Symptómy Gardnerovho syndrómu. Gardnerov syndróm je nebezpečná patológia vyžadujúca naliehavú liečbu. Sú možné komplikácie

gardnerov syndróm

© Edward Czerny

Vanderbilt University, USA, Tennessee, Nashville

G Gardnerov syndróm je zriedkavé ochorenie s frekvenciou približne 1 z 22 000. Väčšina prípadov je výsledkom autozomálne dominantnej dedičnosti v dôsledku mutácií v géne APC (Adenomous Polyposis Coli). Približne 20 % prípadov sa však vyskytuje spontánne. Klinicky sa lézie môžu líšiť veľkosťou a pigmentáciou, ale mnohé majú vzhľad rybieho chvosta. Jedno histologické vyšetrenie odhalilo rozsiahlejšie zmeny, ako sa očakávalo klinický obraz a v jednom prípade boli v tejto štúdii zistené zmeny podobné hamartómu. Zatiaľ čo ohniská vrodenej hypertrofie pigmentový epitel pri Gardnerovom syndróme, histologicky podobnom izolovaným léziám vrodenej hypertrofie pigmentového epitelu a zoskupených pigmentových epiteliálnych névov ("medveďové znamienka"), oba posledné stavy sú benígne a nemajú žiadnu súvislosť s polypmi alebo rakovinou hrubého čreva.

G Kľúčové slová: Gardnerov syndróm; "rybí chvost"; "medvedie stopy"; vrodená hypertrofia pigmentového epitelu.

MDT 617.735 SRNTI 76.29.56 VAK 14.01.07

Gardnerov syndróm je dominantne dedičná adenomatózna črevná polypóza s prevládajúcou léziou hrubého čreva. Prvýkrát bol opísaný v roku 1950 ako opis porážky jednej rodiny, ktorej všetci členovia boli potomkami toho istého manželského páru. Z otcovej strany rodinnej anamnézy o onkologické ochorenia nemal. Matka (probandka) zomrela na rakovinu hrubého čreva a 9 z jej 45 potomkov v dvoch rôznych generáciách zomrelo aj na kolorektálny karcinóm. Krátko po tejto publikácii bola objavená kombinácia iných patologických stavov s týmto syndrómom, napríklad osteómy kostí lebky, fibrómy, lipómy a cysty. mazové žľazy. Neskôr bola odhalená aj súvislosť medzi Gardnerovým syndrómom a desmoidnými nádormi a anomáliami v štruktúre zubov.

Polypy sa zvyčajne detegujú v druhej polovici druhej dekády života, zvyčajne sa stanú malígnymi približne 15 rokov po diagnóze. Riziko vzniku zhubného nádoru čreva je takmer 100%, pričom u 50% pacientov sa do 35. roku života vyvinie rakovina hrubého čreva. Iné zhubné novotvary môže zahŕňať nadobličky, štítnu žľazu a močového mechúra. Turcotov syndróm sa vyvíja u pacientov, ktorí majú aj neuroepiteliálne nádory.

Očné prejavy Gardnerovho syndrómu prvýkrát opísali Blair a Trempe v roku 1980. Autori vyšetrili deväť rodinných príslušníkov s Gardnerovým syndrómom. Traja členovia rodiny z 9, matka

a jej dve dcéry mali hypertrofiu pigmentového epitelu. Všetci mali polypy hrubého čreva. Jeden pacient mal päť lézií na pravom oku a 12 na ľavom. Lézie boli oválneho alebo okrúhleho tvaru, ich veľkosť bola približne 2 priemery disku. optický nerv. Druhý pacient mal štyri lézie na jednom oku a jednu na druhom oku. Matka oboch týchto pacientov mala štyri lézie na pravom oku a šesť na ľavom. U všetkých pacientov boli ložiská náhodne lokalizované na funduse bez vytvorenia zhlukov.

Zatiaľ čo v mnohých rodinách s Gardnerovým syndrómom nie sú žiadne zmeny na sietnici, detekcia troch alebo viacerých ložísk vrodenej hypertrofie pigmentového epitelu naznačuje vysokú pravdepodobnosť črevnej polypózy. Preto v tých rodinách. u ktorých je v anamnéze polypóza, starostlivé vyšetrenie sietnice a identifikácia typických ložísk vrodenej hypertrofie pigmentového epitelu môže pomôcť identifikovať pacientov s vysokým rizikom ochorenia. Neprítomnosť poškodenia oka však neznamená, že sa u pacienta nevyvinie črevná polypóza. Ohniská v funduse môžu mať rôzne veľkosti, tvary a pigmentáciu; avšak mnohé lézie majú vzhľad rybieho chvosta (obrázky 1 a 2).

Shields a kol. študovali údaje 132 pacientov s diagnózou vrodenej hypertrofie pigmentového epitelu, pričom identifikovali izolované ložiská aj zoskupené s ťažkou pigmentáciou („medvedie stopy“). Jeden pacient mal črevnú polypózu bez malignity. Z 2000 pokrvných príbuzných týchto pacientov malo len 20 polypózu alebo rakovinu hrubého čreva. mal

Ryža. 1, 2. Toto 13-ročné dievča má viaceré lézie v oboch očiach. Jej starý otec aj matka mali rakovinu hrubého čreva. Samotná pacientka nemala v čase vyšetrenia polypózu, ale potrebuje dôkladné sledovanie

polypóza alebo rakovina hrubého čreva. Tento 1% výskyt bol významne nižší, ako sa očakávalo, ak tieto lézie boli spojené s familiárnou adenomatóznou polypózou v rámci Gardnerovho syndrómu.

Traboulsi a Murphy vyšetrovali oči pacientov s Gardnerovým syndrómom histologicky. Väčšina ohnísk histologická štruktúra boli podobné ako iné lézie pri vrodenej hypertrofii pigmentového epitelu. Pigmentové epitelové bunky boli zväčšené a vyplnené zaoblenými pigmentovými granulami. Fotoreceptory umiestnené nad ohniskami boli čiastočne atrofované. Autori našli aj niekoľko ďalších typov lézií; jeden z nich vyzeral ako hamartóm a šíril sa z pigmentového epitelu cez vnútorné vrstvy sietnice a druhý typ bola zóna bunkovej hypertrofie.

Bibliografia

1. Gardner E.J., Stephens F.E. Rakovina dolného tráviaceho traktu v jednej rodinnej skupine. // Am. J. Hum. Genet. - 1950. - marec, sv. 2(1). - S. 41-48.

2. Gardner E. J., Richards R. C. Mnohopočetné kožné a subkutánne lézie vyskytujúce sa súčasne s dedičnou polypózou a osteomatózou. // Am. J. Hum. Genet. - 1953. - Sv. 5. - S. 139-147.

3. Fader M., Kline S. N., Spatz S. S., Zubrow H. J. Gardnerov syndróm (črevná polypóza, osteómy, mazové cysty) a nový zubný

4. Asman H. B. Pierce E. R. Familiárna polypóza. Štatistická štúdia veľkého raka z Kentucky. // 1970, apríl. 25 ods. - S. 972-981.

5. Gardner E. J., Burt R. W., Freston J. W. Gastrointestinálna polypóza: syndrómy a genetické mechanizmy. // Západ. J. Med. - 1980. - Sv. 132. - S. 488-499.

6. Blair N. P., Trempe C. L. Hypertrofia pigmentového epitelu sietnice spojená s Gardnerovým syndrómom. // Am. J. Ophthalmol. - 1980. - Vol. 90. - S. 661-667.

7. Lewis R. A., Crowder W. E., Eierman L. A., Nussbaum R. L., Ferrell R. E. The Gardnerov syndróm: význam očných znakov. // Oftalmológia. - 1984. - Sv. 91.-P.916-925.

8. Shields J. A., Shields C. L, Shah P. G., Pastore D. J. Imperiale SM Jr.: Nedostatok asociácie medzi typickou kongenitálnou hypertrofiou retinálneho pigmentového epitelu, adenomatóznou polypózou a Gardnerovým syndrómom. // Oftalmológia. - 1992. - Nov, roč. 99(11). - S. 1709-1713

9. Traboulsi E. I., Murphy S. F, de la Cruz Z. C, Maumenee I. H, Green W. R. Klinicko-patologická štúdia očí pri familiárnej adenomatóznej polypóze s extrakolonickými prejavmi (Gardnerov syndróm). // Am. J. Ophthalmol, 1990, nov. 15, 110 (5), str. 550-561.

Gardnerov syndróm

G Kľúčové slová: "rybí chvost"; "medvedie stopy"; vrodená hypertrofia pigmentového epitelu

Czerny Edward je profesor. Inštitút oftalmológie, Vanderbilt University, USA, Tennessee, Nashville. 2311 Nashville Tennessee, USA. Email: [e-mail chránený]

Cherney Edward- Edu docent oftalmológie Vanderbilt Eye Institute. Vanderbiltova univerzita. 2311 Pierce Avenue, Nashville, TN, 37232, USA. Email: [e-mail chránený]

Gardnerov syndróm, taktiež známy ako Gardnerov syndróm alebo familiárna kolorektálna polypóza, je podtypom SAP (FAP). Gardnerov syndróm je autozomálne dominantná forma polypózy charakterizovaná prítomnosťou viacerých polypov v hrubom čreve spolu s nádormi mimo hrubého čreva. Extrakolonické nádory môžu zahŕňať kraniálny osteóm, rakovinu štítnej žľazy, epidermoidné cysty, fibrómy a výskyt desmoidných nádorov u približne 15 % postihnutých jedincov.

Desmoidné nádory sú vláknité nádory, ktoré zvyčajne vznikajú v tkanive pokrývajúcom črevá a môžu byť vyvolané chirurgickým zákrokom na odstránenie hrubého čreva. Nespočetné množstvo polypov v hrubom čreve predisponuje k rozvoju rakoviny hrubého čreva; ak sa hrubé črevo neodstráni, potom sa možnosť vzniku rakoviny hrubého čreva považuje za veľmi dôležitú. Polypy môžu rásť aj v žalúdku, dvanástnik, slezina, obličky, pečeň, mezentéria a tenké črevo. V malom počte prípadov sa polypy objavili aj v malom mozgu. Rakoviny spojené s Gardnerovým syndrómom sa často objavujú v štítnej žľaze, pečeni a obličkách. Počet polypov sa zvyšuje s vekom a v hrubom čreve sa môžu vyvinúť stovky až tisíce polypov.

Syndróm bol prvýkrát popísaný v roku 1951. V súčasnosti neexistuje žiadna liečba a vo svojich pokročilejších formách sa považuje za terminálnu diagnózu s očakávanou dĺžkou života 35–45 rokov; chirurgia a postupy paliatívnej starostlivosti, hoci niektoré z týchto chemoterapeutických liečebných postupov boli skúšané s obmedzeným úspechom.

genetika

Gardnerov syndróm sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Jeden z rodičov má spravidla Gardnerov syndróm. Každému z ich detí, mužov aj žien, hrozí 50% riziko, že zdedí gén Gardnerovho syndrómu.

spôsobiť

Gardnerov syndróm je spôsobený mutáciou v adenomatóznej polypóznej coli (APC gén) lokalizovanej na chromozóme 5q21 (pás Q21 na chromozóme 5). Tento gén je tiež mutantom pri FAP, bežnejšom ochorení, ktoré tiež predisponuje k rakovine hrubého čreva. Nuansy v chápaní genetiky spôsobili, že niektoré poruchy sú rozdelené do viacerých jedincov, zatiaľ čo iné sú spojené do jedného genetického stavu. Po veľkej časti druhej polovice 20. storočia sa Gardnerov syndróm zlúčil do FAP a dnes sa považuje za jednoducho fenotypový podtyp F. FAP je definovaný vývojom stoviek alebo tisícok polypov v hrubom čreve. Gardnerov syndróm sa vyčleňuje ako podtyp, pretože okrem polypov hrubého čreva existujú aj mimočrevné novotvary (malígne aj benígne). Na opis "stavu polypózy súvisiacej s APC" sa používa mnoho výrazov vrátane FAP, oslabenej FAP, Gardnerovho syndrómu, Turcotovho syndrómu a adenokarcinómu žalúdka a proximálnej polypózy žalúdka (GAPPS). Existuje posun smerom k tomu, aby sa výrazy Gardnerov syndróm alebo Turcotov syndróm už nepoužívali, pretože oba sú súčasťou spektra FAP. Gardnerov syndróm a Turcotov syndróm sú považované predovšetkým za historické.

diagnostika

Gardnerov syndróm tvoria adenomatózne polypy gastrointestinálneho traktu, desmoidné nádory, osteómy, epidermoidné cysty, lipómy, zubné anomálie a periampulárne karcinómy. Frekvencia syndrómu je 1:14025 s rovnomerným rozložením pohlaví. Je určená autozomálne dominantným génom pre familiárnu polypózu coli (APC) na chromozóme 5.

Gardnerov syndróm možno identifikovať na základe orálnych nálezov, vrátane viacerých postihnutých a abnormálnych zubov, mnohopočetných osteómov čeľuste, ktoré spôsobujú „wadded“ vzhľadšpongie, ako aj niekoľko odontómov, kongenitálna hypertrofia pigmentového epitelu sietnice (CHRPE), okrem niekoľkých adenomatóznych polypov hrubého čreva. Gardnerov syndróm je tiež spojený s FAP a môže sa prejaviť ako desmoid (desmoidný nádor) z retroperitonea.

Desmoidálny tumor vzniká najčastejšie pri aponeuróze priameho brušného svalu multiparičiek. Extraabdominálna forma je zriedkavá a prsné desmoidy sa môžu vyskytnúť v mliečnej žľaze alebo sa môžu vyskytnúť ako rozšírenie lézie vychádzajúcej zo svalov hrudnej steny. Výskyt desmoidných nádorov prsníka je nižší ako 0,2 % primárnych nádorov prsníka. Pri Gardnerovom syndróme sa výskyt pohybuje od 4 % do 17 %. Ukázalo sa, že desmoidné nádory spojené s Gardnerovým syndrómom majú zmenu v β-katenínovej dráhe a opäť exprimujú beta-katenín.

liečbe

Neexistuje žiadny liek na Gardnerov syndróm. Liečba sa zameriava na zmiernenie symptómov a zníženie rizika rakoviny. Liečba desmoidných nádorov môže zahŕňať chirurgický zákrok, NSAID, antiestrogénové lieky, liečenie ožiarením a chemoterapiu.

Medzi kožnými prejavmi patologický proces najčastejšie sú aterómy,. Choroba bola pomenovaná po objaviteľovi, lekárovi E. Gardnerovi.

Príčiny Gardnerovho syndrómu

Príčina Gardnerovho syndrómu je dedičná predispozícia, ktorá sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Pacient teda dedí génové mutácie po rodičoch, čo vedie k tvorbe adenomatóznych polypov v tenkej a. Preto sa toto ochorenie nazýva aj familiárna adenomatózna polypóza.

Symptómy Gardnerovho syndrómu

Hlavná príznaky Gardnerovho syndrómu v dôsledku výskytu adenomatóznych polypov v čreve. Najčastejšie je patologický proces lokalizovaný v hrubom čreve, ale v niektorých prípadoch sa polypy môžu nachádzať aj v dvanástniku. Najčastejšie sa novotvary objavujú počas puberty. Vo veku 25-30 rokov sa výrazne zvyšuje riziko malignity adenomatóznych polypov. Riziko prenosu mutantných génov z rodiča na dieťa je asi 50%.

Pri malej veľkosti novotvarov sa pacient nemusí obávať. V závažnejších prípadoch existuje črevné krvácanie, sprievodná anémia z nedostatku železa, obštrukčná črevná obštrukcia. Kožné prejavy Gardnerovho syndrómu zahŕňajú aterómy, fibrómy, osteómy a lipómy. Tieto novotvary sú benígne nádory lokalizované v mäkkých tkanív. Najčastejšie sú to nádorovité útvary, ktoré môžu spôsobiť nejaké bolesť v prípade kompresie nervových vlákien. Aj pre toto patologický stav charakterizované predčasnou stratou zubov.

Vo viac ako 90% prípadov sa adenomatózne polypy u pacientov s Gardnerovým syndrómom stanú malígnymi. Preto je včasná detekcia príznakov vývoja malígneho procesu taká dôležitá. Zároveň sa upozorňuje na výskyt porúch stolice, porušenie tvaru stolice a akt defekácie. V niektorých prípadoch sa u pacientov môže vyskytnúť celkové príznaky ako slabosť, únava, strata chuti do jedla a telesná hmotnosť. Výskyt takýchto patologických príznakov by mal byť alarmujúci a prinútiť vás navštíviť lekára.

Diagnóza Gardnerovho syndrómu v Izraeli

Ak je u pacienta podozrenie na Gardnerov syndróm, vykonajú sa nasledujúce diagnostické testy:

• krvný test- umožňuje identifikovať znaky anémia z nedostatku železa, vylúčiť iné choroby;
• fekálny rozbor- potrebné na určenie okultného krvácania;
• - toto endoskopické vyšetrenie umožňuje vyšetriť veľkú časť hrubého čreva. Keď sa vykonáva, môžu sa zistiť polypy, čo naznačuje prítomnosť ochorenia;
• biopsia- vykonáva sa počas kolonoskopie. V tomto prípade sa vzorky tkaniva polypu odoberajú špeciálnym zariadením. Pri štúdiu materiálu v laboratóriu možno urobiť záver o povahe patologického procesu;
• irrigoskopia je röntgenové vyšetrenie, pri ktorom sa vstrekne kontrastná látka do gastrointestinálny trakt. Pri snímaní série obrázkov môžete vyhodnotiť rozloženie kontrastu v črevách a vizualizovať polypy;
• RTG a scintigrafia kostí kostry- zameraný na zisťovanie nádorov kostného tkaniva. Najčastejšie sú patologické novotvary pri Gardnerovom syndróme lokalizované v oblasti hornej a dolnej čeľuste.

Liečba Gardnerovho syndrómu v Izraeli

Najúčinnejší a radikálnejší spôsob liečby Gardnerovho syndrómu je endoskopická polypektómia. Pri vykonávaní takéhoto zásahu sa nevyžaduje porušenie integrity. koža. Všetky manipulácie sa vykonávajú endoskopicky zavedením nástrojov do konečníka. Použitie celkovej anestézie môže znížiť nepohodlie z postupu na minimum. pomocou endoskopického zariadenia chirurg vyšetrí vnútorný povrch sliznice hrubého čreva. Zariadenie je vybavené videokamerou, takže všetko, čo sa deje vo vnútri, je vidieť na obrazovke monitora. Po detekcii polypov sa ľahko odstránia pomocou špeciálnej slučky a odstránia sa.

Endoskopická polypektómia však nemusí byť vhodná pre všetkých pacientov. Ak sa na základe výsledkov biopsie zistia malígne bunky, je indikovaná operácia brucha. V tomto prípade sa resekuje časť čreva a nasleduje anastomóza. To vám umožňuje najradikálnejšie eliminovať zameranie patologického procesu a zabrániť recidíve. V niektorých prípadoch je indikovaná totálna kolektómia. Táto operácia je zameraná na úplné odstránenie hrubé črevo. Pri jej realizácii sa resekuje významná časť čreva, čo si následne vyžaduje uloženie ileostómie alebo ileorektálnej anastomózy.

Ak pacient odmietne radikálnu operáciu, môže sa vykonať endoskopická polypektómia. Ak počas histologické vyšetrenie odstránené novotvary, zhubné bunky sa nezistia, pacientovi sa zobrazí dynamické sledovanie s pravidelnou kolonoskopiou. S rozvojom takých komplikácií, ako je črevné krvácanie a obštrukčná črevná obštrukcia, sa vykonávajú núdzové chirurgické zákroky.

Pre pacientov s Gardnerovým syndrómom je dôležité lekárske genetické poradenstvo, aby sa znížilo riziko výskumu choroby u nenarodeného dieťaťa. Moderné technológie in vitro fertilizácie sú zamerané na výber čo najkompletnejších embryí bez genetických porúch.

Pri kompetentnej a včasnej liečbe je prognóza pre pacientov s Gardnerovým syndrómom priaznivá.

Gardnerov syndróm je jednou z odrôd familiárnej (dedičnej) polypózy, vrátane prítomnosti početných polypov v hrubom čreve, osteómov a nádorov, epidermálnych cýst a epiteliálnej pigmentovej hyperplázie sietnice.

Ide o prekancerózne ochorenie, ktoré predurčuje zhubné nádory vo viac ako 70 % prípadov. Preto pacienti s Gardnerovými príznakmi potrebujú neustále sledovanie zdravotného stavu.

Fakty o Gardnerovom symptóme

Gardnerov syndróm má autozomálne dominantný pôvod. Väčšina prípadov je spojená s mutáciou v géne APC. Ochorenie môže vzniknúť aj spontánne v dôsledku poškodenia génu RAS na 12. chromozóme, poškodenia génu p53 na 17. chromozóme alebo straty metylácie DNA.

Výskyt familiárnej adenomatóznej polypózy je asi 1/10 000 prípadov živonarodených detí a prejavuje sa rovnako u oboch pohlaví. Gardnerov syndróm je oveľa menej častý, ale pri diagnostike nie je možné vylúčiť možnosť tohto stavu.

V prípade familiárnej adenomatóznej polypózy a jej variantu – Gardnerovho syndrómu je dôležité, aby celá rodina bola pod dohľadom odborníkov, rýchlo dostala zdravotná starostlivosť a genetické poradenstvo.

Symptómy Gardnerovho syndrómu

• Početné adenomatózne polypy hrubého čreva. Črevný polyp je výbežok sliznice nad povrchom, nasmerovaný do lúmenu čreva. Najbežnejší typ polypu, ktorý sa vyskytuje u dospelých, je adenomatózny, spojený s rastom žľazových epiteliálnych buniek. Polypy sú prekurzormi rakovinových zmien. Pri Gardnerovom syndróme sa nachádzajú aj v žalúdku a tenkom čreve.
• Desmoidné nádory. Tieto nádory sa nachádzajú retroperitoneálne alebo v mezentériu čreva a sú zvyčajne neškodné. Objavujú sa po proktokolektómii a vyskytujú sa u 10 % pacientov s dedičnou polypózou hrubého čreva. Desmoidné nádory, aj keď sú benígne, nie sú neškodné. Môžu rýchlo rásť, stláčať okolité orgány a následne viesť k zlyhaniu orgánov.
• degenerácia sietnice.Charakteristickou zmenou tohto syndrómu je retinitis pigmentosa. Väčšina pacientov pociťuje zmeny oka, ako je zmena farby oválu.

Tieto príznaky sú diagnosticky dôležité, pretože sú prítomné od narodenia alebo sa objavia o niečo neskôr a dajú sa rýchlo odhaliť. Ďalšie príznaky Gardnerovho syndrómu, najmä tie, ktoré súvisia s tráviacim traktom, sa zisťujú neskôr.

Ďalšie príznaky:

• mezodermálne nádoryako sú osteómy umiestnené v dolnej čeľusti a kostiach lebky. Môže predchádzať iným symptómom, takže môžu byť markermi zmien spôsobených črevnou polypózou.
• Epidermálne cysty. Gardnerov syndróm je charakterizovaný prítomnosťou viacerých epidermálnych cýst a fibrómov na koži tváre a hlavy.

Symptómy, ktoré môže pacient pozorovať, sú poruchy v črevách. Najdôležitejším príznakom Gardnerovho syndrómu je zmena rytmu vyprázdňovania, zápcha. Hlavné príznaky, ktoré sa objavujú už od 10. roku života: hnačka, bolesti brucha, hlienovitá stolica, krvácanie z konečníka. Priebeh Gardnerovho syndrómu je však väčšinou necharakteristický.

Gardnerov syndróm prispieva k rakovine

V neliečených prípadoch sú polypy hrubého čreva a dvanástnika často malígne. Ale choroba vedie aj k iným typom rakoviny.

Pacienti s Gardnerovým syndrómom majú často:

• meduloblastóm;
• kraniofaryngiómy;
• Rakovina štítnej žľazy;
• osteosarkómy a chondrosarkómy;
• liposarkómy;
• zhubné nádory pečene.

Diagnostika

Na stanovenie takejto komplexnej diagnózy je potrebné komplexné posúdenie všetkých symptómov. Lekár by mal vyšetriť stav sliznice žalúdka, štítnej žľazy, sietnice, kostí lebky, kože a zubov.

V prvom rade sa u pacientov vyšetrujú črevá. Polypy môžu pokryť celý povrch hrubého čreva, jednotlivé prípady sa nachádzajú v žalúdku a tenkom čreve. Tento príznak možno zistiť pri vyšetrení už v období dospievania. Pacienti si zvyčajne všimnú zjavné príznaky vo veku 40 rokov. Bohužiaľ, pacienti s potvrdeným Gardnerovým syndrómom, ktorí majú polypy hrubého čreva, sú takmer na 90 % náchylní na rakovinu hrubého čreva.

Hlavným typom výskumu pre takýchto pacientov je kolonoskopia . Toto vyšetrenie umožňuje odstrániť polypy a odobrať tkanivo na histopatologické vyšetrenie. Na základe výsledkov kolonoskopie lekár stanoví diagnózu malignity. Včasný postup zachraňuje životy.

Osteómy možno nájsť v uhle dolnej čeľuste, na lebke, v blízkosti paranazálnych dutín a v dlhých kostiach. Touto metódou je možné zistiť osteómyPočítačová tomografiazobrazujúci polohu a veľkosť útvarov.

Okrem polypov je prítomnosť Gardnerovho syndrómu indikovaná prítomnosťou epidermoidných cýst, desmoidných nádorov a pigmentových zmien na sietnici.

Pretože pacienti sú ohrození odlišné typy rakoviny, potrebujú pravidelný skríning na papilárny karcinóm štítnej žľazy, adenokarcinómy, adenómy nadobličiek, osteosarkómy, chondrosarkómy, hepatocelulárne karcinómy a iné zhubné nádory v štítnej žľaze a pečeni.

Liečba Gardnerovho syndrómu

Lekárske ošetrenie.Nie je to základné. Lekár predpisuje:

• ktoré zabraňujú prechodu kolorektálnych polypov do karcinómu. Tieto lieky u niektorých pacientov znižujú veľkosť a počet polypov. To však nevylučuje vývoj nových nádorov a malígnu transformáciu existujúcich polypov.
• COX-2 inhibítoryzníženie veľkosti polypov. Ako ovplyvňujú vznik rakoviny, zatiaľ nie je známe.

Chirurgická liečba:

• Pacientom s Gardnerovým syndrómom sa odporúča profylaktická kolektómia, to znamená čiastočné alebo úplné chirurgické odstránenie hrubého čreva. Pacient je potom starostlivo sledovaný.
• Pri polypách žalúdka, kým sa choroba nezačne, malá polypektómia dáva dobrý výsledok.
• Môže sa vykonať rekonštrukčná proktokolektómia. V tomto prípade sa odstráni sliznica hrubého čreva, pričom funkcie čreva sú zachované, ale dočasne je potrebná ileostómia.

Pri konzervatívnej terapii a po operácii je potrebné pravidelne vykonávať endoskopické vyšetrenie tenkého a hrubého čreva na sledovanie zmien v čreve. Pečeň a štítna žľaza sa vyšetrujú pomocou ultrazvuku.

Gardnerov syndróm je forma familiárnej adenomatóznej polypózy (FAP) charakterizovaná mnohopočetnými kolorektálnymi polypmi, rôznymi typmi nádorov, benígnych (nerakovinových) aj malígnych (rakovinových).

Ľudia s Gardnerovým syndrómom majú vysoké riziko rozvoj kolorektálneho karcinómu v nízky vek. Majú zvýšené riziko vzniku iných rakovín spojených s FAP, ako sú hrubé črevo, žalúdok, pankreas, štítna žľaza, centrálny nervový systém, pečeň, žlčové cesty a nadobličky.

Medzi ďalšie znaky patria:

• zubné anomálie; osteómy ( benígne novotvary kosti);
• rôzne kožné abnormality, ako sú epidermoidné cysty, fibrómy ( benígny nádor spojivové tkanivo), lipómy;
• desmoidné nádory.

Spôsobené zmenami v géne APC. Dedí sa autozomálne dominantným spôsobom. Aj keď Gardnerov syndróm neexistuje, ponúkajú sa možnosti, ktoré pomôžu znížiť riziko vzniku rakoviny. Tie môžu zahŕňať špecifický skríning, preventívny chirurgické operácie, niektoré druhy drog.

Ostatné mená:

• Polyposis coli, mnohopočetné nádory tvrdých a mäkkých tkanív;
• Črevná polypóza, osteómy, mazové cysty.

Pri Gardnerovom syndróme sa príznaky líšia od človeka k človeku. Ide o formu familiárnej adenomatóznej polypózy (FAP). Vyznačuje sa predovšetkým stovkami až tisíckami nevýrazných (benígnych) polypov v hrubom čreve, ktoré sa začínajú objavovať vo veku 16 rokov.

Ak sa tieto polypy neodstránia, stanú sa malígnymi (rakovinovými), čo vedie k skorému nástupu rakoviny vo veku 39 rokov.

Ďalšie funkcie

• zubné anomálie;
• adenomatózne polypy žalúdka, tenké črevo;
• Osteómy (benígne nádory na kostiach);
• Vrodená hypertrofia retinálneho epitelu (plochá pigmentovaná škvrna na vonkajšej vrstve sietnice);
• Benígne kožné abnormality, ako sú epidermoidné cysty, fibrómy (nezhubný nádor spojivového tkaniva), lipómy;
• Problémy s nadobličkami;
• Desmoidné nádory;
• (tenké črevo, žalúdok, pankreas, štítnej žľazy, Central nervový systém, pečeň, žlčových ciest, nadobličky).