Trattamento con abiotrofia stargardt. Segni e conseguenze caratteristici dell'abiotrofia retinica e sua prevenzione. Video del nostro specialista sulla malattia

La distrofia di Stargardt si verifica come risultato della trasmissione di un gene patologico che codifica per la sintesi della proteina portatrice dell'ATP alle cellule retiniche fotosensibili. A causa della mancanza di energia, queste formazioni muoiono con la forzatura di una macchia scura nel campo visivo o una percezione errata della combinazione di colori, nonché della forma degli oggetti circostanti. Il trattamento consiste in una terapia di supporto per rallentare la progressione dei sintomi.

La malattia di solito si manifesta durante l'infanzia o l'adolescenza.

Eziologia

La malattia di Stargardt lo è patologia ereditaria e si trasmette con modalità autosomica dominante o recessiva. L'insorgenza della distrofia retinica non dipende dal sesso. In questo caso, c'è una violazione della sintesi proteica, che è coinvolta nel trasporto di ATP nella zona maculare. Questo fenomeno provoca la morte e l'interruzione dell'attività funzionale delle cellule fotosensibili, che è causata dalla mancanza di trasporto di energia dalla coroide. C'è anche un accumulo di proteina trans-retinica, che si trasforma in lipofuscina, che ha effetto tossico sulla retina. La proteina è un prodotto della scomposizione della rodopsina e, nel processo di progressione della malattia, il suo ripristino viene interrotto. Con un tipo dominante di eredità, la malattia procede molto più facilmente.

Varietà

Con il tipo centrale di patologia, lo spot copre l'oggetto a cui è diretto lo sguardo.

Degenerazione di Stargardt a seconda della posizione del focus processo patologico sulla retina ci sono questi tipi:

• Centrale. Si manifesta con la perdita della zona principale del campo visivo e la comparsa di scotoma nel punto di fissazione dello sguardo.
• Periferica. È caratterizzato dalla comparsa di una macchia scura sul lato del punto di messa a fuoco dello sguardo.
• Misto.

Principali sintomi

La sindrome di Stargardt è caratterizzata dal verificarsi di tali Segni clinici:

• scarsa visione di oggetti in bianco e nero;
• danno a entrambi gli occhi;
• violazione ed errata percezione dei colori;
• la comparsa di uno scotoma centrale o periferico;
• cecità totale causata da atrofia nervo ottico.

Metodi diagnostici

È possibile identificare che un paziente ha la degenerazione maculare di Stargardt dalla presenza di segni clinici caratteristici di questa patologia. Per confermare la diagnosi, si consiglia di eseguire l'oftalmoscopia, dove si trova un anello sulla retina con pigmentazione ridotta. Inoltre, le inclusioni patologiche sono determinate sulla macula. Quando viene rilevata la percezione del colore, si osserva deuteranopia rosso-verde, quando un colore è visto dal paziente come completamente diverso. L'elettrografia mostra una diminuzione della trasmissione degli impulsi nervosi. Si consiglia inoltre di eseguire l'angiografia con fluoresceina, che rivela un'oscurità coroide. Eseguire una biopsia dell'area della macula con successivo esame istologico. La diagnosi è confermata dall'accumulo nella biopsia un largo numero lipofuscina. La diagnosi finale viene effettuata dopo l'analisi genetica molecolare e l'individuazione di un gene difettoso.

La degenerazione di Stargardt è una disfunzione della posizione prevalentemente centrale della retina (macula). Questa malattia è caratterizzata da un danno alla macula della retina, che a sua volta minaccia la perdita della vista centrale. La macula è il punto centrale della retina occhio umano dove sono focalizzati i raggi rifratti dalla cornea.

È la macula che ci permette di vedere chiaramente gli oggetti e le persone che ci circondano. Caratteristica del processo visivo persona sana consiste nel fatto che i raggi riflessi sono focalizzati chiaramente al centro della macula, tale visione è chiamata cento per cento. Quando il raggio di raggi riflesso dalla cornea si trova davanti alla macula, questo fenomeno è chiamato miopia e, quando è dietro, ipermetropia. La macula è un piano arrotondato situato rigorosamente al centro della retina, di colore giallo.

