Čo je to guntherova choroba. Medzinárodný deň zriedkavých chorôb. Guntherova choroba. Diagnostika

Existujú moderní vedci, ktorí vážne veria, že všetky príbehy o upíroch majú vedecký základ. Mohli vzniknúť pod vplyvom tak zriedkavého ochorenia, akým je Guntherova choroba alebo „kožná porfýria“. Takáto choroba kazí krv a spôsobuje poruchy reprodukcie gemmy. Predpokladá sa, že Guntherova choroba sa najčastejšie vyskytovala v malých dedinách v Transylvánii. Tam vznikla kvôli úzko súvisiacim väzbám.

Odborníci tvrdia, že keby nebolo tejto choroby, nikdy by nevznikli žiadne príbehy a mýty o upíroch, Draculovi a iných hrdinoch s tesákmi. Pre takmer všetky prítomné symptómy je pacient, ktorý je už v pokročilom štádiu Guntherovej choroby, typickým filmovým upírom.

Až v 20. storočí dokázali nájsť príčinu tohto problému, ako aj opísať chorobu. Predtým tu bol skutočný boj proti upírom: od roku 1520 do roku 1630 bolo len vo Francúzsku popravených viac ako 30 tisíc ľudí, ktorí boli považovaní za upírov. Čím hlbšie prenikalo kresťanstvo do krajiny, tým viac a nemilosrdnejšie sa správali k ľuďom, ktorých premohla neskorá kožná porfýria.

Len jeden človek z 200 000 trpí touto zriedkavou formou genetickej patológie. Zároveň, ak jeden z rodičov trpí takýmto problémom, potom môžeme hovoriť o 25% istote, že sa Guntherova choroba u dieťaťa prejaví.

Predpokladá sa, že takáto choroba je výsledkom incestu. Medicína popisuje asi 80 prípadov akútnej porfýrie, keď ju nebolo možné vyliečiť. Güntherova choroba je charakteristická tým, že telo neprodukuje hlavné zložky krvi – červené krvinky. A to sa už prejavuje aj na nedostatku železa a kyslíka v krvi.

V tkanivách a krvi dochádza k porušeniu metabolizmu pigmentov a v dôsledku vystavenia sa slnečné lúče hemoglobín sa začína rozpadať. Okrem toho v tomto procese dochádza k deformácii šliach, čo v niektorých prípadoch vedie k krúteniu prstov.

Güntherova choroba je charakteristická tým, že hem (neproteínová časť hemoglobínu) sa premieňa na toxickú látku, ktorá môže poleptať podkožie. Z tohto dôvodu koža po ošetrení zhnedne, stenčuje sa a praská. Z tohto dôvodu sa v priebehu času pokožka úplne pokryje vredmi a jazvami. Okrem toho tieto zápaly poškodzujú uši a nos, čím ich silne deformujú.

Predstavte si človeka s skrútenými prstami a tvárou pokrytou ranami... Nie je to desivé? Slnečné svetlo je pre takýchto pacientov jednoducho kontraindikované, pretože im prináša ťažké utrpenie. Pokožka okolo ďasien a pier sa napína a vysušuje. Z tohto dôvodu sú rezáky vystavené samotným ďasnám, čo vytvára strašný upírsky úsmev.

Ďalší príznak túto chorobu: porfyrín sa ukladá na zuboch, z tohto dôvodu môžu sčervenať alebo červenohnedo. Pacient má veľmi silný kryt. Cez deň pociťujú najsilnejšiu letargiu a energia sa im vracia až v noci. Treba poznamenať, že celý tento súbor symptómov je typický iba pre neskoré štádium ochorenia. Existujú aj iné, oveľa menej hrozné formy porfýrie.

Až do druhej polovice 20. storočia bola Guntherova choroba považovaná za prakticky nevyliečiteľnú. Existujú dôkazy, že na zmiernenie stavu pacienta dostal čerstvú krv, ktorá doplnila nedostatok krviniek. Prirodzene to neprinieslo žiadne výsledky, pretože nie je možné zlepšiť stav krvi jednoduchým vypitím jej časti.

Pacienti s porfýriou nemohli jesť cesnak, pretože kyselina vylučovaná touto zeleninou zvyšuje škody vyplývajúce z choroby. Ochorenie porfýrie môže byť spôsobené umelo použitím určitých jedov a chemikálií.

