Symptómy Gardnerovho syndrómu. Choroby. Gardnerelóza mužských močových ciest

Medzi kožnými prejavmi patologického procesu sú najčastejšie aterómy. Choroba bola pomenovaná po objaviteľovi, lekárovi E. Gardnerovi.

Príčiny Gardnerovho syndrómu

Príčina Gardnerovho syndrómu je dedičná predispozícia, ktorá sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Pacient teda dedí génové mutácie po rodičoch, čo vedie k tvorbe adenomatóznych polypov v tenkej a. Preto sa toto ochorenie nazýva aj familiárna adenomatózna polypóza.

Symptómy Gardnerovho syndrómu

Hlavné príznaky Gardnerovho syndrómu v dôsledku výskytu adenomatóznych polypov v čreve. Častejšie patologický proces lokalizované v hrubom čreve, ale v niektorých prípadoch možno polypy nájsť aj v dvanástniku. Najčastejšie sa novotvary objavujú počas puberty. Vo veku 25-30 rokov sa výrazne zvyšuje riziko malignity adenomatóznych polypov. Riziko prenosu mutantných génov z rodiča na dieťa je asi 50%.

Pri malej veľkosti novotvarov sa pacient nemusí obávať. V ťažších prípadoch dochádza ku krvácaniu čriev, súčasne k anémii z nedostatku železa, k obštrukčnej obštrukcii čriev. Kožné prejavy Gardnerovho syndrómu zahŕňajú aterómy, fibrómy, osteómy a lipómy. Tieto novotvary sú benígne nádory lokalizované v mäkkých tkanivách. Najčastejšie sú to nádorovité útvary, ktoré môžu spôsobiť nejaké bolesť v prípade kompresie nervových vlákien. Aj pre tento patologický stav je charakteristická skorá strata zubov.

Vo viac ako 90% prípadov sa adenomatózne polypy u pacientov s Gardnerovým syndrómom stanú malígnymi. Preto je včasná detekcia príznakov vývoja malígneho procesu taká dôležitá. Zároveň sa upozorňuje na výskyt porúch stolice, porušenie tvaru stolice a defekáciu. V niektorých prípadoch sa u pacientov môže vyskytnúť celkové príznaky ako slabosť, únava, strata chuti do jedla a telesná hmotnosť. Výskyt takýchto patologických príznakov by mal byť alarmujúci a prinútiť vás navštíviť lekára.

Diagnóza Gardnerovho syndrómu v Izraeli

Ak je u pacienta podozrenie na Gardnerov syndróm, vykonajú sa nasledujúce diagnostické testy:

krvný test- umožňuje identifikovať znaky anémia z nedostatku železa, vylúčiť iné choroby;
fekálny rozbor- potrebné na určenie okultného krvácania;
- toto endoskopické vyšetrenie umožňuje vyšetriť veľkú časť hrubého čreva. Keď sa vykonáva, môžu sa zistiť polypy, čo naznačuje prítomnosť ochorenia;
biopsia- vykonáva sa počas kolonoskopie. V tomto prípade sa vzorky tkaniva polypu odoberajú špeciálnym zariadením. Pri štúdiu materiálu v laboratóriu možno urobiť záver o povahe patologického procesu;
irrigoskopia Ide o röntgenové vyšetrenie, pri ktorom sa do tráviaceho traktu vstrekne kontrastná látka. Pri snímaní série obrázkov môžete vyhodnotiť rozloženie kontrastu v črevách a vizualizovať polypy;
RTG a scintigrafia kostí kostry- zameraný na zisťovanie nádorov kostného tkaniva. Najčastejšie sú patologické novotvary pri Gardnerovom syndróme lokalizované v oblasti hornej a dolnej čeľuste.

Liečba Gardnerovho syndrómu v Izraeli

Najúčinnejší a radikálnejší spôsob liečby Gardnerovho syndrómu je endoskopická polypektómia. Pri vykonávaní takéhoto zásahu sa nevyžaduje porušenie integrity kože. Všetky manipulácie sa vykonávajú endoskopicky zavedením nástrojov do konečníka. Použitie celkovej anestézie môže znížiť nepohodlie z postupu na minimum. pomocou endoskopického zariadenia chirurg vyšetrí vnútorný povrch sliznice hrubého čreva. Zariadenie je vybavené videokamerou, takže všetko, čo sa deje vo vnútri, je vidieť na obrazovke monitora. Po detekcii polypov sa ľahko odstránia pomocou špeciálnej slučky a odstránia sa.

Endoskopická polypektómia však nemusí byť vhodná pre všetkých pacientov. Ak sa na základe výsledkov biopsie zistia malígne bunky, je indikovaná operácia brucha. V tomto prípade sa resekuje časť čreva a nasleduje anastomóza. To vám umožňuje najradikálnejšie eliminovať zameranie patologického procesu a zabrániť recidíve. V niektorých prípadoch je indikovaná totálna kolektómia. Táto operácia je zameraná na úplné odstránenie hrubé črevo. Pri jeho realizácii sa resekuje významná časť čreva, čo si následne vyžaduje uloženie ileostómie alebo ileorektálnej anastomózy.

Ak pacient odmietne radikálnu operáciu, môže sa vykonať endoskopická polypektómia. Ak sa pri histologickom vyšetrení odstránených novotvarov nezistia zhubné bunky, pacientovi sa zobrazí dynamické sledovanie s pravidelnou kolonoskopiou. S rozvojom takých komplikácií, ako je črevné krvácanie a obštrukčná črevná obštrukcia, sa vykonávajú núdzové chirurgické zákroky.

Pre pacientov s Gardnerovým syndrómom je dôležité lekárske genetické poradenstvo, aby sa znížilo riziko výskumu choroby u nenarodeného dieťaťa. Moderné technológie in vitro fertilizácie sú zamerané na výber čo najkompletnejších embryí bez genetických porúch.

Pri kompetentnej a včasnej liečbe je prognóza pre pacientov s Gardnerovým syndrómom priaznivá.

Gardnerov syndróm: čo znamená diagnóza a ako sa prejavuje?

Normálna mikroflóra vagíny je jedným z hlavných faktorov nešpecifickej rezistencie. Normálne je vagína zdravej ženy rezervoárom obsahujúcim aeróbnu aj anaeróbnu mikroflóru.

Množstvo prvého je však desaťkrát väčšie ako množstvo druhého. Jeho hlavnými predstaviteľmi sú laktobacily, ktoré produkujú peroxid vodíka a kyselinu mliečnu, ktorá zabraňuje rastu oportúnnych baktérií.

Niektoré endogénne a exogénne faktory však môžu vyvolať rozvoj zápalového syndrómu v dôsledku vaginálnej nerovnováhy.

Stav, pri ktorom sú baktérie mliečneho kvasenia úplne nahradené fakultatívnymi anaeróbmi, ktoré sú len v malom množstve prítomné vo vaginálnom sekréte zdravej ženy, v r. klinickej praxi nazývaná bakteriálna vaginóza alebo gardnerelóza. Ide o pomerne bežnú patológiu, ktorá je diagnostikovaná u 30-35% pacientov so zmiešanými urogenitálnymi infekciami.

Pôvodcom gardnerelózy

Vaginálnu gardnerellu (Gardnerella vaginalis), ktorá vyvoláva rozvoj gardnerelózy, prvýkrát izolovali u pacientok trpiacich vaginitídou v roku 1955 Duxon a Gardner, ktorí ju nazvali Haemophilus influenzae vaginalis.

Tento mikroorganizmus je nezapuzdrený polymorfný gramvariabilný bacil bez jadra (alebo kokobacillus), dosahujúci dĺžku 2 μm a priemer 0,7 – 0,9 μm. Táto baktéria môže byť prezentovaná vo forme kokov alebo malých tyčiniek pokrytých najtenšou bunkovou stenou a vonkajšou mikrokapsulárnou vrstvou.

Treba poznamenať, že niektoré gardnerelly sa vyznačujú membránovou štruktúrou bunkovej steny, ako u gramnegatívnych baktérií, zatiaľ čo iné majú homogénnu štruktúru, ako u grampozitívnych mikroorganizmov.

Na otvorených povrchoch môže patogén zostať životaschopný 3 až 6 hodín (vo vrstve slizničných sekrétov) a v neaktívnych formách (vo forme spór) až rok. Preto existuje riziko infekcie garnerelózou na verejných toaletách a v stojatých vodách.

Poznámka: Gardnerella je oportúnny patogén, ktorý môže byť prítomný u väčšiny zdravých žien bez toho, aby vykazoval patogénne vlastnosti.

