gunther hastalığı nedir? Uluslararası Nadir Hastalıklar Günü. Gunther hastalığı. teşhis

Tüm vampir hikayelerinin bilimsel bir temeli olduğuna ciddi şekilde inanan modern bilim adamları var. Gunther hastalığı veya "kutanöz porfiri" gibi nadir bir hastalığın etkisi altında ortaya çıkmış olabilirler. Böyle bir hastalık kanı bozar, gemma üremesinde rahatsızlıklar yaratır. Gunther hastalığının en çok Transilvanya'daki küçük köylerde yaygın olduğuna inanılıyor. Orada yakından ilişkili bağlar nedeniyle ortaya çıktı.

Uzmanlar, bu hastalık olmasaydı vampirler, Drakula ve dişleri olan diğer kahramanlar hakkında hiçbir hikaye ve mit olmayacağını söylüyorlar. Mevcut semptomların neredeyse tamamına rağmen, Gunther hastalığında ileri derecede ilerlemiş bir hasta tipik bir film vampiridir.

Sadece 20. yüzyılda bu sorunun nedenini bulabildiler ve hastalığı tanımlayabildiler. Bundan önce, vampirlere karşı gerçek bir mücadele vardı: 1520'den 1630'a kadar, yalnızca Fransa'da vampir olarak kabul edilen 30 binden fazla insan idam edildi. Hristiyanlık ülkeye ne kadar derinden nüfuz ettiyse, geç kutanöz porfiriye yakalanan insanlara o kadar acımasız davrandılar.

200.000 kişiden sadece bir kişi bu nadir görülen genetik patolojiden muzdariptir. Aynı zamanda, ebeveynlerden biri böyle bir sorundan muzdaripse, Gunther hastalığının çocukta kendini göstereceğinden% 25 kesinlik hakkında konuşabiliriz.

Böyle bir hastalığın ensestin sonucu olduğuna inanılmaktadır. Tıp, onu tedavi etmenin imkansız olduğu yaklaşık 80 akut porfiri vakasını tanımlar. Günther hastalığı, vücudun kan - kırmızı kan hücrelerinin ana bileşenlerini üretmemesi ile karakterize edilir. Ve bu zaten kandaki demir ve oksijen eksikliğine yansır.

Dokularda ve kanda, pigment metabolizmasının ihlali ve maruz kalma nedeniyle Güneş ışınları hemoglobin parçalanmaya başlar. Ek olarak, bu süreçte, bazı durumlarda parmakların bükülmesine yol açan tendonların deformasyonu meydana gelir.

Gunther hastalığı, heme'nin (hemoglobinin protein olmayan kısmı) deri altı dokuyu aşındırabilen toksik bir maddeye dönüşmesi ile karakterize edilir. Bu nedenle cilt tedavi edildikten sonra kahverengiye döner, incelir ve patlar.Bu nedenle zaman geçtikçe cilt tamamen ülser ve yaralarla kaplanır. Ayrıca bu iltihaplar kulaklara ve buruna zarar vererek onları ciddi şekilde deforme eder.

Parmakları bükülmüş, yüzü yaralarla kaplı bir insan düşünün... Korkutucu değil mi? Güneş ışığı bu tür hastalar için kontrendikedir, çünkü onlara şiddetli acı verir. Diş etleri ve dudak çevresindeki cilt gerilir ve kurur. Bu nedenle, kesici dişler diş etlerine maruz kalır ve korkunç bir vampir sırıtışı yaratır.

Başka bir semptom Bu hastalık: porfirin dişlerde birikir, bu nedenle kırmızı veya kırmızımsı kahverengiye dönüşebilirler. Hastanın çok güçlü bir örtüsü vardır. Gündüzleri, yalnızca geceleri en güçlü uyuşukluk ve enerji geri dönüşlerini hissederler. Tüm bu semptom setinin sadece hastalığın geç evresi için tipik olduğuna dikkat edilmelidir. Porfirinin çok daha az korkunç başka biçimleri de vardır.

