Hypoplázia zubnej skloviny sa dedí ako spojená. Hypoplázia zubnej skloviny: identifikácia príčin a metód terapie. Všetky príčiny hypoplázie zubnej skloviny u detí a dospelých - kto je ohrozený

Terapeutická stomatológia. Učebnica Jevgenij Vlasovič Borovský

5.1.5. dedičné poruchy vývoja zubov

Veľký význam majú v medicíne a zubnom lekárstve dedičné choroby. Ide o ochorenia, ktorých etiologickým faktorom sú mutácie. Patologický prejav mutácií tu nezávisí od vplyvu prostredia. Prostredie ovplyvňuje len závažnosť príznakov ochorenia.

Dedičné choroby sa v závislosti od stupňa poškodenia mutáciou dedičných štruktúr delia do dvoch veľkých skupín: génové a chromozomálne choroby. Na rozdiel od chromozomálnych ochorení sa génové mutácie prenášajú z generácie na generáciu nezmenené a ich dedičnosť sa dá vysledovať štúdiom rodokmeňa probanda. Génové mutácie môžu ovplyvniť vývoj tvrdých zubných tkanív – skloviny a dentínu.

V závislosti od počtu génov zapojených do procesu mutácie sa rozlišujú monogénne a polygénne ochorenia. Pri monogénnych ochoreniach je postihnuté jedno ložisko a tieto ochorenia sa dedia plne v súlade so zákonitosťami G. Mendela. Ak vezmeme do úvahy, že človek má asi 100 tisíc génov a každý gén pozostáva v priemere z 500 párov nukleotidových sekvencií DNA, potom je jasné, aký veľký môže byť počet mutácií a následne aj génových chorôb. Pri polygénnych ochoreniach postihujú mutácie viaceré lokusy chromozómov a tieto ochorenia sú zvyčajne charakterizované dedičnou predispozíciou ( cukrovka, ateroskleróza, dna, epilepsia, peptický vred schizofrénia atď.). Na prejavenie účinku mutantného génu pri takýchto ochoreniach je potrebný určitý stav tela v dôsledku vplyvu škodlivých environmentálnych faktorov. Tieto ochorenia sa môžu objaviť v akomkoľvek veku.

Podľa povahy dedičnosti možno monogénne choroby rozdeliť do 3 skupín:

Autozomálne dominantné;

Autozomálne recesívne;

Prichytený k podlahe.

Dedičné ochorenia chrupu sa prenášajú všetkými tromi typmi dedičnosti: pri autozomálne dominantnom type je dedičnosť znakov (ochorení) určená dominantnými génmi autozómov, pri autozomálne recesívnom type recesívnymi génmi autozómov; dedičnosť viazaná na pohlavie je určená dominantnými a recesívnymi génmi prenášanými cez pohlavné chromozómy.

Jedným z počiatočných a zároveň najuniverzálnejších v ľudskej genetike je genealogická metóda (metóda rodokmeňa), pozostáva z 2 etáp: zostavovanie rodokmeňov a genealogická analýza. Metóda vám umožňuje vysledovať chorobu v rodine alebo rode, čo naznačuje typ rodinných väzieb medzi členmi rodokmeňa.

Klinické a genetické vyšetrenie rodiny probandov sa začína zostavením podrobnej rodinnej tabuľky, ktorá obsahuje informácie o ochoreniach v minimálne 3–4 generáciách rodín. Všetci členovia rodiny musia byť osobne vyšetrení zubným lekárom. Informácie o príbuzných získané od pacienta by mali byť potvrdené krížovým výsluchom ostatných členov rodiny. Informácie by sa mali získavať od oboch rodičovských línií a pri analýze genetického materiálu treba mať vždy na pamäti zvláštnosti frekvencie prejavu (penetrancia) a stupňa závažnosti (expresivity) dedičných vlastností.

Pri genealogickom rozbore sa objasňuje typ dedičnosti, spresňuje sa diagnóza a určuje sa prognóza pre potomstvo.

V prípade autozomálne recesívneho typu dedičnosti je analýza vždy komplikovanejšia, pretože recesívny patologický gén je často v heterozygotnom stave a ukáže sa, že je „prekrytý“ dominantným normálnym génom alebo sa prenáša v niekoľkých generáciách. , simulujúce dominantnú dedičnosť.

Pri X-viazanom dominantnom type dedičnosti sa ochorenie prejavuje rovnako u žien aj u mužov (napríklad hladká defektná amelogenéza). Ale v budúcnosti žena prenesie túto chorobu na polovicu dcér a synov a muž na všetky dcéry, ale na žiadneho zo synov.

Pri recesívnej dedičnosti viazanej na X dostávajú postihnutí synovia jeden chromozóm X obsahujúci mutovaný gén iba od svojej matky. Choroba sa nikdy neprenáša z otca na synov, pretože otcovský chromozóm X sa prenáša iba na dcéry. Ženy ochorejú menej často ako muži, pretože na prejavenie recesívneho génu je potrebné, aby bol umiestnený na každom z dvoch chromozómov. U mužov na jej prejav stačí prítomnosť recesívneho génu iba na jednom chromozóme X, keďže chromozóm Y nemá alelickú oblasť.

5.1.5.1. Tvorba defektnej skloviny

Niektoré génové mutácie, ktoré spôsobujú zmeny v štruktúre resp chemické zloženie sklovina zvyčajne spôsobuje zmeny, ktoré možno nájsť iba v sklovine. Iné mutácie môžu tiež viesť k zmenám v iných tkanivách alebo metabolických procesoch. Vo všeobecnosti tieto mutácie vedú k jednému z nasledujúcich dôsledkov: nedostatočná tvorba skloviny (hypoplázia), výrazný nedostatok počiatočnej kalcifikácie organickej matrice (hypokalcifikácia); poruchy tvorby kryštálov apatitu v rôznych zložkách hranolov skloviny (hypo-vyzrievanie); ukladanie exogénneho materiálu, často pigmentového charakteru; kombinácia týchto porúch.

Dedičné defekty skloviny, ktoré nie sú spojené so všeobecnými poruchami, sa považujú za odrody defektnej amelogenézy. V bežnej populácii sa defektná amelogenéza všetkých typov vyskytuje s frekvenciou asi 1:14 000. Najčastejším typom defektnej amelogenézy je hypokalcifikácia skloviny, dedičná autozomálne dominantným spôsobom, ktorá sa vyskytuje s frekvenciou 1:20 000.

Hypoplastická defektná amelogenéza. Táto forma zahŕňa také porušenia, keď hrúbka celej skloviny alebo jej časti počas vývoja nedosiahne normálnu hodnotu. Klinicky sa to prejavuje v podobe tenkej skloviny na zuboch, ktoré nie sú po stranách vo vzájomnom kontakte, ako aj v podobe jamiek, zvislých a vodorovných rýh na sklovine.

Autozomálne dominantná pit hypoplastická defektná amelogenéza. Pri tomto type defektnej amelogenézy je sklovina dočasná aj trvalé zuby zvyčajne normálnej hrúbky, ale na jej povrchu sú náhodne rozptýlené malé jamky.

Sklovina vyrazených zubov je tvrdá žltobiela. K zafarbeniu jamiek dochádza po tom, čo sú zuby vystavené orálnemu prostrediu, čo dáva zubom tmavosivý vzhľad. Jamky ovplyvňujú labiálne plochy vo väčšej miere ako lingválne. Existuje tendencia usporiadať jamy vo zvislých stĺpcoch.

