Gardnerov syndróm je nebezpečná patológia vyžadujúca naliehavú liečbu. Symptómy Gardnerovho syndrómu, liečebné metódy a očakávaná dĺžka života Symptómy Gardnerovho syndrómu u ľudí

Existuje mnoho patológií, ktoré sú dedičné a stanovené na genetickej úrovni. Niektoré z nich sa však neobjavia hneď, ale až v dospelosti. Medzi týmito Gardner. Táto patológia odkazuje na benígne novotvary, niekedy má tendenciu byť zhubný, to znamená, že sa zmení na rakovinu.

Popis Gardnerovho syndrómu

Táto patológia sa stala známou pomerne nedávno. Prvýkrát ho opísal v polovici 20. storočia vedec Gardner. Bol to on, kto vytvoril spojenie medzi benígnymi formáciami kože, kostí a tráviaceho traktu. Ďalším názvom choroby je familiárna (alebo dedičná) adenomatózna polypóza. Gardnerov syndróm je hrozný nielen s početnými kozmetickými defektmi kože. Predpokladá sa, že polypóza hrubého čreva sa stáva malígnym v 90-95% prípadov. Z tohto dôvodu sa patológia označuje ako obligátne prekancerózne stavy. Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s aterómami, Ricklenhausenovým syndrómom, jednotlivými osteómami a črevnými polypmi.

Príčiny ochorenia a mechanizmus vývoja

Gardnerov syndróm sa týka dedičné patológie. Prenáša sa na genetickej úrovni od rodičov a iných členov rodiny (starých rodičov). Typ dedičstva túto chorobu- autozomálne dominantné. To znamená vysokú pravdepodobnosť prenosu patológie z rodičov na deti. Mechanizmus vývoja Gardnerovho syndrómu je založený na mezenchymálnej dysplázii. Keďže z tohto tkaniva sa tvorí koža, kosti a sliznica gastrointestinálneho traktu, pozoruje sa klinický obraz charakteristický pre túto chorobu. Okrem dedičnej predispozície sa mezenchymálna dysplázia môže vytvárať pod vplyvom škodlivých faktorov, ktoré ovplyvňujú vnútromaternicový vývoj v prvom trimestri tehotenstva.

Gardnerov syndróm: príznaky ochorenia

Najčastejšie sa choroba prejavuje v dospievaní (od 10 rokov). V niektorých prípadoch sa prvé príznaky začínajú neskôr – už v dospelosti. Gardnerov syndróm má nasledovné prejavy: sú to novotvary kože, mäkkých tkanív, kostí a zažívacie ústrojenstvo. Okrem čriev sa polypy môžu objaviť aj v žalúdku a dvanástniku. Na koži možno pozorovať aterómy, dermoidné a mazové cysty, fibrómy. Je tiež možné, že sa objavia benígne formácie mäkkých tkanív. Patria sem lipómy a leiomyómy. Všetky tieto novotvary sa môžu vyskytnúť na tvári, pokožke hlavy, rukách alebo nohách. Okrem toho existujú kostné lézie. Patria tiež k benígnym formáciám, ale často bránia funkciám. Napríklad dolná čeľusť, lebka. Tieto výrastky zasahujú do žuvania, môžu vyvíjať tlak mozgových štruktúr. Najhrozivejším prejavom ochorenia je polypóza čreva a iných orgánov gastrointestinálneho traktu. Vo väčšine prípadov sú novotvary sliznice tráviaceho traktu zhubné, to znamená, že sa menia na rakovinu. Polypy sa nemusia dlho cítiť. Najčastejšie sa pacienti sťažujú na komplikácie: črevná obštrukcia, krvácanie.

