť neoddeliteľnou súčasťou lekárskej starostlivosti;
• Interdisciplinárny a multiprofesionálny prístup— je nevyhnutná práca interdisciplinárneho tímu (napríklad nie je možné obmedziť sa na pozorovanie neurológa a získať celú škálu potrebnej pomoci na plnú podporu).

Vzhľadom na progresívny charakter ochorenia, množstvo lekárskej starostlivosti pre konkrétneho človeka je najlepšie vyberať nie podľa typu ochorenia, ale podľa funkčného stavu pacienta – ten je daný tým, aké fyzické schopnosti si zachoval. . o odlišné typy SMA vek dosiahnutia týchto stavov je odlišný a odporúčania pre pacientov sú rovnaké. Je dôležité vziať do úvahy individuálnu povahu priebehu ochorenia a charakteristiky konkrétneho pacienta.

ležiaci

Priemerný vek nástupu stavu: SMA I - od narodenia; SMA II - starší ako 12 rokov; SMA III - nad 30 rokov.

POHYB

Hlavné problémy

• Obmedzenie mobility: nezávislé pohyby sú minimálne alebo úplne chýbajú;
• Dekubity: riziko sa zvyšuje s hmotnosťou a vekom pacienta;
• Vysoké riziko vzniku kontraktúr a iných deformácií, ako aj skoliózy;
• Deformácia hrudníka;
• Vysoké riziko vzniku artrózy kĺbov;
• Vysoké riziko vzniku osteoporózy;

Sekundárne komplikácie

• Bolestivý syndróm;
• Porušenie dýchacieho systému;
• Porušenie tráviaceho systému;
• Porušenie obehového systému;

Diagnostika porúch pohybového aparátu

• Vyžaduje pravidelné kontroly u fyzioterapeuta alebo ortopéda;
• Znížená pohyblivosť kĺbov je prvým znakom vývoja kontraktúr;
• Začervenanie kože je prvým znakom vzniku preležanín;
• Bolestivý syndróm môže byť určený sťažnosťami pacienta. Ak je reč narušená, je potrebné venovať pozornosť neverbálnym znakom: výraz tváre, pohyby tela, plač a neschopnosť utešiť pacienta, stony. Najčastejšie behaviorálne reakcie na chronickú bolesť sú: nútená poloha, neochota ju meniť, zamrznutý, trpiaci alebo ľahostajný výraz tváre, znížený záujem o dianie okolo, príliš tiché správanie, zvýšená podráždenosť, znížená nálada, poruchy spánku , hnev, zhoršená chuť do jedla;
• Príznakmi artrózy sú bolesť pri zaťažení kĺbu (ustupuje v kľude kĺbu), znížená pohyblivosť, škvŕkanie, svalové napätie v oblasti kĺbu. Kĺb, ktorý je pravidelne postihnutý artrózou, môže opuchnúť a prípadne sa zdeformovať.

Riešenia

• Správne polohovanie umožňuje pacientovi poskytnúť potrebný komfort, znižuje riziko sekundárnych komplikácií, vzniku deformít a kontraktúr a zaisťuje bezpečnosť pacienta;
• Použitie špeciálnych matracov v tvare U:
  - matrace plnené prosom sa tvarujú podľa tela pacienta, rovnomerne rozkladajú váhu, pomáhajú udržiavať správnu polohu tela
  - matrace vyplnené holofiberom pomáhajú udržiavať požadované držanie tela;
• Pravidelné zmeny polohy tela a masáž môžu znížiť alebo zabrániť vzniku preležanín;
• Uskutočniteľná fyzická aktivita vám umožňuje udržať si zručnosti, ktoré má človek na dlhší čas. Pomocou špeciálnych simulátorov je možné napodobniť prirodzené pohyby. Plávanie pomáha pacientovi znižovať vplyv gravitácie a umožňuje mu vykonávať tie pohyby, na vykonávanie ktorých na súši nemá dostatok fyzickej sily;
• Uprednostňovať by sa mali aktívne cvičenia, ktoré vyzývajú pacienta, aby vykonával rozsah pohybu, ktorý má k dispozícii, a aplikoval techniky na zvýšenie ich objemu;
• Na uľahčenie starostlivosti o pacienta sa odporúča používať špeciálne zariadenia a nástroje: ortopedické lôžko, multiroll, elektrický zdvihák, kúpacie kreslo atď.;
• Nosenie malého dieťaťa by sa malo nosiť s hlavou na ramene, aby nespadlo, a mala by byť zabezpečená poloha proti gravitácii, aby sa znížilo riziko náhodného vdýchnutia. Na presun tínedžera a dospelého pacienta je potrebné použiť špeciálne zariadenia;
• Používanie ortopedických pomôcok zabráni alebo spomalí rozvoj deformít a kontraktúr;
• Odporúča sa používať špeciálne vybrané a prispôsobené technické rehabilitačné prostriedky (RTR), napríklad prispôsobený invalidný vozík (v niektorých prípadoch s elektrickým pohonom), stojan;
• Zmena polohy tela v priestore je dôležitým habilitačným mechanizmom. Aby sa to podarilo, používajú sa špeciálne podpery na sedenie alebo státie. Hlavným princípom je vertikalizácia podľa veku. Kontraindikácie - ťažká skolióza alebo kontraktúry v nohách, veľké množstvo spúta;
• Na zníženie syndrómu bolesti, ako to predpisuje lekár, je možné použiť liekovú terapiu.

Potrebné vybavenie

Polohovanie

• matrace v tvare U prosa pre deti do 110 cm;
• Matrace v tvare U s holofiberom pre pacientov nad 110 cm;
• Štvorcový vankúš s výrezom pod uchom;
• Funkčná posteľ.

TCP

• Tréneri aktívne-pasívneho typu;
• Vertikalizátor;
• Kočík (s elektrickým pohonom alebo bez neho);
• Ortopedické kreslo.

Ortopédia

• Pevný korzet;
• ortézy;
• triesky.

NÁDYCH

Hlavné problémy

• Slabosť dýchacieho svalstva a deformity hrudníka vedú k nedostatočnému spontánnemu dýchaniu a nedostatočnému vetraniu pľúc;
• Porušenie funkcie kašľa a vylučovania spúta z dýchacieho traktu;
• Poruchy prehĺtania, nebezpečenstvo vdýchnutia potravy a slín a v dôsledku toho vysoké riziko obštrukcia dýchacích ciest, hypoxia alebo dusenie;
• Počas ochorenia dýchacích ciest dochádza k silnej regresii respiračných funkcií.

Diagnóza porúch dýchania

• Deformácia hrudníka;
• Dýchavičnosť, zrýchlené dýchanie;
• Modrá koža v oblasti nasolabiálneho trojuholníka a nechtov;
• Zníženie hladiny kyslíka v krvi (pokles nasýtenia);
• nepokojné správanie;

Základné diagnostické postupy

• Nočná pulzná oxymetria;
• Zmena kapacity pľúc (VC) (pre pacientov starších ako 5-7 rokov);
• Perkutánna kapnometria;
• polysomnografia;
• Kardiorespiračné monitorovanie.

Na kontrolu dynamiky respiračných funkcií je potrebná diagnostika každých 3-6 mesiacov.

Riešenia

• Správne držanie tela je kľúčom k bezpečnosti a kontrole dychu. Dôležité je zabezpečiť antigravitačnú polohu pacienta, kedy budú pod vplyvom gravitácie tiecť sliny z úst;
• Denné dychové cvičenia s použitím vrecka Ambu;
• Je dôležité zabezpečiť priechodnosť dýchacích ciest, ak je to potrebné, vyčistiť ich od spúta;
• Drenáž spúta. Odporúča sa použiť elektrické odsávanie a expektorans, prípadne manuálne techniky kašľa v kombinácii s vakom Ambu;
• Ak je to indikované, môže sa použiť ventilácia (invazívna alebo neinvazívna);

Dôležité

Pozor! Použitie kyslíka bez podpory dýchania je kontraindikované pri nervovosvalových ochoreniach. Kyslík možno použiť len v núdzových situáciách ako krátkodobé opatrenie alebo ako paliatívnu terapiu pri terminálnych stavoch.

Potrebné vybavenie(bezpečnostná súprava)

• Ambu bag - pre každodenné dýchacie cvičenia a pomoc v kritických situáciách;
• NIV. Prístroj na neinvazívnu ventiláciu pľúc (NIVL) alebo invazívnu ventiláciu pľúc (IVL) - na podporu dýchania;
• Elektrické odsávanie - na čistenie horných dýchacích ciest od slín a hlienu;
• Kašeľ - na čistenie dolných dýchacích ciest;
• Pulzný oxymeter – na sledovanie obsahu kyslíka v krvi.

VÝŽIVA

Hlavné problémy

• Riziko aspirácie (požitie potravy a slín do dýchacieho traktu) pri prehĺtaní;
• Bulbarov syndróm;
• reflux;
• Neúplné otvorenie úst;
• porucha prehĺtania;
• Nedostatok hmotnosti;
• Metabolické ochorenie;
• Porušenie peristaltiky.

Diagnóza podvýživy

• dusenie;
• Dlhé kŕmenie.

Riešenia

• Ak nie je možné pri jedle sedieť, uhol sklonu čela lôžka by mal byť najmenej 30 stupňov, vrátane toho, aby sa zabránilo refluxu obsahu žalúdka do pažeráka a dýchacích ciest;
• Pre deti s typom SMA 1 je najbezpečnejšie kŕmenie v ľahu na boku (antigravitačné);
• Ak je prehĺtanie narušené, odporúča sa nazogastrická sonda alebo gastrostómia, aby sa znížilo riziko aspirácie a obštrukcie dýchacích ciest;
• Inštalácia sondy alebo gastrostómie pri poruchách prehĺtania zabezpečí, že telo dostane potrebné denné množstvo potravy a živín
• Frakčné vyvážené kŕmenie každé 3-4 hodiny;
• Na odstránenie problémov s črevami a iných porúch gastrointestinálneho traktu podľa pokynov lekára možno použiť liekovú terapiu.

Potrebné vybavenie

• gastrostómia;
• Sonda.

Dôležité

Liečba

Inteligencia pri chorobe SMA zostáva úplne nedotknutá, vyvíja sa rovnako ako u zdravých ľudí. Deti teda môžu žiť aj napriek fyzickým obmedzeniam plný život: komunikovať, hrať sa, robiť fyzioterapiu, chodiť.

V súčasnosti je choroba nevyliečiteľná. Na liekoch na liečbu SMA pracujú odborníci z rôznych krajín, no zatiaľ neexistujú bežne dostupné lieky, ktoré by dokázali ochorenie úplne vyliečiť.

Koncom roka 2016 sa na svete objavil prvý liek na liečbu SMA - Spinraza (Nuzinersen). Tento liek môže spomaliť progresiu ochorenia av niektorých prípadoch zlepšiť stav, ale napriek tomu ochorenie úplne nevylieči. Momentálne Spinraza ešte nie je registrovaná v Rusku - to je záležitosť blízkej budúcnosti.

Okrem toho je v súčasnosti vo vývoji niekoľko inovatívnych liekov na liečbu SMA, ktoré sú v štádiu klinických skúšok. Podrobné a aktuálne informácie o tom nájdete na stránke Nadácie SMA Families Foundation v časti Výskum.

Napriek tomu už dokážeme veľa a pomocou symptomatickej terapie a rôznych podporných metód dokážeme spomaliť progresiu ochorenia a v niektorých prípadoch aj predísť vzniku komplikácií.

Plánovanie budúcich potomkov

Mnohí rodičia sa po tom, čo sa v rodine objavilo dieťa so SMA, boja zopakovania situácie a prírastok potomka si naplánovať netrúfajú. Aby ste sa vyhli SMA u ďalšieho dieťaťa, môžete vykonať prenatálnu diagnostiku (umožňuje odhaliť ochorenie už vo včasnom štádiu tehotenstva) alebo použiť metódu IVF s výberom zdravého embrya (IVF + PGD – preimplantačná genetická diagnostika).

Existujú dva typy prenatálnej diagnostiky:

Biopsia choriových klkov - vyšetrenie sa vykonáva v 10-12 týždni tehotenstva. Odoberú sa vzorky tkanivových výbežkov, ktoré tvoria placentu. Bunky sa vyšetrujú na genetické poruchy. Riziko je 1 ku 100 alebo 1 %.

Amniocentéza- vyšetrenie sa vykonáva po 14. týždni tehotenstva. Odoberie sa plodová voda obsahujúca bunky plodu. Bunky sa vyšetrujú na genetické poruchy. Riziko je 1 ku 200 alebo 0,5 %.

Dôležité

Ak sú v rodine dvaja prenášači, potom pravdepodobnosť, že sa narodí dieťa so SMA, je 25 % pri každom tehotenstve

Riziká pre rodičov s SMA:

• 25% - narodenie dieťaťa postihnutého SMA;
• 50% - narodenie dieťaťa so SMA;
• 25% - narodenie zdravého dieťaťa.

Pri plánovaní budúceho dieťaťa je potrebná konzultácia s genetikom.

Pomáhajúcim organizáciám

Charitatívna nadácia SMA Families je jedinou organizáciou v Rusku, ktorá sa špecializuje na pomoc rodinám so spinálnou svalovou atrofiou. Poskytuje charitatívnu, informačnú, psychologickú podporu rodinám, radí odborníkom o chorobe a spôsoboch práce s pacientmi so SMA.

Hospicový asistenčný fond "Vera". Charitatívna a poradenská pomoc rodinám s nevyliečiteľne chorými deťmi, nevyliečiteľne chorými dospelými.

Oddelenie paliatívnej starostlivosti o deti CSTO č. 1, Jekaterinburg, Sverdlovská oblasť. Rodinám vychovávajúcim zdravotne postihnuté dieťa s paliatívnym stavom sa poskytuje zdravotná, informačná, sociálna a psychologická pomoc.

pomenovaný po akademikovi Yu.E. Veltishchev" Pirogov Ruská národná výskumná lekárska univerzita. Inštitút sa nachádza v Moskve. Obyvatelia celého Ruska môžu vyhľadať lekársku pomoc pre deti so SMA a inými nervovosvalovými ochoreniami.

Klinika "Čajka". Konzultácie pulmonológa Shtabnitského Vasilija Andreeviča pre deti a dospelých so SMA.

Detský hospic "Dom s majákom" (Moskva, neďaleko Moskvy). Lekárska, psychologická, právna, sociálna, charitatívna pomoc rodinám s nevyliečiteľne chorými deťmi a mladými dospelými (do 25 rokov).

Marfo-Mariinsky Medical Center "Mercy" (Moskva). Lekárska, psychologická, právna pomoc, opatrovateľská pomoc, podujatia, duchovná podpora, charitatívna pomoc rodinám s nevyliečiteľne chorými deťmi.

Viac informácií nájdete na webovej stránke Nadácie SMA Families Foundation a jej špeciálneho projektu o živote so spinálnou svalovou atrofiou. Špeciálny projekt je určený pre tých, ktorým bola diagnostikovaná SMA a chceli by sa o tejto chorobe dozvedieť všetko najdôležitejšie: akých špecialistov a kam sa obrátiť, ako sa starať, čo dodržiavať, na čo si pamätať, aká terapia existuje dnes.

spinálna svalová atrofia(SMA), príp amyotrofia, je ochorenie dedičného charakteru, ktoré je sprevádzané akútnymi poruchami činnosti neurónov v mozgu a mieche. Procesy ovplyvňujú motorické neuróny. Prvýkrát bola choroba opísaná v súlade s lekárskym obrazom v 19. storočí. Patrí do skupiny genetických porúch spôsobených mutáciami.

Špecifickosť svalovej atrofie spočíva v tom, že iba jeden typ patológie chrbtice - prvý - sa u novorodenca vyvinie do 1-2 mesiacov života. Iné formy ochorenia sa prejavia až v dospelosti. zložitý tvar spinálna atrofia a jej liečebné metódy sa študujú v takých odboroch ako genetika, neurológia a pediatria.

Existujú protichodné údaje o tom, ako sa často vyskytuje spinálna svalová atrofia u novorodencov. Hustota prípadov priamo súvisí s počtom obyvateľov konkrétneho miesta na planéte. Vzhľadom na to, že patológia sa často zistí až v dospelosti, počet prípadov po 20 rokoch je väčší ako v dojčenskom veku. Približne 1 osoba z 20 000 trpí nejakou formou poruchy.

Fakt! U dojčiat sa závažné formy ochorenia chrbtice vyskytujú v priemere 5-7 krát na 100 000 ľudí.

Dedičný faktor sa neprejavuje u každého. Rodičia teda môžu byť nositeľmi mutovaného génu. Ale prejaví sa to až u dieťaťa s pravdepodobnosťou 50-70%. Predpokladá sa, že prevalencia SMA medzi nosičmi je 1 z 80 rodín alebo 160 ľudí rôzneho pohlavia.

SMA je jednou z najbežnejších foriem dedičných degeneratívnych procesov u detí. Je na druhom mieste po cystickej fibróze a považuje sa za príčinu č. 1 dedičných chorôb vedúcich k úmrtiu dieťaťa pred dosiahnutím 15-18 rokov.

Smrť nastáva v dôsledku zlyhania dýchania. Čím skôr sa patológia chrbtice prejaví, tým horšia bude prognóza. V priemere sa deti s muskulospinálnou atrofiou dožívajú 10-11 rokov. Stav inteligencie zároveň neovplyvňuje progresiu spinálnej amyotrofie.

Porucha je častejšia u chlapcov ako u dievčat a je pre nich oveľa náročnejšia. Na 1 pacientku pripadajú 2 muži. Ale od 8 rokov sa prírastok medzi dievčatami zvyšuje.

Genetické faktory ochorenia

Spinálna svalová atrofia sa objaví, keď sa zdedí recesívny genóm chromozómu 5. Ak sú obaja ľudia, ktorí porodili dieťa, nositeľmi SMA, potom existuje aspoň 25% šanca, že prenesú gén na dieťa. V dôsledku toho je syntéza proteínových štruktúr narušená, deštrukcia motorických neurónov miechy nastáva niekoľkokrát rýchlejšie ako zotavenie.

V období embryonálneho vývoja nervový systém dieťaťa produkuje len polovicu potrebného objemu motorických neurónov. Postupom času sa pri SMA tento proces výrazne spomalí. Po narodení v dôsledku nedostatku štruktúr vzniká spinálna atrofia.

Vlastnosti fungovania neurónov

Aktívny mozog neustále vysiela impulzy do miechy a nervové bunky slúžia ako vodiče. Dodávajú svalom signály, v dôsledku čoho sa spúšťa ich pohyb. Ak je tento proces narušený, pohyb sa stáva nemožným.

Pri spinálnej svalovej atrofii motorické neuróny nôh, ktoré sú súčasťou miechy, nefungujú správne. Sú zodpovedné za signály, ktorými mozog podporuje funkcie ako plazenie, podopieranie krku, stláčanie a pohyb rúk a nôh, ako aj dýchací a prehĺtací reflex.

Dôležité! Po prijatí chybných kópií génu SMN1 od rodičov nervový systém dieťaťa prestane produkovať proteín, ktorý riadi proces syntézy a výmeny neurónov.

Výsledkom je, že svaly, ktoré nedostávajú neustále signály, začnú atrofovať.

Klasifikácia typov atrofie

Existujú 4 bežné skupiny spinálnej svalovej atrofie u detí a dospelých:

• Dojčenská forma. Najkomplexnejší typ muskulospinálnej atrofie, nazývaný aj patológia Werdnig-Hoffmann. Priebeh patológie v tejto forme je komplikovaný rýchlym vývojom závažných symptómov: existujú ťažkosti s prehĺtaním, saním a dýchaním. Bábätká s SMA1 nedokážu držať hlavu ani normálne sedieť.
• stredná forma. SMA2 alebo Dubowitzova choroba sa trochu líši v závažnosti. Pri tejto forme patológie si dieťa môže udržať polohu v sede a dokonca aj jesť, pretože funkcie prehĺtania nie sú čiastočne narušené. Ale nemôže chodiť. Prognóza priamo súvisí so stupňom poškodenia dýchacích svalov zodpovedných za činnosť pľúc.
• mládežnícka forma. SMA3 alebo Kugelberg-Welanderova choroba je dospievajúcimi ľahšie tolerovaná ako prvé typy spinálnej svalovej atrofie. Dieťa môže stáť, ale bude trpieť veľká slabosť. Riziko invalidity je vysoké – potreba invalidného vozíka zostáva u väčšiny.
• dospelý typ. SMA4 sa vyskytuje hlavne po 35. roku života. Priemerná dĺžka života s chorobou sa nemení, ale pacient má výraznú slabosť svalov, zníženie šľachových reflexov. Ako postupuje, je potrebný invalidný vozík.

Bezprostredne po narodení je veľmi ťažké podozrievať na patológiu svalov chrbtice. Ale včasná detekcia môže zmierniť utrpenie pacientov, takže si musíte byť vedomí bežných príznakov spinálnej svalovej atrofie.

Príznaky rôznych foriem ochorenia

Existuje všeobecný súbor znakov SMA, ktoré možno predpokladať, ak sa nezistia žiadne iné problémy alebo ak je diagnóza pochybná. Skupina symptómov sa redukuje na prejav ochabnutej periférnej paralýzy:

• závažná svalová slabosť alebo atrofia rôznych svalových skupín;
• najprv sú do procesu zapojené končatiny - symetricky, nohy a potom ruky, postupne sa vťahuje trup;
• neexistujú žiadne senzorické poruchy a poruchy panvy;
• najvýraznejšie problémy postihujú proximálne alebo distálne svalové skupiny.

U pacientov vznikajú zášklby a fibrilácie – fibrilácia predsiení.

Známky SMA1

Existujú 3 typy Werdnig-Hoffmannovej choroby:

• vrodená forma. Začína do 1-6 mesiacov života, má závažné príznaky. Môžete zistiť znaky vo vývoji plodu - embryo sa bude pohybovať málo. Hypotenzia sa pozoruje ihneď po narodení dieťaťa. Takéto bábätká nedržia hlavu, nevedia sedieť. Neustále sú v póze žaby s roztiahnutými končatinami. Symptómy sa objavujú najskôr v nohách, potom v rukách, po ktorých trpia dýchacie svaly. Duševný vývoj u takýchto detí je pomalý, zriedka žijú až 2 roky.
• Skorá spinálna svalová atrofia. Prvé príznaky začínajú rušiť pacienta až 1,5 roka, najčastejšie po akejkoľvek infekcii. Aj keď predtým dieťa mohlo stáť a sedieť, teraz tieto funkcie stráca. Vyvíja sa paréza a potom sú postihnuté dýchacie svaly. Dieťa umiera, zvyčajne na následky dlhotrvajúceho zápalu pľúc alebo respiračného zlyhania vo veku 3-5 rokov.
• neskorá forma. Patológia sa vyskytuje po 1,5 roku, motorické schopnosti sú zachované u dieťaťa do 10 rokov. Pomalý postup symptómov vedie k zlyhaniu dýchania a smrti pred dosiahnutím veku 18 rokov.

SMA1 je najťažšia forma patológie, vždy sa musíte pripraviť na najhorší výsledok.

Symptómy Kugelberg-Welanderovej choroby

Vyskytuje sa vo veku od 2 do 15 rokov. Po prvé, do procesu sú zapojené dolné končatiny, potom panvový pás, v posledných fázach trpí ramenný pletenec a dýchací systém. Približne u 25% pacientov sa vyvinie syndróm svalovej pseudohypertrofie, čo je dôvod, prečo sa patológia zamieňa s Beckerovou svalovou chorobou.

Spinálna svalová atrofia Kugelberg-Welander nie je sprevádzaná kostnými deformáciami a pacienti sú schopní slúžiť mnoho rokov.

Amyotrofia Kennedy

Táto patológia je zahrnutá v skupina dospelých, muži ochorejú po 30 rokoch. Ženy netrpia patológiou. Priebeh je mierny, najskôr sú postihnuté svaly nôh, ďalších 10-20 rokov si pacient udržiava zaužívaný životný rytmus. Až potom začnú trpieť svaly rúk a hlavy. Mnoho pacientov sa časom vyvinie endokrinné zmeny: atrofia semenníkov, nedostatok libida, diabetes mellitus.

Distálny SMA

Táto forma spinálnej svalovej atrofie sa vyvíja aj u dospelých pacientov po 20. roku života. Jeho druhé meno je SMA Duchenne-Arana. Riziko vzniku patológie pretrváva až 50 rokov. Atrofia začína v pažiach, spôsobuje syndróm "pazúrovej labky", potom sa presúva do veľkých svalov. Postupom času sa objavuje paréza svalov dolných končatín a trup trpí len zriedka. Prognóza tejto formy je priaznivá, ak sa nepripojí torzná dystónia alebo Parkinsonovej choroby.

SMA Vulpiana

Scapulo-peroneálna forma spinálnej svalovej atrofie, sprevádzaná príznakom "okrídlených" lopatiek. Objavuje sa v priemernom veku 20-40 rokov, neskôr je menej častý. Postihnutý je ramenný pletenec a po chvíli aj ruky a dolné končatiny. Pri tejto forme ochorenia chrbtice zostávajú motorické funkcie pacienta 30-40 rokov.

Metódy diagnostiky patológie

Spinálnu svalovú atrofiu je možné so 100% zárukou rozpoznať len pomocou Analýza DNA na molekulárne genetické faktory. S ním môžete nájsť defektný gén na chromozóme 5.

Na stanovenie stavu proteínu sa používa aj biochemická analýza. Na stanovenie aktivity impulzov a nervových kmeňov je potrebná elektrofyziologická štúdia mozgu. MRI a CT sú zriedkavo predpísané, pretože tieto metódy nie sú veľmi účinné.

Liečebné metódy

Neexistuje žiadna účinná liečba spinálnej svalovej atrofie. Mierne štádiá sa však dajú korigovať. Pomocou fyzioterapie, masáže a liekov môžete udržiavať pohodlný stav dieťaťa. V dospelosti je terapia účinnejšia, pretože tieto formy atrofie nie sú také ťažké tolerovať.

Lieky

Na korekciu práce svalových vlákien a nervových impulzov sa používajú lieky, ktoré zlepšujú krvný obeh a spomaľujú deštrukciu neurónov:

• Anticholínesteráza. Prostriedky inhibujú aktivitu enzýmu, ktorý rozkladá acetylcholín: "Prozerin", "Oksazil", "Sangviritrin".
• Vitamíny a doplnky stravy. Na udržanie metabolizmu a tonusu využívajú antioxidanty, karnitín, vitamíny skupiny B.
• nootropiká. Zlepšite fungovanie nervového systému: "Nootropil", "Kaviton", "Semax".
• Prostriedky na aktiváciu metabolizmu. Táto skupina zahŕňa rôzne produkty: kyselina nikotínová, Actovegin, Orotate draselný.

Dôležité je aj podporovať správna výživa dieťa, aby sa zabránilo zneužívaniu tukov a rafinovaných potravín.

Fyzioterapia

Fyzioterapeutické postupy pri spinálnej svalovej atrofii zlepšujú tonus, krvný obeh, metabolizmus a pomáhajú znižovať bolesť. Priraďte: UHF, elektroforézu, manuálne techniky, dýchacie prístroje na stimuláciu pľúc.

Pozorné ovládanie dychu

Keďže spinálna svalová atrofia je často spojená s poruchami, ako je dýchanie, je potrebné prísne sledovať fungovanie tohto systému u dieťaťa:

• predpísaná fyzioterapia hrudníka;
• vyčistite dýchacie cesty od výsledného hlienu;
• predpísať lieky proti bolesti;
• užívať lieky, ktoré znižujú produkciu sekrécie;
• používať neinvazívne ventilačné techniky, ktoré zvyšujú pohodlie pacienta a zabraňujú hypoventilácii v noci;
• aplikovať invazívne metódy – umelú ventiláciu pomocou zavedenej hadičky.

Posledná metóda sa používa v ťažkých prípadoch, keď sa dýchací reflex stáva nemožným.

Detská výživa

Ak sa spinálna svalová atrofia rozvinula do takej miery, že pacient už nedokáže sám prehĺtať, potrebuje pomoc zvonku. Svalová slabosť sa musí napraviť.

Lekár, ktorý vedie svalovú atrofiu, podrobne rozpráva o tom, ako kŕmiť malého pacienta s poruchou funkcie prehĺtania. Niekedy je na dosiahnutie týchto cieľov potrebná odborná lekárska pomoc.

Dôležité! Liečba pacientov so SMA si nevyžaduje dodržiavanie prísnej diéty ani zavedenie/obmedzenie akýchkoľvek produktov s obsahom určitých látok, vitamínov a minerálov.

U detí so SMA môže byť narušený tráviaci proces, čo spôsobuje, že deti trpia zápchou. Niekedy sa vyvinie refluxná choroba.

Predpoveď a možné dôsledky

Ak sa u pacienta zistí spinálna svalová atrofia v dospelosti, potom je prognóza priaznivejšia. Patológia SMA1 zriedka zanecháva nádej - väčšina detí sa nedožije 2 rokov, ostatné zomierajú pred dosiahnutím veku 5 rokov.

Smrť nastáva v dôsledku zlyhania dýchania, menej často v dôsledku akútnej, neprechádzajúcej pneumónie. V súčasnosti neexistujú žiadne spôsoby, ako zabrániť chorobe.

Dospelí s diagnózou SMA by mali prestať zlé návyky, extrémne športy a nepravidelný oddychový/pracovný režim. To výrazne spomalí progresiu spinálneho svalového ochorenia.

Preklad materiálov zo stránky Muscular Dystrophy UK.Originál: Spinal Muscular Atrophy Type 1http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf.Uložený pdf súbor s pôvodným článkom je umiestnený na konci.

Spinálna svalová atrofia (SMA typu 1) je zriedkavé, dedičné nervovosvalové ochorenie.. SMA ovplyvňuje schopnosť plaziť sa a chodiť, pohybovať rukami, hlavou a krkom a dýchať a prehĺtať. SMA sa klasifikuje do typov podľa veku, v ktorom sa symptómy začínajú, a podľa fyzických míľnikov, ktoré dojča alebo dieťa pravdepodobne dosiahne – schopnosť sedieť, stáť alebo chodiť.

Existujú štyri hlavné typy SMA: V detstve sa objavujú 1, 2 a 3 formy. Typ 4 sa objavuje v dospelosti a je známy aj ako dospelý SMA.

Táto klasifikácia nie je prísna. Existovať veľký rozsah závažnosti medzi rôznymi typmi SMA a medzi deťmi, mládežou a dospelými v rámci každého typu.

Existujú aj iné, ešte zriedkavejšie formy SMA s rôznymi genetické dôvodov, vrátane SMA s respiračným zlyhaním, spinobulbárnou svalovou atrofiou a distálnym SMA.

Čo spôsobuje SMA?

Zvyčajne mozog posiela elektrické impulzy do miechy cez nervové bunky do svalov. To vám umožní ich vedome znížiť a prinútiť ich, aby sa hýbali.

SMA ovplyvňuje veľká zbierka nervových buniek tzv nižšie motorické neuróny(motorické neuróny), ktoré vychádzajú z miechy a inervujú kostrové svaly. Dolné motorické neuróny prenášajú nervové impulzy, ktoré umožňujú svalom používaným ľuďmi plaziť sa, chodiť, pohybovať rukami, hlavou a krkom, ako aj dýchať a prehĺtať.

Aby boli spodné motorické neuróny zdravé, telo musí produkovať dôležitý proteín SMN(Survival Motor Neuron). Schopnosť tela to urobiť riadený génom „motorického neurónu prežitia“ SMN1.

Každý človek má dve kópie génu SMN1, jednu kópiu od každého rodiča. Ľudia, ktorí majú dve defektné kópie génu SMN1 majú SMA. Ak má človek jednu chybnú kópiu génu, potom je nosičom. Nositelia zvyčajne nemajú SMA ani žiadne príznaky SMA. Ľudia s dvoma zdravými kópiami génu nemajú SMA a nie sú prenášačmi.

SMA sa prenáša z rodičov na deti prostredníctvom génov SMN1. Ak sú obaja rodičia prenášačmi, ich dieťa môže zdediť dva chybné gény, jeden od každého rodiča. Ak sa tak stane, dieťa bude trpieť SMA.

Mať dva chybné gény znamená, že dieťa je schopné produkovať len malé množstvo proteínu SMN. To vedie k zníženiu počtu nižších motorických neurónov v mieche. Impulz z miechy sa zle prenáša do svalov, čo sťažuje pohyb. Svaly sa nevyužívajú a to vedie k svalovej atrofii.

Viac informácií o „Genetike spinálnej svalovej atrofie“ nájdete na: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Čo je SMA typ 1?

SMA 1. typu je najnepriaznivejšia forma SMA. Približne 50-70% prípadov SMA je detstvo. Tento typ sa niekedy nazýva Werdnig-Hoffmannova choroba alebo akútny infantilný SMA.

Každé dieťa so SMA 1. typu je iné. Symptómy SMA typu 1 sa zvyčajne objavia počas prvých mesiacov života. V niektorých prípadoch môže SMA postihnúť deti ešte pred narodením a matky si môžu pamätať, že ich dieťa je ku koncu tehotenstva menej aktívne.

Dá sa povedať, že čím skôr sa príznaky ochorenia objavili, tým je stav dieťaťa ťažší. Najťažšie postihnuté deti zomierajú pred narodením, počas neho alebo krátko po ňom. Takéto prípady sa niekedy nazývajú typ SMA 0 (nula).

Niekedy lekári označujú závažnosť ochorenia v rámci 1 typu pomocou desatinnej klasifikácie, napríklad 1,1, 1,2, 1,5, 1,9. Ak máte otázky týkajúce sa tejto klasifikácie, môžete sa obrátiť na lekársky tím vášho dieťaťa.

SMA typu 1 je stav, ktorý sa nedá liečiť. Hoci nie je možné presne predpovedať, čo sa stane, väčšina detí (približne 95 %) má očakávanú dĺžku života menej ako 18 mesiacov. Deti, ktorým je diagnostikovaná SMA počas prvých týždňov alebo mesiacov, majú teda výrazne kratšiu očakávanú dĺžku života.

Ako sa diagnostikuje SMA typu 1?

Lekár môže stanoviť diagnózu na základe história medicíny fyzikálnym vyšetrením dieťaťa a odberom krvi na analýzu DNA. Vzorka sa skontroluje prítomnosť delečnej mutácie v géne SMN1 na 5. chromozóme. Výsledky testov sú zvyčajne dostupné do 2-4 týždňov.

Ak existuje nejaká neistota ohľadom diagnózy, môžu byť potrebné ďalšie testy, napr. elektromyografia(EMG) resp biopsia svalového tkaniva to však zvyčajne nie je potrebné na potvrdenie diagnózy.

Existuje liečba a prevencia?

V súčasnosti neexistuje žiadna definitívna liečba SMA a žiadne lieky, ktoré by zvrátili poškodenie dolných motorických neurónov a zastavili svalovú slabosť. Existuje však súbor opatrení zameraných na zníženie symptómov a udržanie kvality života pacientov čo najdlhšie.

Ako sa prejavuje SMA typu 1?

V tejto časti v vo všeobecných podmienkach opísať symptómy SMA 1. typu. Je dôležité mať na pamäti, že každé dieťa so SMA 1. typu má iné príznaky a závažnosť ochorenia sa líši.

V dôsledku slabého svalového tonusu ( hypotenzia) deti s typom SMA 1 sa často označujú ako „lenivé“. Hlboká svalová slabosť ovplyvňuje schopnosť pohybu, prehĺtania a dýchania. Bábätká s touto formou SMA majú problémy s ovládaním hlavy, prevrátením a neposadením sa samy. Možný je aj slabý plač.

Svalová slabosť u detí je zvyčajne rovnaká na oboch stranách tela (symetrická). Svaly umiestnené bližšie k stredu tela ( proximálne svaly) sú zvyčajne postihnuté častejšie ako svaly ďalej od stredu tela ( distálny svaly). Deti so SMA typu 1 majú zvyčajne slabšie nohy ako ruky. Deti majú problém zdvihnúť ruky a nohy, pričom môžu stále používať ruky a prsty.

Slabosť dýchacie svaly môžu spôsobiť ťažkosti s dýchaním a kašľom. Je tiež možné zvýšiť riziko respiračných infekcií, ktoré môžu byť život ohrozujúce.

Postihnuté sú aj svaly, ktoré sa používajú na sanie a prehĺtanie, čo môže dojčaťu sťažiť kŕmenie a priberanie na váhe. Problémy s prehĺtaním môžu zvýšiť riziko vniknutia tekutín alebo jedla do pľúc ( ašpirácie), čo môže viesť k uduseniu a v niektorých prípadoch k zápalu pľúc.

Mozog zvyčajne nie je ovplyvnený a deti s touto formou ochorenia sú často popisované ako bystré, aktívne a pohotové. Svaly tváre zvyčajne nie sú ovplyvnené a deti sa môžu usmievať a mračiť.

Akú starostlivosť a podporu potrebujú ľudia s SMA typu 1?

Dieťa potrebuje kvalifikovanú pomoc viacerých spriaznených odborníkov, čo sa môže zdať nadbytočné, no každý by mal zohrávať dôležitú úlohu. Môžu to byť špecialisti na neuromuskulárne ochorenia, paliatívnu starostlivosť, pneumológovia, ortopédi, fyzioterapeuti, rehabilitační terapeuti, logopédi, odborníci na výživu a komunitní pediatri. Je dôležité, ak je to možné, mať case managera, ktorý pomáha koordinovať služby poskytované rodine pacienta. Viac informácií o práci každého profesionála z informačného listu Kto je kto z profesionálov nájdete na: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

Na každom stretnutí môžete prediskutovať vznikajúce problémy a potom spoločne rozhodnúť o ďalších krokoch.

Dych

Pozorné ovládanie dýchanie potrebné na zabezpečenie pohodlia pacienta a zníženie komplikácií svalovej slabosti. Prehľad kontroly dychu nájdete v brožúre Štandardy starostlivosti o spinálnu svalovú atrofiu – rodinná príručka vydaná spoločnosťou TREAT-NMD. Brožúru môžete získať kontaktovaním podpornej organizácie SMA v Spojenom kráľovstve alebo si ju môžete stiahnuť z oficiálnej webovej stránky TREAT-NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ .

Existuje niekoľko možností podpory dýchania. Nie všetky metódy sú však vhodné pre každého pacienta so SMA 1. typu.

Možné možnosti:

• Fyzioterapia hrudník na udržanie pohodlia;
• čistenie dýchacie cesty z tajomstva;
• Lekárske ošetrenie, zníženie produkcie sekrécie;
• Lieky proti bolesti znížiť úzkosť spôsobenú ťažkosťami s dýchaním;
• Neinvazívna ventilácia (NVL)) s umelé vetranie zvýšiť komfort pacienta, kontrolu akútna infekcia alebo na opravu hypoventilácia v nočnom čase. Neinvazívna ventilácia nemusí byť vhodná pre všetkých pacientov, napríklad nie je vhodná pre deti s ťažkou svalovou slabosťou svalov úst a hrdla (bulbárne svaly) a deti do 6 mesiacov veku. Ostatným pacientom táto možnosť pomôže zmierniť príznaky respiračného zlyhania alebo uľahčí prepustenie z nemocnice domov;
• Invazívna ventilácia- umelá ventilácia cez endotracheálnu trubicu (flexibilná plastová trubica, ktorá sa zavádza cez ústa alebo nos priedušnice) alebo tracheostómia. Umelá ventilácia s endotracheálnou trubicou sa často používa ako krátkodobé opatrenie v prípade núdzová pomoc. Pokiaľ však existuje účinná liečba na zabránenie progresie svalovej slabosti, používanie endotracheálnej trubice na mechanickú ventiláciu z dlhodobého hľadiska zostáva etickou dilemou.

Výber najvhodnejšej možnosti kontroly dychu zahŕňa veľmi ťažké rozhodnutia. Na objasnenie všetkých problémov a diskusiu o rôznych možnostiach, ktoré sú pre dieťa najlepšie, je potrebný čas a podpora. Rozhodnutia sa prijímajú spoločne s odborníkmi, ktorí poznajú anamnézu dieťaťa a vedia predpovedať jeho možný priebeh.

Výživa

Dieťa môže mať problémy s jedením a prehĺtaním v dôsledku svalovej slabosti. Kŕmenie môže byť pre dojčatá so SMA typu 1 vyčerpávajúce a v dôsledku toho môžu schudnúť. Deti, ktoré majú problémy s prehĺtaním, sú vystavené riziku vdýchnutia ( ašpirácie) jedlo, ktoré môže vyprovokovať dýchacie(respiračné) infekcie.

Rady a podporu v oblasti kŕmenia, prehĺtania a výživy možno získať od zdravotníckych pracovníkov, ako sú zdravotné sestry, konzultanti, logopédi, odborníci na výživu, komunitné sestry. Ako správne držať dieťa pri kŕmení vie odporučiť aj rehabilitátor a fyzioterapeut.

V súčasnosti neexistuje dôkaz, že ľudia so SMA typu 1 potrebujú špeciálnu terapeutickú diétu alebo diétu so zvýšeným alebo zníženým obsahom niektorých živín.

Ak sa prehĺtanie stane nebezpečným alebo ak dieťa nepriberá na váhe, môžu sa ponúknuť alternatívne spôsoby kŕmenia, ako napríklad priebežné kŕmenie. nazogastrický sonda (NGZ), nazojejunálna sonda alebo cez gastronomická trubica.

Každý by mal mať možnosť prediskutovať indikácie používania vyššie uvedených metód a zvážiť všetky možné prínosy a riziká pre dieťa. Bez ohľadu na zvolenú možnosť je potrebné poskytnúť školenie a podporu, aby bolo možné pokračovať v bezpečnom kŕmení dieťaťa doma.

Zápcha je častým problémom u detí so SMA 1. typu. Môže spôsobiť nepohodlie a spôsobiť problémy s dýchaním. Niektoré deti majú reflux. Na zníženie nepohodlia a prevenciu komplikácií by sa liečba týchto symptómov mala prediskutovať s opatrovateľmi dieťaťa.

Starostlivosť a podpora

Mali by ste byť schopní podrobne prediskutovať možnosti starostlivosti, ktoré sú pre dieťa vhodné. Tím špecialistov vám pomôže rozhodnúť, ktorá podpora je pre každý jednotlivý prípad najvhodnejšia. Je dôležité vopred vypracovať plán liečby dieťaťa v prípade zhoršenia stavu alebo núdze. Plán je možné kedykoľvek na vašu žiadosť upraviť.

V ideálnej situácii je cieľom starostlivosti o pacienta čo najdlhšie skvalitnenie života doma s rodinou s minimálnym počtom hospitalizácií.

Okrem lekárskej starostlivosti o dýchanie a výživu je k dispozícii dodatočná podpora na zlepšenie zdravia dieťaťa a emocionálnej pohody celej rodiny. Kým je dieťa doma, túto podporu poskytuje terapeut, zdravotná sestra alebo zdravotnícky tím. paliatívnej starostlivosti. [ ] V Spojenom kráľovstve ponúkajú detské hospice širokú škálu služieb na podporu nevyliečiteľne chorých detí a ich rodín. Viac informácií o miestnych detských hospicoch a paliatívnej starostlivosti nájdete na: http://www.togetherforshortlives.org.uk/ alebo zavolajte na číslo 0808 8088 100.

Používa sa na udržanie pohyblivosti dieťaťa fyzioterapia, ktorá vám umožní vykonávať pasívne cvičenia, ktoré dieťa samo nedokáže. Tieto techniky môžete použiť aj doma. Pasívne cvičenie je tiež dobré pre krvný obeh dieťaťa a pomáha predchádzať stuhnutiu kĺbov ( kontraktúra).

Fyzikálny terapeut môže navrhnúť používanie strečingov a cvičení pre dieťa pri kúpaní, plávaní alebo vo vodoliečebnom kúpeli. Vykonávanie týchto cvičení hravou formou umožní dieťaťu zabaviť sa a pohyb v teplej vode dodá pocit voľnosti pohybu.

Fyzioterapia hrudníka pomáha uvoľniť dýchacie cesty pri problémoch s kašľom.

Výber všeobecné postavenie môže zlepšiť celkový komfort dieťaťa. Rehabilitačný špecialista môže navrhnúť dieťaťu sedenie, ktoré mu poskytne potrebnú oporu a umožní mu pokojne sa hrať.

Špecialista môže tiež odporučiť použitie spacích systémov (matrace), ktoré zabezpečia pohodlnú polohu pre ruky a nohy dieťaťa v noci.

Aká ďalšia pomoc je k dispozícii?

Dostupnosť diagnózy SMA typu 1 má silný vplyv na rodinu. V takejto situácii je veľmi dôležité mať emocionálnu podporu a možnosť diskutovať o vznikajúcich problémoch. Takouto podporou môžu byť kvalifikovaní odborníci, terapeut, nezávislý zdravotnícky pracovník, Sociálny pracovník, psychológ alebo psychoterapeut.

[Poznámka. red.: Pripomíname, že článok vypracovala britská organizácia ] Okrem základnej starostlivosti poskytovanej rôznymi odborníkmi môžete potrebné informácie a pomoc získať kontaktovaním organizácie Spinal Muscular Atrophy Support UK. Pracovníci centra odpovedia na vaše otázky a tiež vám budú vedieť poskytnúť kontakty na dobrovoľníkov, ktorí majú osobná skúsenosť bojovať s touto chorobou. V Spojenom kráľovstve majú deti so SMA typu 1 bezplatné súpravy vzdelávacích hračiek.

Pre viac informácií navštívte: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, volajte 01789 267 520 alebo e-mail: [chránený e-mailom].

Muscular Dystruphy UK tiež poskytuje informácie, podporu, advokáciu, granty na poskytovanie špeciálneho vybavenia pre ľudí trpiacich spinálnou svalovou atrofiou a množstvom iných neuromuskulárnych ochorení. Ich webová adresa je www.musculardystrophyuk.org. Môžete tiež zavolať na číslo 0800 652 6352 alebo poslať e-mail: [chránený e-mailom].

V rôznych regiónoch Spojeného kráľovstva sú miestni konzultanti a špecialisti pripojení k verejným neuromuskulárnym klinikám. Môžu získať všetky potrebné informácie a pomôcť pri svalových ochoreniach. Kontakty na miestnych špecialistov sú dostupné na: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Finančná podpora

Rodiny s bydliskom v Spojenom kráľovstve môžu mať v závislosti od konkrétnej situácie nárok na rôzne výhody na pokrytie dodatočných vzniknutých výdavkov.

Viac informácií o dávkach nájdete na: http://www.gov.uk/ v časti Dávky a opatrovateľské a invalidné dávky. Ministerstvo práce a dôchodkov v Spojenom kráľovstve je možné kontaktovať na čísle 0345 608 8545.

Kontakt na rodinu poskytuje potrebné informácie a podporu rodinám s deťmi so zdravotným postihnutím, vrátane informácií o výhodách a dotáciách. Môžete ich kontaktovať telefonicky: 0808 808 3555 alebo prostredníctvom oficiálnej webovej stránky: http://www.cafamily.org.uk/

Spoločne na krátke životy poskytuje informácie a podporu rodinám s deťmi s nevyliečiteľnou chorobou. Túto organizáciu môžete kontaktovať telefonicky: 0808 8088 100 alebo prostredníctvom oficiálnej webovej stránky: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us je charitatívna organizácia, ktorá pomáha ľuďom získať dávky sociálneho zabezpečenia, granty a inú pomoc. Môžete ich kontaktovať telefonicky: 0808 802 2000 alebo prostredníctvom webovej stránky: http://www.turn2us.org.uk/

Ak chcete požiadať o finančnú pomoc, môžete kontaktovať nezávislého zdravotníckeho pracovníka, s ktorým spolupracujete, komunitnú sestru, neuromuskulárneho špecialistu alebo sociálneho pracovníka.

Existuje tiež veľké množstvo charitatívnych organizácií, ktoré pomáhajú pri nákupe domácich potrieb, špecializovaného vybavenia alebo organizujú deň voľna. Pre viac informácií kontaktujte SMA Support UK alebo použite mapu webu: http://www.routemapforsma.org.uk/

Možno sa obrátiť na rodičov s deťmi s SMA genetické poradenstvo vrátane od miestneho terapeuta.

Takéto poradenstvo je genetik. Zodpovie všetky otázky a pomôže vám zistiť, ako sa prenáša SMA a aké sú šance na rozvoj túto chorobu od ostatných členov rodiny. Pri plánovaní tehotenstva môže budúcim rodičom poradiť aj genetik. O druhú konzultáciu môžete požiadať kedykoľvek.

Viac informácií o genetike SMA, rizikách prenosu choroby na dieťa a potrebných testoch nájdete v brožúre Genetika spinálnej svalovej atrofie na: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics -of- sma

Informácie o budúcich možnostiach v tehotenstve nájdete na: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Čo sa očakáva v budúcnosti?

Ako sa vyvíjajú nové lieky, je potrebné ich testovať v klinickom prostredí a niekedy trvá roky, kým sa nájde správny počet pacientov na výskum.

V Spojenom kráľovstve existuje register pacientov SMA, databáza genetických a klinických informácií o ľuďoch so SMA, ktorí chcú urýchliť proces výskumu. Register umožňuje odborníkom získať informácie o stave a počte pacientov s týmto ochorením. Tieto informácie prispievajú k rozvoju a zlepšovaniu štandardov starostlivosti o pacientov.

• Spinálna svalová atrofia – informácie pre rodiny
• Starostlivosť o vaše dieťa
• Hračky, hry a aktivity pre deti so spinálnou svalovou atrofiou
• Kto je kto zo špecialistov
• Genetika spinálnej svalovej atrofie
• Možné možnosti počas tehotenstva
• Informácie a podpora
• Služba sociálnej pomoci

Online zdroje

• Sprievodca spinálnou svalovou atrofiou typu 1: http://www.routemapforsma.org.uk/

Štandardy starostlivosti a liečby SMA (TREAT-NMD)

[Poznámka. TREAT-NMD je európska organizácia zaoberajúca sa nervovosvalovými ochoreniami. ]

Tento leták popisuje osvedčené postupy na manažment a liečbu najbežnejších foriem SMA vrátane SMA typu 1. Používajú ho lekári, ale je dostupný aj rodinám. Tlačenú kópiu si môžete vyžiadať od SMA Support UK. Dá sa stiahnuť aj z oficiálnej webovej stránky TREAT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ .

Britský register pacientov SMA

Register pacientov je databáza genetické a klinické informácie o ľuďoch s SMA. Slúži na vyhľadávanie účastníkov na držanie Klinické štúdie a tiež pomôcť odborníkom získať viac informácií o chorobe. Informácie o prevádzke Registra a o tom, ako sa v ňom zaregistrovať, môžete získať od spoločnosti SMA Support UK v Spojenom kráľovstve na adrese: www.treat-nmd.org.uk/registry. Organizáciu je možné kontaktovať aj telefonicky: 0191 241 8605.

Slovník pojmov

Aminokyselina

Základná jednotka ktorej veveričky. Existuje 20 rôznych aminokyselín, ktoré sa podieľajú na tvorbe proteínových zlúčenín. Špecifické poradie aminokyselín určuje štruktúru a funkciu proteínu.

Amniocentéza

Zbierka vzoriek plodová voda(tekutina, v ktorej sa nachádza plod) pre prenatálnej diagnostika. Bunky v tekutine sa skontrolujú, či je to možné genetické poruchy.

plodová voda

Tekuté okolie plod v maternici.

Predný roh

predná časť miecha v ktorej sú telá buniek dol motorické neuróny. Dlhé tenké rozšírenia motorických neurónov tzv axóny prenášať impulzy z predného rohu miechy do svalov.

Protilátky

Veveričky produkované telom na ochranu pred cudzími telesami, ako sú baktérie alebo vírusy.

Ašpirácia

Požitie jedla, tekutiny alebo zvratkov do dýchacích ciest/pľúc.

Atrofia

Vyčerpanie alebo zmenšenie akéhokoľvek orgánu. SMA sa nazýva spinálna svalová atrofia v dôsledku poškodenia dolnej časti motorické neuróny vnútri miechačo vedie k vyčerpaniu kostrové svaly.

Autozomálne recesívna dedičnosť

Za účelom genetické ochorenie zdedené, obaja rodičia musia byť prenášačmi recesívny(potlačené) gén, jedna poškodená kópia génu z každého. Ak má človek iba jednu poškodenú kópiu génu, potom človek zvyčajne nevykazuje príznaky choroby, ale je nosič a môžu odovzdať poškodený gén svojim deťom. Ochorenie je autozomálne, ak sa defektný gén nachádza v autozóm. SMA je zvyčajne autozomálne recesívne ochorenie.

Autosome

Ktorýkoľvek z 22 párov chromozómov v ľudskom tele, ktoré sa nepodieľajú na určovaní pohlavia. Sú identické u mužov a žien. Každý pár autozómov (jeden od otca, jeden od matky) obsahuje génov pre rovnaké vlastnosti.

axón

Predĺžená, tenká chrbtica nervová bunka. Axóny prenášajú elektrické impulzy z telá buniek(kde je jadro) do svojho cieľa, napríklad do svalov.

Bulbárne svaly

Svaly okolo úst a hrdla. Keď sú tieto svaly ovplyvnené, prehĺtanie a reč môžu byť ťažké.

Oxid uhličitý

Plyn, ktorý vzniká ako jeden z konečných produktov pri použití bunka kyslík na výrobu energie. Vylučuje sa vo vydychovanom vzduchu cez pľúca.

Nosič

Tento termín sa vzťahuje na autozomálne recesívne a X-spojené recesívny modelov dedičstvo. Osoba, ktorá má poškodenú aj zdravú kópiu gén je nosičom. Zvyčajne v dôsledku prítomnosti zdravej kópie génu nosiče nemajú žiadne príznaky, ale môžu preniesť ochorenie na svoje deti. V prípade SMA majú dopravcovia jednu chybnú kópiu gén pre motorický neurón 1 (SMN1). a jedna zdravá kópia SMN1. Pre dvoch nosičov mutácie SMN1, šanca mať dieťa so SMA je 25 % (1 zo 4) pre každé tehotenstvo. Dieťa musí zdediť dve kópie defektného génu SMN1 od každého rodiča, aby sa u neho vyvinulo SMA.

Bunka

Najjednoduchšia stavebná jednotka živého organizmu. Bunky sú rôzne druhy, ako napr motorické neuróny(typ nervová bunka), keratinocyty (bunky epidermis) alebo erytrocyty (červené krvinky).

Centrálny nervový systém (CNS)

Centrálny nervový systém pozostáva z mozgu a miecha. CNS sa spája s inými orgánmi a tkanív organizmus napr. kostrové svaly periférny nervový systém (PNS).

Získanie vzoriek choriových klkov

Získanie vzoriek choriových klkov je spôsob, ako skontrolovať, či nenarodené dieťa má SMA. Vzorka choriových vilóznych buniek (placentárne tkanivo) sa získa ihlou. Tento postup sa zvyčajne vykonáva medzi jedenástym a štrnástym týždňom tehotenstva. Bunky tak môžu byť geneticky testované na prítomnosť SMA.

Chromozómy

Chromozóm je DNA- obsahujúca štruktúra. V každom človeku klietka existuje 46 chromozómov (až na niektoré výnimky, vrátane spermií a vajcia). Zdedia 23 po matke a 23 po otcovi, tvoria 23 párov.

klinická štúdia

Pokus na ľuďoch na testovanie liečby alebo intervencie s cieľom zistiť viac o chorobe.

Kontraktúra

Kontrakcia v spoj tkaniny a šľachy okolo kĺbu, čo vedie k slabosti a neschopnosti úplne ohnúť a predĺžiť kĺb.

vymazanie

genetický materiál (časť DNA), ktorý chýba v chromozóme alebo géne.

Diagnóza

Identifikácia choroby symptómami alebo pomocou genetických štúdií. Klinické diagnóza sa stanoví, keď lekár vidí dostatok symptómov, aby si bol istý, že pacient má podozrenie na ochorenie. Pokiaľ ide o genetické choroby, diagnóza je potvrdená po genetický test a po zistení poškodeného gén ktorá spôsobuje ochorenie. Lekári, ktorí sú odborníkmi na SMA, zvyčajne diagnostikujú tieto stavy vysoký stupeň presnosť založená na klinické príznaky. Vo všeobecnosti sa však odporúča vykonať genetické testovanie všetkých genetických porúch, aby sa zabezpečilo, že sa podáva správna liečba, a aby sa zabezpečilo, že rodina z nej bude mať v prípade potreby úžitok. prenatálnej testovanie nabudúce.

Distálny

Anatomický termín pre umiestnenie ďalej od stredu tela smerom ku končatinám. Distálne svaly, ako sú svaly na rukách a nohách, bývajú menej postihnuté najbežnejšími formami SMA v porovnaní s proximálne svaly – tie, ktoré sa podieľajú na dýchaní.

DNA (kyselina deoxyribonukleová)

DNA je molekula, ktorá obsahuje genetický program pre vývoj všetkých známych organizmov. DNA sa často porovnáva so súborom plánov, receptom alebo kódom, pretože obsahuje pokyny potrebné na vytvorenie ďalších komponentov. bunky, Napríklad, bielkoviny.

Elektromyogram (EMG)

Test, ktorý hodnotí elektrickú aktivitu svalov a nervov, ktoré ovládajú svaly. Používa sa na diagnostiku neuromuskulárne choroby. Existujú dva typy EMG: intramuskulárne a povrchové. Intramuskulárna EMG zahŕňa vloženie ihlovej elektródy alebo ihly obsahujúcej dve elektródy s jemným drôtom cez kožu do svalov. Povrchová EMG zahŕňa umiestnenie elektródy na povrch kože.

Embryo

Názov zodpovedajúci štádiu vývoja od oplodneného vajíčka po osem týždňov tehotenstva, kedy sa embryo stáva ovocie.

Enzým

Proteín ktorý iniciuje, podporuje alebo urýchľuje chemická reakcia. Takmer všetky procesy v našom tele vyžadujú enzýmy. Napríklad trávenie potravy, rast a štruktúra bunky.

plod

Termín používaný pre nenarodené dieťa po ôsmom týždni vývoja pred narodením.

Gastronomická trubica (G-tuba)

Výživová trubica umiestnená chirurgicky do žalúdka. Niekedy sa tiež nazýva postup vloženia trubice PEG(perkutánna endoskopická gastrostómia).

Gene

Zápletka DNA ktorý nesie informácie o syntéze bielkovín. Gény sú nosiče dedičnosť z jednej generácie na druhú. Zvyčajne máme dve kópie každého génu zdedené od každého rodiča. Keď gény mutovať mení štruktúru a funkciu bielkovín, čo môže viesť k ochoreniu.

genetické poradenstvo

Informácie a podpora, ktorú poskytuje genetik ľuďom s genetické choroby v rodine. Genetické poradenstvo pomáha rodinám pochopiť, ako sa choroba prenáša, aká je pravdepodobnosť prenosu choroby na deti a ktorí členovia rodiny môžu byť nositeľmi poškodenej gén. Poradenstvo tiež pomáha dospievajúcim/mladým ľuďom s ochorením pochopiť, aké možnosti majú do budúcnosti.

Genetické poruchy

Choroby spôsobené zmenami génov. Genetické poruchy môžu byť spôsobené poškodením jedného alebo viacerých génov, alebo dokonca celých chromozómov.

Genetické testovanie

Štúdium génov osobu na identifikáciu zmien, ktoré môžu spôsobiť genetické ochorenie.

genetika

Štúdia o génov a dedičnosť.

Dedičnosť

Prenos znakov (vlastností) prostredníctvom dedenia génov z jednej generácie na druhú.

Hypotenzia

Znížený/nízky svalový tonus, niekedy popisovaný ako ochabnutosť.

hypoventilácia

Znížená rýchlosť a hĺbka dýchania (príliš plytké alebo príliš pomalé), čo vedie k zvýšenému oxid uhličitý v tele.

Intubácia

Postup pri zavádzaní hadičky cez ústa alebo nos do hlavných dýchacích ciest ( priedušnice) na umelé dýchanie. Intubácie sa môžu vykonávať ako súčasť elektívneho postupu, napríklad počas chirurgického zákroku na ochranu dýchacích ciest alebo v prípade núdze, ak je pacient kriticky chorý.

Invazívna ventilácia

Tento výraz popisuje pomoc pri dýchaní, ktorá sa dodáva do tela cez zariadenie alebo hadičku. To zvyčajne vyžaduje intubácia alebo tracheostómia. Toto je rozdiel od neinvazívne pľúcna ventilácia, ktorá sa vykonáva pomocou masky alebo náustku respirátora.

umelé vetranie

Lekársky postup používaný na pomoc pri dýchaní, keď pacient nemôže sám dýchať. Zvyčajne sa vykonáva pomocou špeciálneho prístroj-ventilátor alebo ručný kompresný vak. Tento termín sa najčastejšie používa na označenie invazívne formy vetrania, ako napr intubácia alebo tracheostómia. V niektorých prípadoch však môže byť krátkodobé mechanické vetranie neinvazívne.

Molekula

Dva alebo viac atómov navzájom chemicky viazaných. Napríklad voda je molekula zložená z dvoch atómov vodíka a jedného atómu kyslíka, ktoré sú navzájom spojené (H2O).

