Güneşli çocuklar neden buna denir. Güneşli bir ülkede güneşli insanlar. İtalya'da Down Sendromlu İnsanlar Nasıl Yaşar Güneşli İnsanlar Down Sendromlu

Bir çocuk göreceli olarak Down sendromlu doğabilir mi? sağlıklı ebeveynler Kim tüm kurallara göre hamileliği önceden planladı? Doktorlar bunun tamamen genetik bir kaza olduğunu söylüyorlar. Down sendromlu çocukların doğum nedenleri, ancak bu tür vakaların istatistiklerinden tespit edilebilir. tıbbi uygulama, genetik bilim adamlarının teorik analizi ve "güneş" çocuklarının genetik muayenelerinin tarihi. Çocuklar neden Down sendromlu doğar? Bir anomali ne zaman tespit edilebilir? Sendromu önlemenin yolları var mı?

Çocuklar neden Down sendromlu doğar?

Fizyoloji açısından patoloji, gebe kaldıktan sonra hücre bölünmesi sırasında ortaya çıkar. Yumurta aktif olarak bölünmeye başlar, henüz hareket etmez fallop tüpleri. Rahim boşluğuna (implantasyon denir) bağlanma zamanına kadar, zaten bir embriyo haline gelir. Bir çocuğun Down sendromu varsa, bu, gebe kaldıktan hemen sonra netleşecektir, ancak genetik bir patolojiyi bu kadar erken teşhis etmek hala imkansızdır.

"Güneşli" çocuklar, anne veya babanın genetik materyalinde fazladan bir kromozom göründüğü için ortaya çıkar. Çoğu durumda (%90), embriyo anneden 24. kromozomu alır, ancak aynı zamanda babadan da geldiği (%10) olur. Bazı durumlarda (neredeyse% 6), patoloji, fazladan bir kromozomun değil, sadece parçalarının varlığı ile ilişkilidir.

Down sendromlu çocukların neden doğduğu sorusuna doktorlar bu şekilde cevap veriyor. Genetik patolojiyi provoke eden nedenler ve faktörler farklı olabilir ve süreç yukarıda sadece aşağıdakilerle açıklanmıştır. fizyolojik nokta görüş.

"Güneş" hastalığı ne olabilir?

Down hastalığının birkaç formu vardır. Trizomi en sık görülen durumdur. Trizomi, ebeveynlerin eşey hücrelerinden birinin fazladan 24 kromozomu içerdiği bir patolojidir (normalde çocuk, babadan 23 kromozom ve anneden aynı sayıda kromozom alır). İkinci bir hücrede birleşen yumurta veya sperm, 47 kromozomun 46 birlikte olduğu bir gamet oluşturur.

Sözde "aile" sendromu var. Bu durumda, "özel" bir çocuğun doğumu, ebeveynlerden birinin karyotipinde Robertsonian translokasyonu olduğu gerçeğinden kaynaklanmaktadır. Bu nedenle doktorlar, hücrelerin birleştirilmesi ve bölünmesi sürecinde trizominin nedeni haline gelen kromozom 21'in uzun kolu olarak adlandırırlar.

en hafif form"güneş" hastalığı - mozaisizm. Genetik patoloji, hücre bölünmesi sırasında kromozomların ayrılmaması nedeniyle embriyonik dönemde gelişir. Bu durumda, ihlal sadece bireysel organlarda veya dokularda meydana gelir, trizomi ile anomali, küçük bir adamın vücudunun tüm hücreleri tarafından taşınır.

Anne yaşı Down hastalığı olan bir çocuğa sahip olma riskini nasıl etkiler?

Çocuklar neden Down sendromlu doğar? Bu konuda hekimlerin çeşitli görüşleri vardır. Yaş en yaygın nedendir gelecekteki anne. Anne büyüdükçe, daha fazla risk herhangi bir anomalisi olan bir bebeğin doğumu. Yirmi beş yaşında engelli bir bebeğe hamile kalma olasılığı yüzde onda birden azdır ve 40 yaşında yüzde beşe ulaşır. Tıbbi istatistiklere göre, on iki vakada 49 yaşındaki annelerin bir çocuğu Down sendromlu.

Gerçekte, "güneşli" bebeklerin çoğunluğu (neredeyse %80'i) 30 yaşın altındaki genç annelerden doğar. Bunun nedeni, yaşlı kadınların genellikle doğum yapma olasılığının daha düşük olmasıdır. Bu nedenle, bu durumlarda Down hastalığı olan çocukların ortaya çıkma nedenleri farklıdır.

Peki ya babanın yaşı?

Erkekler için özel bir çocuk sahibi olma riski ancak 42-45 yaşından sonra artar. Tipik olarak, bu ile ilişkilidir yaş düşüşü sperm kalitesi. "Güneşli" bir bebek sahibi olma olasılığı bile hem anne hem de babanın hücrelerindeki genetik anormalliklerden etkilenir. Bazıları doğuştan gelen bir fenomen değil, yaşa bağlı bir değişikliktir. Bazen eşlerin hücrelerinde kırk beş kromozom olduğu durumlar vardır - o zaman patoloji riski artar.

Hangi genetik nedenler risk faktörleridir?

Ebeveynlerin hücreleri benzer genetik bilgi içeriyorsa, Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riski daha yüksektir. Genellikle "güneş" çocukları yakından ilişkili bağlarla doğarlar, ancak bazen hiçbir şekilde kanla ilgisi olmayan ebeveynlerin hücrelerinde benzer materyaller bulunur.

Soyağacında genetik hastalıklar, olumsuz kalıtım ve yatkınlık varsa Down sendromlu bir çocuğun doğumu da olasıdır. Annede diyabet, epilepsi veya olumsuz bir anamnez varsa risk vardır: önceki gebeliklerde düşükler, ölü doğum veya bebeklik döneminde bir çocuğun ölümü.

