Gardner sendromu belirtileri. Hastalıklar. Erkek idrar yollarının gardnerellozu

Patolojik sürecin cilt belirtileri arasında en yaygın olanı ateromlardır. Hastalık, kaşif doktor E. Gardner'ın adını aldı.

Gardner Sendromunun Nedenleri

Gardner Sendromunun Nedeni otozomal dominant bir şekilde kalıtsal bir yatkınlıktır. Böylece hasta, ince ve adenomatöz poliplerin oluşumuna yol açan ebeveynlerden gen mutasyonlarını devralır. Bu nedenle hastalığa ailesel adenomatöz polipozis de denir.

Gardner Sendromunun Belirtileri

Ana Gardner sendromunun belirtileri bağırsakta adenomatöz poliplerin ortaya çıkması nedeniyle. Daha sık patolojik süreç kalın bağırsakta lokalizedir, ancak bazı durumlarda duodenumda da polipler bulunabilir. Çoğu zaman, neoplazmalar ergenlik döneminde ortaya çıkar. 25-30 yaşına gelindiğinde, adenomatöz poliplerin malignite riski önemli ölçüde artar. Mutant genlerin ebeveynden çocuğa geçme riski yaklaşık %50'dir.

Küçük boyutlu neoplazmalarla hastanın endişelenecek bir şeyi olmayabilir. Daha şiddetli vakalarda, bağırsak kanaması, eşlik eden demir eksikliği anemisi, obstrüktif bağırsak tıkanıklığı vardır. Gardner sendromunun cilt belirtileri arasında ateromlar, fibromlar, osteomlar ve lipomlar bulunur. Bu neoplazmalar yumuşak dokularda lokalize iyi huylu tümörlerdir. Çoğu zaman, bazı neden olabilecek tümör benzeri oluşumlardır. Ağrı sinir liflerinin sıkışması durumunda. Ayrıca bu patolojik durum için erken diş kaybı ile karakterizedir.

Vakaların %90'ından fazlasında Gardner sendromlu hastalarda adenomatöz polipler malign hale gelir. Bu nedenle, malign bir sürecin gelişiminin belirtilerinin erken tespiti çok önemlidir. Aynı zamanda, dışkı bozukluklarının görünümüne, dışkı şeklinin ihlaline ve dışkılama eylemine dikkat çekilir. Bazı durumlarda, hastalar yaşayabilir genel semptomlar halsizlik, yorgunluk, iştahsızlık ve vücut ağırlığı gibi. Bu tür patolojik belirtilerin ortaya çıkması endişe verici olmalı ve bir doktora görünmenizi sağlamalıdır.

İsrail'de Gardner sendromunun teşhisi

Bir hastada Gardner sendromu olduğundan şüpheleniliyorsa, aşağıdaki tanı testleri yapılır:

• kan testi- işaretleri tanımlamanıza izin verir demir eksikliği anemisi, diğer hastalıkları hariç tutun;
• dışkı analizi- gizli kanamayı belirlemek için gerekli;
• - Bu endoskopik muayene, kolonun büyük bir bölümünü incelemenizi sağlar. Gerçekleştirildiğinde, hastalığın varlığını gösteren polipler tespit edilebilir;
• biyopsi- kolonoskopi sırasında yapıldı. Bu durumda polipin doku örnekleri özel bir cihazla alınır. Malzemeyi laboratuvarda incelerken, patolojik sürecin doğası hakkında bir sonuç çıkarılabilir;
• irrigoskopi Bu, gastrointestinal sisteme bir kontrast maddenin enjekte edildiği bir röntgen muayenesidir. Bir dizi görüntü çekerken kontrast dağılımını değerlendirebilirsiniz. bağırsaklarda ve polipleri görselleştirin;
• İskelet kemiklerinin röntgeni ve sintigrafisi- tümörleri tespit etmeye yönelik kemik dokusu. Çoğu zaman, Gardner sendromundaki patolojik neoplazmalar, üst ve alt çene bölgesinde lokalizedir.

İsrail'de Gardner sendromunun tedavisi

Gardner sendromunu tedavi etmenin en etkili ve radikal yolu, endoskopik polipektomi. Böyle bir müdahale yapılırken cildin bütünlüğünün ihlali gerekli değildir. Tüm manipülasyonlar, aletleri anüs içine sokarak endoskopik olarak gerçekleştirilir. Genel anestezi kullanımı azaltabilir rahatsızlık prosedürden minimuma. cerrah endoskopik bir cihaz kullanarak kolonun mukoza zarının iç yüzeyini inceler. Cihaz bir video kamera ile donatılmıştır, böylece içeride olan her şey monitör ekranında görülebilir. Polipler tespit edildikten sonra özel bir halka kullanılarak kolayca çıkarılır ve çıkarılır.

Ancak endoskopik polipektomi her hasta için uygun olmayabilir. Biyopsi sonuçlarına göre malign hücreler tespit edilirse, abdominal cerrahi endikedir. Bu durumda, bağırsağın bir kısmı rezeke edilir, ardından anastomoz yapılır. Bu, patolojik sürecin odağını en radikal şekilde ortadan kaldırmanıza ve tekrarlamayı önlemenize olanak tanır. Bazı durumlarda total kolektomi endikedir. Bu operasyona yönelik tam kaldırma kalın bağırsak. Uygulaması sırasında, daha sonra bir ileostomi veya ileorektal anastomoz uygulanmasını gerektiren bağırsağın önemli bir kısmı rezeke edilir.

Hasta radikal cerrahiyi reddederse endoskopik polipektomi yapılabilir. Çıkarılan neoplazmaların histolojik incelemesi sırasında malign hücreler tespit edilmezse, hastaya düzenli kolonoskopi ile dinamik izleme gösterilir. Bağırsak kanaması ve obstrüktif bağırsak tıkanıklığı gibi komplikasyonların gelişmesiyle birlikte acil cerrahi müdahaleler yapılır.

Gardner sendromlu hastalar için, doğmamış çocukta hastalık araştırma riskini azaltmak için tıbbi genetik danışmanlık önemlidir. Modern teknolojiler in vitro fertilizasyon, genetik bozuklukları olmayan en eksiksiz embriyoların seçilmesini amaçlar.

Yetkili ve zamanında tedavi ile Gardner sendromlu hastaların prognozu olumludur.

Gardner sendromu: Tanı ne anlama geliyor ve kendini nasıl gösteriyor?

Vajinanın normal mikroflorası, spesifik olmayan direncin ana faktörlerinden biridir. Normalde sağlıklı bir kadının vajinası hem aerobik hem de anaerobik mikroflorayı içeren bir rezervuardır.

Ancak birincisinin miktarı, ikincisinin miktarından on kat daha fazladır. Başlıca temsilcileri, fırsatçı bakterilerin büyümesini engelleyen hidrojen peroksit ve laktik asit üreten laktobasillerdir.

Bununla birlikte, bazı endojen ve eksojen faktörler, vajinal dengesizliğe bağlı olarak inflamatuar bir sendromun gelişimini tetikleyebilir.

Sağlıklı bir kadının vajinal sekresyonunda sadece küçük miktarlarda bulunan fakültatif anaerobların laktik asit bakterilerinin yerini tamamen aldığı bir durum. klinik uygulama bakteriyel vajinoz veya gardnerelloz denir. Bu, karışık ürogenital enfeksiyonlu hastaların %30-35'inde teşhis edilen oldukça yaygın bir patolojidir.

Gardnerellozun etken maddesi

Gardnerelloz gelişimini provoke eden vajinal gardnerella (Gardnerella vaginalis), ilk olarak 1955 yılında Duxon ve Gardner tarafından vajinitli hastalarda izole edilmiş ve buna Haemophilus influenzae vaginalis adını vermiştir.

Bu mikroorganizma, 2 μm uzunluğa ve 0,7-0,9 μm çapa ulaşan, kapsüllenmemiş polimorfik nükleer içermeyen gram değişken bir basildir (veya kokobasildir). Bu bakteri, en ince hücre duvarı ve dış mikrokapsüler tabaka ile kaplanmış kok veya küçük çubuklar şeklinde sunulabilir.

Bazı gardnerellaların gram-negatif bakterilerde olduğu gibi hücre duvarının bir zar yapısı ile karakterize edildiği, diğerlerinin ise gram-pozitif mikroorganizmalarda olduğu gibi homojen bir yapıya sahip olduğu belirtilmelidir.

Açık yüzeylerde, patojen 3-6 saat (mukoza salgıları tabakasında) ve inaktif formlarda (sporlar şeklinde) - bir yıla kadar yaşayabilir. Bu nedenle, umumi tuvaletlerde ve durgun su kütlelerinde garnerelloz ile enfeksiyon riski vardır.

Not: Gardnerella, patojenik özellikler göstermeden çoğu sağlıklı kadında bulunabilen fırsatçı bir patojendir.