20. yüzyılın ikinci yarısına kadar Gunther hastalığının pratik olarak tedavi edilemez olduğu düşünülüyordu. Hastanın durumunu hafifletmek için, ona kan hücrelerinin eksikliğini yenileyen taze kan verildiğine dair kanıtlar var. Doğal olarak, bu herhangi bir sonuç vermedi, çünkü sadece bir kısmını içerek kanın durumunu iyileştirmek imkansızdır.

Porfirili hastalar sarımsak yiyemezler çünkü bu sebzenin salgıladığı asit hastalıktan kaynaklanan hasarı arttırır. Porfiri hastalığına bazı zehirler ve kimyasallar kullanılarak yapay olarak neden olunabilir.

1.000.000 yenidoğandan 1'i Gunther hastalığı ile doğar. Böyle bir hastalık kalıtsaldır - bununla birlikte pigment metabolizmasının ihlali vardır ve dokularda azot içeren pigment birikimi de not edilir.

Böyle bir patolojinin gelişiminin geç bir aşamasında, hastalığın taşıyıcılarının görünümü gözle görülür şekilde bozulur, hatta bazen şeklinin bozulduğunu bile söylerler. Çoğu zaman, bu tür vakalar Transilvanya'nın kırsal nüfusu arasında kaydedilir. Bu, bölgede yakın akraba evliliklerin yaygınlığı ile açıklanmaktadır.

Günther hastalığı, bir insanı bir tür mitolojik yaratığa dönüştürür - görünüşü çok değişir. Ayrıca, bu patolojiye sahip hastaların vampirlerle karşılaştırıldığı da olur - örneğin onları sarımsakla beslemeye çalışırlar. Bu arada, hastanın durumunu önemli ölçüde kötüleştirir.

Gunther hastalığının kendini göstermesinin nedenleri azdır. Daha doğrusu, sadece bir. Patoloji kemiklerin kemik iliğinde başlar çünkü. kırmızı kan hücrelerinin sentezinin yeri odur. Çekinik bir gen nedeniyle bir patoloji var. Ve sırayla, miras alınır.

Mutasyon cinsiyet dışı kromozom üzerindedir. Bu nedenle, bir kişinin özellikle güneş ışığına toleransı bozulur - cildin ışığa duyarlılığı artar. Ayrıca metabolik süreçleri bozulmaya başlar.

Ebeveynlerden birinin böyle bir patolojisi varsa, çocuk% 25 olasılıkla buna sahip olacaktır. Her iki ebeveyn de mutasyonun taşıyıcısıysa, bir çocukta genin %100 tespiti not edilebilir. Aynı zamanda anne ve babada herhangi bir belirti olmayabilir.

Belirtiler ve işaretler

Bu patoloji ile bir kişinin kanında kırmızı kan hücreleri yoktur. Bu durumun sonuçları şunlardır:

oksijen yetersizliği;
Demir eksikliği;
Pigment metabolizması ile ilgili sorunlar;
Hemoglobinin parçalanması;
Eklem deformiteleri görülebilir.

Kırmızı kan hücreleri olmadan, hemoglobin gerçek bir toksik madde haline gelir. Vücudu etkilediğinde, aşağıdaki gibi belirtiler fark edebilirsiniz:

incelik deri;
Kahverengi cildin elde edilmesi;
Güneşin cilt üzerindeki aktif etkisi - rahatsızlığa neden olur;
Ciltte yara izleri ve ülserler;
Deformasyon kulak kepçesi ve burun;
Yüzdeki ülserler;
Garip bir sırıtış - genellikle vampir denir, çünkü. dişler kırmızımsı olur.

Patolojinin gelişimini gösteren diğer işaretler şunları içerir:

Soluk ten rengi;
Sürekli zayıflık.