Per la prima volta un disturbo che colpisce la zona maculare retina dell'occhio, è stato descritto all'inizio del 20° secolo da un oculista tedesco, Karl Stargardt. La predisposizione genetica all'abiotrofia della retina potrebbe essere dimostrata solo alla fine del XX secolo. Durante lo studio, è emerso che la causa della distrofia di Stargardt è una mutazione del gene responsabile della produzione di cellule proteiche vitali per i fotorecettori.

I sintomi caratteristici dell'abiotrofia retinica compaiono in età abbastanza giovane - fino a 20 anni. Quando compaiono i primi sintomi, la diagnosi e il trattamento tempestivi della malattia sono estremamente importanti, altrimenti una persona rischia di diventare disabile (perdendo assolutamente la capacità di vedere) in giovane età.

La sindrome di Stargardt è caratterizzata da una modalità di ereditarietà recessiva. Ciò significa che anche se i genitori sono portatori di un gene patologicamente pericoloso, il loro bambino non lo erediterà necessariamente. Inoltre, la frequenza di eredità di questo gene non dipende dal sesso del bambino. Relativamente di recente, è stato dimostrato che la distrofia di Stargardt può essere trasmessa anche secondo il tipo dominante. Ma in questo caso, la possibilità di sviluppare disabilità è molto inferiore.

La causa principale della distrofia di Stargardt è una mutazione genetica, a seguito della quale vi è una violazione della produzione di una proteina dotata di funzione importante- trasferire energia alle cellule fotorecettrici situate nella macula. Di conseguenza, le cellule che soffrono di carenza di energia iniziano ad atrofizzarsi, il che può portare alla completa perdita della vista.

I sintomi della malattia dipendono dal tipo di sindrome di Stargardt, di cui ce ne sono due. Il primo tipo di degenerazione maculare di Stargardt è il più comune. Questa è una malattia che è ereditata da uomini e donne. Compaiono i primi sintomi all'età di sei anni.

Quando si esaminano gli organi visivi, appare un'immagine caratteristica chiamata "occhio di bue": un accumulo di pigmento marrone è visibile sull'epitelio del pigmento retinico. La manifestazione del sintomo "occhio di bue" è caratteristica di quasi tutti i pazienti con il primo tipo di degenerazione maculare di Stargardt. Se, con il progredire della malattia, non viene applicato un trattamento appropriato, la vista del paziente inizia a deteriorarsi rapidamente. La visione dei colori fallisce prima: il paziente smette di vedere i colori. Per fase avanzata La degenerazione di Stargardt è caratterizzata da un'atrofia quasi completa dei fotorecettori situati nella macula.

Il secondo tipo di degenerazione di Stargardt è caratterizzato da una manifestazione tardiva dei sintomi della malattia, a seguito della quale i pazienti lamentano problemi di vista con un oculista molto più tardi. Il secondo tipo di distrofia di Stargardt colpisce non solo la retina, ma anche il fondo dell'occhio, su cui si formano numerose macchie.

Oltre ai tipi, la sindrome di Stargardt è anche divisa in forme. Esistono tre forme di malattia:

1. centrale.
2. pericentrale.
3. misto.

Con la forma centrale, la visione centrale soffre. Questo fenomeno è chiamato scotoma centrale ("skotos" in greco significa "oscurità"). Con la forma pericentrale della malattia, la visione periferica soffre. La forma più pericolosa è mista. È caratterizzato da scotoma della visione centrale, che passa gradualmente alla visione periferica.

Diagnostica

Prima il paziente si rivolge a un oftalmologo con il suo problema, più facile sarà adottare misure che prevengano la completa perdita della vista. Pertanto, l'aiuto di uno specialista dovrebbe essere cercato già durante l'infanzia, quando i primi segni e sintomi della sindrome di Stargardt stanno appena iniziando a comparire.

Il complesso di misure diagnostiche per rilevare la distrofia di Stargardt in un paziente comprende i seguenti tipi di studi:

• oftalmoscopia;
• perimetria;
• angiografia con fluoresceina;
• esame istologico;
• analisi genetica molecolare;
• Diagnostica PCR.