Hastalık prevalansı

WHO istatistiklerine göre, gardnerelloz, üreme çağındaki kadınları en sık etkileyen cinsel yolla bulaşan en yaygın hastalıklardan biridir.

Erkeklerde bu hastalık çok daha az yaygındır.

bu patoloji Genital organların çeşitli iltihaplarından muzdarip hastaların %30-80'inde tespit edilir ve ayrıca sağlıklı kadınların dörtte birinde önleyici muayeneler sırasında tespit edilir.

Risk faktörleri, enfeksiyon kaynakları ve gardnerellozun bulaşma yolları

Uzmanlara göre, gardnerelloz gelişimi doğrudan cinsel aktivitenin doğasına bağlıdır. Bu patoloji, sağlıklı bakirelerde ve vajinitten muzdarip olmayan kadınlarda asla tespit edilmez. Bu nedenle, predispozan faktörler şunları içerir:

• rastgele cinsel yaşam;
• önceki enfeksiyonlar;
• Menstrüel düzensizlikler;
• intrauterin kontraseptiflerin kullanımı;
• uzun süreli kullanım antibakteriyel ilaçlar ve antidepresanlar, vajinal mikrofloranın dengesizliğine yol açar;
• hormonal arka planı ihlal eden kontraseptiflerin kullanımı;
• duş sırasında klor içeren antiseptiklerin kullanılması;
• Stresli durumlar;
• dar sentetik iç çamaşırların uzun süre giyilmesi;
• laktobasil kaynağı olan fermente süt ürünlerinin diyetinde yokluğu.

Çoğu zaman gardnerellozun diğer ürogenital enfeksiyonların (trikomonasis, gonore, klamidya, üreaplazmoz, vb.) Arka planında meydana geldiği vurgulanmalıdır.

Ana bulaşma yolu cinseldir. Bununla birlikte, enfeksiyon, enfekte olmuş bir anneden çocuğuna enfekte olmuş bir anneden geçerken bulaşabilir. doğum kanalı veya intrauterin enfeksiyon nedeniyle.

Gardnerelloz patogenezi

Bu mikroorganizmanın virülansı nispeten düşüktür ve sadece bazı gardnerella suşlarında fermentasyonun son ürünü asetik asit ve amino asitler.

Diğerleri yaşamları boyunca laktik ve formik asit üretirler.

Gardnerellozdan (veya bir bakteriyotaşıyıcıdan) muzdarip bir kadınla cinsel temas sırasında, patojen erkek üretral epiteline girer ve ardından bir sonraki cinsel temas sırasında kadın genital sistemini enfekte eder veya yeniden enfekte eder.

Tabakalı skuamöz epitelin yüzeyine bağlanan gardnerella, klinik uygulamada "anahtar hücreler" olarak adlandırılan karakteristik oluşumlar oluşturabilir. Önemli bir tanı değeri olan genital organlardan smearlerin bakteriyoskopik muayenesi sırasında tespit edilmeleridir.

Ne yazık ki, bugüne kadar patogenez Bu hastalık tam olarak net değil. Ancak bilim adamları, gardnerella'nın vajinanın epitel hücrelerine zarar verdiğini ve ayrıca fagositlerin otolizine (çözülmesine) neden olduğunu bulmuşlardır.

Gardnerellozun klinik formları

Anaerobik mikroorganizmaların neden olduğu ürogenital patolojilerin klinik belirtilerini tanımlamak için bilim adamları, aşağıdaki gardnerelloz formlarını içeren özel bir sınıflandırma geliştirdiler:

1. bakteriyel vajinoz;
2. Üst genital sistemin bakteriyel lezyonları;
3. Kadın idrar yolunun gardnerellozu;
4. Erkek idrar yolunun gardnerellozu;
5. Gardnerellez hamile.

bakteriyel vajinoz

Uzmanlara göre bu en yaygın olanıdır. klinik form hastalıklar. Tipik olarak, sırasında teşhis çalışması genital organlardan akıntıda, gardnerella ile birlikte, anaerobik mikrofloranın diğer temsilcileri (leptostreptokok, mobiluncus, bakteroidler, vb.) de bulunur, ancak aynı zamanda cinsel yolla bulaşan patojenler yoktur. Bakteriyel vajinozisli hastaların %50'sinde, ana semptomlar hoş olmayan bir çürük balık kokusuyla akıntıdır. Bu patoloji formuna sahip hastaların diğer yarısında objektif ve subjektif semptomlar tespit edilmez.

Uzmanlara göre, gardnerella ve diğer sporojenik olmayan anaerobların metabolizması sırasında biyojenik aminlerin oluşumu nedeniyle hoş olmayan bir koku oluşur. Uçucu olmayan tuzlar şeklinde sunulan putresin ve kadaverin (patolojik aminler), alkalileştirme sürecinde güçlü bir balık kokusu yayan hızla buharlaşan maddeler haline gelir.

Üst genital sistemin gardnerellozu

Bu patoloji formu ile enfeksiyon, doğrudan periuterin doku yoluyla ve ayrıca lenfojen veya hematojen yoluyla ortaya çıkabilir.

Bu gardnerelloz formunun endometrit ve salpingo-ooforit gelişiminin nedeni haline geldiği durumlar vardır ve bazı yazarlar gardnerella (gardnerella septisemisi) ile kan enfeksiyonu vakalarını tarif eder ve şiddetli endotoksik şoka ve ameliyat sonrası komplikasyonlar jinekolojik hastalarda.

Not: Bu nedenle ameliyata hazırlanan tüm kadınların mutlaka bakteriyel vajinozis taramasından geçmesi gerekir.

Kadınlarda idrar yollarının gardnerellozu

Bu patolojinin gelişimi, vajina ve üretranın anatomik yakınlığı ile açıklanır, bunun sonucunda patojen genital organlardan idrar yoluna aktarılır.

Gardnerella'nın pratik olarak sağlıklı kadınların idrarından çok sık izole edildiğine dair kanıtlar vardır. Bununla birlikte, garnerelloz, ancak kateterle alınan bir mililitre idrarda 1000 CFU'dan fazla bakteri varsa teşhis edilebilir.

Erkek idrar yolunun gardnerellozu

Erkeklerde bu hastalık kadınlarda olduğu kadar yaygın değildir. Çoğu zaman, gardnerella diğer bakterioidlerle kombinasyon halinde bulunduğunda, daha güçlü cinsiyette ön üretra iltihaplanır. Bu durumda, hafif klinik semptomlarla birlikte yavaş bir üretrit seyri vardır.

Hastalar, ağrı ve rahatsızlık olmaksızın yetersiz muko-seröz akıntı oluşumundan şikayet ederler. Erkeklerde gardnerelloz komplikasyonları klinik uygulamada çok nadirdir. Gardnerella prostatit, sistit, epididimit ve piyelonefrit gelişimine dair izole raporlar vardır.

Hastalığın açık formları ile, klinik seyrin özellikleri, kural olarak, tam olarak gardnerellosis etken maddesinin bir araya geldiği patojenik mikroorganizmalar tarafından belirlenir.

Not: Hastalığın asemptomatik (veya asemptomatik) bir formundan muzdarip erkekler genellikle cinsel partnerleri için enfeksiyon kaynaklarıdır.

Gardnerelloz hamile

Jinekolojik uygulamada, bu patoloji formu hamile kadınların neredeyse% 20'sinde görülür. Ama neyse ki, bu dönemde aktif savunma mekanizmaları arttığı için rahim içi enfeksiyon çok nadiren gelişir. Bununla birlikte, bazı yazarlar, hücresel bağışıklığın orta derecede baskılanma olasılığını not eder. Çok sık olarak, bakteriyel vajinozis neden olur çeşitli ihlaller hamilelik sırasında olduğu gibi hastalık da doğum sonrası komplikasyonların gelişmesine neden olabilir.

Gardnerellosis teşhisi konan kadınların yaşama olasılığı iki kat daha fazladır. erken doğum ve doğum yapan kadınların onda birinde, normalde steril olmasına rağmen amniyotik sıvıda gardnerella ve diğer mikroorganizmalar bulunur.

Bakteriyel vajinozisin koryonamniyonit (erken doğuma da yol açan pürülan-septik bir komplikasyon) ile ilişkili olabileceğine dair kanıtlar da vardır ve bazı uzmanlara göre gardnerella doğum sonrası veya kürtaj sonrası sepsisi provoke edebilir.

Kadınlarda gardnerelloz belirtileri

Patolojik sürecin gelişmesiyle, hastalar bol, hoş olmayan kokulu köpüklü vajinal akıntı yaşarlar ve ayrıca özel laboratuvar testleri sırasında vajinal ortamın asitliğinde bir azalma tespit edilir. Çoğu zaman, kadınlar dış genital ve perine bölgesinde şiddetli kaşıntı ve yanmadan şikayet ederler.

Bununla birlikte, hastalarda vajina, üretra ve serviksin mukoza zarında hiperemi vardır. Taze akut gardnerelloz ile vajinal akıntı çok bol, kalın ve homojen, beyaz-gri renklidir ve üretra ve servikal kanaldan akıntı oldukça azdır.

Rahim boşluğu ve fallop tüplerinin patolojik sürece dahil olması durumunda salpenjit teşhisi konur.

Erkeklerde gardnerelloz belirtileri

Daha güçlü cinsiyetin temsilcilerinde, bu hastalık genellikle yalnızca dış genital organların iltihaplanması şeklinde ortaya çıkar.

Kural olarak, gardnerellozun etken maddesi, iki veya üç gün sonra (sağlıklı durumlarında) idrar yolundan çıkarılır.

Bununla birlikte, hipotermi, azalmış bağışıklık veya eşlik eden patolojilerin varlığında gardnerella agresif hale gelir, çoğalmaya başlar ve üretral mukozanın iltihaplanmasına yol açar.

Bazen hastalık hiçbir şekilde kendini göstermeden gizli bir şekilde ilerler ve şikayetlerin yokluğunda adam taşıyıcı olur.

Erkeklerde gardnerelloz semptomları, üretrit semptomlarına tamamen benzer. Üretrada üretranın mukoza zarının iltihaplanması ile yanma hissi, idrara çıkma sırasında rahatsızlık ve mukuslu akıntı da ortaya çıkar.

Gardnerelloz teşhisi

Kural olarak, tanı koyarken hastalardan gelen şikayetler, muayene verileri ve laboratuvar sonuçları dikkate alınır.

Araştırma için bir malzeme olarak, idrarın yanı sıra üretra, servikal kanal, vajinanın duvarları ve tonozlarından akıntı kullanılır.

Lökositlerin yokluğunda hastaların smearlerinde bakteriyoskopi sırasında, anahtar hücreler tespit edilir (yassı epitel hücreleri, pratik olarak gram değişken kokkobakterilerle "kaplanır"). Vajinal ortamın asitliğinde de azalma vardır (pH> 4.5), amin testinin sonucu pozitiftir, laktik asit bakterileri tamamen yoktur ve anaerob sayısı aerob sayısını aşmaktadır.

Not: gardnerellosis genellikle daha önce kolpitis için antibakteriyel tedavi verilen hastalarda gelişir. Bu durumda, patolojik sürecin seyrini ağırlaştıran antibiyotiklerdir.

Mevcut aşamada, gardnerellozun saptanması için bakteriyoskopik çalışmaların yanı sıra mikrobiyolojik yöntemler, DNA hibridizasyonu, RIF (immunofloresan reaksiyonu) ve PCR kullanılmaktadır.

Gardnerelloz tedavisi

Gardnerelloz tedavisi, vajinanın normal mikroflorasını restore etmeyi ve optimal bir fizyolojik ortam yaratmayı amaçlayan bir kompleks içinde gerçekleştirilir.

Yerel tedavi, kural olarak, en az on gün boyunca yapılmalıdır.

Vajinanın bir miramistin veya metronidazol çözeltisi ile tedavisini içerir ve hastalara soda çözeltisi ve papatya banyoları ile duş verilir.

Başarısız olan tedavi süreci, vücudun bağışıklık kuvvetlerini ve vitamin komplekslerini uyaran ilaçların kullanımını gösterir.

Sistemik tedavide, aktif olan özel ilaçlar reçete edilir. aktif madde metronidazol veya klindamisindir. Ayrıca uzmanlar biyojenik uyarıcıların kullanılmasını önermekte ve ilaçlar, bağırsak ve vajinanın mikrobiyosenozunu normalleştirir.

Patolojik sürecin akut formunda, hastalara iki haftalık bir reçete verilir. antibiyotik tedavisi. Bununla birlikte, tam bir iyileşme için bazen en az iki, bazen üç kür tedavi gerekir.

Gardnerelloz tedavisinde ortaya çıkan asıl sorun, bu hastalığın etken maddesinin şartlı patojenik bir mikroorganizma olması ve bu nedenle kesinlikle sağlıklı bir kadının vücudunda yaşamak, olumsuz faktörlerin etkisi altında agresif hale gelmesi ve başlamasıdır. kontrolsüz çoğalır.

Gardnerella, tetrasiklinlerin ve makrolidlerin etkisine dirençli bir mikroorganizmadır. Bu nedenle, tedaviye başlamadan önce tüm aşamalardan geçmelisiniz. gerekli incelemeler ve bakposev'i antibakteriyel müstahzarlara duyarlılık konusunda iletmek.

Ancak, kalıcı bir etki elde etmek için çok uzun bir süre (6-12 ay) alınması gerektiği anlaşılmalıdır.

Vajinal ve bağırsak mikroflorasının normalleşmesine katkıda bulunan biyojenik uyarıcılar olarak Geleneksel tıp limon otu, aralia ve leuzea safrolovidny kullanın.

Gardnerellozun önlenmesi

Bakteriyel vajinozdan muzdarip kadınlar duruma dikkat etmelidir bağışıklık sistemi, çünkü vajinanın mikroflorasının ihlal edilmesini gerektiren ve hormonal bozukluklara yol açan bağışıklığın azalmasıdır.

Gardnerellozu önlemenin ana yolları arasında sağlıklı bir yaşam tarzı, doğru beslenme, normal uyku, temiz havada düzenli yürüyüşler. Dış genital organların hijyenine dikkat etmek ve hipotermiyi önlemek çok önemlidir.

Yanlışlıkla cinsel ilişki durumunda, araçları unutmamak gerekir. kişisel koruma ve ayrıca dış genital organları iki saat boyunca özel antiseptiklerle tedavi etmek gereksiz olmayacaktır.

Gardnerellozu önlemek için, hemen hemen tüm uzmanlar, bu tür prosedürler sadece gelişmeyi tetikleyemeyeceğinden, günlük duş almayı bırakmanızı tavsiye eder. alerjik reaksiyonlar, aynı zamanda doğal mikrofloranın inhibisyonuna yol açan doğal kayganlığı yıkayarak ve asitliği değiştirerek vajinal mukozayı tahriş eder.

Laktik asit bakterilerinin vajinada yeterli miktarda bulunabilmesi için diyette çeşitli sebze ve meyveler, lahana turşusu, biokefir ve yoğurt bulunmalıdır.

Bağırsak mikroflorasının durumuna dikkat etmek zorunludur. Bir ihlal durumunda, bağırsakta yaşayan fırsatçı mikroorganizmalar ince duvarı kolayca aştığından ve vajinaya nüfuz ettiğinden, özel bir tedavi süreci yürütmek gerekir. Uzmanlara göre, bağırsak disbakteriyozu olan hastalarda gardnerelloz tedavisi en zor olanıdır.

Yeterli zamanında tedavi ile iki veya dört hafta sonra vajinal mikroflora tamamen restore edilir. Aksi takdirde, patolojik süreç, eklerin iltihaplanmasına, hamilelik sırasında çeşitli komplikasyonların gelişmesine, erken doğum ve kadın kısırlığına neden olabilir.

Bernard Horner Sendromu: Tedavi, Nedenleri ve Belirtileri

Horner sendromu, sempatik sinir sisteminin hasar görmesinden kaynaklanan patolojik bir durumdur. gergin sistem.

Hastalık terleme bozuklukları, oftalmik problemler ve azalmış damar tonusu ile karakterizedir. Patoloji tek taraflı bir seyir ile karakterizedir - yüzün bir tarafını etkiler.

Ve kozmetik bir kusurun ortaya çıkmasına ek olarak, Horner sendromu tedavisi zor olan bir takım olumsuz sonuçlara neden olur.

Horner Sendromu nedir?

Horner sendromu hem erkeklerde hem de kadınlarda ortaya çıkabilir ve tedavisi çok zordur.

Okülosempatik sendrom veya Horner sendromu, gelişimi diğer rahatsızlıkların arka planında meydana gelen ikincil bir patolojidir. Hastalık, ilk kez 1869'da tanımlayan Alman göz doktoru Johann Friedrich Horner tarafından keşfedildi.

Hastalığın edinilmiş formu, çoğunlukla brakiyal pleksusun blokajı yapılırken büyük miktarda anestezik kullanımı ile ilişkilidir.

Görünüm bu sendrom ciddi patolojileri gösterebilir göğüs veya boyun. Örneğin, bu patolojinin semptomları, akciğerlerde onkolojik süreçleri olan hastalarda sıklıkla bulunur. Hastalık erkekler ve kadınlar arasında eşit derecede yaygındır. Horner sendromu yenidoğanlarda da görülür.

nedenler

Modern tıpta, bu hastalığın iki formunu ayırt etmek gelenekseldir:

1. doğuştan.
2. Edinilen.

Konjenital Horner sendromu çoğunlukla doğum travması sonucu gelişir. Sendromun otozomal dominant bir şekilde kalıtsal geçişi olduğu bilinen vakalar da vardır.

Edinilmiş sendrom çeşitli nedenlerle gelişebilir:

1. Ertelenmiş yaralanmalar. Hastalık sıklıkla boyun tabanına künt travma sonucu oluşur ve bunun sonucunda servikal veya torasik sempatik sinir devresi etkilenir. Kural olarak, hasarlı alanın karşısındaki tarafta hastalık belirtileri görülür.
2. Ameliyattan kaynaklanan komplikasyonlar. Horner sendromunun gelişimi genellikle Bulau'ya göre drenaj kurulumu sırasında veya servikal pleksusun blokajı sırasında yapılan hataların arka planında ortaya çıkar.
3. Nörolojik bozukluklar (örn. çoklu skleroz veya Dejerine-Klumpke felci).
4. Tiroid bezi hastalıkları. hiperplazi tiroid bezi s genellikle bir hastada yukarıdaki sendromun gelişiminin provokatörü olur. Risk altında, tiroid bezinde ciddi bozuklukları olan kişilerdir.
5. Onkoloji. Tümörün sinir liflerini sıkıştırması nedeniyle bu hastalığın klinik semptomları ortaya çıkabilir. Çoğu zaman, akciğer kanseri bu hastalığın ortaya çıkmasına neden olur.
6. Vasküler patolojiler. Bu durumda Horner sendromunun gelişmesinin temel nedeni aort anevrizmasıdır. Değişiklikler çoğunlukla doğada yereldir ve kanın patolojik sürecin gelişim bölgesine girdiği arterlerle ilgilidir.
7. İşitme organlarının hastalıkları. Orta kulak iltihabı tedavisi, labirentit zamansız veya eksikse, bulaşıcı süreç komşu dokulara yayılabilir. Orta kulak bölgesinde biriken patojenik mikroflora komşu organlara yayılmaya başlar.

Belirtiler

Patoloji tek taraflı bir seyir ile karakterizedir. Horner sendromunun belirtileri çıplak gözle görülebilir - hastanın alt göz kapağında hafif bir yükselme veya tam tersine üst göz kapağında sarkma vardır. Bu semptomlarla çoğu hasta doktora gider.

Horner sendromunun diğer belirtileri şunlardır:

1. Anizokori (farklı boyutlarda öğrenciler - etkilenen tarafta, öğrenci daralır).
2. Cildin hiperemi ve yüzün etkilenen tarafında artan terleme.
3. Enoftalmi (gözün geri çekilmesi) hafifçe ifade edilir.
4. Palpebral fissürde daralma var. Aynı zamanda, göz küresinin kendisi de yörüngenin derinliklerine yerleştirilmiş gibi görünür.
5. Hasta gözyaşlarının serbest bırakılmasındaki zorluktan şikayet eder. Çok nadir durumlarda, etkilenen göz ıslak görünebilir.
6. Kalıcı miyozis nedeniyle hasta alacakaranlıkta daha kötü görmeye başlar. Genel görme keskinliği korunduğunda karanlık adaptasyonun bozulmasından bahsediyoruz.

Hastalık gelişirse çocukluk, o zaman en belirgin semptomlardan biri, etkilenen gözün irisinin daha açık bir tonudur.

Komplikasyonlar mümkün mü?

Bu hastalık tedavi edilmezse veya zamanında tedavi edilmezse hasta bir takım rahatsızlıklar yaşayabilir. tehlikeli komplikasyonlar. En yaygın yan etkiler şunlardır:

1. Gözün ön segmentinin iltihabı. Bu hastalıklar arasında blefarit, keratit ve konjonktivit bulunur.
2. Gözün geri çekilmesiyle, bulaşıcı ajanların penetrasyonu nedeniyle yörünge iltihabı mümkündür.
3. topografya değişikliği göz küresi lakrimal bez ile ilgili olarak, kseroftalmi oluşumu için elverişli bir zemin oluşturan işlev bozukluğunun gelişimine katkıda bulunur.
4. Hastalığın ileri vakaları, yörüngenin subperiostal apsesinin ortaya çıkmasına katkıda bulunur. Flegmon oluşumu da meydana gelebilir.
5. Bernard-Horner sendromunun gelişiminin arka planına karşı hastaların baskın kısmında, geleneksel yöntemlerle tedavi edilemeyen ikincil hemeralopia (düşük ışıkta görme keskinliğinin bozulması) meydana gelir.

teşhis

Hastayı sevk etmeden önce teşhis prosedürleri, doktor görsel bir muayene yapar. Kural olarak, bu aşamada heterokromi ve miyozis (gözbebeğinin daralması) tespit edilir. Ayrıca yüzün etkilenen tarafında göz küresinin geri çekilmesi vardır. Öğrencilerin ışığa tepkileri çok zayıf olabilir veya hiç belirlenemeyebilir.

Yukarıdaki belirtiler tespit edilirse, doktor hastayı teşhis koymaya yönlendirir:

1. Gözün biyomikroskopisi. Prosedür, konjonktiva damarlarının durumunu, gözün optik ortamının şeffaflık derecesini ve irisin yapısını belirlemenizi sağlar.
2. Oksamfetamin testi. tanımlamanızı sağlar gerçek sebep miyozis gelişimi.
3. Pupil gecikmesinin derecesini belirlemek için bir test. Horner sendromunda prolapsus olarak görülür. üst göz kapağı ve pupilla daralması.
4. Yörünge BT. Bu çalışma Hastalığın etiyolojisinin belirlenmesine izin verir. Tanımlamak için CT taraması gereklidir hacimsel oluşumlar yörüngede mevcut, ayrıca yaralanmaların varlığı.

Yukarıda açıklanan yöntemlere ek olarak, yürütmek mümkündür. ayırıcı tanı. Petit sendromu ve anizokori tespit edildiğinde yapılır. Hastada son semptom varsa ileri tetkik zorunludur. Göz gelişimi patolojileri veya serebral dolaşım ile ilgili problemler ile farklı boyutlarda öğrenciler gözlemlenebilir.

Petit hastalığı, ekzoftalmi, midriyazis, oftalmohipertansiyonun bir kombinasyonu ile karakterize edilir; bazen ters okulosempatik sendrom olarak adlandırılır.

Tedavi

Horner sendromunun tedavisi çok zordur. Terapi, bu tür yöntemlerin kullanımını içerir:

1. Nörostimülasyon, düşük genlikli elektriksel uyarıların, hastalığın ilerlemesinin bir sonucu olarak etkilenen kaslar üzerindeki etkisidir. Böylece, trofizm gelişir ve kaslar orijinal işlevlerini kısmen veya tamamen geri yükler.
2. Hormonal dengesizlik nedeniyle bir hastalık ortaya çıkarsa, hormonal ilaçlar kullanılarak yerine koyma tedavisi yapılması gerekir.
3. Önceki yöntemler etkisiz ise hastaya ameliyat planlanır. Modern estetik Cerrahi enoftalmi ve pitozun etkili bir şekilde düzeltilmesini sağlar.

Şu anda Horner sendromunun tedavisi için en umut verici yöntemlerden biri kinesiyoterapidir. Bu teknik, özel masaj prosedürlerinin uygulanmasını içerir. Etkilenen bölgeleri etkili bir şekilde uyarmanıza izin verirler.

Bu nedenle, Bernard-Horner sendromunun geliştiğinden şüpheleniyorsanız, mümkün olan en kısa sürede bir doktora danışmalısınız. Tedavi ne kadar erken başlarsa, hastanın iyileşme olasılığı o kadar yüksek olur.

Gardner Sendromu nedir?

Genetik düzeyde kalıtsal olan ve ortaya konan birçok patoloji vardır. Bununla birlikte, bazıları hemen ortaya çıkmaz, sadece yetişkinlikte ortaya çıkar. Bu tür hastalıklar arasında Gardner sendromu vardır. Bu patoloji iyi huylu neoplazmalar, bazen kötü huylu olma eğilimindedir, yani kansere dönüşür.

Gardner sendromunun tanımı

Bu patoloji nispeten yakın zamanda bilinir hale geldi. İlk olarak 20. yüzyılın ortalarında bilim adamı Gardner tarafından tanımlanmıştır. Cildin iyi huylu oluşumları, kemikler ve sindirim sistemi arasındaki bağlantıyı kuran oydu. Hastalığın diğer bir adı da ailesel (veya kalıtsal) adenomatöz polipozdur.

Gardner sendromu sadece çok sayıda kozmetik cilt kusuruyla değil. Vakaların %90-95'inde kolon polipozunun malign hale geldiğine inanılmaktadır. Bu nedenle patoloji zorunlu prekanseröz koşullar olarak adlandırılır.

Ateromlar, Ricklenhausen sendromu, tek osteomlar ve bağırsak polipleri ile ayırıcı tanı yapılır.

Hastalığın nedenleri ve gelişim mekanizması

Gardner sendromu anlamına gelir kalıtsal patolojiler. Ebeveynlerden ve diğer aile üyelerinden (büyükanne ve büyükbaba) genetik düzeyde bulaşır. Bu hastalığın kalıtım şekli otozomal dominanttır. Bu, ebeveynlerden çocuklara patolojinin bulaşma olasılığının yüksek olduğu anlamına gelir.

Gardner sendromunun gelişim mekanizması mezenkimal displaziye dayanmaktadır. Bu doku oluştuğu için cilt kaplama, gastrointestinal sistemin kemikleri ve mukoza zarı, bu hastalığın karakteristik bir klinik tablosu vardır.

Kalıtsal yatkınlığa ek olarak, gebeliğin ilk trimesterinde intrauterin gelişimi etkileyen zararlı faktörlerin etkisi altında mezenkimal displazi oluşabilir.

Gardner sendromu: hastalığın belirtileri

Çoğu zaman, hastalık ergenlik döneminde (10 yıldan itibaren) kendini gösterir. Bazı durumlarda, ilk belirtiler daha sonra başlar - zaten yetişkinlikte. Gardner sendromu aşağıdaki belirtilere sahiptir: bunlar cilt, yumuşak dokular, kemikler ve sindirim sisteminin neoplazmalarıdır. Bağırsaklara ek olarak, mide ve duodenumda polipler görünebilir.

Deride ateromlar, dermoid ve sebase kistler, fibromlar görülebilir. Yumuşak dokuların iyi huylu oluşumlarının ortaya çıkması da mümkündür. Bunlara lipomlar ve leiomyomlar dahildir. Tüm bu neoplazmalar yüz, kafa derisi, kollar veya bacaklarda ortaya çıkabilir. Ek olarak, kemik lezyonları vardır. Ayrıca iyi huylu oluşumlara aittirler, ancak çoğu zaman işlevleri engellerler.

Örneğin, alt çene kemiklerinin osteomları, kafatası. Bu büyümeler çiğnemeyi engeller, beyin yapıları. Hastalığın en zorlu tezahürü, bağırsak ve gastrointestinal sistemin diğer organlarının polipozisidir. Çoğu durumda, sindirim sisteminin mukoza zarının neoplazmaları maligndir, yani kansere dönüşürler. Polipler uzun süre kendini hissettirmeyebilir.

Çoğu zaman, hastalar komplikasyonlardan şikayet eder: bağırsak tıkanıklığı, kanama.

Küba'da Gardner Sendromunun Tedavisi: Faydaları

Hastalık zorunlu öncüllere ait olduğundan, neoplazmaların cerrahi olarak çıkarılması gereklidir. Gardner sendromunu zamanında teşhis etmek çok önemlidir. Hastaların fotoğrafları onkoloji literatüründe veya özel sitelerde görülebilir. Dışında klinik bulgular sindirim sistemi, kolonoskopi röntgeni yapmak gereklidir.

Deri lezyonları ve bağırsak polipozisi doğru tanıya olanak sağlar. Gardner sendromu birçok ülkede tedavi edilmektedir. Küba kliniklerinin avantajları arasında en son ekipman, cerrahi müdahalelerin maliyeti ve dünyanın her yerinden yüksek nitelikli uzmanlar yer almaktadır. Tedavi, bağırsağın etkilenen kısmının çıkarılmasından oluşur.

Gardner sendromu

Gardner sendromu- cilt, kemik ve yumuşak dokuların iyi huylu neoplazisi ile birlikte kalın bağırsağın polipozisinin eşlik ettiği kalıtsal bir hastalık. Uzun süre asemptomatik olabilir. Şişkinlik, guruldama ve dışkı bozuklukları mümkündür.

Bazı durumlarda, Gardner sendromundaki bağırsak polipozisi, kanama veya bağırsak tıkanıklığı ile komplike hale gelir. Kolorektal kanser geliştirme riski yüksektir. Hastalığa şikayetler, aile öyküsü, muayene verileri, radyografi, CT, MRI, ultrason, endoskopi ve diğer çalışmalara dayanarak teşhis konur. Tedavi - endoskopik polipektomi veya bağırsağın etkilenen kısımlarının rezeksiyonu.

Gardner sendromu, kalın bağırsağın yaygın polipozisinin, iyi huylu kemik ve yumuşak doku tümörleri (osteomalar, fibromlar, nörofibromlar, epitel kistleri ve diğer neoplaziler) ile birlikte gözlendiği, genetik olarak belirlenmiş nadir bir patolojidir.

Gardner sendromundaki polipozis esas olarak rektum ve sigmoid kolonu etkiler, ancak polipler bağırsağın diğer bölümlerinde de saptanabilir. Sendrom ilk olarak 1951'de Amerikalı doktor ve genetikçi E. J. Gardner tarafından tanımlandı.

O zamandan beri, özel literatürde bu hastalığın yüzden fazla vakası ortaya çıktı.

Gardner sendromu otozomal dominant bir şekilde bulaşır. Bağırsak ve bağırsak dışı klinik belirtilerin şiddeti büyük ölçüde değişebilir. Gardner sendromunun ilk belirtileri genellikle 10 yaşından büyük çocuklarda görülür. Belki de 20 yaşın üzerindeki ilk tümörlerin oluşumu ile geç bir başlangıç.

Bazı durumlarda, Gardner sendromlu hastalarda kalın bağırsak polipozisi, osteomlar ve yumuşak doku neoplazmaları ile birlikte polipler bulunur. ince bağırsak, mide ve oniki parmak bağırsağı. Yaşam boyunca kolorektal kanser gelişimi ile birlikte kolon poliplerinin malignite riski %95 civarındadır.

Tedavi, proktoloji, gastroenteroloji, onkoloji, ortopedi, diş hekimliği ve çene cerrahisi alanında uzmanlar tarafından gerçekleştirilir.

Gardner Sendromunun Belirtileri

Gardner sendromu karakteristik bir üçlü içerir: kalın bağırsağın alt kısımlarının yaygın polipozisi, düz ve tübüler kemiklerin osteomları, cilt ve yumuşak dokuların çeşitli iyi huylu tümörleri.

Orta sayıda ve küçük boyutlu poliplerle, Gardner sendromunun bağırsak belirtileri olmayabilir veya hafif olabilir.

Ergenlik veya gençlik döneminde, hastalar genellikle iyi huylu kemik ve yumuşak doku tümörlerinin ortaya çıkmasıyla bağlantılı olarak doktorlara başvururlar.

Gardner sendromundaki osteomlar hem düz hem de tübüler kemikler. Genellikle, şekil bozukluğunun eşlik ettiği yüz kafatasının kemiklerinin bir lezyonu vardır. Yer değiştirme ve hatta diş kaybı olabilir.

Gardner sendromlu hastalarda osteomların büyümesinin ortaya çıkmasından bir süre sonra, tümörler malign olmaz. Yumuşak doku neoplazileri çok çeşitlidir. Özellikle sıklıkla lipomlar, dermatofibromlar, nörofibromlar ve epitelyal kistler tespit edilir. Ateromlar, leiomyomlar ve diğer neoplazmalar daha az yaygındır.

Gardner sendromundaki yumuşak doku tümörleri de iyi huylu ilerler, malignite yoktur.

Gardner sendromundaki kolon polipleri, genellikle başka nedenlerle gastrointestinal çalışmalar sırasında tesadüfi bir bulgu haline gelir veya çoklu yumuşak doku ve kemik neoplazisinin görünümü ile bağlantılı olarak öngörülen uzun bir muayene sırasında tespit edilir.

Gardner sendromu sırasında, bağırsak hasarının üç aşaması ayırt edilebilir. İlk aşamada, hastalık asemptomatiktir. İkincisinde, hastalar karında rahatsızlık, şişkinlik, gürleme ve periyodik dışkı bozukluklarına dikkat çekerler.

İÇİNDE dışkı kan ve mukus safsızlıkları tespit edilebilir.

Gardner sendromlu hastalarda üçüncü aşamada, belirgin ağrı sendromu, sürekli şişkinlik, dışkıda bol miktarda mukus ve kan safsızlığı, kilo kaybı, tükenmişlik, duygusal kararsızlık, elektrolit ve protein metabolizması bozuklukları.

Gardner sendromlu birçok hasta, alt GI yolundan küçük ama sıklıkla tekrarlayan kanama nedeniyle anemi geliştirir.

Bazı durumlarda, hastalar gelişir acil durumlar acil durum gerektiren Tıbbi bakım- aşırı bağırsak kanaması veya bağırsak tıkanıklığı.

Gardner sendromunun teşhisi

Tanı, bir aile öyküsü (yakın akrabalarda Gardner sendromunun varlığı), karakteristik bir üçlü içeren klinik bir tablo ve ek çalışmalardan elde edilen veriler temelinde konur.

Fizik muayene yaparken, doktor çeşitli lokalizasyonlarda çoklu kemik ve yumuşak doku tümörlerinin varlığını not eder. Gardner sendromlu bazı hastalarda yüz kafatasındaki osteomların neden olduğu yüz deformiteleri vardır.

Gövde ve ekstremite kemiklerinin palpasyonunda, tümör benzeri kemik yoğunluğu oluşumları tespit edilebilir. lezyonlar ile hafif derece neoplazilerin sayısı önemsiz olabilir, bu da tanıyı zorlaştırır.

Karın palpasyonunda sol iliak bölgede ağrı vardır. Bağırsak hasarının ilk aşamasında bu semptom eksik olabilir. Gardner sendromlu hastaların rektal mukozasında dijital rektal muayene yapılırken birden fazla düğüm bulunur.

Kontrast röntgenlerinde bu tür düğümler doldurma kusurları olarak görünür. Küçük boyutlu (1 cm'den az) düğümlerle, kontrastlı bir X-ışını çalışmasının bilgi içeriği azalır. Sigmoidoskopi sırasında rektum ve kolonda polipler tespit edilir.

Poliplerin sayısı büyük ölçüde değişebilir.

Gardner sendromlu bazı hastalarda bağırsağın belirli bölümlerinde sınırlı lezyonlar bulunur. Radyografiden farklı olarak, endoskopik muayene, küçük olanlar da dahil olmak üzere (1-2 mm çapında) herhangi bir boyuttaki polipleri teşhis etmeyi mümkün kılar.

Gardner sendromundaki kemik tümörlerinin doğasını ve prevalansını netleştirmek için röntgen çekilir. Yumuşak doku neoplazmaları ile, etkilenen bölgenin BT, MRI veya ultrasonu reçete edilir.

Gerekirse polip, osteom ve yumuşak doku neoplazmalarından biyopsi yapın.

Gardner sendromunun ayırıcı tanısı, proktologlar ve gastroenterologlar tarafından olağan çoklu polipler ve diğer ailesel polipoz formları ile gerçekleştirilir.

Kalıtsal polipozun farklı varyantları, poliplerin baskın lokalizasyonundaki (tüm kalın bağırsağın hasar görmesi, distal kolonun zarar görmesi), kemiklerdeki ve yumuşak dokulardaki patolojik değişikliklerin doğasındaki belirli farklılıklar ile karakterize edilir.

Ayarlamadan önce bu farklılıkları netleştirmek için son teşhis ayrıntılı bir dış muayene yapın, irrigoskopi ve kolonoskopi yapın.

Gardner sendromunun tedavisi ve prognozu

Gardner sendromunun tedavisi sadece cerrahidir. Kemik ve yumuşak doku neoplazilerinin malignite riski olmadığı için cerrahi müdahale kararı kozmetik veya fonksiyonel bir kusur varlığında verilir.

Gardner sendromunda kalın bağırsağın polipozisi zorunlu bir kanser öncüsü olarak kabul edilir, bu nedenle birçok doktor operasyonu malignite belirtileri başlamadan önce gerçekleştirmeyi uygun görür.

Az sayıda polip ile endoskopik polipektomi mümkündür.

Şiddetli yaygın polipozisli Gardner sendromunda, bağırsağın etkilenen bölgesinin rezeksiyonu veya total kolektomi, ileostomi uygulanması veya ileorektal anastomoz oluşumu (rektal poliplerin yokluğunda) ile belirtilir.

Bu gibi durumlarda 6-8 ayda bir kolonoskopi ile dinamik gözlem gösterilir.

Bazı doktorlar, bekleme tedavisinin savunucularıdır ve Gardner sendromu için kolektominin yalnızca malignite belirtileri ortaya çıktığında veya anemi gelişimi ile sık kanama olduğunda yapılması gerektiğine inanırlar.

Gardner sendromunda acil cerrahi müdahale endikasyonları aşırı bağırsak kanaması ve bağırsak tıkanıklığıdır. Zamanında yeterli tedavi ile, bu hastalığın prognozu oldukça elverişlidir. Kursun şiddeti, polipozisin şiddeti ve ekstraintestinal tümörlerin lokalizasyonu ile belirlenir.

Gardner sendromlu akrabaları olan ebeveynlerin hamilelik planlaması sırasında tıbbi genetik danışmanlık almaları tavsiye edilir.

Kolonun adenomatöz polipozisi: Gardner, Pates Eghers ve Turcot sendromu

Kolonun çeşitli lezyonları arasında adenomatöz polipoz bulunur. Bu hastalık kalıtsal olarak kabul edilir, ancak son zamanlarda doktorlar farklı ailelerde yeme davranışının homojenliğine giderek daha fazla dikkat etmeye başladılar. Ailesel adenomatöz polipozun genel yeme alışkanlıklarının sonucu olduğuna dair bir teori vardır. Kural olarak, yemek yiyen kişilerde kolon polipozisi görülür. çok sayıda nişasta ve bitkisel lifi hariç tutun. Kronik kabızlıkları var.

Ailesel adenomatöz polipoz, adenomatöz polipozis sendromunun en yaygın şeklidir. Kalıtsal adenomatöz polipozis 7500 kişide 1 sıklıkta görülür ve vakaların %90'ında 50 yaşın altındaki kişileri etkiler.

İddia Edilen Nedenler

Hastalık otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Patolojik bir genom taşırken, hastalığa yakalanma olasılığı %80-100'dür.

Mutant gen, kromozom 5 üzerinde bulunur; normal karşılığı, β-katenin'i bloke eden ve böylece tümör büyümesini baskılayan bir proteinin sentezini kodlar.

Mutant gen, bu proteinin sentezini bozar (ya hiç oluşmaz ya da inaktif formu sentezlenir), bunun sonucunda β-katenin inhibe edilmez, bir dizi geni aktive eder ve adenomun büyümesini tetikler.

kolon hasarı

Ergenlik sonrası kalıtsal adenomatöz polipozda, çoğunlukla 20 ila 30 yaşları arasında, hasta yüzlerce (ve bazen binlerce) adenomatöz kolon polipi geliştirir.

Hastanın ölümüne yol açan NAP gelişiminin sonucu genellikle kolon kanseri olur (kötü huylu bir neoplazma genellikle ilk poliplerin tespit edilmesinden 10-15 yıl sonra teşhis edilir).

Kolonun başka lezyonları da var.

Mide ve oniki parmak bağırsağı

Kalıtsal adenomatöz polipozisi olan hastaların %60-90'ında duodenal adenomlar ve vakaların %5-12'sinde periampuller kanser veya duodenum kanseri gelişir.

Profilaktik kolonektomi geçirmiş veya 20 yaşın üzerinde olan hastalar, her 1-3 yılda bir duodenum ve periampuller bölgenin endoskopik muayenesinden geçmelidir.

Kalıtsal adenomatöz polipozda mide polipozisi oldukça yaygındır, ancak mide kanseri vakaları nadirdir.

Diğer yerelleştirmeler

Kalıtsal adenomatöz polipozise pankreas kanseri, hepatoblastom, yaygın mezenterik fibromatoz (desmoid tümörler) ve hatta tiroid ve beyin kanseri gelişimi de eşlik edebilir.

Adenomatoz polipoz belirtileri

Hasta rektumda kanama ve ishal olabilir. Bunlar adenomatöz polipozisin ana semptomlarıdır. Kalıtsal adenomatöz polipozis tanısının temeli, hastanın ailesindeki bu tür hastalıkların vakalarının sayısının kapsamlı bir şekilde belirlenmesidir.

Bununla birlikte, hastaların %20'sinde aile üyeleri arasında hiçbir vaka tespit edilmez (hastalığın gelişimi, hastanın ebeveynlerinin germ hücrelerinde bir birincil mutasyon ile açıklanır) ve bu gibi durumlarda, kalıtsal adenomatöz polipozis tanısı temel alınır. kolonoskopi veya sigmoidoskopi sırasında yüzlerce adenomatöz polip tespiti üzerine. mukoza zarı kalın bağırsak.

Poliplerin çoğu 1 cm'den küçüktür ve histolojik olarak normal polipozda bulunan poliplerle aynıdır.

Adenomatoz polipoz tedavisi

Hesaba katarak yüksek risk post-pubertal hastalarda poliplerin malignitesi, profilaktik kolonektomi endikedir.

İleorektal anastomoz oluşturma ile kolonektomi ile gönüllü olarak dışkılama yeteneği korunur, ancak rektumun kalan bölgesinde kanser gelişme riski artar (vakaların% 15'ine kadar).

Bu nedenle ileoanal anastomoz veya ileostomi oluşumu ile tam bir kolonektomi yapılır. Adenomatoz polipozisin tek tedavisi budur.

Adenomatoz polipozis sendromunun diğer formları

Juvenil polipozis. Juvenil polipler genellikle büyük ölçüde lamina propria ve dilate kistik bezlerden oluşur ve minimal mukozal epitel tutulumu vardır. Histolojik olarak polipler hamartomdur.

Hastalık doğada edinilir, ilk kez genellikle 1 ila 7 yaşlarında tespit edilir. Bu tip polipler genellikle tektir ve büyüklükleri büyük ölçüde değişir (3 mm'den 2 cm'ye kadar). Poliplerin olağan lokalizasyonu yeri rektumdur. Juvenil polipler kötü huylu değildir.

Bununla birlikte, bu tür polipler kanla iyi beslendiklerinden ve sıklıkla bir kanama kaynağı olduklarından, cerrahi eksizyonları endikedir.

Peutz-Jeghers Sendromu

Peutz-Jeghers sendromu, bir aile yatkınlığı olan mide ve ince bağırsağın polipozisi ile mukoza zarlarının ve cildin pigmentasyonunun bir kombinasyonudur.

Polipler, mukoza zarının kas tabakasına geçen düz bir kas yapısı tarafından desteklenen glandüler epitelin varlığı ile karakterize edilir.

Polipler çokludur, gastrointestinal sistem boyunca yerleşebilir, ancak esas olarak poliplerde bulunurlar. ince bağırsak. Sendrom, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır ve kromozom 19 üzerinde bulunan serin-treonin kinaz genindeki bir mutasyonla ilişkilidir.

Bu hastalıkta, çillere benzeyen mukoza zarlarının ve cildin karakteristik bir pigmentasyonu not edilir. Hastalık, yüksek kanser riski (65 yaşında %90) ve meme, rahim ve testis kanseri riskinde artış ile karakterizedir.

Gardner sendromu

Gardner sendromu, gastrointestinal sistemde polipoz, çeşitli iyi huylu yumuşak doku tümörleri (örneğin, epidermoid kistler, fibromlar, lipomlar), maloklüzyon ve hipertrofi şeklinde kendini gösteren kalıtsal bir hastalıktır. pigment epiteli retina. Sendromun gelişimi, APC genindeki bir mutasyonla ilişkilidir.

Türk sendromu

Turcot sendromu, merkezi sinir sisteminin (genellikle beyin) primer tümörleri ile ailesel kolon polipozisinin bir kombinasyonu ile karakterize edilen bir sendromdur. Bu sendromda, kolon polipleri ergenliğin başlangıcından önce nadiren bulunur, ancak 25 yaşına kadar tüm hastalarda zaten vardır.

Olmadan cerrahi tedavi neredeyse tüm durumlarda, kolon kanseri 40 yaşına kadar gelişir.

Hastalığa bağırsak epitel hücrelerinin anormal proliferasyonunun neden olduğu ve bozulmuş DNA onarımının eşlik ettiği yönünde öneriler var. Tüm hastalara kolonektomi yapıldı.

gardner sendromu

© Edward Czerny

Vanderbilt Üniversitesi, ABD, Tennessee, Nashville

G Gardner sendromu, insidansı yaklaşık 22.000'de 1 olan nadir bir hastalıktır.Çoğu vaka, APC (Adenomous Polyposis Coli) genindeki mutasyonlara bağlı otozomal dominant kalıtımdan kaynaklanır. Bununla birlikte, vakaların yaklaşık %20'si kendiliğinden ortaya çıkar. Klinik olarak lezyonların boyutu ve pigmentasyonu değişebilir, ancak çoğu balık kuyruğu görünümüne sahiptir. Birinde histolojik inceleme beklenenden daha yaygın değişiklikler ortaya çıkardı klinik tablo ve bir vakada bu çalışmada hamartom benzeri değişiklikler tespit edildi. Gardner sendromundaki konjenital pigment epitelyal hipertrofi lezyonları, izole konjenital pigment epitelyal hipertrofi lezyonlarına ve kümelenmiş pigment epitelyal nevüslere ("ayı işaretleri") histolojik olarak benzer olsa da, ikinci koşulların her ikisi de iyi huyludur ve polip veya kanser ile ilişkisi yoktur. bağırsak.

G Anahtar sözcükler: Gardner sendromu; "balık kuyruğu"; "ayak izleri ayı"; pigment epitelinin konjenital hipertrofisi.

UDC 617.735 SRNTI 76.29.56 VAK 14.01.07

Gardner sendromu, kalın bağırsağın baskın bir lezyonu olan baskın olarak kalıtsal bir adenomatöz bağırsak polipozisidir. İlk olarak 1950'de, tüm üyeleri aynı evli çiftin soyundan gelen bir ailenin yenilgisinin bir açıklaması olarak tanımlandı. Baba tarafında ailede kanser öyküsü yoktu. Anne (proband) kolon kanserinden öldü ve iki farklı nesildeki 45 çocuğundan 9'u da kolorektal kanserden öldü. Bu yayından kısa bir süre sonra, örneğin kafatası kemiklerinin osteomları, fibromlar, lipomlar ve kistler gibi bu sendromla diğer patolojik durumların bir kombinasyonu keşfedildi. yağ bezleri. Daha sonra Gardner sendromu ile desmoid tümörler ve diş yapısındaki anomaliler arasında da bir bağlantı olduğu ortaya çıktı.

Polipler genellikle yaşamın ikinci on yılının ikinci yarısında saptanır, genellikle tanıdan yaklaşık 15 yıl sonra malign hale gelirler. Bağırsakta malign neoplazm geliştirme riski neredeyse %100 iken, hastaların %50'sinde 35 yaşına kadar kolon kanseri gelişir. Diğer malign neoplazmalar adrenal, tiroid ve Mesane. Nöroepitelyal tümörleri de olan hastalarda Turcot sendromu gelişir.

Gardner sendromunun oküler bulguları ilk olarak 1980 yılında Blair ve Trempe tarafından tanımlanmıştır. Yazarlar, Gardner sendromlu dokuz aile üyesini inceledi. 9 aileden üçü anne

ve iki kızında pigment epitelinde hipertrofi vardı. Hepsinde kolon polipleri vardı. Bir hastada sağ gözde beş, solda 12 lezyon vardı. Lezyonlar oval veya yuvarlak şekilliydi, boyutları yaklaşık 2 disk çapındaydı. optik sinir. İkinci hastanın bir gözünde dört, diğer gözünde bir lezyon vardı. Bu hastaların her ikisinin de annesinde sağ gözde dört, solda altı lezyon vardı. Tüm hastalarda odaklar herhangi bir küme oluşturmadan rasgele fundus üzerine yerleştirildi.

Gardner sendromlu bazı ailelerde retinal değişiklik olmamasına rağmen, pigment epitelinde üç veya daha fazla konjenital hipertrofi odağının saptanması, bağırsak polipozisi olasılığının yüksek olduğunu gösterir. Bu nedenle, bu ailelerde. polipoz öyküsü, retinanın dikkatli muayenesi ve tipik konjenital pigment epitel hipertrofisi odaklarının tanımlanması, hastalık açısından yüksek risk altındaki hastaların belirlenmesine yardımcı olabilir. Ancak göz hasarının olmaması hastada intestinal polipozis gelişmeyeceği anlamına gelmez. Fundustaki odaklar farklı boyut, şekil ve pigmentasyona sahip olabilir; ancak birçok lezyon balık kuyruğu görünümündedir (Şekil 1 ve 2).

Shields et al. Hem izole odakları hem de şiddetli pigmentasyon ("ayı izleri") ile gruplanmış odakları tanımlarken, pigment epitelinin konjenital hipertrofisi tanısı olan 132 hastanın verilerini inceledi. Bir hastada malignitesi olmayan intestinal polipozis vardı. Bu hastaların 2.000 kan akrabasından sadece 20'sinde polipoz veya kolon kanseri vardı. vardı

Pirinç. 1, 2. Bu 13 yaşındaki kızın her iki gözünde birden fazla lezyon var. Dedesi ve annesi kolon kanseriydi. Hastanın muayene sırasında polipozisi yoktu, ancak yakın gözleme ihtiyacı var

polipoz veya kolon kanseri. Bu %1'lik insidans, bu lezyonlar Gardner sendromu içinde ailesel adenomatöz polipozis ile ilişkiliyse, beklenenden önemli ölçüde düşüktü.

Traboulsi ve Murphy, Gardner sendromlu hastaların gözlerini histolojik olarak incelediler. odakların çoğu histolojik yapı pigment epitelinin konjenital hipertrofisinde diğer lezyonlara benzerdi. Pigment epitel hücreleri büyütülmüş ve yuvarlak pigment granülleri ile doldurulmuştur. Odakların üzerinde bulunan fotoreseptörler kısmen körelmiştir. Yazarlar ayrıca birkaç başka lezyon türü de buldular; bunlardan biri hamartoma benziyordu ve pigment epitelinden retinanın iç katmanlarına yayıldı, diğeri ise hücre hipertrofisi bölgesiydi.

kaynakça

1. Gardner E.J., Stephens F.E. Bir aile grubunda alt sindirim sistemi kanseri. // Am. J. Hım. Genet. - 1950. - Mart, Cilt. 2(1). - S. 41-48.

2. Gardner E.J., Richards R.C. Kalıtsal polipoz ve osteomatoz ile aynı anda meydana gelen çoklu kutanöz ve subkutan lezyonlar. // Am. J. Hım. Genet. - 1953. - Cilt. 5. - S. 139-147.

3. Fader M., Kline S.N., Spatz S.S., Zubrow H.J. Gardner sendromu (bağırsak polipozisi, osteomlar, yağ kistleri) ve yeni bir diş

4. Asman H. B. Pierce E. R. Ailesel polipozis. Büyük bir Kentucky akraba Kanserinin istatistiksel bir çalışması. // 1970, Nisan. 25(4). - S. 972-981.

5. Gardner E.J., Burt R.W, Freston J.W. Gastro-intestinal polipozis: sendromlar ve genetik mekanizmalar. // Batı. J. Med. - 1980. - Cilt. 132. - S. 488-499.

6. Blair N.P., Trempe C.L. Gardner sendromuyla ilişkili retina pigment epitelinin hipertrofisi. // Am. J. Ophthalmol. - 1980. - Cilt 90. - P. 661-667.

7. Lewis R.A., Crowder W.E, Eierman L.A., Nussbaum R.L., Ferrell R.E. Gardner sendromu: oküler özelliklerin önemi. // Oftalmoloji. - 1984. - Cilt. 91.-S. 916-925.

8. Shields J.A., Shields C.L. Shah P.G., Pastore D.J. Imperiale SM Jr.: Retina pigment epitelinin tipik konjenital hipertrofisi, adenomatöz polipozis ve Gardner sendromu arasında ilişki eksikliği. // Oftalmoloji. - 1992. - Kasım, Cilt. 99(11). - S. 1709-1713

9. Traboulsi EI, Murphy S.F, de la Cruz Z.C, Maumenee I.H, Green WR Ekstrakolonik belirtilerle (Gardner sendromu) ailesel adenomatöz polipozda gözlerin klinikopatolojik bir çalışması. // Am. J. Ophthalmol, 1990, Kasım, Cilt 15, 110(5), S. 550-561.

Gardner sendromu

G Anahtar kelimeler: "balık kuyruğu"; "ayı izleri"; konjenital pigmente epitel hipertrofisi

Czerny Edward bir profesör. Oftalmoloji Enstitüsü, Vanderbilt Üniversitesi, ABD, Tennessee, Nashville. 2311 Nashville Tennessee, ABD. E-posta: [e-posta korumalı]

Cherney Edward- Edu Oftalmoloji Doçenti Vanderbilt Göz Enstitüsü. Vanderbilt Üniversitesi. 2311 Pierce Avenue, Nashville, TN, 37232, ABD. E-posta: [e-posta korumalı]

polipozis sendromları

Ailesel kolon adenomatozu olan hastalarda ve diğer polipoz formlarında, genellikle hastanın dış muayenesi sırasında görülebilen, hastalığın çeşitli bağırsak dışı belirtileri vardır. Kolon polipozisinin hastalığın diğer belirtileriyle kombinasyonuna bir sendrom denir, genellikle onu ilk tanımlayan yazarın adını taşır. Bu kombinasyonların (sendromların) bilgisi, herhangi bir uzmanlık doktorunun, ekstraintestinal belirtiler tespit edilirse, gastrointestinal sistemdeki poliplerin varlığından şüphelenmesine, bağırsak muayenesi yapmasına ve böylece daha fazla katkıda bulunmasına izin verir. erken teşhis polipoz ve kanser. Polipozisli hastaların tedavisiyle ilgilenen profesyoneller için, bazı ekstraintestinal lezyonların kendileri ameliyat da dahil olmak üzere tedavi gerektirebileceğinden, bu sendromların bilgisi de önemlidir.

Gardner sendromu - yumuşak doku tümörleri, kafatası kemiklerinin osteomları ile kolonun ailesel adenomatozunun bir kombinasyonu. Yumuşak doku tümörlerinden desmoidler en yaygın olanıdır - oldukça farklılaşmış bağ dokusu oluşumları. Karın ön duvarında, ince ve kalın bağırsakların mezenterinde, bazen sırt ve omuz kuşağının intermusküler tabakalarında lokalize olabilirler. Oldukça sık, tümörler devasa boyutlara ulaşır (GNCC'de 13 kg'dan daha ağır bir desmoid fibroma çıkarıldı).

Osteomların, yumuşak doku tümörlerinin varlığı, dışkının doğası, sıklığı ve kıvamı, kan ve mukus salgılarının varlığı hakkında kapsamlı bir sorgulama için bir neden olarak hizmet etmeli, ardından rektumun dijital muayenesi, sigmoidoskopi ve kolonoskopi veya irrigoskopi.

Allfield sendromu - kolonun ailesel adenomatozu ile yağ bezlerinin kistlerinin bir kombinasyonu. Genellikle gençlerde birden fazla olan epidermoid kistlerin saptanması, doktoru uyarmalı ve onu gastrointestinal sistem üzerinde bir çalışma yapmaya zorlamalıdır.

Türk sendromu - ile kombinasyon halinde kalın bağırsağın ailesel adenomatozu malign tümörler nöroepitelyal kökenli merkezi sinir sistemi. Sendromu Turco ve ark. 1959'da. Uzmanlar, kolonun adenomatozu ile, tüm hastaların olası bir adenomatoz ve merkezi sinir sistemi tümörleri kombinasyonunu teşhis etmek için beyin muayenesinden geçmesi gerektiğine inanıyor.

Zollinger-Ellison sendromu - kolonun ailesel adenomatozunun endokrin bezlerinin tümörleri ile bir kombinasyonu (çoğunlukla - tiroid bezinin tümörleri).

Peutz-Jeghers Sendromu - Gastrointestinal sistemin polipozisinin, dudakların mukoza zarının ve yüz derisinin karakteristik bir melanin pigmentasyonu ile, daha sıklıkla ağız çevresinde bir kombinasyonu. Lekeler çil görünümündedir ancak mukoza zarında çil oluşmadığı için dudaklarda yaşlılık lekelerinin varlığı hemen göze çarpar. Ağız boşluğunu incelerken, yanak mukozasında da melanin pigmentasyonu tespit edilir.

Anlatılan sendromdaki poliplerin adenom olmadığı, farklı bir yapıya sahip oldukları, bunların hamartom olduğu vurgulanmalıdır. Poliplerin stroması, bağırsak mukozasının kendi kas plakasından çıkan ağaç dallı düz kas demetleridir. Bu malformasyona gendeki hasar neden olur, bu nedenle hastalık genellikle kalıtsaldır ve aynı ailenin üyelerinde görülebilir.

Peutz-Jeghers sendromundaki polipler farklı boyutlarda olabilir (0,5 ila 5 cm veya daha fazla). Kas liflerinin yüksek içeriği nedeniyle, polipler oldukça yoğundur. Hamartomların lokalizasyon sıklığına göre, toksa ve ileum 1. sırada, daha sonra - kalın bağırsak ve mide. Bağırsak hareketliliğinin etkisi altında, içeriğinin hareketi, büyük oluşumlar bağırsak mukozasını kendileriyle birlikte çekerken, onlarca santimetre hareket edebilir, bağırsak invajinasyonuna neden olur, bir resim oluşturur. bağırsak tıkanıklığı. Hamartom varlığı nedeni olabilir bağırsak kanaması. Peutz-Jeghers sendromlu hastalarda karın ağrısı, bağırsak tıkanıklığı atakları, kural olarak, erken çocukluktan itibaren rahatsız etmeye başlar.

Küçük kolon polipleri endoskop ile çıkarılır, büyük oluşumların varlığında, kolonoskopun ulaşamayacağı lokalizasyonları, laparotomi yapılır, polipler bağırsak duvarındaki kesilerden çıkarılır, bazen bir segmentin çıkarılması gerekir. polipler ile bağırsak.

Hamartomlar genellikle maligniteye yatkın değildir, ancak Peutz-Jeghers sendromlu hastalarda diğer organların tümörleri (pankreas, tiroid bezleri, yumurtalıklar vb.) genel popülasyondan daha sık gelişir.

Cronkite-Kanada Sendromu. 1947'de Amerikalı doktorlar L. Cronkite ve W. Kanada, tırnak atrofisi, alopesi, deri pigmentasyonu (ağız ve anüs çevresinde daha belirgin) ve hipoprotinemi gibi ekstraintestinal belirtilerle birlikte gastrointestinal polipoziyi tanımlamıştır. Bu hastalıktaki polipler, kolonun mukoza zarında yaygın olarak bulunur. Gerçek adenomlar değiller. Histolojik inceleme, displazi belirtileri olmadan epitel atrofisi olan kistik büyümüş bezleri ortaya çıkarır, poliplerin stromasında küçük bir plazma hücreleri ve eozinofil infiltratı vardır.

Hastalar kötü sağlık, dışkı bozukluğu (ishal), kırılgan tırnaklar, kellikten endişe duyarlar.

Hastalık nadirdir, daha sık orta yaşlı ve yaşlı insanları etkiler. Hastalığın nedenleri henüz net değil.