Semptomlar, bir çocuğun yaşamının ilk yılında açıkça kendini göstermeye başlar. Genellikle geceleri özellikle parlak bir şekilde görülebilirler. Bebeğin patolojisinin gelişimi şunları gösterebilir:

aşırı duyarlılık;
Deride yanıklara benzeyen kusurların belirtileri;
Çok acı verici olabilen ciltte kaşıntı görünümü;
idrarın kızarıklığı;
Vücut kıllarının aktif büyümesi;
Dalak büyümesi.

Kemik iliğindeki kırmızı kan hücrelerinin yıkımının vampir benzeri olduğu söylenir. Bu hastalık tedavi edilemez. Ve ona taze kan vermek için hastanın durumunu iyileştirmeye çalışmadan önce. Doğal olarak, bu teori incelemeye dayanmaz.

Güneş ışığı onu daha da kötüleştirdiği için hasta güneşten korkar.Yüksek ışığa duyarlılık nedeniyle ciltte ciddi yanıklar oluşur.

Hastalık ilerledikçe ve ilerledikçe, bir kişinin görünümü bozulmaya başlar - yüz ülserlerle kaplanır, cilt kurumaya ve sıkılaşmaya başlar, bu da dudakların deformasyonuna neden olur. Bu arka plana karşı, hastanın yüzüne daha da harika bir görünüm veren kesici dişler ortaya çıkar.

Gunther hastalığı ile gözler de acı çeker, bunun sonucunda görme işlevi hızla bozulur - bir kişi körleşebilir.

Patolojinin tezahürlerini vücudun çeşitli organlarına bölersek, şöyle görünecekler:

Cilt tarafından: ışığa duyarlılık, veziküllerin ve kabarcıkların görünümü, cildin kırılganlığının artması, yüz ve ellerin hipertrikozu, nazolabial bölgede papüller;
Ağız: Dişler, bir Wood'un lambasının altında parlarken parlayabilir. dentin mine üzerinde birikir;
İdrar: keten üzerinde pembe lekelerin görünümü;
Gözler: blefarit, yara izi, konjonktivit, gözlerin sklerasının kırmızı tonu, korneaların skarlaşması;
İskelet sistemi: Kemiklerin incelmesi, şekil bozuklukları, sık kırıklar, üzerlerinde porfirin birikmesi nedeniyle kemiklerin turuncu-kırmızı renk alması.

nasıl belirlenir

Bu patolojiye sahip hastalar açıkça görülebilir. Bu durumda tanı, aile öyküsü ve dış muayene temelinde konur. Teoriyi doğrulamak için, porfirinlerin ve kırmızı kan hücrelerinin içeriği için bir kan testi yapılır.

patoloji tedavisi

Bu hastalık, diğer birçok hastalık gibi kalıtsal patolojiler, tedavi edilemez. Bu nedenle, doktorlar kullanma eğilimindedir. semptomatik tedavi. Önlemlerin listesi aşağıdaki yöntemleri içerir:

Cildin ultraviyole radyasyondan korunması: Gün boyunca, güneş ışığından güvenilir bir şekilde koruyan özel giysiler kullanmalısınız, cildin açıkta kalan bölgeleri ise kremle yağlanmalıdır. yüksek derece UV ışınlarına karşı koruma;
Kolestiramin, beta-karoten ve aktif karbon: bu tür bileşenler porfirinlerin yeniden emilimini kesintiye uğratabilir, ancak bir uyarı vardır: aşırı dozlarla dolu olan dozlarda alınmaları gerekir, bu nedenle terapi sıklıkla kesintiye uğratılmalıdır;
Kan nakli yapmak: kırmızı kan hücrelerinin ve tam kanın nakli bir kişinin durumunu bir süre iyileştirebilir, ancak aynı zamanda komplikasyon riski de vardır;
Splenektomi: Dalağın çıkarılmasına başvurma ihtiyacı, bu şekilde şiddeti azaltmanın mümkün olmasından kaynaklanmaktadır. hemolitik anemi, ancak operasyonun etkisi uzun sürmez, bundan sonra kırmızı kan hücrelerinin parçalanması yeniden başlar;
Resepsiyon askorbik asit ve alfa-tokoferol, yani. E vitamini: Bu tür ürünler, vücut dokularına zarar verme oranını yavaşlattıkları için yüksek bir antioksidan etkiye sahiptir.

