Idiopatická primárna generalizovaná epilepsia. Idiopatická generalizovaná epilepsia. skúsenosti ako dospelý epileptológ. Môžem fajčiť?

K.V. Voronková, A.A. Kholin, O.A. Pylaeva, T.M. Achmedov, A.S. Petrukhin

1 - Neurologická a neurochirurgická klinika Fakulty pediatrie Ruskej štátnej lekárskej univerzity Roszdrav, Moskva;

2 - Mestská poliklinika č.1 pomenovaná po. A.G. Kazimov Baku

Rozvoj epileptológie v 20. storočí sledoval vývoj klinických elektroencefalografických a neurozobrazovacích diagnostických metód. V súčasnosti sa hlavné smery štúdia epilepsie zmenili a zahŕňajú štúdium genetických a neurochemických aspektov ochorenia. V súvislosti s nahromadenými skúsenosťami sa reviduje klasifikácia epilepsie aj diagnostické kritériá. Odhaľujú sa dôvody rôznorodosti variantov tej istej formy epilepsie, ako aj evolúcia foriem v rámci takzvanej „nukleárnej skupiny“ idiopatickej generalizovanej epilepsie (IGE) – základom je kombinácia rôznych génov, ktoré určujú ako fenotyp formy, tak aj varianty priebehu ochorenia.

Jednou z najpálčivejších otázok epileptológie súčasnosti je dichotomické delenie epilepsie na fokálnu a generalizovanú. Je všeobecne známe, že fokálne formy epilepsie často „napodobňujú“ generalizované formy v dôsledku fenoménu sekundárnej bilaterálnej synchronizácie a difúzneho šírenia epileptickej aktivity s rozvojom záchvatov, ktoré možno vizuálne, podľa kinematiky záchvatu, považovať za zovšeobecnené. Tento jav je rozšírený u pacientov so symptomatickými formami epilepsie, najmä v detstve a ranom detstve. detstvo(fokálne „masky“ syndrómu Otahara, Westa, Lennox-Gastaut a i.), ktoré slúžili na oddelenie špeciálnej skupiny epileptických encefalopatií od generalizovaných a fokálnych foriem v projekte novej klasifikácie epilepsie a epileptických syndrómov. Symptomatické fokálne formy epilepsie sú často „prezlečené“ za idiopatické formy (fokálne aj generalizované) a často za záchvaty, podľa vonkajšie charakteristiky podobajú sa typickým generalizovaným, v skutočnosti majú fokálnu genézu (t. j. vznikajú v dôsledku fenoménu sekundárnej bilaterálnej synchronizácie s difúznym šírením epileptiformnej aktivity). Tento jav slúžil ako základ pre definovanie konceptu „pseudogeneralizovaných“ záchvatov (Mukhin K.Yu. et al., 2006). Na druhej strane sa pozoruje opačná skutočnosť - idiopatické generalizované epilepsie majú v mnohých klinických prípadoch fokálne znaky v kinematike záchvatov a na EEG, ale ich fokálny charakter je vylúčený pri použití komplexného klinicko-elektro-neurozobrazovacieho diagnostického prístupu .

Definícia idiopatickej generalizovanej epilepsie.

Podľa Medzinárodnej ligy proti epilepsii (ILAE) je idiopatická generalizovaná epilepsia (IGE) formou generalizovanej epilepsie, pri ktorej sú všetky typy záchvatov primárne generalizované (absencie, myoklonus, generalizované tonicko-klonické, myoklonicko-astatické) a sú sprevádzané EEG generalizované bilaterálne-synchrónne, symetrické výboje. V súvislosti s hromadením údajov o hlavných črtách IGE je táto definícia zjavne spochybňovaná a je potrebné ju revidovať.

V súčasnosti početné výskumné skupiny presvedčivo poukazujú na zlyhanie dichotomického delenia epilepsie na generalizovanú a fokálnu (lokálne determinovanú). Súdiac podľa nahromadených vedomostí a skúseností možno v prípade generalizovanej epilepsie hovoriť o kumulatívnom postihnutí jednotlivých mozgových systémov, pričom pojem „zovšeobecnený“ ponechávame v perspektíve.

Východiská a terminológia.

Zo 60. rokov. 20. storočie ILAE aktívne vyvíja návrh novej klasifikácie a terminológie epilepsie. Rozlišovali sa epilepsie s generalizovanými a parciálnymi záchvatmi, primárne a sekundárne. V roku 1989 bola konečne schválená nová klasifikácia epilepsie a terminológia, ale Komisia pre klasifikáciu a terminológiu epilepsie plánuje revidovať termín „zovšeobecnený“. V roku 2000 H. Meencke nastolil otázku, že dichotomické delenie epilepsie na generalizovanú a čiastočnú si stále vyžaduje dôkazy. Zo správy o klasifikácii a terminológii ILAE (2001): „...existujúci koncept parciálnych a generalizovaných epilepsií a jednotlivých typov záchvatov, ako dôsledok výlučne lokálnej dysfunkcie jednej hemisféry alebo postihnutia celého mozgu, je logicky neudržateľný. Môže ísť najmä o: difúzne poškodenie mozgu, multifokálne anomálie, obojstranne symetrické lokálne anomálie... A hoci sa v praxi stále používa dichotomické delenie epileptogenézy na parciálnu a generalizovanú zložku, nedá sa aplikovať na všetky formy epilepsia a všetky typy záchvatov ... “. V Rusku sa pod vedením akademika V.A. uskutočnili pilotné štúdie v oblasti fokálnych znakov záchvatov a foriem epilepsie, ktoré sa tradične považujú za primárne generalizované. Karlova. V.A. Karlov a V.V. Gnezditsky v roku 2005 zverejnil výsledky dlhoročného výskumu, ktorý ukázal ohniskový nástup absencie. Lokalizácia epileptického ohniska bola zisťovaná vo väčšine prípadov v prefrontálnom kortexe a ukázalo sa, že pri tvorbe špeciálneho typu epileptického systému zohráva úlohu aj talamus. Generovanie hrotov v somatosenzorickej kôre tváre a ich následná propagácia do talamu bola preukázaná na genetickom modeli absencie epilepsie u potkanov (Polack et al., 2009).

Funkcie a klasifikácia IGE

Hoci charakteristické znaky (kritériá) sú definované pre všetky formy IGE, v súčasnosti existujú ďalšie zmeny a doplnenia každého z kritérií:

Genetická predispozícia (frekvencia prípadov medzi príbuznými probandov sa pohybuje od 5 do 45 %).
Obmedzený vek debutu je detstvo a dospievanie (niekedy IGE debutuje u dospelých).
Obmedzenie jednotlivých útokov na určitú dennú dobu, ako aj vplyv provokačných faktorov.
Žiadne zmeny v neurologickom stave (nie je to pravda vo všetkých prípadoch, môžu byť zaznamenané difúzne neurologické symptómy, v zriedkavých prípadoch fokálne symptómy).
Absencia kognitívnych dysfunkcií (mierne poruchy sú pozorované u 3–11 % pacientov, môžu byť zaznamenané aj mierne poruchy v afektívnej osobnej sfére).
Absencia štrukturálnych zmien v mozgu (možno však zistiť difúznu subatrofiu; u pacientov s JME dochádza k porušeniu kortikálnej organizácie, oblasti zníženého vychytávania glukózy vo frontálnom kortexe pri pozitrónovej emisnej tomografii (PET); v niektorých prípadoch IGE našiel ektopické neuróny v kortexe predného laloku (Woermann F. a kol., 1999; Meencke H., 1985, 2000; Meencke H., Janz D., 1984)).
Zachovanie hlavného rytmu na EEG (je však možné spomalenie hlavného rytmu, hypersynchrónny alfa rytmus); prítomnosť primárnej generalizovanej a bilaterálne synchrónnej vrcholovej a polypeak-vlnovej aktivity s frekvenciou 3 Hz alebo viac v interiktálnom období (ale sú možné regionálne zmeny, frontálna prevaha, bilaterálny asynchrónny nástup) (Genton P. et al., 1994 Panayiotopoulos, 2002); pomalá regionálna aktivita sa zistí v 35 % prípadov (Thomas P., 2002).
Relatívne priaznivá prognóza, ale vysoké percento recidív.

Na problém klasifikácie IGE existovali dva zásadné názory. Predpokladalo sa, že IGE môže byť jedno ochorenie s variabilnými fenotypmi, avšak výsledky neurogenetických štúdií ukázali, že IGE je veľká skupina rôznych syndrómov a identifikácia jednotlivých foriem IGE má veľký praktický význam pri výbere taktiky. vyšetrenia, liečby a predpovedania priebehu tejto formy IGE.

V súlade s návrhom komisie ILAE (2001) o klasifikácii epileptických syndrómov sa rozlišujú tieto formy IGE:

Benígna myoklonická epilepsia v detstve;
Epilepsia s myoklonicko-astatickými záchvatmi (Doose syndróm);
Epilepsia s myoklonickými absenciami (Tassinariho syndróm) (predtým - symptomatická alebo kryptogénna epilepsia);
Epilepsia v detskom veku (DAE);
Idiopatická generalizovaná epilepsia s variabilnými fenotypmi (u dospelých):

Juvenilná absencia epilepsie (JAE);

juvenilná myoklonická epilepsia (JME);

Epilepsia s izolovanými generalizovanými tonicko-klonickými záchvatmi;

Generalizovaná epilepsia s febrilnými kŕčmi plus (novo popísaný syndróm).

Dôležitým znakom tejto klasifikácie - identifikácia skupín epilepsie s nemendelovským typom dedičnosti, medzi ktorými vyniká detská forma (s priaznivejšou prognózou) a dospelá forma (s menej priaznivou prognózou).

Okrem popísaných syndrómov nie sú v IGE klasifikácii zahrnuté v súčasnosti otvorené epileptické syndrómy, pre ktoré sú však definované diagnostické kritériá a liečebné protokoly: idiopatická generalizovaná epilepsia s absenciami, ktoré debutujú v ranom detstve, periorálny myoklonus s absenciami, idiopatická generalizovaná epilepsia s fantómovými absenciami, Jevonsov syndróm, autozomálne dominantný kortikálny tremor, myoklonus a epilepsia, familiárna benígna myoklonová epilepsia a iné.

Treba si uvedomiť, že problematika odhalenia všetkých genetických aspektov jednotlivých foriem IGE sa ešte neskončila. Je však možné rozlíšiť idiopatické formy epilepsie s monogénnym (mendelovským) typom dedičnosti a s neidentifikovaným (nemendelovským) typom dedičnosti. Okrem toho sa predpokladá dvojlokusové kódovanie foriem s nemendelovským typom dedičnosti: existuje spoločný lokus EGM-1 a fenotyp formy určuje iný gén. Navyše v rámci jednej formy možno pozorovať aj variabilné fenotypy (rozlišuje sa 5 fenotypov DAE a JME), čo je podmienené aj geneticky. A práve špecifický súbor génov dokáže určiť typ priebehu konkrétnej formy epilepsie, vrátane evolúcie epileptických syndrómov.

Prvý gén pre idiopatickú epilepsiu bol identifikovaný pri autozomálnej dominantnej nočnej epilepsii čelného laloku (CHRNB4, CHRNB2 kódujúce nikotínové acetylcholínové receptory).

Celkovo sa epilepsie s monogénnou dedičnosťou vyskytujú v 2–3 % prípadov IGE. Autozomálne dominantný vzor dedičnosti charakterizuje generalizovanú epilepsiu s febrilné kŕče plus, benígna familiárna myoklonická epilepsia u dospelých, syndróm autozomálne dominantného kortikálneho myoklonu s epilepsiou a generalizovaná epilepsia s paroxyzmálnou dyskinézou.