Jamková hypoplastická defektná amelogenéza sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. V skupinách príbuzných sa pozoruje prenos tejto vlastnosti z muža na muža. Ide o pomerne dobre zavedený vzorec, ktorý možno sporadicky vysledovať.

Autozomálne dominantná lokálna hypotastická defektná amelogenéza. Pri tomto type defektnej amelogenézy je hypoplastický defekt vyjadrený ako horizontálny rad jamiek, lineárne priehlbiny. Najzreteľnejšie sa tieto defekty objavujú na vestibulárnom povrchu zuba a postihujú 1/3 skloviny v jeho strednej časti, hoci v niektorých prípadoch je lézia lokalizovaná bližšie k reznej hrane. Táto chyba sa môže vyskytnúť v mliečnych aj trvalých zuboch. Môžu byť postihnuté všetky zuby, ale v rámci rodiny zvyčajne dominujú rozdiely v počte postihnutých zubov a v stupni poškodenia tkaniva. Vznik defektu nezodpovedá žiadnemu konkrétnemu obdobiu vývoja chrupu.

Autozomálne dominantná hladká hypoplastická defektná amelogenéza. Tento typ defektnej amelogenézy je sprevádzaný tenkou a tvrdou sklovinou. Zuby majú hladký lesklý povrch. Farba vyrazených zubov sa môže meniť od matnej bielej po priesvitnú hnedú. Hrúbka skloviny je približne 1/4 - 1/3 normálnej hrúbky. Chýbajú bočné kontakty zubov. Niektoré oblasti skloviny môžu chýbať, najmä pozdĺž incizálnych a žuvacích plôch.

Tento stav sa dedí autozomálne dominantným spôsobom a je charakterizovaný vysokou penetráciou; pozoruje sa vo veľkých skupinách príbuzných ľudí.

Autozomálne dominantná hrubá hypoplastická defektná amelogenéza. Tento typ defektnej amelogenézy je charakterizovaný tvrdou sklovinou s drsným, zrnitým povrchom. Takáto sklovina má tendenciu sa skôr odlupovať od podkladového dentínu, než by sa opotrebovávala, ako je to vidieť pri hladkej sklovine. Zuby sú po prerezaní biele a žltkastobiele. Hrúbka skloviny je 1/4 - 1/3 hrúbky bežnej skloviny, čo má za následok dojem, že zuby boli otočené na korunky. Niekedy môže mať zub na krčku hrubšiu sklovinu.

Autozomálne recesívna hrubá defektná amelogenéza (neúplný vývoj skloviny). Pri neúplnom vývoji skloviny majú vyrazené zuby žltá. Povrch zubov je drsný a zrnitý, pripomína brúsené sklo. Existuje takmer úplná absencia tvorby skloviny. Zuby sa nachádzajú len zriedka. Všetci pacienti s touto formou defektu skloviny majú otvorený zhryz. Medzi vyrazenými zubami mnohé chýbajú. Postihnuté sú mliečne aj trvalé zuby. Táto forma defektnej amelogenézy je zriedkavá.

X-viazaná (dominantná) hladká defektná amelogenéza. Klinický obraz skloviny u mužov sa líši od klinického obrazu u žien. Mliečny a trvalý chrup sú postihnuté rovnako často u oboch pohlaví. U mužov je zaznamenaná hladká, lesklá a tenká sklovina so žltohnedým odtieňom. Zuby nemajú bočné kontakty. Dochádza k zvýšenému odieraniu reznej hrany a žuvacích plôch, najmä u dospelých.

U žien sa defekt skloviny prejavuje v tom, že vertikálne pásy skloviny takmer normálnej hrúbky sú rozptýlené pásmi hypoplastickej skloviny. Niekedy je možné vidieť dentín na dne hypoplastických drážok. Vertikálne pruhy sú usporiadané náhodne a majú rôznu hrúbku. Na homológnych zuboch vpravo a vľavo nie je symetria v štruktúre defektu.

Rovnako ako pri iných formách defektnej amelogenézy sa často zaznamenáva otvorený zhryz. Tento defekt sa dedí ako znak viazaný na X, čo je v súlade s účinkom lyonizácie génu na chromozóm X u heterozygotných žien.

Hypozrelá (nezrelá) defektná amelogenéza. Hypomaturálne formy defektnej amelogenézy sú klinicky charakterizované prítomnosťou škvrnitej a hnedožltej skloviny. Sklovina má zvyčajne normálnu hrúbku, ale je mäkšia ako normálne a má tendenciu sa odlupovať od dentínu. Podľa stupňa priepustnosti pre röntgenové lúče sa sklovina približuje k dentínu.

X-viazaná (recesívna) hypomaturácia defektná amelogenéza. Pri tejto chybnej amelogenéze sú postihnuté mliečne aj trvalé zuby. U mužov a žien je klinický obraz odlišný.

U mužov sú trvalé zuby škvrnité a majú žltobielu farbu, ale vekom môžu v dôsledku adsorpcie škvŕn stmavnúť. Hrúbka skloviny sa blíži k normálu. Sklovina je mäkká a hrot sondy môže prepichnúť jej povrch. Aj keď sú tieto zuby náchylnejšie na lámanie a odieranie ako zdravé zuby, strata skloviny je pomalá. Vzhľad mliečne zuby u chlapcov pripomínajú brúsené matné biele sklo. Niekedy dochádza k miernemu zožltnutiu dočasných zubov. Povrch zubov je pomerne hladký.

U žien sa na mliečnych aj trvalých zuboch striedajú vertikálne pásy matnej bielej skloviny a normálnej priesvitnej skloviny. Tieto pásy sa dodávajú v rôznych šírkach a sú náhodne rozmiestnené po korune. Neexistuje žiadna symetria homológnych zubov vpravo a vľavo.

Autozomálne recesívne pigmentovaná hypomaturácia defektná amelogenéza. Táto forma patológie je charakterizovaná poškodením mlieka a trvalých zubov. Sklovina prerezaných zubov je mliečna alebo leskle hnedá, ale po kontakte s exogénnymi látkami sa farba môže prehĺbiť. Sklovina má normálnu hrúbku a je náchylná na odlupovanie dentínu, najmä v oblastiach, ktoré boli ošetrené. K resorpcii skloviny na reznej hrane alebo žuvacej ploche zuba môže dôjsť aj pred prerezávaním zubov. Pacienti s týmto defektom sa vyznačujú tvorbou veľkého množstva zubného kameňa, ktorý jasne fluoreskuje v červenofialovej farbe.

"Snehové" zuby."Snehové" zuby sú pomerne častou poruchou, pri ktorej majú rôzne oblasti skloviny matnú bielu farbu. Matná belosť skloviny môže byť pevná alebo škvrnitá. Hranica medzi matným bielym smaltom a priesvitným smaltom je dosť ostrá. Zuby hornej čeľuste bývajú postihnuté vo väčšej miere ako dolné zuby. Chyba na zuboch, od čelných po žuvacie, vyzerá ako zuby namočené v bielej farbe,

Matnému bielemu smaltu chýba dúhový lesk, ktorý možno vidieť na bielom smalte s fluorózou. Postihnuté sú mliečne a trvalé zuby.

Hypokalcifikovaná defektná amelogenéza. Pri tejto forme sa takéto porušenia pozorujú, keď celá sklovina alebo jej jednotlivé časti nedosiahnu normálnu tvrdosť. Klinicky sa to prejavuje vo forme aplázie skloviny na vonkajšom povrchu korunky zuba s hyperestéziou obnaženého dentínu.