L'oftalmoscopia è uno studio del fondo dell'occhio. L'analisi viene eseguita utilizzando un oftalmoscopio. Con lo sviluppo dell'abiotrofia della retina, l'oftalmoscopia può rilevare un anello di bassa pigmentazione, incorniciato da un altro anello, che include cellule iperpigmentate. Questo fenomeno si chiama "Occhio di bue".

La perimetria ha lo scopo di determinare il campo visivo dell'occhio del paziente. Per l'analisi viene utilizzato un apparato speciale: il perimetro. Inoltre, per l'analisi, al paziente possono essere mostrati oggetti di diversi colori e osservare la reazione dei suoi organi visivi ad essi. Quando compaiono i sintomi della degenerazione di Stargardt, la perimetria può diagnosticare lo scotoma centrale.

L'angiografia con fluoresceina può aiutare a diagnosticare i disturbi della retina. Per lo studio, al paziente viene iniettato per via endovenosa un farmaco speciale, la fluoresceina, che consente di evidenziare la rete vascolare dell'occhio. Il risultato dello studio viene registrato da speciali telecamere. La prima foto viene scattata senza filtro.

Qualsiasi studio istologico è principalmente finalizzato all'analisi della morfologia dei tessuti e degli organi. Con l'abiotrofia della retina, un esame istologico può rilevare la lipofuscina al centro del fondo, nonché una notevole combinazione di cellule atrofizzate e ipertrofiche epitelio pigmentato.

Applicazione dell'analisi genetica molecolare in gioventù consente di rilevare mutazioni genetiche patologicamente pericolose anche prima della comparsa dei primi segni della distrofia di Stargardt.

La diagnostica PCR è di gran lunga il metodo di ricerca più efficace utilizzato per rilevare il DNA di virus e batteri che sono patologicamente pericolosi per il corpo umano. Nella malattia di Stargardt, la reazione a catena della polimerasi è in grado di rilevare sostituzioni nucleotidiche durante l'uso di sonde di DNA specifiche.

Trattamento

Sfortunatamente, al momento non esiste una cura malattia ereditaria. L'abiotrofia della retina non fa eccezione qui. Il trattamento della malattia di Stargardt può essere diretto solo a un effetto ausiliario, cioè eliminare i sintomi della malattia e prevenire la completa perdita della vista.

Il complesso delle misure per il trattamento della degenerazione maculare di Stargardt comprende:

1. iniezioni di taurina.
2. iniezioni di antiossidanti.
3. pentossifillina.
4. un acido nicotinico.
5. steroidi.
6. terapia vitaminica complessa.

Inoltre, possono essere utilizzati i seguenti metodi di trattamento:

• elettroforesi medicinale;
• ultrasuoni;
• stimolazione laser;
• rivascolarizzazione della retina.

L'elettroforesi medicinale consente di iniettare farmaci sotto la pelle di un paziente utilizzando la corrente. Questo metodo consente di risparmiare farmaci, poiché l'elettroforesi dei farmaci richiede una dose di farmaci molto più bassa per ottenere il risultato del trattamento desiderato. Di in due giorni dopo la procedura preparazione medica completamente sintetizzato dall'organismo.

La stimolazione della retina con un laser ha un effetto trofico e riparativo. Il metodo di rivascolarizzazione della retina consente il trapianto di fibre muscolari nella macula.

Previsione e prevenzione

Ad oggi, non esiste un metodo efficace per la prevenzione delle malattie ereditarie.

Le misure terapeutiche utilizzate per la malattia di Stargardt possono solo fermare il processo di perdita della vista.

Un paziente a cui è stata diagnosticata l'abiotrofia retinica dovrebbe visitare regolarmente un oftalmologo, indossare Occhiali da sole.

Malattia di Stargard- Questa è una malattia ereditaria in cui la retina dell'occhio è colpita e si sviluppa gradualmente la cecità.

Oggi è noto che tre geni hanno mutazioni associate a questa malattia: ABCA4 (malattia di tipo I), ELOVL4 (tipo II) e PROM1 (tipo III). Le mutazioni più comuni sono nel primo gene. In generale, la prevalenza della malattia è stimata in 1 caso ogni 10 mila. Tuttavia, fino al 40% della popolazione Europa settentrionale sono portatori di una mutazione nel gene ABCA4, meno comune nei paesi del sud.