Günümüzde bu tür hastalar için çeşitli tedavi seçenekleri denenmektedir. Örneğin, kemik iliği ve kök hücre nakli yüksek etki gösterdi. Ancak yine de Gunther hastalığı ile bağlantılı bu yöntem henüz tam olarak araştırılmamıştır.

Gunther hastalığı olan bir kişide kemik iliği nakli gibi bir görev son derece zor kabul edilir. Sonuçta, burada, başka hiçbir durumda olmadığı gibi, çok dikkatli bir bağışçı seçimi gereklidir. Kordon kanı kök hücrelerinin kullanılması yönünde bir öneri var ancak burada ideal donör seçimi neredeyse imkansız bir iştir.

Dolayısıyla bu aşamada terapi yalnızca semptomatiktir ve seçenekleri yoktur. Bu nedenle, doktorun tüm tavsiyelerine ve talimatlarına kesinlikle uymak gerekir.

Patolojinin komplikasyonları

dikkate alınmalı Olası sonuçlar Sorunlar. Gunther hastalığının arka planında ortaya çıkabilecek sorunlar arasında tam bir liste:

Hemolitik anemi: aneminin gelişmesi nedeniyle kırmızı kan hücrelerinin yaşam beklentisinin düşük olduğu bir hastalık;
Sprenomegali: Dalaktaki artışın arka planına karşı işlevleri bozulmaya başlar;
Karaciğer yetmezliği;
Enfeksiyon ve Bakteriyel enfeksiyonlar ciltte yaraların ve ülserlerin arka planında ortaya çıkan;
Gözün yapısındaki değişikliklere bağlı körlük.

Hastalık tahminleri

Genellikle böyle bir patolojiye sahip hastaların uzun yaşamadığına inanılır - ergenliğin ötesine bile geçmezler. Bununla birlikte, uzmanlar, yetkili önleme kullanılırsa, böyle çekinik bir genin taşıyıcısının ömrünü önemli ölçüde uzatmanın ve hatta kalitesini iyileştirmenin mümkün olduğundan emindir.

Bugün ortalama süre Gunther hastalığı olan bir kişinin ömrü 40-60 yıldır.

ne olduğunu görün bu patoloji, onu çevreleyen efsaneler, insanlar onunla nasıl yaşıyor, aşağıdaki videodan yapabilirsiniz:

Önleyici faaliyetler

Özünde, Gunther hastalığının tüm tedavisi büyük bir önlemdir. Ayrıca, yakın akraba evliliklerin olasılığının da dışlanması gerekecektir. Ne de olsa, hastalığın gelişmesine neden olan, doğum hastalığı tarafından güçlendirilen kalıtsal faktördür.

Önleme için bir ön koşul, doktorun sürekli izlenmesidir - durum kötüleşirse bir şeyler önerebilecektir. Güneşe sürekli maruz kalmaktan kaçının.

Bu genin taşıyıcısı olduklarından şüphelenen ebeveynler, gerekli incelemeler. Ve olumlu bir sonuç varsa, olası bir hamilelik hakkında iyi düşünün, çünkü. kırık geni geçirme riski oldukça yüksektir.

Gunther hastalığı, bu patolojiye sahip bir kişinin hayatını kabusa çeviren en gizemli hastalıklardan biridir. Ancak tüm zorluklara rağmen tıbbi önerileri göz ardı etmemelisiniz. Sonuçta, onların yardımıyla hastanın durumunu önemli ölçüde hafifletebilirsiniz.

277.1

Tedavi

Eritropoietik porfirilerin tedavisi çoğu durumda zor bir iştir, bireysel bir yaklaşım gerektirir ve karmaşık terapi. Kordon kanı kök hücre nakli önerildi ama ne yazık ki doğru vericiyi bulma şansı sıfır.