Autozomálne dominantne hypokalcifikovaná defektná amelogenéza. Pri tejto forme narušenia je hrúbka skloviny prerezaných zubov normálna, hoci niekedy sa v strednej tretine vestibulárneho povrchu pozorujú oblasti hypoplázie skloviny. Zubná sklovina je však taká mäkká, že sa môže stratiť krátko po erupcii a korunka pozostáva z jediného dentínu. Smalt má syrovitú konzistenciu a dá sa ľahko zoškrabať bagrom alebo prepichnúť sondou. Farba skloviny pokrývajúcej zuby po erupcii môže byť matne biela alebo žlto-oranžovo-hnedá. V mäkších vonkajších oblastiach sa sklovina rýchlo odlupuje a zanecháva exponované povrchy dentínu, ktoré môžu byť mimoriadne citlivé. Mnohé zuby sa nemusia preraziť vôbec alebo sa môžu preraziť s výrazným oneskorením. Vo viac ako 60% prípadov tohto defektu skloviny sa pozoruje otvorený zhryz.

Ryža. 5.9. Nedokonalá amelogenéza.

Nedokonalá amelogenéza je teda závažným porušením tvorby skloviny, vyjadreným v systémovom porušení štruktúry a mineralizácie mliečnych a stálych zubov, zmene farby a následnej čiastočnej alebo úplnej strate tkaniva (obr. 5.9).

5.1.5.2. Dedičné poruchy ovplyvňujúce dentín

V súčasnosti existujú tri typy defektnej dentinogenézy:

Typ I je jedným z niekoľkých prejavov bežného ochorenia skeletu nazývaného malformácia osteogenézy. Existuje vrodená a neskorá defektná osteogenéza. U oboch typov možno pozorovať zuby s defektmi dentínu. Zuby, mliečne aj trvalé, majú úžasnú jantárovú priesvitnosť. Existuje však značná odchýlka v závažnosti ochorenia od všetkých postihnutých zubov až po jednotlivé zuby s iba miernym sfarbením. Sklovina na takýchto zuboch sa ľahko odlomí, čo prispieva k rýchlejšiemu vymazaniu obnaženého dentínu. Pri chybnej dentinogenéze I. typu sú mliečne zuby viac postihnuté ako zuby trvalé.

Ryža. 5.10. Dentinogenesis imperfecta typu II (Stainton-Candeponov syndróm).

Typ II v literatúre označovaný ako dedičný opalizujúci dentín alebo Stainton-Capdeponov syndróm, má v podstate rovnaké klinické znaky ako typ I. Hlavné dôvody, ktoré viedli k rozlíšeniu tohto typu na samostatnú formu, sú nasledovné:

Existujú údaje o veľkom počte rodín, z ktorých mnohí členovia sú postihnutí defektnou dentikogenézou typu II, ale nevykazujú žiadne známky defektnej osteogenézy;

Intrafamiliárna korelácia stupňa ochorenia, farbenia a vymazania pri type II je vysoká, zatiaľ čo pri defektnej dentinogenéze typu I je prítomná významná fenotypová variácia;

Pri defektnej dentinogenéze typu II sú rovnako postihnuté mliečne aj trvalé zuby, úplne zdravé zuby sa nedajú nájsť (obr. 5.10).

Typ III charakterizované poškodením zubov typu I a II, a to ako vo farbe, tak aj v tvare. V rámci tohto typu sú však pozorované významné fenotypové variácie. Najčastejšie pozorované klinické prejavy- opalizujúca farba zubov, kupolovitý vzhľad koruniek, poškodenie mliečnych aj trvalých zubov, ako aj identifikácia takzvaných škrupinových zubov pri RTG vyšetrení. Tento termín sa používa na opis zubov, v ktorých nedochádza k tvorbe dentínu po vytvorení plášťového dentínu.

Téma lekcie: „Ľudská genetika“

Úlohy:

1. Zvážiť vlastnosti štúdia ľudskej genetiky, získať poznatky o hlavných metódach štúdia ľudskej dedičnosti.
2. Rozvíjať schopnosť používať genetické termíny a vzorce na riešenie praktických problémov.
3. Prehlbovanie a rozširovanie vedomostí študentov z lekárskej genetiky, uvedomenie si významu získaných poznatkov pre zdravie budúcich generácií.

metódy:

• výkladové a názorné (rozhovor, príbeh, ukážka poznámok a schém rodokmeňov);
• výskum (riešenie problémov, analýza rodokmeňových tabuliek, zostavovanie rodokmeňových tabuliek);
• skupinová práca.

Vybavenie:

• zbierka „Problémy v genetike“;
• informačné listy pre študentov „Genetika človeka“;
• rodokmeňové tabuľky;
• tabuľka "Dedičnosť génu hemofílie v kráľovských rodoch Európy."

Typ lekcie:

Lekcia aplikácie vedomostí a zručností.

Počas vyučovania

I. Aktualizácia vedomostí

Úvodné slovo učiteľa: „Pre genetický výskum je človek veľmi nepohodlným objektom: veľké množstvo chromozómov, experimentálne kríženie je nemožné, puberta prichádza neskoro, malý počet potomkov v každej rodine. Dnes sú na lekcii zástupcovia štyroch nezávislých genetických laboratórií, ktorí nám pomôžu zistiť hlavné metódy štúdia ľudskej dedičnosti.“

1 študent zo skupiny je pozvaný na tabuľu riešiť úlohy.

Úloha 1.

Fenylketonúria (porucha metabolizmu fenylalanínu vedúca k demencii) sa dedí ako autozomálne recesívny znak. Aké môžu byť deti v rodine, kde sú rodičia pre túto vlastnosť heterozygotní?

odpoveď: Pravdepodobnosť mať zdravé deti je 75%, chorých - 25%.

Úloha 2. Kosáčikovitá anémia (zmena normálneho hemoglobínu - A na S-hemoglobín, následkom čoho červené krvinky nadobudnú tvar kosáčika) sa dedí ako neúplne dominantný autozomálny gén. Ochorenie u homozygotných jedincov vedie k smrti, zvyčajne pred pubertou sú heterozygotní jedinci životaschopní, anémia u nich sa prejavuje najčastejšie subklinicky. Je zaujímavé, že malarický Plasmodium nemôže využívať S-hemoglobín na svoju výživu. Preto ľudia, ktorí majú túto formu hemoglobínu, neochorejú na maláriu.

odpoveď: Pravdepodobnosť mať deti, ktoré nie sú odolné voči malárii, je 25%.

Úloha 3. Klasická hemofília sa prenáša ako X-viazaný recesívny znak. Zdravý muž sa ožení so ženou, ktorej brat má hemofíliu Určte pravdepodobnosť, že v tejto rodine budú zdravé deti.

odpoveď: Pravdepodobnosť mať zdravé deti je 75%.

Úloha 4. Hypoplázia skloviny (tenká, zrnitá sklovina, svetlohnedé zuby) sa dedí ako X-viazaná dominantná vlastnosť. V rodine, kde obaja rodičia trpeli výraznou anomáliou, sa narodil syn s normálnymi zubami. Určte pravdepodobnosť, že ich ďalšie dieťa bude mať tiež normálne zuby.

odpoveď: Pravdepodobnosť mať zdravé deti je 25%.

II. Metódy štúdia ľudskej genetiky

Zástupcovia genetických laboratórií vysvetľujú podstatu genetických metód pomocou informačného listu „Human Genetics“, tabuľky „Hemophilia Gene Dedičstvo v kráľovských domoch Európy“.