Idiopatické formy epilepsie s monogénnym (mendelovským) typom dedičnosti (channelopatia)
Forma epilepsie	Lokusy a gény
Generalizovaná epilepsia s febrilnými kŕčmi plus	2q24-31 (SCN1A, SCN2A), 19q13 (SCN1B), 5q31-33 (GABRG2),
Juvenilná myoklonická epilepsia (autozomálne dominantná)	5q34 (GABRA1)
Autozomálne dominantné kortikálne myoklonus, tremor a epileptický syndróm (ADCME)	2p11.1-q12.2
Generalizovaná epilepsia s paroxyzmálnou dyskinézou	KCNMA1
Benígna familiárna myoklonická epilepsia u dospelých	2p11.1-q12.2 (v Európe), 8q24 (v Japonsku)

Mutácia v géne SCN2A bola zistená aj u pacientov s benígnymi novorodeneckými infantilnými záchvatmi a benígnymi familiárnymi novorodeneckými záchvatmi. Mutácie v géne SCN1A (Claes et al., 2001) a zriedkavejšie aj v géne PCDH19 (Depienne et al., 2009) sa našli u pacientov s ťažkou myoklonickou epilepsiou v detstve (Dravetov syndróm); Mutácie SCN1A, SCN2A, SCN1B sa našli pri myoklonicko-astatickej epilepsii a mutácia SCN1A sa našla u pacientov s rezistentnou detskou epilepsiou s generalizovanými tonicko-klonickými záchvatmi. Vo väčšine prípadov tieto mutácie vznikli de novo, teda u rodičov pacientov neexistujú. Mutácia v géne CLCN2 kódujúca chloridové kanály sa nachádza u mnohých pacientov s IGE, ale samotná prítomnosť tejto mutácie nestačí na manifestáciu epilepsie (Saint-Martin et al., 2009).

Vo väčšine foriem IGE je typ dedičnosti zložitejší ako monogénny. Okrem toho existuje fenotypová heterogenita v rámci jednej formy, ktorá je zjavne spôsobená rozdielom v súbore génov. Rôzne výskumné skupiny zmapovali a identifikovali mnohé gény, ktorých mutácie sú spojené s vývojom špecifických foriem ochorenia.

Teraz sa zistilo, že rôzne typy záchvatov sú tiež kódované určitými génmi.

Všetko vyššie uvedené naznačuje potrebu rozšíriť a zmeniť naše chápanie zdanlivo dobre preštudovanej idiopatickej generalizovanej epilepsie. Predovšetkým je potrebné vypracovať kritériá na diagnostiku foriem epilepsie, ktoré nie sú zahrnuté v klasifikácii, študovať fenotypy a znaky priebehu opísaných foriem, skúmať fenomén „fokality“ alebo „fokalizácie“ IGE. pomocou najmodernejších diagnostických metód vrátane genetických metód, neurozobrazovania (MRI, MRI s vysokým rozlíšením, funkčná MRI, protónová MR spektroskopia, PET, SPECT) a video-EEG monitorovania.

Opis ohniskových znakov jednotlivých typov záchvatov

Fokálna zložka sa častejšie pozoruje v rámci typických absencií záchvatov, myoklonických záchvatov, menej často - generalizovaných tonicko-klonických záchvatov.

Medzinárodná klasifikácia epileptických záchvatov uznáva, že sekundárne generalizované záchvaty môžu mať fokálny začiatok, zatiaľ čo primárne generalizované záchvaty sú charakterizované generalizovaným nástupom.

H. Luders a kol. (2009), ktorí vyjadrujú svoj pohľad na dichotomické delenie epilepsie na generalizovanú a fokálnu, zdôrazňujú, že aj keď je toto delenie umelé, napriek tomu má praktický význam vzhľadom na rozdiely v terapeutických prístupoch. V protokole na liečbu foriem epilepsie, ktoré považujeme za ohniskové, je venované osobitné miesto chirurgická liečba; pacienti s podmienečne generalizovanou epilepsiou dostávajú výlučne medikamentóznu liečbu. Zároveň sa protokoly pre medikamentóznu terapiu generalizovanej a fokálnej epilepsie výrazne líšia.

Myoklonické záchvaty: sú častejšie pozorované v rámci juvenilnej myoklonickej epilepsie a postihujú horné a zriedkavejšie dolné končatiny, môžu byť jednorazové alebo opakované, často kombinované s inými typmi záchvatov (v týchto prípadoch je nozologická príslušnosť syndrómu určená vedúci typ záchvatov), môžu byť jednostranné alebo asymetrické (až u 25 % pacientov) (Panayiotopoulos CP, 1991; Montalenti E., 2001). Video EEG zvyčajne demonštruje zapojenie bilaterálnej epileptiformnej aktivity. Myoklonus sa môže vyskytnúť v rôznych časoch dňa bez jasnej zhody s prebudením; niektorí pacienti majú len myoklonus očných viečok (Mukhin K.Yu., 2000). N. Usui a kol. (2006) poznamenali, že 14 (54 %) z 26 pacientov s JME malo klinické alebo elektroencefalografické fokálne znaky alebo kombináciu oboch.

Myoklonické záchvaty sa môžu vyskytnúť aj pri iných formách IGE: pri juvenilnej absencii epilepsie, benígnej myoklonickej epilepsii v detstve, epilepsii s myoklonicko-astatickými záchvatmi, epilepsii s myoklonom očných viečok s absenciami, epilepsiou s periorálnym myoklonom s absenciami, epilepsiou s mojimi a inými epilepsiami s absenciami . Myoklonické záchvaty pri benígnej myoklonickej epilepsii v detstve a Dooseovom syndróme sú charakterizované postihnutím končatín, môžu byť jednorazové alebo viacnásobné, rytmické alebo arytmické, symetrické, ale bolo popísané aj asymetrické myoklonus. Diskutovaná je však problematika mimikry fokálnej epilepsie v týchto prípadoch. V literatúre sme nenašli zmienku o možnosti asymetrického myoklonu pri Jevonsovom syndróme. Pri popisovaní syndrómu periorálneho myoklonu s absenciami sami pacienti často opisujú svoje záchvaty ako jednostranný myoklonus periorálneho svalstva a svalov, ktoré hýbu dolnou čeľusťou. Opis výsledkov video-EEG monitorovania však týmto údajom trochu odporuje, keďže epileptiformná aktivita je obojstranne synchrónna. Pri Tassinariho syndróme je zaznamenaný masívny rytmický myoklonus v svaloch ramenného pletenca, rúk, nôh, niekedy s tonickou zložkou. Keďže záchvaty sú zjavne bilaterálnej povahy, mylná interpretácia formy epilepsie ako fokálnej je v takýchto prípadoch zriedkavá.

M. Koepp a kol. (2005) ukázali, že použitie rôznych diagnostických metód odhaľuje známky fokálnej patológie v mozgu (PET deteguje známky dysfunkcie neurotransmiterov v mozgovej kôre, MRI štúdie preukazujú zmeny v kôre mediálnych častí frontálneho laloka a 1H- magnetická rezonančná spektroskopia odhalí dysfunkciu v talame). To všetko nasvedčuje tomu, že pri JME vo väčšej miere ako pri iných formách IGE zohráva úlohu zapojenie frontálnych oblastí do štruktúry epileptogénnych talamokortikálnych „sietí“ a Janzov syndróm má regionálnu genézu s viacerými ložiskami vo frontálnej oblasti. regiónoch.

Typické absencie: diagnostikovaná ako súčasť rôzne formy IGE. Absencie pri detskej absenčnej epilepsii sú charakterizované náhlym nástupom a koncom, takmer úplnou stratou vedomia, najvyššou frekvenciou záchvatov počas dňa, čo spolu s ďalšími znakmi charakteristickými pre DAE nesťažuje diagnostiku tejto formy epilepsie. Avšak automatizmy pozorované pri absencii pri DAE, ako aj pri juvenilnej absencii epilepsie (ktorú si lekár nie vždy pamätá), môžu viesť k chybnej diagnóze epilepsie temporálneho laloku. Absencie v JME sú zvyčajne krátke, charakterizované plytkou poruchou vedomia, automatizmy nie sú pozorované počas absencií. Nesprávna diagnóza je však možná v dôsledku skutočnosti, že absencie možno interpretovať ako komplexné fokálne záchvaty (Montalenti E., 2001).

Obzvlášť často takýmto problémom čelí lekár, ktorý pozoruje dospelých pacientov s epilepsiou. P. Panayiotopoulos v roku 1991 opísal dvoch pacientov, u ktorých derealizácia a strach predchádzali typickej absencii; neskôr publikoval podrobný popis pocitov počas absencií, ktoré uviedli samotní pacienti (skupina dospelých pacientov): zmätené myšlienky, poruchy koncentrácie, mierne zatmenie, dejavú, zvláštne a strašné pocity, snívanie, pocit „akoby tu a nie tu“, nemožnosť verbálneho kontaktu a vykonania príkazov, pocit nehybnosti, tranzu, tuposti, pomalosti, „zamrznutia“, pocit vyrušenia správanie a iné subjektívne sťažnosti. To všetko nepochybne komplikuje diagnostiku epilepsie ako takej a formy epilepsie najmä u dospelých pacientov. V.A. Karlov (2001) opísal prípady debutu absencie epilepsie vo veku 20 rokov, pričom navrhol osobitne vyčleniť absenčnú epilepsiu dospelých. Výsledky štúdie V.A. Karlova tiež ukázala, že stav typických absencií možno pozorovať v detstve aj v dospelosti a málokedy je správne diagnostikovaný.

M. Holmes a kol. (2005) publikovali výsledky prieskumu 5 dospelých pacientov s absenciou záchvatov v kontexte primárnej generalizovanej epilepsie pomocou 256-kanálového elektroencefalografu. Autori preukázali, že absencie mali orbitofrontálny alebo meziálny frontálny pôvod. Tá istá skupina autorov v roku 2007 ukázala, že zhoršená pozornosť počas neprítomnosti súvisí s postihnutím rôznych častí talamu.

H. Stefan a kol. (2009) informovali o výsledkoch prieskumu pacientov s generalizovanou absenciou epilepsie pomocou MEG, video-EEG a funkčných MR štúdií. Ukázalo sa, že patologický proces sa iniciuje vo frontoparietálnom kortexe s postihnutím subkortikálnych oblastí a následne sa šíri obojstranne symetricky. V tejto súvislosti sa navrhuje zaviesť do klasifikácie nový typ epilepsie - regionálna bilaterálna homológna epilepsia. Táto forma epilepsie sa líši od frontálnych epilepsií so záchvatmi, ktoré pripomínajú absencie v klinických prejavoch.

Generalizované tonicko-klonické záchvaty (GTCS). Pri vykonávaní video-EEG monitorovania značný počet pozorovaní zaznamenal asymetrickú povahu tonicko-klonických záchvatov počas tonickej aj klonickej fázy. Na základe údajov z video-EEG monitorovania L. Casaubon et al. (2003) tiež ukázali, že primárny generalizovaný tonicko-klonický záchvat, ako aj záchvat absencie, sa môžu generovať vo frontálnom kortexe a talamus hrá špeciálnu úlohu pri zovšeobecnení záchvatu.

Ďalším dôležitým aspektom nesprávnej diagnózy je myoklonus predchádzajúci GTCS a menej často absencie, ktoré možno interpretovať ako ohniskový nástup GTCS. Pravdepodobné sú najmä chyby v interpretácii periorálneho myoklonu a myoklonu očných viečok, ktoré môžu predchádzať GTCS. Pri Dooseovom syndróme sa vyskytujú myo-astatické alebo myo-atonické (myatonické) záchvaty, keď sa po generalizovanom myoklonickom záchvate rozvinie atonická fáza, ktorá vedie k pádu pacienta a v niektorých prípadoch môžu byť záchvaty iniciované z neprítomnosti. . V západnej literatúre sa takéto útoky nazývajú „stare-jerk-drop“ (stare-sudder-fall). Tieto prípady sú často nesprávne diagnostikované.

V literatúre sa často uvádzajú dva typy záchvatov, ktoré majú klinicky fokálny prejav – sú to adverzné a rotačné (torzné) záchvaty. Najčastejším javom je adverzia hlavy a očí (v týchto prípadoch sa často diagnostikuje frontálna epilepsia), v prípadoch s rotáciou možno stanoviť diagnózu frontálnej alebo temporálnej epilepsie. Podobné javy zaznamenal aj H. Gastaut (1986), ktorý túto formu ochorenia, diagnostikovanú u detí s vrcholovými vlnovými výbojmi s frekvenciou 3 Hz na EEG, nazval „verzívnou epilepsiou“. Mnoho pacientov s týmito fenoménmi má navyše typické absencie a myoklonické záchvaty. Existujú správy, že na začiatku IGE sa môžu vyskytnúť verzus záchvaty pred rozvojom GTCS, pričom smer adverzie alebo torzie zostáva u mnohých pacientov stabilný. Výsledky niektorých štúdií nepreukázali žiadny vplyv atakov s adverziou alebo torziou na prognózu ochorenia (Aguglia U. et al., 1999).

