Duchenne miyopatisi. Duchenne miyopatisi: Tanı. Tedavi. Komplikasyonlar Duchenne kas distrofisi

Duchenne-Becker kas distrofisi kalıtsal nöromüsküler hastalıklar arasında yaygın bir formdur. Distrofi kas dokusundaki dejeneratif değişikliklerle temsil edilir.

Hastalık, distrofin proteininin sentezini kodlayan gendeki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Sarkolemma bölgesinde büyük miktarda protein bulunur. Sarkomada yapısal değişiklikler meydana geldiğinde sitoplazmanın bileşenleri dejenere olur ve bunu miyofibrillerin ölümü takip eder. Hastalığın X kromozomuna bağlı resesif bir kalıtım türü vardır.

çeşitler

Klinik açıdan Duchenne-Becker kas distrofisi, Duchenne kas distrofisi ve Becker kas distrofisi olarak ikiye ayrılır.

Duchenne kas distrofisi her 10.000 yenidoğanda 3 vakada görülür. Hastalık çok erken dönemde kendini hissettiriyor. Bunu gösteren ilk şey, çocuğun daha geç yürümeye başlaması, 2 yaşında zıplamayı ve koşmayı bilmemesi ve akranlarının gözle görülür şekilde gerisinde kalmasıdır.

Muayenede kas güçsüzlüğü açıkça görülüyor. Üç yaşına gelindiğinde belirtiler daha belirgin hale gelir, bu tuhaf yürüyüşte görülebilir, çocuk bir yandan diğer yana yürüyormuş gibi görünür. İlk olarak baldır kasları atrofidir, zamanla süreç uyluk kaslarına, pelvik kaslara, omuz kuşağına, gluteal kaslara, deltoid kaslara, dil kaslarına vb. Yayılır.

Atrofik süreç organları ve bazı sistemleri etkiler. Kalp tutulduğunda akut kalp yetmezliği gelişir. Çoğu durumda bu süreç ölümcül bir şekilde sona erer. Hasta çocukların zekası azalmıştır. Hastalığın gelişiminin son aşaması yüz kaslarında ve solunum yollarında değişikliklerin ortaya çıkmasıdır. Ölüm 20-30 yaşlarında ortaya çıkar.

Kan serumunun laboratuvar testleri kreatinin fosfokinazda aşırı bir artış olduğunu gösterir.

Becker kas distrofisi, doğası gereği iyi huylu bir nöromüsküler hastalık şeklidir. Bu patoloji 20.000 yenidoğanda bir vakada görülür. Semptomlar Duchenne kas distrofisine benzer, ancak daha az belirgin bir biçimde ortaya çıkar.

Hastalığın başlangıcı 10-15 yaşlarında ortaya çıkar ve çalışma kapasitesi 20 yıl kadar kalır. Kardiyomiyopati veya zeka azalması gözlenmedi. Doğurganlık normal aralıktadır.

Nedenler

Patolojinin gelişmesinin nedeni, X kromozomunun yapısındaki bir ihlaldir. Kısa kolun 21. lokusunda mutasyon varlığında kas distrofisi gelişir.

Vakaların %70'inde hastalığın gelişimi anneden kusurlu bir genin bulaşmasından kaynaklanır. Bu durumda anne mutasyonun taşıyıcısı olarak görev yapar. Geriye kalan durumlarda ise mutasyonlar annenin yumurtasında meydana gelir.

Duchenne distrofisi, DNA'dan bilgi okumaktan sorumlu çerçevede bir değişikliği içerir. Distrofin yokluğunda sarkolemmanın bütünlüğü bozulur, boşluklar yağ ve bağ dokularıyla dolar. Bu hastalık, kas kasılmasında ve tonusunda gözle görülür bir azalma ve daha fazla atrofi ile kendini gösterir.