1. Metóda dvojčiat

Deti narodené v rovnakom čase sa nazývajú dvojčatá. Sú jednovaječné (identické) a dizygotné (bratské). Monozygotné dvojčatá sa vyvíjajú z jednej zygoty, ktorá bola v štádiu drvenia rozdelená na dve (alebo viac) častí. Preto sú takéto dvojčatá geneticky totožné a vždy rovnakého pohlavia. Jednovaječné dvojčatá sa vyznačujú vysokou mierou podobnosti (zhody) v mnohých smeroch.Stupeň zhody pre kvalitatívne znaky u jednovaječných dvojčiat je zvyčajne vysoký a má tendenciu k 100%. To znamená, že prostredie nemá takmer žiadny vplyv na tvorbu znakov krvných skupín, tvar obočia, farbu očí a vlasov a rozhodujúci vplyv má genotyp. Dvojitá metóda potvrdila dedičnú podmienenosť hemofílie, diabetes mellitus, schizofrénie. Bola zistená výrazná predispozícia k viacerým ochoreniam: tuberkulóza, reumatizmus atď., čo znamená, že ľudia s určitým genotypom majú väčšiu pravdepodobnosť vzniku týchto ochorení za priaznivých podmienok

Dizygotné dvojčatá sa vyvíjajú z vajíčok, ktoré sú súčasne ovulované a oplodnené rôznymi spermiami. Preto sú dedične odlišné a môžu byť rovnakého alebo odlišného pohlavia. V mnohom sa líšia (nesúladné).

Pozorovania dvojčiat poskytujú materiál na odhalenie úlohy dedičnosti a prostredia vo vývoji vlastností.

2. Genealogická metóda

Podstatou metódy je študovať rodokmene v tých rodinách, v ktorých sú dedičné choroby. Metóda umožňuje určiť typ dedičnosti znaku a na základe získaných informácií predpovedať pravdepodobnosť prejavu študovaného znaku u potomstva, ktoré má veľký význam na prevenciu dedičných chorôb.

Vďaka známemu rodokmenu sa podarilo vystopovať dedičnosť génu pre hemofíliu od anglickej kráľovnej Viktórie. Viktória a jej manžel boli zdraví. Je tiež známe, že žiadny z jej predkov netrpel hemofíliou. S najväčšou pravdepodobnosťou došlo k mutácii v gaméte jedného z Victoriných rodičov. Vďaka tomu sa stala nositeľkou génu pre hemofíliu a odovzdala ho mnohým potomkom. Všetci mužskí potomkovia, ktorí dostali chromozóm X s mutovaným génom od Viktórie, trpeli hemofíliou. Gén hemofílie je recesívny a je zdedený spojený s X chromozómom.

Nasledujúce ochorenia sa dedia podľa autozomálne dominantného typu: glaukóm, achondroplázia, polydaktýlia (extra prsty), brachydaktýlia (krátky prst), arachnodaktýlia (Morfanov syndróm).

Autozomálne recesívny typ dedičné: albinizmus, fenylketonúria, alergie, schizofrénia.

X-spojené dominantné vlastnosti: hypoplázia skloviny (tenká zrnitá sklovina, svetlohnedé zuby).

X-viazané recesívne znaky: hemofília, farbosleposť, absencia potných žliaz.

Znaky spojené s Y: hypertrichóza(chlpatý okraj ušnica), syndaktýlia (fúzia prstov).

Použitie genealogickej metódy ukázalo, že v príbuzenských manželstvách sa v porovnaní s nepríbuznými zvyšuje pravdepodobnosť deformácií, mŕtvo narodených, resp. skorá úmrtnosť u potomkov, keďže recesívne gény častejšie prechádzajú do homozygotného stavu.

3. Cytogenetická metóda

Na základe štúdia sady ľudských chromozómov. Normálne ľudský karyotyp obsahuje 46 chromozómov - 22 párov autozómov a dva pohlavné chromozómy. Použitie tejto metódy umožnilo identifikovať skupinu ochorení spojených buď so zmenou počtu chromozómov, alebo so zmenou ich štruktúry.

Pacienti s Klinefelterovým syndrómom(47, XXY) vždy muži. Vyznačujú sa nedostatočným rozvojom pohlavných žliaz, často mentálnou retardáciou, vysokým rastom (v dôsledku neúmerne dlhých nôh).

Shereshevsky-Turnerov syndróm(45, XO) sa pozoruje u žien. Prejavuje sa spomalením puberty, nevyvinutím pohlavných žliaz, absenciou menštruácie, neplodnosťou. Ženy so syndrómom Shereshevsky-Turner sú malého vzrastu, široké ramená, úzka panva, dolných končatín skrátený, krk je krátky, so záhybmi, „mongoloidná“ časť očí.

Downov syndróm- jedno z najčastejších chromozomálnych ochorení. Vyvíja sa v dôsledku trizómie na 21. chromozóme (47,21,21,21) choroba je ľahko diagnostikovaná, pretože má množstvo charakteristických znakov: skrátené končatiny, malá lebka, plochý, široký nos, úzky palpebrálny trhliny so šikmým rezom, prítomnosť záhybu horné viečko, mentálna retardácia.

Najčastejšie sú chromozomálne ochorenia výsledkom mutácií, ktoré sa vyskytli v zárodočných bunkách jedného z rodičov počas meiózy.

4. Biochemická metóda

Metóda spočíva v stanovení aktivity enzýmov alebo obsahu niektorých metabolických produktov v krvi alebo moči. Pomocou tejto metódy, metabolické poruchy, ktoré sa vyskytujú počas rôznych patologické stavy a v dôsledku prítomnosti nepriaznivej kombinácie alelických génov v genotype. Napríklad ťažké ochorenie fenylketonúria vzniká pri homozygotnosti pre recesívny gén, ktorého aktivita blokuje premenu esenciálnej aminokyseliny fenylalanínu na tyrozín a fenylalanín sa mení na kyselinu fenylpyrohroznovú, ktorá sa vylučuje močom. Choroba vedie k rýchlemu rozvoju demencie u detí. Včasná diagnóza a strava bez fenylalanínu môže zastaviť rozvoj ochorenia. U heterozygotov pre gén fenylketonúrie sa v krvi nachádza zvýšený obsah fenylalanínu, aj keď fenotyp sa výrazne nemení, človek je zdravý. Pri hemofílii môže byť heterozygotný nosič mutantného génu stanovený stanovením aktivity enzýmu zmeneného v dôsledku mutácie. Pomocou biochemickej metódy je teda možné s veľkou presnosťou predpovedať riziko potomstva s týmto ochorením.

• Kontrola problémov vyriešených na tabuli.

III. Rozbor rodokmeňa

Študenti dostanú úlohu.

1. Naučte sa princípy genealogickej analýzy

V ľudskej genetike je analógom hybridologickej metódy genealogická analýza. Spočíva v zostavovaní a štúdiu grafického znázornenia rodokmeňov, z ktorých každý odráža rodinné väzby medzi zdravými a chorými ľuďmi niekoľkých generácií. Samce sú označené štvorcami a samice kruhmi. Ľudia, ktorí majú študovaný znak vo fenotype (napríklad choroba), sú zobrazovaní ako čierne postavy a tí, ktorí majú k nemu alternatívny znak, sú zobrazovaní ako bieli. Niektoré vodorovné čiary spájajú grafické obrazy manželov navzájom, zatiaľ čo iné - grafické obrazy ich detí. Zvislé čiary navzájom spájajú grafické znázornenia rodičov a ich detí.