Literatúra popisuje fenomén iniciácie záchvatov ako zovšeobecnený s fokálnym ukončením. Williamson R. a kol. (2009) referovali o 6 pacientoch, ktorí mali záchvaty s generalizovaným začiatkom, ktoré sa neskôr transformovali na fokálne. Útok začal absenciou alebo myoklonom, po ktorom bolo možné zaznamenať poruchy správania a automatizmy, a potom sa objavili poútočné symptómy straty (porucha vedomia). EEG ukázalo všeobecnú aktivitu s ďalším výskytom regionálnych porúch. Interiktálna epileptiformná aktivita mala generalizovaný charakter. Pri vykonávaní štúdií MRI neboli zistené žiadne patologické zmeny. U štyroch pacientov bola pôvodne diagnostikovaná fokálna epilepsia. Pri predpisovaní antiepileptickej liečby (AED účinné proti záchvatom absencie a myoklonu) u 3 pacientov záchvaty úplne ustali, u 3 pacientov sa frekvencia záchvatov výrazne znížila.

Sú opísané tri prípady objavenia sa zrakovej aury bezprostredne pred rozvojom generalizovaných tonicko-klonických záchvatov. Výsledky štúdie ukázali, že pri idiopatickej generalizovanej epilepsii sa môžu objaviť zrakové aury, prejavujúce sa vo forme zábleskov svetla, „bleskov“, alebo má pacient pocit, akoby „videl slnko“. Na rozdiel od zrakových aur opísaných pri okcipitálnej epilepsii majú zrakové aury pri IGE veľmi krátke trvanie (Gelisse P. et al., 2008).

Vlastnosti EEG

Za posledných 20 rokov mnohé výskumné skupiny uviedli, že našli regionálne zmeny EEG u 1/5–1/2 pacientov s IGE (Panayiotopoulos CP a kol., 1991; Montalenti E. a kol., 2001; Aliberti V. a kol. 1994; Lombroso CT, 1997). Anomálie zahŕňajú zmeny pomalých vĺn, regionálne špičky alebo ostré vlny nezávislé od generalizovaných výbojov, regionálne špičky, komplexy špičiek a vĺn, pomalé vlny bezprostredne pred generalizovaným šokom. Zmeny môžu mať nie trvalý charakter, môže dochádzať k rôznej lokalizácii regionálnych zmien, ktoré sa menia od záznamu k záznamu. Primárne zovšeobecnená aktivita môže nadobudnúť ohniskové črty. Je tiež možná amplitúdová asymetria generalizovaných výbojov. V štúdiách C.T. Lombroso (1997) u 32 (56 %) z 58 pacientov s IGE boli pozorované regionálne zmeny na EEG a na začiatku ochorenia boli zmeny zaznamenané len u 13 % pacientov. Autor predložil hypotézu, že títo pacienti môžu mať buď nezávislú kortikálnu lokálnu patológiu, alebo sa s priebehom ochorenia vytvorí nezávislé ohnisko epileptogenézy. Leutmezer F. a kol. (2002) naopak uviedli, že prítomnosť kortikálnej anomálie je v takýchto prípadoch skôr v prospech fokálnej epilepsie.

Existujú správy o možnosti kombinácie dvoch foriem epilepsie – IGE a fokálnej epilepsie – u jedného pacienta. A. Nicolson (2004) uvádza, že podobný jav pozorujeme u menej ako 1 % pacientov s IGE.

A. Zajac a kol. (2007) pri vyšetrení 45 detí s diagnostikovanou primárnou generalizovanou epilepsiou pomocou MRI boli ložiskové anomálie (cysty, komorové asymetrie, známky fokálnej demyelinizácie, nádory, glióza a atrofické procesy) zistené v 38 % prípadov. Autori odporúčajú u pacientov tejto kategórie dôkladnejšie pátrať po fokálnej zložke záchvatov.

Prípravky kyseliny valproovej sa predpisujú ako počiatočná monoterapia (Wolf P., 1994; Arzimanglou et al., 2004). Kyselina valproová sa ukázala ako vysoko účinná proti záchvatom absencie a myoklonu, v menšej miere (iba v 70 % prípadov) – s generalizovanými tonicko-klonickými záchvatmi a myoklonom očných viečok, ako aj na zastavenie subklinických epileptiformných výbojov, fenoménu fotosenzitivitu a katamenialitu. Pri použití kyseliny valproovej, endokrinologické, kozmetické a iné vedľajšie účinky, najmä u žien. V počiatočnej terapii IGE možno použiť aj levetiracetam (najmä pri liečbe IGE s myoklonom) a topiramát. Na základe zovšeobecnených výsledkov randomizovaných klinických štúdií Panayiotopoulos P. (2005) navrhuje považovať levetiracetam za liek voľby v liečbe JME a určitých foriem IGE, ako aj IGE s myoklonom, ktoré nie sú zahrnuté v klasifikácii. Lamotrigín sa môže použiť, ale opatrne, pretože tento liek môže mať promyoklonickú aktivitu. V niektorých prípadoch môžu byť účinné barbituráty a benzodiazepíny (klonazepam).

Ak je monoterapia neúčinná, odporúča sa pristúpiť k vymenovaniu racionálnych kombinácií: valproát + levetiracetam alebo lamotrigín alebo klonazepam, levetiracetam + lamotrigín, lamotrigín + klonazepam, v prípade absencií - kombinácie s etosuximidom. Zakázané alebo neúčinné: karbamazepín, oxkarbazepín, fenytoín, gabapentín, pregabalín, tiagabín a vigabatrín.

Vlastnosti priebehu IGE

Vývoj IGE môže prebiehať rôznymi spôsobmi: vznikom remisie (s následným vyliečením alebo možným relapsom choroby), kontrolovaným priebehom s poklesom frekvencie záchvatov, tvorbou rezistencie a evolúciou. Vývoj epilepsie u detí a dospievajúcich sa spravidla pozoruje v rámci jednej jadrovej skupiny pri idiopatických generalizovaných formách epilepsie. Modifikácia klinický obraz ochorenie, vrátane transformácie záchvatov, je v týchto prípadoch závislé od veku a ide o geneticky podmienený jav pod vplyvom pleiotropného pôsobenia epileptického génu (Petrukhin A.S., Voronkova K.V., 2007). Inými slovami, „prechod z jednej formy epilepsie na druhú“ je geneticky podmienený a zjavne predstavuje určité jediné kontinuum.

Záver

Idiopatické generalizované epilepsie majú často fokálne klinické a elektroencefalografické znaky, ktoré môžu sťažiť diagnostiku a vyžadujú si dôkladnejšie vyšetrenie. odlišná diagnóza s fokálnymi „maskami“ IGE a vylúčením fenoménu sekundárnej bilaterálnej synchronizácie v genéze útoku. Okrem toho môže iktálna generalizovaná epileptiformná aktivita u pacientov s IGE získať fokálne znaky, ktoré majú klinickú a elektroencefalografickú koreláciu. V budúcich publikáciách sa tejto problematike budeme podrobne venovať. V návrhu novej klasifikácie a terminológie epilepsie sa očakáva objasnenie definícií – „ohnisková“ a „zovšeobecnená“.

Bibliografia

Karlov V.A., Gnezditsky V.V. Absencia epilepsie u detí a dospelých. - M.: Vydavateľstvo Pressservice, 2005. - 63 s.
Karlov V.A., Ovnatanov B.S. Mediobazálne epileptické ložiská a absencia aktivity na EEG // Journal of neuropaths. psychiatra. - 1987. - T. 87. - Č. 6. - S. 805–812.
Mironov M.B., Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Kholin A.A. Sledovanie účinnosti liečby pacientov s juvenilnými formami idiopatickej generalizovanej epilepsie a stavom "pseudo-remisie" // Zhurn nevrol. psychiatra. - 2005. - T. 105. - č. 8. - C. 24.–28.
Mukhin K.Yu., Mironov M.B., Tysyachina M.D., Alikhanov A.A., Petrukhin A.S.. Elektroklinické charakteristiky pacientov so symptomatickou fokálnou epilepsiou s fenoménom sekundárnej bilaterálnej synchronizácie na EEG // Rus. zhur. det. neur. - 2006. - V.1. - č. 1. - S.6–17.
Agathonikou A., Koutroumanidis M., Panayiotopoulos C.P. Fixačná citlivá epilepsia s absenciami a stavom absencie: video-EEG dokumentácia // Neurológia. - 1997. - V. 48 ods. - S. 231–234.
Aguglia U., Gambardella A., Quartarone A., Girlanda P., Le Piane E., Messina D., Oliveri R.L., Zappia M., Quattrone A. Interhemisférické prahové rozdiely v idiopatických generalizovaných epilepsiách s verzívnymi alebo kruhovými záchvatmi stanovenými fokálnou magnetickou transkraniálnou stimuláciou // Epilepsy Res. - 2000. - V. 40 ods. - S. 1–6.
Aguglia U., Gambardella A., Le Piane E., Messina D., Russo C., Oliveri R.L., Zappia M., Quattrone A. Idiopatické generalizované epilepsie s verzívnymi alebo kruhovými záchvatmi // Acta. Neurol. Scand. - 1999. - V. 99(4). - S. 219–24.
Aliberti V., Grunewald R.A., Panayiotopoulos C.P., Chroni E. Fokálne elektroencefalografické abnormality pri juvenilnej myoklonickej epilepsii // Epilepsia. - 1994. - V.35(2). - S. 297–301.
Binnie C.D. Diferenciálna diagnostika myoklonie očných viečok s absenciami a samoindukciou uzavretím oka // In: Duncan JS, Panayiotopoulos CP, editori. Myoklonia očných viečok s absenciami. Londýn: John Libbey & Company Ltd. - 1996. - S. 89–92.
Caraballo R.H., Sologuestua A., Granana N., Adi J.N., Cersosimo R.O., Mazza E., Foster O., Fejerman N.. Idiopatické okcipitálne a absenčné epilepsie vyskytujúce sa u tých istých detí // Pediatr Neurol. - 2004. - V. 30 ods. - S. 24–28.
Caraballo R.H., Fontana E., Darra F., Bongiorni L., Fiorini E., Cersosimo R., Fejerman N., Bernardinab B.D.. Epilepsia v detskom veku a elektroencefalografické fokálne abnormality s klinickými prejavmi alebo bez nich // Záchvat. - 2008. - V. 17 ods. - S. 617–624.
Casaubon L., Pohlmann-Eden B., Khosravani H., Carlen P.L., Wennberg R. Video-EEG dôkaz lateralizovaných klinických znakov pri primárnej generalizovanej epilepsii s tonicko-klonickými záchvatmi // Epileptická porucha. - 2003. - V. 5 ods. - S. 149–56.
Dimová P.S., Daskalov D.S.. Koincidencia rolandických a absencií: zriedkavé, ale nie nemožné // J. Child Neurol. - 2002. - V. 17(11). - S. 838–846.
Engel J. Navrhovaná diagnostická schéma pre ľudí s epileptickými záchvatmi a epilepsiou: správa pracovnej skupiny ILAE pre klasifikáciu a terminológiu // Epilepsia. - 2001. - V. 42. - S. 796–803.
Ferrie C.D. Idiopatické generalizované epilepsie napodobňujúce fokálne epilepsie // Epilepsia. - 2005. - V. 46. - Dod. 9.-S. 91-95.
Gambardella A., Aguglia U., Guerrini R., Morelli F., Zappia M., Quattrone A. Sekvenčný výskyt benígnej parciálnej epilepsie a epilepsie s absenciou v detstve u troch pacientov // Brain Dev. - 1996. - V. 18(3). - S. 212–215.
Gastaut H., Auglia U., Tinuper P. Benígna verzívna alebo kruhová epilepsia s bilaterálnymi 3-cps výbojmi s hrotmi a vlnami v neskorom detstve // Ann. Neurol. - 1986. - V. 19(3). - S. 301–3.
Gelisse P., Genton P., Bureau M. a kol. Existujú generalizované vrcholové vlny a typické absencie pri benígnej rolandickej epilepsii? // Brain Dev. - 1999. - V. 21. - S. 390–396.
Gelisse P., Coubes P., Crespel A. Vizuálne aury pri idiopatickej generalizovanej epilepsii // Rev Neurol (Paríž). - 2008 - V. 164(3) - S. 258–263.
Holmes M.D., Brown M., Tucker D.M.. Sú „generalizované“ záchvaty skutočne zovšeobecnené? Dôkaz o lokalizovaných meziálnych frontálnych a frontopolárnych výbojoch v neprítomnosti // Epilepsia. - 2005. - V. 46 ods. S. 1337–9.
Jeavons P.M.. Nozologické problémy myoklonických epilepsií v detstve a dospievaní // Dev Med Child Neurol - 1977. - V. 19(1). - S. 3–8.
Koepp M.J. Juvenilná myoklonická epilepsia – generalizovaný epileptický syndróm? // Acta. Neurol. Scand. Suppl. - 2005. - V.181. - S. 57–62.
Loiseau P., vojvodca B., Loiseau J. Klasifikácia epilepsií a epileptických syndrómov v dvoch rôznych vzorkách pacientov // Epilepsia. - 1991. - V. 32. - S. 303–309.
Lombroso C.T. Konzistentné EEG ložiská zistené u jedincov s primárnymi generalizovanými epilepsiami sledovanými dve desaťročia // Epilepsia. - 2005. - V. 38. - S. 797–812.
Luders H.O., Turnbull J., Kaffashi F. Sú dichotómie generalizované versus fokálne epilepsie a idiopatické versus symptomatické epilepsie stále platné v modernej epileptológii? // Epilepsia. - 2009. - V. 50 ods. - S. 1336–43.
Montalenti E., Imperiale D., Rovera A., Bergamasco B., Benna P. Klinické znaky, EEG nálezy a diagnostické úskalia pri juvenilnej myoklonickej epilepsii: séria 63 pacientov // J. Neurol. sci. - 2001. - V. 15, 184 ods. - S. 65–70.
Nicolson A., Chadwick D.W., Smith D.F.. Koexistencia idiopatickej generalizovanej epilepsie a parciálnej epilepsie // Epilepsia. - 2004. - V. 45 ods. - S. 682–5.
Nordli D.R Jr. Idiopatické generalizované epilepsie uznané Medzinárodnou ligou proti epilepsii // Epilepsia. - 2005. - V. 46. - Dod. - S. 48–56.
Panayiotopoulos C.P. Fixačná citlivá epilepsia pri myoklonii očných viečok s absenciami záchvatov // Ann. Neurol. - 1987. - V. 22(1). - S. 87–9.
Panayiotopoulos C.P., Tahan R., Obeid T. Juvenilná myoklonická epilepsia: faktory chyby zapojené do diagnostiky a liečby // Epilepsia. - 1991. - V. 32 ods. - S. 672–6.
Panayiotopoulos C.P., Chroni E., Daskalopoulos C., Baker A., Rowlinson S., Walsh P. Typické záchvaty absencie u dospelých: klinické, EEG, video-EEG nálezy a diagnostické/syndromické úvahy // J Neurol Neurosurg Psychiatry. - 1992. - V. 55(11). - S. 1002–8.
Panayiotopoulos C.P. Liečba typických záchvatov absencie a súvisiacich epileptických syndrómov // Paediatr. drogy. - 2001. - V. 3 ods. - S. 379–403.
Panayiotopoulos C.P. Syndrómy idiopatických generalizovaných epilepsií, ktoré Medzinárodná liga proti epilepsii neuznáva // Epilepsia. - 2005. - V. 46. - Dod. 9.-S.57-66.
Panayiotopoulos C.P. Epilepsie: záchvaty, syndrómy a manažment // Bladon Medical Publishing, Londýn, 2005. - 540 s.
Ramelli G.P., Donati F., Moser H., Vassella F.. Súbežná absencia v detstve a Rolandická epilepsia // Clin. Electroenphalogr. - 1998. - V. 29(4). - S. 177–180.
Stefan H. Rampp S. Súčasné klinicko-neurofyziologické nálezy pri absencii epilepsií // Nervenrzt. - 2009. - V. 80 ods. - S. 378–85.
Tukel K., Jasper H. Elektroencefalogram v parasagitálnych léziách // Elektroencefalogram. Clin. neurofyziol. - 1952. - V. 4. - S. 481–494.
Usui N., Kotagal P., Matsumoto R., Kellinghaus C., Luders H.O. Fokálne semiologické a elektroencefalografické znaky u pacientov s juvenilnou myoklonickou epilepsiou // Epilepsia. - 2006. - V. 47 ods. - S. 664.
Wolf P. Historické aspekty idiopatických generalizovaných epilepsií // Epilepsia. - 2005. - V. 46. - Dod. 9. - S. 7–9.
Zajac A., Herman-Sucharska I., Kroczka S., Kubik A., Nardzewska-Szczepanik M. Údaje MRI mozgu u detí s takzvanými primárnymi generalizovanými záchvatmi // Przegl. Lek. - 2007. - V. 64(11). - S. 942–945.