Prevalencia chorôb

Podľa štatistík WHO je gardnerelóza jednou z najčastejších pohlavne prenosných chorôb, ktorá najčastejšie postihuje ženy v reprodukčnom veku.

U mužov je toto ochorenie oveľa menej časté.

Táto patológia sa zistí u 30 – 80 % pacientov s rôznymi zápalmi pohlavných orgánov a pri preventívnych prehliadkach sa zistí aj u štvrtiny zdravých žien.

Rizikové faktory, zdroje infekcie a spôsoby prenosu gardnerelózy

Podľa odborníkov je vývoj gardnerelózy priamo závislý od charakteru sexuálnej aktivity. Táto patológia sa nikdy nezistí u zdravých panien, ako aj u žien, ktoré netrpia vaginitídou. Preto predisponujúce faktory zahŕňajú:

promiskuitný sexuálny život;
predchádzajúce infekcie;
menštruačné nezrovnalosti;
používanie vnútromaternicových antikoncepčných prostriedkov;
dlhodobé užívanie antibakteriálne lieky a antidepresíva, čo vedie k nerovnováhe vaginálnej mikroflóry;
používanie antikoncepčných prostriedkov, ktoré porušujú hormonálne pozadie;
používanie antiseptík obsahujúcich chlór pri sprchovaní;
stresové situácie;
dlhodobé nosenie priliehavého syntetického spodného prádla;
absencia fermentovaných mliečnych výrobkov, ktoré sú zdrojom laktobacilov, v strave.

Je potrebné zdôrazniť, že najčastejšie sa gardnerelóza vyskytuje na pozadí iných urogenitálnych infekcií (trichomoniáza, kvapavka, chlamýdie, ureaplazmóza atď.).

Hlavná cesta prenosu je sexuálna. Infekcia sa však môže preniesť z infikovanej matky na jej dieťa pri prechode infikovaným pôrodným kanálom alebo v dôsledku vnútromaternicovej infekcie.

Patogenéza gardnerelózy

Virulencia tohto mikroorganizmu je relatívne nízka a iba u niektorých kmeňov gardnerella je konečným produktom fermentácie octová kyselina a aminokyseliny.

Iní v priebehu života produkujú kyselinu mliečnu a mravčiu.

Pri sexuálnom kontakte so ženou trpiacou gardnerelózou (alebo bakterionosičom) sa patogén dostane do mužského uretrálneho epitelu a následne pri ďalšom sexuálnom kontakte infikuje alebo reinfikuje ženský pohlavný trakt.

Pripojené k povrchu vrstveného dlaždicového epitelu sú gardnerella schopné vytvárať charakteristické formácie, ktoré sa v klinickej praxi nazývajú "kľúčové bunky". Práve ich detekcia pri bakterioskopickom vyšetrení sterov z pohlavných orgánov má významnú diagnostickú hodnotu.

Bohužiaľ, k dnešnému dňu, patogenéza túto chorobu nie je úplne jasné. Vedci však zistili, že gardnerella poškodzuje epiteliálne bunky vagíny a tiež spôsobuje autolýzu (rozpúšťanie) fagocytov.

Klinické formy gardnerelózy

Na opísanie klinických príznakov urogenitálnych patológií vyvolaných anaeróbnymi mikroorganizmami vedci vyvinuli špeciálnu klasifikáciu, ktorá zahŕňa nasledujúce formy gardnerelózy:

bakteriálna vaginóza;
Bakteriálne lézie horných pohlavných orgánov;
Gardnerelóza ženských močových ciest;
Gardnerelóza mužských močových ciest;
Gardnerellez tehotná.

Bakteriálna vaginóza

Tá je podľa odborníkov najbežnejšia klinická forma choroby. Typicky počas diagnostická štúdia vo výtoku z pohlavných orgánov sa spolu s gardnerelou nachádzajú aj ďalší zástupcovia anaeróbnej mikroflóry (leptostreptokoky, mobiluncus, bakteroidy atď.), ale zároveň sa v ňom nenachádzajú žiadne sexuálne prenosné patogény. U 50% pacientov s bakteriálnou vaginózou sú hlavnými príznakmi výtok s nepríjemným zápachom zhnitých rýb. U druhej polovice pacientov s touto formou patológie sa objektívne a subjektívne symptómy nezistia.

Nepríjemný zápach podľa odborníkov vzniká v dôsledku tvorby biogénnych amínov pri metabolizme gardnerelly a iných nesporogénnych anaeróbov. Putrescín a kadaverín (patologické amíny), prezentované vo forme neprchavých solí, sa v procese alkalizácie stávajú rýchlo sa odparujúcimi látkami, ktoré vyžarujú silný rybí zápach.

Gardnerelóza horných pohlavných orgánov

Pri tejto forme patológie môže dôjsť k infekcii priamo cez periuterinné tkanivo, ako aj lymfogénne alebo hematogénne.

Existujú prípady, keď sa táto forma gardnerelózy stala príčinou rozvoja endometritídy a salpingo-ooforitídy a niektorí autori popisujú prípady infekcie krvi gardnerellou (gardnerella septikémia), ktorá vedie k ťažkému endotoxickému šoku a pooperačné komplikácie u gynekologických pacientok.

Poznámka: to je dôvod, prečo by všetky ženy pripravujúce sa na operáciu mali bezpodmienečne podstúpiť skríning na bakteriálnu vaginózu.

Gardnerelóza močových ciest u žien

Vývoj tejto patológie sa vysvetľuje anatomickou blízkosťou vagíny a močovej trubice, v dôsledku čoho sa patogén prenáša z pohlavných orgánov do močového traktu.

Existujú dôkazy, že gardnerella je veľmi často izolovaná z moču prakticky zdravých žien. Garnerelózu však možno diagnostikovať len vtedy, ak je v jednom mililitri moču odobratého katétrom viac ako 1000 CFU baktérií.

Gardnerelóza mužských močových ciest

U mužov nie je toto ochorenie také časté ako u žien. Často, keď sa gardnerella nachádza v kombinácii s inými bakteroidmi, predná uretra sa zapáli u silnejšieho pohlavia. V tomto prípade ide o pomalý priebeh uretritídy s miernymi klinickými príznakmi.

Pacienti sa sťažujú na výskyt slabého mukoserózneho výtoku bez bolesti a nepohodlia. Komplikácie gardnerelózy u mužov sú v klinickej praxi veľmi zriedkavé. Existujú ojedinelé správy o vývoji gardnerelovej prostatitídy, cystitídy, epididymitídy a pyelonefritídy.

Pri manifestných formách ochorenia sú znaky klinického priebehu spravidla určené presne tými patogénnymi mikroorganizmami, s ktorými je pôvodca gardnerelózy spojený.

Poznámka: Muži, ktorí trpia asymptomatickou (alebo asymptomatickou) formou ochorenia, sú často zdrojom infekcie pre svoje sexuálne partnerky.

Gardnerelóza tehotná

V gynekologickej praxi sa táto forma patológie vyskytuje u takmer 20% tehotných žien. Ale našťastie sa vnútromaternicová infekcia vyvíja veľmi zriedkavo, pretože v tomto období sa zvyšujú aktívne obranné mechanizmy. Niektorí autori však upozorňujú na možnosť mierneho potlačenia bunkovej imunity. Veľmi často spôsobuje bakteriálna vaginóza rôzne porušenia počas tehotenstva, ako aj choroba môže vyvolať vývoj popôrodných komplikácií.

Ženy s diagnostikovanou Gardnerelózou majú dvojnásobnú pravdepodobnosť výskytu predčasný pôrod a u desatiny rodiacich žien sa gardnerella a iné mikroorganizmy nachádzajú v plodovej vode, hoci normálne by mala byť sterilná.

Existujú tiež dôkazy, že bakteriálna vaginóza môže súvisieť s chorionamnionitídou (hnisavo-septická komplikácia, ktorá tiež vedie k predčasnému pôrodu) a podľa niektorých odborníkov môže gardnerella vyvolať popôrodnú alebo poabortívnu sepsu.

Príznaky gardnerelózy u žien

S rozvojom patologického procesu pacienti pociťujú hojný, nepríjemne zapáchajúci penivý výtok z pošvy a tiež sa pri špeciálnych laboratórnych testoch zisťuje zníženie kyslosti vaginálneho prostredia. Ženy sa často sťažujú na silné svrbenie a pálenie v oblasti vonkajších genitálií a perinea.

Pacienti však majú hyperémiu sliznice vagíny, močovej trubice a krčka maternice. Pri čerstvej akútnej gardnerelóze je vaginálny výtok veľmi hojný, hustý a homogénny, bielo-sivý a výtok z močovej rúry a krčka maternice je skôr vzácny.