1 z 1 000 000 novorodencov sa narodí s Guntherovou chorobou. Takáto choroba je dedičná - s ňou dochádza k narušeniu metabolizmu pigmentov a je zaznamenaná aj akumulácia pigmentu obsahujúceho dusík v tkanivách.

V neskorom štádiu vývoja takejto patológie sa vzhľad nosičov choroby výrazne zhoršuje, niekedy dokonca hovoria, že je znetvorená. Najčastejšie sú takéto prípady zaznamenané medzi vidieckym obyvateľstvom Transylvánie. Vysvetľuje to prevaha úzko príbuzných manželstiev v regióne.

Güntherova choroba mení človeka na akúsi mytologickú bytosť – jeho vzhľad sa tak veľmi mení. Stáva sa tiež, že pacienti s touto patológiou sú porovnávaní s upírmi - pokúšajú sa ich kŕmiť napríklad cesnakom. Čo mimochodom výrazne zhoršuje stav pacienta.

Dôvodov, prečo sa Guntherova choroba prejavuje, je málo. Presnejšie, len jeden. Patológia začína v kostnej dreni kostí, pretože. je to on, kto je miestom syntézy červených krviniek. Existuje patológia v dôsledku recesívneho génu. A ten sa zase dedí.

Mutácia je na nepohlavnom chromozóme. Z toho dôvodu je narušená najmä tolerancia človeka k slnečnému žiareniu - zvyšuje sa fotosenzitivita pokožky. Navyše mu začnú zlyhávať metabolické procesy.

Ak má jeden z rodičov takúto patológiu, potom ju bude mať dieťa s pravdepodobnosťou 25%. 100% detekciu génu u dieťaťa možno zaznamenať, ak sú obaja rodičia nosičmi mutácie. Zároveň matka a otec nemusia mať žiadne známky.

Symptómy a znaky

S touto patológiou človek nemá červené krvinky v krvi. Dôsledky tohto stavu sú:

nedostatok kyslíka;
nedostatok železa;
Problémy s metabolizmom pigmentu;
Rozpad hemoglobínu;
Môžu byť pozorované artikulárne deformity.

Bez červených krviniek sa hemoglobín stáva skutočnou toxickou látkou. Keď postihne telo, môžete si všimnúť príznaky ako:

jemnosť koža;
Získanie hnedej kože;
Aktívny účinok slnka na pokožku - spôsobuje nepohodlie;
Jazvy a vredy na koži;
Deformácia ušnice a nos;
Vredy na tvári;
Zvláštny úsmev - často sa mu hovorí upír, pretože. zuby sčervenajú.

Ďalšie príznaky naznačujúce vývoj patológie zahŕňajú:

Bledá farba kože;
Neustála slabosť.

Symptómy sa zreteľne začínajú prejavovať už v prvom roku života dieťaťa. Často sú obzvlášť jasne viditeľné v noci. Vývoj patológie dieťaťa môže naznačovať:

precitlivenosť;
Prejavy defektov na koži, pripomínajúce popáleniny;
Vzhľad svrbenia kože, ktorý môže byť veľmi bolestivý;
sčervenanie moču;
Aktívny rast ochlpenia na tele;
Zväčšenie sleziny.

Deštrukcia červených krviniek v kostnej dreni je vraj upírska. Táto choroba je nevyliečiteľná. A predtým, ako sa pokúsili zlepšiť stav pacienta, aby mu dali čerstvú krv. Prirodzene, táto teória neobstojí pri skúmaní.

U pacienta vzniká strach zo slnka, pretože slnečné svetlo ho zhoršuje.V dôsledku vysokej fotosenzitivity vznikajú na koži ťažké popáleniny

Ako choroba postupuje a postupuje, vzhľad človeka sa začína znetvorovať - tvár sa pokrýva vredmi, koža sa začína vysušovať a napínať, čo spôsobuje deformáciu pier. Na tomto pozadí sa objavujú rezáky, ktoré dodávajú tvári pacienta ešte úžasnejší vzhľad.

Pri Guntherovej chorobe trpia aj oči, v dôsledku čoho sa rapídne zhoršuje zraková funkcia – človek môže oslepnúť.