Idiopatická epilepsia sa líši od iných foriem tým, že neexistujú žiadne známky organického poškodenia mozgu a ide o nezávislé ochorenie. Najčastejšou príčinou je genetická predispozícia. Generalizovaná forma sa od lokalizovanej líši priaznivejšou prognózou a je lepšie liečiteľná. Epilepsia je bežnejšia vo vyspelých krajinách; takéto štatistiky však môžu byť spojené s viacerými vysoký stupeň medicíny, ako aj kvalitnej a včasnej diagnostiky.

Etiológia a patogenéza

Idiopatická epilepsia sa považuje za primárne ochorenie a jej výskyt je spojený s genetickou predispozíciou. Patogenéza generalizovaných a parciálnych foriem sa líši.

Pri prvej forme idiopatickej epilepsie je narušená práca mozgových štruktúr, ktoré sú zodpovedné za tlmenie „neúmyselne“ vznikajúcich patologických impulzov. Za normálnych okolností je elektrický signál generovaný na povrchu nervových buniek ako reakcia na podráždenie, ktoré vstupuje pozdĺž vzostupných dráh. A patologické impulzy vznikajú nezávisle, bez zodpovedajúceho podráždenia.

Pri fokálnej forme idiopatickej epilepsie sa v mozgovej kôre vytvára patologické ohnisko excitácie s epileptickými bunkami, ktoré generujú impulzy vedúce k záchvatom.

Princípy klasifikácie

Idiopatickú epilepsiu rozdeľujeme do skupín podľa lokalizácie ohniska: generalizované a lokalizačne podmienené formy.

Podľa lokalizácie	Formy ochorenia
Generalizované formy	S benígnym priebehom
	Absencia epilepsie v detstve a dospievaní
	Epilepsia s generalizovanými záchvatmi bdelosti

	Zriedkavé formy idiopatickej epilepsie
Formuláre určené lokalizáciou	Primárna čítacia epilepsia
	Rolandická epilepsia
	Epilepsia s lokalizáciou v okcipitálnej oblasti

Typy záchvatov

Pri diagnostike generalizovaných foriem zostáva dôležité určiť typ záchvatu, ktorý prevláda v klinickom obraze ochorenia. To je nevyhnutné pre správny výber. medikamentózna liečba a definície dynamiky.

Absenciálne záchvaty sú najcharakteristickejšie pre generalizovanú formu idiopatickej epilepsie. Ide o záchvaty s krátkodobou depresiou vedomia (do tridsiatich sekúnd), ktoré sprevádza „zamrznutie“, sklený pohľad, prerušenie akéhokoľvek procesu, ktorým bol pacient zaneprázdnený. Pripájajú sa aj vegetatívne poruchy: mydriáza, začervenanie alebo blednutie pokožky tváre, tachykardia a iné. Nástup záchvatu je náhly, nepredchádza mu aura. Následne si pacient nepamätá, čo sa stalo.

Jednoduchý záchvat absencie sa tvorí bez motorickej zložky, ale častejšie je sprevádzaný myoklonickou, tonickou alebo atonickou zložkou alebo motorickými automatizmami.

Pripojenie myoklonickej zložky je charakterizované rytmickými bilaterálnymi zášklbami svalov tváre a horných končatín. Takéto kŕče môžu byť vyvolané hyperventiláciou a svetelnou stimuláciou. Rytmické naťahovanie pier do trubice, nekontrolované sacie pohyby, myoklonus viečok je častejšie pozorovaný pri detskej absencii epilepsie. Rovnakú formu charakterizujú aj záchvaty s prevahou tonickej zložky: zadná deviácia hlavy a trupu, tonická abdukcia očí a asymetrické svalové napätie.

Atonická zložka sa prejavuje náhlym uvoľnením svalstva celého tela aj jeho jednotlivých častí (prudké „kývnutie“ hlavou, vypadávanie predmetov z rúk a iné). Toto je vlastné Lennox-Gastautovmu syndrómu.

Generalizované záchvaty

Ale generalizované záchvaty sú vždy sprevádzané aurou, stratou vedomia a v dôsledku toho pádom pacienta.

Aura je stav, ktorý predchádza nástupu útoku a môže byť jeho predzvesťou. Môže sa prejaviť ako autonómne poruchy (horúčka, začervenanie / zblednutie tváre, nepohodlie v epigastrickej oblasti); v podobe halucinácií (sluchových a zrakových), pocitov eufórie, pocitov strachu, úzkosti, „déjà vu“ a mnohých iných. Pri niektorých formách epilepsie môže byť aura nezávislým útokom.

Pri generalizovaných tonicko-klonických záchvatoch epileptická aktivita postihuje obe hemisféry. Tonické kŕče sa prejavujú vo forme prudkého svalového napätia celého tela alebo jednotlivých skupín. A klonické vyzerajú ako malé zášklby symetrických alebo asymetrických svalových skupín.

Po záchvate, ktorý môže trvať od 1 do 5-6 minút, sa vedomie začína zotavovať. Tento proces priamo závisí od trvania útoku: čím dlhšie je, tým dlhšie je pacient v bezvedomí. V tomto prípade dochádza k úplnej relaxácii svalov až po nedobrovoľný akt defekácie alebo močenia.

Formy ochorenia u detí

Epilepsia s absenciou v detstve sa prejavuje typickými generalizovanými záchvatmi absencie bez straty vedomia a kŕčov. Dievčatá sú častejšie choré (2:1) s nástupom ochorenia vo veku 9 rokov.

Jednoduché absencie sa vyskytujú pri strate vedomia a zložité s pridaním menšieho motorického javu. Útoky sú časté, až niekoľkokrát denne s náhlym začiatkom a koncom. Zároveň dieťa náhle zastaví činnosť, ktorej sa venovalo. Tvár má bledú, oči „sklenené“; pripojenie automatizmov je možné. Hyperventilácia, únava, emocionálne preťaženie, nedostatok spánku môžu vyvolať záchvaty.

Juvenilná absencia epilepsie sa objavuje u dospievajúcich na pozadí úplnej pohody a bez povšimnutia ním a jeho rodičmi. Záchvaty sa objavujú zriedkavo a nie sú také výrazné ako pri absencii epilepsie v detstve. Preto sa stáva, že pred progresiou ochorenia a objavením sa generalizovaných záchvatov sa diagnóza epilepsie nevykonáva. Tieto kŕče sú klonicko-tonického charakteru. Prognóza liečby je priaznivá a remisia pri optimálnej medikamentóznej terapii je viac ako 80 %.

Medzi generalizované formy patrí aj epilepsia s izolovanými generalizovanými záchvatmi. Klinicky sa prejavuje ako prudká strata vedomia; útoku nepredchádza aura.

Samotný útok pozostáva z dvoch fáz:

Najčastejšie je útok vyprovokovaný rôzne porušenia spánok a samotný záchvat sa tvorí hneď po prebudení. U žien môžu byť záchvaty častejšie počas predmenštruačného obdobia.

Zriedkavé formy ochorenia

Myoklonus očných viečok s absenciami alebo Jevonsovým syndrómom je fotosenzitívna forma idiopatickej epilepsie. Nástup choroby sa vyskytuje v ranom detstve. Táto choroba začína ako jednoduchá absencia. Ale motorická aktivita očných viečok je patognomická podľa typu flutteru; často je tento príznak nápadnejší ako samotná absencia. Okrem toho je myoklonus očných viečok povinný a bez neho je diagnóza Jevonsovho syndrómu nekompetentná. Trvanie útoku je veľmi krátke (do piatich sekúnd), ale frekvencia je významná - niekoľko stokrát denne. Neurologické vyšetrenie registruje porušenie mnestických funkcií, ako aj citeľný pokles inteligencie

Myoklonicko-astatické záchvaty sú „jadrom“ syndrómu. Prejavujú sa ako veľmi rýchle, krátke, asynchrónne, jemne zametacie zášklby v svaloch rúk a nôh. Môže sa vyskytnúť aj myoklonické kývanie, ktoré je sprevádzané pritiahnutím ramien k hlave a miernym predklonom trupu. Pri vyšetrení neurológom sa zaznamenávajú viaceré poruchy motorickej a senzorickej činnosti, ako aj intelektuálnych funkcií.

Fotosenzitívna epilepsia sa vzťahuje na idiopatické formy s reflexnou závislosťou. Pozeranie TV resp dlho sledovanie monitora počítača, pozorovanie malých, rytmicky sa pohybujúcich predmetov, blikanie svetlometov, farebná hudba v klube a mnoho iného.

o u pacientov sa môže rozvinúť fotosenzitívna epilepsia so spontánnymi záchvatmi. Môžu byť vyprovokované alebo sa môžu vyskytnúť na pozadí úplnej pohody. Pri vyšetrení majú pacienti svetloplachosť, slzenie, pocit bolesti v očiach, časté žmurkanie a bolesť hlavy. Okrem hlavnej antikonvulzívnej liečby má dobrý účinok prevencia (vyhýbanie sa provokujúcim faktorom). Patrí medzi ne nosenie slnečných okuliarov, vyhýbanie sa častým televíznym programom, nechodenie do klubov s farebnou hudbou atď.

Diagnostika

Epilepsia je v súčasnosti celosvetovým problémom. Jeho diagnóza by sa mala vykonať v počiatočnom štádiu a mala by byť čo najpresnejšia.

Najprv musíte zistiť príčinu záchvatov, ak je to možné. V prípade, že je známa etiológia, je liečba založená na princípe ovplyvnenia základnej príčiny. K tomu je potrebné starostlivo vypočuť pacienta a jeho príbuzných pre kraniocerebrálne poranenia, onkologické ochorenia,
infekčnú meningitídu, ako aj zistiť prípadnú genetickú predispozíciu.

Kľúčovou metódou v diagnostike idiopatickej epilepsie je elektroencefalografia. Je založená na princípe určenia rozdielu elektrických potenciálov medzi dvoma bodmi. K tomu sú nad mozgom umiestnené elektródy, ktoré zaznamenávajú elektrické impulzy.

Pomocou tejto metódy môžete určiť lokalizáciu ohniska excitácie (ak existuje), charakteristiky vĺn (sú špecifické pre odlišné typy epileptická aktivita), ako aj zmeny v interiktálnom období.

Okrem toho je dôležité vyšetrenie u neurológa. Kontroluje závažnosť reflexov, odchýlky v intelektuálnej a emocionálnej sfére.

Pomocné metódy výskumu sú MRI a CT, angiografia mozgových ciev, ECHO-encefalogram.

terapia

Idiopatická epilepsia si vyžaduje dlhú a premyslenú liečbu. Dobre antikonvulzívne lieky možno vymenovať až po inscenácii konečná diagnóza. Nie je dôležitá ani tak forma záchvatov, ako forma epilepsie.

Vymenovanie antikonvulzívnych liekov sa vyskytuje v súlade so schémou. Dodržiavajte zásady monoterapie začínajúc malými dávkami. To znamená, že je lepšie začať liečbu jedným liekom v nízkej dávke a postupne ju zvyšovať, kým sa nedosiahne požadovaný terapeutický účinok. Ak sa to nedosiahne, potom sa liek zmení na iný a začne sa znova s malými dávkami.

V prípadoch rezistencie na medikamentóznu terapiu sa môže uchýliť k chirurgickej liečbe, stimulácii vagusového nervu a ketogénnej diéte.

Epilepsia je bežné chronické ochorenie spojené s poruchami mozgu. Charakteristickým znakom ochorenia je výskyt záchvatov vo forme kŕčov, ktoré sa líšia príčinou, povahou vzhľadu a priebehu a znakmi liečby. Bežnou formou ochorenia je generalizovaná epilepsia.

Špecifiká patológie

Podľa klasifikácie epileptických záchvatov, ktorú vypracovala Medzinárodná antiepileptická liga v roku 1981, generalizovaná patológia nie je samostatným ochorením, ale konceptom, ktorý kombinuje epileptické syndrómy, pri ktorých sa ložiská excitácie zaznamenávajú súčasne v r. rôzne časti mozog.

Väčšina generalizovaných epilepsií má idiopatickú povahu, to znamená, že sa vyskytuje v detstve a nie je spojená s rozvojom sprievodných ochorení.

Spúšťací mechanizmus rozvoja ochorenia sa považuje za patologické zmeny v membránach mozgových buniek, pri ktorých dochádza k narušeniu práce neurotransmiterov zodpovedných za procesy excitácie a inhibície.

Charakteristickým znakom epileptických neurónov - buniek, ktoré tvoria epileptické ohnisko, je paroxyzmálny depolarizačný posun membránového potenciálu. V dôsledku depolarizácie neurón začne intenzívne generovať akčný potenciál, ktorého frekvencia a amplitúda sú oveľa vyššie ako normálne. Nestabilita membránovej aktivity vedie k rozvoju epilepsie.

Pacientom sú diagnostikované geneticky podmienené poruchy v iónových kanáloch svalových a nervových buniek. V 70% prípadov zostávajú príčiny ochorenia nevysvetlené.

Medzi faktory, ktoré prispievajú k rozvoju generalizovanej idiopatickej epilepsie, patria:

Fokálna forma generalizovanej epilepsie je bežná u dojčiat, ktoré prekonali hypoxiu alebo infekcie počas vývoja plodu, generalizovaná forma symptomatickej epilepsie je zriedkavá.

Klinický obraz

Počas záchvatov má pacient nasledujúce typy záchvaty:

Prvá pomoc a diagnostika

Keď si u niekoho vo svojom okolí všimnete známky správania, ktoré naznačujú nástup epileptického záchvatu, musíte:

Aby sa eliminovalo alebo minimalizovalo riziko záchvatov, užívajú sa lieky, bez ktorých nemožno predpisovať kvalitná diagnostika. Len hlavné symptomatické prejavy nemožno spoľahlivo diagnostikovať. Prvým krokom v diagnostike je určenie základnej príčiny záchvatov.

Lekár vysvetľuje:

Potom aplikujte inštrumentálne metódy diagnostika, medzi ktorou ústredné miesto zaujíma metóda encefalografie. Pri absenciách elektroencefalograf zachytáva generalizovanú vrcholovú vlnovú aktivitu. Pre zvýšenie spoľahlivosti pacienta je potrebné hyperventilovať pľúca.

Diagnóza ochorenia s generalizovanými tonicko-klonickými záchvatmi je založená na analýze údajov o pacientoch, výsledkov komplexné vyšetrenie. Väčšina tonicko-klonických záchvatov, ktoré sa vyskytujú v detstve, je spôsobená idiopatickou epilepsiou.

Od 30 rokov spoločná príčina epileptické záchvaty sa stávajú nádormi a v starobe - poškodenie ciev mozgu. Krvné testy pomáhajú identifikovať patológiu, elektroencefalogram, ktorý odráža generalizované vrcholy počas útoku a po ňom - intervaly s pomalými vlnami. Na vizualizáciu intrakraniálnych štruktúr sa používajú metódy MRI a CT.

Pri generalizovanej myoklonickej epilepsii sa prvé príznaky objavujú v detstve alebo dospievaní. Svalový kŕč sa pozoruje v rukách, menej často v nohách. Detský myoklonus sa v EEG neodráža a v mladom myoklonu sa zaznamenávajú vrcholy a komplexy „vrchol-vlna“. Pri febrilnej epilepsii sa hodnotí vek pacienta, trvanie záchvatu a biochemické krvné parametre.

Úlohou diagnostiky je spoľahlivo určiť povahu ochorenia, keďže parciálna forma, somatogénna synkopa, hypoglykémia, schizofrénia, amnézia a somnambulizmus môžu mať podobné príznaky.

Spôsoby liečby choroby a prognóza zotavenia

Choroba sa lieči s lieky. Tie obsahujú:

Ako adjuvantná terapia môže byť predpísaná ketogénna diéta. Hlavné pravidlo, ktoré treba dodržiavať, je viac tukov a minimum sacharidov. Najčastejšie sa predpisuje deťom starším ako 1 rok.

Podľa štatistík u detí, ktoré dodržiavali diétu, sa počet záchvatov znížil o polovicu.

Prognóza liečby sa líši v závislosti od povahy ochorenia. Pri typických absenciách to môže zmiznúť navždy. Podmienky pre priaznivý výsledok:

nástup prvých príznakov ochorenia pred dosiahnutím veku 8 rokov;
neprítomnosť iných záchvatov a potvrdenie toho na EEG;
vysoká účinnosť monočistenia.

Atypické absencie sprevádzané inými typmi záchvatov sa ťažko liečia. Tonicko-klonické generalizované záchvaty sú liečiteľné a vyskytujúce sa vo veku 20 – 30 rokov môžu samy prejsť. Pri myoklonickej epilepsii je prognóza nepriaznivá.

Deti trpia komplikáciami, ktoré môžu byť smrteľné. Febrilné kŕče sa často opakujú, ale v 60 – 70 % prípadov sa liečba redukuje na užívanie antipyretických liekov a záchvaty sa už neopakujú.

Akékoľvek odchýlky naznačujúce patologické procesy v tele sú dôvodom na návštevu lekára. Včasná diagnostika generalizovanej formy epilepsie zníži počet záchvatov alebo úplne vylieči ochorenie.

pozadu posledné roky zhromaždili rozsiahle skúsenosti so štúdiom, popisom, diagnostikou a liečbou idiopatickej generalizovanej epilepsie.

Definícia IGE

Idiopatická generalizovaná epilepsia (IGE)

Formy generalizovanej epilepsie, pri ktorých sú všetky typy záchvatov primárne generalizované (absencie, myoklonus, generalizovaný tonicko-klonický, myoklonicko-astatický) a sprevádzajú ich difúzne bilaterálne-synchrónne výboje na EEG.

V dôsledku kombinácie určitých génov sa forma a typ priebehu ochorenia dedia.

Zvláštnosti

Nástup epilepsie je častejší v detstve, hoci sa môže vyskytnúť aj u dospelých.
Najčastejšie sa útoky vyskytujú pri prebúdzaní alebo zaspávaní, ráno. Útoky môžu byť vyprovokované (provokatéri: TV, skoré prebudenie, nedostatok spánku, hyperventilácia).
Zmeny neurologického stavu nie sú typické alebo sa môžu vyskytnúť rozptýlené mikrosymptomatiky.
Charakterizované intaktnou inteligenciou alebo miernou kognitívnou poruchou, ktoré sa vyskytujú v 3-11% prípadov. Môžu sa vyskytnúť mierne poruchy správania v podobe hyperaktivity, nekontrolovateľnosti.
nie typické štrukturálne zmeny v mozgu.
Na EEG je zachovaný hlavný rytmus.
Epiaktivita je charakteristická vo forme: primárnej generalizovanej a obojstranne synchrónnej špičkovo- a polypeak-vlnovej aktivity s frekvenciou 3 Hz a viac. Možné: regionálne zmeny, frontálna prevaha, bilaterálne-asynchrónny začiatok, pomalá vlna regionálne.
Spravidla priaznivá prognóza na zotavenie, ale časté sú aj recidívy.

Na problém klasifikácie idiopatických generalizovaných epilepsií existovali dva zásadné názory. Predpokladalo sa, že IGE môže predstavovať jediné ochorenie s variabilnými fenotypmi, ale výsledky neurogenetických štúdií ukázali, že:

Idiopatická generalizovaná epilepsia -nejde o jedno ochorenie, ale o veľkú skupinu rôznych syndrómov. Identifikácia jednotlivých foriem IGE má veľký praktický význam pri výbere taktiky vyšetrenia, liečby a predikcie priebehu tejto formy.

Formy idiopatickej generalizovanej epilepsie:

Benígna myoklonická epilepsia v detstve;
Epilepsia s myoklonicko-astatickými záchvatmi (Doose syndróm);
Epilepsia s myoklonickými absenciami (Tassinariho syndróm) ;
Epilepsia v detskom veku (DAE);
Idiopatická generalizovaná epilepsia s variabilným fenotypom:

5.1. Juvenilná absencia epilepsie (JAE);

5.2. juvenilná myoklonická epilepsia (JME);

5.3. Epilepsia s izolovanými generalizovanými tonicko-klonickými záchvatmi;

5.4. Generalizovaná epilepsia s febrilnými kŕčmi plus .

Sú opísané dedične určené variabilné fenotypy. Rozlišuje sa teda 5 fenotypov DAE a JME. Súbor génov určuje priebeh týchto foriem epilepsie, ich vývoj, odpoveď na terapiu a výsledok. Na aktuálnu otázku rodičov, že v ich rodinách nie sú ľudia s epilepsiou, je pripravená odpoveď: „Často sa mutácie u ľudí s epilepsiou objavili prvýkrát a príbuzní nemali predispozíciu, rodičia nie sú nositeľmi gény zodpovedné za sklon k epilepsii.

Epileptické syndrómy zatiaľ neuvedené

v klasifikácia idiopatickej generalizovanej epilepsie:

Idiopatická generalizovaná epilepsia s absenciami, ktoré začínajú v ranom detstve;
Periorálny myoklonus s absenciami;
Idiopatická generalizovaná epilepsia s fantómom absencie
Myoklonus očných viečok s absenciami (Jivonsov syndróm);
Autozomálne dominantný kortikálny tremor;
Familiárna benígna myoklonová epilepsia;
Iné.

EEG at

Charakteristické pre idiopatická generalizovaná epilepsia je prítomnosť difúzna epileptická aktivita na EEG .

o idiopatická generalizovaná epilepsia v 20-50% prípadov sú na EEG aj regionálne zmeny:

Pomalé zmeny vĺn.
Regionálne špičky a ostré vlny nezávislé od všeobecných prietokov.
Regionálne hroty, komplexy hrot-vlna, pomalé vlny pred generalizovanou epiaktivitou.

EEG - obraz je možné meniť.

Primárna – generalizovaná činnosť môže nadobudnúť ohniskové črty.
Je možná amplitúdová asymetria generalizovaných výbojov.

Ako liečiť idiopatickú generalizovanú epilepsiu?

Prednosť sa dáva drogám kyselina valproová .

Liekom voľby je levetiracetam(Novinky o levetiracetame, pozri článok:) .

Dobrý účinok liečby sa pozoruje pri lamotrigíne, používa sa aj topiramát, s absenciami a myoklonom - etosuximid () .

Menej často používané kvôli vedľajším účinkom barbituráty a benzodiazepíny(klonazepam).

Ďalším krokom v prípade zlyhania monoterapie je zavedenie sekundy antiepileptikum. Zvyčajne ide o kombináciu vyššie uvedených liekov.

Neprideľujemeidiopatická generalizovaná epilepsia:

karbamazepín, oxkarbazepín, fenytoín, gabapentín, pregabalín, tiagabín, vigabatrín.

Idiopatická generalizovaná epilepsia. Vlastné postrehy.

Vo svojej práci epileptológovia na základe ambulantnej návštevy v antiepileptologickom centre v Novosibirsku vedú štatistiky už viac ako 10 rokov - register epilepsie .

Medzi pacientmi s epilepsiou pozorovanými na našom oddelení ambulancie polikliniky počas týchto 10 rokov sú štatistické údaje za posledné roky približne rovnaké.

Tak sme to zistili 20-22% všetkých foriem epilepsie u detí od narodenia do 18 rokov je idiopatické formy epilepsie . Výkyvy v priebehu rokov v počte idiopatickej generalizovanej epilepsie za 10 rokov sú nevýznamné a dosahujú 1-2%.

Do 18 rokov, kedy detská služba premiestňuje pacientov do zdravotnícke zariadenia pre dospelých existuje takýto výsledok choroby.

Štatistika za obdobie 2012-2014

Celkovo bolo sledovaných 112 detí narodených v roku 1994 s epilepsiou v čase dosiahnutia veku 18 rokov:

21 % - vyliečené detské formy epilepsie;

30 % - deti s idiopatická generalizovaná epilepsia;

61% - deti so symptomatickými fokálnymi formami epilepsie.

Pozorovali sme aj 116 detí narodených v roku 1995 s epilepsiou, v čase, keď dosiahli vek 18 rokov:

28 % - vyliečené detské formy epilepsie;

26% - deti s idiopatickou generalizovanou epilepsiou;

62 % - deti so symptomatickými fokálnymi formami epilepsie.

Ako vidíme pred 18. rokom života všetkých pacientov s epilepsiou, menej ako tretina detí (26-30 %) s aktívnymi formami idiopatická generalizovaná epilepsia .

Pod „vyliečenými formami“ rozumieme, že tieto deti sú v stabilnej remisii epilepsie a antiepileptiká už boli vysadené. Medzi nimi sú aj formy idiopatickej generalizovanej epilepsie -, benígna myoklonická epilepsia v detstve a generalizovaná epilepsia s febrilnými kŕčmi plus.

Tak sme diskutovali znaky idiopatickej generalizovanej epilepsie, ich benígny priebeh, dobrá prognóza, účinnosť terapie. Po analýze údajov za 10 rokov sa zistilo, že ide o pomerne veľkú skupinu: medzi všetkými deťmi od narodenia do 18 rokov je 20 – 22 % idiopatických generalizovaných epilepsií.

Vykonala sa analýza štatistík registra epilepsie

neurológ lekár -epileptologička Volkova O.K.

Článok upravil neurológ -PhD Volkov I.V.

Generalizovaná epilepsia

Generalizovaná epilepsia - liečba v Moskve

Adresár chorôb

Nervové choroby

Najnovšie správy

slúži len na informačné účely

a nenahrádza kvalifikovanú lekársku starostlivosť.

Idiopatická generalizovaná epilepsia a jej znaky

Moderná medicína má viac ako 25 rôznych foriem epilepsie. Najbežnejšou klasifikáciou však zostáva kauzálne rozdelenie druhov. Existuje idiopatická forma epilepsie, ktorá sa vyskytuje na pozadí vnútromaternicovej formácie a vývoja centrálneho nervového systému, a symptomatická forma, ktorá sa vyskytuje v dôsledku poškodenia alebo poranenia mozgu počas infekčného ochorenia, nádoru, hypoxie alebo iného poškodenia. .

Idiopatická generalizovaná epilepsia je forma ochorenia, ktorá sa od ostatných líši neorganickým poškodením mozgu. Táto patológia je charakterizovaná genetickou predispozíciou, ktorá sa prenáša dedičnou líniou a nie je v žiadnom prípade spojená s provokáciou choroby v dôsledku zranenia alebo predchádzajúcich chorôb. Veľké množstvo prípady idiopatickej epilepsie majú priaznivú prognózu a končia normalizáciou prejavov kontrolou epileptických záchvatov a konvulzívnych záchvatov.

Ak sa zanedbá štádium ochorenia a dlho sa jednoducho ignorujú príznaky ochorenia, nerobí sa diagnostika a symptomatická liečba, život človeka sa stáva oveľa ťažším a stáva sa skutočným testom. V detstve je brzdený rozvoj intelektových schopností, objavuje sa roztržitosť, nepokoj, neurologické poruchy a neschopnosť adaptovať sa v spoločnosti, z čoho vzniká úplná apatia ku všetkému, čo sa deje, podráždenosť, agresivita a hnev.

Vzhľadom na to, že symptómy sú vyslovené, diagnostika tohto patologického procesu nie je náročná, je dôležité len ísť na kliniku včas na vyšetrenie. Mnohé z prejavov sa vyskytujú v dojčenskom veku, časom len získavajú nové formy a zosilňujú záchvaty.

Príčiny

Generalizovaná idiopatická epilepsia a epileptické syndrómy majú hlavnú príčinu výskytu – genetickú predispozíciu. Pretože riziko prenosu choroby od blízkeho príbuzného trpiaceho záchvatmi je veľmi vysoké. Tiež forma ochorenia môže byť komplikovaná počas pôrodu z dôvodu zložitosti procesu, vírusová infekcia počas tehotenstva a mnoho ďalších faktorov.

Provokujúce faktory možno nazvať aj zneužívaním alkoholu, fajčením a inými závislosťami, liečbou zakázanými liekmi pre tehotné ženy, jasnými svetlami, príliš hlasnou hudbou alebo nevyváženou stravou. U detí sa epilepsia môže vyvinúť na pozadí psychického alebo fyzického preťaženia.

Symptómy

Akékoľvek prejavy majú dostatočne výrazný primárny charakter, takže z nich možno ľahko diagnostikovať IGE. Útok je často sprevádzaný množstvom nepríjemných príznakov choroby:

silné kŕče;
nedobrovoľná kontrakcia svalov tela;
zakalenie vedomia a jeho strata;
zníženie svalového tonusu;
nedostatočná reakcia na vonkajšie podnety so svetlom a zvukom;
nevoľnosť a nutkanie na vracanie;
zlá viditeľnosť, znížené videnie.

Trvanie záchvatu je v každom jednotlivom prípade iné, môže to byť niekoľko sekúnd a môže dosiahnuť niekoľko minút alebo viac. Závažnosť prejavu a trvanie útoku môže naznačovať závažnosť prípadu a pomôcť v priebehu liečby.

Diagnostické metódy

Diagnóza v počiatočnom štádiu nemá žiadne individuálne znaky a spočíva v hardvérová metóda- EEG. V ideálnom prípade je potrebné korelovať dva výsledky: počas obdobia odpočinku a počas útoku. Niekedy je tento útok spôsobený úmyselne pomocou lieky, ale toto opatrenie je nútené a pomôže rýchlo pochopiť príčiny ochorenia. Na potvrdenie predpokladanej diagnózy sa používa MRI, CT vyšetrenie a pri podozrení na onkológiu aj PET.

Generalizovaný patologický proces je možné potvrdiť na základe nasledujúcich údajov:

klinický prejav symptómov (môžu to byť video súbory s fixáciou symptómov);
rozhovory s príbuznými a prítomnosť podobných problémov v rodine;
počúvať sťažnosti pacientov;
výsledky hardvérových a laboratórnych výskumných metód.

Určité ťažkosti vznikajú pri diagnostike dojčiat, ale zvyčajne im je predpísaný štandardný liečebný režim s následným pozorovaním u lekára.

Liečba

Ak ignorujete prejavy epilepsie, môžete si zabezpečiť nasledujúce komplikácie:

zástava srdca;
náhle a dlhotrvajúce zakalenie vedomia s jeho následnou stratou;
apnoe;
kóma a smrť.

Medikamentózna terapia je hlavným smerom na zmiernenie generalizovaného záchvatu epilepsie a odstránenie negatívnych prejavov. Akákoľvek terapia sa začína až po minimálne dvoch epileptických záchvatoch, pretože jediný prejav môže spustiť iné ochorenie.

Moderná farmakológia má dnes obrovskú škálu rôznych antiepileptických liekov, napriek tomu odborníci odporúčajú venovať pozornosť vedľajším účinkom liekov a používať tie najšetrnejšie z nich, pretože telo v tomto stave vyžaduje značnú starostlivosť a opatrnosť. Dávka v každom jednotlivom prípade bude iná a ošetrujúci lekár rozhodne, akú dávku má užívať. V budúcnosti sa toto dávkovanie môže líšiť v závislosti od výsledku liečby.

Väčšinou sa snažia dosiahnuť remisiu jedným liekom, aby ťažko nezranili už tak oslabený organizmus pacienta, no nie vždy je to možné a predpisuje sa celý rad liekov. Dĺžka liečby je tiež individuálna. Každé 3 mesiace sa vykonáva opätovná analýza všetkých dôležitých ukazovateľov na sledovanie dynamiky rastu krvných doštičiek. Raz za šesť mesiacov sa vykonáva ultrazvuk vnútorných orgánov.

Okrem farmaceutík je potrebné sa v mnohých veciach obmedziť, do zdravý životný štýlživota a nezanedbávajte základné predpisy lekára. Dôležité je zaviesť si režim dňa, nájsť si dobrý spánok, vyhnúť sa stresu a nervozite.

Diéta je tiež dôležitou súčasťou na ceste k uzdraveniu. Prejedanie môže vyvolať záchvat rovnako ako nadmerné používanie kvapaliny. Je potrebné udržiavať rovnováhu, vylúčiť slané, údené a vyprážané jedlá. Stravu zasýťte strukovinami, ktoré sú bohaté na dusík.

Čo je zakázané

Pacienti s takouto patológiou by nemali viesť vozidlo. Nemôžete sa preťažovať, fyzicky ani psychicky. stres, zlá nálada a pobyt v nepohodlných podmienkach môže tiež negatívne ovplyvniť pacienta. Treba sa naučiť relaxovať, viac relaxovať, tráviť čas na čerstvom vzduchu a kontaktu s prírodou.

Obľúbená literatúra, koníčky, záľuby, hry, trávenie času s blízkymi vám pomôžu rozptyľovať sa, takže vás nemôžu rozptyľovať žiadne negatívne body.

Je lepšie obmedziť čas strávený pri počítači alebo televízore, odstrániť príliš jasné svetlo a zvuk.

O úplnej remisii možno hovoriť v momente, keď v priebehu roka pacienta nenaruší žiadny epileptický záchvat. Ale aj tak nie je vylúčený neustály dohľad lekára. Je potrebné absolvovať potrebné testy, podrobiť sa vyšetreniam.

Účinnosť liečby závisí od závažnosti ochorenia a jeho formy. Existujú prípady, kedy je možné len mierne znížiť frekvenciu a silu prejavov, bez úplného odstránenia symptómov a príčiny ochorenia. A v niektorých prípadoch sa remisia dosiahne rýchlo a nepríjemné symptómy už nikdy pacienta neobťažujú.

Rady tradičnej medicíny sa musia používať s veľkou zodpovednosťou, pretože aj prírodné bylinky, prípravky a masti môžu nielen nepriniesť výsledok, ale aj poškodiť počas procesu liečby. Akékoľvek vaše kroky musia byť koordinované s ošetrujúcim lekárom, ktorý dá odporúčania aj pre tradičnú medicínu. Ale tieto prostriedky nedávajú terapeutický účinok, môžu uvoľniť človeka po útoku alebo jednoducho prepracovať, odstrániť ďalšie vedľajšie príznaky.

Pri idiopatickej epilepsii so záchvatmi dostáva človek postihnutie, ktoré ho obmedzuje v určitých činnostiach. Minimálny stres môže viesť k následkom, z ktorých niektoré môžu byť nezvratné a dokonca smrteľné. Navyše, riziko môže byť spojené nielen s pacientom, ale aj s ľuďmi okolo neho.

Táto nepríjemná choroba narastá s každou generáciou, ale zároveň medicína nestojí a vyvíja stále nové a nové metódy a komplexy. účinnú liečbu až do úplnej úľavy od záchvatov. Neprepadajte panike pri prvých prejavoch choroby, musíte sa dať dokopy a začať proti chorobe pôsobiť čo najskôr. Väčšina prípadov končí pozitívne, preto sa nebojte navštíviť lekára a dodržiavať jeho odporúčania. Potom zostanete zdravým, plným a plným života.

Informácie na stránke sú poskytované len na informačné účely, netvrdia, že sú referenčné a medicínske presné a nie sú návodom na akciu. Nevykonávajte samoliečbu. Poraďte sa so svojím lekárom.

Epilepsia s generalizovanými záchvatmi

Idiopatická epilepsia s izolovanými generalizovanými záchvatmi (GSE) je benígne ochorenie, pri ktorom hlavnú úlohu v klinickom obraze zohrávajú generalizované tonicko-klonické poruchy. záchvaty. Debut choroby sa vyskytuje najčastejšie v dospievaní, 12-15 rokov. Existuje genetická predispozícia.

Útok začína spontánne, bez varovania. 1. fáza záchvatu – tonizačná, trvajúca sek. Pacient stráca vedomie, padá, vydáva hlasný plač pre kŕč hlasiviek, dochádza k tonickému napätiu všetkých svalových skupín, vďaka čomu dochádza k vyklenutiu tela, natiahnutia rúk a nôh. Oči sú otvorené, zreničky rozšírené, nedochádza k dýchaniu (apnoe), cyanóza tváre. Potom prichádza 2. fáza – klonická (v priemere 40-60 sekúnd, maximálne 10 minút). Nastáva hlboký nádych, začínajú sa drobné zášklby všetkých svalov, ktoré prechádzajú do rytmických kontrakcií. Dýchanie je chrapľavé, z úst je pena, ktorá môže byť zafarbená krvou v dôsledku uhryznutia jazyka, mimovoľného močenia. Po záchvate je pacient letargický, zaspáva.

Frekvencia útokov sa pohybuje od 1-2 krát za rok až po 1 krát za mesiac. Porušenie denného režimu, nedostatok spánku (spánková deprivácia), nútené prebúdzanie, príjem alkoholu vyvolávajú útok. Druhým typom záchvatov v klinickom obraze ochorenia sú jednoduché absencie.

Neurologické vyšetrenie pacienta s týmto typom epilepsie neodhalí žiadne abnormality. Diagnóza sa robí na základe sťažností, dôležitú úlohu zohráva výpoveď očitých svedkov útoku, keďže pacient sám na to zabudne a nevie to opísať. Pacientovi sa podrobí EEG, ktoré odhalí vrchol-vlnnú a polypeak-vlnovú aktivitu bez jasnej asymetrie, prípadne sa nezistia žiadne odchýlky od normy. Na CT a MRI nie sú žiadne zmeny.

Liečba začína po druhom záchvate. Predpísaný je karbamazepín (Finlepsin) 11 mg/kg. Ak sa záchvaty opakujú jeden mesiac po začatí plnej dávky, dávka sa zvýši na maximálne 30 mg/kg. Ak je finlepsin neúčinný alebo s generalizovanou aktivitou vrcholových vĺn na EEG, keď je karbamazepín kontraindikovaný, predpisuje sa valproát (Depakine) 20 mg/kg, pričom pri opakovanom záchvate sa dávka zvyšuje na 90 mg/kg. Topiramát sa predpisuje na neúčinnosť liekov prvej línie, 4-10 mg / kg.

Prognóza je priaznivá. Pri absencii útokov do 5 rokov sa liek zruší. Je možná spontánna remisia.

správy

Je bezpečné užívať antiepileptiká počas tehotenstva?

Nový smer v liečbe epilepsie

Vedci vyvíjajú nové spôsoby ochrany mozgu pred záchvatmi

Topiramát zvyšuje riziko malformácií plodu, keď sa používa u tehotných žien

Úrad pre hygienický dozor nad kvalitou produkty na jedenie Americký úrad pre potraviny a liečivá (FDA) uviedol, že užívanie topiramátu počas tehotenstva zvyšuje možnosť malformácií plodu, ako je rázštep pery a podnebia.

Liekové interakcie medzi antiretrovírusovými a antiepileptikami

Vedci z Michiganskej štátnej univerzity získali grant na výskum interakcií antivírusové lieky podávané HIV-pozitívnym ľuďom s určitými antikonvulzívnymi liekmi.

Frederic Chopin mohol trpieť symptomatickou epilepsiou

Tento záver španielskych vedcov bol publikovaný v Medical Humanities. Je známe, že skladateľ zomrel vo veku 39 rokov na chronické ochorenie pľúc. Záchvaty melanchólie, ktoré hudobník tiež zažil, súviseli s bipolárnou poruchou či depresiou.

Väčšina liekov na epilepsiu zvyšuje riziko patologických zlomenín

Väčšina antiepileptík podľa retrospektívnej štúdie skupiny vedcov publikovanej v časopise Archives of Neurology výrazne zvyšuje riziko patologickej (vyskytujúcej sa pri minimálnom cvičení) zlomeniny kostí.

Publikácie

Detská neurológia: podporte dieťa, ale nebráňte mu ísť vlastnou cestou

Niektoré ochorenia, ktoré sú u dospelých ľahko liečiteľné, vedú k vážnym následkom, ak sa vyskytnú u dojčiat, a naopak, existujú stavy, s ktorými sa detský organizmus dokáže vyrovnať bez väčších ťažkostí, zatiaľ čo u starších sú prakticky nevyliečiteľné.

Prvá pomoc pri záchvatoch

Epileptický záchvat môže zažiť každý, na ulici, v doprave alebo v rodine. Ako pomôcť pacientovi s kŕčmi, ak ste boli v čase útoku nablízku?

Výživa pre epilepsiu

Pôst sa vždy snažil liečiť rôzne choroby, vrátane kŕčov. Začiatkom 20. rokov minulého storočia, po systematizácii poznatkov o epilepsii, bola vyvinutá technika, ktorá umožňovala pomerne efektívne zvládať záchvaty.

Epilepsia a šport

Epilepsia je jedným zo stavov, pri ktorých je šport tradične kontraindikovaný. Existuje názor, že fyzická aktivita môže vyvolať záchvaty a zhoršiť priebeh ochorenia.

Život po mŕtvici

Mŕtvica hrubo zasahuje do všetkých aspektov pacientovho života, od každodenných domácich úloh až po strategické životné ciele.

Epilepsia: mýty a realita

Epileptický záchvat má hrozný vzhľad: pacient plače, padá, má kŕče, dýchanie je chrapľavé, z úst ide pena. Predstava ľudí o epilepsii sa skladá z mnohých mýtov a predsudkov a často sú týmto mýtom vydaní napospas aj samotní pacienti, ktorí celkom jasne nechápu, čo sa s nimi v skutočnosti deje.

Formy idiopatickej epilepsie a špecifiká liečby

Idiopatická epilepsia sa líši od iných foriem tým, že neexistujú žiadne známky organického poškodenia mozgu a ide o nezávislé ochorenie. Najčastejšou príčinou je genetická predispozícia. Generalizovaná forma sa od lokalizovanej líši priaznivejšou prognózou a je lepšie liečiteľná. Epilepsia je bežnejšia vo vyspelých krajinách; takúto štatistiku však možno spájať aj s vyššou úrovňou medicíny, ako aj kvalitnou a včasnou diagnostikou.

Etiológia a patogenéza

Idiopatická epilepsia sa považuje za primárne ochorenie a jej výskyt je spojený s genetickou predispozíciou. Patogenéza generalizovaných a parciálnych foriem sa líši.

Pri fokálnej forme idiopatickej epilepsie sa v mozgovej kôre vytvára patologické ohnisko excitácie s epileptickými bunkami, ktoré generujú impulzy vedúce k záchvatom.

Princípy klasifikácie

Idiopatickú epilepsiu rozdeľujeme do skupín podľa lokalizácie ohniska: generalizované a lokalizačne podmienené formy.

Typy záchvatov

Pri diagnostike generalizovaných foriem zostáva dôležité určiť typ záchvatu, ktorý prevláda v klinickom obraze ochorenia. To je nevyhnutné pre správny výber liečby drogami a určenie dynamiky.

Jednoduchý záchvat absencie sa tvorí bez motorickej zložky, ale častejšie je sprevádzaný myoklonickou, tonickou alebo atonickou zložkou alebo motorickými automatizmami.

Generalizované záchvaty

Ale generalizované záchvaty sú vždy sprevádzané aurou, stratou vedomia a v dôsledku toho pádom pacienta.

Formy ochorenia u detí

Medzi generalizované formy patrí aj epilepsia s izolovanými generalizovanými záchvatmi. Klinicky sa prejavuje ako prudká strata vedomia; útoku nepredchádza aura.

Samotný útok pozostáva z dvoch fáz:

Tonická fáza – pacient stráca vedomie, padá. V dôsledku tonického kŕče svalov hrtana mu z úst uniká ston alebo plač. Oblúky celého tela, ruky a nohy sú napäté a narovnané. Oči má otvorené, nedýcha a tvár je bledá. Fáza netrvá dlhšie ako 30 sekúnd;
klonická fáza. Svalový kŕč prechádza, dýchanie sa vracia (chrapľavé). Svaly sa začnú rytmicky sťahovať, zášklby sa stávajú čoraz väčšími. V tejto fáze sa môže objaviť hryzenie jazyka, mimovoľné močenie alebo defekácia. Trvá do 10 minút a potom, čo pacient zaspí.

Najčastejšie je záchvat vyprovokovaný rôznymi poruchami spánku a samotný záchvat sa tvorí hneď po prebudení. U žien môžu byť záchvaty častejšie počas predmenštruačného obdobia.

Zriedkavé formy ochorenia

Fotosenzitívna epilepsia sa vzťahuje na idiopatické formy s reflexnou závislosťou. Dlhodobé sledovanie televízie alebo monitora počítača, sledovanie malých, rytmicky sa pohybujúcich predmetov, blikanie svetlometov, farebná hudba v klube a mnohé ďalšie môžu vyvolať záchvaty.

U pacientov sa môže vyvinúť fotosenzitívna epilepsia so spontánnymi záchvatmi. Môžu byť vyprovokované alebo sa môžu vyskytnúť na pozadí úplnej pohody. Pri vyšetrení majú pacienti fotofóbiu, slzenie, pocit bolesti v očiach, časté žmurkanie a bolesť hlavy. Okrem hlavnej antikonvulzívnej liečby má dobrý účinok prevencia (vyhýbanie sa provokujúcim faktorom). Patrí medzi ne nosenie slnečných okuliarov, vyhýbanie sa častým televíznym programom, nechodenie do klubov s farebnou hudbou atď.

Diagnostika

Epilepsia je v súčasnosti celosvetovým problémom. Jeho diagnóza by sa mala vykonať v počiatočnom štádiu a mala by byť čo najpresnejšia.

Najprv musíte zistiť príčinu záchvatov, ak je to možné. V prípade, že je známa etiológia, je liečba založená na princípe ovplyvnenia základnej príčiny. K tomu je potrebné starostlivo vypočuť pacienta a jeho príbuzných pre traumatické poranenia mozgu, onkologické ochorenia, infekčnú meningitídu a tiež zistiť možnú genetickú predispozíciu.

Pomocou tejto metódy je možné určiť lokalizáciu ohniska excitácie (ak existuje), charakteristiky vĺn (sú špecifické pre rôzne typy epileptickej aktivity), ako aj zmeny v interiktálnom období.

Okrem toho je dôležité vyšetrenie u neurológa. Kontroluje závažnosť reflexov, odchýlky v intelektuálnej a emocionálnej sfére.

Pomocné metódy výskumu sú MRI a CT, angiografia mozgových ciev, ECHO-encefalogram.

terapia

Idiopatická epilepsia si vyžaduje dlhú a premyslenú liečbu. Kurz antikonvulzívnych liekov možno predpísať až po stanovení konečnej diagnózy. Nie je dôležitá ani tak forma záchvatov, ako forma epilepsie.

V prípadoch rezistencie na medikamentóznu terapiu sa môže uchýliť k chirurgickej liečbe, stimulácii vagusového nervu a ketogénnej diéte.

Indikácie pre operáciu by mali byť prísne: idiopatické čiastočná epilepsia vhodný somatický stav.

Cieľom ketogénnej diéty je znížiť počet záchvatov. Lekári odporúčajú začať s pôstom: obyčajnou neperlivou vodou. Štvrtý deň môžete do stravy pridať jedlo. Je potrebné znížiť množstvo uhľohydrátov z potravy a zvýšiť množstvo tuku.

Keď sa dosiahne úplná remisia, pacienti by nemali mať záchvaty počas jedného roka. Mali by ste sa snažiť normalizovať parametre elektroencefalogramu.

Prognóza závisí od toho, ako ochorenie reaguje na prebiehajúcu terapiu a či je zaznamenaný progres v priebehu epilepsie.

Všetky informácie uvedené na tejto stránke sú len informatívne a nepredstavujú výzvu na akciu. Ak máte nejaké príznaky, mali by ste okamžite konzultovať s lekárom. Nevykonávajte samoliečbu ani nediagnostikujte.

Generalizovaná epilepsia

Generalizovaná epilepsia je klinický koncept, ktorý spája všetky formy epilepsie, ktoré sú založené na primárnych generalizovaných epileptických záchvatoch: absenčné záchvaty, generalizované myoklonické a tonicko-klonické paroxyzmy.

Väčšinou je to idiopatické. Základom diagnózy je analýza klinických údajov a výsledkov EEG. Okrem toho sa vykonáva MRI alebo CT vyšetrenie mozgu. Liečba generalizovanej epilepsie pozostáva z monoterapie antikonvulzívami (volproát, topiramát, lamotrigín atď.), v ojedinelých prípadoch je potrebná kombinovaná liečba.

Generalizovaná epilepsia

Generalizovaná epilepsia (GE) je typ epilepsie, pri ktorej sú epileptické paroxyzmy sprevádzané klinickými a elektroencefalografickými príznakmi primárneho difúzneho postihnutia mozgových tkanív v procese epileptiformnej excitácie. Základom klinického obrazu tejto formy epilepsie sú generalizované epileptické záchvaty: absencie, myoklonické a tonicko-klonické paroxyzmy. Sekundárne generalizované epileptické záchvaty nie sú klasifikované ako generalizovaná epilepsia. Od začiatku 21. storočia však niektorí autori začali spochybňovať presnosť delenia na generalizovanú a fokálnu epilepsiu. Áno, v roku 2005. boli publikované štúdie ruských epileptológov, ktoré svedčia o ohniskovom nástupe atypických absencií a v roku 2006. objavil Detailný popis takzvané „pseudogeneralizované paroxyzmy“.

Pojem „generalizovaná epilepsia“ je však v praktickej neurológii stále široko používaný. V závislosti od etiológie sa rozlišujú idiopatické a symptomatické HE. Prvá je dedičná a zaberá asi tretinu všetkých prípadov epilepsie, druhá je sekundárna, vyskytuje sa na pozadí organického poškodenia mozgu a je menej častá u idiopatických foriem.

Príčiny generalizovanej epilepsie

Idiopatická generalizovaná epilepsia (IGE) nemá inú príčinu ako genetický determinizmus. Jeho hlavným patogenetickým faktorom je zvyčajne kanálopatia, ktorá spôsobuje membránovú nestabilitu neurónov, čo vedie k difúznej epileptiformnej aktivite. Pravdepodobnosť mať dieťa s epilepsiou v prítomnosti ochorenia u jedného z rodičov nepresahuje 10%. Asi 3 % tvoria monogénne formy IGE (frontálna epilepsia dedičná podľa autozomálne dominantného princípu, benígne familiárne kŕče novorodencov a pod.), pri ktorých je ochorenie podmienené defektom jedného génu, a polygénne formy (napr. juvenilná myoklonická epilepsia, detská absencia epilepsie), spôsobené mutáciami viacerých génov.

Etiofaktory symptomatickej HE môžu byť traumatické poranenie mozgu, neurointoxikácia, infekčné ochorenia (encefalitída, meningitída), nádory (cerebrálne gliómy, lymfómy, mnohopočetné metastatické nádory mozgu), dysmetabolické stavy (hypoxia, hypoglykémia, lipidóza, fenylketonúria), horúčka, dedičná patológia (napríklad tuberózna skleróza). Symptomatická generalizovaná epilepsia u detí sa môže vyskytnúť v dôsledku hypoxie plodu, intrauterinnej infekcie, pôrodnej traumy novorodenca a anomálií vo vývoji mozgu. Medzi symptomatickou epilepsiou je väčšina prípadov v fokálnej forme, generalizovaný variant je pomerne zriedkavý.

Klinika generalizovanej epilepsie

Idiopatická generalizovaná epilepsia sa prejavuje v detstve a dospievaní (hlavne do 21 rokov). Nesprevádzajú ju ostatní klinické príznaky, okrem epileptických paroxyzmov primárne generalizovaného charakteru. V neurologickom stave sa v niektorých prípadoch pozorujú difúzne symptómy, extrémne zriedkavo - ohniskové. Kognitívne funkcie nie sú narušené; v niektorých prípadoch môžu byť poruchy intelektuálnej sféry prechodného charakteru, čo niekedy ovplyvňuje výkonnosť školákov. Nedávne štúdie ukázali prítomnosť mierneho intelektuálneho poklesu u 3-10% pacientov s IGE, možnosť niektorých afektívnych zmien osobnosti.

Symptomatická generalizovaná epilepsia sa vyskytuje v akomkoľvek vekovom intervale na pozadí základného ochorenia, s dedičná patológia a vrodené chyby - častejšie v ranom detstve. Generalizované epileptické záchvaty sú len časťou jej klinického obrazu. V závislosti od základného ochorenia existujú mozgové a fokálne prejavy. Často sa rozvíja intelektuálny úpadok, u detí - oligofrénia.

Typy generalizovaných paroxyzmov

Typickými absenciami sú paroxyzmy krátkodobej straty vedomia trvajúce do 30 sekúnd. Klinicky útok vyzerá ako slabnúci pacient s neprítomným pohľadom. Vegetatívna zložka je možná vo forme hyperémie alebo bledosti tváre, hypersalivácie. Absencia môže byť sprevádzaná nevedomými pohybmi: zášklby jednotlivých tvárových svalov, olizovanie pier, gúľanie očí atď. V prítomnosti takejto motorickej zložky sa absencia klasifikuje ako zložitá, v neprítomnosti - ako jednoduchá. Iktálne (počas epileptického záchvatu) EEG registruje generalizované komplexy vrchol-vlna s frekvenciou 3 Hz. Typický pokles frekvencie vrcholov od začiatku útoku (3-4 Hz) po jeho koniec (2-2,5 Hz). Atypické absencie majú mierne odlišný obraz EEG: nepravidelné špičkové vlny, ktorých frekvencia nepresahuje 2,5 Hz. Napriek difúznym zmenám EEG je v súčasnosti primárna generalizovaná povaha atypických absencií spochybňovaná.

Generalizované tonicko-klonické záchvaty sú charakterizované zmenou tonického napätia všetkých svalových skupín (tonická fáza) a prerušovanými svalovými kontrakciami (klonická fáza) na pozadí úplnej straty vedomia. Pri paroxyzme pacient padá, na začiatku pri s. nasleduje tonická fáza, potom klonická fáza trvajúca do 5 minút. Na konci záchvatu dochádza k mimovoľnému močeniu, potom k úplnému uvoľneniu svalov a pacient zvyčajne zaspí. V niektorých prípadoch sú zaznamenané izolované klonické alebo tonické paroxyzmy.

Generalizované myoklonické záchvaty sú difúzne, rýchle, asynchrónne svalové zášklby spôsobené mimovoľnou kontrakciou jednotlivých svalových zväzkov. Nemusia postihovať všetky svaly tela, ale vždy sú symetrické. Často takéto kontrakcie spôsobujú mimovoľné pohyby končatín, zapojenie svalov nôh vedie k pádu. Vedomie počas obdobia paroxyzmu je zachované, niekedy je stupor. Iktálne EEG registruje symetrické komplexy polypeak-wave s frekvenciou 3 až 6 Hz.

Diagnóza generalizovanej epilepsie

Diagnostickým základom je posúdenie klinických a elektroencefalografických údajov. Pre IGE je typický normálny základný rytmus EEG, aj keď môže byť trochu spomalený. Pri symptomatických formách môže byť základný rytmus zmenený v závislosti od ochorenia. V oboch prípadoch je v interiktálnom intervale na EEG zaznamenaná difúzna vrcholovo-vlnová aktivita, ktorej rozlišovacími znakmi sú primárny generalizovaný charakter, symetria a bilaterálna synchrónnosť.

Aby sa vylúčila / identifikovala symptomatická povaha epilepsie, pri diagnostike sa používa CT alebo MRI mozgu. Pomáhajú vizualizovať organická lézia mozog. Pri podozrení na primárne genetické ochorenie je indikovaná konzultácia s genetikom, vykoná sa genealogická štúdia a je možná diagnostika DNA. V prípadoch vylúčenia organickej patológie a prítomnosti iných ochorení, pri ktorých je epilepsia sekundárna, neurológ stanoví diagnózu idiopatickej epilepsie.

Je potrebné odlíšiť HE od fokálnych a sekundárnych generalizovaných foriem, poklesových záchvatov, somatogénnych synkop (s ťažkou arytmiou, chronická patológia pľúc), hypoglykemické stavy, psychogénne paroxyzmy (s hysterickou neurózou, schizofréniou), epizódy prechodnej globálnej amnézie, somnambulizmus.

Liečba a prognóza generalizovanej epilepsie

Výber antikonvulzívnej terapie závisí od typu epilepsie. Vo väčšine prípadov sú liekmi prvej línie valproát, topiramát, lamotrigín, etosuximid, levetiracetam. Idiopatické varianty generalizovanej epilepsie spravidla dobre reagujú na terapiu. Asi u 75 % pacientov postačuje monoterapia. V prípade rezistencie sa používa kombinácia valproátu a lamotrigínu. Samostatné formy IGE (napríklad detská absencia epilepsie, IGE s izolovanými generalizovanými konvulzívnymi záchvatmi) sú kontraindikáciou pre vymenovanie karbamazepínu, fenobarbitalu, oxkarbazepínu, vigabatrínu.

Na začiatku liečby sa uskutoční individuálny výber antikonvulzíva a jeho dávky. Po dosiahnutí úplnej remisie (absencia epileptických záchvatov) pri užívaní lieku sa postupné znižovanie dávky uskutočňuje až po 3 rokoch neustáleho používania za predpokladu, že počas tohto obdobia nedošlo k jedinému paroxyzmu. Pri symptomatickej HE sa súbežne s antiepileptikami podľa možnosti lieči základné ochorenie.

Prognóza GE do značnej miery závisí od jej formy. Idiopatická generalizovaná epilepsia nie je sprevádzaná oneskorením duševný vývoj a kognitívny pokles, má relatívne priaznivú prognózu. Často sa však opakuje pri znížení dávky alebo úplnom vysadení antikonvulzíva. Výsledok symptomatickej HE úzko súvisí s priebehom základného ochorenia. S vývojovými anomáliami a nemožnosťou účinnej liečby základného ochorenia sa epileptické záchvaty ukazujú ako odolné voči prebiehajúcej terapii. V iných prípadoch (TBI, encefalitída) môže generalizovaná epilepsia pôsobiť ako reziduálny dôsledok cerebrálnej lézie.