Televizyon dizilerinde hastalık

Black Lagoon adlı televizyon dizisinde, Lucia'nın oğlu Thomas, Gunther hastalığına yakalanmıştır.
"Kapalı Okul" adlı televizyon dizisinde, Tamara'nın (okul doktoru) oğlu Danila'nın Günther Hastalığı var.
"The X-Files" dizisinin 2. sezonunda 7. bölümde, Gunther hastalığı olan üç genci çok güçlü, hipertrofik bir biçimde anlatıyor.
"Güneşin Karanlık Yüzü" 1997
House M.D. adlı televizyon dizisinde (Sezon 3, Bölüm 9), Dr. Robert Chase, Alice'e eritropoietik protoporfiri teşhisi koydu.

notlar

Wikimedia Vakfı. 2010 .

Diğer sözlüklerde "Gunther Hastalığı" nın ne olduğunu görün:

Günther hastalığı eritropoietik porfiri. Kronik fotosensitiviteye, deri lezyonlarına ve hemolitik anemiye yol açan nadir bir otozomal resesif defekt. Gunther hastalığından etkilenenler, yanma hissine neden olduğu için ışıktan kaçınırlar, onlar ... ... Wikipedia

- (N. Gunther, 1884 1956, Alman terapist) bkz. Uroporphyria erythropoietic ... Büyük Tıp Sözlüğü

Porfiri ICD 10 E olan bir hasta ... Wikipedia

Philip Burne Jones tarafından yapılan vampir tablosu, 1897 Bu makale folklor ve efsanelerdeki vampirler hakkındadır. Kurguda vampirler için bkz Sanatta Vampirler . Kanla beslenen gerçek yarasalar için bkz. Vampirler (memeli) ... Wikipedia

277.1

Tedavi

Eritropoietik porfirilerin tedavisi çoğu durumda bireysel bir yaklaşım ve karmaşık tedavi gerektiren zor bir iştir. Kordon kanı kök hücre nakli önerildi ama ne yazık ki doğru vericiyi bulma şansı sıfır.

Televizyon dizilerinde hastalık

Black Lagoon adlı televizyon dizisinde, Lucia'nın oğlu Thomas, Gunther hastalığına yakalanmıştır.
"Kapalı Okul" adlı televizyon dizisinde, Tamara'nın (okul doktoru) oğlu Danila'nın Günther Hastalığı var.
"The X-Files" dizisinin 2. sezonunda 7. bölümde, Gunther hastalığı olan üç genci çok güçlü, hipertrofik bir biçimde anlatıyor.
"Güneşin Karanlık Yüzü" 1997
House M.D. adlı televizyon dizisinde (Sezon 3, Bölüm 9), Dr. Robert Chase, Alice'e eritropoietik protoporfiri teşhisi koydu.

notlar

Wikimedia Vakfı. 2010 .

Samsung SPH-A740
ireon

Diğer sözlüklerde "Gunther Hastalığı" nın ne olduğunu görün:

Gunther hastalığı- Günther hastalığı eritropoietik porfiri. Kronik fotosensitiviteye, deri lezyonlarına ve hemolitik anemiye yol açan nadir bir otozomal resesif defekt. Gunther hastalığından etkilenenler, yanma hissine neden olduğu için ışıktan kaçınırlar, onlar ... ... Wikipedia

Gunther hastalığı- (N. Gunther, 1884 1956, Alman terapist) bkz. Uroporphyria erythropoietic ... Büyük Tıp Sözlüğü

porfiri- Porfiri ICD 10 E olan bir hasta ... Wikipedia

Mitolojide, Vampir

Vampir- Philip Burne Jones tarafından yapılan vampir tablosu, 1897 Bu makale folklor ve efsanelerdeki vampirler hakkındadır. Kurguda vampirler için bkz Sanatta Vampirler . Kanla beslenen gerçek yarasalar için bkz. Vampirler (memeli) ... Wikipedia

vampir- Philip Burne Jones tarafından yapılan vampir tablosu, 1897 Bu makale folklor ve efsanelerdeki vampirler hakkındadır. Kurguda vampirler için bkz Sanatta Vampirler . Kanla beslenen gerçek yarasalar için bkz. Vampirler (memeli) ... Wikipedia

Vampir, mitolojide- Philip Burne Jones tarafından yapılan vampir tablosu, 1897 Bu makale folklor ve efsanelerdeki vampirler hakkındadır. Kurguda vampirler için bkz Sanatta Vampirler . Kanla beslenen gerçek yarasalar için bkz. Vampirler (memeli) ... Wikipedia

mitolojide vampir- Philip Burne Jones tarafından yapılan vampir tablosu, 1897 Bu makale folklor ve efsanelerdeki vampirler hakkındadır. Kurguda vampirler için bkz Sanatta Vampirler . Kanla beslenen gerçek yarasalar için bkz. Vampirler (memeli) ... Wikipedia

vopar- Philip Burne Jones tarafından yapılan vampir tablosu, 1897 Bu makale folklor ve efsanelerdeki vampirler hakkındadır. Kurguda vampirler için bkz Sanatta Vampirler . Kanla beslenen gerçek yarasalar için bkz. Vampirler (memeli) ... Wikipedia

Günther hastalığı (konjenital eritropoietik porfiri), pigment metabolizmasının ihlali ve dokularda azot içeren pigment (porfirin) birikiminin olduğu nadir bir kalıtsal hastalıktır. Bu hastalıkla, geç aşamalar hastaların görünümü bozulur.

Günther hastalığı 1.000.000 yenidoğanda 1 görülür. İnsidans oranı, Transilvanya'nın kırsal nüfusu arasında biraz daha yüksektir. Bilim adamları bu gerçeği, adı geçen bölgede hala yakın akraba evliliklerin yaygın olmasıyla açıklamaktadır.

Dikkat! Şok edici içeriğin fotoğrafı.
Görüntülemek için tıklayın.

Nedenler ve risk faktörleri

Günther hastalığı, otozomal resesif bir şekilde kalıtılan genetik bir hastalıktır, yani ortaya çıkması için çocuğun hem anneden hem de babadan değiştirilmiş bir gen alması gerekir. Aynı zamanda, hasta çocuğun ebeveynleri sağlıklıdır, ancak mutasyona uğramış genin taşıyıcılarıdır.

Gunther hastalığının prognozu olumsuzdur. Çoğu hasta ergenliğe ulaşmadan ölür.

Konjenital eritropoietik porfiri gelişimine neden olan mutasyon, 10. kromozomun uzun kolunun 10q26.1-q26.2 lokusunda lokalizedir. Hem metabolizmasının bozulduğu bir sonucu olarak enzim üroporfirinojen III sentazın yetersizliğine yol açar ve cildin ışığa duyarlılığı da önemli ölçüde artar.

Gunther hastalığı olan çocuk sahibi olma riskini artıran temel faktör, yakın akraba evliliklerdir.

Belirtiler

Gunther hastalığı çoğu durumda, yaşamın ilk yılında hasta çocuklarda kendini gösterir. Belirtileri:

kırmızı kanlı idrar rengi;
artan vücut kılları (hipertrikoz);
dokuların yüksek ışığa duyarlılığı;
dişlerin kırmızı lekelenmesi (eritrodonti);
hemolitik anemi;
dalakta ve bazı durumlarda karaciğerde genişleme.

Hastalığın sonraki aşamalarında, hastaların görünümü tanınmayacak kadar bozulur. Yüzleri yaralarla kaplıdır. Paraoral bölgedeki cilt kurur ve gerilir, bu da dudakların deformitesine ve kırmızı-kahverengi kesici dişlerin ortaya çıkmasına neden olur.