Liečba Gardnerovho syndrómu na Kube: Výhody

Keďže ochorenie patrí medzi obligátne prekancerózy, je nevyhnutné chirurgické odstránenie novotvarov. Je veľmi dôležité diagnostikovať Gardnerov syndróm včas. Fotografie pacientov možno vidieť v literatúre o onkológii alebo na špeciálnych stránkach. Okrem toho klinické prejavy je potrebné vykonať röntgen tráviaceho traktu, kolonoskopiu. Kožné lézie a črevná polypóza umožňujú správnu diagnózu. Gardnerov syndróm sa lieči v mnohých krajinách. Medzi výhody kubánskych kliník patrí najnovšie vybavenie, náklady na chirurgické zákroky a vysokokvalifikovaní odborníci z celého sveta. Liečba spočíva v odstránení postihnutej časti čreva. Zbaviť sa môžete aj kozmetických defektov pleti.

je dedičné ochorenie sprevádzané polypózou hrubého čreva v kombinácii s benígnou neopláziou kože, kostí a mäkkých tkanív. Môže byť dlhý čas asymptomatický. Nadúvanie, dunenie a poruchy stolice sú možné. V niektorých prípadoch je črevná polypóza komplikovaná krvácaním alebo črevnou obštrukciou. Existuje vysoké riziko vzniku kolorektálneho karcinómu. Choroba je diagnostikovaná na základe sťažností, rodinnej anamnézy, údajov z vyšetrenia, rádiografie, CT, MRI, ultrazvuku, endoskopie a iných štúdií. Liečba - endoskopická polypektómia alebo resekcia postihnutých častí čreva.

ICD-10

D12.6 Dvojbodka, časť nešpecifikovaná

Všeobecné informácie

Gardnerov syndróm je zriedkavá geneticky podmienená patológia, pri ktorej sa pozoruje difúzna polypóza hrubého čreva v kombinácii s benígnymi nádormi kostí a mäkkých tkanív (osteómy, fibrómy, neurofibrómy, epiteliálne cysty a iné neoplázie). Polypóza pri Gardnerovom syndróme postihuje najmä konečník a esovité hrubé črevo polypy sa však môžu nachádzať aj inde v čreve. Prvýkrát ho opísal americký lekár a genetik E. J. Gardner v roku 1951. Odvtedy sa v odbornej literatúre objavilo viac ako sto prípadov tohto ochorenia. Riziko malignity polypov hrubého čreva s rozvojom kolorektálneho karcinómu počas života je asi 95%. Liečbu vykonávajú špecialisti v odbore klinická proktológia, gastroenterológia, onkológia, ortopédia, stomatológia a maxilofaciálna chirurgia.

Príčiny

Symptómy

Gardnerov syndróm zahŕňa charakteristickú triádu: difúznu polypózu dolných častí hrubého čreva, osteómy plochých a tubulárnych kostí, rôzne benígne nádory kože a mäkkých tkanív. Pri miernom počte a malej veľkosti polypov môžu črevné prejavy Gardnerovho syndrómu chýbať alebo sú mierne. V dospievaní alebo v mladosti sa pacienti zvyčajne najskôr obracajú na lekárov v súvislosti s výskytom nezhubných nádorov kostí a mäkkých tkanív.

Osteómy pri Gardnerovom syndróme môžu byť lokalizované ako ploché, tak aj vnútorné tubulárne kosti. Často dochádza k poškodeniu kostí tváre lebky, sprevádzané znetvorením. Môže dôjsť k posunutiu až strate zubov. Po určitom čase po objavení sa rastu osteómov u pacientov s Gardnerovým syndrómom sa nádory nestanú malígnymi. Neoplázie mäkkých tkanív sú veľmi rôznorodé. Časté sú najmä lipómy, dermatofibrómy, neurofibrómy a epiteliálne cysty. Menej časté sú aterómy, leiomyómy a iné neoplazmy. Nádory mäkkých tkanív pri Gardnerovom syndróme tiež prebiehajú benígne, malignita chýba.

Polypy hrubého čreva pri Gardnerovom syndróme sa často stávajú náhodným nálezom počas gastrointestinálnych štúdií z iných dôvodov alebo sa zisťujú počas rozšíreného vyšetrenia predpísaného v súvislosti s výskytom viacnásobnej neoplázie mäkkých tkanív a kostí. Počas Gardnerovho syndrómu možno rozlíšiť tri štádiá poškodenia čriev. V prvom štádiu je choroba asymptomatická. V druhom prípade pacienti zaznamenávajú nepohodlie v bruchu, nadúvanie, dunenie a periodické poruchy stolice. IN výkaly môžu byť zistené nečistoty krvi a hlienu.