La malattia di Stargardt è ereditata con modalità autosomica recessiva: se entrambi i genitori sono portatori di mutazioni, un bambino può nascere con questa patologia con una probabilità del 25%.

Le mutazioni genetiche portano a una funzione cellulare difettosa, a causa della quale la lipofuscina (pigmento tossico) si accumula nelle cellule e il processo di ripristino del pigmento visivo principale viene interrotto.

La malattia di Stargardt non colpisce altri organi e sistemi e di solito si sviluppa tra i 6 e i 20 anni. trattamento efficace non esiste ancora, ma sono in corso studi clinici che hanno già mostrato risultati promettenti.

Diagnostica

• Il test genetico dei genitori nella fase della pianificazione familiare è il massimo metodo efficace prevenzione di questa malattia nei bambini. Se entrambi i genitori sono portatori della mutazione, la probabilità di avere un figlio con la malattia è del 25%. I test genetici possono essere eseguiti solo per questa malattia o in combinazione con altre ereditarie. Per la ricerca, di solito viene prelevato sangue o saliva e i risultati sono pronti in poche settimane. Se entrambi i genitori sono portatori della mutazione, si raccomanda di consultare un genetista.
• screening prenatale. Di solito, le mutazioni associate alla malattia di Stargardt non sono incluse in questo metodo diagnostico, poiché non influenzano in alcun modo lo sviluppo fetale e lo sviluppo precoce. Tuttavia, se ci sono stati casi di cecità in famiglia e per qualche motivo i test genetici non sono stati eseguiti nella fase di pianificazione di un bambino, questi indicatori possono essere inclusi nello screening prenatale: prima inizia la prevenzione, più a lungo può essere preservata la vista.
• Ottico tomografia a coerenza(PTOM). Questo è uno dei più metodi informativi per i medici specializzati in malattie della retina. Il metodo è una scansione della retina ad alta precisione basata sulla riflessione della radiazione infrarossa. Di conseguenza, il medico riceve un'immagine oggettiva dello stato della retina. Questo aiuta a determinare l'estensione e la natura della lesione e, successivamente, a tracciare la dinamica dei cambiamenti.
• Diagnostica genetica molecolare. L'analisi genetica per sospetta malattia di Stargardt è necessaria per confermare la diagnosi. Se non ci sono stati casi di malattia in famiglia e viene trovata una mutazione, dovrebbe essere ricontrollata mediante sequenziamento diretto: questo è un metodo più accurato per leggere completamente il gene che contiene la mutazione.
• Registrazione dell'autofluorescenza. Il metodo si basa sul fatto che i fuochi della lipofuscina, che si accumulano nei tessuti della retina, diventano chiaramente visibili sotto l'influenza di un certo tipo di laser. Questo metodo consente di ottenere un'immagine oggettiva del danno retinico e monitorare la dinamica della malattia. Secondo gli esperti, il metodo può sostituire con successo l'angiografia con fluoresceina della retina.
• Esame elettrofisiologico degli occhi (EPI, ERG). La tecnica permette di valutare la funzionalità delle cellule retiniche. Mentre l'OCT controlla l'integrità strutturale della retina, l'EPS è necessario per valutare la funzione, poiché il quadro strutturale potrebbe essere soddisfacente e le cellule potrebbero non funzionare correttamente.
• Angiografia fluorescente della retina. Questo esame è necessario con una diagnosi confermata per valutare il grado di danno alla retina. Uno speciale agente di contrasto viene iniettato nella vena, che "evidenzia" i vasi interessati quando viene visualizzato sull'apparato.

Sintomi

Nei primi anni di vita di un bambino, la malattia di Stargardt non si manifesta in alcun modo.

I disturbi della vista possono comparire dall'età di 6 anni, il bambino può lamentarsi di sfocatura, distorsione del colore e visione offuscata in condizioni di scarsa illuminazione.

Il sintomo principale è una graduale diminuzione della vista in due occhi contemporaneamente.

Se c'è una storia di malattia di Stargardt o cecità in famiglia, qualsiasi segno di disabilità visiva dovrebbe essere indagato il prima possibile.

Un sintomo distintivo della distrofia di Stargardt è il deterioramento della visione centrale mantenendo (nella maggior parte dei casi) la visione periferica. Ma in alcuni casi, anche la visione periferica è gravemente compromessa, a causa della gravità delle mutazioni.

Trattamento

Oggi una cura completa non è ancora possibile. I pazienti con diagnosi di distrofia di Stargardt ricevono cure di supporto che mirano a rallentare la progressione della malattia.

In alcuni casi, il medico curante può prescrivere iniezioni di taurina sotto bulbi oculari e fisioterapia, come la stimolazione laser a infrarossi a bassa energia.

Allo stesso tempo, gli scienziati stanno sviluppando attivamente un farmaco a base di cellule staminali in grado di rimuovere la lipofuscina dalle cellule retiniche.

Negli ultimi anni sono stati attivamente studiati anche metodi di terapia genica per questa malattia. La terapia genica si basa sull'uso di vettori virali speciali che introducono una versione sana del gene ABCA4 nelle cellule retiniche, il che porta a un rallentamento nell'accumulo di lipofuscina tossica. La tecnica è oggetto di ricerca da parte di Oxford Biomedica ed è attualmente in fase di sperimentazione clinica 1. È importante capire che questo metodo non utilizza virus dannosi, ma, al contrario, caratteristica utile i virus si integrano efficacemente nel genoma.

Un altro trattamento attualmente in fase di sperimentazione clinica si basa sull'uso della vitamina A modificata. I farmaci a base di essa possono rallentare il metabolismo nella retina e, di conseguenza, ridurre l'accumulo di sostanze tossiche.

Anche il metodo di trapianto dell'epitelio pigmentato retinico è in fase di test.

Tutte queste tecniche hanno superato con successo le prime fasi di test. È probabile che verranno approvati nei prossimi anni.

Come conviverci

La medicina moderna dispone di mezzi sufficienti per diagnosticare la malattia di Stargardt e supportare la terapia.

È importante capire che una persona con una tale diagnosi non perde di vista allo stesso tempo e all'improvviso accade gradualmente. Pertanto, è necessario rallentare il più possibile questo processo, utilizzando tutto fondi disponibili: dall'indossare occhiali protettivi dai raggi UV al seguire le prescrizioni individuali del medico.

Nel 2017 è stata emessa un'ordinanza dal Ministero del Lavoro e protezione sociale RF del 13 giugno 2017 n. 486n "Sull'approvazione della procedura per lo sviluppo e l'attuazione di un programma individuale per la riabilitazione o l'abilitazione di una persona disabile, un bambino disabile, rilasciata dalle istituzioni statali federali competenza medica e sociale, e le loro forme”, secondo cui è possibile ottenere speciali dispositivi d'ingrandimento per la distrofia retinica ereditaria: una lente d'ingrandimento video manuale o fissa, un lettore di audiolibri, una lente d'ingrandimento con illuminazione. Per entrare in questo programma, è necessario ottenere il rinvio di un medico dal Bureau of Medical and Social Expertise e passare una commissione.

Siti utili

• http://looktosee.ru/- Ente pubblico interregionale "Da vedere!" (supporto informativo e assistenza ai pazienti affetti da distrofia retinica ereditaria e ai loro familiari)
• www.clinicaltrials.gov - un database di studi clinici privati ​​e pubblici condotti in tutto il mondo
• www.centerwatch.com - database di studi clinici finanziati da privati

La malattia di Stargardt, o degenerazione maculare giovanile, inizia nell'epitelio del pigmento e si manifesta con una diminuzione bilaterale dell'acuità visiva tra i 10 ei 20 anni di età. Questa è distrofia retinica ereditaria.

A seconda della localizzazione del processo patologico, si distinguono quattro forme di degenerazione maculare giovanile:

• nell'area maculare;
• nella parte centrale della periferia;
• vicino al centro;
• forma mista con localizzazione del processo patologico alla periferia e al centro.

Eziologia e patogenesi

Sia la malattia di Stargardt che la malattia a macchie gialle sono manifestazioni fenotipiche della stessa malattia, che ha una forma di ereditarietà autosomica recessiva o, più raramente, autosomica dominante.

Il locus principale del gene ABCR caratteristico della malattia di Stargardt è espresso nei fotorecettori. Questo è determinato dalla clonazione posizionale. ABCR è un membro della superfamiglia dei trasportatori di cassette che legano l'ATP. I geni mutati nell'eredità autosomica dominante della malattia di Stargardt sono localizzati sui cromosomi 13q e 6q14.

La lipofuscina si accumula intensamente nell'epitelio pigmentato retinico. Sotto la sua influenza, la funzione ossidativa dei lisosomi è indebolita e il pH delle cellule epiteliali aumenta. Per questo motivo viene violata l'integrità delle membrane.

I sintomi della malattia di Stargardt

I sintomi della malattia dipendono dalla forma della distrofia di Stargardt. Con la forma centrale della malattia, l'immagine della regione maculare cambia con lo sviluppo del processo. Può assomigliare a "metallo rotto", "occhio di bue", "bronzo forgiato", fino all'atrofia dell'occhio stesso.

In presenza del fenomeno "occhio di bue", durante un esame oftalmologico è visibile un centro scuro, che è circondato da un ampio anello di ipopigmentazione. È seguito da un altro anello di iperpigmentazione. In questo caso, i vasi retinici non vengono modificati, il disco ottico è pallido sul lato temporale. La ragione di ciò è l'atrofia delle fibre nervose situate nel fascio papillomaculare. Non c'è riflesso foveolare e elevazione maculare.

Un segno di un fondo macchiato di giallo sono macchie bianco-giallastre di varie dimensioni, configurazioni e forme, situate nell'epitelio pigmentato retinico del polo posteriore dell'occhio. Nel tempo, le dimensioni, il colore e la forma di questi punti possono cambiare. Inizialmente potrebbero averlo colore giallastro e bordi ben definiti, e dopo alcuni anni può diventare grigio con bordi sfocati o scomparire del tutto.

Diagnosi della malattia di Stargardt

Un ruolo importante nel fare la diagnosi corretta può essere giocato dal fatto che la malattia è iniziata nell'infanzia o nell'adolescenza.

Per chiarire la diagnosi, viene eseguito un esame istologico. Al microscopio, nella zona centrale del fondo si osserva una maggiore quantità di pigmento. L'epitelio pigmentato della retina nelle aree adiacenti è atrofizzato, potrebbe esserci una combinazione di ipertrofia e atrofia dell'epitelio pigmentato. Le macchie gialle contengono materiale simile alla lipofuscina.

Usato per diagnosticare una malattia metodi strumentali ricerca:

• permette di rilevare in tutti i pazienti affetti dalla malattia di Stargardt, centrale assoluta o relativa, avente un valore diverso a seconda dei tempi di diffusione del processo, a partire dalla prima infanzia o dall'adolescenza. Se stiamo parlando di un fondo a macchie gialle, allora non ci sono cambiamenti nella regione maculare, anche il campo visivo potrebbe essere invariato.
• Nella maggior parte dei pazienti con una posizione centrale del processo patologico, si nota un'anomalia del colore in base al tipo di discroasia o deuteranopia rosso-verde. Nei pazienti con fondo macchiato di giallo, la visione dei colori potrebbe non cambiare. Con la distrofia di Stargardt, la sensibilità al contrasto spaziale viene modificata nell'intera gamma delle frequenze spaziali. È significativamente ridotto nella regione delle medie frequenze ed è completamente assente per l'assenza nella gamma delle alte frequenze spaziali. - La sensibilità al contrasto è assente nell'area centrale della retina entro 6-10 gradi.
• L'elettrografia maculare è ridotta nella forma centrale della distrofia di Stargardt fasi iniziali malattie. È assente nelle fasi avanzate. Quando il processo patologico si trova nella periferia media, sia l'elettrooculografia che l'elettrografia sono inizialmente normali. Nelle fasi più avanzate, c'è una diminuzione dei componenti dell'elettroretinografia. Diventa subnormale. Gli stessi cambiamenti si osservano con l'elettrocolografia. Questa forma della malattia è asintomatica. Né l'acuità visiva né la visione dei colori sono compromesse. Anche il campo visivo rientra nell'intervallo normale. L'adattamento al buio è normale o leggermente ridotto.
• Fluorescente consente, con un tipico fenomeno "occhio di bue", di rilevare zone di "assenza" - ipofluorescenza su uno sfondo normale. Coriocapillari visibili, coroide "scura" o "silenziosa". Nella zona di atrofia dell'epitelio pigmentato retinico, le aree con ipofluorescenza diventano iperfluorescenti.

La diagnosi differenziale della malattia di Stargardt viene effettuata con tali malattie:

• amici di famiglia;
• macchie retiniche Kandori;
• distrofia foveale progressiva dominante;
• distrofia conica, conica e conica;
• giovanile;
• degenerazione maculare vitelliforme;
• distrofie medicinali acquisite.

Trattamento della degenerazione maculare giovanile

Attualmente, non esiste un trattamento patogeneticamente comprovato della malattia. I pazienti sono riconosciuti come ipovedenti con infanzia. Il monitoraggio viene effettuato mediante elettroretinografia, elettrooculografia e determinazione dei campi visivi.

Si consiglia ai pazienti di assumere complessi vitaminici e indossare occhiali da sole. La prognosi è pessimistica: l'acuità visiva diminuisce abbastanza rapidamente, soprattutto nell'infanzia e nell'adolescenza. Dipende da quanto sono pronunciati i cambiamenti nell'area maculare.

cliniche di Mosca

Di seguito sono riportati i principali cliniche oftalmologiche Mosca, dove puoi sottoporti alla diagnosi e al trattamento della malattia di Stargardt.

Accordo n. 1
offerta pubblica di donazione volontaria

Organizzazione Pubblica Interregionale per l'Assistenza e l'Assistenza ai Pazienti con Malattie Retiniche Ereditarie "Da Vedere!" (Organizzazione Pubblica Internazionale “To See!”), di seguito denominata “Beneficial Beneficiario” rappresentato dal Presidente Baibarin Kirill Aleksandrovich, agendo sulla base della Carta, invita persone fisiche e giuridiche o loro rappresentanti, di seguito denominate il Il “Donatore”, denominato collettivamente le “Parti”, conclude un accordo sulla donazione volontaria alle seguenti condizioni:

1. Disposizioni generali sull'offerta pubblica

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1.3..
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2.1. In base a questo accordo, il Donatore trasferisce i propri fondi come donazione volontaria sul conto di regolamento del Beneficiario e il Beneficiario accetta la donazione e la utilizza per gli scopi legali.
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3. Attività del Beneficiario

3.1 Lo scopo principale delle attività del Beneficiario è:
fornire assistenza e supporto completi ai pazienti con malattie retiniche ereditarie, anche nell'adattamento sociale, psicologico e lavorativo, nella formazione;
promuovere la prevenzione, la diagnosi, il trattamento e la ricerca delle malattie ereditarie della retina;
attirare l'attenzione degli enti statali e del pubblico sui problemi delle persone con malattie retiniche ereditarie; rappresentanza e tutela dei diritti e degli interessi legittimi delle persone di questa categoria e dei loro familiari negli organi di governo; tutela degli interessi comuni dei membri del Beneficiario;
sviluppo di una cooperazione globale tra le organizzazioni pubbliche e le autorità sanitarie, promuovendo il rafforzamento dei legami tra scienza, istruzione e pratica;
cooperazione internazionale nel campo dell'assistenza ai pazienti con malattie retiniche ereditarie;
stabilire contatti personali, comunicazione tra i membri del Beneficiario, fornire supporto e assistenza reciproci;
promozione di attività nel campo della prevenzione e protezione della salute dei cittadini, propaganda uno stile di vita sano vita, migliorando lo stato morale e psicologico dei cittadini;
assistenza nella realizzazione di iniziative umane e pacifiche di organizzazioni pubbliche e statali, progetti e programmi di sviluppo internazionale e nazionale.
Le principali attività del Beneficiario in conformità con l'attuale legislazione della Federazione Russa sono specificate nella Carta del Beneficiario.
3.2..