Gunther hastalığı olan hastalarda, gözün yapıları sıklıkla hasar görür, bu da daha sonra görme fonksiyonunda tamamen kaybına, yani körlüğe kadar önemli bir bozulmaya yol açar.

Cildin ciddi yanıklara neden olabilen ultraviyole radyasyona karşı yüksek ışığa duyarlılığı, hastaların gündüzleri pencereleri karartılmış bir odada kalmaya, geceleri aktif olmaya çalışmasına neden olur.

Sarımsak da dahil olmak üzere baharatlı yiyecekler yemek, neden olur Ağrı cildin değişen bölgelerinde.

Bütün bu işaretler, vampirler hakkında sayısız efsanenin temelini oluşturdu - geceleri kan içmek için ortaya çıkan ve sarımsaktan korkan korkunç yaratıklar.

teşhis

Gunther hastalığının teşhisi karakteristik temelinde gerçekleştirilir. klinik tablo ve aile öyküsü. Teşhisi doğrulamak için kandaki porfirinlerin ve kırmızı kan hücrelerinin içeriğini belirlemek için bir dizi laboratuvar testi yapılır.

Günther hastalığı 1.000.000 yenidoğanda 1 görülür.

Tedavi

Gunther hastalığı tedavi edilemez, tedavi semptomları hafifletmeyi amaçlar:

Cildin güneş ışığından korunması. Bunu yapmak için, gündüz saatlerinde hastalar sürekli olarak özel güneş koruyucu giysiler giymeli ve ayrıca yağlamalıdır. açık alanlar gövde güneş kremi yansıtıcı maddeler (titanyum dioksit, çinko oksit) içerir.
Kolestiramin, aktif karbon, beta-karoten alımı. Bu maddeler, porfirinlerin yeniden emilimini kesmenize izin verir, ancak bunun için alınmaları gerekir. yüksek dozlar, hangi gelişmeye yol açar yan etkiler(tedavinin kesilmesi ve düzeltilmesi gerekecektir).
Kan nakilleri. Kırmızı kan hücrelerinin ve tam kanın transfüzyonları, bir süre hastaların durumunu iyileştirir. Sınırlama, düzenli bir kan nakli rejiminin tehlikeli komplikasyonlar geliştirme riskine sahip olmasıdır.
Splenektomi. Dalağın çıkarılması hemolitik aneminin şiddetini azaltabilir. Ancak bu operasyonun etkisi uzun sürmez ve bir süre sonra kırmızı kan hücrelerinin yıkımı yeniden başlar.
Askorbik asit (C vitamini) ve alfa-tokoferol (E vitamini) alınması. Bu vitaminlerin güçlü antioksidan etkileri vardır. Randevuları, hastanın vücudunun dokularına serbest radikaller tarafından verilen hasar oranını yavaşlatmanıza izin verir.

Bilimsel literatürde, kırmızı kemik iliği ve kök hücre transplantasyonunun (transplantasyonunun) başarılı kullanımına ilişkin birkaç vaka tanımlanmıştır. Ancak bahsedilen yöntemin Gunther hastalığı ile ilgili uzun dönem sonuçları bilinmemektedir.

Gunther hastalığı olan çocuk sahibi olma riskini artıran temel faktör, yakın akraba evliliklerdir.

Olası komplikasyonlar ve sonuçları

Gunther hastalığı olan hastalarda, gözün yapıları sıklıkla hasar görür, bu da daha sonra görme fonksiyonunda tamamen kaybına, yani körlüğe kadar önemli bir bozulmaya yol açar.

Tahmin etmek

Gunther hastalığının prognozu olumsuzdur. Çoğu hasta ergenliğe ulaşmadan ölür.

önleme

Gunther hastalığının başlangıcının özel bir önlenmesi yoktur. Yakın akraba evliliklerden kaçınılmalıdır. Hasta bir çocuğun doğumunda ve yakın akrabalar arasında bu hastalık vakalarının varlığında, evli bir çift tıbbi genetik danışma için gönderilmelidir.

Makalenin konusuyla ilgili YouTube'dan video: