Stargardt tedavisinin abiotrofisi. Retinal abiotrofinin karakteristik belirtileri ve sonuçları ve önlenmesi. Uzmanımızdan hastalıkla ilgili video

Stargardt distrofisi, bir ATP taşıma proteininin sentezini kodlayan patolojik bir genin retinanın ışığa duyarlı hücrelerine aktarılmasının bir sonucu olarak ortaya çıkar. Enerji eksikliği nedeniyle bu oluşumlar ölür ve görüş alanında karanlık bir noktaya veya renk şemasının yanı sıra çevredeki nesnelerin şeklinin yanlış algılanmasına neden olur. Tedavi semptomların ilerlemesini yavaşlatmak için idame tedavisinden oluşur.

Hastalık esas olarak çocukluk veya ergenlik döneminde kendini gösterir.

Etiyoloji

Stargardt hastalığı kalıtsal patoloji ve otozomal dominant veya resesif bir şekilde bulaşır. Retina distrofisinin ortaya çıkışı cinsiyete bağlı değildir. Bu durumda, ATP'nin maküler bölgeye taşınmasında rol oynayan protein sentezinde bir bozulma meydana gelir. Bu fenomen, ışığa duyarlı hücrelerin koroidden onlara enerji aktarımı eksikliğinden kaynaklanan işlevsel aktivitesinin ölümüne ve bozulmasına neden olur. Ayrıca lipofussine dönüştürülen trans-retinal protein birikimi de vardır. toksik etki retina üzerinde. Protein, rodopsinin parçalanma ürünüdür ve hastalık ilerledikçe restorasyonu bozulur. Baskın bir kalıtım türü ile hastalık çok daha kolaydır.

Çeşitler

Merkezi patoloji tipinde nokta, bakışın yönlendirildiği nesneyi kapsar.

Lezyonun konumuna bağlı olarak Stargardt dejenerasyonu patolojik süreç retinada şu türler vardır:

• Merkezi. Görme alanının ana bölgesinin kaybı ve bakışın sabitlendiği noktada skotomun ortaya çıkmasıyla kendini gösterir.
• Çevresel. Bakışın odak noktasının yanında karanlık bir noktanın ortaya çıkmasıyla karakterize edilir.
• Karışık.

Ana belirtiler

Stargardt sendromu, böyle bir hastada ortaya çıkmasıyla karakterize edilir. klinik işaretler:

• siyah beyaz nesnelerin zayıf görüşü;
• her iki göze de hasar;
• renklerin bozulması ve yanlış algılanması;
• merkezi veya periferik skotomun görünümü;
• atrofinin neden olduğu tam körlük optik sinir.

Teşhis yöntemleri

Bu patolojinin karakteristik klinik belirtilerinin varlığı ile bir hastanın Stargardt maküler dejenerasyonuna sahip olduğunu belirlemek mümkündür. Teşhisi doğrulamak için, retinada azalmış pigmentasyona sahip bir halkayı ortaya çıkaran bir oftalmoskopi yapılması önerilir. Makulada patolojik kapanımlar da tespit edilir. Renkli görme tespit edildiğinde, bir rengin hasta tarafından tamamen farklı görülmesi durumunda kırmızı-yeşil döteranopi gözlenir. Elektrografi, sinir uyarılarının iletiminde bir azalma olduğunu gösterir. Ayrıca koyuluğu ortaya çıkaran floresan anjiyografi yapılması da önerilir. koroid. Makuladan biyopsi yapılır ve ardından histolojik inceleme yapılır. Biyopsi örneğinde birikme ile tanı doğrulanır. büyük miktar lipofusin. Kesin teşhis, moleküler genetik analiz ve kusurlu genin tespiti sonrasında konur.

Stargardt dejenerasyonu, retinanın ağırlıklı olarak merkezi kısmının (makula) işlev bozukluğudur. Bu hastalık, retinanın makula hasarı ile karakterize edilir ve bu da merkezi görme kaybını tehdit eder. Makula retinanın merkez noktasıdır insan gözü Kornea tarafından kırılan ışınların odaklandığı yer.

Çevremizdeki nesneleri ve insanları net bir şekilde görmemizi sağlayan makuladır. Görsel sürecin özellikleri sağlıklı kişi yansıyan ışınların makulanın merkezine net bir şekilde odaklandığı gerçeğinden oluşur, bu tür görüşe yüzde yüz denir. Kornea tarafından yansıtılan ışın demeti makulanın önünde yer aldığında, bu olguya miyopi, arkasında olduğunda ise ileri görüşlülük denir. Makula, retinanın tam merkezinde bulunan, sarı renkli, yuvarlak bir düzlemdir.

İlk kez makula bölgesini etkileyen bir hastalık ortaya çıktı retina 20. yüzyılın başında Almanya'dan bir göz doktoru Karl Stargardt tarafından tanımlandı. Genetik eğilim Retina abiotrofisi ancak 20. yüzyılın sonunda kanıtlandı. Çalışma, Stargardt distrofisinin nedeninin, fotoreseptör hücreleri için hayati öneme sahip proteinlerin üretiminden sorumlu olan genin mutasyonu olduğunu ortaya çıkardı.

Retinal abiotrofinin karakteristik belirtileri oldukça genç yaşta ortaya çıkar - 20 yıla kadar. İlk belirtiler ortaya çıktığında hastalığın zamanında teşhis ve tedavisi son derece önemlidir, aksi takdirde kişi genç yaşta sakat kalma (görme yeteneğini tamamen kaybetme) riskiyle karşı karşıya kalır.

Stargardt sendromu resesif bir kalıtım modu ile karakterizedir. Bu, ebeveynler patolojik olarak tehlikeli bir genin taşıyıcıları olsa bile, çocuklarının bu geni mutlaka miras almayacağı anlamına gelir. Üstelik bu genin kalıtım sıklığı çocuğun cinsiyetine bağlı değildir. Nispeten yakın zamanda Stargardt distrofisinin de baskın bir şekilde bulaşabileceği kanıtlandı. Ancak bu durumda engelliliğe yakalanma şansı çok daha azdır.

Stargardt distrofisinin ana nedeni, bir proteinin üretiminde bozulmaya neden olan bir gen mutasyonudur. önemli işlev- makulada bulunan fotoreseptör hücrelere enerji iletir. Sonuç olarak, enerji eksikliği çeken hücreler atrofiye başlar ve bu da tamamen görme kaybına yol açabilir.

Hastalığın belirtileri iki tane olan Stargardt sendromunun tipine bağlıdır. Stargardt makula dejenerasyonunun ilk türü en yaygın olanıdır. Bu, hem erkeklere hem de kadınlara kalıtsal olarak bulaşan bir hastalıktır. İlk belirtiler şimdiden ortaya çıkıyor Altı yaşındayken.

Görme organlarını incelerken "boğa gözü" adı verilen karakteristik bir resim ortaya çıkar: retina pigment epitelinde kahverengi pigment birikimi görülür. Boğa gözü semptomunun tezahürü, birinci tip Stargardt makula dejenerasyonu olan hemen hemen tüm hastaların karakteristik özelliğidir. Hastalık ilerledikçe uygun tedavi uygulanmazsa hastanın görüşü hızla bozulmaya başlar. İlk başarısız olan renk görüşüdür; hasta renkleri görmeyi bırakır. İçin geç aşama Stargardt dejenerasyonu, makulada bulunan fotoreseptörlerin neredeyse tamamen atrofisi ile karakterizedir.

İkinci tip Stargardt dejenerasyonu, hastalığın semptomlarının geç başlamasıyla karakterize edilir, bunun sonucunda hastalar görme problemlerinden çok daha geç bir göz doktoruna şikayet ederler. İkinci tip Stargardt distrofisi sadece gözün retinasını değil aynı zamanda üzerinde çok sayıda noktanın oluştuğu gözün fundusunu da etkiler.

Tiplere ek olarak Stargardt sendromu da formlara ayrılmıştır. Hastalığın üç şekli vardır:

1. merkezi.
2. perisantral.
3. karışık.

Merkezi formda merkezi görüş zarar görür. Bu fenomene merkezi skotom denir (Yunancada “skotos” “karanlık” anlamına gelir). Hastalığın perisantral formunda periferik görme etkilenir. En tehlikeli biçim karıştırılmıştır. Yavaş yavaş periferik görüşe geçen merkezi görme skotomu ile karakterizedir.

Teşhis

Hasta sorununu ne kadar erken göz doktoruna iletirse, görme kaybının tamamen önlenmesini sağlayacak tedbirlerin alınması da o kadar kolay olacaktır. Bu nedenle, Stargardt sendromunun ilk belirti ve semptomlarının henüz ortaya çıkmaya başladığı çocukluk döneminde uzman yardımı aranmalıdır.

Bir hastada Stargardt distrofisini tanımlamaya yönelik tanısal önlemler seti aşağıdaki çalışma türlerini içerir:

• oftalmoskopi;
• perimetri;
• floresan anjiyografi;
• histolojik inceleme;
• moleküler genetik analiz;
• PCR teşhisi.

Oftalmoskopi gözün fundusunun muayenesidir. Analiz oftalmoskop kullanılarak gerçekleştirilir. Retinal abiotrofinin gelişmesiyle birlikte oftalmoskopi, hiperpigmente hücreleri içeren başka bir halkayla çerçevelenmiş düşük pigmentasyonlu bir halkayı tespit edebilir. Bu fenomene denir "Boğa gözü".

Perimetri hastanın gözünün görüş alanını belirlemeyi amaçlamaktadır. Analiz için özel bir aparat kullanılır - çevre. Ayrıca analiz için hastaya nesneler gösterilebilir. farklı renk ve görsel organlarının onlara tepkisini gözlemleyin. Stargardt dejenerasyonunun semptomları ortaya çıkarsa, perimetri merkezi skotomu teşhis edebilir.

Floresan anjiyografi retina bozukluklarının teşhisine yardımcı olabilir. Çalışmayı yürütmek için hastaya, gözün damar ağını izole etmeyi mümkün kılan özel bir ilaç olan floresein intravenöz olarak enjekte edilir. Çalışmanın sonuçları özel kameralarla kayıt altına alınmaktadır. İlk fotoğraf filtresiz çekilmiştir.

Herhangi bir histolojik çalışma öncelikle doku ve organların morfolojisini analiz etmeyi amaçlamaktadır. Retina abiotrofisi ile histolojik inceleme, fundusun merkezindeki lipofusinin yanı sıra atrofik ve hipertrofik hücrelerin gözle görülür bir kombinasyonunu tespit edebilir. pigment epiteli.

Moleküler genetik analizin uygulanması Erken yaş Stargardt distrofisinin ilk belirtileri ortaya çıkmadan önce bile patolojik olarak tehlikeli gen mutasyonlarını tespit etmenizi sağlar.

Günümüzde PCR teşhisi, insan vücudu için patolojik olarak tehlikeli olan virüs ve bakterilerin DNA'sını tespit etmek için kullanılan en etkili araştırma yöntemidir. Stargardt hastalığında polimeraz zincir reaksiyonu, özel DNA problarının kullanımı sırasında nükleotid yer değiştirmelerini tespit edebilir.

Tedavi

Ne yazık ki bugün tamamen tedavi etmek mümkün değil kalıtsal hastalık. Retinanın abiotrofisi bir istisna değildir. Stargardt hastalığının tedavisi yalnızca yardımcı etkilere, yani hastalığın semptomlarını ortadan kaldırmaya yönelik olabilir ve Tamamen görme kaybının önlenmesi.

Stargardt makula dejenerasyonunun tedavisine yönelik bir dizi önlem şunları içerir:

1. taurin enjeksiyonları.
2. Antioksidan enjeksiyonları.
3. pentoksifilin.
4. bir nikotinik asit.
5. steroidler.
6. karmaşık vitamin tedavisi.

Ayrıca aşağıdaki tedavi yöntemleri de kullanılabilir:

• tıbbi elektroforez;
• ultrason;
• lazer uyarımı;
• retina revaskülarizasyonu.

İlaç elektroforezi, ilaçları akım kullanarak hastanın derisi altına vermenizi sağlar. İlaç elektroforezi, istenen tedavi sonucunu elde etmek için çok daha küçük bir ilaç dozu gerektirdiğinden, bu yöntem ilaçlardan tasarruf etmenizi sağlar. Yaklaşık olarak iki gün içinde işlemden sonra tıbbi ilaç Tamamen vücut tarafından sentezlenir.

Retinanın lazerle uyarılmasının trofik ve onarıcı bir etkisi vardır. Retina revaskülarizasyon yöntemi, kas liflerinin makulaya nakledilmesine olanak sağlar.

Prognoz ve önleme

Bugüne kadar kalıtsal hastalıkların önlenmesinde etkili bir yöntem bulunamamıştır.

Stargardt hastalığı için kullanılan terapötik önlemler yalnızca görme kaybı sürecini durdurabilir.

Retinal abiotrofi tanısı alan bir hastanın düzenli olarak göz doktoruna gitmesi, gözlük takması gerekir. Güneş gözlüğü.

Stargardt hastalığı gözdeki retinanın etkilendiği ve giderek körlüğün geliştiği kalıtsal bir hastalıktır.

Günümüzde mutasyonları bu hastalıkla ilişkili olan üç gen bilinmektedir: ABCA4 (tip I hastalık), ELOVL4 (tip II) ve PROM1 (tip III). En yaygın mutasyonlar ilk gendedir. Genel olarak hastalığın görülme sıklığının 10 binde 1 vaka olduğu tahmin ediliyor. Ayrıca nüfusun yüzde 40'ı Kuzey Avrupa ABCA4 genindeki bir mutasyonun taşıyıcılarıysanız, güney ülkelerinde bu daha az yaygındır;

Stargardt hastalığı otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır: Her iki ebeveyn de mutasyon taşıyıcısıysa, çocuk %25 şansla bu patolojiyle doğabilir.

Genetik mutasyonlar, hücrelerde lipofuscin'in (toksik bir pigment) birikmesi nedeniyle kusurlu hücre işleyişine yol açar ve ana görsel pigmentin restorasyon süreci bozulur.

Stargardt hastalığı diğer organ ve sistemleri etkilemez ve genellikle 6 ila 20 yaşları arasında gelişir. Etkili tedavi henüz mevcut değil, ancak halihazırda cesaret verici sonuçlar veren klinik çalışmalar aktif olarak devam ediyor.

Teşhis

• Aile planlaması aşamasında ebeveynlere genetik test yapılması en etkili yöntem Bir çocukta bu hastalığın önlenmesi. Her iki ebeveyn de mutasyonun taşıyıcısı ise, bu durumda hastalıklı bir çocuğa sahip olma olasılığı %25'tir. Genetik testler sadece bu hastalık için yapılabileceği gibi diğer kalıtsal olanlarla birlikte de yapılabilir. Test genellikle kan veya tükürük alır ve sonuçlar birkaç hafta içinde hazır olur. Her iki ebeveyn de mutasyonun taşıyıcısıysa, bir genetikçiye danışmanız önerilir.
• Doğum öncesi tarama. Tipik olarak Stargardt hastalığına bağlı mutasyonlar fetüsün gelişimini hiçbir şekilde etkilemediğinden bu tanı yöntemine dahil edilmez ve erken gelişme. Ancak ailede körlük vakaları varsa ve herhangi bir nedenle çocuk planlama aşamasında genetik test yapılmadıysa, bu göstergeler doğum öncesi taramaya dahil edilebilir: önleme ne kadar erken başlarsa görme o kadar uzun süre korunabilir.
• Optik tutarlılık tomografisi(EKİM). Bu en çok biri bilgilendirici yöntemler Retina hastalıkları konusunda uzmanlaşmış doktorlar için. Yöntem, kızılötesi radyasyonun yansımasına dayanan yüksek hassasiyetli bir retina taramasıdır. Sonuç olarak doktor, retinanın durumunun objektif bir görüntüsünü alır. Bu, lezyonun kapsamını ve doğasını belirlemeye ve ardından değişikliklerin dinamiklerini izlemeye yardımcı olur.
• Moleküler genetik teşhis. Stargardt hastalığından şüpheleniliyorsa tanıyı doğrulamak için genetik analiz yapılması gerekir. Ailede hastalık vakası yoksa ve bir mutasyon bulunursa, doğrudan sıralamayla iki kez kontrol edilmelidir; bu, mutasyonu içeren geni tamamen okumanın daha doğru bir yöntemidir.
• Otofloresan kaydı. Yöntem, retina dokusunda biriken lipofusin odaklarının belirli bir lazer tipinin etkisi altında net bir şekilde görünür hale gelmesine dayanmaktadır. Bu yöntem, retina hasarının objektif bir resmini elde etmenizi ve hastalığın dinamiklerini izlemenizi sağlar. Uzmanlara göre yöntem, retinanın floresan anjiyografisinin yerini başarıyla alabilir.
• Gözlerin elektrofizyolojik muayenesi (EPI, ERG). Teknik, retina hücrelerinin işlevselliğini değerlendirmenizi sağlar. OCT, retinanın yapısal bütünlüğünü kontrol ederken, yapısal tablo tatmin edici olabileceğinden ancak hücreler düzgün çalışmıyor olabileceğinden, işlevi değerlendirmek için EPI gereklidir.
• Retinanın floresan anjiyografisi. Bu muayene, retina hasarının boyutunu değerlendirmek için doğrulanmış bir teşhis ile gereklidir. Damar içine, bir makine ile incelendiğinde etkilenen damarları “vurgulayan” özel bir kontrast madde enjekte edilir.

Belirtiler

Bir çocuğun hayatının ilk yıllarında Stargardt hastalığı hiçbir şekilde kendini göstermez.

Görmeyle ilgili şikayetler 6 yaşından itibaren ortaya çıkabilir; çocukta bulanıklık, renk bozulması ve yetersiz ışıkta bulanık görme şikayeti ortaya çıkabilir.

Ana semptom, her iki gözde aynı anda görmenin kademeli olarak azalmasıdır.

Ailede Stargardt hastalığı veya körlük öyküsü varsa, görme bozukluğuna dair herhangi bir belirti mümkün olan en kısa sürede incelenmelidir.

Stargardt distrofisinin ayırt edici bir belirtisi, (çoğu durumda) periferik görüşü korurken merkezi görüşün bozulmasıdır. Ancak bazı durumlarda, mutasyonların ciddiyetine bağlı olarak çevresel görüş de ciddi şekilde etkilenir.

Tedavi

Günümüzde tam bir tedavi henüz mümkün değildir. Stargardt distrofisi tanısı alan hastalar, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı amaçlayan destekleyici tedavi alırlar.

Bazı durumlarda, ilgilenen doktor taurin enjeksiyonlarını reçete edebilir. gözbebekleri ve düşük enerjili kızılötesi lazer stimülasyonu gibi fizik tedavi.

Aynı zamanda bilim insanları, lipofusini retina hücrelerinden uzaklaştırabilecek kök hücre bazlı bir ilacı aktif olarak geliştiriyorlar.

Son yıllarda bu hastalığa yönelik gen terapisi yöntemleri de aktif olarak araştırılmaktadır. Gen terapisi, ABCA4 geninin sağlıklı bir versiyonunu retina hücrelerine sokan özel viral vektörlerin kullanımına dayanır, bu da toksik lipofusin birikiminde yavaşlamaya yol açar. Bu teknik Oxford Biomedica tarafından araştırılıyor ve şu anda klinik deneylerin ilk aşamasından geçiyor. Bunu anlamak önemlidir Bu method bazı zararlı virüsler kullanılmaz, tam tersine, kullanışlı özellik virüsler genoma etkili bir şekilde entegre olur.

Şu anda klinik denemelerden geçen başka bir tedavi, değiştirilmiş A vitamini kullanımına dayanmaktadır. Buna dayalı ilaçlar, retinadaki metabolizmayı yavaşlatabilir ve bunun sonucunda toksik maddelerin birikimini azaltabilir.

Retina pigment epiteli nakline yönelik bir yöntem de test aşamasındadır.

Tüm bu yöntemler testin ilk aşamalarını başarıyla geçmiştir. Önümüzdeki yıllarda onaylanmaları muhtemeldir.

Bununla nasıl yaşanır

Modern tıp, Stargardt hastalığını teşhis etmek ve tedaviyi desteklemek için yeterli araçlara sahiptir.

Böyle bir tanı alan bir kişinin bir gecede ve aniden görme kaybı yaşamadığını, bunun yavaş yavaş gerçekleştiğini anlamak önemlidir. Bu nedenle tüm yöntemleri kullanarak bu süreci mümkün olduğunca yavaşlatmanız gerekir. mevcut fonlar: UV korumalı gözlük takmaktan doktorunuzun bireysel talimatlarına uymaya kadar.

2017 yılında Çalışma Bakanlığı tarafından bir emir yayınlandı ve sosyal koruma 13 Haziran 2017 tarihli ve 486n sayılı RF “Geliştirme ve Uygulama Prosedürünün onaylanması üzerine bireysel program federal tarafından verilen engelli bir kişinin, engelli çocuğun rehabilitasyonu veya habilitasyonu Devlet kurumları tıbbi ve sosyal muayene ve formları” buna göre kalıtsal retinal distrofi için özel büyütme cihazları alabilirsiniz: manuel veya sabit bir video büyütücü, sesli kitap okumak için bir cihaz, arkadan aydınlatmalı bir büyüteç. Bu programa girebilmek için tıbbi ve sosyal muayene bürosundan doktor tavsiyesi almanız ve komisyonu geçmeniz gerekmektedir.

Yararlı siteler

• http://looktosee.ru/- Bölgelerarası kamu kuruluşu “Görmek için!” (Kalıtsal retina distrofisi olan hastalara ve ailelerine bilgi desteği ve yardım)
• www.clinicaltrials.gov – dünya çapında yürütülen özel ve kamu klinik araştırmalarının veri tabanı
• www.centerwatch.com – özel olarak finanse edilen klinik araştırmaların veritabanı

Stargardt hastalığı veya jüvenil makula dejenerasyonu, pigment epitelinde başlar ve 10 ila 20 yaşları arasında iki taraflı görme keskinliği kaybıyla kendini gösterir. Bu kalıtsal retina distrofisidir.

Patolojik sürecin konumuna bağlı olarak, dört tür juvenil maküler dejenerasyon ayırt edilir:

• makula bölgesinde;
• çevrenin orta kısmında;
• merkeze yakın;
• Patolojik süreç çevrede ve merkezde lokalize olduğunda karışık form.

Etiyoloji ve patogenez

Hem Stargardt hastalığı hem de sarı nokta hastalığı, otozomal resesif veya daha nadiren otozomal dominant kalıtım biçimine sahip olan aynı bozukluğun fenotipik belirtileridir.

Stargardt hastalığının karakteristiği olan ABCR geninin ana lokusu fotoreseptörlerde ifade edilir. Bu konumsal klonlama ile belirlenir. ABCR, ATP bağlayıcı kaset taşıyıcı süper ailesinin bir üyesidir. Stargardt hastalığının otozomal dominant kalıtım tipindeki mutasyona uğramış genler, 13q ve 6q14 kromozomlarında lokalizedir.

Lipofuscin, retina pigment epitelinde yoğun olarak birikir. Etkisi altında lizozomların oksidatif fonksiyonu zayıflar ve epitel hücrelerinin pH'ı artar. Bu nedenle membranların bütünlüğü bozulur.

Stargardt hastalığının belirtileri

Hastalığın belirtileri Stargardt distrofisinin formuna bağlıdır. Hastalığın merkezi formunda süreç geliştikçe makula bölgesinin resmi değişir. Gözün körelme noktasına kadar "kırık metal", "boğa gözü", "dövülmüş bronz" gibi görünebilir.

Boğa gözü fenomeninin varlığında oftalmolojik muayene sırasında geniş bir hipopigmentasyon halkasıyla çevrelenen karanlık bir merkez görülür. Bunu başka bir hiperpigmentasyon halkası izler. Bu durumda retina damarları değişmez, optik disk temporal tarafta soluktur. Bunun nedeni papillomaküler demet içinde yer alan sinir liflerinin atrofisidir. Foveal refleks ve maküler eminens yoktur.

Sarı benekli fundusun bir işareti, gözün arka kutbunun retina pigment epitelinde yer alan çeşitli boyutlarda, konfigürasyonlarda ve şekillerde sarımsı beyaz lekelerdir. Zamanla bu lekelerin boyutu, rengi ve şekli değişebilir. Başlangıçta sahip olabilirler sarımsı renk ve kenarları açıkça tanımlanmış ve birkaç yıl sonra gri sınırları belirsiz veya tamamen ortadan kayboluyor.

Stargardt hastalığının tanısı

Hastalığın çocukluk ya da ergenlik döneminde başlamış olması doğru tanının konulmasında önemli rol oynayabilir.

Teşhisi açıklığa kavuşturmak için histolojik inceleme yapılır. Mikroskop altında, fundusun orta bölgesinde artan miktarda pigment görülebilir. Komşu bölgelerdeki retina pigment epiteli atrofiye uğrar ve retina pigment epitelinin hipertrofisi ve atrofisinin bir kombinasyonu meydana gelebilir. Sarı noktalar lipofuscin benzeri malzeme içerir.

Hastalığı teşhis etmek için kullanılır enstrümantal yöntemler araştırma:

• Stargardt hastalığı olan tüm hastalarda, erken çocukluk veya ergenlik döneminden başlayarak, sürecin yayılma zamanlamasına bağlı olarak farklı boyutlarda olan mutlak veya göreceli merkezi olanları tespit etmemizi sağlar. Sarı noktalı fundustan bahsediyorsak maküla bölgesinde herhangi bir değişiklik olmadığı gibi görüş alanı da değişmeyebilir.
• Patolojik sürecin merkezi konumu olan hastaların çoğunda kırmızı-yeşil diskromazi veya döteranopi gibi bir renk anomalisi vardır. Sarı noktalı fundus hastalarında renkli görme etkilenmeyebilir. Stargardt distrofisinde uzaysal kontrast duyarlılığı tüm uzaysal frekans aralığı boyunca değişir. Orta frekans bölgesinde önemli ölçüde azalır ve yüksek uzaysal frekans aralığında tamamen yoktur. - Retinanın orta bölgesinde 6-10 derece arasında kontrast duyarlılığı yoktur.
• Stargardt distrofisinin merkezi formunda maküla elektrografisi azalır. Ilk aşamalar hastalıklar. Gelişmiş aşamalarda yoktur. Patolojik süreç orta periferde yerleştiğinde hem elektrookülografi hem de elektrografi başlangıçta normaldir. Daha ileri aşamalarda elektroretinografi bileşenlerinde de azalma görülür. Normalin altında hale geliyor. Aynı değişiklikler elektrookülografide de gözlenir. Hastalığın bu formu asemptomatiktir. Görme keskinliği ve renkli görme bozulmaz. Görüş alanı da normal sınırlar içerisindedir. Karanlığa uyum normal veya biraz azalmış.
• Floresan, tipik bir "boğa gözü" fenomeni durumunda, normal bir arka plan üzerinde "yokluk" (hipofloresans) bölgelerini tespit etmeye olanak tanır. Choriocapillaris ve “karanlık” veya “sessiz” koroid görülebilir. Retinal pigment epitelinin atrofi bölgesinde, hipofloresanslı alanlar hiperfloresan hale gelir.

Stargardt hastalığının ayırıcı tanısı aşağıdaki hastalıklarla gerçekleştirilir:

• aile dostları;
• Kandori retina lekeleri;
• baskın ilerleyici foveal distrofi;
• koni, koni-çubuk ve çubuk-koni distrofisi;
• genç;
• vitelliform maküler dejenerasyon;
• ilaca bağlı distrofiler edinildi.

Jüvenil makula dejenerasyonunun tedavisi

Şu anda hastalığın patogenetik temelli bir tedavisi yoktur. Hastalar görme engelli olarak kabul ediliyor çocukluk. İzleme, elektroretinografi, elektrookülografi ve görme alanlarının belirlenmesi kullanılarak gerçekleştirilir.

Hastalara almaları tavsiye edilir vitamin kompleksleri ve güneş gözlüğü takın. Prognoz karamsardır: Görme keskinliği oldukça hızlı, özellikle de çocukluk ve ergenlik döneminde hızla azalır. Bu, makula bölgesindeki değişikliklerin ne kadar belirgin olduğuna bağlıdır.

Moskova klinikleri

Aşağıda önde gelenler oftalmoloji klinikleri Stargardt hastalığının teşhis ve tedavisini yaptırabileceğiniz Moskova.

1 No'lu Anlaşma
gönüllü bağış için halka arz

Kalıtsal retina hastalıkları olan hastaların tanıtımı ve yardımına yönelik bölgeler arası kamu kuruluşu "Görmek için!" (MOO "Görmek İçin!"), bundan sonra Başkan Baibarin Kirill Aleksandrovich tarafından temsil edilen "Yararlanıcı" olarak anılacak ve Şart temelinde hareket ederek, bundan sonra "Bağışçı" olarak anılacak bireyleri ve tüzel kişileri veya bunların temsilcilerini davet ediyor. Toplu olarak "Taraflar" olarak anılacaklar, aşağıdaki şartlarda bir Gönüllü Bağış Sözleşmesi akdederler:

1. Genel Hükümler halka arz hakkında

1.1. Bu teklif, Rusya Federasyonu Medeni Kanunu'nun 437. maddesinin 2. paragrafı uyarınca bir halka arzdır.
1.2. Bu teklifin kabulü (kabul edilmesi), Bağışçının, Yararlanıcının yasal faaliyetleri için gönüllü bir bağış olarak fonların Yararlanıcının banka hesabına aktarılmasıdır. Bu teklifin Bağışçı tarafından kabul edilmesi, Bağışçının Yararlanıcı ile yapılan gönüllü bağışa ilişkin bu Sözleşmenin tüm şartlarını okuduğu ve kabul ettiği anlamına gelir.
1.3..
1.4. Bu teklifin metni Faydalanıcı tarafından önceden bildirimde bulunmaksızın değiştirilebilir ve Sitede yayınlandığı günü takip eden günden itibaren geçerlidir.
1.5. Teklif, Teklifin iptaline ilişkin bildirimin Sitede yayınlandığı günü takip eden güne kadar geçerlidir. Faydalanıcı, Teklifi herhangi bir zamanda sebep göstermeksizin iptal etme hakkına sahiptir.
1.6. Teklifin bir veya daha fazla şartının geçersiz olması, Teklifin diğer tüm şartlarının geçersiz olduğu anlamına gelmez.
1.7. Bağışçı, bu sözleşmenin şartlarını kabul ederek bağışın gönüllü ve karşılıksız olduğunu teyit etmiş olur.

2. Sözleşmenin konusu

2.1. Bu anlaşmaya göre Bağışçı, gönüllü bir bağış olarak kendi malını aktarır. peşin Faydalanıcının hesabına yatırılır ve Faydalanıcı bağışı kabul eder ve bunu yasal amaçlarla kullanır.
2.2. Bağışçının bu sözleşme kapsamındaki eylemlerini yerine getirmesi, Medeni Kanun'un 582. maddesi uyarınca bir bağıştır. Rusya Federasyonu.

3. Faydalanıcının Faaliyetleri

3.1 Yararlanıcının faaliyetlerinin ana amacı:
kalıtsal retina hastalıkları olan hastalara sosyal, psikolojik ve işgücüne uyum, eğitim de dahil olmak üzere kapsamlı yardım ve destek sağlamak;
kalıtsal retina hastalıkları alanında önleme, teşhis, tedavi ve araştırmayı teşvik etmek;
kalıtsal retina hastalığı olan kişilerin sorunlarına devlet kurumlarının ve kamuoyunun dikkatini çekmek; bu kategorideki kişilerin ve aile üyelerinin devlet kurumlarındaki haklarının ve meşru çıkarlarının temsili ve korunması; Yararlanıcı üyelerinin ortak çıkarlarının korunması;
bilim, eğitim ve uygulama arasındaki bağlantıların güçlendirilmesini teşvik ederek kamu kuruluşları ile sağlık otoriteleri arasında kapsamlı işbirliğinin geliştirilmesi;
kalıtsal retina hastalıkları olan hastaların bakımı alanında uluslararası işbirliği;
Yararlanıcının üyeleri arasında kişisel temasların, iletişimin kurulması, karşılıklı destek ve yardımın sağlanması;
Kamu sağlığının önlenmesi ve korunması alanındaki faaliyetlerin teşvik edilmesi, propaganda sağlıklı görüntü vatandaşların ahlaki ve psikolojik durumlarını iyileştirmek;
Kamu ve hükümet kuruluşlarının insani ve barışsever girişimlerinin, uluslararası ve ulusal kalkınma proje ve programlarının uygulanmasını teşvik etmek.
Yararlanıcının Rusya Federasyonu'nun yürürlükteki mevzuatına uygun ana faaliyet türleri Yararlanıcı Şartında belirtilmiştir.
3.2..

4. Bir anlaşmanın imzalanması

4.1. Bireyler ve tüzel kişiler veya onların temsilcileri.
4.2. Teklifin kabul tarihi ve buna bağlı olarak Sözleşmenin imzalanma tarihi, fonların Faydalanıcının cari hesabına veya uygun durumlarda Faydalanıcının ödeme sistemindeki hesabına yatırıldığı tarihtir. Anlaşmanın akdedildiği yer Rusya Federasyonu'nun Moskova şehridir. Rusya Federasyonu Medeni Kanunu'nun 434. maddesinin 3. paragrafı uyarınca, Anlaşmanın yazılı olarak yapıldığı kabul edilir.
4.3. Sözleşmenin koşulları, ödeme emrinin yerine getirildiği veya Yararlanıcının kasasına nakit yatırıldığı gün geçerli olan değiştirilmiş Teklif (değişiklikler ve eklemeler dahil) ile belirlenir.

5. Bağış yapmak

5.1. Bağışçı, gönüllü bağışın miktarını (bir kerelik veya düzenli) bağımsız olarak belirler ve bunu, bu Sözleşme hükümleri uyarınca web sitesinde belirtilen herhangi bir ödeme yöntemini kullanarak Yararlanıcıya aktarır. Rusya Federasyonu Medeni Kanunu'nun 582. maddesine göre bağışlar KDV'ye tabi değildir.
5.2. Ödemenin amacı: “Yasal faaliyetler için bağış. KDV tahakkuk etmez” veya “Yasal faaliyetler için gönüllü bağış” veya “Yasal amaçlar için gönüllü bağış”.
5.3. Faydalanıcı tarafından belirli bir amaç belirtilmeden alınan bağışlar, Faydalanıcının yasal hedeflerine ulaşmaya yöneliktir.
5.4. Bağışçı, bağışı aktarırken uygun ödeme amacını belirterek, kendi takdirine bağlı olarak yardım nesnesini seçme hakkına sahiptir.
5.5. İhtiyaç sahibi kişinin soyadını ve adını belirten bağışın alınması üzerine Faydalanıcı, bağışı bu kişiye yardım etmek üzere gönderir. Belirli bir kişiye yapılan bağış miktarının yardım sağlamak için gerekli miktarı aşması durumunda Faydalanıcı, web sitesinde bilgi yayınlayarak Bağışçıları bu konuda bilgilendirir. Faydalanıcı, alınan bağış miktarı ile gerekli miktar arasındaki pozitif farkı kullanır. Yararlanıcının yasal amaçları doğrultusunda belirli bir kişiye yardım etmek. Finansman amacındaki değişikliği kabul etmeyen bağışçı, belirtilen bilgilerin yayımlanmasından itibaren 14 takvim günü içerisinde yazılı olarak geri ödeme talep etme hakkına sahiptir.
5.6. Bağış elektronik ödeme sistemi aracılığıyla aktarılırken, seçilen ödeme yöntemine (elektronik para, SMS ödemeleri, para transferleri) bağlı olarak Bağışçıdan komisyon alınabilir. Bağışçının elektronik ödeme sistemi üzerinden aktardığı bağışlar, ödeme sistemi tarafından sistem hesaplarında biriktirilmekte, daha sonra belirli bir süre içinde toplanan paranın tamamı Fonun cari hesabına aktarılmaktadır. Fonun cari hesabına aktarılan para tutarından elektronik sistem komisyon düşebilir. Fon tarafından alınan fon miktarı, Donör tarafından yapılan Bağış tutarından ödeme sistemi tarafından alınan ücretlerin çıkarılmasıyla elde edilen tutara eşit olacaktır.
5.7. Bağışçı, bağışın banka kartından düzenli (aylık) çekilmesini ayarlayabilir.
Bağışın banka kartından başarıyla çekildiği andan itibaren sipariş tamamlanmış sayılır.
Düzenli borçlandırma talimatı, sahibinin kartının kullanım süresi dolana kadar veya Bağışçı, siparişin feshine ilişkin yazılı bir bildirim gönderene kadar geçerlidir. Bildirimin bir sonraki otomatik ödeme tarihinden en az 10 gün önce info@site e-posta adresine gönderilmesi gerekmektedir. Bildirim aşağıdaki bilgileri içermelidir: banka kartında belirtildiği gibi soyadı ve adı; ödemenin yapıldığı kartın son dört hanesi; Alıcının normal borçlandırmanın sonlandırıldığına dair onay göndereceği e-posta adresi.

6. Tarafların hak ve yükümlülükleri

6.1. Yararlanıcı, bu sözleşme kapsamında Donörden alınan fonları, Rusya Federasyonu'nun mevcut mevzuatına uygun olarak ve yasal faaliyetler çerçevesinde kullanmayı taahhüt eder.
6.2. Bağışçı, Yararlanıcı tarafından kullanılan kişisel verilerin yalnızca belirtilen anlaşmanın yürütülmesi ve ayrıca Yararlanıcının faaliyetleri hakkında bilgi vermek amacıyla işlenmesine ve saklanmasına izin verir.
6.3. Kişisel verilerin işlenmesine ilişkin onay Donör'e süresiz olarak verilir. Rızanın geri çekilmesi durumunda Yararlanıcı, Donör'ün kişisel verilerini 5 (beş) iş günü içerisinde yok etmeyi veya kişiliksizleştirmeyi taahhüt eder.
6.4. Faydalanıcı, Donörün kişisel ve iletişim bilgilerini, bu bilgilerin gerekli olduğu durumlar dışında, yazılı izni olmadan üçüncü şahıslara açıklamamayı taahhüt eder. Devlet kurumları bu tür bilgileri talep etme yetkisine sahip olanlar.
6.5. İhtiyacın kapatılması nedeniyle Bağışçıdan alınan bağışın kısmen veya tamamen Bağışçının belirlediği bağışın amacına uygun olarak harcanmaması. ödeme talimatı Bağışçıya iade edilmez, ancak Yararlanıcı tarafından bağımsız olarak diğer ilgili programlara ve Yararlanıcının yasal hedeflerine yeniden dağıtılır.
6.6. Bağışçının talebi üzerine (e-posta veya normal mektup şeklinde), Yararlanıcı, Bağışçıya, Bağışçının yaptığı bağışlar hakkında bilgi vermekle yükümlüdür.
6.7. Yararlanıcının, Donöre karşı bu Sözleşmede belirtilen yükümlülükler dışında başka herhangi bir yükümlülüğü yoktur.

7. Diğer koşullar

7.1. Taraflar arasında bu anlaşma kapsamında anlaşmazlıklar ve anlaşmazlıklar olması durumunda, bunlar mümkünse müzakere yoluyla çözülecektir. Bir anlaşmazlığın müzakere yoluyla çözülmesi mümkün değilse, anlaşmazlıklar ve anlaşmazlıklar, Rusya Federasyonu'nun mevcut mevzuatına uygun olarak Yararlanıcının bulunduğu yerdeki mahkemelerde çözülebilir.

8. Ayrıntılar

YARARLANICI:
Kalıtsal retina hastalıkları olan hastaların tanıtımı ve yardımına yönelik bölgeler arası kamu kuruluşu "Görmek için!"

Yasal adres: 127422, Moskova, Dmitrovsky proezd, bina 6, bina 1, daire 122,

OGRN 1167700058283
TIN 7713416237
Şanzıman 771301001