4. Conclusione del contratto

4.1. Individui e persone giuridiche o loro rappresentanti.
4.2. La data di adesione all'Offerta e, di conseguenza, la data di conclusione del Patto è la data di trasferimento dei fondi sul conto di regolamento del Beneficiario o, nei casi opportuni, sul conto del Beneficiario nel sistema di pagamento. Il luogo di conclusione dell'accordo è la città di Mosca della Federazione Russa. Ai sensi del paragrafo 3 dell'articolo 434 del codice civile della Federazione Russa, l'accordo si considera concluso per iscritto.
4.3. I termini del Patto sono determinati dall'Offerta così come modificata (salvo modifiche ed integrazioni) valida (in vigore) il giorno dell'emissione dell'ordine di pagamento ovvero il giorno in cui questo versa denaro presso la cassa del Beneficiario.

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5.7. Il donatore può emettere un addebito di donazione regolare (mensile) da una carta di credito.
L'ordine si considera eseguito dal momento del primo prelievo con esito positivo della donazione dalla carta di credito.
L'ordine di addebito regolare è valido fino alla scadenza della carta del titolare della carta o fino a quando il Benefattore non invia una comunicazione scritta di risoluzione dell'ordine. L'avviso deve essere inviato all'indirizzo e-mail [email protetta] sito almeno 10 giorni prima della data del successivo addebito automatico. La comunicazione deve contenere i seguenti dati: cognome e nome, come indicato sulla carta di credito; le ultime quattro cifre della carta da cui è stato effettuato il pagamento; indirizzo di posta elettronica al quale il destinatario invierà conferma della cessazione del regolare addebito.

6. Diritti e doveri delle parti

6.1. Il Beneficiario si impegna a utilizzare i fondi ricevuti dal Donatore ai sensi del presente Accordo rigorosamente in conformità con la legislazione vigente della Federazione Russa e nell'ambito delle attività statutarie.
6.2. Il Donatore autorizza il trattamento e la conservazione dei dati personali utilizzati dal Beneficiario esclusivamente per l'esecuzione dell'accordo specificato, nonché per informare le attività del Beneficiario.
6.3. Il consenso al trattamento dei dati personali è prestato al Benefattore a tempo indeterminato.In caso di revoca del consenso, il Beneficiario si impegna a distruggere o spersonalizzare i dati personali del Benefattore entro 5 (cinque) giorni lavorativi.
6.4. Il Beneficiario si impegna a non divulgare a terzi le informazioni personali e di contatto del Benefattore senza il suo consenso scritto, salvo quando tali informazioni siano richieste da enti statali che hanno l'autorità di richiedere tali informazioni.
6.5. La donazione ricevuta dal Donatore, che, per estinzione del bisogno, non è stata spesa in tutto o in parte secondo la finalità della donazione indicata dal Donatore nell'ordine di pagamento, non viene restituita al Donatore, ma viene ridistribuita da il Beneficiario indipendentemente da altri programmi pertinenti, gli obiettivi statutari del Beneficiario.
6.6. Su richiesta del Donatore (sotto forma di lettera elettronica o regolare), il Beneficiario è obbligato a fornire al Donatore informazioni sulle donazioni effettuate dal Donatore.
6.7. Il Beneficiario non ha altri obblighi nei confronti del Donatore, ad eccezione degli obblighi specificati nel presente Accordo.

7. Altri termini

7.1. In caso di controversie e disaccordi tra le Parti ai sensi del presente accordo, questi saranno, se possibile, risolti attraverso negoziati. Se è impossibile risolvere la controversia attraverso negoziati, controversie e disaccordi possono essere risolti in conformità con la legislazione vigente della Federazione Russa nei tribunali della sede del Beneficiario.

8. Dettagli

BENEFICIARIO:
Organizzazione Pubblica Interregionale per l'Assistenza e l'Assistenza ai Pazienti con Malattie Retiniche Ereditarie "Da Vedere!"

Sede legale: 127422, g. Mosca, Dmitrovsky proezd, casa 6, edificio 1, appartamento 122,

PSRN 1167700058283
CIF 7713416237
Cambio 771301001