Yaşam tarzı "güneşli" bir bebek sahibi olma riskini etkiler mi?

Bir çocuk neden Down sendromlu doğabilir? Doktorlar, gelecekteki ebeveynlerin yaşam tarzının bunu hiçbir şekilde etkilemediğini söylüyor. Ancak ilk taramada anne adayına karşı daha özenli bir tutumun başka bir göstergesi de tehlikeli üretimde uzun süreli çalışma gerçeği olacaktır. Ne yazık ki, “güneşli” bir bebek anlayışına tam olarak neyin neden olduğunu bulmak nadiren mümkündür, bu nedenle burada istatistik verilemez.

Ek olarak, bazı durumlarda, Down sendromlu çocuklar (makale boyunca patolojinin nedenlerini inceliyoruz) hamileliğin gelişimindeki anormallikler nedeniyle doğarlar. Doğru, bu daha çok genetik nedenlere bağlanabilir.

Folat döngüsü bozukluğu nedir?

Büyük olasılıkla, genç ve nispeten sağlıklı annelerde Down hastalığı olan çocukların doğumuna neden olan folat döngüsünün ihlalidir. Çocuklar neden Down sendromlu doğar bu ifadeyle ne kastedilmektedir? Nedenleri malabsorpsiyon olabilir folik asit(aynı zamanda B9 vitaminidir).

Doktorlar, halihazırda pozisyonunda olanlara ve sadece hamilelik planlayanlara folik asit reçete etmelidir. B9 iyi bir sebeple reçete edilir - bir elementin eksikliği, yalnızca kromozomların ayrılmadığı Down sendromuna değil, aynı zamanda diğer embriyonik gelişim patolojilerine de neden olabilir.

B9 vitamini neden emilmez? Bundan folat döngüsü genleri olarak da adlandırılan üç gen sorumludur. Bazen “tam kapasitede çalışmazlar” ve %100 yerine vücut emilir. en iyi senaryo%30 folik asit. Vitaminin tam olarak emilmediği kadınlar, daha fazla folik asit dozu almalı ve B9 ile zenginleştirilmiş yiyecekleri daha sık yemelidir. Genetik bir test yaparak folat döngüsü bozuklukları olup olmadığını öğrenebilirsiniz.

B9 vitamini eksikliği, besinlerin emilimini engelleyen sindirim sorunlarına neden olabilir.

Daha fazla araştırma yapılmadı mı?

Down sendromlu çocukların dünyaya gelmesinin nedenleri yukarıdaki gibidir. Ama tıp yerinde durmuyor. Son araştırmalar, “güneşli” çocuklara sahip olma olasılığını teorik olarak etkileyebilecek iki faktör daha belirlememize izin veriyor.

Hintli bilim adamları, yalnızca annenin yaşının değil, anneannenin yaşının da bir risk faktörü olabileceğini bulmuşlardır. Büyükanne bir kızı doğurduğunda ne kadar büyükse, Down hastalığı olan torununu veya torununu doğurması o kadar olasıdır. 30-35 yaşından sonra her "kaçırılan" yılda risk %30 artar.

Bilim adamları tarafından konuyla ilgili son araştırmalardan sonra yapılan bir başka varsayım, artan güneş aktivitesinin patolojinin oluşumunu etkileyebileceğini düşündürmektedir. Bu nedenle, tıp bilimcilerinin ve genetikçilerin gözlemlerine göre, genellikle bu tür çocukların anlayışı, bir güneş aktivitesi patlamasından sonra meydana geldi.

Psikologlar ve ezoterikçiler "güneş" çocuklarının doğum nedenleri hakkında ne diyor?

Çocuklar neden Down sendromlu doğar? Parapsikologlar bu soruya karmik borçlara atıfta bulunarak cevap verirler. Her ailede kaderi olan kişinin görünmesi gerektiğini söylüyorlar. Ve ebeveynler çocuğu gerçekten dört gözle bekliyorlarsa ve bir kız ortaya çıktıysa, daha sonra Down hastalığı olan bir bebeği olması muhtemeldir. Yetişkinlikte bir kadın kürtaj yaptırmaya karar verirse, genetik bir anomali olduğu ortaya çıktığında, bu ailede doğacak diğer çocuklara sağlıksız karma geçecektir.

Bu arada, modern ezoterikçiler tarafından onaylanan eski bir efsaneye göre, "güneşli" çocuklar bilgelerin ve şifacıların yeniden doğmuş ruhlarıdır. geçmiş yaşam gurur duyuyorlardı. Bunun için, diğer insanların ihtiyatlı olmasına neden olan bir kabuğa yerleştirildiler, ancak karşılığında derin bir dünya anlayışı ile donatıldılar.

Genetik bir hastalık nasıl teşhis edilir?

Günümüzde patolojinin erken teşhisi mümkündür. Gebeliğin erken evrelerinde ultrason teşhisi ve biyokimyasal tarama yöntemi kullanılır. Çalışmanın materyali embriyonun veya amniyotik sıvının kabuğudur. İkinci yöntem oldukça risklidir, plasentaya zarar verme (tüm olumsuz sonuçlarla birlikte) veya spontan kürtaj olasılığı vardır. Bu nedenle amniyotik sıvı ve biyopsi analizi sadece endikasyonlara göre yapılır.

Doğumdan sonra patolojiyi teşhis etmek zor değildir. Down sendromlu bebekler nasıl doğar? Bu tür bebekler normalden daha hafiftir, gözleri Moğoldur, burun köprüsü çok düzdür ve ağızları neredeyse her zaman açıktır. Çoğu zaman, "güneşli" çocukların bir takım eşlik eden hastalıkları vardır, ancak bunlar her zaman zihinsel bozukluklar değildir.

Bir çocuğun genetik bir hastalığı olduğunu öğrenen ebeveynler ne yapar?

Down sendromu, anne adayının sağlığına çok az zarar vererek veya hiç zarar vermeden kesintiye uğratmanın mümkün olduğu hamileliğin erken evrelerinde teşhis edilebilir. Bu, Rusya'daki kadınların en sık yaptığı şeydir. Yine de “güneşli” bir çocuk yetiştirmek çok çaba, gönül rahatlığı, zaman ve para gerektirir. Bu tür bebeklerin çok daha fazla ebeveyn dikkatine ve bakımına ihtiyacı vardır, bu nedenle fetüsün genetik anormalliği teşhisi konan kadınları kınamak imkansızdır.

Kadınların %90'ından fazlası, fetüsün Down sendromlu olduğu ortaya çıktığında hamileliğini sonlandırdı. Böyle bir genetik hastalığı olan yenidoğanların yaklaşık %84'ü ebeveynleri tarafından doğum hastanelerine bırakılıyor ve onları terk ediyor. Çoğu durumda, tıbbi personel bunu yalnızca destekler.

Peki diğer ülkelerde?

Avrupalı ​​anneler, doktorların genetik bir patoloji teşhisi koyması durumunda vakaların %93'ünde kürtaj yaptı (2002 verileri). "Güneşli" bir bebeğin göründüğü çoğu aile (% 85) çocuğu reddediyor. Önemli bir şekilde, İskandinav ülkelerinde bu tür çocukların tek bir terk edilme vakası yoktur ve Amerika Birleşik Devletleri'nde iki yüz elliden fazla evli çift evlat edinilmeleri için sıraya girmiştir.

Kim özel bir çocuk bırakır?

Elbette bazı aileler çocuğu terk ediyor. Down sendromlu ünlülerin ünlü çocukları. İspanyol futbol takımı Vicente del Bosque'nin teknik direktörü Evelina Bledans, ilk Rusya cumhurbaşkanı Tatyana Yumasheva'nın kızı Lolita Milyavskaya (ilk önce doktorlar Down sendromu teşhisi koydu, ancak daha sonra teşhisi otizm olarak değiştirdi) tarafından özel bir bebek yetiştiriliyor.

"Güneşli" çocuklar yaşıtlarından daha yavaş gelişirler. Daha kısadırlar, fiziksel gelişimde geride kalırlar, genellikle farklıdırlar. zayıf görüş ve işitme, sahip fazla ağırlık, sıklıkla - doğum kusurları kalpler. Patolojisi olan çocukların öğrenemeyeceğine dair bir görüş var, ama öyle değil. Düzenli olarak böyle bir bebekle ilgilenir ve ona dikkat ederseniz, kendine bakabilecek ve hatta daha karmaşık eylemler gerçekleştirebilecektir.

Sendromlu çocuklar nasıl tedavi edilir ve topluma nasıl adapte edilir?

Genetik bir anomaliyi tamamen iyileştirmek imkansızdır, ancak düzenli tıbbi gözetim ve özel programlarda sistematik dersler, “güneşli” bebeğin temel öz bakım becerilerini kazanmasına ve hatta daha sonra bir meslek edinmesine ve ardından kendi ailesini oluşturmasına yardımcı olacaktır.

Aşağı çocuklu sınıflar hem evde hem de özel rehabilitasyon merkezlerinde, anaokullarında ve okullarda yapılabilir. Çocuğa self servis becerilerini aşılamak, yazmayı, saymayı öğretmek, hafıza ve algı geliştirmek, sosyal olarak uyum sağlamak gerekir. "Güneşli" çocuk konuşma terapisi masajı için kullanışlıdır, nefes egzersizleri, motor becerilerin gelişimi için egzersizler, eğitici oyunlar, fizyoterapi, hayvan terapisi. Ayrıca komorbiditeleri de tedavi etmeniz gerekir.

Down sendromunu önlemenin yolları var mı?

Down hastalığına yakalanma riskini önlemek için, hamilelik planlaması sırasında bile tıp uzmanları tarafından muayene edilmesi gerekir. Folik asit emiliminde bozukluklar olup olmadığını belirlemek için genetik bir test yapılması, vitamin ve besinlerin yetersiz emiliminden şüpheleniliyorsa bir gastroenterolog ziyaret edilmesi önerilir.

Hamile kadınlar için önceden B9 vitamini ve multivitamin almaya başlamaya değer. Diyetinizi çeşitlendirmeniz, gerekli tüm besinlerle doyurmanız önerilir. Gebeliğin sonlarında düzenli olarak muayene olmanız gerekir. tıbbi muayene ve yeni durumunuza daha iyi bakın.

Down sendromu, kromozom sayısındaki artış yönünde ayarlanmış insan kromozomunun ihlalidir. Bilimsel olarak konuşursak, kromozom çiftlerinden birinde iki kromozom yerine nedense üç tane var. Bu fenomene trizomi denir. Uzun yıllar boyunca Down sendromlu kişilerin yaşam beklentisi oldukça kısaydı, çünkü bu insanlar genellikle kalp hastalığına yatkındır ve birbirlerinden farklıdırlar. azaltılmış bağışıklık. Ancak son zamanlarda, trizomili kişilerin yaşam beklentisi elli yıla çıkmıştır. İstatistikler Down sendromunun yaklaşık bin yenidoğanda bulunduğunu ve bu oranın tüm ülkeler için aynı olduğunu söylüyor. Ve en önemlisi: trizomi bir hastalık değildir, vücudun bir özelliğidir ve bu nedenle cildin veya saçın rengini değiştirmek imkansız olduğu gibi tedavi edilemez.

Onlar neler?

Down sendromlu insanlar kesinlikle deli veya zihinsel engelli değildirler, toplum için tehlikeli değildirler ve ne zaman doğru koşullar normal bir şekilde gelişmek, topluma başarılı bir şekilde entegre olmak ve liderlik etmek tüm hayat. En müreffeh örnekler Amerikan, Fransız ve İspanyol oyuncular Chris Burke, Pascal Ducouenne ve Pablo Pinedo, sadece zekice birkaç başrolde değil gelecek filmler, aynı zamanda rolleri için çeşitli sinema ödülleri aldı. Bu arada Pineda, Avrupa'da üniversite eğitimi alan ilk Down sendromlu kişi oldu.

İtalyanca aşk

Dünyanın geri kalanında olduğu gibi, İtalya'da da Down sendromlu insanlar uzun süredir temkinliydi. Fetusta bu özelliği teşhis etmek mümkün olduğunda, birçok kadın olumlu sonuç analizler, hamileliğin sonlandırılmasını seçti. Böylece, 2009 yılında, çeşitli kaynaklara göre, 800'den 1300'e kadar İtalyan kadın, fetal trizomi hakkında bilgi edindikten sonra gönüllü kürtaj için gitti. Ancak, tüm kadınlar bunu yapmaz. Bugün İtalya'da kaç tane downyat doğuyor, kimse bilmiyor, resmi bir veri yok. İtalya Sağlık Bakanlığı Araştırma Enstitüsü'nden "Down sendromlu kişilerin bakımı için talimatlar", yılda yaklaşık 500 yenidoğan rakamını dile getiriyor. Trizomili çocukların büyük çoğunluğu ebeveynlerinin ailelerinde kalır ve önemsiz bir yüzdesi hemen hemen evlat edinilir.

Down sendromlu çocukların ebeveynleri bir araya gelir, deneyimlerini paylaşır, birbirlerine destek olurlar. Ancak en önemlisi, faaliyetleri ulusal ölçekte çok ciddi bir kuruluş olan İtalyan Down Sendromlu İnsanlar Derneği tarafından yakından izlenen devletin ve sosyal hizmet uzmanlarının yardımına her zaman güvenebilirler.

Çocuk Yuvası

İtalyan çocuklar üç yaşındayken Çocuk Yuvası. Birçok anaokulunda, başta otistik ve aşağı olmak üzere gelişimsel güçlükleri olan çocukları desteklemek için programlar vardır. Bu tür çocuklar bir yıl önce anaokuluna gitmeye başlar, ancak tam bir gün için değil ve sadece ebeveynlerden birinin huzurunda. Böylece çocuklar yeni ortama alışırlar ve anaokulu öğrencilerinin geri kalanı tüylü çocuklarla arkadaş olmayı öğrenir. Bu arada, birçok şehirde okullar öğrencilerin dostane ziyaretlerini organize ediyor. ilkokul yetişkin kuşların yaşadığı yatılı okullara. Böylece gelecekte bu çocuklar Down sendromlu insanlardan çekinmesinler ve doğada yokmuş gibi davransınlar.

Herkesle birinci sınıf

Trizomili çocuklar için ilkokul altı yaşında değil, biraz sonra başlar. İstatistiklere göre, tüylülerin %51'i 7 yaşında birinci sınıfa, %17'si - sekiz yaşında ve %6'sı - dokuz yaşında (geri kalan %26'sı normal okula gitmiyor). İlginç bir şekilde, bu çocukların sadece %22'si ikinci yıl kalıyor.

Ortaokul ve lisede, çalışma yoğunluğu daha yüksektir ve bu nedenle, Down sendromlu bir çocuğa özel olarak atanan, hatasız ek bir öğretmen atanır. Böyle bir öğrencinin ayrı ayrı değil, diğer çocuklarla birlikte bir sınıfta çalıştığı gerçeğine vurgu yapılır. Bununla birlikte, istatistiklere göre, üst sınıflarda, vakaların yalnızca üçte birinde tüm çalışma saatleri için ek bir öğretmen gereklidir.

Sonra ne?

Ebeveynlerin çoğu, olgunlaşmış tüylerle ayrılma anını ertelemeye çalışır. Bu tamamen yanlış, Anna Contardi, sosyal hizmet uzmanı ve İtalyan Down Sendromlu İnsanlar Derneği'nin koordinatörü. Bu uyum, Down sendromlu kişilerin tamamen yalnız olduklarında kendi başlarına gitmeye zorlandıkları gerçeğine yol açar. Ebeveyn sevgisi, Down sendromlu bir oğlun veya kızının, gözetim altında yavaş yavaş bağımsızlığı öğrendikleri bir yatılı okula gönderilmesine nadiren izin verir. Yatılı okul mezunları genellikle ailelerinden ayrı yaşarlar. Böylece İnternet, Martha ve Mauro'nun - yeni evliler-inlerin hikayesini çevreledi. 30 yaşında, otellerden birinde resepsiyonda çalışıyor. 40 yaşında, memur. Temmuz 2014'te on yıllık ilişki ve iki yıllık evlilikten sonra Roma tapınaklarından birinde evlendiler ve gerçek bir aile oldular.

Down sendromu - nedir bu?

Her yıl 21 Mart'ta dünya Down Sendromu Günü'nü kutluyor. Üçüncü ayın yirmi birinci günü, Down sendromlu kişilerin 21. çiftinde üç kromozom olduğunu göstermek için seçilmiştir.

Down sendromu, insan hücrelerinde fazladan bir kromozomun varlığı ile belirlenen genetik bir anomalidir. Ekstra, 47. kromozom, bir dizi görünümüne neden olur. fizyolojik özellikler Bunun bir sonucu olarak, çocuk yaşıtlarından daha yavaş ve daha geç gelişir, tüm çocuklar için ortak olan gelişim aşamalarından geçer. Down sendromlu insanlar hasta değildir: Down sendromundan "acı çekmezler", bu sendromdan "hastalanmazlar" ve bunun "kurbanı" değildirler.

Sendrom, adını ilk kez 1866'da tanımlayan İngiliz doktor John Down'dan almıştır. Konjenital sendromun kökeni ile kromozom sayısındaki değişiklik arasındaki bağlantı ancak 1959'da Fransız genetikçi Jérôme Lejeune tarafından ortaya çıkarıldı. İlk Uluslararası Down Sendromu Günü 21 Mart 2006'da yapıldı.

"Güneşli insanlar" neden doğar?

"Güneş bebekleri" olarak da adlandırılan Down Sendromlu kız ve erkek çocuklar aynı frekansta doğarlar ve ebeveynlerinin kromozomları normaldir. Bunda bir kusur yoktur ve olamaz. Bu bir kaza. Down sendromlu çocuklar bir hastalık olmadığı için "tedavi edilemez".

İstatistiklere göre, gezegendeki her 700. çocuk Down sendromlu olarak doğuyor. Bu oran aynı Farklı ülkeler, iklim bölgeleri, sosyal katmanlar. Ebeveynlerin yaşam tarzlarına, sağlıklarına bağlı değildir, Kötü alışkanlıklar, ten rengi, milliyet.

Down sendromlu çocukların büyük çoğunluğu yürümeyi, yemek yemeyi, giyinmeyi, konuşmayı, oynamayı, spor yapmayı öğrenebilir. Şu anda, Down sendromlu çocukların öğretilebilir olduklarına şüphe yoktur. Her birimiz gibi Down sendromlu bir kişinin de kendi güçlü ve zayıf yönleri, alışkanlıkları ve tercihleri, hobileri ve ilgi alanları vardır.

Down sendromlu çocuklar evde, sevgi ortamında yaşarlarsa potansiyellerini çok daha iyi fark edeceklerine şüphe yoktur. Erken müdahale programlarına katılma ve yüksek kaliteli tıbbi destek alma, anaokuluna ve okula gitme, akranlarıyla arkadaş olma ve toplumda kendilerini rahat hissetme fırsatlarına sahip olmaları harika.

Önlenebilir mi?

Fazladan bir kromozomun ortaya çıkmasında kimsenin suçu yoktur ve olamaz! Bu, kalıtsal olmayan tamamen rastgele bir süreçtir. Ancak yine de bu sendromlu bir çocuğun doğumunu etkileyebilecek bazı faktörler vardır ve bu esas olarak annenin yaşıdır. Örneğin, 25 yaşın altındaki kadınlarda hasta bir çocuğa sahip olma olasılığı 1400'de 1'dir ve 40 yılda 80'de 1'dir.

Bugün dünyada, hamilelik sırasında bir çocukta Down sendromu geliştirme olasılığının belirlenmesinin mümkün olduğu özel perinatal tarama testleri var. İçin erken teşhis Hamile kadınlar, Down sendromlu bir çocuğa sahip olma risk düzeyini belirlemeye yardımcı olacak bazı muayenelerden geçmelidir.

Bugün Ermenistan'da gerekli olan her şey var. modern teknolojiler Hamilelik sırasında fetüste Down sendromunun varlığını tespit etmek için muayenelerin kullanılmasına izin verir. Özellikle, tarama yapılır - bir kadının kanının hamileliğin oldukça erken bir aşamasında incelendiği, invaziv olmayan testler, bu da fetüsün Down sendromuna sahip olup olmadığını yüksek bir olasılıkla belirlemeyi mümkün kılar.

Down sendromu nasıl ayırt edilir?

Down sendromlu insanlar diğerlerinden farklı görünürler - Moğol gözleri, küçük kulakları ve doğuştan gelen kusurları vardır. iç organlar, özellikle, kardiyovasküler sistemin. Ancak fiziksel anlamda bunlar sağlıklı çocuklar. Çok nadiren yaşamla bağdaşmayan durumlar vardır. Down sendromlu kişilerin temel sorunu gelişimsel gecikmedir.

En çok karakteristik özellikler Down sendromlu çocuklarda, çocuğun başının arkadan hafifçe basık olduğu ve boynunun normal bebeklere göre daha kısa ve geniş olduğu belirtilmektedir. Bu tür çocuklarda bıngıldak biraz sonra kapanır. Yüz hatları genellikle biraz daha küçüktür, damak daha dardır, kulaklar bazen normalden biraz daha aşağıdadır. "Güneşli çocukların" saçları genellikle seyrek, yumuşak ve düzdür, dişler daha küçüktür, normalden daha geç görünürler ve sıklıkla diş tedavisi gerektirirler.

Down sendromlu hemen hemen tüm çocukların kas tonusu azalmıştır. Ayrıca Down sendromlu çocukların eklemleri aşırı elastik bağlardan dolayı çok hareketlidir. Böyle bir bebeğin uzuvları sıradan bir çocuğunkinden biraz daha kısa olabilir. Avuç içi oldukça geniştir, genellikle katı enine çizgilerle çaprazlanırlar - kıvrımlar, ellerdeki küçük parmaklar hafifçe kavisli olabilir, ancak üzerinde hiçbir etkisi yoktur. genel gelişme bu işaretler gösterilmemiştir.

Down sendromlu yeni doğan bebekler normal çocuklardan biraz daha küçüktür. Böyle bir çocuk biraz farklı bir şekilde büyür ve kilo alır. Büyüme hızı yaşa göre değişir. Down sendromlu çocuklar 6 yaşında ortalama olarak normal yaşıtlarından yaklaşık 10-12 cm daha kısadır. Down sendromlu bir gencin ortalama boyu yaklaşık 154-160 cm, bir kızın boyu ise 150-154 cm'dir.

Güneşli bir ülkede "güneşli çocuklar" var mı?

Dünyada Down sendromu 600-800 vakadan birinde görülüyor. AT son yıllar bu rakam, hamilelik sırasında teşhis olanaklarının genişlemesinden dolayı 1:1000'e ulaştı. Ermenistan'da Down sendromlu bir çocuğun doğum oranı yaklaşık 1:700'dür. Ülkenin gelişmişlik düzeyi veya sosyal statüsü ile ilgisi yoktur. Bu, bir dereceye kadar ebeveynlerin, özellikle de annenin yaşından kaynaklanan kesinlikle rastgele bir süreçtir.

Şu anda Ermenistan'da Down sendromunun yaygınlığı hakkında istatistik olmaması ilginçtir. Ermenistan Tıbbi Genetik Merkezi'nde yılda yaklaşık 100 vaka inceleniyor, ancak aslında, bu sendromla doğan daha fazla çocuk var, sadece hepsi genetik araştırmadan geçmiyor. Down sendromlu bazı çocukların yaşamı tehdit eden doğum kusurları vardır ve hastanede ölürler; diğerleri doğumdan hemen sonra ebeveynleri tarafından terk edilir ve bu çocuklar "sorunlu" çocuklar için bir yetimhaneye gönderilir ve teşhislerine kimse karışmaz.

Genel olarak, doğmamış çocuğunda Down sendromunu öğrenen Ermeni kadınlar, kural olarak hamileliği sonlandırmayı tercih ediyor. Bununla birlikte, son yıllarda eğilim değişti - Down sendromlu çocukların doğumundan sonra ebeveynler onları ailede bırakmaya karar vererek diğer çocuklarla eşit koşullarda büyümelerine yardımcı oluyor.

Güneşli insanlar ne yapabilir?

Down sendromlu insanların hayatı hala bir yığın sanrı ve önyargı ile çevrilidir. Zihinsel engelli ve öğretilemez olarak kabul edilirler. Çoğu zaman, gerçek bir sevgi gösteremedikleri, saldırgan oldukları veya tersine, her zaman her şeyden mutlu oldukları iddia edilir. Bu arada, tüm medeni ülkelerde bu klişeler 20-30 yıl önce zaten çürütüldü. Aksine, Down sendromlu insanlar, sevecen ve arkadaş canlısı oldukları için samimi bir sevgi örneği gösterebilirler. Ama herkesin kendi karakteri ve ruh hali vardır, mesela sıradan insanlar, değişkendir.

Yine de bilim adamları, "güneşli çocukların" ailelerde daha iyi yaşadıklarını fark ettiler. Ebeveynlerle yaşamak, böyle bir bebek bir yaşında oturur, iki buçukta yürür, bir kaşıkla yer ve ilk kelimeleri söyler, dört yaşında karakterini gösterir. Down sendromlu bir çocuk ev işlerine yardım etmeyi öğrenir, anaokuluna ve ardından okula gitmeye hazırdır, konuşur yabancı Dil, bilgisayara hakim ol ve spora başla!--0--

Çoğu insan Down sendromu hakkında ne biliyor? Bir şekilde kromozomlarla bağlantılı olduğu, bu sendromlu bebeklerin daha çok “yaşlı” annelerden doğması ve ayrıca bu dünyada yaşamayı zor bulan “güneşli çocuklar” olduğu. Down Günü'nde MedAboutMe, bilinen gerçeklerin ve efsanelerin neler olduğuna bir göz atıyor.

Normalde bir kişinin 23 çift kromozomu vardır yani toplamda 46 kromozom vardır.Fakat 21. kromozom ikili değil üçlü versiyonda ise 47 kromozom vardır.Bu durum 21. kromozomda trizomidir. ve Down sendromunun gelişmesine yol açar. Bu arada, tarih Uluslararası gün Down sendromlu kişiler hastalığın nedenine karşılık gelir - 21.03.

Aslında, "sendrom" kelimesi bu durumu tanımlamak için daha doğrudur, çünkü aslında bir hastalık değil, bir dizi belirli işarettir. Bazı insanların mavi gözleri vardır, bazılarının kıvırcık saçları vardır ve Down sendromlu kişilerin kendi gözleri vardır. karakter özellikleri onlara doğuştan verilmiştir.

21. kromozomda trizomiye sahip hayvanlar dünyasının tek temsilcisi insanlar değildir. En azından fareler ve maymunların aynı sendroma sahip oldukları bilinmektedir.

Fazladan bir kromozom, kaba bir benzetmeyle, iyi yağlanmış bir mekanizmaya sıkıştırılmış fazladan bir dişli gibidir. Fazladan bir gen seti, insan gelişimini karıştırır. Sonuç olarak, Down sendromlu insanlar bir dizi karakteristik dış ve iç özellik kazanırlar. Örneğin:

• karakteristik özellik zeka geriliği değişen dereceler;
• işitme sorunları ve görme bozukluğu daha sık;
• ortalama olarak kulak enfeksiyonlarından muzdarip olma olasılıkları daha yüksektir;
• kemik büyümesinin bozulması nedeniyle iskelet bozuklukları gelişebilir;
• genellikle azalmış bir kas tonusu vardır;
• genellikle hareket koordinasyonu ile ilgili sorunlar yaşar;
• birçoğu, kafatasının yüz kısımlarının yapısal özelliklerinden kaynaklanan obstrüktif uyku apnesinden muzdariptir;
• kalp kusurları geliştirme riski artar.

21. kromozomdaki trizomi, çeşitli trizomilerin varyantlarından sadece biridir. Örneğin, 18. kromozomun üç kopyası Edwards sendromunun gelişmesine yol açar ve 13. kromozomdaki trizomi Patau sendromu şeklinde kendini gösterir.

Down sendromlu kişilerin sıklıkla muzdarip olduğu daha az yaygın rahatsızlıklar arasında hastalıklar vardır. tiroid bezi, anemi , disfonksiyon gastrointestinal sistem, kalça çıkığı vb.

Aynı zamanda, Down sendromlu bebeklere genellikle "güneşli çocuklar" denir - sevecen, arkadaş canlısı, kolayca gülümserler, genellikle müzik kulağı vardır. “Yanlış” genomlarını düzeltmek henüz mümkün değil, ancak böyle bir insanı sıradan hayata uyarlamak oldukça mümkün.

Efsane #1. Down sendromu nadirdir

Down sendromu insanlık tarihi boyunca var olmuştur. Ancak daha önce, vakaların büyük çoğunluğunda, bu tür insanlar bebeklik veya çocukluk döneminde öldü. Down sendromlu insanların kısırlaştırıldığı (ABD) ve yok edildiği (Almanya) insanlık tarihinde de utanç verici olaylar yaşadı. Ancak geçen yüzyılın sonlarına doğru onlara karşı tutum, toplumun tam üyesi olmalarını ve yeterince uzun bir yaşam sürmelerini sağlayacak kadar değişti.

Yakın zamana kadar 650-700 doğumda yaklaşık bir vaka olmasına rağmen, günümüzde 1100 yenidoğandan 1'inde Down sendromu teşhis edilmektedir. Bu, doğum öncesi tanının başarısından kaynaklanmaktadır ve patolojiyi öğrenen kadınların% 90'ı kürtajı seçmektedir. Böylece 21. kromozomdaki trizomi hiç de nadir görülen bir mutasyon değil.

Gerçekten de yaşla birlikte 21. kromozomda trizomiye yol açacak bir mutasyon riski artar. Ayrıca, yaklaşık 38-39 yaşından başlayarak, olasılık önemli ölçüde artar: 20-24 yaşındaki genç bir kız 1562'den 1'inde Down sendromlu bir çocuğa hamile kalabilirse, o zaman 45 yaşın üzerinde, şansın 1 ila 19 olduğu tahmin ediliyor. Ancak bu, böyle bir teşhisi olan bir bebeğin 19 yaşında genç bir anneden doğmayacağını hiçbir şekilde garanti etmez.

Ayrıca, “yaşlı” kadınlar nadiren doğum yaptıklarından, istatistiklere göre Down sendromlu çocukların %80'inin 35 yaşın altındaki kadınlarda doğduğu ortaya çıkıyor. Ve annenin yaş ortalaması 28'dir.

Efsane #3. Down sendromu - öğrenmenin önündeki bir engel

"Güneş insanları" hakkında başka bir yanlış anlama. Gerçekten de zeka geriliği bu durumun belirtilerinden biridir. Ancak genellikle hafif ila orta arasında değişir. Uzmanlar, Down sendromlu kişilerin 30 ile 60 arasında IQ'ya sahip olduğunu ve daha yüksek oranların meydana geldiğini tahmin ediyor.

En önemlisi, Down sendromlu tüm insanlar öğrenme yeteneğine sahiptir. Amerika Birleşik Devletleri'nde, bu teşhisi olan çocukların büyük çoğunluğu normal okullara ve bir dizi uzmanlık sınıfına devam etmektedir. Tabii ki, aynı zamanda bir öğretmenleri var - çocuğun sıradan dünyayı öğrenmesine ve onunla etkileşime girmesine yardımcı olan bir küratör.

Yukarıda da bahsedildiği gibi, geçmişte gerçekten Down sendromlu çocuklar yaşlılığa kadar yaşayamıyorlardı. Pek çok hastalığı ve önceden eğitim almadan ve toplumdaki yaşama uyum sağlamadan bağımsız olarak var olamamaları göz önüne alındığında, bu şaşırtıcı değildir. Ama zaman değişti. Bugün, Down sendromlu kişilerin ortalama yaşam süresi 50 yıldır, ancak bunların arasında zaten 60 ve 70 yaşındaki insanlarla tanışabilirsiniz.

Ancak burada başka bir sorun ortaya çıkıyor: genellikle (sıradan insanlardan 3-5 kat daha sık) erken gelişme Alzheimer hastalığı. Ayrıca, beta-amiloid protein birikintileri neredeyse çocukluk. Ek olarak, araştırmalar sıradan insanlarda serebral korteks alanının Down sendromu sahiplerinden daha büyük olduğunu göstermiştir. Ancak yaşla birlikte, ikincisinin korteksi kalınlaşır ve bu da Alzheimer hastalığının gelişme olasılığını önemli ölçüde artırır.

Efsane numarası 5. Down sendromlu tüm insanlar aynıdır

Down sendromu bir dizi tanımlar dış özellikler, tüm sahiplerinde benzer: kısa boy, düz yüz ve düz burun köprüsü, epikantus (palpebral fissürde dikey kıvrım), düz ense, kısaltılmış parmaklar (bireysel falanksların azgelişmişliğinden dolayı), aralık ağız (yapısal özellikler nedeniyle) damak), diş büyüme bozuklukları, vb. Gözlerin karakteristik kesimi, bir zamanlar bile, “Moğolizm” hastalığının zaten modası geçmiş adının nedeni haline geldi ve bu sendroma sahip insanlara Mongoloidler deniyordu. Moğolizm daha sonra resmi olarak Down sendromu ile değiştirildi.

Aslında, 21. kromozomdaki trizomili kişilerin görünüşünün özellikleri, belirli bir milletten insanların karakteristik özelliklerinden daha fazla ifade edilmez. Down sendromlu insanlar, gezegenin diğer tüm sakinleri gibi, hastalığın verdiği özelliklere ek olarak, ebeveynleri ile belirgin benzerlikler taşırlar. Her biri, dünyadaki herhangi bir insan gibi, kendi yolunda bireysel ve benzersizdir.

"Güneşli" olarak adlandırılmaları boşuna değil - gerçekten sık sık gülümsüyorlar. Ancak, herhangi bir kişi gibi, diğer tüm duygular da onların karakteristiğidir - öfke, mutluluk, üzüntü, vb. Ayrıca, Down sendromlu insanlar diğer vatandaşlardan daha sık depresyondan muzdariptir.

Referans için

• Rusya'da her yıl yaklaşık 2.000 Down sendromlu çocuk doğuyor. Vakaların% 85'inde çöpçülerin sayısına düşüyorlar ve yetimhanelere gönderiliyorlar.
• 2009 itibariyle, Amerika Birleşik Devletleri'nde Down sendromlu bir çocuğu evlat edinmek için bekleme listesinde 250 kişi vardı.
• Bu tür çocukların terk edilme sayısının sıfır olduğu ülkeler var, örneğin İskandinavya eyaletleri.

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu en yaygın genetik patolojilerden biridir. Tedavi edilmeyen, ancak iletilmeyen bir patoloji: her şey kromozom sayısı ile ilgilidir - normal 46 yerine, bu sendromu olan kişilerde 47 tanesi vardır: 21. kromozomun 3 kopyası gözlenir. Bu arada, Down Sendromlu Bir Kişi Günü'nün 21 Mart'ta - 3. ayın 21'inde kutlanmaya başlamasının nedeni budur.

Popüler inanışın aksine, Down sendromlu insanlar alkoliklerin veya uyuşturucu bağımlılarının çocukları değildir. Böyle bir sapmaya sahip bir çocuk, kesinlikle herhangi bir, hatta en sağlıklı çift için doğabilir. Muhtemelen, bu tür bir patolojinin ortaya çıkması etkilenir (daha yaşlı, daha yüksek olasılık), ancak çok genç annelerde bile doğan bu tür birçok çocuğun ortaya çıkması, annenin olgun yaşının nedenden uzak olduğunu göstermektedir. (ya da tek neden değil) bu sendromlu bir çocuğun doğumu.

Down sendromlu insanlar dünyanın her yerinde, tüm uluslarda doğarlar. İstatistiklere göre dünyadaki her 700 çocuktan biri bu sendromla doğuyor. Ve izin ver zihinsel kapasite, kural olarak, biraz sınırlıdır, onlara "güneşli insanlar" deme geleneği vardır ve Down sendromu - Aşk sendromu: bunlar çok arkadaş canlısıdır ve gülümsemeleriyle geri gülümsememek imkansızdır.

Down sendromlu insanları ayıran nedir? Her şeyden önce, dış görünüş- düz yüz, burun köprüsü ve başın arkası (kısaltılmış kafatası), genişlemiş dil, gözün üstünde ek bir kıvrımın varlığı ... Başkaları da var dış işaretler. Genel olarak Down sendromlu kişilerin hastalığa daha yatkın olduğu söylenebilir. çeşitli hastalıklar nedeniyle ve yaşam beklentileri ortalama olarak sağlıklı insanlardan daha kısadır.

Çoğu ünlü insanlar Down sendromlu

Çok uzun zaman önce, dünya haberle şaşkına döndü: Down sendromundan muzdarip 29 yaşındaki Amerikalı aktris Jamie Brewer, dünyada böyle bir teşhisle moda podyumuna giren ilk kişi olacak. Bu etkinlik bu sonbaharda New York Moda Haftası'nda gerçekleşecek. American Horror Story dizisini çektikten sonra ün kazanan kız, örneğinin Down sendromlu gençleri kendilerini gerçekleştirmeleri için cesaretlendireceğini ve ilham vereceğini umduğunu dile getirdi.

Atlet Maria Langovaya, Atina'daki 2011 Oyunlarında özel Olimpiyat takımına dahil edildi. Kız yarışmayı aldı altın madalya serbest yüzmede. Daha önce, Maria zaten "gümüş" aldı.

34 yaşındaki Karen Gaffney, Down sendromlu İngiliz Kanalı'nı yüzerek geçen ilk kişi oldu (ve bu tamamen felçli bir sol bacakla), ardından kadın başka rekorlar kırmayı başardı ve ayrıca "altın" ı aldı. Paralimpik Oyunlarında yüzerken. Karen, Oregon'daki Portland Üniversitesi'nden fahri doktora derecesine sahiptir ve ayrıca zihinsel ve fiziksel engelli çocuklara yardım eden bir hayır kurumu işletmektedir.

35 yaşındaki İskoç aktris Paula Sage, En İyi İlk Film adaylığında şimdiden bir BAFTA ödülü aldı ve aynı zamanda aranan bir avukat oldu - özellikle iki büyük uluslararası vakfa hukuki yardım sağlıyor.

Restaurateur Tim Harris, "dünyanın en cana yakın restoranını" kurdu. Bu yüzden, onun beyni Tim's Place, lezzetli bir menüye ek olarak tüm ziyaretçilere sunuyor ... Tim'in kucaklamaları. Restoran sadece 5 yıl önce açıldı, ancak bu süre zarfında Tim 22.000 kişiyi kucakladı!

Miguel Tomasin, Reynols'un davulcusu ve kurucusudur. "Deneysel müzik gurusu" unvanı uzun zamandır ona bağlı. Gruptaki yaratıcılığa ek olarak, Miguel ayrıca solo performans sergiliyor, şarkılarını seslendiriyor ve ünlü rock müzisyenlerinin hasta çocuklar için şarkılarının kapak versiyonlarını seslendiriyor.

Bazen Down sendromlu insanlar tek bir alanda bile değil, aynı anda birkaç alanda fark edilir. Tanıtmak istediğimiz son kişi hakkında söyleyebileceğimiz tam olarak bu. İspanyol Pablo Pineda başarılı bir aktör (2009'da Me Too filminde En İyi Erkek Oyuncu dalında Gümüş Kabuk Ödülü'nü aldı), öğretmen ve belediye çalışanı. Ayrıca, Pineda'nın Eğitim alanında birkaç derecesi vardır: Eğitim Psikolojisi, Öğretim ve Sanat Lisansı.

Gerçekten istiyorum ki, bugün aramızdaki insanlarla tanıştıktan sonra, “aşağı” kelimesini asla küfürlü bir anlamda kullanamayacak ve sokaktan geçen engellilerin arkasına dönüp fısıldamayacağız. (bu veya diğer sağlık sorunları ile): onlar da bizim gibiler.