Belirtiler

Erkeklerde ortaya çıkan belirtiler:

• genel zayıflık ağır yüklerin yokluğunda vücut, aşırı yorgunluk;
• büyüyor bacaklarda zayıflık;
• ile ilgili sorunlar yükselmek Merdivenlerden yukarı;
• çok sayıda manipülasyon Oturma pozisyonundan kalkarken,
• yürüyüşördek adımını andırıyor;
• robot arızaları kardiyovasküler sistemler, aritminin gelişimi;
• kasüst ve alt ekstremitelerde ağrı;
• sık tökezleyen ve yürürken düşer;
• nefes darlığı fiziksel aktivite yaparken;
• şişme vücutta yükü artan kaslar.

Başlangıçta hastalarda en sık rastlanan belirtilere yer verilmiştir. Kas distrofisi çoğunlukla çocuklukta veya yetişkinliğe ulaşıldığında tespit edilir. Kırk yıldan sonra nefes alma sorunları gelişir ve kalbin işleyişinde bozulmalar olur.

Teşhis

Hastalığın tanısı doğasına bağlı olarak gerçekleştirilir. Patolojik gen anneden çocuğa aktarılırsa serum enzimlerinin miktarını belirlemek için bir analiz yapılır.

Bebeklerde, hastalığın gelişimi sırasında, çocuk büyüdükçe normal sınırlara dönen aşırı enzim seviyeleri (normun elli katı) vardır. Distrofi ilerledikçe göstergelerde hafif bir artış gözlenir.

Serum enzimlerinin düzeyinin arttırılması kararsız bir süreçtir. Her şey yaş özelliklerine ve vücuttaki hasarın derecesine bağlıdır. Hastalığın semptomları ortaya çıkmadan önce bile yüksek enzimler gelişebilir. Enzim parametrelerinin normal düzeyinin aşılması steroid tedavisinden etkilenmez.

Kalıtsal bir faktörün varlığında tanı tarama kullanılarak gerçekleştirilir. Hasta çocuklarda serum enzimlerinin normal düzeyinin aşılması, yetişkin için normalin üst sınırından 5-100 kat daha yüksektir.

En yüksek oranlar 2 yaşındaki çocuklarda görülmektedir. Hastalığın ilk belirtileri ortaya çıktığı andan itibaren oran düşmeye başlıyor. Çocuğun stabil bir göstergesi varsa, hastalığın varlığı dışlanabilir. Analiz için önerilen yaş 2-3 aydır.

Yaşamın ilk günlerinde kreatin kinaz seviyesi yüksektir ve bu normdur. Ve testleri kullanarak nasıl daha fazla davranacağını izlemek önemlidir. Kan testiyle müsküler distrofi testi pozitif çıkarsa plazma testi de yapılmalıdır.

Kreatin kinazın üst sınırdan üç kat daha yüksek olması Duchenne distrofisinin karakteristiğidir ve Becker distrofisinde 2 kattan fazla yüksektir.

Yeni doğan kız çocuklarında kas distrofisi taraması iptal edildi. Daha önce, gebeliğin 18. haftasında fetal kan kullanılarak tarama yaygın olarak kullanılıyordu. Yanlış gösterge olasılığı çok yüksek olduğundan bugün kullanılmamaktadır.

Distrofinin klinik tanısı:

• terfi kreatin kinaz kas distrofisi olan hemen hemen tüm hastalarda gözlendi;
• kesilmiş sütün suyu ALD hastaların yaklaşık %20'sinde yüksektir;
• serum göstergesi LDH%10 arttı.

Normal endikasyonlarla distrofi tanısı kesinlikle uygun değildir. En yüksek oranlar hasta küçük çocuklarda görülür ve her yıl kademeli olarak azalır.

Tedavi

Bugüne kadar kas atrofisi sürecini durdurabilecek hiçbir çare geliştirilmedi. Ondan kurtulmak imkansızdır. Hastalığın tedavisi vücudun motor fonksiyonlarının mümkün olduğu kadar uzun süre uzatılmasına dayanmaktadır. Tedavi süreci yavaşlatabilir ancak tamamen ortadan kaldıramaz.

Küçük çocuklarda olası kas erimesine işaret eden belirtiler varsa derhal bir doktora başvurmalıdırlar. Doktor bir muayene yapacak ve ayrıca bir muayene önerecektir.

Akrabalarda distrofi yoksa, kasların ve sinirlerin nasıl çalıştığını gösteren elektromiyografi reçete edilir. Gerekirse kas dokusu biyopsisi yapılır.

Hayatı iyileştirmek için belirli bir terapi var. Eklem hareketliliğini ve dolayısıyla esnekliğini korumaya yönelik fizik tedaviden oluşur. Masaj, etkilenen bölgedeki kan dolaşımını iyileştirir, böylece atrofiyi geciktirir.

Vazodilatör ilaçların alınması, yardımcı mobil cihazların kullanılması, kasların gergin pozisyonda tutulmasını sağlayan özel korseler kullanılması gerekir. Bastonlar, koltuk değnekleri, yürüteçler ve tekerlekli sandalyeler de bağımsız hareket etmenize yardımcı olacaktır.

Nefes almak zorsa, oksijenin akciğerlere girmesine yardımcı olmak için bir makine kullanılır. Ayağı ve ayak bileğini sabitleyen ortopedik cihazlar bulunmaktadır. Düşme riskini azaltabilir ve yürümeyi kolaylaştırabilirler.

İşlem aşağıdaki durumlarda belirtilir:

• dış görünüş kontraktürler tendonlarda;
• nefes almada zorluk;
• işteki düzensizlikler kalpler, kalp pili kurulumu.

Akrabalarınızdan birinde distrofi varsa bir genetik uzmanına başvurmalısınız.

Sonuçlar ve komplikasyonlar

Bu hastalığın bir takım komplikasyonları ve sonuçları vardır:

• zamanla omurga deforme olmuş;
• kaybolur motor tekerlekli sandalyeye yol açan yetenek;
• sık sık var iltihaplı solunum organlarındaki süreçler;
• kesintiler meydana geliyor kardiyovasküler sistemler;
• azalıyor entelektüel yetenekler;

Ölüm, hastalığın ne zaman geliştiğine bağlı olarak hem çocuklukta hem de daha sonra meydana gelir.

Kalıtım

Distrofi kalıtsal olan ciddi bir hastalıktır. Oluşması uygunsuz bakıma, yetersiz ilgiye veya gelişimsel faaliyetlerin eksikliğine bağlı değildir.

Önleyici tedbirler

Hamileliği planlamadan önce kadının vücudunda patolojik genlerin varlığı açısından muayene edilmesi gerekir. Akrabalardan birinin bu hastalığa sahip olduğu durumlarda bu gereklidir. Hamilelik sırasında distrofi tespit edilebilir. Bunun için amniyotik sıvı, hücreler veya fetal kan alınır ve analiz edilir.

Acil tıbbi müdahale gerektiren bir durum ortaya çıkarsa, hekimler aşağıdaki faktörlere dikkat etmelidir:

• KullanılabilirlikÇocukta Duchenne kas distrofisinin yanı sıra çocuğun aldığı ilaçlar da var.
• Akım gelişim hastalıklar.

Bir doz steroidin eksik alınması nedeniyle durumunuz kötüleşirse derhal doktorunuza haber vermelisiniz. Bu hastalıktan muzdarip hastalarda kemik kırılması riski artar. Kırık uzuvlar genellikle ameliyat gerektirir.

Başarılı bir terapi için fizik tedavi konusunda uzman bir kişiye ihtiyacınız olacaktır. Kasları uzun süre hareketsiz bırakmak kötü sonuçlar doğurur. Bu nedenle önemli bir nokta çocuğu olabildiğince çabuk ayağa kaldırmak ve kasların körelmesini önlemektir. Geceleri nefes almayı desteklemek için özel bir cihaz kullanılıyorsa, bunu mutlaka tıbbi tesise yanınızda götürmelisiniz.

Bu patoloji kas beslenmesinin ihlali anlamına gelir. Bu patoloji kalıtsal bir kas zayıflığıdır ve oldukça nadirdir.

Bu sendrom genellikle sadece erkek çocukları etkiler. Normal bebeklerin 3000 doğumunda 1 hastalık görülmektedir.

Kızlarda ortaya çıkan başka türde kas distrofileri de vardır, ancak buradaki belirtiler daha hafiftir.

Bu hastalık ilerledikçe kaslar ve sinirler arasındaki bağlantılarda bozulma meydana gelir.

Duchenne sendromu kalıtsaldır; anne, açıklanan patolojiye ilişkin genin taşıyıcısıdır, ancak kendisi hasta değildir.

Diğer distrofi türleri

Tanımlanan sendroma ek olarak, nadiren ortaya çıksa da bu distrofilerin başka türleri de vardır.

Becker sendromu son derece nadirdir ve yalnızca erkekler etkilenir. Patoloji 10-11 yaşlarında ortaya çıkar ve 35-40 yaşlarında daha az fark edilir hale gelir.

Kalıtsal kas miyopatisi - hem kızları hem de erkekleri etkiler, ayrıca genetik bir nedeni vardır ve açıklanan sendromdan daha az sıklıkta görülür.

Humoskapülofasiyal miyopatinin son derece uzun bir gelişimi ve olumlu bir seyri vardır. 10 yaşından önce ortaya çıkar. Şunlarla karakterize edilir: bebeklik döneminde oldukları için memeyi iyi ememezler; ileri yaşlarda dudakların tüp haline getirilmesi mümkün değildir; Kolları kaldırmak zordur; yüz maske benzeri bir görünüme sahiptir.

Emery-Dreyfus distrofisi - diğer distrofi türleri gibi kendini gösterir, ancak öncekilerden farklı olarak bunların kalp üzerinde kötü etkisi vardır.

İlk belirtiler

Çocuk daha sonra yürür ancak tüm girişimleri başarısız olur. Çocuk yürür, bir taraftan diğerine paytak paytak yürür, çoğu zaman poposuna düşer, yerde oturan vücut pozisyonundan kalkma ve kalkma arzusu çoğu zaman başarısız olur.

Bacak kasları oldukça güçlü görünebilir, ancak gerçekte öyle değildir. Yürümekten sorumlu diğer tüm kaslar zayıf gelişmiştir.

Teşhis

Karakteristik semptomları gören doktor, bebekte bu patolojiden şüphelenebilir. Bu durumda terapistin çocuğu bir ortopedi uzmanına yönlendirmesi gerekir.

Kan testi: normal kas dokusu kreatin fosfokinaz içerir. Bu patolojiyle bu enzimin miktarı çok yüksektir.

Kas testi: Elektronik kas testi, sinir reaksiyonlarının kaslara iletilme hızını ölçer.

Kas biyopsisi: Bir parça kas dokusunun mikroskop altında incelenmesidir. Bu çalışma aterosklerotik plaklar şeklindeki büyümeleri ortaya koymaktadır.

Bu patoloji neden genetik olarak kabul ediliyor?

Bu sendrom, cinsiyet X kromozomundaki değiştirilmiş bir alele bağlı olarak ortaya çıkan genetik bir hastalıktır.

Gametler hariç insan vücudunun her hücresi 46 kromozom içerir. Bir otozom birçok alel içerir (yaklaşık 1000). Aleller ve otozomlar, bir nesilden diğerine geçen verilerin iletilmesinden sorumlu olan deoksiribonükleik asit içerir.

Genin yapısı proteindir. Globulinler insan vücudu için bir yapı malzemesidir.

Bu hastalık, hem erkek hem de kadın vücudunda bulunan X kromozomu üzerinde spesifik bir genin varlığı nedeniyle ortaya çıkar. Alel, normal kas dokusunu oluşturan bir proteinin üretimine yanıt verir.

Kızlar bazen değiştirilmiş bir aleli miras alırlar, ancak vücutlarında iki X kromozomu olduğundan genellikle Duchenne hastalığı gelişmezler, bunlardan biri sağlıklıdır ve ikincisinde bozukluğun yerini alır.

Bazı deneyler sırasında aşağıdaki veriler elde edildi: Erkek çocuklarda Duchenne hastalığı, doğumdan sonra genotipte meydana gelen mutasyonlar nedeniyle doğuştan veya edinilebilir.

Patoloji ilerlemesi

Patoloji ilerledikçe semptomlar daha belirgin hale gelir; bunun nedeni kasların artık yeterli hareketi kolaylaştıramamasıdır. Zamanla el kasları zayıflar ve bebeğin nesneleri kavraması ve tutması çok zorlaşır. Kol ve bacak kasları distrofik hale gelir, eklemler sertleşir. Dirsek, kalça ve diz eklemlerinde deformasyon sıklıkla meydana gelir. Omurgayı tutan kasların büyümesi durarak omurganın eğrilmesine neden olur. Bebeğin yürümesi zordur. Bazı çocuklar iyi ders çalışmıyor. Öğrenme, çocuğun müfredata ayak uyduramadığı özenli bir çalışma gerektirir.

Bebeğinize nasıl yardımcı olabilirsiniz?

Ne yazık ki bu sendromun tedavisi yoktur, bu nedenle çocuğunuza bu hastalıkla hayata nasıl uyum sağlayacağını anlatmaya değer.

Çocuğu fiziksel aktivitenin önemi konusunda ikna etmek için psikoterapiye yönlendirilir.

Eklemlerdeki hareketi korumak için özel jimnastik yapmaya değer.

Kontraktür oluşumunu önlemek için özel ateller ve korseler kullanmaya değer.

Terapötik yürüyüş endikedir.

Bu sendromu olan çocuklar öğrenmede bazı zorluklar yaşarlar, bu nedenle bireysel yaklaşıma ve ilgiye ihtiyaçları vardır. Hasta bir çocuğun bu zorluklara sahip çocuklara yönelik özel bir okulda okumaya başlaması iyi olur. Programı böyle bir koşul için özel olarak uyarlanmış yatılı okullar var.

Hasta bir çocuğun erkek veya kız kardeşleri varsa onlara da eşit ilgi gösterilmesi gerekir ki çocuklar terk edildiğini düşünmesinler.

Çocuğunun hastalığının ayrıntılarını öğrenen bir annenin aklına ilk gelen düşünce “Bundan kurtulamayacağım…” olur. Teşhisten önce çoğu kişi bunun ne tür bir hastalık olduğunu bile bilmiyor - Duchenne miyopatisi (distrofi ve Duchenne kas distrofisi olarak da bilinir). Ve bu şaşırtıcı değil, çünkü görülme sıklığı oldukça düşük: 3.500 erkek çocuğun doğumunda yalnızca 1 vaka. Bu genetik hastalık kızlarda son derece nadirdir. Peki bebeğinizin kaydında iz bırakmadan silmek istediğiniz bir giriş göründüğünde nadir görülen bir hastalıktan ne umursuyorsunuz?

Zaman kaybetmeyin

Üç yaşına kadar bir çocuğa eşlik eden sevimli sakarlık, beş yaşına gelindiğinde kas güçsüzlüğüne dönüşüyor. 10-12 yaşlarında çocuk yürümeyi bırakır, 15 yaşına gelindiğinde ise bağımsız hareket etme yeteneğini kısmen veya tamamen kaybeder. Sadece 20 yıllık ömür o kadar kısa ki inanılması mümkün değil.

Doktorlar genel ifadelerle yetiniyor ve ebeveynler kendi başlarına bilgi aramak zorunda kalıyor. Bu teşhisle ilk kez karşılaşan doktorların çoğu zaman ne yapacakları konusunda hiçbir fikri yoktur.

Duchenne miyopatisi, kas liflerindeki distrofin proteininin sentezinden sorumlu gendeki bir mutasyonla karakterize edilen ve yapılarının bozulmasına yol açan bir hastalıktır. Mutasyon taşıyıcıları, kendileri Duchenne miyopatisinden muzdarip olmayan, ancak bunu kendi soyundan gelenlere geçirme olasılığı %50 olan kadınlardır. Bu durumda erkeklerde kas distrofisi gelişir ve kızlar da mutasyonun taşıyıcıları haline gelir. Bazı durumlarda hastalık kalıtım sonucu olmayıp kendiliğinden ortaya çıkar.

Rusya'nın bu bilimsel araştırma alanında devasa bir başarısızlığı var. Nöromüsküler patolojilerde çok az uzman var ve onlara ulaşmak zor. İlerleyen bir hastalık için bir yılın ne kadar anlamlı olduğunu hayal edin! Bu, federal bir tıp kurumundaki ortalama kuyruğun tam olarak ne kadar sürdüğüdür.

Genellikle yürüme güçlükleri nedeniyle ebeveynler ilk önce bu hastalığı bilmeyen ortopedistlere başvururlar. Rus kliniklerindeki uygulamaların gösterdiği gibi, çoğu durumda nörologlar bile tanıda hata yapmaktadır. Üstelik erkek çocukların %30'unda miyopatiye zeka geriliği de eşlik ediyor.

Hastalığın sıklığına bakılırsa Rusya'da Duchenne distrofisi olan yaklaşık 4.000 çocuk olması gerekiyor. Moskova Çocuk Nöromüsküler Merkezi'ne kayıtlı - 10 kat daha az. Diğer hastalar nerede?

Yerli tıbbın en büyük sorunu da burada yatıyor. Sonunda doğru tanıyı koyan nörolog, bilerek ya da bilmeyerek, Duchenne miyopatisinin tedavi edilemeyeceği, hızlı ilerlediği ve her zaman ölümle sonuçlandığı konusunda ebeveynleri ikna eder. Sonuç olarak, ebeveynler basitçe pes eder, hiçbir yere gitmez ve kimseye yönelmez, sadece verilen koşullarda hayatta kalmaya çalışırlar.

Durumun bu kadar umutsuz olduğu doğru mu? Çocuğun gerçekten yardım alacağına dair gerçekten bir umut yok mu? Tedavisi mümkün olmayan bir hastalık, en etkili tedavi arayışından vazgeçmek için bir neden midir?

Duchenne distrofisini incelemek ve onunla çalışmak gerçek

Dürüst olalım. Şimdilik, size kim söz verirse versin, anında iyileşme mucizesi beklememelisiniz. Ancak artık bir çocuğun ömrünü uzatmak ve kalitesini önemli ölçüde artırmak mümkün! Ona verdiğiniz yıllarda bilim adamlarının sonunda hastalığın gelişimini durdurmanın veya tersine çevirmenin bir yolunu bulma ihtimali yüksektir.

Cincinnati Çocuk Hastanesi'ndeki Kapsamlı Nöromüsküler Merkezi bunu her gün kanıtlıyor:

Duchenne kas miyopatisinin tedavisinde mükemmel sonuçlar elde eden yeni ilaç ve yöntemlerin klinik denemeleri burada düzenli olarak gerçekleştirilmektedir.

Şu anda Merkez bu hastalığa sahip yaklaşık 600 çocuğu izliyor. Dünyanın her yerinden insanlar modern tedavi ve duygusal destek almak için buraya geliyorlar. Tıbbi ekip hastalarına ve ailelerine uzun süreli bakım sağlar.

Merkez doktorlarının tüm emirlerini yerine getiren 13-16 yaş arası hastaların gözlemleri şunu doğruluyor: Bu yaşa gelindiğinde %40'ı bağımsız olarak yerden kalkabiliyor, %50'si yardım almadan 10 metre yürüyebiliyor. Tedavi olmadan ise 12-13 yaşlarında yürümek kesinlikle imkansız hale gelir.

Tüm uzmanlar tek bir kurumda toplanmıştır. Nörologlar, kardiyologlar, göğüs hastalıkları uzmanları, endokrinologlar, genetikçiler, fizyoterapistler ve beslenme uzmanlarının ortak çalışması, Duchenne miyopatisi olan kişilerin ortalama yaşam süresinin 10 yıl artmasına neden oluyor.

Kapsamlı tedavi ve sürekli takip sayesinde hastalar 20 yıl yerine 30 yıl veya daha fazla yaşayabiliyor. Buna bağlı olarak temel motor fonksiyonlar da çok daha uzun süre korunur.

Bu, çocukların başarılı bir şekilde mesleki eğitim alabilecekleri ve hatta çalışabilecekleri anlamına gelir. Merkezin hastaları arasında zaten bu tür örnekler var!

Kapsamlı Nöromüsküler Merkezi'nden Duchenne miyopatisine yönelik etkili tedaviler

Nöromüsküler Bozuklukların Kapsamlı Tedavisi Merkezi, tedaviyi hasta ve yasal temsilcileri (ebeveynler veya vasiler) için mümkün olduğunca konforlu hale getiren iyi düşünülmüş bir şemaya göre çalışır.

Kapsamlı Nöromüsküler Merkezinde Duchenne kas distrofisi tedavisinin faydaları:

• Nöromüsküler bozukluklarda uzmanlık. Duchenne ve Becker miyopatileri, spinal müsküler atrofi (SMA), konjenital miyastenik sendrom, kalıtsal Friedreich ataksisi ve sinir ve kas sisteminin diğer patolojileri olan hastalar Merkeze gelmektedir.
• Merkezin hastaları, yeni bilimsel keşiflere ve başarılara, en son tekniklere ve ilaçlara maksimum erişime sahip olan ilk kişilerdir. Ayrıca klinik araştırmalara da katılıyorlar.
• Muayene sonuçlarına göre, ilgilenen doktor çocuğun mevcut durumuna ve eşlik eden hastalıklara bağlı olarak bireysel bir plan hazırlar. Mümkün olan en iyi bakımı sağlamak için ailenin yaşam tarzı bile bir bütün olarak dikkate alınır.
• Yan etki yönetimi. Alınan ilaçların miktarını ve türünü hızlı bir şekilde ayarlamak için çocuğun durumu sürekli olarak izlenir.
• Sürekli bakıma dönüşen kapsamlı ayakta ve yatarak tedavi bakımı. Yaşam kalitesi konularında danışmanlık, eğitim ve topluma uyum da dahil olmak üzere yaşam boyu %100 hasta yönetimi.

Ailede olumlu bir psikolojik ortam sağlanırsa Duchenne kas distrofisinin tedavisi çok daha etkili olacaktır. Bu nedenle, sonuç olarak sakin ve kendinden emin kalmanıza ve çocuğunuzun daha mutlu olmasına yardımcı olacak bazı ipuçları hazırladık.

• Teşhisi çocuğunuzdan saklamayın; ona hastalık hakkında doğru ve net bir şekilde bilgi verin.
• Çocuğunuzun tedavi sürecinde aktif bir katılımcı olabileceğini ve olması gerektiğini anlamasına yardımcı olun. Doğru beslenerek ve önerilen fiziksel egzersizleri yaparak hastanın kendisi de hastalığın seyrine olumlu etki eder.
• Çocuğunuzun birçok yönü olan bir insan olduğunu unutmayın. Ve Duchenne miyopatisi bunlardan sadece biri, en önemlisi değil.
• Çocuğun başka neler yapabileceğine dikkat edin. Kaybedilen becerilere odaklanmayın.
• Yalnızca ilgili sorunları çözün. Çocuğunuzun bir ay veya bir yıl sonra nasıl hissedeceğini düşünmeyin.
• Çocuğunuzu sağlıklı bir çocuk gibi yetiştirin. Aşırı vesayetten kaçınmaya çalışın, kendisine sunulan alanlarda bağımsız olma hakkını verin.
• İhtiyaç duyduğunuzda sevdiklerinizden, arkadaşlarınızdan, doktorlardan yardım isteyin.
• Mümkünse birlikte sinemaya gidin, tatile çıkın, eğlenin; kendinize ve çocuğunuza olumlu duygularla dolu neşeli anlar yaşatın.
• Nöromüsküler bozukluklar hakkında ayrıntılı tavsiyeye mi ihtiyacınız var? Doğrudan siteden bir talep gönderin ve Cincinnati Çocuk Hastanesi Kapsamlı Nöromüsküler Bozukluklar Merkezindeki uzmanlarla nasıl bağlantı kuracağınızı öğrenin.

Gen hastalıkları gen düzeyinde DNA hasarı sonucu ortaya çıkan geniş bir hastalık grubudur.

Duchenne kas distrofisi (DMD) kas distrofisinin hızlı ilerlemesi ile karakterize edilen ve sonuçta hastanın tamamen hareket kabiliyetini kaybetmesine ve ölümüne yol açan, X'e bağlı resesif geçiş gösteren ciddi bir hastalıktır.

DMD genellikle sadece erkekleri etkiler, ancak bazen kadınlar da hastalığın taşıyıcısı olabilir. Eğer babada DMD varsa ve anne de taşıyıcıysa ya da hastaysa, kadında Duchenne kas distrofisi gelişebilir. Bozukluğa, insanlarda X kromozomunda (Xp21) yer alan distrofin genindeki bir mutasyon neden olur.

Hastalığın belirtileri genellikle 5 yaş altı erkek çocuklarda görülür ve erken çocukluk döneminde de ortaya çıkabilir. Hastalığın ilk belirtileri kas kütlesi kaybıyla ilişkili bacak ve pelvik kasların ilerleyici proksimal zayıflığıdır. Bu zayıflık yavaş yavaş kollara, boyuna ve vücudun diğer bölgelerine yayılır. Hastalık ilerledikçe kas dokusunun yerini yavaş yavaş yağ ve fibröz doku alır. Yürümeye yardımcı olmak için 10 yaşında özel destekler gerekli olabilir, ancak 12 yaşın üzerindeki çoğu hasta tekerlekli sandalye olmadan yürüyemez. Daha sonra bozukluğun aşağıdaki belirtileri ortaya çıkar: omurganın eğriliği de dahil olmak üzere iskelet deformasyonuna yol açan kemik gelişimindeki anormallikler.

Teşhis: DNA testi, kas biyopsisi, doğum öncesi testler.

Tedavi

Duchenne kas distrofisini tedavi etmek için bilinen etkili bir ilaç yoktur. Ancak son kök hücre araştırmalarına göre hasarlı kas dokusunun yerini alabilecek ümit verici vektörler var. Ancak bu aşamada tedavi genellikle semptomatiktir ve hasta kişinin yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlar.

43. Genetik danışmanlığın temel ilkeleri.

Genetik danışmanlığın ilk şartı tanının doğruluğuna güvenmektir.

Tanı konulduktan sonra genetik danışmanlık şunları içermelidir:

1 - Konuşma sırasında her iki ebeveynin de hazır bulunup bulunmayacağına karar verin (gençlere ayrı bir konuşma fırsatı verilmelidir);

2 - kusurun tıbbi sonuçlarını tartışmak; ilgiliyse, hastalığın belirtileri ve seyrindeki olası değişkenliğin ve gelecekte beklenebilecek sonuçların açıklanması gerekir;

3 - her bir ebeveynin genetik geçmişini analiz etmek ve fark edilmeyen genetik riski belirlemek;

4 - aile üyelerinin veya başka bir kişi tarafından sağlanan yorumların analiz edilmesi;

5 - görsel yardımlar kullanarak (hastalığın fenotipini veya diğer belirtilerini gösteren resimler, kromozom görüntüleri, kalıtım türlerini gösteren diyagramlar) danışanlara hastalığın genetik temelini açıklamak;

6 - genetik hastalık geliştirme riskini ailenin anlayabileceği şekilde açıklayın;

7 - olası karar seçeneklerinin kapsamını ana hatlarıyla belirtin: olası riski dikkate alarak çocuk sahibi olmak, çocuk sahibi olmamak, çocuğu evlat edinmek, mümkünse suni tohumlama yapmak (bu karar özellikle tüm otozomal resesif hastalıklar ve ciddi otozomal hastalık vakaları için uygundur) baba tarafında baskın hastalıklar ), doğum öncesi tanı koymanın mümkün olup olmadığına dikkat edin;

8 - Danışanlara tartışmanın sonucunu önerin ve mümkünse bu durumda en iyi nasıl ilerleneceğine karar verilmesine yardımcı olmak için onlarla tekrar görüşün;

9 - Ebeveyn taşıyıcılığı durumunu veya doğum öncesi tanıyı tespit etmeye yönelik yeni yöntemler gibi yararlı olabilecek bilgileri onlara sağlamak için önceden danışmanlık hizmeti verilen ailelerle teması sürdürün.