2. Preštudujte si grafické vyobrazenia rodokmeňa rodiny pre jednu skúmanú vlastnosť. Člen tejto rodiny, ktorý sa prihlásil na lekárske genetické vyšetrenie a nazýva sa proband, je v diagrame označený šípkou.

Rodokmeň 1

Rodokmeň 2

3. Odpovedzte na nasledujúce otázky

1. Koľko generácií ľudí je zastúpených v grafickom znázornení rodokmeňa probanda?

2. Koľko detí mali starí rodičia probanda z otcovej strany?

3. Aké je pohlavie probanda?

• 1-muž
• 2-samica

4. Má proband skúmanú vlastnosť?

• 1 - áno
• 2 - č

5. Koľko ďalších členov rodokmeňa má rovnakú vlastnosť, akú má proband?

6. Je skúmaná vlastnosť recesívna alebo dominantná?

• 1 - recesívne
• 2 - dominantný

7. Pomenujte chromozóm, v ktorom sa nachádza alela zodpovedná za vznik skúmaného znaku

• 1 - autozóm
• 2 - chromozóm X
• 3-Y-chromozóm

8. Aký je genotyp a) probanda, b) brata probanda, c) matky probanda, d) otca probanda?

Rodokmeň 1: 1-3; 2-5; 3-2; 4-1; 5-8; 6-2; 7-1; 8-a) 2 b) 3 c) 3 d) 2;

Rodokmeň 2: 1-4; 2-6; 3-1; 4-1; 5-6; 6-1; 7-2; 8-a) 8 b) 7,8 c) 4 d) 7;

5. Nakreslite grafické znázornenie rodokmeňa

Rosa a Alla sú sestry a obe, rovnako ako ich rodičia, trpia šerosleposťou. Majú tiež sestru s normálnym zrakom, ako aj brata a sestru, ktorí trpia šerosleposťou. Rosa a Alla si vzali mužov s normálnym zrakom. Alla mala dve dievčatá a štyroch chlapcov, ktorí trpeli šerosleposťou. Rosa má dvoch synov a dcéru s normálnym zrakom a ďalšieho syna, ktorý trpí šerosleposťou.

Určite genotypy Rosy, Ally, ich rodičov a všetkých detí.

odpoveď: Genotyp otca - Aa; matka - Aa; Ruža - Aa; Alla - AA; sestra Rosy a Ally, ktorá netrpí šerosleposťou, má genotyp - aa; ďalšia sestra a brat - AA alebo Aa; všetky deti Alla - Aa; Rosine deti, ktoré netrpia šerosleposťou - aa, syn - Aa.

Grafické znázornenie rodokmeňa Rosy a Ally.

IV. Zhrnutie lekcie

Ľudská genetika je jedným z najintenzívnejšie sa rozvíjajúcich vedných odborov. Je to teoretický základ medicíny, odhaľuje biologický základ dedičných chorôb. Znalosť genetickej podstaty chorôb nám umožňuje včas stanoviť presnú diagnózu a vykonať potrebnú liečbu, aby sa zabránilo narodeniu chorých detí. V ďalšej lekcii si povieme sociálne problémyľudská genetika. A teraz si zhrňme lekciu. Odošlite svoj výsledkový list.

stupňa

Samostatná práca

Skupinová práca

v. Domáca úloha

S. 35, tvorivé práce z genetiky človeka (abstrakty, správy, noviny, bulletiny, videoklipy).

Literatúra

1. biológia: Návod pre študentov medicíny školy. / V.N. Yarygin - M. Humanit. vyd. stredisko VLADOS, 2001.
2. Príprava na skúšku. Všeobecná biológia./V.N. Frosin, V.I. Sivoglazov. -M.: Drop. 2004.
3. Úloha zo všeobecnej a lekárskej genetiky./N. V. Helevin, -M.: Vyššia škola, 1976.
4. Všeobecná biológia. Učebnica pre 10-11 ročníkov SŠ / D.K. Beljajev, G.M. Dymshits, - M.: Osvietenie, 2005.
5. Všeobecná biológia. Učebnica pre ročníky 10-11 s hĺbkovým štúdiom biológie v škole. / V.K. Noisy, G. M. Dymshits, A. O. Ruvinsky, - M.: Vzdelávanie, 2001.

Ako X-viazaná dominantná vlastnosť.

1) Čo je dedičstvo spojené s pohlavím? Vysvetlite X-linked nasl.

dedičnosť viazaná na pohlavie - dedičstvo z gén nachádza sa v pohlavné chromozómy.

X-viazané dedičstvo:

A) Dominantný – znak je bežnejší u žien, pretože má dva X chromozómy. Ženy s dominou. znakom to odovzdávajú rovnako dcéram a synom a muži iba dcéram. Synovia nikdy nasl. od otcov X-spojka. znamenie.

B) Recesívny - prejav sa prejavuje. U homozygotných mužov, ktorí túto vlastnosť zdedia po matkách s dominou. Fenotyp, ktorý je nositeľom recesie. alela.

2) Iné typy dedičstva:

A) Autozomálne dominantné - znak rovnocenných stretnutí. u mužov a žien a možno ich vysledovať v každej generácii.

B) Autozomálne recesívne nazl. - znak možno vysledovať len u jedinca homozygotného pre túto alelu.

C) Y-viazané nasl. - znak sa objavuje iba u mužov v každej generácii.

3) 100% pretože Chlapci získavajú chromozóm X iba od svojej matky.

4) Nie, pretože Ženy dedia jeden chromozóm X od svojej matky a druhý od svojho otca. Z toho vyplýva, že X-chromozóm otca obsahujúci dominantný gén prejde na dievča, gén sa objaví so 100% pravdepodobnosťou

5) Choroby spojené s chromozómom X:

Folikulárna keratóza je kožné ochorenie charakterizované stratou mihalníc, obočia a vlasov. U homozygotných mužov je závažnejšia ako u heterozygotných žien.

Hemofília je neschopnosť zrážať krv. Prenášané z matky na syna.
Číslo lístka 46

Situačná úloha č.1

o zdravých rodičov syn sa narodil...

Odpoveď: 1) Duchennova myodystrofia sa vyskytuje s frekvenciou 3:10 000 živonarodených chlapcov. Geneticky ide o X-viazanú recesívnu letálnu poruchu. S klinickým obrazom Duchennovej myodystrofie u dievčat treba vylúčiť monozómiu na X chromozóme (Turnerov syndróm). Možnosť rozvoja Duchennovej svalovej dystrofie u dievčat s karyotypom 46,XX nie je vylúčená v dôsledku inaktivácie chromozómu X s normálnou alelou vo všetkých (alebo takmer všetkých) bunkách na skoré štádia vývoj (16-32 bunková blastocysta).

2) Kombinatívna variabilita. MECHANIZMY VZHĽADU: 1- diverzita gamét: a) nezávislá dedičnosť b) spojená dedičnosť; 2- náhodné stretnutie gamét; 3- náhodný výber rodičovských párov.

3) Nastáva variabilita: genotypový (zmena genotypu je príčinou zmeny znaku) je mutačný a kombinatívny; fenotypové (vplyv prostredia, ale genotyp sa nemení).

Situačná úloha č.2

Vo vyspelých krajinách sa zvyšuje...

Proces starnutia sa prejavuje na molekulárnej, subcelulárnej a bunkovej úrovni. Znižuje sa intenzita molekulárnej opravy DNA, znižuje sa úroveň transkripcie a translácie. Počet mitochondrií v bunkách klesá. Typickým znakom starnutia nervových buniek je s pribúdajúcim vekom narastajúca akumulácia pigmentu lipofuscínu v cytoplazme. Deštrukcia mikrofibríl bola zistená v kardiomyocytoch, voľné radikály sa hromadia v mnohých bunkách. V súčasnosti je dokázaná existencia genetickej kontroly procesov starnutia. Napriek všetkým týmto mechanizmom starnutia je možné odolať nástupu staroby. Osoba má špeciálne adaptačné mechanizmy na potlačenie staroby, napr. vysoký stupeň spoločenská a pracovná aktivita, zachovanie duševnej a fyzickej výkonnosti až do staroby. Tiež predlžuje život tým, že prijíma nízkokalorické jedlá, systematicky fyzické cvičenie atď. K dnešnému dňu nebola stanovená priemerná dĺžka života človeka. Spoľahlivá maximálna životnosť zriedka presahuje 120 rokov. Úspechy lekárskych a iných vied zjavne pomôžu ľudstvu predĺžiť priemernú dĺžku života.
Situačná úloha č.3

V praxi zubného lekára sú ....

odpoveď:

Odpoveď : Ide o atavistické malformácie zubného systému spojené s nedostatočným vývojom orgánov v tom štádiu morfogenézy, kedy rekapitulovali (opakovali) stav predkov, teda tieto anomálie boli kedysi normou pre viac či menej vzdialených predkov.

odpoveď: biogenetický zákon

odpoveď:

Pečatenie chrupu

odpoveď:

Zníženie veľkosti zubov

Difyodontizmus

Heterodontný zubný systém

Kliešť tajgy prechádza v ontogenéze 4 morfologickými fázami: vajíčko a tri aktívne fázy oddelené línaním (larva, nymfa a dospelý kliešť). Každá etapa vývoja má svoje špecifiká. vonkajšia štruktúra. U dospelých kliešťov je výrazný sexuálny demorfizmus.

Kliešť tajga (lxodes persulcatus) je pavúkovec, nie hmyz (ako sa tomu hovorí v masmédiách). Ploché a husté telo kliešťa má 4 páry nôh. Nie sú tam žiadne oči. Hlava je vyzbrojená ústnymi orgánmi, ktoré tvoria takzvaný proboscis s veľkými zubami smerujúcimi dozadu, ako aj orgány hmatu, čuchu a chuti. Vo vnútri proboscis sú čeľuste v tvare pazúrov, ktorými kliešť reže koža teplokrvný živočích. Živí sa krvou. Kliešť čakajúci na korisť vyšplhá na steblo trávy alebo kríka do výšky maximálne pol metra a trpezlivo čaká na príležitosť prisať sa na telo cicavca, vtáka alebo človeka. Kliešť, ktorý sa plazí po tele, si vyberá miesto na kŕmenie pomerne dlho. Jeho sliny, ktoré sa následne vylučujú do rany teplokrvného živočícha, obsahujú širokú škálu biologicky aktívnych látok. Niektoré z nich anestetizujú ranu, iné ničia steny cievy a okolitých tkanív, iné potláčajú imunitné reakcie hostiteľa zamerané na odmietnutie kliešťa.

Po kŕmení ide samica na lesnú pôdu a po strávení krvi pokračuje do kladenia vajíčok, znáša 1,5 - 2,5 tisíc vajíčok, z ktorých sa po niekoľkých týždňoch objavia larvy veľkosti makového semena. Larvy napádajú malé hlodavce v pôde. Potom idú do lesa. Tam sa prelínajú a prechádzajú do ďalšej fázy vývoja - nymfy. Po prezimovaní sa nymfy podobne vydávajú na „lov“ a sledujú veveričky, chipmunky, zajace a ježky. Nymfa, ktorá sa za rok nakŕmila, sa zmení na samicu alebo samca. Kliešte žijú 4-5 rokov. V prírode sú kliešte navrhnuté tak, aby obsahovali vznikajúce ohniská infekcie, a tým predchádzali pandémiám medzi teplokrvnými živočíchmi: cicavcami a vtákmi. Vďaka kliešťovi tajgovi a hmyzu cicajúcemu krv sú všetky voľne žijúce zvieratá a ľudia spojení s lesom od detstva imúnni voči vírusové ochorenia. Počet kliešťov v lesnej oblasti do značnej miery závisí od počtu ich pôvodných hostiteľov – drobných hlodavcov, vtákov a hniezd s mláďatami. Kliešte sú zavlečené do antropogénnej krajiny domácimi a voľne žijúcimi cicavcami a vtákmi.

Kliešť tajga vo svojom drobnom telíčku nesie viac ako tucet vakcín proti infekciám vrátane encefalitídy, lymskej boreliózy, ľudskej granulocytárnej ehrlichiózy, ľudskej monocytárnej ehrlichiózy a ďalších. Ide o celé mobilné prírodné laboratórium na ôsmich nohách, čo doteraz málokto z nás ocenil. Ide o to, že všetky z ľudského hľadiska „nebezpečné“ infekcie, vrátane encefalitídy, kolovali v našom prostredí dávno pred objavením sa samotného kliešťa tajgy a ľudí. Najdôležitejšiu úlohu pri udržiavaní prirodzených ložísk nákazy má dnes drobná lesná zver – hraboše, myši, piskory, veveričky a veveričky. Na infekciu sú náchylné aj samotné zvieratá, v ich tele sa dobre množia vírusy, no choroba prebieha bez viditeľných škodlivých následkov.

Len vďaka kliešťovi tajgy, ako sprostredkovateľovi medzi chorým zvieraťom a zdravý človek, získame skutočnú 100% prírodnú vakcínu proti možným infekčným komplikáciám v budúcnosti. A takmer zadarmo, keďže sa mu vyplatila iba mikrodávka krvi. Podobné očkovania nám lekári dávajú už v detstve, napríklad proti kiahňam. Ale vo vyššom veku sú mnohé očkovania pre ľudí neúčinné alebo kontraindikované. Čím skôr sa teda človek s kliešťami stretne, tým lepšie pre imunitný systém nášho tela. Len tí ľudia, ktorí sú od detstva odrezaní od voľnej prírody (mešťania), s podlomeným zdravím, ako aj ľudia, ktorí majú negatívny vzťah k iným druhom (nenávidiaci videnie) alebo panikária zo strachu z kliešťov inšpirovaných tlačou a televízie, by si mali dávať pozor na kliešte. To je výhodné len pre tých, ktorí zarábajú na umelých a zďaleka nie bezpečných očkovaniach, ako aj na zbytočnom poistení uhryznutia kliešťom. Veľmi drahý imunoglobulín neposkytuje stopercentnú ochranu pred ochorením a nie je ani taký neškodný pre naše zdravie a imunitu.

Vývojový cyklus roztočov:

1 - prvý hostiteľ, 2 - dobre živená samička, 3 - vajíčka, 4 - hladné larvy, 5 - druhý hostiteľ, 6 - dobre živené larvy, 7 - hladná nymfa, 8 - tretí majiteľ, 9 - dobre vykŕmené nymfy, 10 - samica a samec kliešťa.

1. Zdraví rodičia mali syna s ťažkými dedičnými chorobami Duchennova myodystrofia (recesívna črta viazaná na X)

1. Dôvod narodenia chorého dieťaťa?

Duchennova svalová dystrofia sa vyskytuje s frekvenciou 3:10 000 živonarodených chlapcov. Geneticky ide o X-viazanú recesívnu letálnu poruchu. S klinickým obrazom Duchennovej myodystrofie u dievčat by sa mala vylúčiť monozómia na X chromozóme (45-XO Turnerov syndróm). Možnosť rozvoja Duchennovej svalovej dystrofie u dievčat s karyotypom 46,XX nie je vylúčená z dôvodu inaktivácie chromozómu X s normálnou alelou vo všetkých (alebo takmer všetkých) bunkách v počiatočných štádiách vývoja (16-32-bunkový blastocysta).

2. Aký druh variability sa objavil v tomto prípade? Možná kožušina-sme výskyt takejto variability?

Variabilita kombinácie. MECHANIZMY VZNIKU: 1- diverzita gamét) nezávislá dedičnosť b) viazaná dedičnosť; 2- náhodné stretnutie gamét; 3- náhodný výber rodičovských párov

3. Typy premenlivosti?

Zmena nastane: genotypový(zmena genotypu je príčinou zmeny znaku) môže byť mutačný (podľa zmeny genetického materiálu sú GÉNOVÉ, CHROMOZÓMOVÉ, GENOMICKÉ.) a kombinatívne;

fenotypový(vplyv prostredia, ale genotyp sa nemení).

4. Určte pravdepodobnosť, že s týmito rodičmi budete mať zdravé dieťa

Pravdepodobnosť fenotypového narodenia zdravé dieťa 75%

(50% dievčat bude nosičmi, 50% chlapcov bude chorých)

5. Existuje genetická metóda, ktorá umožňuje diagnostikovať toto ochorenie?

Genealogická metóda - zostavovanie a rozbor rodokmeňov
2. Vo vyspelých krajinách dochádza k nárastu stredného trvaniaživota. Antropológovia to pripisujú poklesu dojčenskej úmrtnosti, zlepšeniu životných podmienok a pod. Procesy starnutia sa aktívne skúmajú a príp. vplyv na ne, čím by sa predĺžila doba aktívneho života.

Odpoveď: Hlavné teórie starnutia:

• 
  chybová hypotéza - podľa tejto teórie môžu pri syntéze DNA nastať chyby, ktoré ovplyvnia štruktúru bielkovín, enzýmov. S vekom sa počet chýb a porúch zvyšuje.
• 
  hypotéza voľných radikálov - podľa nej sa zvyšuje akumulácia voľných radikálov v procese metabolizmu, môžu sa spájať s DNA, RNA a spôsobovať zmeny v ich štruktúre. Jedným zo spôsobov, ako bojovať proti starnutiu, je preto užívanie antioxidantov (vitamíny C, E, karotén, selén)
• 
  teória V.M. Dilman - príčinou starnutia je porušenie hormonálnej regulácie tela.
• 
  I.P. teória Pavlova - prepätie nervového systému - stres urýchľuje proces starnutia.

Proces starnutia sa prejavuje na molekulárnej, subcelulárnej a bunkovej úrovni. Znižuje sa intenzita molekulárnej opravy DNA, znižuje sa úroveň transkripcie a translácie. Počet mitochondrií v bunkách klesá. Typickým znakom starnutia nervových buniek je s pribúdajúcim vekom narastajúca akumulácia pigmentu lipofuscínu v cytoplazme. Deštrukcia mikrofibríl bola zistená v kardiomyocytoch, voľné radikály sa hromadia v mnohých bunkách. V súčasnosti je dokázaná existencia genetickej kontroly procesov starnutia. Napriek všetkým týmto mechanizmom starnutia je možné odolať nástupu staroby. Osoba má špeciálne adaptačné mechanizmy na spomalenie staroby, napríklad vysokú úroveň sociálnej a pracovnej aktivity, udržiavanie duševnej a fyzickej výkonnosti až do staroby. Život predlžujú aj nízkokalorické potraviny, systematické telesné cvičenia atď. K dnešnému dňu nebola stanovená priemerná dĺžka života človeka. Spoľahlivá maximálna životnosť zriedka presahuje 120 rokov. Úspechy lekárskych a iných vied zjavne pomôžu ľudstvu predĺžiť priemernú dĺžku života.
3. V praxi zubného lekára sa vyskytujú defekty dentoalveolárneho systému (nadpočetné zuby, diastemy, kužeľovité zuby)

1) Ako možno tieto defekty vysvetliť z hľadiska fylogenézy?:

Ide o atavistické malformácie zubného systému spojené s nedostatočným vývojom orgánov v tom štádiu morfogenézy, kedy rekapitulovali (opakovali) stav predkov, teda tieto anomálie boli kedysi normou pre viac či menej vzdialených predkov.

2) Aký zákon odráža súvislosť medzi individuálnym a historickým vývojom organizmu?

biogenetický zákon(E. Haeckel, F Muller) - ontogenéza je krátke a rýchle opakovanie fylogenézy daného druhu.

Zákon zárodočnej podobnosti - v počiatočných štádiách vývoja sú embryá zvierat rovnakého typu podobné.

3) Hlavné evolučné premeny dentoalveolárneho systému stavovcov?

Zníženie počtu čeľustí

Prechod z homodontného (všetky zuby rovnakého tvaru) systému na heterodont

Diferenciácia zubov podľa funkcie (rezáky, očné zuby, žuvanie) a v dôsledku toho diferenciácia. žuvacie plochy.

Prechod z polyfyodontizmu (viacnásobná výmena zubov) na difyodontizmus (výmena zubov 2-krát za život)

Všeobecné zníženie počtu zubov

Pečatenie chrupu

Zmeny v nástavci x-py (Acrodont Pleurodont Tectodont)

Vznik mnohobunkových slinné žľazy atď.

4) Homológy akých štruktúr nižších stavovcov yavl. zuby?

Zuby yavl. homológy plakoidnej stupnice.

5) Evol. transformácia dentoalveolárneho systému. človek?

Zníženie počtu zubov.

Zníženie veľkosti zubov

Difyodontizmus

Heterodontná stomatológia. syst.

Zvýšenie počtu tuberkulóz na zhev. povrchy (tetratuberkulárny tuberkulárny tuberkulát)

Attachment Tectodont (v bunkách alveolárnych procesov)

Zaoblený zubný oblúk atď.
4. VSTUPENKY NA TAIGA

1. Kliešť tajga patrí do čeľade Ixodid a je nositeľom ťažkého prenosného prirodzeného ložiskového ochorenia, ktoré postihuje nervový systémľudská - jarno-letná encefalitída prenášaná kliešťami.

2. ixodidové kliešte pomerne veľké - od niekoľkých milimetrov do 2 cm, v závislosti od stupňa nasýtenia. Na prednom konci tela ústny aparát silne vyčnieva dopredu. Hlavnou zložkou proboscis je hypostóm - dlhý sploštený výrastok nesúci ostré zuby smerujúce dozadu. Chelicery vyzerajú ako bodavé vodiče, zúbkované na bočných stranách. S ich pomocou sa v koži hostiteľa vytvorí rezná rana, do ktorej sa zavedie hypostóm. Stredné črevo má početné výrastky, ktoré sa počas kŕmenia naplnia krvou. Krv sa tu môže skladovať až niekoľko rokov. Celá chrbtová strana samca je pokrytá neroztiahnuteľným chitínovým štítom, u samice takýto štít nezaberá viac ako polovicu povrchu tela, preto sú kožné tkanivá samice oveľa rozťažnejšie a môže piť oveľa viac krvi. Po kŕmení samice znášajú od 1 500 do 20 000 vajec v lesnej podstielke, pôdnych prasklinách, v norách hlodavcov.

3. Vývoj nastáva pri neúplnej metamorfóze (vajíčko - larva - nymfa - dospelý jedinec).

-Larvy má tri páry chodiacich nôh. Živia sa krvou jašteríc a malých hlodavcov.

Ďalšia fáza životný cyklus - nymfa. ona

Hypoplázia skloviny. Pod hypopláziou skloviny sa rozumie nedostatočný vývoj alebo abnormálny vývoj organickej matrice skloviny mliečnych alebo stálych zubov. Existujú dva typy hypoplázie skloviny: environmentálna, v dôsledku nepriaznivého vplyvu environmentálnych faktorov, a dedičná, nazývaná aj neúplná amelogenéza.

Hypoplázia skloviny - environmentálny typ.

TO etiologické faktory ktoré spôsobujú hypopláziu skloviny, zahŕňajú nedostatok vitamínov A, C a D v potrave, infekciu prejavujúcu sa vyrážkami a horúčkou (osýpky, ovčie kiahne, šarlach), vrodený syfilis, hypokalciémia, pôrodná trauma, hemolytická choroba novorodenci, lokálna infekcia, trauma, nadmerný príjem fluoridov, liečenie ožiarením v oblasti čeľuste detstvo; s neznámou príčinou hovoria o idiopatickej hypoplázii skloviny. Sklovina sa vyvíja od incizálneho okraja ku krčku zuba, preto podľa úrovne hranice skloviny možno posúdiť vek, v ktorom bol jej vývoj narušený. Takže na základe tohto znaku možno predpokladať, že k narušeniu vývoja skloviny v prípade znázornenom na obrázku došlo približne vo veku 3 rokov.

Hypoplázia skloviny spojená s horúčkou, postihuje všetky zuby, ktoré v období horúčky prechádzajú mineralizáciou. Defekt skloviny v tomto prípade môže byť vyjadrený v rôznej miere- od bielej vodorovnej čiary alebo jamiek až po vytvorenie ryhy na korune alebo jej výraznú deformáciu v dôsledku absencie skloviny. Pri miernej hypoplázii má postihnutá časť zuba belavú farbu, pri ťažkej hypoplázii je žltá alebo hnedá.

vrodený syfilis klinicky sa prejavuje Hutchinsonovou triádou, ktorá zahŕňa difúznu intersticiálnu keratitídu, znepokojujúce videnie, zranenie vnútorné ucho so senzorineurálnou stratou sluchu a hypopláziou skloviny stredných rezákov (Hetchinsonove rezáky). Postihnuté rezáky sa vyznačujú zúžením ako skrutkovačom smerom k reznej hrane a prítomnosťou semilunárneho zárezu na ňom. Na postihnutých stoličkách sú ďalšie tuberkulózy, vďaka čomu tieto zuby pripomínajú moruše.

Turnerova stredná hypoplázia skloviny, Turnerov zub je spôsobený zápalom alebo traumou mliečny zub, ktorý zasahuje do vývoja trvalého zuba rastúceho pod ním (Turnerov zub). Porážka mliečneho zuba vedie k narušeniu rastu ameloblastov trvalého zuba. Premoláre sú najčastejšie postihnuté pri abscese mliečneho molára. Absces je lokalizovaný vo vetvení primárneho molára priamo nad korunkou rastúceho trvalého premolára a vedie k hypoplázii skloviny jeho žuvacej plochy. Príčinou poškodenia trvalých horných rezákov je absces alebo poranenie horných mliečnych rezákov. Defekt skloviny môže vyzerať ako biela škvrna a byť výraznejší.

Fluoróza

Fluoróza, alebo škvrnitá sklovina, vzniká v dôsledku nadmerného príjmu fluóru z tela pitná voda počas vývoja zubov. Za optimálnu koncentráciu fluóru sa považuje 0,7-1 diel na 1 milión.Ak presiahne 1,5 dielu na 1 milión, vzniká fluoróza. Čím väčšia je koncentrácia fluóru vo vode, tým výraznejšie sú prejavy fluorózy. Postihnuté sú horné aj dolné zuby. Lézia je symetrická a javí sa ako škvrna na zube, ktorá môže mať farbu od kriedovej po svetložltú alebo dokonca tmavohnedú. Najvýraznejšie zmeny sú zaznamenané na premolároch. Sú postihnuté častejšie ako ostatné zuby, nasledujú druhé stoličky, horné rezáky, očné zuby a prvé stoličky. Dolné rezáky sú postihnuté pomerne zriedkavo. Zmena farby sa po erupcii zintenzívni. Škvrnu je možné odstrániť bielením.

Hypoplázia skloviny- dedičný typ (neúplná amelogenéza). Pod neúplnou amelogenézou rozumieme skupinu dedičných chorôb charakterizovaných porušením tvorby mliečnej skloviny alebo trvalých zubov. Amelogenesis imperfecta sa delí na 4 hlavné typy (hypoplastická, nezrelá, hypokalcifikovaná a nezrelosť skloviny alebo hypoplázia s taurodentizmom) a 15 podtypov na základe klinických, histologických, rádiografických a genetických znakov. Podtyp, charakterizovaný X-viazanou dedičnosťou, je spojený s mutáciou v géne kódujúcom amelogenín. Autozomálne dominantné podtypy sú spojené s mutáciou v géne skloviny, ako aj génu lokalizovaného na chromozóme 4.

Hypoplastická neúplná amelogenéza(Typ I) je najbežnejší, je to spôsobené nedostatočnou matricou skloviny. Sklovina je však normálne mineralizovaná a neodlupuje sa. Hypoplastická nekompletná amelogenéza sa delí na 7 podtypov, ktoré sú označené písmenami od A do G. Štyri podtypy sa dedia autozomálne dominantne, dva autozomálne recesívne a jeden je viazaný na X. Pre klinický obraz charakteristický všeobecný alebo lokálny vzhľad jamiek alebo drsnosti.

Pre nezrelú neúplnú amelogenézu(II. typ) sa vyznačuje normálnym množstvom skloviny, ale pre nezrelosť jej matrice je mäkká a nedostatočne mineralizovaná, pri zatlačení na zub parodontálnou sondou vzniká jamka. Sklovina s týmto typom neúplnej amelogenézy je kriedová, drsná, s ryhami, jej farba sa môže meniť, často sa láme. V niektorých prípadoch je podobnosť so zubami pripravenými na umelú korunku, medzizubné priestory sú rozšírené. Tento typ neúplnej amelogenézy má 4 podtypy, ktoré sú označené písmenami od A po D. Dedičnosť prebieha autozomálne recesívnym spôsobom a je spojená s X chromozómom.

S hypokalcifikovaným typom(Typ III) neúplnej amelogenézy, sklovina má normálnu matricu, ale jej kalcifikácia je narušená. Existujú dva podtypy: IIIA (dedené autozomálne dominantným spôsobom) a IIIB (dedené autozomálne recesívnym spôsobom). Vývoj a erupcia zubov prebieha normálne, ich tvar sa nemení; na röntgenových snímkach hustota skloviny zodpovedá dentínu. Pri erupcii má sklovina zlatohnedú farbu. Krátko po erupcii sa sklovina začne odlupovať, čím sa odkryje drsný hnedý povrch dentínu; miestami, najmä v blízkosti okraja ďasna, zostávajú na dentíne zvyšky skloviny. Kvôli zmenšeniu zadného vertikálneho rozmeru je často zaznamenaný predný otvorený zhryz.