V prípade, že dutina maternice a vajíčkovody sú zapojené do patologického procesu, je diagnostikovaná salpingitída.

Príznaky gardnerelózy u mužov

U predstaviteľov silnejšieho pohlavia sa táto choroba často vyskytuje výlučne vo forme zápalu vonkajších genitálií.

Pôvodca gardnerelózy sa spravidla po dvoch až troch dňoch (v zdravom stave) z močových ciest odstráni.

Avšak s hypotermiou, zníženou imunitou alebo v prítomnosti sprievodných patológií sa gardnerella stáva agresívnou, začína sa množiť a vedie k zápalu sliznice močovej trubice.

Niekedy choroba prebieha v latentnej forme, bez toho, aby sa akýmkoľvek spôsobom prejavila, a pri absencii sťažností sa muž stáva nosičom.

Príznaky gardnerelózy u mužov sú úplne podobné príznakom uretritídy. Pri zápale sliznice močovej rúry v močovej rúre dochádza k páleniu, nepohodlie pri močení, objavuje sa aj slizničný serózny výtok.

Diagnóza gardnerelózy

Pri stanovení diagnózy sa spravidla berú do úvahy sťažnosti pacientov, údaje z vyšetrení a laboratórne výsledky.

Ako materiál pre výskum sa používa výtok z močovej trubice, krčka maternice, stien a klenieb vagíny, ako aj moč.

V priebehu bakterioskopie v náteroch pacientov v neprítomnosti leukocytov sa zisťujú kľúčové bunky (bunky dlaždicového epitelu, prakticky "pokryté" gramvariabilnými kokkobaktériami). Znižuje sa aj kyslosť pošvového prostredia (pH> 4,5), výsledok amínového testu je pozitívny, baktérie mliečneho kvasenia úplne chýbajú, počet anaeróbov prevyšuje počet aeróbov.

Poznámka: gardnerelóza sa často vyvíja u tých pacientov, ktorým bola predtým predpísaná antibakteriálna liečba kolpitídy. V tomto prípade sú to antibiotiká, ktoré zhoršujú priebeh patologického procesu.

V súčasnej fáze, spolu s bakterioskopickými štúdiami, sa na detekciu gardnerelózy používajú mikrobiologické metódy, hybridizácia DNA, RIF (imunofluorescenčná reakcia) a PCR.

Liečba gardnerelózy

Liečba gardnerelózy sa uskutočňuje v komplexe zameranom na obnovenie normálnej mikroflóry vagíny a vytvorenie optimálneho fyziologického prostredia.

Lokálna liečba by sa mala spravidla vykonávať najmenej desať dní.

Zahŕňa liečbu vagíny roztokom miramistínu alebo metronidazolu a pacientom sa predpisuje sprchovanie roztokom sódy a harmančekové kúpele.

Bez zlyhania proces liečby ukazuje použitie liekov, ktoré stimulujú imunitné sily tela a vitamínové komplexy.

V systémovej terapii sú predpísané špecializované lieky, v ktorých sú aktívne účinná látka je metronidazol alebo klindamycín. Tiež odborníci odporúčajú používať biogénne stimulanty a lieky normalizuje mikrobiocenózu čreva a vagíny.

V akútnej forme patologického procesu sú pacientom predpísané dva týždne antibiotická terapia. Niekedy sú však na úplné vyliečenie potrebné aspoň dva a niekedy tri liečebné cykly.

Hlavným problémom, ktorý vzniká pri liečbe gardnerelózy, je to, že pôvodcom tohto ochorenia je podmienene patogénny mikroorganizmus, a preto, keď žije v tele absolútne zdravej ženy, pod vplyvom nepriaznivých faktorov sa stáva agresívnym a začína byť nekontrolovateľne sa množiť.

Gardnerella je mikroorganizmus odolný voči pôsobeniu tetracyklínov a makrolidov. Preto pred začatím liečby by ste mali prejsť všetkými potrebné vyšetrenia a odovzdať bakposev na citlivosť na antibakteriálne prípravky.

Treba však pochopiť, že na dosiahnutie trvalého účinku je potrebné ich užívať veľmi dlho (6-12 mesiacov).

Ako biogénne stimulanty, ktoré prispievajú k normalizácii vaginálnej a črevnej mikroflóry v tradičná medicína použite citrónovú trávu, araliu a leuzeu safrolovidny.

Prevencia gardnerelózy

Ženy trpiace bakteriálnou vaginózou by mali venovať pozornosť stavu imunitný systém, pretože je to zníženie imunity, ktoré vedie k narušeniu mikroflóry vagíny a vedie k hormonálnym poruchám.

Medzi hlavné spôsoby prevencie gardnerelózy patrí zdravý životný štýl, správna výživa, normálny spánok, pravidelné prechádzky na čerstvom vzduchu. Je veľmi dôležité dodržiavať hygienu vonkajších pohlavných orgánov a predchádzať podchladeniu.

Pri náhodnom pohlavnom styku netreba zabúdať na prostriedky osobnú ochranu, a tiež nebude zbytočné liečiť vonkajšie genitálie špeciálnymi antiseptikmi počas dvoch hodín.

Aby sa predišlo gardnerelóze, takmer všetci odborníci odporúčajú opustiť každodenné sprchovanie, pretože takéto postupy môžu nielen vyvolať rozvoj alergické reakcie, ale aj dráždi pošvovú sliznicu, odplavuje prirodzenú lubrikáciu a mení kyslosť, čo v konečnom dôsledku vedie k inhibícii prirodzenej mikroflóry.

Aby boli baktérie mliečneho kvasenia v pošve v dostatočnom množstve, v strave by mala byť zastúpená rôzna zelenina a ovocie, kyslá kapusta, biokefíry a jogurty.

Je nevyhnutné venovať pozornosť stavu črevnej mikroflóry. V prípade porušenia je potrebné vykonať špeciálnu liečbu, pretože oportúnne mikroorganizmy, ktoré žijú v čreve, ľahko prekonávajú tenkú stenu a prenikajú do vagíny. Liečba gardnerelózy u pacientov s črevnou dysbakteriózou je podľa odborníkov najťažšia.

Pri primeranej včasnej liečbe sa po dvoch až štyroch týždňoch vaginálna mikroflóra úplne obnoví. V opačnom prípade môže patologický proces vyvolať zápal príveskov, vývoj rôznych komplikácií počas tehotenstva, predčasného pôrodu a ženskej neplodnosti.

Syndróm Bernarda Hornera: liečba, príčiny a symptómy

Hornerov syndróm je patologický stav spôsobený poškodením sympatika nervový systém.

Ochorenie je charakterizované poruchami potenia, oftalmickými problémami a zníženým cievnym tonusom. Patológia je charakterizovaná jednostranným priebehom - postihuje jednu stranu tváre.

A okrem objavenia sa kozmetického defektu spôsobuje Hornerov syndróm množstvo negatívnych následkov, ktoré sa ťažko liečia.

Čo je Hornerov syndróm?

Hornerov syndróm sa môže vyskytnúť u mužov aj u žien a je veľmi ťažké ho liečiť.

Okulosympatický syndróm alebo Hornerov syndróm je sekundárna patológia, ktorej vývoj sa vyskytuje na pozadí iných ochorení. Chorobu objavil Johann Friedrich Horner, nemecký oftalmológ, ktorý ju prvýkrát opísal v roku 1869.

Získaná forma ochorenia je najčastejšie spojená s použitím veľkého množstva anestetika pri vykonávaní blokády brachiálneho plexu.

Vzhľad tento syndróm môže naznačovať vážne patológie hrudníka alebo krku. Napríklad symptómy tejto patológie sú často prítomné u pacientov s onkologickými procesmi v pľúcach. Ochorenie je rovnako bežné u mužov a žien. Hornerov syndróm sa vyskytuje aj u novorodencov.

Príčiny

V modernej medicíne je obvyklé rozlišovať medzi dvoma formami tohto ochorenia:

Vrodené.
Získané.

Vrodený Hornerov syndróm sa väčšinou vyvíja v dôsledku pôrodnej traumy. Známe sú aj prípady dedičného prenosu syndrómu autozomálne dominantným spôsobom.

Získaný syndróm sa môže vyvinúť z rôznych dôvodov:

Odložené zranenia. Ochorenie sa často vyskytuje v dôsledku tupého poranenia základne krku, v dôsledku čoho je postihnutý krčný alebo hrudný sympatický nervový okruh. Spravidla sa príznaky ochorenia objavujú na strane, ktorá je opačná k poškodenej oblasti.
Komplikácie vyplývajúce z chirurgického zákroku. Vývoj Hornerovho syndrómu sa často vyskytuje na pozadí chýb vykonaných počas inštalácie drenáže podľa Bulau alebo počas blokády cervikálneho plexu.
Neurologické poruchy (napr. roztrúsená skleróza alebo Dejerine-Klumpkeho obrna).
Choroby štítnej žľazy. Hyperplázia štítna žľaza s sa často stáva provokatérom rozvoja vyššie uvedeného syndrómu u pacienta. Ohrození sú ľudia, ktorí majú vážne poruchy štítnej žľazy.
Onkológia. Vzhľadom na to, že nádor stláča nervové vlákna, môžu sa objaviť klinické príznaky tohto ochorenia. Často k výskytu tejto choroby vedie karcinóm pľúc.
Cievne patológie. V tomto prípade je hlavnou príčinou vývoja Hornerovho syndrómu aneuryzma aorty. Zmeny majú najčastejšie lokálny charakter a týkajú sa tých tepien, ktorými krv vstupuje do zóny vývoja patologického procesu.
Choroby sluchových orgánov. Ak bola liečba zápalu stredného ucha, labyrintitídy predčasná alebo neúplná, potom sa infekčný proces môže rozšíriť do susedných tkanív. Patogénna mikroflóra, ktorá sa nahromadila v oblasti stredného ucha, sa začína šíriť do susedných orgánov.

Symptómy

Patológia sa vyznačuje jednostranným priebehom. Známky Hornerovho syndrómu sú viditeľné už voľným okom – pacient má mierne vyvýšené dolné viečko alebo naopak ovisnuté horné viečko. Práve s týmito príznakmi chodí väčšina pacientov k lekárovi.

Ďalšie príznaky Hornerovho syndrómu sú:

Anizokória (rôzne veľkosti zreníc - na postihnutej strane sa zrenica zužuje).
Hyperémia kože a zvýšené potenie na postihnutej strane tváre.
Enoftalmus (zatiahnutie oka) je mierne vyjadrený.
Dochádza k zúženiu palpebrálnej štrbiny. Zároveň samotná očná guľa vyzerá, akoby bola zasadená hlboko do očnice.
Pacient sa sťažuje na ťažkosti pri uvoľňovaní sĺz. Vo veľmi zriedkavých prípadoch sa postihnuté oko môže zdať vlhké.
V dôsledku pretrvávajúcej miózy pacient začína horšie vidieť za súmraku. Hovoríme o zhoršení adaptácie na tmu, kedy je zachovaná celková zraková ostrosť.

Ak sa choroba rozvinie v detstvo, potom je jedným z najvýraznejších príznakov svetlejší odtieň dúhovky postihnutého oka.

Sú možné komplikácie?

Ak sa toto ochorenie nelieči alebo sa lieči predčasne, môže sa u pacienta vyskytnúť niekoľko nebezpečné komplikácie. Najčastejšie vedľajšie účinky sú:

Zápal predného segmentu oka. Tieto ochorenia zahŕňajú blefaritídu, keratitídu a konjunktivitídu.
Pri zatiahnutí oka je možný zápal očnice v dôsledku prenikania infekčných agens.
zmena topografie očná buľva vo vzťahu k slznej žľaze prispieva k rozvoju jej dysfunkcie, čo vytvára priaznivú pôdu pre vznik xeroftalmie.
Pokročilé prípady ochorenia prispievajú k objaveniu sa subperiostálneho abscesu očnice. Môže sa vyskytnúť aj tvorba flegmónov.
U prevažnej časti pacientov na pozadí vývoja Bernard-Hornerovho syndrómu dochádza k sekundárnej hemeralopii (zhoršenie zrakovej ostrosti pri slabom osvetlení), ktorú nemožno liečiť tradičnými metódami.

Diagnostika

Pred odoslaním pacienta do diagnostické postupy, lekár vykoná vizuálnu prehliadku. Spravidla sa v tomto štádiu zisťuje heterochrómia a mióza (zúženie zrenice). Aj na postihnutej strane tváre dochádza k stiahnutiu očnej gule. Reakcia zreničiek na svetlo môže byť veľmi slabá alebo nemusí byť vôbec určená.

Ak sa zistia vyššie uvedené príznaky, lekár nariadi pacientovi, aby podstúpil diagnostiku:

Biomikroskopia oka. Postup vám umožňuje určiť stav ciev spojovky, stupeň priehľadnosti optických médií oka a štruktúru dúhovky.
Oxamfetamínový test. Umožňuje identifikovať pravý dôvod vývoj miózy.
Test na určenie stupňa oneskorenia zrenice. Pri Hornerovom syndróme sa pozoruje ako prolaps horné viečko a zúženie zreníc.
Orbitálne CT. Táto štúdia umožňuje určiť etiológiu ochorenia. Na identifikáciu je potrebné CT vyšetrenie objemové útvary prítomné na obežnej dráhe, ako aj prítomnosť zranení.

Okrem vyššie opísaných metód je možné vykonať odlišná diagnóza. Vykonáva sa pri zistení Petitovho syndrómu a anizokórie. Ak má pacient posledný príznak, ďalšie vyšetrenie je povinné. Pri patológiách vývoja oka alebo problémoch spojených s cerebrálnou cirkuláciou možno pozorovať rôzne veľkosti žiakov.

Petitova choroba je charakterizovaná kombináciou exoftalmu, mydriázy, oftalmohypertenzie; niekedy sa to nazýva reverzný okulosympatický syndróm.

Liečba

Hornerov syndróm sa veľmi ťažko lieči. Terapia zahŕňa použitie týchto metód:

Neurostimulácia je účinok elektrických impulzov s nízkou amplitúdou na tie svaly, ktoré boli postihnuté v dôsledku progresie ochorenia. Zlepšuje sa tak trofizmus a svaly čiastočne alebo úplne obnovujú svoje pôvodné funkcie.
Ak dôjde k ochoreniu v dôsledku hormonálnej nerovnováhy, je potrebné vykonať substitučnú liečbu hormonálnymi liekmi.
Ak boli predchádzajúce metódy neúčinné, pacient je naplánovaný na operáciu. Moderné plastická operácia umožňuje účinnú korekciu enoftalmu a ptózy.

V súčasnosti je jednou z najperspektívnejších metód liečby Hornerovho syndrómu kinezioterapia. Táto technika zahŕňa vykonávanie špeciálnych masážnych procedúr. Umožňujú účinne stimulovať postihnuté oblasti.

Preto, ak máte podozrenie na vývoj Bernard-Hornerovho syndrómu, mali by ste sa čo najskôr poradiť s lekárom. Čím skôr sa liečba začne, tým je pravdepodobnejšie, že sa pacient uzdraví.

Čo je Gardnerov syndróm?

Existuje mnoho patológií, ktoré sú dedičné a stanovené na genetickej úrovni. Niektoré z nich sa však neobjavia hneď, ale až v dospelosti. Medzi takéto ochorenia patrí Gardnerov syndróm. Táto patológia je benígne novotvary, niekedy má tendenciu byť zhubný, to znamená, že sa zmení na rakovinu.

Popis Gardnerovho syndrómu

Táto patológia sa stala známou pomerne nedávno. Prvýkrát ho opísal v polovici 20. storočia vedec Gardner. Bol to on, kto vytvoril spojenie medzi benígnymi formáciami kože, kostí a tráviaceho traktu. Ďalším názvom choroby je familiárna (alebo dedičná) adenomatózna polypóza.

Gardnerov syndróm je hrozný nielen s početnými kozmetickými defektmi kože. Predpokladá sa, že polypóza hrubého čreva sa stáva malígnym v 90-95% prípadov. Z tohto dôvodu sa patológia označuje ako obligátne prekancerózne stavy.

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s aterómami, Ricklenhausenovým syndrómom, jednotlivými osteómami a črevnými polypmi.

Príčiny ochorenia a mechanizmus vývoja

Gardnerov syndróm sa týka dedičné patológie. Prenáša sa na genetickej úrovni od rodičov a iných členov rodiny (starých rodičov). Spôsob dedičnosti tohto ochorenia je autozomálne dominantný. To znamená vysokú pravdepodobnosť prenosu patológie z rodičov na deti.

Mechanizmus vývoja Gardnerovho syndrómu je založený na mezenchymálnej dysplázii. Keďže sa toto tkanivo tvorí kožné pokrytie, kostí a slizníc tráviaceho traktu, existuje klinický obraz charakteristický pre toto ochorenie.