Ak rozdelíme prejavy patológie na rôzne orgány tela, budú vyzerať takto:

Na strane kože: fotosenzitivita, výskyt vezikúl a pľuzgierov, zvýšená krehkosť kože, hypertrichóza tváre a rúk, papuly v nasolabiálnej zóne;
Ústa: Pod Woodovou lampou môžu svietiť zuby dentín sa hromadí na sklovine;
Moč: výskyt ružových škvŕn na bielizni;
Oči: blefaritída, zjazvenie, konjunktivitída, červený odtieň skléry očí, zjazvenie rohovky;
Kostrový systém: rednutie kostí, deformácie, časté zlomeniny, získanie oranžovo-červeného odtieňa kosťami v dôsledku nahromadenia porfyrínov na nich.

Ako určiť

Pacienti s touto patológiou sú jasne viditeľní. V tomto prípade sa diagnóza stanovuje na základe rodinnej anamnézy a externého vyšetrenia. Na potvrdenie teórie sa robí krvný test na obsah porfyrínov a červených krviniek.

Liečba patológie

Táto choroba je ako mnohé iné dedičné patológie, nevyliečiteľné. Z tohto dôvodu majú lekári tendenciu používať symptomatická terapia. Zoznam opatrení obsahuje tieto metódy:

Ochrana pokožky pred ultrafialovým žiarením: počas dňa by ste mali používať špeciálne oblečenie, ktoré spoľahlivo chráni pred slnečným žiarením, pričom exponované oblasti pokožky by ste mali premazávať krémom s vysoký stupeň ochrana pred UV žiarením;
Užívanie cholestyramínu, betakaroténu a aktívne uhlie: takéto zložky môžu prerušiť reabsorpciu porfyrínov, ale je tu varovanie: mali by sa užívať v takých dávkach, že je to plné predávkovania, takže terapia sa často musí prerušiť;
Vykonávanie krvných transfúzií: transfúzia červených krviniek a plnej krvi môže na určitý čas zlepšiť stav človeka, existuje však aj riziko komplikácií;
Splenektómia: potreba uchýliť sa k odstráneniu sleziny je spôsobená skutočnosťou, že týmto spôsobom je možné znížiť závažnosť hemolytická anémia, ale účinok operácie netrvá dlho, po ktorom opäť začína rozpad červených krviniek;
Recepcia kyselina askorbová a alfa-tokoferol, t.j. vitamín E: takéto produkty majú vysoký antioxidačný účinok, vďaka čomu spomaľujú rýchlosť poškodenia telesných tkanív.

Dnes sa skúšajú rôzne možnosti liečby takýchto pacientov. Vysoký efekt preukázala napríklad transplantácia kostnej drene a kmeňových buniek. Ale napriek tomu táto metóda v spojení s Guntherovou chorobou ešte nebola úplne preskúmaná.

Úloha, akou je transplantácia kostnej drene u osoby s Guntherovou chorobou, sa považuje za mimoriadne náročnú. Koniec koncov, aj tu, ako v žiadnej inej situácii, je potrebný veľmi starostlivý výber darcu. Existuje návrh na použitie kmeňových buniek z pupočníkovej krvi, ale tu je výber ideálneho darcu takmer nemožná úloha.

Takže v tomto štádiu je terapia iba symptomatická a bez možnosti. Preto je potrebné prísne dodržiavať všetky odporúčania a pokyny lekára.

Komplikácie patológie

Treba brať do úvahy možné následky Problémy. Medzi problémami, ktoré môžu vzniknúť na pozadí Guntherovej choroby, je celý zoznam:

Hemolytická anémia: ochorenie, pri ktorom je nízky cyklus života červených krviniek, v dôsledku čoho vzniká anémia;
Sprenomegália: na pozadí nárastu sleziny začínajú byť jej funkcie narušené;
Zlyhanie pečene;
Infekcia a bakteriálne infekcie ktoré sa objavili na pozadí rán a vredov na koži;
Slepota v dôsledku zmien v štruktúrach oka.

Predpovede chorôb

Často sa verí, že pacienti s takouto patológiou nežijú dlho - dokonca neprekračujú dospievanie. Odborníci sú však presvedčení, že ak sa použije kompetentná prevencia, je možné výrazne predĺžiť život nosiča takéhoto recesívneho génu a dokonca zlepšiť jeho kvalitu.

dnes priemerné trvanieživot človeka s Guntherovou chorobou je 40-60 rokov.

Pozrite sa, čo je túto patológiu, aké mýty o nej kolujú, ako sa s ňou žije, sa dozviete z nasledujúceho videa:

Preventívne opatrenia

V podstate celá liečba Guntherovej choroby je jedna veľká prevencia. Okrem toho bude musieť byť vylúčená možnosť uzavretých manželstiev. Koniec koncov, je to dedičný faktor, posilnený pôrodnou chorobou, ktorý spôsobuje rozvoj choroby.

Predpokladom prevencie je neustále sledovanie lekára – pri zhoršení stavu bude vedieť niečo poradiť. Vyhnite sa neustálemu vystaveniu slnku.

Rodičia, ktorí majú podozrenie, že sú nositeľmi tohto génu, by mali prejsť potrebné vyšetrenia. A ak dôjde k pozitívnemu výsledku, dobre si premyslite potenciálne tehotenstvo, pretože. riziko prenosu zlomeného génu je dosť vysoké.

Guntherova choroba je jednou z najzáhadnejších chorôb, ktorá mení život človeka s touto patológiou na nočnú moru. Ale aj napriek všetkým ťažkostiam by ste nemali ignorovať lekárske odporúčania. Koniec koncov, s ich pomocou môžete výrazne zmierniť stav pacienta.

277.1

Liečba

Liečba erytropoetických porfýrií je vo väčšine prípadov náročná úloha, vyžadujúca si individuálny prístup a komplexná terapia. Bola navrhnutá transplantácia kmeňových buniek z pupočníkovej krvi, ale, žiaľ, šanca nájsť správneho darcu je nulová.

Choroba v televíznom seriáli

V televíznom seriáli Black Lagoon je Luciin syn Thomas chorý na Guntherovu chorobu.
V televíznom seriáli "Closed School" má chlapec Danila, syn Tamary (školskej lekárky), Güntherovu chorobu.
V 2. sezóne série Akty X, časť 7, rozpráva o troch mladých ľuďoch, ktorí sú chorí na Guntherovu chorobu vo veľmi silnej, hypertrofovanej forme.
"Temná strana slnka" 1997
V televíznom seriáli House M.D. (Sezóna 3, Epizóda 9) Dr. Robert Chase diagnostikoval Alici erytropoetickú protoporfýriu.

Poznámky

Nadácia Wikimedia. 2010.

Pozrite sa, čo je „Guntherova choroba“ v iných slovníkoch:

Güntherova choroba erytropoetická porfýria. Zriedkavý autozomálne recesívny defekt vedúci k chronickej fotosenzitivite, kožným léziám a hemolytickej anémii. Tí, ktorí sú postihnutí Guntherovou chorobou, sa vyhýbajú svetlu, pretože spôsobuje pocit pálenia, majú ... ... Wikipedia

- (N. Gunther, 1884 1956, nemecký terapeut) pozri Uroporphyria erytropoetická ... Veľký lekársky slovník

Pacient s porfýriou ICD 10 E ... Wikipedia

Upírska maľba od Philipa Burne Jonesa, 1897 Tento článok je o upíroch z folklóru a legiend. O upíroch v beletrii pozri Upíri v umení. Skutočné netopiere, ktoré sa živia krvou, nájdete v časti Upíri (cicavec) ... Wikipedia

277.1

Liečba

Liečba erytropoetických porfýrií je vo väčšine prípadov náročná úloha, vyžadujúca si individuálny prístup a komplexnú terapiu. Bola navrhnutá transplantácia kmeňových buniek z pupočníkovej krvi, ale, žiaľ, šanca nájsť správneho darcu je nulová.

Choroba v televíznom seriáli

V televíznom seriáli Black Lagoon je Luciin syn Thomas chorý na Guntherovu chorobu.
V televíznom seriáli "Closed School" má chlapec Danila, syn Tamary (školskej lekárky), Güntherovu chorobu.
V 2. sezóne série Akty X, časť 7, rozpráva o troch mladých ľuďoch, ktorí sú chorí na Guntherovu chorobu vo veľmi silnej, hypertrofovanej forme.
"Temná strana slnka" 1997
V televíznom seriáli House M.D. (Sezóna 3, Epizóda 9) Dr. Robert Chase diagnostikoval Alici erytropoetickú protoporfýriu.

Poznámky

Nadácia Wikimedia. 2010.