Motorické neuróny (motoneuróny)

Nervové bunky, ktoré spájajú mozog a miecha spol kostrové svaly umožňujúci vedomú svalovú kontrakciu (pohyb). Pôsobia ako systém doručovania správ: elektrické impulzy pochádzajúce z mozgu sa prenášajú pozdĺž miechy cez horné motorické neuróny; elektrické impulzy sa ďalej prenášajú cez spodné motorické neuróny do kostrových svalov, ktoré riadia pohyb. Dolné motorické neuróny sa nachádzajú v predný roh miecha a sú hlavné bunky trpiaci SMA. Pri SMA nedostatok SMN proteínu spôsobuje poškodenie nižšie motorické neurónyčo vedie k svalovej slabosti a atrofia.

svalová biopsia

Odber vzoriek svalov tkaniny pre výskum.

Mutácia

nezvratná zmena gén v DNA sekvenciu, ktorú môžu dediť ďalšie generácie. V závislosti od typu mutácie a jej umiestnenia v géne môže alebo nemusí mať žiadny vplyv na produkciu. veverička, a poškodzujú funkciu tvorby bielkovín, čo spôsobuje genetické ochorenie ako je SMA.

Nazogastrická (NG) trubica

Tenká a flexibilná hadička na kŕmenie, ktorá prechádza cez nos. Koniec trubice je v žalúdku.

Nasojejunálna sonda

Tenká a flexibilná hadička na kŕmenie vložená do nosa. Koniec trubice je v jejunu (stredná časť tenkého čreva).

Nervové bunky

Často označované ako neuróny, nervové bunky rýchlo prenášajú elektrické impulzy do celého tela. Rôzne typy nervových buniek tvoria nervový systém, ktorý nám umožňuje vnímať a reagovať na naše prostredie. Napríklad mozog vyšle impulz do nervových buniek, čo spôsobí ich kontrakciu. Nervové bunky zohrávajú dôležitú úlohu pri nevedomých funkciách, ako je tlkot srdca, aj pri vedomých funkciách, ako je pohyb rúk.

Neuromuskulárne

Čokoľvek, čo súvisí s nervami, svalmi alebo nervovosvalovými spojeniami.

Neuromuskulárne spojenie (NMS)

Spojenie medzi spodným motorické neuróny a vlákna kostrového svalstva nazývaná synapsia. NMS vám umožňuje prenášať nervové impulzy do svalov, čo spôsobuje ich kontrakciu.

Neinvazívna ventilácia (NVL)

Podpora dýchania so strojčekom, ktorý dodáva vzduch cez masku.

Jadro

Hlavné centrum bunky obsahujúce molekuly DNA.

Rehabilitačná terapia

Pozorovanie a liečba na rozvoj zručností nezávislého života.

Ortopedické

Týkajúce sa muskuloskeletálneho systému: svalov a kostry vrátane kĺbov, väzov, šliach a nervov.

Paliatívnej starostlivosti

Paliatívna starostlivosť – plná starostlivosť o telo, myseľ a dušu pacienta, ako aj podpora pre rodinu pacienta. Starostlivosť sa poskytuje už v štádiu diagnostikovania ochorenia a pokračuje bez ohľadu na to, či pacient dostáva liečbu alebo nie (Definícia Svetovej zdravotníckej organizácie, 1998). Paliatívna starostlivosť môže byť poskytovaná v rôzne organizácie, vrátane nemocníc a hospicov, ako aj doma.

PEG (perkutánna endoskopická gastrostómia)

Vyživovacia trubica umiestnená do žalúdka cez brušnej steny. Rúrka je umiestnená pomocou špeciálnej endoskopickej kamery. V niektorých prípadoch sa postup vykonáva pomocou sedatív bez celkovej anestézie.

Periférny nervový systém (PNS)

Pozostáva z vetiev nervové bunky vonku centrálny nervový systém (CNS). PNS spája CNS so svalmi a vnútorné orgány. axóny nižšie motorické neuróny a ich spojenie so svalmi ( neuromuskulárne spojenia) sa nachádzajú vo vnútri PNS.

Fyzioterapia

Fyzikálne metódy používané na posilnenie, udržanie a obnovenie fyzickej funkcie tela.

Prenatálna diagnostika

Genetické testovanie pre choroby v plod alebo embryo. Odberom vzoriek tekutín resp tkaniny, postupy ako napr amniocentéza alebo biopsia choriové klky.

Proteín

Proteíny sa skladajú z reťazcov aminokyseliny usporiadané v určitom poradí. Stanoví sa poradie aminokyselín v reťazci genetický kód (DNA). Rôzne génov mať pokyny na syntézu bielkovín. Proteíny sú stavebnými kameňmi nášho tela a sú nevyhnutné pre štruktúru, funkciu a reguláciu. bunky, tkaniny a orgánov. Príklady rôznych proteínov sú enzýmy, hormóny, protilátky a proteín prežitia motorických neurónov (SMN).

Proximálny

Anatomický termín znamená bližšie k stredu tela. Proximálne svaly, ako sú tie, ktoré sa nachádzajú v bokoch, ramenách a krku, sú viac postihnuté ako distálny svaly vo väčšine prípadov SMA.

zriedkavé ochorenie

Európska únia (EÚ) považuje ochorenie za zriedkavé, ak postihuje menej ako 5 ľudí z 10 000.

recesívne

autozomálne recesívne je charakter dedičstvo genetické ochorenie ak existujú dve chybné kópie gén. To znamená, že defektná kópia génu sa zdedí od každého rodiča. SMA v dôsledku mutácie gén 1 prežitia motoneurónov (SMN1), je autozomálne recesívne ochorenie. Pri recesívnych ochoreniach viazaných na X sú potrebné dve defektné kópie na manifestáciu genetického ochorenia u žien a len jedna kópia defektného génu na manifestáciu ochorenia u mužov. Je to preto, že recesívne ochorenia viazané na X sú spôsobené mutácie v génoch na chromozóme X, ale nie na chromozóme Y. Muži majú jeden X a jeden Y chromozóm, zatiaľ čo ženy majú dva X chromozómy.

Reflux

Spätný tok tekutiny zo žalúdka do pažeráka.

Respiračné

Týkajúce sa dýchania.

RNA (ribonukleová kyselina)

RNA je veľmi podobná DNA v tom, že nesie aj genetickú informáciu. Hrá dôležitú úlohu pri tvorbe bielkovín. Existujú rôzne typy RNA, ktoré plnia rôzne úlohy.

Kostrový sval

Vedome kontrolovaný sval pripojený ku kostiam, ktorý umožňuje pohyb. Napríklad svaly bicepsu, tricepsu a svaly stehien.

Spinal

Týkajúce sa chrbtice.

Miecha

Zväzok nervového tkaniva vo vnútri chrbtice. Zahŕňa nervové bunky a siaha z mozgu. Mozog a miecha sú centrálny nervový systém (CNS).

Gén 1 motorického neurónu na prežitie (SMN1)

Gene, o mutácie alebo vymazania ktorá rozvíja SMA. V poradí dnu motorické neuróny prežil, potrebujete určitú sumu proteín SMN, ktorý je produkovaný génom SMN1.

Gén 2 motorického neurónu na prežitie (SMN2)

Gén, ktorý ovplyvňuje závažnosť SMA, pretože je schopný produkovať malé množstvo proteínu SMN. Ľudia s defektným génom SMN1, je dôležité mať viac kópií génu SMN2 pretože čím viac kópií génu SMN2 má človek, tým viac bude telo schopné produkovať funkčný proteín SMN. Pacienti s ťažšími formami SMA, ako sú typy 1 a 2, majú zvyčajne menej kópií génu SMN2 ako pacienti so SMA typu 3.

Gén pre motorický neurón (SMN) prežitia

Gén, ktorý produkuje proteín (SMN). Mutácie v gén SMN1 sú príčinou niektorých foriem SMA. Existujú dva typy génov SMN, SMN1 a SMN2.

SMN proteín

Vyrobené z génov SMN1 a SMN2 SMN proteín je potrebný na prežitie nižších motorické neuróny. Ak bunke chýba proteín SMN, bunka zomrie. Všetkých typov bunky, nižšie motorické neuróny sú najviac ovplyvnené nízkou hladinou SMN proteínu.

Symetrický

Na oboch stranách rovnaké.

Textilné

Systém buniek, ktoré fungujú súčasne. Napríklad orgány sú tvorené z niekoľkých tkanív.

Trachea

Dýchací kanál.

Tracheostómia

Operácia na vytvorenie otvoru v priedušnice na dýchanie cez hadičku, nie cez ústa.

Respirátor

Prístroj na umelú ventiláciu pľúc.

Vírus

Vírusy sa skladajú z genetického materiálu ( DNA alebo RNA) obklopený bielkovinyškrupina. Sú schopní priľnúť bunky a dostať sa dovnútra. Niektoré vírusy (napríklad vírusy prechladnutia alebo chrípky) spôsobujú, že ľudia ochorejú. Ale schopnosť dostať sa do buniek tiež znamená, že niektoré vírusy môžu byť použité na liečbu.

Preklad Ekaterina Firsova.