V tretej fáze u pacientov s Gardnerovým syndrómom, výrazný syndróm bolesti, neustála plynatosť, veľké množstvo nečistôt hlienu a krvi v stolici, strata hmotnosti, únava, emočná labilita, poruchy metabolizmu elektrolytov a bielkovín. U mnohých pacientov s Gardnerovým syndrómom sa rozvinie anémia v dôsledku malého, ale často sa opakujúceho krvácania z dolného GI traktu. V niektorých prípadoch sa pacienti vyvinú núdzové podmienky vyžadujúci núdzový stav zdravotná starostlivosť- silné črevné krvácanie alebo črevná obštrukcia.

Diagnostika

Diagnóza sa stanovuje na základe rodinnej anamnézy (prítomnosť Gardnerovho syndrómu u blízkych príbuzných), klinický obraz, ktorá zahŕňa charakteristickú trojicu a dáta dodatočný výskum. Pri fyzickom vyšetrení lekár zaznamenáva prítomnosť viacerých nádorov kostí a mäkkých tkanív rôznej lokalizácie. Niektorí pacienti s Gardnerovým syndrómom majú tvárové deformity spôsobené osteómami tvárovej lebky. Pri palpácii kostí trupu a končatín možno zistiť nádorové útvary hustoty kostí. S léziami mierny stupeň počet neoplázií môže byť nevýznamný, čo sťažuje diagnostiku.

Pri palpácii brucha je bolesť v ľavej iliačnej oblasti. V prvej fáze poškodenia čriev tento príznak môže chýbať. Pri vykonávaní digitálneho rektálneho vyšetrenia na rektálnej sliznici pacientov s Gardnerovým syndrómom sa nachádzajú viaceré uzly. Na kontrastných röntgenových snímkach sa takéto uzly javia ako defekty výplne. S uzlami malej veľkosti (menej ako 1 cm) sa informačný obsah kontrastnej röntgenovej štúdie znižuje. Pri sigmoidoskopii sa zisťujú polypy v konečníku a hrubého čreva. Počet polypov sa môže značne líšiť.

Niektorí pacienti s Gardnerovým syndrómom majú obmedzené lézie určitých častí čreva. Na rozdiel od rádiografie umožňuje endoskopické vyšetrenie diagnostikovať polypy akejkoľvek veľkosti, vrátane malých (s priemerom 1-2 mm). Na objasnenie povahy a prevalencie kostných nádorov pri Gardnerovom syndróme sa vykonávajú röntgenové lúče. Pri novotvaroch mäkkých tkanív je predpísané CT, MRI alebo ultrazvuk postihnutej oblasti. V prípade potreby vykonajte biopsiu polypov, osteómov a novotvarov mäkkých tkanív.

Diferenciálnu diagnostiku Gardnerovho syndrómu vykonávajú proktológovia s obvyklými viacnásobnými polypmi a inými formami familiárnej polypózy. Rôzne varianty dedičnej polypózy sa vyznačujú určitými rozdielmi v prevládajúcej lokalizácii polypov (poškodenie celého hrubého čreva, poškodenie distálneho hrubého čreva), povaha patologické zmeny kosti a mäkké tkanivá. Na objasnenie týchto rozdielov pred nastavením konečná diagnóza vykonáva sa podrobné externé vyšetrenie, a to buď vytvorením ileorektálnej anastomózy (pri absencii rektálnych polypov). Chirurgická intervencia odporúča sa vo veku 20-25 rokov. Kvôli mutilujúcej povahe operácie mladí pacienti s Gardnerovým syndrómom tento zákrok často odmietajú. V takýchto prípadoch sa zobrazuje dynamické pozorovanie s kolonoskopiou každých 6-8 mesiacov.

Prognóza a prevencia

Pri včasnej adekvátnej liečbe je prognóza Gardnerovho syndrómu celkom priaznivá. Závažnosť priebehu je určená závažnosťou polypózy a lokalizáciou extraintestinálnych nádorov. Rodičom, ktorí majú príbuzných trpiacich týmto ochorením, sa odporúča, aby počas plánovania tehotenstva vyhľadali lekárske genetické poradenstvo.

- dedičné ochorenie sprevádzané polypózou hrubého čreva v kombinácii s benígnou neopláziou kože, kostí a mäkkých tkanív. Môže byť dlhý čas asymptomatický. Nadúvanie, dunenie a poruchy stolice sú možné. V niektorých prípadoch je črevná polypóza pri Gardnerovom syndróme komplikovaná krvácaním alebo črevnou obštrukciou. Existuje vysoké riziko vzniku kolorektálneho karcinómu. Choroba je diagnostikovaná na základe sťažností, rodinnej anamnézy, údajov z vyšetrenia, rádiografie, CT, MRI, ultrazvuku, endoskopie a iných štúdií. Liečba - endoskopická polypektómia alebo resekcia postihnutých častí čreva.

Gardnerov syndróm je zriedkavá geneticky podmienená patológia, pri ktorej sa pozoruje difúzna polypóza hrubého čreva v kombinácii s benígne nádory kosti a mäkké tkanivá (osteómy, fibrómy, neurofibrómy, epiteliálne cysty a iné neoplázie). Polypóza pri Gardnerovom syndróme postihuje najmä konečník a sigmoidné hrubé črevo, ale polypy možno zistiť aj v iných častiach čreva. Syndróm prvýkrát opísal americký lekár a genetik E. J. Gardner v roku 1951. Odvtedy sa v odbornej literatúre objavilo viac ako sto prípadov tohto ochorenia.

Gardnerov syndróm sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom. Závažnosť črevných a extraintestinálnych klinických prejavov sa môže značne líšiť. Prvé príznaky Gardnerovho syndrómu sa zvyčajne objavujú u detí starších ako 10 rokov. Možno neskorý nástup s tvorbou prvých nádorov vo veku nad 20 rokov. V niektorých prípadoch sa spolu s polypózou hrubého čreva, osteómami a novotvarmi mäkkých tkanív u pacientov s Gardnerovým syndrómom nachádzajú polypy tenkého čreva, žalúdka a dvanástnika. Riziko malignity polypov hrubého čreva s rozvojom kolorektálneho karcinómu počas života je asi 95%. Liečbu vykonávajú odborníci z oblasti proktológie, gastroenterológie, onkológie, ortopédie, stomatológie a maxilofaciálnej chirurgie.

Symptómy Gardnerovho syndrómu

Osteómy pri Gardnerovom syndróme môžu byť lokalizované v plochých aj tubulárnych kostiach. Často dochádza k poškodeniu kostí tváre lebky, sprevádzané znetvorením. Môže dôjsť k posunutiu až strate zubov. Po určitom čase po objavení sa rastu osteómov u pacientov s Gardnerovým syndrómom sa nádory nestanú malígnymi. Neoplázie mäkkých tkanív sú veľmi rôznorodé. Obzvlášť často sa zisťujú lipómy, dermatofibrómy, neurofibrómy a epiteliálne cysty. Menej časté sú aterómy, leiomyómy a iné neoplazmy. Nádory mäkkých tkanív pri Gardnerovom syndróme tiež prebiehajú benígne, malignita chýba.

Polypy hrubého čreva pri Gardnerovom syndróme sa často stávajú náhodným nálezom počas gastrointestinálnych štúdií z iných dôvodov alebo sa zisťujú počas rozšíreného vyšetrenia predpísaného v súvislosti s výskytom viacnásobnej neoplázie mäkkých tkanív a kostí. Počas Gardnerovho syndrómu možno rozlíšiť tri štádiá poškodenia čriev. V prvom štádiu je choroba asymptomatická. V druhom prípade pacienti zaznamenávajú nepohodlie v bruchu, nadúvanie, dunenie a periodické poruchy stolice. Vo výkaloch možno zistiť nečistoty krvi a hlienu.

V tretej fáze majú pacienti s Gardnerovým syndrómom výrazný bolestivý syndróm, neustálu plynatosť, hojné nečistoty hlienu a krvi v stolici, stratu hmotnosti, únavu, emočnú labilitu, poruchy metabolizmu elektrolytov a bielkovín. U mnohých pacientov s Gardnerovým syndrómom sa rozvinie anémia v dôsledku malého, ale často sa opakujúceho krvácania z dolného GI traktu. V niektorých prípadoch sa u pacientov vyvinú núdzové stavy, ktoré si vyžadujú núdzovú lekársku starostlivosť - silné črevné krvácanie alebo črevná obštrukcia.

Diagnóza Gardnerovho syndrómu

Diagnóza sa stanovuje na základe rodinnej anamnézy (prítomnosť Gardnerovho syndrómu u blízkych príbuzných), klinického obrazu, ktorý zahŕňa charakteristickú triádu, a údajov z ďalších štúdií. Pri fyzickom vyšetrení lekár zaznamenáva prítomnosť viacerých nádorov kostí a mäkkých tkanív rôznej lokalizácie. Niektorí pacienti s Gardnerovým syndrómom majú tvárové deformity spôsobené osteómami tvárovej lebky. Pri palpácii kostí trupu a končatín možno zistiť nádorové útvary hustoty kostí. Pri miernych léziách môže byť počet neoplázií zanedbateľný, čo sťažuje diagnostiku.

Pri palpácii brucha je bolesť v ľavej iliačnej oblasti. V prvej fáze poškodenia čriev môže tento príznak chýbať. Pri vykonávaní digitálneho rektálneho vyšetrenia na rektálnej sliznici pacientov s Gardnerovým syndrómom sa nachádzajú viaceré uzly. Na kontrastných röntgenových snímkach sa takéto uzly javia ako defekty výplne. S uzlami malej veľkosti (menej ako 1 cm) sa informačný obsah kontrastnej röntgenovej štúdie znižuje. Počas sigmoidoskopie sa zisťujú polypy v konečníku a hrubom čreve. Počet polypov sa môže značne líšiť.

Diferenciálnu diagnostiku Gardnerovho syndrómu vykonávajú proktológovia a gastroenterológovia s obvyklými mnohopočetnými polypmi a inými formami familiárnej polypózy. Rôzne varianty dedičnej polypózy sú charakterizované určitými rozdielmi v prevládajúcej lokalizácii polypov (poškodenie celého hrubého čreva, poškodenie distálneho hrubého čreva), charakter patologických zmien kostí a mäkkých tkanív. Na objasnenie týchto rozdielov sa pred stanovením konečnej diagnózy vykoná podrobné externé vyšetrenie, vykoná sa irrigoskopia a kolonoskopia.

Liečba a prognóza Gardnerovho syndrómu

Liečba Gardnerovho syndrómu je len chirurgická. Keďže neexistuje riziko malignity neoplázie kostí a mäkkých tkanív, rozhodnutie o vykonaní chirurgických zákrokov sa prijíma v prítomnosti kozmetického alebo funkčného defektu. Polypóza hrubého čreva pri Gardnerovom syndróme je považovaná za obligátnu prekancerózu, preto mnohí lekári považujú za vhodné vykonať operáciu ešte pred objavením sa príznakov malignity. Pri malom počte polypov je možná endoskopická polypektómia.

Pri Gardnerovom syndróme s ťažkou difúznou polypózou je indikovaná resekcia postihnutej oblasti čreva alebo celková kolektómia s uložením ileostómie alebo vytvorením ileorektálnej anastomózy (v neprítomnosti rektálnych polypov). Operácia sa odporúča vo veku 20-25 rokov. Kvôli mutilujúcej povahe operácie mladí pacienti s Gardnerovým syndrómom tento zákrok často odmietajú. V takýchto prípadoch sa zobrazuje dynamické pozorovanie s kolonoskopiou každých 6-8 mesiacov.

Niektorí lekári sú zástancami expektačnej liečby a veria, že kolektómia Gardnerovho syndrómu by sa mala vykonávať iba vtedy, keď sa objavia príznaky malignity alebo ak dochádza k častému krvácaniu s rozvojom anémie. Indikácie pre núdzovú chirurgickú intervenciu pri Gardnerovom syndróme sú silné črevné krvácanie a črevná obštrukcia. Pri včasnej adekvátnej liečbe je prognóza tohto ochorenia celkom priaznivá. Závažnosť priebehu je určená závažnosťou polypózy a lokalizáciou extraintestinálnych nádorov. Rodičom s príbuznými s Gardnerovým syndrómom sa odporúča, aby počas plánovania tehotenstva vyhľadali lekárske genetické poradenstvo.

Polypózne syndrómy

U pacientov s familiárnou adenomatózou hrubého čreva, ako aj pri iných formách polypózy, dochádza k rôznym extraintestinálnym prejavom ochorenia, ktoré možno často pozorovať už pri externom vyšetrení pacienta. Kombinácia polypózy hrubého čreva s inými prejavmi ochorenia sa označuje ako syndróm, zvyčajne nesie meno autora, ktorý ho ako prvý popísal. Znalosť týchto kombinácií (syndrómov) umožňuje lekárovi akejkoľvek špecializácie pri zistení extraintestinálnych prejavov podozrenie na prítomnosť polypov v gastrointestinálnom trakte, predpísať vyšetrenie čreva a prispieť tak k skorá diagnóza polypóza a rakovina. Pre odborníkov, ktorí sa podieľajú na liečbe pacientov s polypózou, je znalosť týchto syndrómov tiež dôležitá, pretože niektoré extraintestinálne lézie samotné môžu vyžadovať liečbu vrátane chirurgického zákroku.

Gardnerov syndróm - kombinácia familiárnej adenomatózy hrubého čreva s nádormi mäkkých tkanív, osteómami kostí lebky. Z nádorov mäkkých tkanív sa najčastejšie vyskytujú desmoidy - vysoko diferencované útvary spojivového tkaniva. Môžu byť lokalizované v prednej brušnej stene, mezentériu tenkého a hrubého čreva, niekedy v medzisvalových vrstvách chrbta a ramenného pletenca. Pomerne často dosahujú nádory gigantické veľkosti (v GNCC bol odstránený desmoidný fibróm s hmotnosťou viac ako 13 kg).

Prítomnosť osteómov, nádorov mäkkých tkanív by mala slúžiť ako dôvod na dôkladné spýtanie sa na charakter stolice, jej frekvenciu a konzistenciu, prítomnosť sekrétov krvi a hlienu s následným digitálnym vyšetrením konečníka, sigmoidoskopiou a kolonoskopiou resp. irrigoskopia.

Allfieldov syndróm - kombinácia familiárnej adenomatózy hrubého čreva s cystami mazové žľazy. Detekcia epidermoidných cýst, často viacnásobných u mladých ľudí, by mala upozorniť lekára a prinútiť ho, aby vykonal štúdiu gastrointestinálneho traktu.

Turcotov syndróm - familiárna adenomatóza hrubého čreva v kombinácii s zhubné nádory centrálny nervový systém neuroepiteliálneho pôvodu. Syndróm opísal Turco et al. v roku 1959. Odborníci sa domnievajú, že pri adenomatóze hrubého čreva musia všetci pacienti podstúpiť vyšetrenie mozgu na diagnostiku možnej kombinácie adenomatózy a nádorov centrálneho nervového systému.

Zollingerov-Ellisonov syndróm - kombinácia familiárnej adenomatózy hrubého čreva s nádormi žliaz s vnútornou sekréciou (najčastejšie - nádory štítna žľaza s).

Peutz-Jeghersov syndróm - kombinácia polypózy tráviaceho traktu s charakteristickou melanínovou pigmentáciou sliznice pier a pokožky tváre, častejšie v okolí úst. Škvrny pripomínajú pehy, ale keďže sa na nich pehy neobjavujú sliznica, potom prítomnosť stareckých škvŕn na perách okamžite upúta pozornosť. Pri vyšetrovaní ústnej dutiny sa zisťuje melanínová pigmentácia aj na bukálnej sliznici.

Treba zdôrazniť, že polypy pri opísanom syndróme nie sú adenómy, majú inú štruktúru, ide o hamartómy. Stróma polypov je stromom rozvetvený zväzok hladkých svalov vychádzajúcich z vlastnej svalovej platničky črevnej sliznice. Táto malformácia je spôsobená poškodením génu, takže ochorenie je často dedičné a možno ho pozorovať u členov tej istej rodiny.

Polypy pri Peutz-Jeghersovom syndróme môžu mať rôzne veľkosti (od 0,5 do 5 cm alebo viac). Kvôli vysokému obsahu svalových vlákien sú polypy dosť husté. Podľa frekvencie lokalizácie hamartómov sú toxae a ileum na 1. mieste, potom - hrubé črevo a žalúdok. Veľké útvary vplyvom peristaltiky čreva, pohybu jeho obsahu, za sebou sťahujú sliznicu čreva, pričom sa môžu posunúť aj o desiatky centimetrov, spôsobiť intususcepciu čreva, čím vzniká obraz nepriechodnosti čreva. Prítomnosť hamartómov môže spôsobiť črevné krvácanie. Bolesť brucha, záchvaty črevnej obštrukcie u pacientov s Peutz-Jeghersovým syndrómom spravidla začínajú rušiť od raného detstva.

Malé polypy hrubého čreva sa odstraňujú endoskopom, pri výskyte veľkých útvarov sa ich lokalizácia mimo dosahu kolonoskopu vykonáva laparotómia, polypy sa odstraňujú cez rezy v stene čreva, niekedy je potrebná resekcia segmentu čreva s polypmi.

Hamartómy zvyčajne nie sú náchylné na malignitu, ale u pacientov s Peutz-Jeghersovým syndrómom sa častejšie ako u bežnej populácie vyvíjajú nádory iných orgánov (pankreasu, štítnej žľazy, vaječníkov atď.).

Cronkite-Kanadský syndróm. V roku 1947 Americkí lekári L. Cronkite a W. Kanada opísala gastrointestinálnu polypózu s extraintestinálnymi prejavmi atrofie nechtov, alopécie, pigmentácie kože (výraznejšie okolo úst a konečníka) a hypoprotinémiou. Polypy pri tejto chorobe sú difúzne umiestnené na sliznici hrubého čreva. Nie sú to pravé adenómy. Histologické vyšetrenie odhaľuje cystické zväčšené žľazy s atrofiou epitelu bez známok dysplázie, v stróme polypov je malý infiltrát plazmatických buniek a eozinofilov.

Pacienti sa obávajú zlého zdravotného stavu, poruchy stolice (hnačka), lámavosti nechtov, plešatosti.

Ochorenie je zriedkavé, častejšie postihuje ľudí stredného a staršieho veku. Príčiny ochorenia zatiaľ nie sú jasné.

Medzi kožnými prejavmi patologického procesu sú najčastejšie aterómy. Choroba bola pomenovaná po objaviteľovi, lekárovi E. Gardnerovi.

Príčiny Gardnerovho syndrómu

Príčina Gardnerovho syndrómu je dedičná predispozícia, ktorá sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Pacient teda dedí génové mutácie po rodičoch, čo vedie k tvorbe adenomatóznych polypov v tenkej a. Preto sa toto ochorenie nazýva aj familiárna adenomatózna polypóza.

Symptómy Gardnerovho syndrómu

Hlavné príznaky Gardnerovho syndrómu v dôsledku výskytu adenomatóznych polypov v čreve. Najčastejšie je patologický proces lokalizovaný v hrubom čreve, ale v niektorých prípadoch sa môžu nachádzať aj polypy dvanástnik. Najčastejšie sa novotvary objavujú počas puberty. Vo veku 25-30 rokov sa výrazne zvyšuje riziko malignity adenomatóznych polypov. Riziko prenosu mutantných génov z rodiča na dieťa je asi 50%.

Pri malej veľkosti novotvarov sa pacient nemusí obávať. V ťažších prípadoch dochádza ku krvácaniu čriev, súčasne k anémii z nedostatku železa, k obštrukčnej obštrukcii čriev. Kožné prejavy Gardnerovho syndrómu zahŕňajú aterómy, fibrómy, osteómy a lipómy. Tieto novotvary sú benígne nádory lokalizované v mäkkých tkanív. Najčastejšie sú to nádorovité útvary, ktoré môžu spôsobiť nejaké bolesť v prípade kompresie nervových vlákien. Aj pre tento patologický stav je charakteristická skorá strata zubov.

Vo viac ako 90% prípadov sa adenomatózne polypy u pacientov s Gardnerovým syndrómom stanú malígnymi. Preto je včasná detekcia príznakov vývoja malígneho procesu taká dôležitá. Zároveň sa upozorňuje na výskyt porúch stolice, porušenie tvaru stolice a akt defekácie. V niektorých prípadoch sa u pacientov môže vyskytnúť celkové príznaky ako slabosť, únava, strata chuti do jedla a telesná hmotnosť. Výskyt takýchto patologických príznakov by mal byť alarmujúci a prinútiť vás navštíviť lekára.

Diagnóza Gardnerovho syndrómu v Izraeli

Ak je u pacienta podozrenie na Gardnerov syndróm, vykonajú sa nasledujúce diagnostické testy:

krvný test- umožňuje identifikovať znaky anémia z nedostatku železa vylúčiť iné choroby;
fekálny rozbor- potrebné na určenie okultného krvácania;
- toto endoskopické vyšetrenie umožňuje vyšetriť veľkú časť hrubého čreva. Keď sa vykonáva, môžu sa zistiť polypy, čo naznačuje prítomnosť ochorenia;
biopsia- vykonáva sa počas kolonoskopie. V tomto prípade sa vzorky tkaniva polypu odoberajú špeciálnym zariadením. Pri štúdiu materiálu v laboratóriu možno urobiť záver o povahe patologického procesu;
irrigoskopia je röntgenové vyšetrenie, pri ktorom sa vstrekne kontrastná látka do gastrointestinálny trakt. Pri snímaní série obrázkov môžete vyhodnotiť rozloženie kontrastu v črevách a vizualizovať polypy;
RTG a scintigrafia kostí kostry- zameraný na zisťovanie nádorov kostného tkaniva. Najčastejšie sú patologické novotvary pri Gardnerovom syndróme lokalizované v oblasti hornej a dolnej čeľuste.

Liečba Gardnerovho syndrómu v Izraeli

Najúčinnejší a radikálnejší spôsob liečby Gardnerovho syndrómu je endoskopická polypektómia. Pri vykonávaní takéhoto zásahu sa nevyžaduje porušenie integrity. koža. Všetky manipulácie sa vykonávajú endoskopicky zavedením nástrojov do konečníka. Použitie celkovej anestézie môže znížiť nepohodlie z postupu na minimum. pomocou endoskopického zariadenia chirurg vyšetrí vnútorný povrch sliznice hrubého čreva. Zariadenie je vybavené videokamerou, takže všetko, čo sa deje vo vnútri, je vidieť na obrazovke monitora. Po detekcii polypov sa ľahko odstránia pomocou špeciálnej slučky a odstránia sa.

Endoskopická polypektómia však nemusí byť vhodná pre všetkých pacientov. Ak sa na základe výsledkov biopsie zistia malígne bunky, je indikovaná operácia brucha. V tomto prípade sa resekuje časť čreva a nasleduje anastomóza. To vám umožňuje najradikálnejšie eliminovať zameranie patologického procesu a zabrániť recidíve. V niektorých prípadoch je indikovaná totálna kolektómia. Táto operácia je zameraná na úplné odstránenie hrubé črevo. Pri jeho realizácii sa resekuje významná časť čreva, čo si následne vyžaduje uloženie ileostómie alebo ileorektálnej anastomózy.

Ak pacient odmietne radikálnu operáciu, môže sa vykonať endoskopická polypektómia. Ak počas histologické vyšetrenie odstránené novotvary, zhubné bunky sa nezistia, pacientovi sa zobrazí dynamické sledovanie s pravidelnou kolonoskopiou. S rozvojom takých komplikácií, ako je črevné krvácanie a obštrukčná črevná obštrukcia, sa vykonávajú núdzové chirurgické zákroky.

Pre pacientov s Gardnerovým syndrómom je dôležité lekárske genetické poradenstvo, aby sa znížilo riziko diagnostikovania ochorenia u budúceho dieťaťa. Moderné technológie in vitro fertilizácia sú zamerané na výber čo najkompletnejších embryí bez genetických porúch.

Pri kompetentnej a včasnej liečbe je prognóza pre pacientov s Gardnerovým syndrómom priaznivá.