Okrem dedičnej predispozície sa mezenchymálna dysplázia môže vytvárať pod vplyvom škodlivých faktorov, ktoré ovplyvňujú vnútromaternicový vývoj v prvom trimestri tehotenstva.

Gardnerov syndróm: príznaky ochorenia

Najčastejšie sa choroba prejavuje v dospievaní (od 10 rokov). V niektorých prípadoch sa prvé príznaky začínajú neskôr – už v dospelosti. Gardnerov syndróm má nasledovné prejavy: ide o novotvary kože, mäkkých tkanív, kostí a tráviaceho systému. Okrem čriev sa polypy môžu objaviť aj v žalúdku a dvanástniku.

Na koži možno pozorovať aterómy, dermoidné a mazové cysty, fibrómy. Je tiež možné, že sa objavia benígne formácie mäkkých tkanív. Patria sem lipómy a leiomyómy. Všetky tieto novotvary sa môžu vyskytnúť na tvári, pokožke hlavy, rukách alebo nohách. Okrem toho existujú kostné lézie. Patria tiež k benígnym formáciám, ale často bránia funkciám.

Napríklad osteómy kostí dolnej čeľuste, lebky. Tieto výrastky zasahujú do žuvania, môžu vyvíjať tlak mozgových štruktúr. Najhrozivejším prejavom ochorenia je polypóza čreva a iných orgánov gastrointestinálneho traktu. Vo väčšine prípadov sú novotvary sliznice tráviaceho traktu zhubné, to znamená, že sa menia na rakovinu. Polypy sa nemusia dlho cítiť.

Najčastejšie sa pacienti sťažujú na komplikácie: črevná obštrukcia, krvácanie.

Liečba Gardnerovho syndrómu na Kube: Výhody

Keďže ochorenie patrí medzi obligátne prekancerózy, je nevyhnutné chirurgické odstránenie novotvarov. Je veľmi dôležité diagnostikovať Gardnerov syndróm včas. Fotografie pacientov možno vidieť v literatúre o onkológii alebo na špeciálnych stránkach. Okrem toho klinické prejavy je potrebné vykonať röntgen tráviaceho traktu, kolonoskopiu.

Kožné lézie a črevná polypóza umožňujú správnu diagnózu. Gardnerov syndróm sa lieči v mnohých krajinách. Medzi výhody kubánskych kliník patrí najnovšie vybavenie, náklady na chirurgické zákroky a vysokokvalifikovaní odborníci z celého sveta. Liečba spočíva v odstránení postihnutej časti čreva.

Gardnerov syndróm

Gardnerov syndróm- dedičné ochorenie sprevádzané polypózou hrubého čreva v kombinácii s benígnou neopláziou kože, kostí a mäkkých tkanív. Môže byť dlhý čas asymptomatický. Nadúvanie, dunenie a poruchy stolice sú možné.

V niektorých prípadoch je črevná polypóza pri Gardnerovom syndróme komplikovaná krvácaním alebo črevnou obštrukciou. Existuje vysoké riziko vzniku kolorektálneho karcinómu. Choroba je diagnostikovaná na základe sťažností, rodinnej anamnézy, údajov z vyšetrenia, rádiografie, CT, MRI, ultrazvuku, endoskopie a iných štúdií. Liečba - endoskopická polypektómia alebo resekcia postihnutých častí čreva.

Gardnerov syndróm je zriedkavá geneticky podmienená patológia, pri ktorej sa pozoruje difúzna polypóza hrubého čreva v kombinácii s benígnymi nádormi kostí a mäkkých tkanív (osteómy, fibrómy, neurofibrómy, epiteliálne cysty a iné neoplázie).

Polypóza pri Gardnerovom syndróme postihuje najmä konečník a sigmoidné hrubé črevo, ale polypy možno zistiť aj v iných častiach čreva. Syndróm prvýkrát opísal americký lekár a genetik E. J. Gardner v roku 1951.

Odvtedy sa v odbornej literatúre objavilo viac ako sto prípadov tohto ochorenia.

Gardnerov syndróm sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom. Závažnosť črevných a extraintestinálnych klinických prejavov sa môže značne líšiť. Prvé príznaky Gardnerovho syndrómu sa zvyčajne objavujú u detí starších ako 10 rokov. Možno neskorý nástup s tvorbou prvých nádorov vo veku nad 20 rokov.

V niektorých prípadoch spolu s polypózou hrubého čreva, osteómami a novotvarmi mäkkých tkanív sa polypy nachádzajú u pacientov s Gardnerovým syndrómom. tenké črevo, žalúdok a dvanástnik. Riziko malignity polypov hrubého čreva s rozvojom kolorektálneho karcinómu počas života je asi 95%.

Liečbu vykonávajú odborníci z oblasti proktológie, gastroenterológie, onkológie, ortopédie, stomatológie a maxilofaciálnej chirurgie.

Symptómy Gardnerovho syndrómu

Gardnerov syndróm zahŕňa charakteristickú triádu: difúznu polypózu dolných častí hrubého čreva, osteómy plochých a tubulárnych kostí, rôzne benígne nádory kože a mäkkých tkanív.

Pri miernom počte a malej veľkosti polypov môžu črevné prejavy Gardnerovho syndrómu chýbať alebo sú mierne.

V dospievaní alebo v mladosti sa pacienti zvyčajne najskôr obracajú na lekárov v súvislosti s výskytom nezhubných nádorov kostí a mäkkých tkanív.

Osteómy pri Gardnerovom syndróme môžu byť lokalizované ako ploché, tak aj vnútorné tubulárne kosti. Často dochádza k poškodeniu kostí tváre lebky, sprevádzané znetvorením. Môže dôjsť k posunutiu až strate zubov.

Po určitom čase po objavení sa rastu osteómov u pacientov s Gardnerovým syndrómom sa nádory nestanú malígnymi. Neoplázie mäkkých tkanív sú veľmi rôznorodé. Obzvlášť často sa zisťujú lipómy, dermatofibrómy, neurofibrómy a epiteliálne cysty. Menej časté sú aterómy, leiomyómy a iné neoplazmy.

Nádory mäkkých tkanív pri Gardnerovom syndróme tiež prebiehajú benígne, malignita chýba.

Polypy hrubého čreva pri Gardnerovom syndróme sa často stávajú náhodným nálezom počas gastrointestinálnych štúdií z iných dôvodov alebo sa zisťujú počas rozšíreného vyšetrenia predpísaného v súvislosti s výskytom viacnásobnej neoplázie mäkkých tkanív a kostí.

Počas Gardnerovho syndrómu možno rozlíšiť tri štádiá poškodenia čriev. V prvom štádiu je choroba asymptomatická. V druhom prípade pacienti zaznamenávajú nepohodlie v bruchu, nadúvanie, dunenie a periodické poruchy stolice.

IN výkaly môžu byť zistené nečistoty krvi a hlienu.

V tretej fáze u pacientov s Gardnerovým syndrómom, výrazný syndróm bolesti, neustála plynatosť, veľké množstvo nečistôt hlienu a krvi v stolici, strata hmotnosti, únava, emočná labilita, poruchy metabolizmu elektrolytov a bielkovín.

U mnohých pacientov s Gardnerovým syndrómom sa rozvinie anémia v dôsledku malého, ale často sa opakujúceho krvácania z dolného GI traktu.

V niektorých prípadoch sa pacienti vyvinú núdzové podmienky vyžadujúci núdzový stav zdravotná starostlivosť- silné črevné krvácanie alebo črevná obštrukcia.

Diagnóza Gardnerovho syndrómu

Diagnóza sa stanovuje na základe rodinnej anamnézy (prítomnosť Gardnerovho syndrómu u blízkych príbuzných), klinického obrazu, ktorý zahŕňa charakteristickú triádu, a údajov z ďalších štúdií.

Pri fyzickom vyšetrení lekár zaznamenáva prítomnosť viacerých nádorov kostí a mäkkých tkanív rôznej lokalizácie. Niektorí pacienti s Gardnerovým syndrómom majú tvárové deformity spôsobené osteómami tvárovej lebky.

Pri palpácii kostí trupu a končatín možno zistiť nádorové útvary hustoty kostí. S léziami mierny stupeň počet neoplázií môže byť nevýznamný, čo sťažuje diagnostiku.

Pri palpácii brucha je bolesť v ľavej iliačnej oblasti. V prvej fáze poškodenia čriev tento príznak môže chýbať. Pri vykonávaní digitálneho rektálneho vyšetrenia na rektálnej sliznici pacientov s Gardnerovým syndrómom sa nachádzajú viaceré uzly.

Na kontrastných röntgenových snímkach sa takéto uzly javia ako defekty výplne. S uzlami malej veľkosti (menej ako 1 cm) sa informačný obsah kontrastnej röntgenovej štúdie znižuje. Počas sigmoidoskopie sa zisťujú polypy v konečníku a hrubom čreve.

Počet polypov sa môže značne líšiť.

Niektorí pacienti s Gardnerovým syndrómom majú obmedzené lézie určitých častí čreva. Na rozdiel od rádiografie umožňuje endoskopické vyšetrenie diagnostikovať polypy akejkoľvek veľkosti, vrátane malých (s priemerom 1-2 mm).

Na objasnenie povahy a prevalencie kostných nádorov pri Gardnerovom syndróme sa vykonávajú röntgenové lúče. Pri novotvaroch mäkkých tkanív je predpísané CT, MRI alebo ultrazvuk postihnutej oblasti.

V prípade potreby vykonajte biopsiu polypov, osteómov a novotvarov mäkkých tkanív.

Diferenciálnu diagnostiku Gardnerovho syndrómu vykonávajú proktológovia a gastroenterológovia s obvyklými mnohopočetnými polypmi a inými formami familiárnej polypózy.

Rôzne varianty dedičnej polypózy sú charakterizované určitými rozdielmi v prevládajúcej lokalizácii polypov (poškodenie celého hrubého čreva, poškodenie distálneho hrubého čreva), charakter patologických zmien kostí a mäkkých tkanív.

Na objasnenie týchto rozdielov pred nastavením konečná diagnóza vykonať podrobné externé vyšetrenie, vykonať irrigoskopiu a kolonoskopiu.

Liečba a prognóza Gardnerovho syndrómu

Liečba Gardnerovho syndrómu je len chirurgická. Keďže neexistuje riziko malignity neoplázie kostí a mäkkých tkanív, rozhodnutie o vykonaní chirurgických zákrokov sa prijíma v prítomnosti kozmetického alebo funkčného defektu.

Polypóza hrubého čreva pri Gardnerovom syndróme je považovaná za obligátnu prekancerózu, preto mnohí lekári považujú za vhodné vykonať operáciu ešte pred objavením sa príznakov malignity.

Pri malom počte polypov je možná endoskopická polypektómia.

Pri Gardnerovom syndróme s ťažkou difúznou polypózou je indikovaná resekcia postihnutej oblasti čreva alebo celková kolektómia s uložením ileostómie alebo vytvorením ileorektálnej anastomózy (v neprítomnosti rektálnych polypov).

V takýchto prípadoch sa zobrazuje dynamické pozorovanie s kolonoskopiou každých 6-8 mesiacov.

Niektorí lekári sú zástancami expektačnej liečby a veria, že kolektómia Gardnerovho syndrómu by sa mala vykonávať iba vtedy, keď sa objavia príznaky malignity alebo ak dochádza k častému krvácaniu s rozvojom anémie.

Indikácie pre núdzovú chirurgickú intervenciu pri Gardnerovom syndróme sú silné črevné krvácanie a črevná obštrukcia. Pri včasnej adekvátnej liečbe je prognóza tohto ochorenia celkom priaznivá. Závažnosť priebehu je určená závažnosťou polypózy a lokalizáciou extraintestinálnych nádorov.

Rodičom s príbuznými s Gardnerovým syndrómom sa odporúča, aby počas plánovania tehotenstva vyhľadali lekárske genetické poradenstvo.

Adenomatózna polypóza hrubého čreva: Gardner, Pates Eghers a Turcotov syndróm

Rôzne lézie hrubého čreva zahŕňajú adenomatóznu polypózu. Toto ochorenie sa považuje za dedičné, no v poslednom čase lekári čoraz viac začínajú venovať pozornosť homogénnosti stravovacieho správania v rôznych rodinách. Existuje teória, že familiárna adenomatózna polypóza je výsledkom generických stravovacích návykov. Polypóza hrubého čreva sa spravidla pozoruje u osôb, ktoré jedia veľké množstvoškrob a vylúčiť rastlinnú vlákninu. Majú chronickú zápchu.

Familiárna adenomatózna polypóza je najčastejšou formou syndrómu adenomatóznej polypózy. Dedičná adenomatózna polypóza sa vyskytuje s frekvenciou 1 zo 7 500 ľudí a v 90 % prípadov postihuje ľudí mladších ako 50 rokov.

Údajné príčiny

Ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Pri prenášaní patologického genómu je pravdepodobnosť vzniku ochorenia 80-100%.

Mutantný gén sa nachádza na chromozóme 5, jeho normálny náprotivok kóduje syntézu proteínu, ktorý blokuje β-katenín a tým potláča rast nádoru.

Mutantný gén narúša syntézu tohto proteínu (buď sa nevytvorí vôbec, alebo sa syntetizuje jeho neaktívna forma), v dôsledku čoho nedochádza k inhibícii β-katenínu, aktivuje sa množstvo génov a spúšťa sa rast adenómu.

Poškodenie hrubého čreva

Pri dedičnej adenomatóznej polypóze po puberte, najčastejšie medzi 20. a 30. rokom života, sa u pacienta vyvinú stovky (niekedy aj tisíce) adenomatóznych polypov hrubého čreva.

Výsledkom vývoja NAP, ktorý vedie k smrti pacienta, sa často stáva rakovina hrubého čreva (zhubný novotvar je zvyčajne diagnostikovaný 10-15 rokov po zistení prvých polypov).

Existujú aj iné lézie hrubého čreva.

Žalúdok a dvanástnik

U 60-90% pacientov s dedičnou adenomatóznou polypózou sa vyvinie duodenálny adenóm av 5-12% prípadov - periampulárna rakovina alebo rakovina dvanástnika.

Pacienti, ktorí už podstúpili profylaktickú kolonektómiu alebo sú starší ako 20 rokov, by mali podstúpiť endoskopické vyšetrenie duodena a periampulárnej oblasti každé 1-3 roky.

Polypóza žalúdka pri dedičnej adenomatóznej polypóze je pomerne častá, ale prípady rakoviny žalúdka sú zriedkavé.

Iné lokalizácie

Dedičná adenomatózna polypóza môže byť sprevádzaná aj rozvojom rakoviny pankreasu, hepatoblastómu, difúznej mezenterickej fibromatózy (desmoidné nádory), dokonca aj rakoviny štítnej žľazy a mozgu.

Symptómy adenomatóznej polypózy

Pacient môže pociťovať krvácanie v konečníku a hnačku. Toto sú hlavné príznaky adenomatóznej polypózy. Základom diagnostiky dedičnej adenomatóznej polypózy je dôkladné určenie počtu prípadov takýchto ochorení v rodine pacienta.

U 20 % pacientov sa však medzi rodinnými príslušníkmi nezistia žiadne prípady (vývoj ochorenia sa vysvetľuje primárnou mutáciou v zárodočných bunkách rodičov pacienta) a v takýchto prípadoch je diagnóza dedičnej adenomatóznej polypózy založená na o detekcii stoviek adenomatóznych polypov počas kolonoskopie alebo sigmoidoskopie. sliznica hrubé črevo.

Väčšina polypov je menšia ako 1 cm a je histologicky identická s polypmi vyskytujúcimi sa pri normálnej polypóze.

Liečba adenomatóznej polypózy

Vziať do úvahy vysoké riziko malignity polypov u postpubertálnych pacientov je indikovaná profylaktická kolonektómia.

Pri kolonektómii s vytvorením ileorektálnej anastomózy je zachovaná schopnosť dobrovoľnej defekácie, ale zvyšuje sa riziko vzniku rakoviny vo zvyšnej oblasti konečníka (až 15% prípadov).

Preto sa vykonáva úplná kolonektómia s vytvorením ileoanálnej anastomózy alebo ileostómie. Toto je jediná liečba adenomatóznej polypózy.

Iné formy syndrómu adenomatóznej polypózy

Juvenilná polypóza. Juvenilné polypy zvyčajne pozostávajú z veľkej časti z lamina propria a rozšírených cystických žliaz s minimálnym postihnutím slizničného epitelu. Histologicky sú polypy hamartómy.

Ochorenie je získané v prírode, prvýkrát sa zvyčajne zistí vo veku 1 až 7 rokov. Polypy tohto typu sú často jednotlivé a veľmi sa líšia veľkosťou (od 3 mm do 2 cm). Zvyčajným miestom lokalizácie polypov je konečník. Juvenilné polypy nie sú malígne.

Je však indikovaná ich chirurgická excízia, pretože takéto polypy sú dobre zásobené krvou a často sa stávajú zdrojom krvácania.

Peutz-Jeghersov syndróm

Peutzov-Jeghersov syndróm je kombinácia pigmentácie slizníc a kože s polypózou žalúdka a tenkého čreva, ktorá má rodinnú predispozíciu.

Polypy sa vyznačujú prítomnosťou žľazového epitelu, ktorý je podporovaný štruktúrou hladkého svalstva, ktorá prechádza do svalovej vrstvy sliznice.

Polypy sú mnohopočetné, môžu sa nachádzať v celom gastrointestinálnom trakte, ale nachádzajú sa hlavne v tenké črevo. Syndróm sa dedí autozomálne dominantným spôsobom a je spojený s mutáciou v géne serín-treonínkinázy umiestnenom na chromozóme 19.

Pri tejto chorobe je zaznamenaná charakteristická pigmentácia slizníc a kože, pripomínajúca pehy. Ochorenie je charakterizované vysokým rizikom rakoviny (90 % vo veku 65 rokov) a zvýšeným rizikom rakoviny prsníka, maternice a semenníkov.

Gardnerov syndróm

Gardnerov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje vo forme polypózy v gastrointestinálnom trakte, rôznych benígnych nádorov mäkkých tkanív (napríklad epidermoidné cysty, fibrómy, lipómy), maloklúzie a hypertrofie pigmentový epitel sietnica. Rozvoj syndrómu je spojený s mutáciou génu APC.

Turcotov syndróm

Turcotov syndróm je syndróm charakterizovaný kombináciou familiárnej polypózy hrubého čreva s primárnymi nádormi centrálneho nervového systému (zvyčajne mozgu). Pri tomto syndróme sa polypy hrubého čreva zriedkavo nachádzajú pred začiatkom puberty, ale vo veku 25 rokov ich už majú všetci pacienti.

Bez chirurgická liečba takmer vo všetkých prípadoch sa rakovina hrubého čreva vyvinie do veku 40 rokov.

Existujú názory, že ochorenie je spôsobené abnormálnou proliferáciou buniek črevného epitelu a je sprevádzané zhoršenou opravou DNA. Všetci pacienti podstúpili kolonektómiu.

gardnerov syndróm

Vanderbilt University, USA, Tennessee, Nashville

G Gardnerov syndróm je zriedkavé ochorenie s výskytom približne 1 z 22 000. Väčšina prípadov je výsledkom autozomálne dominantnej dedičnosti v dôsledku mutácií v géne APC (Adenomous Polyposis Coli). Približne 20 % prípadov sa však vyskytuje spontánne. Klinicky sa lézie môžu líšiť veľkosťou a pigmentáciou, ale mnohé majú vzhľad rybieho chvosta. V jednom histologické vyšetrenie odhalili rozsiahlejšie zmeny, ako sa očakávalo klinický obraz a v jednom prípade boli v tejto štúdii zistené zmeny podobné hamartómu. Zatiaľ čo lézie vrodenej hypertrofie pigmentového epitelu pri Gardnerovom syndróme sú histologicky podobné izolovaným léziám vrodenej hypertrofie pigmentového epitelu a zoskupeným névom pigmentového epitelu („medveďové znamienka“), oba tieto stavy sú benígne a nesúvisia s polypmi alebo rakovinou. črevo.

G Kľúčové slová: Gardnerov syndróm; "rybí chvost"; "medvedie stopy"; vrodená hypertrofia pigmentového epitelu.

MDT 617.735 SRNTI 76.29.56 VAK 14.01.07

Gardnerov syndróm (Gardner) je dominantne dedičná adenomatózna črevná polypóza s prevládajúcou léziou hrubého čreva. Prvýkrát bol opísaný v roku 1950 ako opis porážky jednej rodiny, ktorej všetci členovia boli potomkami toho istého manželského páru. V rodinnej anamnéze sa rakovina z otcovej strany nevyskytla. Matka (probandka) zomrela na rakovinu hrubého čreva a 9 z jej 45 potomkov v dvoch rôznych generáciách zomrelo aj na kolorektálny karcinóm. Krátko po tejto publikácii bola objavená kombinácia iných patologických stavov s týmto syndrómom, napríklad osteómy kostí lebky, fibrómy, lipómy a cysty. mazové žľazy. Neskôr bola odhalená aj súvislosť medzi Gardnerovým syndrómom a desmoidnými nádormi a anomáliami v štruktúre zubov.

Polypy sa zvyčajne detegujú v druhej polovici druhej dekády života, zvyčajne sa stanú malígnymi približne 15 rokov po diagnóze. Riziko vzniku zhubného nádoru čreva je takmer 100%, pričom u 50% pacientov sa do 35. roku života vyvinie rakovina hrubého čreva. Iné zhubné novotvary môže zahŕňať nadobličky, štítnu žľazu a močového mechúra. Turcotov syndróm sa vyvíja u pacientov, ktorí majú aj neuroepiteliálne nádory.

Očné prejavy Gardnerovho syndrómu prvýkrát opísali Blair a Trempe v roku 1980. Autori vyšetrili deväť rodinných príslušníkov s Gardnerovým syndrómom. Traja členovia rodiny z 9, matka

a jej dve dcéry mali hypertrofiu pigmentového epitelu. Všetci mali polypy hrubého čreva. Jeden pacient mal päť lézií na pravom oku a 12 na ľavom. Lézie boli oválneho alebo okrúhleho tvaru, ich veľkosť bola približne 2 priemery disku. optický nerv. Druhý pacient mal štyri lézie na jednom oku a jednu na druhom oku. Matka oboch týchto pacientov mala štyri lézie na pravom oku a šesť na ľavom. U všetkých pacientov boli ložiská náhodne lokalizované na funduse bez vytvorenia zhlukov.

Zatiaľ čo v mnohých rodinách s Gardnerovým syndrómom nie sú žiadne zmeny na sietnici, detekcia troch alebo viacerých ložísk vrodenej hypertrofie pigmentového epitelu naznačuje vysokú pravdepodobnosť črevnej polypózy. Preto v tých rodinách. u ktorých je v anamnéze polypóza, starostlivé vyšetrenie sietnice a identifikácia typických ložísk vrodenej hypertrofie pigmentového epitelu môže pomôcť identifikovať pacientov s vysokým rizikom ochorenia. Neprítomnosť poškodenia oka však neznamená, že sa u pacienta nevyvinie črevná polypóza. Ohniská v funduse môžu mať rôzne veľkosti, tvary a pigmentáciu; avšak mnohé lézie majú vzhľad rybieho chvosta (obrázky 1 a 2).

Shields a kol. študovali údaje 132 pacientov s diagnózou vrodenej hypertrofie pigmentového epitelu, pričom identifikovali izolované ložiská aj zoskupené s ťažkou pigmentáciou („medvedie stopy“). Jeden pacient mal črevnú polypózu bez malignity. Z 2000 pokrvných príbuzných týchto pacientov malo len 20 polypózu alebo rakovinu hrubého čreva. mal

Ryža. 1, 2. Toto 13-ročné dievča má viaceré lézie v oboch očiach. Jej starý otec aj matka mali rakovinu hrubého čreva. Samotná pacientka nemala v čase vyšetrenia polypózu, ale potrebuje dôkladné sledovanie

polypóza alebo rakovina hrubého čreva. Tento 1% výskyt bol významne nižší, ako sa očakávalo, ak boli tieto lézie spojené s familiárnou adenomatóznou polypózou v rámci Gardnerovho syndrómu.

Traboulsi a Murphy vyšetrovali oči pacientov s Gardnerovým syndrómom histologicky. Väčšina ohnísk histologická štruktúra boli podobné ako iné lézie pri vrodenej hypertrofii pigmentového epitelu. Pigmentové epitelové bunky boli zväčšené a vyplnené zaoblenými pigmentovými granulami. Fotoreceptory umiestnené nad ohniskami boli čiastočne atrofované. Autori našli aj niekoľko ďalších typov lézií; jeden z nich vyzeral ako hamartóm a šíril sa z pigmentového epitelu cez vnútorné vrstvy sietnice a druhý typ bola zóna bunkovej hypertrofie.

Bibliografia

1. Gardner E.J., Stephens F.E. Rakovina dolného tráviaceho traktu v jednej rodinnej skupine. // Am. J. Hum. Genet. - 1950. - marec, sv. 2(1). - S. 41-48.

2. Gardner E. J., Richards R. C. Mnohopočetné kožné a subkutánne lézie vyskytujúce sa súčasne s dedičnou polypózou a osteomatózou. // Am. J. Hum. Genet. - 1953. - Sv. 5. - S. 139-147.