Samsung SPH-A740
Ireon

Pozrite sa, čo je „Guntherova choroba“ v iných slovníkoch:

Guntherova choroba- Güntherova choroba erytropoetická porfýria. Zriedkavý autozomálne recesívny defekt vedúci k chronickej fotosenzitivite, kožným léziám a hemolytickej anémii. Tí, ktorí sú postihnutí Guntherovou chorobou, sa vyhýbajú svetlu, pretože spôsobuje pocit pálenia, majú ... ... Wikipedia

Guntherova choroba- (N. Gunther, 1884 1956, nemecký terapeut) pozri Uroporphyria erytropoetická ... Veľký lekársky slovník

porfíria- Pacient s porfýriou ICD 10 E ... Wikipedia

V mytológii Upír

Upír- Upírska maľba od Philipa Burne Jonesa, 1897 Tento článok je o upíroch z folklóru a legiend. O upíroch v beletrii pozri Upíri v umení. Skutočné netopiere, ktoré sa živia krvou, nájdete v časti Upíri (cicavec) ... Wikipedia

Vampera- Upírska maľba od Philipa Burne Jonesa, 1897 Tento článok je o upíroch z folklóru a legiend. O upíroch v beletrii pozri Upíri v umení. Skutočné netopiere, ktoré sa živia krvou, nájdete v časti Upíri (cicavec) ... Wikipedia

Upír, v mytológii- Upírska maľba od Philipa Burne Jonesa, 1897 Tento článok je o upíroch z folklóru a legiend. O upíroch v beletrii pozri Upíri v umení. Skutočné netopiere, ktoré sa živia krvou, nájdete v časti Upíri (cicavec) ... Wikipedia

upírka- Upírska maľba od Philipa Burne Jonesa, 1897 Tento článok je o upíroch z folklóru a legiend. O upíroch v beletrii pozri Upíri v umení. Skutočné netopiere, ktoré sa živia krvou, nájdete v časti Upíri (cicavec) ... Wikipedia

Upír v mytológii- Upírska maľba od Philipa Burne Jonesa, 1897 Tento článok je o upíroch z folklóru a legiend. O upíroch v beletrii pozri Upíri v umení. Skutočné netopiere, ktoré sa živia krvou, nájdete v časti Upíri (cicavec) ... Wikipedia

Vopar- Upírska maľba od Philipa Burne Jonesa, 1897 Tento článok je o upíroch z folklóru a legiend. O upíroch v beletrii pozri Upíri v umení. Skutočné netopiere, ktoré sa živia krvou, nájdete v časti Upíri (cicavec) ... Wikipedia

Güntherova choroba (vrodená erytropoetická porfýria) je zriedkavé dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza k narušeniu metabolizmu pigmentov a akumulácii pigmentu obsahujúceho dusík (porfyrín) v tkanivách. S touto chorobou, neskoré štádiá vzhľad pacientov je znetvorený.

Güntherova choroba sa vyskytuje u 1 z 1 000 000 novorodencov. Miera výskytu je o niečo vyššia medzi vidieckym obyvateľstvom Transylvánie. Vedci túto skutočnosť vysvetľujú tým, že v menovanom regióne sú stále bežné manželstvá v blízkom vzťahu.

Pozor! Fotografia šokujúceho obsahu.
Kliknutím zobrazíte.

Príčiny a rizikové faktory

Güntherova choroba je genetické ochorenie, ktoré sa dedí autozomálne recesívne, to znamená, že pre jej vznik musí dieťa dostať pozmenený gén od matky aj otca. Rodičia chorého dieťaťa sú zároveň zdraví, no sú nositeľmi zmutovaného génu.

Prognóza Guntherovej choroby je nepriaznivá. Väčšina pacientov zomiera pred dosiahnutím dospievania.

Mutácia spôsobujúca rozvoj vrodenej erytropoetickej porfýrie je lokalizovaná v lokuse 10q26.1-q26.2 dlhého ramena 10. chromozómu. Vedie k insuficiencii enzýmu uroporfyrinogén III syntázy, v dôsledku čoho je narušený metabolizmus hemu a výrazne sa zvyšuje aj fotosenzitivita kože.

Hlavným faktorom, ktorý zvyšuje riziko splodenia dieťaťa s Guntherovou chorobou, sú úzko súvisiace manželstvá.

Symptómy

Guntherova choroba sa vo väčšine prípadov prejavuje u chorých detí už v prvom roku života. Jej príznaky:

červeno-krvavá farba moču;
zvýšené ochlpenie (hypertrichóza);
vysoká fotosenzitivita tkanív;
červené sfarbenie zubov (erytrodoncia);
hemolytická anémia;
zväčšenie sleziny a v niektorých prípadoch aj pečene.

V neskorších štádiách ochorenia je vzhľad pacientov znetvorený na nepoznanie. Ich tváre sú pokryté ranami. Koža v paraorálnej oblasti sa vysušuje a napína, čo má za následok deformáciu pier a obnaženie červenohnedých rezákov.

U pacientov s Güntherovou chorobou sú často poškodené štruktúry oka, čo následne vedie k výraznému zhoršeniu zrakových funkcií až k jeho úplnej strate, teda slepote.

Vysoká fotosenzitivita kože na ultrafialové žiarenie, ktoré môže spôsobiť ťažké popáleniny, spôsobuje, že pacienti sa počas dňa snažia zostať v miestnosti so zatemnenými oknami, pričom sú aktívni v noci.

Jesť korenené jedlá, vrátane cesnaku, spôsobuje bolesť v zmenených oblastiach kože.

Všetky tieto znaky tvorili základ mnohých legiend o upíroch - strašných stvoreniach, ktoré v noci vychádzajú piť krv a boja sa cesnaku.

Diagnostika

Diagnóza Guntherovej choroby sa vykonáva na základe charakteristiky klinický obraz a rodinná anamnéza. Na potvrdenie diagnózy sa vykoná séria laboratórnych testov na stanovenie obsahu porfyrínov a červených krviniek v krvi.

Güntherova choroba sa vyskytuje u 1 z 1 000 000 novorodencov.

Liečba

Guntherova choroba je nevyliečiteľná, terapia je zameraná na zmiernenie príznakov:

Ochrana pokožky pred slnečným žiarením. Aby to urobili, pacienti počas denného svetla musia neustále nosiť špeciálny ochranný odev pred slnkom a tiež sa musia mazať otvorené plochy telo opaľovací krém, ktorá zahŕňa reflexné látky (oxid titaničitý, oxid zinočnatý).
Príjem cholestyramínu, aktívneho uhlia, beta-karoténu. Tieto látky umožňujú prerušiť reabsorpciu porfyrínov, ale na to je potrebné ich prijať vysoké dávky, čo vedie k rozvoju vedľajšie účinky(bude potrebné prerušenie terapie a korekcia).
Krvné transfúzie. Transfúzie červených krviniek a plnej krvi na určitý čas zlepšujú stav pacientov. Obmedzením je, že pravidelný režim krvných transfúzií má riziko vzniku nebezpečných komplikácií.
Splenektómia. Odstránenie sleziny môže znížiť závažnosť hemolytickej anémie. Účinok tejto operácie však netrvá dlho a po chvíli sa rozpad červených krviniek obnoví.
Užívanie kyseliny askorbovej (vitamín C) a alfa-tokoferolu (vitamín E). Tieto vitamíny majú silné antioxidačné účinky. Ich vymenovanie vám umožňuje spomaliť rýchlosť poškodenia tkanív tela pacienta voľnými radikálmi.

Vo vedeckej literatúre je popísaných niekoľko prípadov úspešného využitia transplantácie (transplantácie) červenej kostnej drene a kmeňových buniek. Dlhodobé výsledky spomínanej metódy vo vzťahu ku Guntherovej chorobe však nie sú známe.

Hlavným faktorom, ktorý zvyšuje riziko splodenia dieťaťa s Guntherovou chorobou, sú úzko súvisiace manželstvá.

Možné komplikácie a následky

U pacientov s Güntherovou chorobou sú často poškodené štruktúry oka, čo následne vedie k výraznému zhoršeniu zrakových funkcií až k jeho úplnej strate, teda slepote.

Predpoveď

Prognóza Guntherovej choroby je nepriaznivá. Väčšina pacientov zomiera pred dosiahnutím dospievania.

Prevencia

Špecifická prevencia vzniku Guntherovej choroby neexistuje. Treba sa vyhýbať blízkym manželstvám. Pri narodení chorého dieťaťa, ako aj pri výskyte prípadov tohto ochorenia medzi blízkymi príbuznými by mal byť manželský pár poslaný na lekárske genetické poradenstvo.

Video z YouTube k téme článku: