İşitme ve görme organlarının kalıtsal patolojisi. Kalıtsal işitme kaybı Algı ile ilgili sorunlar

İşitme bozukluğu ailesel ise, genetik yapısı açıktır. İşitme bozukluğunun dış etkenlerden kaynaklanması da mümkündür. Bu nedenle, Asya kökenli bazı ailelerde, bir mitokondriyal mutasyona bağlı olarak aminoglikozitlerin ototoksik etkisine yatkınlık bulundu. Genetik faktörlerin de yaşlılık işitme kaybı ve akustik travmaya bireysel ve aile yatkınlığının altında yatan sebep olması muhtemeldir. Doğuştan ileri derecede işitme kaybı veya sağırlık sıklığı 1:1000 yenidoğandır. Bu vakaların en az yarısı genetik olarak belirlenir. Daha sık olarak, kalıtsal işitme bozuklukları doğuştan değil, çocuklukta ve hatta daha sonra gelişir. Vakaların %70-80'inde, bu bozukluklar otozomal resesif bir şekilde, %15-20'sinde - otozomal dominant bir şekilde ve %5'ten azında - X'e bağlı olarak kalıtılır.

Sağırlık, diğer sistemlerin de etkilendiği bir dizi kalıtsal sendromun belirtilerinden biridir. Bu sendromların birçoğunun genleri haritalanmıştır; bu, özellikle sağırlığın kalıtımını izlemenin nispeten kolay olması gerçeğiyle kolaylaştırılmıştır.

Kalıcı işitme kaybı sağırlık ve işitme kaybı. Nörosensör sistemlerin ihlali nedeniyle sağırlık ile (Corti organı ve / veya sinir aparatı) işitsel analizör) sesli konuşmanın yalnızca kulak tarafından algılanması hiçbir koşulda imkansız değildir, çünkü yalnızca işitsel algı eşiği önemli ölçüde artmaz, aynı zamanda algılanan seslerin frekans aralığı da sınırlıdır (3,5-4 kHz veya daha az). Lezyonun ciddiyetine bağlı olarak, bazı konuşma dışı sesler, bireysel fonemler, tanıdık kelimeler ve hatta ifadeler bu tür bozukluklarla algılanabilir, ancak bir bütün olarak konuşmaya erişilemez. Toplam sağırlık (hiçbir ses algılanmadığında), bu patolojinin tüm vakalarının% 2-3'ünden fazla değildir.

İşitme kaybı ile konuşmanın kulak tarafından algılanması zordur, ancak özel koşullar altında (ses amplifikasyonu) mümkündür, çünkü ton ölçeğinin kısaltılması, işitsel algı eşiği 30 oranında artmasına rağmen konuşma frekansı aralığını etkilemez. -80 dB.

Rus yazarlara göre, izole işitme bozukluklarının yaklaşık %60'ı genetik faktörlerden kaynaklanmaktadır. Kalıtım çoğunlukla monogeniktir, nörosensoriyel işitme bozukluğu vakalarının yaklaşık %80'i otozomal çekinik bir şekilde kalıtılır, %19'u otozomal dominant modelde ve %1'i X'e bağlı çekinik modelde kalıtılır.

Kalıcı işitme bozukluğunun çok sayıda sendromik formu B.V. Konigsmark ve R.D. Gordin, ana eşlik eden özelliğe göre sınıflandırılır. Kalıcı işitme bozukluklarının diğer kusurlarla birleştiği 8 ana grup belirlediler, örneğin:

dış işitsel kanal atrezisi ve iletim tipi işitme kaybı olan mikrotia(Şek. 20). Hastalık, çeşitli deformasyonlar veya kulak kepçesinin yokluğu ile kendini gösterir; bazen dış işitsel kanalın atrezisi bulunur; işitme kaybı daha sık iletken (iletken) tipte, nadiren nörosensoriyel; kalıtım türü - muhtemelen otozomal resesif;

Pirinç. 20.Dış işitsel kanalın atrezisi olan mikrotia

İşitme bozukluğu, bir kişinin çevredeki sesleri kısmen veya tamamen alma yeteneğindeki azalmadır. Sesleri algılama ve anlama yeteneğinde hafif bir azalmaya işitme kaybı, işitme yeteneğinin tamamen kaybolmasına sağırlık denir.

İşitme kaybı, nörosensör, iletken ve karışık olarak alt bölümlere ayrılır. Sağırlık, işitme kaybı gibi doğuştan veya sonradan kazanılmış olabilir.

Sesler, frekans ve genlik bakımından değişen ses dalgalarıdır. Kısmi işitme bozukluğu, belirli frekansları algılayamama veya düşük genlikli sesleri ayırt edememe ile kendini gösterir.

İşitme Kaybının Nedenleri

İşitme kaybının nedenleri farklı niteliktedir:

Çocuğun annesinin hamilelik sırasında maruz kaldığı, grip, kızamıkçık, parotit. Çocuğun doğum öncesi döneminde annede artan tansiyon da işitme kaybına neden olabilir.
Hamilelik sırasında annenin uyuşturucu kullanımı (özellikle döngü diüretikleri, aminoglikozitler, streptomisin, gentomisin), alkollü içecekler veya ilaçlar.
Farklı nitelikteki doğum yaralanmaları ve doğumda çeşitli sapmalar:
- bebeğin ağırlığı bir buçuk kilogramdan az;
- otuz ikinci haftadan önce başlayan doğum;
- doğum sırasında yetersiz oksijen veya doğumdan sonra uzun süreli nefes tutma;
- mekanik nitelikteki doğum sırasında bebeğe zarar verir.
Kalıtsal (genetik) işitme bozuklukları.
Erken yaşta çocuğun bulaştırdığı bulaşıcı hastalıklar menenjit, ensefalit, kızamık, kızamıkçık, kabakulak, grip vb.
Meniere hastalığı, otoskleroz, akustik nöroma, Möbius sendromu, çoklu konjenital artrogripoz gibi bazı hastalıklar işitme bozukluğuna veya kaybına neden olabilir.
Kulağın (otitis) kronik enflamatuar süreçlerinden sonraki komplikasyonlar işitme bozukluğudur.
Uzun süre sürekli olarak gürültüye maruz kalmak, özellikle yüksek frekanslarda işitme kaybına neden olabilir.
Akustik yaralanmalar, yani ani kurşun ve patlamaların olduğu alanlarda olmak.
Kazaların ve çeşitli kazaların sonuçları işitme kaybı olabilir.
Ertelenmiş kemoterapi de işitme kaybına neden olabilir.
Koklea ve merkezi işitsel sistemi etkileyen yaşa bağlı değişiklikler. Üstelik bu süreçler otuz yıl sonra fark edilmeden ilerleyebilir.

Edinilmiş işitme kaybı

Edinilmiş işitme kaybı, aşağıdaki faktörler nedeniyle her yaşta ortaya çıkabilen işitsel sistem bozukluğudur:

Hastalıkların sonuçları bulaşıcı doğa yani menenjit, kızamık, kabakulak.
Sadece işitme kaybına değil, bazı durumlarda beyin apsesi veya menenjit gibi yaşamı tehdit eden hastalıklara da neden olan kulaklardaki kronik enfeksiyonlar.
Orta kulakta sıvı birikmesine neden olan otitis media.
Antibiyotikler ve sıtma ilaçları gibi ototoksik ilaçların terapötik kullanımları.
Mevcut kafa veya kulak yaralanmaları.
Ani veya uzun süreli yüksek sese maruz kalma - gürültülü ekipmana, yüksek sesli müziğe ve diğer aşırı yüksek seslere, ayrıca silah seslerine ve patlamalara maruz kalma.
Yaşa bağlı değişiklikler nedeniyle oluşan duyu hücrelerinin dejenerasyonu.
Herhangi bir kulak kiri bulma yabancı vücutlar dış işitsel kanalda. Bu tür işitme sorunları, kulak kanalı bu tür maddelerden temizlenerek kolaylıkla düzeltilir.

Orta kulak iltihabında işitme kaybı

otitis İltihaplı hastalık ateş, zehirlenme ve şiddetli belirtilerin eşlik ettiği kulağın farklı bölümleri acı verici hisler. Bazı durumlarda orta kulak iltihabı kalıcı veya geçici işitme kaybına neden olur.

Orta kulak iltihabı kronik form işitme sorunlarının ana nedenidir çocukluk.

Çocuklarda ve yetişkinlerde orta kulak iltihabına bazen dış ve orta kulak dokularında hasar eşlik eder. Otitis eksterna ile enfeksiyon, dış kulağın işitsel kabuğuna zarar verdikten sonra oluşan küçük cilt lezyonlarından girer. Bu tür değişiklikler, mekanik deformasyonların yanı sıra kimyasal ve termal yanıklar. Bu durumda hastalığın etken maddeleri stafilokok ve streptokokların yanı sıra Pseudomonas aeruginosa, Proteus ve benzerleridir. Aynı zamanda diyabet, gut, hipovitaminoz ve diğer metabolik bozukluklar gibi bazı hastalıklar da eksterna otitisini provoke eden faktörler olabilir.

Otitis media, patolojik mikroorganizmaların işitme tüpü yoluyla orta kulak boşluğuna girdiği nazofarenksin bulaşıcı hastalıklarından kaynaklanır. Bunlar arasında influenza ve parainfluenza virüsleri, adenovirüs ve rinovirüs, solunum sinsityal virüsü ve ayrıca pnömokok, piyojenik streptokok, moraxella ve Haemophilus influenzae bakterileri bulunur. Küçük çocuklar, işitme tüplerinin daha kısa ve daha geniş olması nedeniyle orta kulak iltihabına özellikle duyarlıdır. Orta kulak iltihabı ile enfeksiyon, kulak zarının mekanik hasarı ve barotravması nedeniyle dışarıdan da nüfuz edebilir. Nazofarenkste, yani kronik bademcik iltihabı, sinüzit ve adenoid hastalığında hastalığın ve kronik enfeksiyöz süreçlerin ortaya çıkmasına neden olur.

Otitis eksterna seyri sırasında, iltihaplanma süreci öncelikle kulak kepçesinin yüzeysel katmanlarında başlar ve daha sonra çevre dokularda ve kulak zarında gelişebilir.

Orta kulak iltihabının seyri sırasında, mukoza zarı iltihaplanmaya ve eksüda (dokuların iltihaplanması sırasında salınan belirli bir sıvı) üretmeye başlar. Eksüda, tipik olarak seröz bir forma sahip olabilir. viral enfeksiyonlar veya bakteriyel yapısı nedeniyle pürülan form. Orta kulakta sıvı birikmesi kulak zarını dışa doğru çıkıntı yapmaya başlar ve bazı durumlarda yırtılmasına neden olur. Orta kulak iltihabının seyrinin yukarıdaki özelliklerinin tümü, farklı yaşlardaki insanlarda işitme bozukluğunun nedenidir.

Şiddetli iltihaplanma, işitsel kemikçiklerin hareketliliğinin ihlaline yol açar, bu da ses dalgalarının algılanmasında azalmaya neden olur ve işitme bozukluğudur.

Tedavi edilmeyen otit ve bunların sürekli tekrarlamaları, orta kulak dokularında skarlaşmaya neden olur, bu da işitsel kemikçiklerin hareketliliğinde ve timpanik zarın elastikiyetinde bir azalmaya yol açar. Bu, farklı yaş kategorilerindeki kişilerde işitme kaybına neden olur. inflamatuar süreçler uzayan, iç kulağa nüfuz edebilir ve işitsel reseptörleri etkileyebilir. Bu tür deformasyonlar hastada sağırlık görünümüne yol açar.

İşitme Kaybı Belirtileri

Büyük çoğunluğunda edinilmiş işitme bozuklukları aniden ortaya çıkmaz. Tabii ki, hastanın birkaç saat içinde ilerleyen ani bir işitme kaybı olur. Genellikle, işitme kaybı semptomları birkaç veya birkaç yıl içinde gelişir. Aynı zamanda, işitme kaybının ilk belirtileri neredeyse görünmezdir ve belirtiler farklı insan kategorilerinde farklılık gösterir.

İşitme kaybının başlıca belirtileri şunlardır:

Hastanın sık sık muhatap tarafından konuşulan kelimeleri tekrar etmesini istemesi.
Bilgisayarınızın, TV'nizin veya radyonuzun ses düzeyini normal ses düzeyinin üzerine çıkarmak.
Etraftaki herkesin anlaşılmaz ve belirsiz bir şekilde konuştuğu hissi.
Bazı sesleri, özellikle yüksek olanları - kadın ve çocuk - anlamanın daha zor hale geldiğine dair bir his vardı.
Konuşma sırasında sürekli duyma gerginliği ve diğer insanlarla konuşurken artan yorgunluk.
İnsan toplantılarına ve diğer toplu etkinliklere ziyaretlerin durdurulması. Bu, daha önce olumlu duygular sağlayan diğer sosyal olaylar için de geçerlidir.

Çocuklukta işitme kaybının belirtileri şunlardır:

Hem normal durumda hem de herhangi bir aktivite tarafından taşındığında - oyun, çizim vb. Dış gürültüye tepki eksikliği.
Uyku sırasında uyanma ve sürekli dinlendirici uyku şeklinde yüksek ani gürültüye tepki eksikliği.
Sesin kaynağını belirleyememe.
Seslerin taklidi yok.
Sık kulak enfeksiyonları ve iltihaplanma.
Diğer insanların konuşmalarını anlamada fark edilen sorunlar.
Konuşma gelişiminde gecikme olması veya konuşma gelişim düzeyi ile yaş parametreleri arasında uyumsuzluk olması.
Grup oyunlarına katılırken yaşıtlarının gerisinde kalmak.

Doğuştan işitme bozukluğu

Doğuştan işitme bozuklukları, doğumda veya doğumdan kısa bir süre sonra saptanan, işitme kaybı veya işitme kaybı ile ilişkili işitsel sistem bozukluklarıdır.

Doğuştan işitme kaybının nedenleri şunlardır:

Kalıtsal genetik faktörler.
Kalıtsal olmayan genetik özellikler.
Frengi, kızamıkçık, kabakulak ve anne tarafından aktarılan diğerlerinin neden olduğu hamilelik sırasındaki komplikasyonlar.
Düşük ağırlıklı yenidoğan - bir buçuk kilogramdan az.
Doğum sırasında alınan asfiksi, yani güçlü bir oksijen eksikliği.
Aminoglikozidler, diüretikler, sıtma önleyici ilaçlar, sitotoksik gibi ototoksik ilaçların anne tarafından hamilelik sırasında oral kullanımı ilaçlar.
Yenidoğan döneminde bir bebeğin maruz kaldığı ve bir çocukta işitme sinirine zarar verebilecek şiddetli sarılık.

genetik işitme kaybı

Genetik işitme kaybı iki kategoriye ayrılabilir:

sendromik olmayan (izole),
sendromik.

Sendromik olmayan bozukluklar, kalıtsal olarak başka herhangi bir ilişkili semptomu olmayan işitme kaybını içerir. Bu tür işitme bozuklukları, kalıtım nedeniyle sağırlık vakalarının yüzde yetmişinde görülür.

Sendromik işitme kaybı, diğer organ ve sistem hastalıkları gibi diğer faktörlerle birlikte işitme kaybından kaynaklanır. Otuz sağırlık vakasında kalıtım nedeniyle sendromik bozukluklar ortaya çıkar. Tıbbi uygulamada, tezahürlerinden biri sağırlık olan dört yüzden fazla farklı sendrom kaydedilmiştir. Bu sendromlar şunları içerir:

Usher sendromu - işitsel ve görsel sistemlerin eşzamanlı ihlali,
Bekleyen sendrom - işitme kaybının hiperplazi ile birleştiği tiroid bezi,
Gervell-Lange-Nielson sendromu - daha uzun bir QT aralığının ortaya çıkmasıyla sağırlık ve kardiyak aritmi kombinasyonuna neden olur,
Waardenburg sendromu - pigmentasyon görünümü ile birlikte işitsel sistemin ihlalini tanımlar.

İşitme bozukluklarının kalıtım türünü dikkate alırsak, bunlar aşağıdaki türlere ayrılabilir:

Vakaların yüzde yetmiş sekizini içeren otozomal resesif.
Vakaların yüzde yirmisini içeren otozomal dominant.
Vakaların yüzde birini içeren X'e bağlı.
Vakaların yüzde birini oluşturan mitokondriyal.

AT modern tıp Mutasyona uğradığında işitme bozukluğundan sorumlu olan yüzden fazla gen tanımlanmıştır. Her insan popülasyonunun, diğer popülasyonlardan farklı olan kendine özgü mutasyonları vardır. Ancak, genetik işitme bozukluğu vakalarının yaklaşık üçte birinde, bu tür olumsuz dönüşümlerin nedeninin, connexin 26 (GJB2) genindeki bir mutasyon olduğu kesin olarak belirtilebilir. Caucasoid ırkı, 35delG gen mutasyonuna en duyarlı olan ırktır.

Yaşlılarda işitme kaybı

Edinilmiş işitme kaybı olan çoğu insan yaşlı veya yaşlıdır. Yaşlılarda işitme bozukluğu, işitme organlarında dejeneratif dönüşümlerin meydana geldiği yaşa bağlı değişikliklerle ilişkilidir. Yaşa bağlı olarak işitme organlarında meydana gelen değişiklikler, kulak kepçesinden serebral korteksteki işitsel analizör bölgesine kadar işitme sisteminin tüm kısımlarını etkiler.

Yaşlılarda işitme kaybı, uzmanların dikkatle üzerinde çalıştığı karmaşık ve karmaşık bir süreçtir. Senil işitme kaybı "presbiakuzi" terimi olarak adlandırılır ve iki türe ayrılır:

iletken,
sensörinöral.

Senil işitme kaybının iletken formu, orta kulakta meydana gelen dejeneratif değişikliklerin yanı sıra kafatasının dokularının elastikiyetinde bir azalmadan kaynaklanır.

Senil işitme kaybının sensörinöral formunun dört alt türü vardır. çeşitli sebepler:

duyusal - Corti organının saç hücrelerinin atrofisinden kaynaklanır,
sinirsel - spiral ganglionda bulunan sinir hücrelerinin sayısındaki azalma ile ilişkili,
metabolik - vasküler şeritteki atrofik değişiklikler nedeniyle, kokleadaki metabolik süreçleri zayıflatır,
mekanik - kokleanın ana zarının atrofik dönüşümleri ile ilişkili.

Bazı uzmanlar, senil işitme kaybının farklı bir sınıflandırmasına bağlı kalmaktadır. Yaşa bağlı doğada üç tür işitme kaybı tanımlar:

presbiakuzi, genetik ve fizyolojik nitelikteki iç faktörlerin neden olduğu işitme kaybıdır,
sosyocusia - işitsel sistem organlarının şiddetli aşınmasına katkıda bulunan dış faktörlerin neden olduğu işitme kaybı,
mesleki gürültü işitme kaybı, bireyin iş yerindeki güçlü endüstriyel gürültünün etkisi altında meydana gelen bir işitme bozukluğudur.

İşitme engelli çocukların özellikleri

İşitme engelli çocukların psikofizyolojik ve iletişimsel gelişimlerinde önemli farklılıklar vardır. İşitme engelli çocukların bu özellikleri, yaşıtları ile aynı hızda gelişmelerini engellediği gibi, bilgi, hayat kurtarıcı beceri ve yeteneklere hakim olmada da sorunlara neden olmaktadır.

Çocuklarda işitme bozukluğu, konuşma oluşumunun ve sözlü düşünmenin kalitesini önemli ölçüde azaltır. Aynı zamanda, bilişsel süreçler ve bilişsel aktivite de iyileştirme ve gelişmede bir eksiklik yaşar.

İşitme kaybı olan çocukların aşağıdakiler gibi başka engelleri de olabilir:

Vestibüler aparatın işleyişi ile ilgili sorunlar.
Çeşitli görsel kusurlar.
Ruhun genel gelişiminin inhibisyonuna yol açan minimum derecede beyin fonksiyon bozukluğu.
Oligofreniye neden olan geniş beyin lezyonları.
Serebral palsi ve diğer hareket bozukluklarına yol açan beyin sistemlerindeki kusurlar.
Beyindeki işitsel ve konuşma bölgelerinin işleyişinin ihlali.
Merkez hastalıkları gergin sistem ve ciddi akıl hastalığına neden olan bir bütün olarak organizma - şizofreni, manik-depresif psikoz, vb.
Hastalıklar iç organlar genellikle çocuğun vücudunu zayıflatan şiddetli (kalp, böbrek, akciğer, sindirim sistemi vb.)
Ciddi sosyo-pedagojik ihmal.

Sesleri algılama ve işleme yeteneğinin kaybının derecesine bağlı olarak iki tür işitme bozukluğu ve çocuk vardır:

işitme güçlüğü çeken çocukları etkileyen işitme kaybı
sağırlık.

İşitme kaybı ile, konuşmanın algılanması, ancak yalnızca yüksek sesle, açıkça ve kulağa yakın konuşulduğunda korunur. Elbette, bu çocuğun başkalarıyla tam sözlü iletişim kurma olanakları sınırlıdır. Sağırlık, konuşmanın kendisini algılama ve ayırt etme yeteneği olmadan belirli konuşma tonlarının algılanmasıyla karakterize edilir.

Çocukluk çağındaki çeşitli işitsel bozukluklar, konuşma işlevlerinin gelişiminin engellenmesine ve bozulmasına yol açar. Ancak, aynı zamanda, araştırmacılar, çocuğun okuma ve yazma becerilerine zaten iyi derecede hakim olduğu bir zamanda ciddi işitme kaybı ortaya çıkarsa, hastalığın gelişimde kusurlara yol açmadığı gerçeğine dikkat çekti. konuşma. Bu durumda telaffuzla ilgili çeşitli ihlaller olmasına rağmen.

En önemli faktörlerİşitme engelli çocuklarda konuşma gelişimini etkileyenler şunlardır:

İşitme kaybının derecesi - işitsel bozukluğu olan çocuklar, kötü duydukları kadar kötü konuşurlar.
Patolojik işitme bozukluğunun başlama yaşı - işitme bozuklukları ne kadar erken ortaya çıkarsa, sağırlık görünümüne kadar konuşma bozukluğu o kadar şiddetlidir.
Çocuğun gelişimi için koşullar ve doğru psiko-düzeltici önlemlerin mevcudiyeti - doğru konuşmayı geliştirmek ve sürdürmek için ne kadar erken özel önlemler alınırsa, etkinlik o kadar yüksek olur.
Çocuğun genel doğasının fiziksel gelişimi ve zihinsel gelişimi - fiziksel gelişimi iyi, sağlığı ve normalliği iyi olan çocuklarda daha eksiksiz konuşma not edilir. zihinsel gelişim. Sağlığı kötü (pasif, uyuşuk çocuklar) ve zihinsel bozuklukları olan çocuklarda önemli konuşma kusurları gözlenecektir.

İşitme bozukluğunun sınıflandırılması

İşitme bozukluğu birkaç türe ayrılabilir:

İletken - dış veya orta kulakta görünen herhangi bir kalitenin tıkanmasından kaynaklanır. Bu durumda ses normal olarak iç kulağa giremez.
sinirsel - beynin elektriksel uyarıları algılama ve işleme yeteneğinin tamamen kaybı nedeniyle ortaya çıkar. Bazı durumlarda, beyin alınan sinyalleri doğru bir şekilde deşifre edemez. Bu bozukluklar arasında "işitsel uyumsuzluk" veya "nöropati" bulunur.
Duyusal - iç kulağın saç hücrelerinin işleyişinin ihlali varsa ortaya çıkar. Sonuç olarak, salyangoz normalde sesleri alamaz.
Sensörinöral - saç hücrelerinin işlev bozukluklarının yanı sıra ses sinyallerinin beyin tarafından algılanması ve işlenmesinde büyük yanlışlıkların olduğu kombine bozukluklar. Bu tür bozukluklar kalıcıdır çünkü koklea ve beynin işitme kaybına nasıl dahil olduğunu belirlemek neredeyse imkansızdır. Doğru tanıda en büyük zorluk, küçük çocukları incelerken görülür.
Karışık - bunlar sensörinöral ve iletken bozuklukların sentezini içerir. Bu işitme kaybı ile birlikte ses sinyalleri dış ve orta kulaktan içe normal olarak iletilemez ve ayrıca iç kulakta, beyin bölgelerinde ve işitme sisteminin nöral kısımlarında arızalar meydana gelir.

Preobrazhensky'nin işitme bozukluğu sınıflandırması

Modern uygulamada, birkaç sınıflandırma vardır. işitme bozukluğu. En popüler olanlardan biri, Profesör B. S. Preobrazhensky tarafından işitme bozukluklarının sınıflandırılmasıdır. Sözlü yüksek sesle konuşma ve fısıltıda konuşulan konuşmanın algılanma düzeyine dayanır. Yüksek sesle konuşma algısının incelenmesi, fısıldayan konuşmanın unsurlarını, yani sağır ünsüzleri ve kelimenin vurgulanmamış kısımlarını içermesi nedeniyle gereklidir.

Bu sınıflandırmaya göre, dört derece işitme bozukluğu vardır: hafif, orta, önemli ve şiddetli. kolay derece altı ila sekiz metre mesafedeki sözlü konuşmanın algılanması ve üç ila altı metre arasında fısıldanması ile karakterize edilir. Orta derecede bir işitme bozukluğu, konuşma konuşması dört ila altı metre mesafeden, bir ila üç metre arasında fısıldayarak algılandığında teşhis edilir. Önemli derecede işitsel bozulma, iki ila dört metre mesafedeki konuşma konuşmasını ve kulak kepçesinden bir metreye kadar fısıldayan konuşmayı anlayarak belirlenir. Kulak kepçesinden iki metreye kadar bir mesafede konuşma konuşmasını anlama ve fısıldamada - tam yanlış anlamadan yarım metre mesafeden ayrımcılığa kadar ciddi derecede işitsel bozulma ayırt edilir.

İletken ve sensörinöral işitme kaybı

İletim tipi işitme kaybı, dış veya orta kulaktaki kusurlar nedeniyle seslerin iletiminin bozulması ile karakterizedir. Ses sinyallerinin normal iletimi, ancak düzgün çalışan kulak kanalı, kulak zarı ve kulak kemikleri ile sağlanır. Yukarıdaki organların herhangi bir ihlali ile işitme kaybı adı verilen kısmi bir işitme kaybı gözlenir. Kısmi işitme kaybında, ses sinyallerini algılama yeteneğinde bir miktar bozulma olur. İletim tipi işitme kaybı, kişi duyabiliyorsa konuşmanın tanınmasını sağlar.

İletim tipi işitme kaybına şunlar neden olur:

kulak kanalının tıkanması,
orta kulağın yapısındaki ve işleyişindeki anormallikler, yani kulak zarı ve/veya kulak kemikçikleri.

Sensörinöral işitme bozukluğu, iç kulağın (koklea) işleyişindeki kusurlardan veya işitsel sinirin düzgün işleyişinin ihlalinden veya belirli beyin bölgelerinin sesleri algılama ve işlemedeki yetersizliğinden kaynaklanır. İlk durumda, Corti'nin kokleasında bulunan saç hücrelerinin patolojik bir deformasyonu vardır. İkinci ve üçüncü vakalarda, VIII kraniyal sinirin patolojisi veya beynin işitsel sistemden sorumlu bölümleri nedeniyle sensörinöral işitme bozukluğu oluşur. Aynı zamanda, merkezi işitme kaybı olarak adlandırılan beynin yalnızca işitsel alanlarının işleyişinin ihlali oldukça nadir bir fenomen olarak kabul edilir. Bu durumda hasta normal olarak duyabilir, ancak ses kalitesi o kadar düşük ki, başkalarının sözlerini hiç anlayamaz.

İşitme sisteminin sensörinöral bozuklukları sağırlığa neden olabilir çeşitli dereceler– düşükten yükseğe ve tam işitme kaybına kadar. Uzmanlar, sensörinöral işitme kaybının çoğunlukla koklear tüy hücrelerinin işleyişindeki patolojik değişikliklerden kaynaklandığına inanıyor. Bu tür dejeneratif değişiklikler doğuştan veya sonradan kazanılmış olabilir. Edinilmiş dönüşümlerle, nedenleri olabilir bulaşıcı hastalıklar kulaklar veya gürültü yaralanmaları veya işitsel sistemdeki anormalliklerin ortaya çıkmasına genetik yatkınlık.

Fonemik işitme bozukluğu

Fonemik işitme, bir dilin fonemlerini ayırt etme, yani belirli bir dilde konuşulan konuşmanın anlamını anlamada ifade edilen bunları analiz etme ve sentezleme yeteneğidir. Ses birimleri, herhangi bir dili oluşturan en küçük birimlerdir; konuşmanın yapısal bileşenlerini oluştururlar - biçimbirimler, kelimeler, cümleler.

Konuşma ve konuşma dışı sinyalleri algılarken, işitme sisteminin çalışmasında farklılıklar vardır. Konuşma dışı işitme, bir kişinin konuşma dışı sesleri, yani müzik tonlarını ve çeşitli sesleri algılama ve işleme yeteneğidir. Konuşma işitme, bir kişinin ana dilde veya başka bir dilde insan konuşmasının seslerini algılama ve işleme yeteneğidir. Konuşma işitmede, dilin anlamsal yükünden sorumlu olan fonemlerin ve seslerin ayırt edilmesiyle fonemik işitme ayırt edilir, böylece bir kişi bireysel konuşma seslerini, heceleri ve kelimeleri analiz edebilir.

Fonemik işitme bozuklukları çocuklarda ve yetişkinlerde yaygındır. Çocuklarda fonemik işitme bozukluğunun nedenleri şunlardır:

Fonemlerin seste farklılık gösteremediği, konuşma sırasında bazı seslerin başkaları tarafından değiştirilmesine neden olan bireysel seslerin akustik görüntülerinin oluşmaması. Artikülasyonun yeterince tamamlanmadığı ortaya çıkıyor, çünkü tüm sesler çocuk tarafından telaffuz edilemiyor.
Bazı durumlarda, çocuk tüm sesleri telaffuz edebilir, ancak aynı zamanda hangi sesleri telaffuz etmesi gerektiğini ayırt edemez. Aynı zamanda, aynı kelime bir çocuk tarafından farklı telaffuz edilebilir, çünkü fonemlerin karıştırılması veya seslerin değişimi olarak adlandırılan fonemler karıştırılır.

Konuşma işitme bozukluğu olan çocuk, sesleri doğru telaffuz edememe anlamına gelen duyusal dislali geliştirir. Üç çeşit dislali vardır:

akustik-fonemik,
artikülatör-fonemik,
artikülatör-fonetik.

Akustik-fonemik dislali, konuşma algılama sisteminin duyusal bağlantısındaki anormallikler nedeniyle dilin fonemlerinin tam olarak işlenememesinden kaynaklanan, seslerin yardımıyla konuşma tasarımında kusurların varlığı ile karakterize edilir. Aynı zamanda, çocuğun işitsel sistem bozukluklarının olmadığı, yani işitme kaybı veya sağırlığın olmadığı belirtilmelidir.

Yetişkinlerde fonemik işitme ihlali, beynin lokal lezyonlarından kaynaklanır, yani:

duyusal temporal afazi,
ses analizörünün nükleer bölgesinin duyusal afazisi.

Hafif duyusal temporal afazi vakaları, tek kelimeleri anlamak veya kısa ifadeler, özellikle günlük kullanılan ve hastanın sürekli günlük rutinine ait olanlar. Bu durumda, fonemik işitme bozukluğu vardır.

Şiddetli duyusal afazi vakaları, hasta bir kişi tarafından konuşmanın tamamen yanlış anlaşılması ile karakterize edilir, kelimeler onun için anlamsal bir yük taşımaz ve anlaşılmaz seslerin bir kombinasyonuna dönüşür.

Ses analizörünün nükleer bölgesinin yenilgisinde ifade edilen duyusal afazi, yalnızca fonemik işitme ihlaline değil, aynı zamanda ciddi bir konuşma bozukluğuna da yol açar. Sonuç olarak, sözlü konuşmanın seslerini ayırt etmek, yani konuşmayı kulaktan anlamak ve diğer konuşma biçimleri imkansız hale gelir. Bu tür hastaların aktif spontan konuşmaları yoktur, duydukları kelimeleri tekrarlamak zordur, dikteden yazma ve okuma bozulur. Fonemik işitme ihlali sonucunda tüm konuşma sisteminin patolojik olarak dönüştürüldüğü sonucuna varılabilir. Aynı zamanda bu hastalarda artikülasyonun yanı sıra müzik kulağı da korunur.

Iletken işitme kaybı

İletim tipi işitme bozukluğu, dış ve orta kulaktaki bozukluklar nedeniyle kulak kanalından normal iletiminin imkansızlığından kaynaklanır. İletim tipi işitme kaybının özellikleri önceki bölümlerde açıklanmıştır.

İşitme kaybı teşhisi

İşitme bozukluğunun teşhisi, çeşitli uzmanlar - odyologlar, odyologlar, kulak burun boğaz uzmanları tarafından gerçekleştirilir.

İşitme testi prosedürü aşağıdaki gibidir:

Hasta, her şeyden önce, bir odyolog ile konsültasyona tabi tutulur. Doktor otoskopi yani kulak zarı ile birlikte dış kulağın muayenesini yapar. Bu muayenenin amacı kulak kanalı ve kulak zarındaki mekanik hasarın yanı sıra kulakların patolojik durumlarını belirlemek veya çürütmektir. Bu prosedürÇok zaman almaz, ayrıca kesinlikle ağrısızdır.

Muayene sırasında çok önemli olan hastanın şikayetlerini tarif edebilir. çeşitli semptomlar işitme bozukluğu, yani diğer insanlarla iletişim kurarken okunaksız konuşmanın ortaya çıkması, kulaklarda çınlama oluşması vb.

Frekans ve ses yüksekliği bakımından farklılık gösteren çeşitli sesleri tanımanın gerekli olduğu ton odyometrisi yapmak. Muayene sonucunda, bu kişi için yalnızca işitsel algının doğal bir özelliği olan bir ton odyogramı ortaya çıkar.
Bazen, bir kişinin telaffuzlarının farklı hacimlerinde ayırt edebileceği kelimelerin yüzdesini belirleyen konuşma odyometrisi yapmak gerekir.

Ton ve konuşma odyometrisi subjektif tanı yöntemleridir. Aşağıdakileri içeren nesnel teşhis yöntemleri de vardır:

Orta kulaktaki bozuklukların teşhis edilmesini sağlayan impendancemetri veya timpanometri. Bu yöntem, kulak zarının hareketlilik seviyesini düzeltmenize ve varlığı onaylamanıza veya reddetmenize olanak tanır. patolojik süreçler orta kulakta.
Otoakustik emisyonun kaydı, iç kulağın koklea çalışmasının kalitesini oluşturmaya yardımcı olan saç hücrelerinin durumunu değerlendirir.
Uyarılmış elektrik potansiyellerinin kaydı, işitme sinirinde veya beynin işitmeden sorumlu alanlarında hasarın varlığını veya yokluğunu belirler. Bu durumda, gönderilen ses sinyallerine yanıt olarak beynin elektriksel aktivitesinde bir değişiklik kaydedilir.

Objektif yöntemler, yetişkinleri, yeni doğanlar da dahil olmak üzere her yaştaki çocuğu incelemek için iyidir.

İşitme kaybı tedavisi

İşitme bozukluğu aşağıdaki yöntemlerle tedavi edilir:

Randevular ilaçlar.
Bazı odyoloji ve konuşma terapisi yöntemlerinin kullanımı.
İşitsel ve konuşma gelişimi için sürekli egzersizler.
İşitme cihazlarının kullanımı.
Ruhu stabilize etmek için bir psikonörologun tavsiyelerini kullanmak ve duygusal alançocuk.

İşitme kaybı için konuşma terapisi

İşitme engelli çocukların telaffuzla ilişkili konuşma bozuklukları olduğundan, işitme bozukluğu için konuşma terapisi büyük önem taşımaktadır. Konuşma terapistleri, sınıfları çocuğun telaffuzunu geliştirecek ve kelimelerin ve cümlelerin doğal telaffuzunu elde edecek şekilde düzenler. Bu durumda, çocuğun bireysel özellikleri dikkate alınarak genel nitelikte çeşitli konuşma terapisi yöntemleri kullanılır ve özel olarak seçilir.

İşitme kaybı için egzersiz tedavisi

İşitme kanalının patolojileri için işleyişini iyileştirmek için kullanılan bir takım egzersizler vardır. Bunlar, özel nefes egzersizlerinin yanı sıra dil, çene, dudaklar, gülümseme ve yanakları şişirmeyi içerir.

İşitme engelli çocuklarda işitme keskinliğini geliştirmek için ses algısının kalitesini eğiten özel egzersizler kullanılır.

Fonemik işitme bozukluğunun tedavisi

Çocuklarda fonemik işitme bozukluğunun tedavisi karmaşık bir şekilde gerçekleştirilir:

Çocuklarda konuşmanın algı ve telaffuz kalitesini geliştiren özel konuşma terapisi egzersizleri kullanılır.
Eklem kaslarına yapılan özel bir konuşma terapisi masajı gösterilmiştir. Böyle bir masaj, özel problar kullanılarak gerçekleştirilir ve seslerin doğru telaffuzu için kas tonusunu normalleştirir.
Mikro akım refleksolojisi - konuşmayı anlamaktan sorumlu olan serebral korteksin konuşma bölgelerini, cümleleri doğru bir şekilde yapılandırma olasılığını, gelişmiş bir kelime dağarcığı, iyi diksiyon ve iletişimsel temas arzusunu harekete geçirir.
Gruplar halinde ve bireysel olarak özel logaritmik egzersizler kullanılır.
Şarkı söylemeyi, ritim duygusu geliştirmeye yönelik alıştırmaları, müzikal oyunları ve müzik aletlerinde ustalaşmayı öğrenmeyi içeren genel müzikal gelişim gösterilir.

İşitme Engelli Çocuklara Ebeveynlik Yapmak

İşitme engelli çocukların yetiştirilmesi, bebeğin rehabilitasyonu gibi ebeveynler tarafından gerçekleştirilir. Yaşamının ilk üç yılı, çocuğun kişiliğinin yanı sıra doğru zihinsel ve diğer süreçlerin oluşumu için büyük önem taşır. Bu dönemde bebekler çoğunlukla ebeveynleriyle vakit geçirdiklerinden, yetişkinlerin doğru davranışları çocuktaki gelişimsel kusurları düzeltmek için büyük önem taşır.

Bu durumda, bebeğe ebeveyn bakımının çok fazla zaman ve çaba gerektirdiği açıktır. Ancak, işitme engelli bir çocuğun ebeveynlerinin, deneyimli bir sağır öğretmenin gözetiminde bebeğin rehabilitasyonunu gerçekleştirebildiği durumlar olduğu unutulmamalıdır.

İşitme engelli bir çocuğun ebeveynleri ile doğrudan sözlü iletişim kurması ve ortak faaliyetlerde bulunması önemlidir. İletişim sırasındaki konuşma sinyallerinin hacmi, çocuğun konuşmayı anlamasını sağlamak için yeterli olmalıdır. Rehabilitasyon sürecinin temeli olan sürekli ve yoğun işitsel eğitim de önemlidir. Unutulmamalıdır ki işitme engelli bir çocuk sadece anne babasıyla değil, normal işiten ve normal konuşan diğer insanlarla da iletişim kurabilmelidir.

Bu tür çocukların yetiştirilmesi, tavsiyelere göre ve sağır psikologların ve sağır öğretmenlerin gözetiminde yapılmalıdır. Aynı zamanda ebeveynler uzmanların önerdiği düzeltici yöntemleri uygulamalıdır.

İşitme kaybı olan çocuklara öğretmek

İşitme engelli çocukların eğitimi özel okul öncesi ve okul kurumlarında yapılmalıdır. Bu kurumlarda, yetkin uzmanlar doğru düzeltici yardımı sağlayabilecek ve bu çocuklar için doğru olan öğretim yöntemlerini uygulayabilecektir. Devlet okullarında, çocuklara özel sınıflarda veya bu çocuklar için düzenlenen gruplarda çalışan uzmanlar tarafından yardım edilecektir.

İşitme engelli çocuklar için anaokullarında, bir buçuk ila iki yaş arası çocuklarla düzeltme çalışmaları yapılır. Pedagojik etkinin dikkati, genel gelişmeçocuk, yani entelektüel, duygusal-istemli ve fiziksel özellikleri. Aynı zamanda, normal, iyi işiten çocuklarda geliştirilmesi gereken tüm alanlar söz konusudur.

İşitme engelli çocuklarla eğitim süreci, konuşmanın gelişimi, telaffuz bileşenlerinin yanı sıra artık işitmenin düzeltilmesi ve sözlü ve diğer düşünmenin gelişimi üzerine birçok çalışmayı amaçlamaktadır. Eğitim süreci, bireysel ve grup derslerinden, müzik eşliğinde koro anlatımlarının kullanılmasından oluşur. Ardından, amplifikatörlerin ve işitme cihazlarının kullanıldığı konuşma geliştirme sınıfları bağlanır.

Bu çocuklar için okuryazarlık eğitimi iki yaşında başlamaktadır. Aynı zamanda, iş amaçlı ve sürekli olarak gerçekleşir - çocuklar blok mektupların yardımıyla okumayı ve yazmayı öğrenir. Bu tür öğretim yöntemleri, konuşma algısının tam düzeyde geliştirilmesine ve aynı zamanda normal seviye yazı yoluyla (sağlıklı çocuklarda olduğu gibi) konuşma üretimi.

İşitme engelli çocukların rehabilitasyonu

İşitme engelli çocuklarla çalışan sağır psikologların ve sağır öğretmenlerin temel görevi, telafi edici yeteneklerini ortaya çıkarmak ve bu zihinsel rezervleri işitme kusurlarının tamamen üstesinden gelmek ve gerekli eğitimi, tam sosyalleşmeyi ve mesleki faaliyet sürecine dahil olmak için kullanmaktır.

İşitme engelli çocuklarla rehabilitasyon çalışmaları eksiksiz yapılmalı ve mümkün olduğunca erken başlamalıdır. Bunun nedeni erken yaşlardan itibaren okul öncesi yaş akranlarından bu sorunları olan bir çocuk birikimi var. Bu, hem yetersiz aktivite geliştirme düzeyinde hem de yetişkinlerle iletişim olasılığında kendini gösterir. İşitme bozukluğu olan çocuklarda, bireysel psikolojik deneyimin yanlış oluşumunun yanı sıra belirli zihinsel işlevlerin olgunlaşmasında engelleme ve genel zihinsel aktivite oluşumunda önemli sapmalar olduğu da belirtilebilir.

İşitme engelli çocukların başarılı bir şekilde rehabilitasyonu için, diğer duyusal ve düzenleyici sistemlerin yanı sıra zeka ve bilişsel alanın korunması büyük önem taşımaktadır.

Sağır pedagojisinde, sağır ve işitme güçlüğü çeken çocukların rehabilitasyonu olanaklarının pratikte sınırsız olduğuna dair güçlü bir bakış açısı vardır. Bu, işitme bozukluğunun ciddiyetine bağlı değildir, işitme bozukluğunun erken teşhisi ve pedagojik ve psikolojik nitelikteki aynı düzeltme önemlidir. Rehabilitasyon için en önemli zaman, üç yıla kadar olan doğum yaşıdır.

Ana düzeltici an, zihinsel işlevlerin oluşumundaki sapmalardan kaçınmaya yardımcı olan konuşma gelişimidir.

İşitme engelli çalışmak

İşitme engelli insanlar, diğer insanlarla asgari düzeyde iletişim, işitmeye değil, görmeye güvenme ve hızlı bir davranış ve konuşma tepkisinin olmamasını gerektiren bir tür profesyonel faaliyete ihtiyaç duyarlar.

]

İşitme kaybının önlenmesi

Vakaların yarısından fazlasında işitme bozukluğunun zamanında önlenmesi, bir çocuk veya yetişkinde işitmenin korunmasına yol açabilir.

Önleyici tedbirler şunları içerir:

Kızamık, kızamıkçık, kabakulak ve menenjit gibi bulaşıcı hastalıklara karşı bağışıklama önlemlerinin alınması.
Adolesan kızların ve üreme çağındaki kadınların gebe kalmadan önce kızamıkçıklara karşı aşılanması.
uygulama teşhis prosedürleri içlerinde enfeksiyonların varlığını dışlamak için hamile kadınlarla: sifiliz ve diğerleri.
Ototoksik ilaçların kullanımının doktorun dikkatli bir şekilde kontrol edilmesi; bir uzman tarafından reçetesiz olarak bu ilaçların bağımsız kullanımının kabul edilemezliği.
Risk altındaki yenidoğanlar için erken işitme taraması:
- sağır yakın akrabaları olması,
- çok düşük doğum ağırlığı ile doğmuş
- doğumda asfiksiye maruz kalan,
- sarılık veya menenjit ile bebeklik döneminde hasta.
Erken muayene, zamanında doğru teşhis koymanıza ve uygun tedaviye başlamanıza olanak tanır.
Hem işyerinde hem de evde uzun süreli yüksek seslere maruz kalmanın ortadan kaldırılması (veya en azından azaltılması). İşyerinde önleyici tedbirler arasında kişisel koruyucu ekipman kullanımının yanı sıra, çalışanların uzun süre aşırı gürültüye maruz kalmanın tehlikeleri konusunda bilinçlendirilmesi ve yüksek gürültü maruziyetine ilişkin yasa ve yönetmeliklerin geliştirilmesi yer almaktadır.
Şiddetli işitme bozukluğu ve buna bağlı olarak kaybı kronik otitis media zamanında teşhis ile orta kulak önlenebilir. Hastalığın erken evrelerinde muayene, konservatif veya cerrahi yöntemler Hastanın işitmesini kurtarabilecek tedavi.

Evrensel yenidoğan tarama programları Hastaneden taburcu edilmeden önce tüm yenidoğanlarda işitme fonksiyonunun elektrofizyolojik bir çalışmasını içeren, Amerika Birleşik Devletleri'nde yasal veya gönüllü olarak kabul edilmiştir. Ve bu programlar birçok çocukta işitme kaybını erken tespit etmeyi mümkün kılmış olsa da, çoğu zaman genetik olarak belirlenmiş işitme kaybı doğumdan hemen sonra kendini göstermeye başlamadığından, doğuştan gelen işitme kaybının tüm vakalarını kesinlikle tespit edemezler. .

Erken işitme kaybı teşhisi daha erken yapılmasını mümkün kılar tıbbi önlemler(konuşma terapisi, işitme cihazları, koklear implantasyon) konuşma ve dil becerilerinin kazanılmasını kolaylaştırabilir, öğrenme sonuçlarını iyileştirir.

gelişmiş ülkeler kalıtsal formlar tüm işitme kaybı türlerinin yaklaşık %60'ını oluşturur. İşitme kaybının gelişiminden sorumlu olan 400'den fazla gen tanımlanmıştır. Tüm kalıtsal işitme kaybı biçimlerinin yaklaşık %70-80'i sendromik olmayan biçimlerdir (geri kalan %20-30'u sendromik biçimlerdir).

Terim doğuştan işitme kaybı işitmenin doğuştan, örneğin doğuştan gelen sitomegalovirüs enfeksiyonu. Kalıtsal işitme kaybı hem doğumda hem de sonrasında, bazı durumlarda yıllar sonra dahi kendini gösterebilir. İşitme kaybı tek taraflı veya iki taraflı, ilerleyici veya ilerleyici olmayan olabilir. Farklı genetik kusurlara sahip işitme kaybının derecesi ve doğası farklı olacaktır. Bazen aynı genetik hastalık içinde bile değişebilirler.

a) İşitme bozukluğunun Mendel kalıtımı (işitme kaybı). Mendel kalıtım modelleri arasında otozomal baskın (AD), otozomal çekinik (AR), X'e bağlı çekinik ve X'e bağlı baskın bulunur. Otozomal dominant kalıtımda, genellikle bir eş (hasta) heterozigottur (genin bir aleli değiştirilir, ikincisi değişmez) ve ikinci eş (sağlıklı) homozigottur (her iki alel de değişmez).

Eğer biz Göreceğiz Bu durumda sözde Punnett ızgarasında, işitme kaybı olan bir torun doğma olasılığının %50 olduğunu göreceğiz. Dd genotipini kalıtsal olarak almayan bir torun, işitme kaybının oluşumundan sorumlu alelin taşıyıcısı olmayacaktır. Aile öyküsü değerlendirilirken, genellikle gen aktarımının dikey olarak gerçekleştiği ortaya çıkar, yani. gen, birbirini izleyen birkaç nesilde ifade edilir.

saat otozomal dominant kalıtımçoğu durumda cinsiyet önemli değildir, bu nedenle işitme kaybı her iki cinsiyetten ebeveynlerden eşit olasılıkla bulaşabilir. Dd genotipine sahip iki hastalıklı ebeveyn için bir Pannet kafesi oluştururken, hastalıklı bir homozigot DD çocuğuna sahip olma olasılığının %25, hastalıklı bir heterozigot Dd yavrusuna sahip olma olasılığının %50 ve bir sağlıklı homozigot dd yavruları %25'tir. DD genotipine sahip etkilenmiş bir bireyin fenotipi, genellikle heterozigot bir Dd çocuğunun fenotipinden daha şiddetli olacaktır. dd'nin sağlıklı bir homozigot çocuğu, hastalığı yavrularına bulaştırmaz.

bağlı olduğunda belirli bir genotip koşulu ile(örneğin, Dd) tezahürüne eşlik etmez (örneğin, işitme kaybı), genotipin eksik penetrasyona sahip olduğu kabul edilir. "Açıklayıcılık" terimi, bir genotip (örneğin, Dd) ile ilişkilendirilebilen fenotiplerin değişkenliğini ifade eder; dolayısıyla aynı genotipe sahip iki birey farklı fenotiplere sahip olabilir.

saat otozomal çekinik kalıtım paterni genellikle her iki ebeveyn de sağlıklı heterozigotlardır (bir değiştirilmiş alel ve bir normal alel). Bu durumda Pannet gridine baktığımızda, %25 olasılıkla çocukta işitme kaybı olacağını, %50 olasılıkla ise taşıyıcı olacağını göreceğiz. Aile öyküsü değerlendirilirken genellikle işitme kaybının “yatay” olarak bulaştığı, yani. Aynı kuşağın birkaç üyesinde görülür, ancak birbirini izleyen birkaç kuşakta görülmez. Otozomal dominant kalıtımda olduğu gibi çoğu durumda cinsiyet önemli değildir, bu nedenle işitme kaybı her iki cinsiyetten ebeveynlerden eşit olasılıkla bulaşabilir.

Eğer bir evlilik Hasta ebeveynler arasında resesif bir özellik (rr) için homozigot olduğu sonucuna varılmıştır, bu, işitme kaybı olan bir soyundan doğum olasılığının% 100 olduğu anlamına gelir.

saat X'e bağlı resesif kalıtım hastalık, X kromozomunda değişmiş bir alel bulunan erkeklerde ve değişmiş alelin iki kopyasına sahip olan kadınlarda fenotipte kendini gösterir. En tipik bulaşma, taşıyıcı bir kadın ve sağlıklı bir babadan gelmektedir. X'e bağlı çekinik kalıtım için oluşturulmuş Pannet tablosuna göre, bu durumda bir kadın taşıyıcının doğum olasılığı %50, etkilenen bir erkek çocuğunun doğum olasılığı da %50'dir. Hasta bir adam hastalığı asla oğullarına bulaştırmaz; erkek çocuk babasından sağlıklı bir Y kromozomu ve annesinden bir X kromozomu alacaktır.

taşıyıcı kadın değişmiş alleli hem kıza hem de oğula geçirebilir. Bir erkek hasta (xY) ve bir kadın taşıyıcı (xX) varlığında, bir erkek çocuğun kalıtsal işitme kaybı yaşama olasılığı %50, bir kız çocuğunun kalıtsal işitme kaybı yaşama olasılığı da %50'dir (xx ), bir kızın taşıyıcı olma olasılığı da %50'ye eşittir.

X'e bağlı baskın kalıtım modeli X'e bağlı resesiften çok daha az yaygındır. X'e bağlı baskın kalıtımda, genellikle xX genotipine sahip hasta bir kadın ile XY genotipine sahip sağlıklı bir erkek arasında evlilik olur. Otozomal dominant kalıtımda olduğu gibi xX genotipinin varlığında hastalık kendini fenotipte gösterecektir. Aşağıdaki tablo, etkilenen bir kadın (genellikle bir heterozigot) ve sağlıklı bir erkek için Punnett ızgarasını göstermektedir. Bir dişi yavruda işitme kaybı (xX genotipi) olma olasılığı %50, erkek yavruda işitme kaybı (xY genotipi) olma olasılığı %50'dir. Sağlıklı bir kadın (XX) ile hasta bir erkek (xY) arasındaki evlilik durumunu düşünün.

Bu durumda %100 dişi yavru sağır olacaklar, çünkü babalarından değiştirilmiş bir baskın aleli x alıyorlar, ama aynı zamanda, erkek yavruların %100'ü sağlıklı olacak, tk. değiştirilmemiş X alelini annelerinden alırlar.

saat X'e bağlı baskın kalıtım Fenotip erkeklerde kadınlardan daha belirgindir. xX genotipli kadınlarda, bir alel normal olarak ortaya çıkarken, erkeklerde X kromozomunda yalnızca bir değiştirilmiş alel vardır, bunun sonucunda değişmiş gen, patolojik bir protein sentezlemeye (veya sentezini bozmaya) başlar.

Dili geliştirerek sağırlar ve sağırlar için okulların ortaya çıkışı, sağır insanlar birbirleriyle daha yakın iletişim kurma fırsatına sahipler, bunun sonucunda aralarındaki evlilik sayısı (sınıf geçişi) arttı. Kalıtsal çekinik işitme kaybından mustarip hastalar, aynı değişmiş alel için homozigottur. Dolayısıyla onların soyundan gelenlerin %100'ü sağır olacaktır. Yavruların %100'ünün sağır olduğu bu tür evliliklere tamamlayıcı olmayan denir. "Tamamlayıcı", çeşitli kalıtsal sağırlık biçimlerine (ya edinilmiş sağırlığa sahip ebeveynler arasında veya edinilmiş sağırlığa sahip bir ebeveyn ile otozomal resesif sağırlığa sahip bir başkası arasında) sahip ebeveynlerin tüm torunlarının normal işitmeye sahip olacağı bir evlilik anlamına gelir.

b) İşitme bozukluğunun mitokondriyal kalıtımı (işitme kaybı). DNA sadece hücre çekirdeğinde değil, sitoplazmanın mitokondrilerinde de bulunur. Mitokondri, hücrelere adenozin trifosfat (ATP) formunda enerji sağlar ve ayrıca diğer hücresel süreçlerde (hücre farklılaşması, apoptoz, sinyal iletimi) yer alır. Her hücrede çok sayıda mitokondri bulunur. Bir hücre, değiştirilmiş ve normal DNA'lı mitokondri içeriyorsa, bu duruma mitokondriyal DNA heteroplazmi denir. Bir hücre sadece değiştirilmiş DNA'lı mitokondri içeriyorsa, bu duruma mitokondriyal DNA homoplazmisi denir. Homoplasmi ile semptomlar genellikle daha şiddetlidir ve heteroplazmiden daha erken ortaya çıkar. Heteroplazmi, homoplasmiden daha yaygındır; Değiştirilmiş mitokondri sayısı farklı olabileceğinden, heteroplasmide fenotip ekspresyonunun değişkenliği homoplasmidekinden daha fazladır.

mitokondriyal DNA babadan değil, sadece anneden kalıtılır, çünkü mitokondriyal DNA yumurtada bulunur, spermde yoktur. Mitokondriyal işitme kaybı, tüm dil öncesi işitme kaybı vakalarının yaklaşık %1'ini ve tüm dil sonrası, sendromik olmayan işitme kaybı vakalarının %5-10'unu oluşturur.

içinde) Sendromik olmayan işitme kaybı. Çoğu durumda (%70-80), kalıtsal işitme kaybı sendromik değildir. Bunların yaklaşık %65-75'i otozomal çekinik olarak kalıtılır. Sendromik olmayan otozomal resesif işitme kaybı ile ilişkili her bir genin lokusu, DFNB olarak etiketlenir ve bir Arap numarasıdır.

Connexin proteinlerine verilen hasarla ilişkili işitme kaybı. Çoğu zaman, otozomal resesif bir şekilde kalıtılan sendromik olmayan işitme kaybı, connexin proteinleri ailesindeki, özellikle connexin 30'u kodlayan GJB2 genindeki (boşluk bağlantı proteini (36, boşluk bağlantı proteini) mutasyonlarla ilişkilidir. GJB2 geni, tüm ciddi sendromik olmayan otozomal resesif işitme kaybı vakalarının %50'sine kadar neden olabilir. Connexin ailesinin genleri, koklearın hassas stimülasyonundan sonra potasyum iyonlarının geri alınmasından sorumlu olan boşluk bağlantı proteinlerinin oluşumundan sorumludur. saç hücreleri oluştu.

En sık mutasyon connexin ailesinin GJB2 mutasyonudur, en yaygın connexin 26 mutasyonu 35delG/30delG'dir (en çok Avrupalılar ve beyaz Amerikalılarda yaygındır). 167delT mutasyonu en çok Aşkenazi Yahudilerinde, 235delC Asyalılarda, R143W bazı Afrika popülasyonlarında, W24X İspanyollarda, Slovaklarda ve bazı Hintlilerde yaygındır. Şimdiye kadar yaklaşık 90 farklı GJB2 mutasyonu tanımlanmıştır. Ve bunların çoğu sendromik olmayan otozomal resesif işitme kaybı ile ilişkili olsa da, GJB2 mutasyonlarından bazıları otozomal dominant şekilde kalıtılan sendromik işitme kaybı formları ile ilişkilidir (örneğin, Vowinkel sendromu veya keratit-iktiyozda ektodermal displazi). -işitme kaybı sendromu).

Rusya'da yürütülen epidemiyolojik çalışmaların sonuçları son yıllarülkemizde yaklaşık 1 milyon çocuk ve ergenin işitme patolojisi olduğunu ve Tüm Birlik Sağırlar ve Dilsizler Derneği'nin 1,5 milyondan fazla işitme engelli olduğunu belirtir. Hesaplamalar, her 1000 fizyolojik doğum için bir sağır çocuğun doğduğunu göstermektedir. Ayrıca, yaşamın ilk 2-3 yılında 2-3 çocuk daha işitmesini kaybeder. 45-64 yaş arası kişilerin %14'ü ve 65 yaş üstü kişilerin %30'u işitme kaybı yaşıyor. Uzmanlara göre, 2020 yılına kadar dünya nüfusunun %30'undan fazlasının işitme engelli olacak.

İyi işitme, bebeğin normal psiko-konuşma gelişimi için bir ön koşuldur. İşitme engelli bir çocuk genellikle yaşıtlarının gerisinde kalır. zihinsel gelişim, okulda okumak onun için zor, iletişimde kaçınılmaz zorluklar, seçim Geleceğin Mesleği. Erken çocukluk döneminde, çocuk konuşma geliştirmeden önce işitme kaybı, dilsizliğe ve sakatlığa yol açar.

Çoğu durumda, şiddetinde bir azalma şeklinde işitme bozukluğu, kalıtım, prematürelik, yenidoğan sarılığının büyük önem taşıdığı çeşitli nedenlerden (doğuştan ve edinsel) kaynaklanabilir, beyin felci, bazılarının yan etkisi tıbbi maddeler(talidomid), başta antibiyotikler (streptomisin, kanamisin, monomisin, özellikle hamileliğin ilk 3 ayında) ve diüretikler, kinin zehirlenmesi, hamilelik sırasında alkol tüketimi, malformasyonlar, bulaşıcı (sifiliz), viral (kızamıkçık, suçiçeği, kızamık, grip) dahil ) hastalıklar, kafa yaralanmaları, gürültüye maruz kalma, yaşa bağlı değişiklikler.

Bu gibi durumlarda işitme keskinliğinde azalma, sağırlığa kadar önemli bir şiddete ulaşabilir. Bu durumda, rahatsızlıkların şiddeti ve işitsel işlevi geri kazanmanın zorluğu (genellikle imkansız), esas olarak iç kulak ve işitsel sinirin (duyusal işitme kaybı) sesi algılayan (duyusal) oluşumlarına verilen hasarla ilişkilidir.

Mutlak sağırlık nadirdir. Kulağın üstünde yüksek sesle söylenen bazı konuşma sesleri de dahil olmak üzere, genellikle çok yoğun seslerin algılanmasına izin veren işitme kalıntıları vardır. Sağırlıkta okunaklı konuşma algısı elde edilmez; bu, yeterli ses amplifikasyonunun sözlü iletişim olanağı sağladığı işitme kaybından farklıdır. Sağırlık ve işitme kaybı arasındaki kesin ayrım, belirli bir zorluk sunar, işitme araştırması yöntemine bağlıdır ve bir dereceye kadar şartlıdır.

Genelde sağırlık ses yükseltici ekipmanın kullanılmasıyla bile her koşulda konuşma iletişimini engelleyen belirgin kalıcı işitme kaybı olarak adlandırılır. Ancak bu tür hastalar bazı çok yüksek sesleri duyabilirler. Herhangi bir sesi algılamanın mutlak imkansızlığı son derece nadirdir.

işitme kaybı konuşma algısının zor olduğu, ancak belirli koşullar yaratıldığında (konuşmacıyı sağırlara yaklaşmak, bir işitme cihazı kullanmak) hala mümkün olduğu, değişen şiddette işitme keskinliğinde bir azalma olarak adlandırılır.

Patogeneze bağlı olarak işitme bozukluğu, doğası gereği sinirsel veya iletken olabilir. Nörosensör bozukluğu ile, ses algılama aparatının bir patolojisi vardır (işitsel sinirin kokleasının hassas hücreleri ve beyin yapıları). İletken sağırlıkta (işitme kaybı), rahatsızlık ses ileten sistemi (dış ve orta kulak, orta kulak sıvısı) kapsar.

İşitme durumunun yaklaşık bir değerlendirmesi için fısıltı ve günlük konuşma (konuşma odyometrisi) kullanabilirsiniz. Hafif derecede işitme kaybı ile, fısıldayan konuşma hasta tarafından 1 - 3 m mesafeden, konuşma konuşması - 4 m veya daha fazla mesafeden algılanır. Ortalama bir T derecesi ile, fısıldayan konuşma 1 m'den daha az bir mesafeden, konuşma diline ait konuşma - 2 - 4 m mesafeden algılanır. Ciddi derecede işitme kaybı ile, fısıldayan konuşma, kural olarak hiç algılanmaz, konuşma konuşması 1 m'den daha az bir mesafeden algılanır. Ton odyometrisi kullanılarak işitme kaybının derecesinin daha doğru bir şekilde belirlenmesi gerçekleştirilir. Hafif derecede işitme kaybı, 40 dB, orta - yaklaşık 60 dB, şiddetli - yaklaşık 80 dB içindeki konuşma aralığının tonlarında işitme kaybını ifade eder. Büyük işitme kaybına sağırlık denir.

İşitme kaybı tanısında akort çatalları önemini kaybetmemiştir. Esas olarak klinik koşullarında ve özellikle hastayı evde muayene etmek gerekirse kullanılırlar. İşitme keskinliğini karakterize eden işitsel eşiği (hava iletimi sırasında konunun kulağı tarafından hala algılanan minimum ses yoğunluğu) belirlemek için, diyapazon dış işitsel kanalın girişine, diyapazon ekseni (arasındaki enine çizgi) olacak şekilde yerleştirilir. çeneleri) yakın çevredeki işitsel geçidin ekseni ile aynı hizadadır; akort çatalı tragusa ve saça dokunmamalıdır.

Çocuklarda işitme kaybının belirlenmesi Erken yaşÇocuk işitsel bir duyumun varlığı veya yokluğu hakkında bir cevap veremediği için önemli zorluklar sunar. Son zamanlarda, çocuklarda işitme çalışması kullanılarak yürütülmektedir. bilgisayar Bilimi potansiyel boşalmanın konumuna ve parametrelerine (bilgisayar odyometrisi) bağlı olarak farklı ses uyarımına elektriksel bir yanıt olan işitsel uyarılmış potansiyelleri kaydederek.

İşitsel uyarılmış potansiyellere göre, herhangi bir yaştaki bir çocukta ve gerekirse fetüste işitsel bir reaksiyonun varlığına karar verilebilir. Ek olarak, bu çalışma, işitme kaybının derecesi, işitsel yol lezyonunun yeri hakkında objektif bir sonuca varmayı ve ayrıca rehabilitasyon önlemleri beklentilerini değerlendirmeyi mümkün kılmaktadır. Orta kulağın akustik empedans (empedans) ölçümüne dayalı çocuklarda işitmenin nesnel değerlendirilmesi yöntemi odyolojik uygulamada daha yaygın hale gelmiştir.

İşitme kaybı genetik olarak belirlenebilir. Kalıtsal sağırlıktan hem baskın hem de çekinik genler sorumludur. Genetik bozukluklar, belki de çocuklarda sensörinöral işitme kaybının ana nedenidir. Çocuklardaki derin sağırlık vakalarının yaklaşık yarısını açıklarlar.

En sık genetik bozukluklar: Doğuştan sağırlığı olan hastaların %3-10'unda görülen Usher sendromu, 70 kişiden 1'i Usher sendromu için çekinik genin taşıyıcısıdır; Waardenburg sendromu, vakaların %1 - 2'sinde sabit; Elport sendromu - %1. Toplamda, farklı kalıtım türlerine sahip 400'den fazla farklı sendrom bilinmektedir.

saat Usher sendromu sağırlık, vestibüler bozukluklar ve pigmenter dejenerasyon retina körlüğe yol açar. Usher sendromlu çoğu insan ciddi işitme kaybıyla doğar. İlklerden biri belirgin semptomlar görme bozukluğu zayıf görüş geceleri veya yeterince danışılmayan yerlerde - karanlık adaptasyonun ihlali (gece körlüğü).

Gece ("gece") körlüğü çoğu durumda kendini ergenlikte gösterir. Daha sonra, sözde "tünel" için kademeli bir yanal (çevresel) görüş kaybı olur, ancak merkezi görüş pratikte acı çekmeden uzun bir süre oldukça yüksek olabilir.

Usher sendromunun semptomları genellikle yıllar içinde ilerler. Usher sendromlu birçok insan da bazı denge sorunları yaşar. Usher sendromu klasik resesif bir şekilde kalıtsaldır. İki heterozigot gen taşıyıcısı evlendiğinde, doğan çocuğun Usher sendromundan muzdarip olma olasılığı 1:4'tür. Şu anda genin taşıyıcılarını tanımanın bir yolu yoktur.

Waardenburg sendromu 1951 yılında Waardenburg tarafından tanımlanmıştır. Doğuştan sağırlığı olan çocuklar arasında Waanrenburg sendromlu hastalar yaklaşık %3'ü oluşturmaktadır. Değişken gen ekspresyonu, bu sendromun geniş klinik polimorfizminin önemli bir nedenidir. Bu hastalık otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Waardenburg sendromu ile:

1) gözlerin iç köşelerinin dışa doğru yer değiştirmesi ve öğrenciler ile gözlerin dış köşeleri arasında normal bir mesafe (% 99) ile gözyaşı açıklıkları;

2) yüksek geniş burun köprüsü (%75), burun deliklerinin hipoplazisi ve kaynaşmış kaşlar (%50); "bir Roma lejyonerinin profili";

3) kafada, genellikle alnın üzerinde (%17-45), irisin heterokromisi (%50), deride ve fundusta depigmente alanlar şeklinde görülen gri veya benekli saç teli şeklinde kendini gösteren pigmentasyon bozuklukları;

4) konjenital bilateral sensörinöral sağırlık (%20) veya Corti organının hipoplazisine bağlı işitme kaybı.

Bu semptomlara ek olarak, sıklıkla zeka geriliği, yüksek damak, bazen yarık, küçük iskelet anomalileri ve kalp kusurları ile. Waardenburg sendromunun tüm belirtilerinin en şiddetlisi, vakaların %20'sinde meydana gelen işitme bozukluklarıdır.

İşitme bozukluğunun derecesi, subklinikten derin tam sağırlığa kadar değişebilir. Ses algı bozuklukları genellikle iki taraflı, simetriktir. Hastalığın karakteristik bir özelliği, vestibüler aparatın hipotrofisidir. Kalorik ve rotasyonel testler yardımıyla, hastaların neredeyse% 75'inde vestibüler bozukluklar, yani işitme bozukluğundan bile daha sık tespit edilir.

Patomorfolojik veriler, Waardenburg sendromlu hastaların tedavi sırasında ciddi morfolojik değişiklikler yaşayabileceğini düşündürmektedir. İç kulakörneğin, Scheibe tipi aplazi veya hatta spiral düğümdeki spiral organ ve nöronların tamamen yokluğu. Bu değişiklikler, uteroda başlayan ve normal olarak oluşturulmuş bir kulağı yok eden kalıtsal bir dejeneratif süreçten kaynaklanır. Görünüşe göre, bu sendroma neden olan baskın gen, daha sonra farklı işlevlere sahip hücrelerin, yani spiral organın duyu epitelinin hücreleri, spiral düğümün nöronları, pigment hücreleri ve bazı hücrelerin oluştuğu primordiumun kusurlu gelişimine neden olur. mezenkimal hücre grupları. İlkenin kusurlu oluşumu, ondan oluşan hücrelerin göç ve farklılaşma süreçlerinin bozulmasına ve gelecekte - ilgili sistemlerin yetersizliğine yol açar.

saat Alport sendromu Sağırlık, glomerülonefrit ile birleşerek, böbrek yetmezliği. Nörofibromatozis tip II'nin semptomlarından biri de vestibulokoklear sinirin bilateral schwannoma oluşumuna bağlı sağırlıktır.

Bekleyen sendrom 1896'da tarif edilmiştir. Bekledi. Hastalık, erken çocukluk döneminde tiroid hormonlarının biyosentezinin ihlali nedeniyle gelişen guatr ile tespit edilen konjenital veya sensörinöral sağırlığın bir kombinasyonu ile karakterizedir. Rahimde Pendred sendromu ile iç kulakta genetik bir lezyon oluşur, doğumdan sonra kokleadaki dejeneratif değişiklikler sadece ilerlemeye devam eder. Yaşamın ilk yılında ilerleyici işitme kaybı yaşarlar. Vakaların yaklaşık yarısında Pendred sendromlu çocukların tam sağırlığı, geri kalanında II-III derece işitme kaybı vardır. Yüksek frekansların algısı daha keskin bir şekilde bozulur. İşitme kaybı genellikle bilateral ve simetriktir. Hemen hemen tüm hastalarda vestibüler bozukluklar vardır.

Pendred sendromunu teşhis etmek için tiroid fonksiyon bozukluğunu doğrulamak için bir perklorat testi kullanılır. Pendred sendromlu çocuklarda tiroid bezinin radyoaktivitesi azalır. hormon tedavisi, işitme bozukluğunu etkilemese de guatr gelişimini durdurur ve tiroid bezinin işlevini normalleştirir.

Hastalık otozomal çekinik bir şekilde kalıtılır, bu nedenle etkilenen çocukların ebeveynleri genellikle sağlıklıdır. Pendred sendromunun sıklığı, örneğin İngiltere nüfusu arasında 1: 13.000'e ulaşıyor.

Kalıtsal sağırlığın sendromik formlarına ek olarak, bugüne kadar birkaçının keşfedildiği sendromik olmayan (izole) formlar ayırt edilir. İzole kalıtsal sağırlık için ilk gen, Kosta Rika'dan bir ailenin üyelerinde 5. kromozomun uzun kolunda haritalandı. Kalıtım şekli otozomal dominanttı. İzole otozomal resesif sağırlık için haritalanmış gen, Caucasoid popülasyonunda meydana gelen sendromik olmayan sensörinöral DFNB1 sağırlığını ileten GJB2/connexin26 genini içerir.

Doğuştan ileri derecede işitme kaybı veya sağırlık sıklığı 1:1000 yenidoğandır. Bu vakaların en az yarısı genetik olarak belirlenir. Daha sık olarak, kalıtsal işitme bozuklukları doğuştan değil, çocuklukta ve hatta daha sonra gelişir. Vakaların %80'inde, bu bozukluklar otozomal çekinik olarak, %15-20'sinde - otozomal baskın olarak ve %1'den azında - çekinik olarak X'e bağlı olarak kalıtılır. Otozomal dominant sağırlık iki taraflıdır ve 2 tipe ayrılır: 15 yaşından önce ortaya çıkan çocukluk ve daha sonra gelişen erişkinlik. X'e bağlı sağırlık 1965'te keşfedildi. Fraser Y.R. erkek çocuklarda 80 dB ila 100 dB'lik bir eşik ile yüksek frekanslarda keskin bir algı bozukluğu vardı.

İyi çalışmalarınızı bilgi tabanına gönderin basittir. Aşağıdaki formu kullanın

Bilgi tabanını çalışmalarında ve çalışmalarında kullanan öğrenciler, yüksek lisans öğrencileri, genç bilim adamları size çok minnettar olacaktır.

http://www.allbest.ru/ adresinde barındırılmaktadır.

işitme patolojisi kalıtsal işitme kaybı

Tanıtım

Kalıtsal işitme patolojileri

Çözüm

kullanılmış literatür listesi

Tanıtım

İnsan davranışı büyük ölçüde gerçekliği algılama yeteneği tarafından belirlenir.

Duyu organları çevredeki dünya hakkında birincil bilgi sağlar. Bu bilginin beyne girme şekli, bireyin belirli bir durumdaki davranışına bağlıdır.

Görsel, işitsel ve diğer analizörlerin yapısı genetik kontrol altındadır. Duyu organlarının işleyişi yapısal özellikleri ile belirlenir.

Bu nedenle, kalıtımın davranış üzerindeki etkisinden bahsediyorsak, genotipin davranışsal bir eylem üzerindeki doğrudan etkisinden değil, aralarında duyu organlarının gelişimi ve işleyişi olan bir dizi olaydan bahsediyoruz. Bu olaylar zincirindeki her şey bilinmemektedir, ancak bazı bağlantılar oldukça iyi incelenmiştir.

Kalıtsal işitme patolojileri

Doğuştan işitme kaybı, sağır-mutizme yol açar ve bu da iletişimi zorlaştırır. Doğuştan işitme bozukluklarının çevresel nedenleri iyi bilinmektedir. Bunlardan en önemlisi, işitsel analizör yerleştirildiğinde - gebeliğin 14. haftasından önce - teratojenik faktörlerin embriyo üzerindeki etkisidir. Doğmamış çocuğun işitme gelişimi için en tehlikeli olanı hamile bir kadının bulaşıcı hastalıklarıdır. doğuştan sağırlık bir çocukta hamile bir kadın tarafından belirli ilaçları aldıktan sonra gelişebilir; ayrıca doğum travmasından da kaynaklanabilir. İşitme organının oluşumunda çok sayıda gen yer alır ve bunlardan herhangi birinin mutasyonu işitme kaybına neden olabilir. Zayıf işitme, Usher sendromu gibi birçok kalıtsal sendromun ayrılmaz bir parçasıdır. Klinik belirtilerinin çeşitliliği, sağırlığın genetik heterojenliğine tanıklık eder. Bazı durumlarda sağırlık doğumdan itibaren kendini gösterirken, diğer formları yaşam boyunca gelişir.

Soykütük analizi, sağırlığa yol açan birkaç düzine çekinik mutasyonu ortaya çıkardı. Bazı sağırlık biçimlerine baskın mutasyonlar neden olur.

Kalıtsal sağır-mutizmin genetik olarak heterojen (farklı genlerdeki mutasyonlarla belirlenen) bir durum olması nedeniyle, her iki ebeveynin de sağır-dilsiz olduğu ailelerde normal işiten çocuklar doğabilir. Bu bir örnekle gösterilebilir. Diyelim ki ChD, normal işitme oluşumunda yer alan genlerdir. Genlerden (c veya d) herhangi birinin mutasyonu, işitsel analizörün normal oluşumunu bozar ve sağırlığa yol açar. Çekinik yapıdaki, ancak farklı genlerdeki (CCdd x ccDD) mutasyonların neden olduğu sağırlığa sahip sağır ve dilsiz bireylerin evliliğinde, yavrular her iki gen için (CcDd) heterozigot olacaktır ve normal alellerin mutant üzerindeki baskınlığı nedeniyle olanlar, normal işitmeye sahipler. Aynı zamanda, eşler normal işitmeye sahiplerse ancak aynı gen için heterozigotlarsa, sağır-dilsiz çocukları olabilir: CcDD x CcDD (etkilenen çocuğun genotipi ccDD'dir) veya CCDd x CcDd (genotip) etkilenen yavru CCdd'dir). Ebeveynler farklı lokuslar için heterozigot ise (CcDD x CCDd), o zaman yavrular arasında çekinik genlerin hiçbiri için homozigot olmayacaktır. Eğer akrabaysa, eşlerin aynı mutant genin taşıyıcıları olma olasılığı önemli ölçüde artar. Belirli anomalileri olan insanlar genellikle engelli toplumlarında birleşirler. Birlikte çalışırlar ve dinlenirler, dar çevrelerinde genellikle evlilik ortakları bulurlar. Bu tür kişilerin özellikle genetik danışmanlığa ihtiyacı vardır. Bir genetikçi, gelecekteki yavrularda kalıtsal anomali riskini belirlemeye yardımcı olacak ve onu azaltacak önerilerde bulunacaktır. Bunun için olası anne-babaların kan bağı olup olmadığının doğru teşhisler yardımıyla öğrenilmesi, eşlerde sağırlığın sebebinin ne olduğuna karar verilmesi gerekir. Eşlerin genetik olarak farklı çekinik biçimleri varsa veya en az birinin kalıtsal olmayan bir hastalığı varsa, yavrular için prognoz olumlu olacaktır. Eşlerden birinin baskın bir sağır-mutizm formu varsa veya her ikisi de aynı resesif formdan muzdaripse, çocuğun prognozu olumsuzdur. Prognoz ne olursa olsun, çocuk sahibi olup olmama kararı çiftin kendisi tarafından verilir.

Kalıtsal patolojiler, kalıtsal hastalıklar ve doğum kusurlarından kaynaklanan işitme bozukluklarını içerir.

Kalıtsal monosemptomatik (izole) sağırlık ve işitme kaybı. Evlilik türleri ve yavruların genotipleri. Sağır insanlar arasında evlilikler. Mendel konjenital sensörinöral sağırlık ve farklı kalıtım türleri ile işitme kaybı biçimlerinin oranı. Otozomal resesif ve otozomal dominant kalıtım ile kalıtsal erken başlangıçlı ve hızla ilerleyen sensörinöral işitme bozukluğu formları. Kalıtımın türü ile işitme bozukluğunun şiddeti arasındaki ilişki. Çocuklarda tüm işitme bozukluğu vakalarında mendel patolojisinin sıklığı. Etyolojinin işitme bozukluğunun doğası ve şiddeti ile ilişkisi. Tüm kalıtsal sağırlık ve işitme kaybı vakaları arasında sendromik işitme bozukluğu biçimlerinin oranı. İlişkili işitme kaybı. Usher sendromunda işitme ve görmenin karmaşık duyusal kusuru. Waardenburg sendromunda duyusal ve pigment bozukluklarının kombinasyonu. Gervell-Lange-Nielsen sendromunda kardiyak iletim ve işitme ihlali. Pendred sendromunda ötiroid guatr ve işitme kaybı. Alport sendromunda glomerülonefrit ile nörosensoriyel ilerleyici işitme kaybı kombinasyonu. Aper sendromunda zihinsel azgelişmişliğin görme ve işitme bozuklukları ile birleşmesi; zihinsel engelli, karmaşık duyusal bozukluklar, çeşitli kromozomal sendromlar ve konjenital metabolik kusurlar ile. Frekans, kalıtım türleri, klinik polimorfizm ve genetik heterojenlik. Çocuklarda işitme organının Mendel patolojisinin teşhisi, düzeltilmesi ve önlenmesi. Tıbbi, pedagojik ve sosyal prognoz.

İşitme patolojisine neden olan veya gelişimine katkıda bulunan tüm nedenler ve faktörler üç gruba ayrılmalıdır. İlk grup, kalıtsal kökenli nedenleri ve faktörleri içerir. İşitme aparatının yapılarında değişikliklere ve doğuştan işitme kaybı ve sağırlığın %30-50'sini oluşturan kalıtsal işitme kaybının gelişmesine yol açarlar. İkinci grup, fetüsün işitme organı üzerindeki endo veya eksojen patolojik etkilerin faktörlerinden oluşur (ancak kalıtsal olarak yüklenmiş bir arka planın yokluğunda). Doğuştan işitme kaybına yol açarlar. L.A.'e göre Bukhman ve S.M. İlmer, işitme kaybı olan çocuklar arasında %27,7 oranında doğuştan patoloji saptanıyor. Üçüncü grup, gelişiminin kritik dönemlerinden birinde doğuştan sağlıklı bir çocuğun işitme organını etkileyen ve edinilmiş işitme kaybına yol açan faktörleri içerir. Görünüşe göre, çoğu durumda çocuğun işitme organı üzerindeki patolojik etki birden fazla faktör tarafından uygulanır; daha sıklıkla lezyon, çocuğun gelişiminin farklı dönemlerinde işleyen çeşitli nedenlere dayanır. Aynı zamanda, çocuğun işitme cihazının özellikle hamileliğin 4. haftasından 4-5 yaşına kadar patojenik faktörlerin etkisine karşı hassas olduğu vurgulanmalıdır. Aynı zamanda, işitsel analizörün çeşitli bölümleri farklı yaşlarda etkilenebilir.

Arka plan faktörleri veya risk faktörleri, kendileri işitme kaybına neden olmayabilir. İşitme kaybının gelişimi için yalnızca uygun bir arka plan oluştururlar. Tespit edildiğinde, risk grubuna yeni doğmuş bir çocuk atanmalı ve en kısa sürede - 3 aya kadar - odyolojik muayene yapılması gerekir. Bu faktörler şunları içerir:

1) Vakaların %0.5-10'unda doğuştan işitme kaybı ve sağırlığa neden olan gebelik sırasında annenin bulaşıcı hastalıkları. Bunlar arasında kızamıkçık (kızamıkçık virüsü, hamileliğin ilk yarısında işitme organının yapıları için en büyük tropizme sahiptir), grip, kızıl, kızamık, bulaşıcı hepatit, tüberküloz, çocuk felci, toksoplazmoz (çeşitli yazarlara göre, işitme kaybına yol açar). 1: 13.000 ila 1: 500 yenidoğan arasında patoloji), herpes, sifiliz, HIV enfeksiyonu;

2) çeşitli nitelikteki intrauterin hipoksi (gebeliğin ilk ve ikinci yarısının toksikozu, nefropati, düşük yapma tehditleri, plasental patoloji, artan kan basıncı vb.);

3) olumsuz doğumlar ve sonuçları: doğum asfiksisi (yeni doğanların ortalama %4-6'sı), yaralanmalar (kranioserebral travma vb. dahil). Böylece doğum travması, canlı doğum sayısının %2,6 ila %7,6'sını oluşturmaktadır. Bu durumlar beynin hipoksik-iskemik lezyonlarına yol açar ve bu da klinik bulgular perinatal hipoksik ensefalopati. Bir çocukta ortaya çıkan işitme azalması veya tamamen yokluğu, diğer şeylerin yanı sıra, işitme organının çeşitli bölümlerinde, spiral organdan başlayarak ve kortikal bölgelere kadar olabilen çoklu kanamaların bir sonucu olarak düşünülebilir;

4) genellikle kalıtsal nitelikte olan çeşitli metabolizma türlerinin ihlali;

5) grup çatışması (AB0) nedeniyle yenidoğanın hemolitik hastalığı (tespit oranı 1: 2200 doğumdur) genellikle annenin kanı 0 (I) grup olduğunda ve çocuğun A (II) veya B ( III) gruplar Rh çatışması durumunda olduğu gibi (Rusya'da Rh negatif kanı olan insanlar yaklaşık% 15'tir). Böyle bir çatışma, hamileliğin ilk aylarında meydana gelir ve 200 μmol / l'den fazla bir seviyede, bilirubin ensefalopatisinin gelişmesine yol açan hiperbilirubinemi gelişir. L.O.'ya göre Badalyan et al. yenidoğanın hemolitik hastalığı olan çocukların %15.2'sinde sinir sisteminde hasar tespit edildi. Sinir sistemi lezyonlarının doğasına ve ciddiyetine göre, bu çocuklar 5 gruba ayrıldı, bunlardan iki grup işitme organına zarar verdi - bir vakada tek sonuç hemolitik hastalık ve bir diğerinde - subkortikal ve işitsel konuşma bozuklukları ile birlikte spastik parezi ve felç şeklinde merkezi sinir sisteminin yenilgisi ile birlikte. Arias-Lucea tipi yenidoğanların geçici hemolitik olmayan hiperbilirubinemisinde de benzer bir durum gözlemlenebilir;

6) prematürite ve postmatürite dahil olmak üzere gebelik patolojisi. Bu nedenle prematüre bebeklerde sensörinöral işitme kaybı zamanında doğan bebeklere göre (%0.5) daha sık (%15) tespit edilir;

7) annenin hamilelik sırasında ototoksik etkisi olan ilaçlar (diüretikler, aminoglikozid antibiyotikler vb.) alması;

8) annede genel somatik hastalıklar (diabetes mellitus, nefrit, hastalıklar kardiyovasküler sistemin vb.), kural olarak, fetal hipoksiye yol açar;

9) hamilelik sırasında annede oluşabilecek mesleki tehlikeler (titreşim, karbon monoksit, potasyum bromür vb.);

10) Kötü alışkanlıklar anneler (alkolizm, sigara, uyuşturucu bağımlılığı, madde bağımlılığı vb.);

11) Gebelikte anne travması doğuştan işitme kaybına neden olabilir. Doğuştan işitme kaybı nedenleri arasında bu %1.3;

12) yenidoğanın küçük ağırlığı (1500 g'dan az);

13) düşük Apgar puanı;

14) ebeveynler arasındaki ilişki.

Listelenen risk faktörlerinden herhangi biri tespit edilirse, doğum hastanesine transfer edilen değişim kartına girilmelidir. Bu, erken teşhisin ve gerekli terapötik ve rehabilitasyon müdahalelerinin daha sonra uygulanmasının temeli olmalıdır.

Ek olarak, belirgin faktörler de vardır, eylemleri altında işitmede daha fazla veya daha az keskin (sübjektif olarak algılanabilir) bir değişiklik vardır. Böyle bir faktör, hem ekzo- hem de endojen kaynaklı bir enfeksiyöz ajanın veya ototoksik maddenin etkisidir.

Unutulmamalıdır ki, işitme kaybının yalnızca genetik olarak belirlenmiş nedenlerinin kalıtsal olduğu kabul edilmelidir. Geri kalan her şey kazanılmış olarak sınıflandırılacaktır, bunlar sadece meydana gelme zamanlarında farklılık gösterir (intra-, peri- ve postnatal).

Çözüm

Yukarıdakiler göz önüne alındığında, her özel durumda işitme kaybının neden oluştuğunu analiz etmek mümkün görünmektedir. Arka plan ve tezahür faktörleri arasındaki etkileşim olasılığını hesaba katarak, bir durumda vücut üzerinde uzun vadeli etkisi olan yüksek dozlarda gentamisin bile neden işitsel işlevi etkilemediğini ve diğerinde neden analiz etmek mümkündür. durumda, bu ilacın tek bir uygulaması ciddi kalıcı sensörinöral işitme kaybı ve sağırlık gelişimine neden olur. Veya neden grip, suçiçeği, kabakulak vb. olan her çocukta işitme değişiklikleri olmuyor?

Hipoksik, travmatik, toksik, enfeksiyöz ve metabolik faktörlerin perinatal ensefalopatinin (PEP) gelişmesine yol açabileceği unutulmamalıdır. akut dönem kendini gösterir 5 klinik sendromlar: artan nöro-refleks uyarılabilirliği, hipertansif-hidrosefalik sendrom, depresyon sendromu, konvülsif veya koma. Kursun uygun bir varyantı ile, 4-6 aydan 1 yıla kadar artan nöro-refleks uyarılabilirlik semptomlarının şiddetinin kaybolması veya azalması veya serebrostenik sendromlu minimal serebral disfonksiyon oluşumu (1 yaşından sonra) not edilir. CNS lezyonlarını teşhis etmedeki zorluklar, erken yenidoğan döneminde belirgin nörolojik semptomların olmaması gerçeğinde yatmaktadır, sadece 3-6 ay ve sonrasında kendini gösterir. Bu konuda sıklıkla nörolojik belirtiler zamanında veya hiç teşhis edilmedi, bu da onların ağırlaşmasına yol açar. Klinik tablo Dikkat Eksikliği Bozukluğu, hafif nörolojik semptomlar, entelektüel gelişim bozuklukları, davranış bozuklukları, bozulmuş koordinasyon, motor beceriler, konuşma ve işitme ile EEG'deki değişiklikler ile kendini gösterir. Bu nedenle, bir çocukta PEP belirtilerinin tanımlanması, işitsel analizörün durumunun kapsamlı bir çalışmasının yanı sıra, hem nörolojik hem de işitme bozukluklarının herhangi bir zamanda gelişebileceği gerçeği nedeniyle bir kulak burun boğaz uzmanı tarafından daha fazla gözlemlenmesi için doğrudan bir göstergedir. yaş.

kullanılmış literatür listesi

1. Atramentova L.A. Psikogenetiğe Giriş: Ders Kitabı. - M.: Flinta: Moskova Psikolojik ve Sosyal Enstitüsü, 2004. - 472 s.

2. Badalyan L.O. vb. Çocuklarda kalıtsal hastalıklar. Moskova: Tıp 1971, 367.

3. Königsmark B.V., Gorlin R.D. Genetik ve metabolik işitme bozuklukları. M.: Tıp 1980.

4. Nasedkin A.N. Doğuştan anomalilerçocuklarda kulak, boğaz, burun ve boyun. M 1975, 38-43.

5. Tavartkiladze G.A., Vasil'eva L.D. Yaşamın ilk yıllarındaki çocuklarda işitme bozukluğunun erken tespiti. Yöntem. tavsiye etmek. M., 1988, 15.

6. Tarasov D.I., Nasedkin A.N., Lebedev V.P., Tokarev O.P. Çocuklarda sağırlık. M: Tıp 1984, 240.

Allbest.ru'da barındırılıyor

Benzer Belgeler

İşitme organlarının mediko-biyolojik temelleri. Genetik hastalıklar ve doğum kusurlarının neden olduğu kalıtsal işitme patolojileri. İşitme organlarının yaygın hastalıkları: kükürt tıkacı, kulak zarı yırtılması, çeşitli etiyolojilerin orta kulak iltihabı.

deneme, 10/07/2013 eklendi

anatomik yapı işitme organları. İşitme patolojisi kavramı ve çeşitlerinin tanımı. Tezahürlerinin klinik ve etiyolojik özellikleri. İşitme patolojisi olan çocukların psikolojik ve pedagojik özellikleri, fiziksel durumlarının özellikleri.

özet, eklendi 01/22/2013

Güvenlik mühendisleri için işitme fizyolojisi bilgisinin değeri. İşitme organlarının anatomisi. Orta ve iç kulaktaki işitsel süreçler. Merkezi işitme sistemi. Kimyasal faktörlerle ilişkili işitme bozuklukları.

dönem ödevi, eklendi 05/03/2007

Bir çocukta sağırlığın belirtileri ve nedenleri - tam yokluk işitme cihazlarının yardımıyla konuşma konuşmasının kısmen algılandığı işitme veya azalmasının bir şekli. Görme organlarının kalıtsal ve kalıtsal olmayan patolojileri.

özet, 26/08/2011 eklendi

İşitme kaybı faktörleri. İnsan kulağının yapısı. İşitme bozukluğu türleri. Tonal eşik odyometrisi. İşitme eşiğinin sınıflandırılması. İşitme kaybını düzeltmenin yolları. İşitme engellilerle özel iletişim kurallarının uygulanması. İşitme cihazı çeşitleri.

özet, 28/01/2015 eklendi

Çocuklukta merkezi sinir sisteminin gelişiminin özgüllüğü. İşitme engelli çocuklarda psikofizyolojik işlevlerin özellikleri. Psikofiziksel düzeltme araçlarının, işitme bozukluğu olan çocukların psiko-duygusal alanı ve bitkisel işlevleri üzerindeki etkisi.

tez, eklendi 08/26/2012

İşitme protezlerinin en önemli parçası olan işitme teşhisi, iletim tipi, mikst ve sensörinöral tip işitme kayıplarıdır. Farklı yaş gruplarındaki çocuklarda odyolojik muayene, işitsel işlevin durumunun belirlenmesi, odyometrelerin işlevi.

dönem ödevi, 18/07/2010 eklendi

Sensörinöral işitme kaybının etiyolojisi, işitsel analizörün ses alma bölümünün alanlarından herhangi birinin etkilendiği bir işitme kaybı şeklidir. İşitme kaybının derecesine göre işitme kaybı ve sağırlık derecesi. Çatal araştırma yöntemlerini ayarlama.

sunum, eklendi 04/15/2014

Normal konuşma oluşumu için koşullar. İşitme organının yapısı ve beyin analizörleri ile ilişkisi. İşitme işlevinin ihlal dereceleri. Görsel algı mekanizması. Beyin hastalıklarının rolü ve üst ekstremitenin gelişimsel anomalileri solunum sistemi konuşmanın gelişiminde.