3. Fader M., Kline S. N., Spatz S. S., Zubrow H. J. Gardnerov syndróm (črevná polypóza, osteómy, mazové cysty) a nový zubný

4. Asman H. B. Pierce E. R. Familiárna polypóza. Štatistická štúdia veľkého raka z Kentucky. // 1970, apríl. 25 ods. - S. 972-981.

5. Gardner E. J., Burt R. W., Freston J. W. Gastrointestinálna polypóza: syndrómy a genetické mechanizmy. // Západ. J. Med. - 1980. - Sv. 132. - S. 488-499.

6. Blair N. P., Trempe C. L. Hypertrofia pigmentového epitelu sietnice spojená s Gardnerovým syndrómom. // Am. J. Ophthalmol. - 1980. - Vol. 90. - S. 661-667.

7. Lewis R. A., Crowder W. E., Eierman L. A., Nussbaum R. L., Ferrell R. E. The Gardnerov syndróm: význam očných znakov. // Oftalmológia. - 1984. - Sv. 91.-P.916-925.

8. Shields J. A., Shields C. L, Shah P. G., Pastore D. J. Imperiale SM Jr.: Nedostatok asociácie medzi typickou kongenitálnou hypertrofiou retinálneho pigmentového epitelu, adenomatóznou polypózou a Gardnerovým syndrómom. // Oftalmológia. - 1992. - Nov, roč. 99(11). - S. 1709-1713

9. Traboulsi EI, Murphy S. F, de la Cruz Z. C, Maumenee I. H, Green WR Klinicko-patologická štúdia očí pri familiárnej adenomatóznej polypóze s extrakolonickými prejavmi (Gardnerov syndróm). // Am. J. Ophthalmol, 1990, nov. 15, 110 (5), str. 550-561.

Gardnerov syndróm

G Kľúčové slová: "rybí chvost"; "medvedie stopy"; vrodená hypertrofia pigmentového epitelu

Czerny Edward je profesor. Inštitút oftalmológie, Vanderbilt University, USA, Tennessee, Nashville. 2311 Nashville Tennessee, USA. Email: [chránený e-mailom]

Cherney Edward- Edu docent oftalmológie Vanderbilt Eye Institute. Vanderbiltova univerzita. 2311 Pierce Avenue, Nashville, TN, 37232, USA. Email: [chránený e-mailom]

Polypózne syndrómy

U pacientov s familiárnou adenomatózou hrubého čreva, ako aj pri iných formách polypózy, dochádza k rôznym extraintestinálnym prejavom ochorenia, ktoré možno často pozorovať už pri externom vyšetrení pacienta. Kombinácia polypózy hrubého čreva s inými prejavmi ochorenia sa označuje ako syndróm, zvyčajne nesie meno autora, ktorý ho ako prvý opísal. Znalosť týchto kombinácií (syndrómov) umožňuje lekárovi akejkoľvek špecializácie pri zistení extraintestinálnych prejavov podozrenie na prítomnosť polypov v gastrointestinálnom trakte, predpísať vyšetrenie čreva a prispieť tak k skorá diagnóza polypóza a rakovina. Pre odborníkov, ktorí sa podieľajú na liečbe pacientov s polypózou, je znalosť týchto syndrómov tiež dôležitá, pretože niektoré extraintestinálne lézie samotné môžu vyžadovať liečbu vrátane chirurgického zákroku.

Gardnerov syndróm - kombinácia familiárnej adenomatózy hrubého čreva s nádormi mäkkých tkanív, osteómami kostí lebky. Z nádorov mäkkých tkanív sa najčastejšie vyskytujú desmoidy - vysoko diferencované útvary spojivového tkaniva. Môžu byť lokalizované v prednej brušnej stene, mezentériu tenkého a hrubého čreva, niekedy v medzisvalových vrstvách chrbta a ramenného pletenca. Pomerne často dosahujú nádory gigantické veľkosti (v GNCC bol odstránený desmoidný fibróm s hmotnosťou viac ako 13 kg).

Prítomnosť osteómov, nádorov mäkkých tkanív by mala slúžiť ako dôvod na dôkladné spýtanie sa na charakter stolice, jej frekvenciu a konzistenciu, prítomnosť sekrétov krvi a hlienu s následným digitálnym vyšetrením konečníka, sigmoidoskopiou a kolonoskopiou resp. irrigoskopia.

Allfieldov syndróm - kombinácia familiárnej adenomatózy hrubého čreva s cystami mazových žliaz. Detekcia epidermoidných cýst, často viacnásobných u mladých ľudí, by mala upozorniť lekára a prinútiť ho, aby vykonal štúdiu gastrointestinálneho traktu.

Turcotov syndróm - familiárna adenomatóza hrubého čreva v kombinácii s zhubné nádory centrálny nervový systém neuroepiteliálneho pôvodu. Syndróm opísal Turco et al. v roku 1959. Odborníci sa domnievajú, že pri adenomatóze hrubého čreva musia všetci pacienti podstúpiť vyšetrenie mozgu na diagnostiku možnej kombinácie adenomatózy a nádorov centrálneho nervového systému.

Zollingerov-Ellisonov syndróm - kombinácia familiárnej adenomatózy hrubého čreva s nádormi žliaz s vnútornou sekréciou (najčastejšie - nádory štítnej žľazy).

Peutz-Jeghersov syndróm - kombinácia polypózy tráviaceho traktu s charakteristickou melanínovou pigmentáciou sliznice pier a pokožky tváre, častejšie v okolí úst. Škvrny pripomínajú pehy, no keďže sa pehy na sliznici nevyskytujú, okamžite upúta prítomnosť stareckých škvŕn na perách. Pri vyšetrovaní ústnej dutiny sa zisťuje melanínová pigmentácia aj na bukálnej sliznici.

Treba zdôrazniť, že polypy pri opísanom syndróme nie sú adenómy, majú inú štruktúru, ide o hamartómy. Stróma polypov je stromom rozvetvený zväzok hladkých svalov vychádzajúcich z vlastnej svalovej platničky črevnej sliznice. Táto malformácia je spôsobená poškodením génu, takže ochorenie je často dedičné a možno ho pozorovať u členov tej istej rodiny.

Polypy pri Peutz-Jeghersovom syndróme môžu mať rôzne veľkosti (od 0,5 do 5 cm alebo viac). Kvôli vysokému obsahu svalových vlákien sú polypy dosť husté. Podľa frekvencie lokalizácie hamartómov sú toxae a ileum na 1. mieste, potom - hrubé črevo a žalúdok. Veľké útvary vplyvom peristaltiky čreva, pohybu jeho obsahu, ťahajú so sebou sliznicu čreva, pričom sa môžu posunúť o desiatky centimetrov, spôsobiť intususcepciu čreva, čím vzniká obraz črevná obštrukcia. Príčinou môže byť prítomnosť hamartómov črevné krvácanie. Bolesť brucha, záchvaty črevnej obštrukcie u pacientov s Peutz-Jeghersovým syndrómom spravidla začínajú rušiť od raného detstva.

Malé polypy hrubého čreva sa odstraňujú endoskopom, pri výskyte veľkých útvarov sa ich lokalizácia mimo dosahu kolonoskopu vykonáva laparotómia, polypy sa odstraňujú cez rezy v stene čreva, niekedy je potrebná resekcia segmentu čreva s polypmi.

Hamartómy zvyčajne nie sú náchylné na malignitu, ale u pacientov s Peutz-Jeghersovým syndrómom sa častejšie ako u bežnej populácie vyvíjajú nádory iných orgánov (pankreasu, štítnej žľazy, vaječníkov atď.).

Cronkite-Kanadský syndróm. V roku 1947 Americkí lekári L. Cronkite a W. Kanada opísala gastrointestinálnu polypózu s extraintestinálnymi prejavmi atrofie nechtov, plešatosti, pigmentácie kože (výraznejšie okolo úst a konečníka) a hypoprotinémiou. Polypy pri tejto chorobe sú difúzne umiestnené na sliznici hrubého čreva. Nie sú to pravé adenómy. Histologické vyšetrenie odhalí cystické zväčšené žľazy s atrofiou epitelu bez známok dysplázie, v stróme polypov je malý infiltrát plazmatických buniek a eozinofilov.

Pacienti sa obávajú zlého zdravotného stavu, poruchy stolice (hnačka), lámavosti nechtov, plešatosti.

Ochorenie je zriedkavé, častejšie postihuje ľudí stredného a staršieho veku. Príčiny ochorenia zatiaľ nie sú jasné.