Amiotrofia coloanei vertebrale Werdnig-Hoffmann: cauze, simptome, tratament. Amiotrofia spinală apare diferit la copii și adulți Atrofia musculară spinală de gradul I

Boala genetică Werdnig-Hoffmann aparține grupului de amiotrofii spinale și se moștenește în mod autosomal recesiv.

Atrofia musculară spinală (SMA) se caracterizează prin modificări degenerative congenitale sau dobândite ale mușchilor striați, slăbiciune musculară simetrică a trunchiului și membrelor, absența sau reducerea reflexelor tendinoase menținând în același timp sensibilitatea.

Studii morfologice detectează patologia neuronilor motori ai măduvei spinării, „atrofie de mănunchi” în mușchii scheletici cu o alternanță caracteristică a fibrelor afectate și a celor sănătoase.

Există o încălcare a funcției conductoare a fibrelor nervoase și o scădere a contractilității musculare.
Statistici

1 din 40-50 de persoane este purtător al genei mutante SMN. Patologia apare cu o frecvență de 1: 6.000 - 10.000 de nou-născuți.

Cauzele bolii

Principala cauză a amiotrofiei coloanei vertebrale a lui Werdnig Hoffmann este o mutație a genei SMN (din limba engleză neuron motor de supraviețuire). Gena de supraviețuire a neuronului motor este localizată pe cromozomul 5 și este reprezentată de doi copii:

• • SMNt - copie telomerică, activă funcțional;
  • SMNc este o copie centromerică a genei, parțial activă.

Produsul acestei gene este proteina SMN, care este implicată în formarea și regenerarea ARN.

Lipsa proteinelor provoacă patologii ale neuronilor motori.

În 95% din cazurile de boală Werdnig-Hoffmann, există o deleție (pierdere) a SMNt, care determină o deficiență a proteinei SMN. Copia SMNc compensează doar parțial lipsa unei copii telomerice.

Numărul de copii al SMNc variază de la 1 la 5. Cu cât este mai mare numărul de copii centromerice, cu atât proteina este mai completă și cu atât patologia neuronului este mai puțin pronunțată.

În plus față de numărul de copii ale SMNc, severitatea bolii este determinată de lungimea locului de ștergere și de conversiile genelor a încă 3 gene: NAIP, H4F5, GTF2H2. Implicarea unor factori modificatori suplimentari explică variabilitatea clinică a simptomelor.

Forme de amiotrofie spinală ale lui Werdnig Hoffmann

Le scot în evidență pe acestea feluri:

• • copilăria timpurie sau SMA 1 – semnele bolii apar înainte de vârsta de 6 luni;
  • forma tardivă sau SMA 2 – simptomele apar după 6 luni până la 1 an.

Simptomele bolii

SMA 1 și SMA 2 au simptome și semne diferite.

Forma de amiotrofie spinală Werdnig SMA 1

Primele simptome sunt detectate în timpul sarcinii prin mișcări slabe ale fătului.

De la naștere, copiii suferă de insuficiență respiratorie, amiotrofie spinală congenitală a lui Werdnig Hoffmann remarcat:

• • tonus muscular scăzut, copilul nu își poate ține capul sus și nu se poate răsturna;
  • lipsa reflexelor;
  • tulburări de supt, înghițire, tresărire a limbii, degete, plâns slab.

Bebeluşul acceptă poza caracteristica„broaște” cu brațele și picioarele îndoite la articulații, întinse pe burtă. În SMA 1, parțial paralizie diafragmatică- Sindromul Cofferat.

Fenomenul se caracterizează prin dificultăți de respirație, dificultăți de respirație, cianoză.

Există o umflătură pe partea laterală a paraliziei cufăr, riscul de pneumonie crește.

Forma SMA 2

În primele luni de viață, copiii se dezvoltă normal: încep să-și țină capul, să stea și să stea la timp.

După 6 luni apar primele simptome, de obicei după o infecție respiratorie acută sau alimentară.

Membrele sunt afectate mai întâi, în special picioarele, reflexele tendinoase scad.

Apoi, mușchii trunchiului și ai brațelor, mușchii intercostali și diafragma sunt implicați treptat în proces, ceea ce provoacă deformarea toracelui. Mersul se schimbă, dobândind o asemănare cu o „păpușă de lichidare”.

Copiii devin stânjeniți și adesea cad. Se observă tresărirea limbii și tremurul degetelor.

Cursul bolii

SMA 1 caracterizat printr-un curs malign. Tulburările respiratorii severe și insuficiența cardiovasculară duc adesea la deces în primele luni de viață. 12% dintre pacienți supraviețuiesc până la 5 ani.

Diagnosticare

Pentru amiotrofia spinală a lui Verdnik, diagnosticul constă în analiză genetică, identificarea mutațiilor sau delețiilor genei SMN.

Dacă este detectată o ștergere a copiei telomerice a SMNt, diagnosticul este considerat confirmat.

Dacă nu există ștergere, suplimentar cercetare:

• • electroneuromiografie;
  • studiul conducerii nervoase;
  • testul creatin kinazei;
  • biopsie musculară şi țesut nervos.

La indicatori normali Copiile SMNc sunt numărate folosind enzima creatin kinază. În cazul unei singure copii, mutația punctuală este identificată pentru a lua decizia finală.

Diagnostic diferentiat

Simptome similare sunt observate cu miopatia congenitală - o încălcare a tonusului muscular.

Rezultatele unei biopsii pot exclude complet hipotonia musculară.

Poliomielita acută are o anumită asemănare cu boala Werdnig-Hoffmann. Începe violent, cu o creștere bruscă a temperaturii și paralizie multiplă asimetrică.

Durează câteva zile perioada acuta, apoi procesul intră în etapa de recuperare.

Glicogenoza și miopatiile congenitale se caracterizează și prin scăderea tonusului muscular. Modificările sunt cauzate, spre deosebire de amiotrofia musculară spinală, de tulburări metabolice, carcinom și dezechilibru hormonal. De asemenea, trebuie excluse boala Gaucher, sindromul Down și botulismul.

Metode de tratament

Tratamentul amiotrofiei spinale este simptomatic și vizează stabilizarea stării pacientului.

Prescrie medicamente facilităţi:

Bolnav prescrie proceduri ortopedice în combinație cu sunt prezentate băi calde fizioterapie, masaj moale, oxigenoterapie, băi cu sulfuri.

Tipuri de amiotrofii ale coloanei vertebrale

În mod convențional, se disting formele proximale și distale de SMA. 80% din toate tipurile de amiotrofie spinală sunt de formă proximală.

Acestea includ, pe lângă boală Werdnig-Hoffmann:

1. 1. SMA 3 sau boală Kuldberga-Welander- boala apare intre 2 si 20 de ani, iar muschii pelvieni sunt primii care sufera. Există tremur al mâinilor și lordoză.
   2. Forma letală legată de X- descris în 1994 de Baumbach, este moștenit ca trăsătură recesivă, se observă predominant leziuni la nivelul mușchilor pelvisului și ai centurii scapulare.
   3. Degenerescenta infantila- sunt afectate reflexele de supt, deglutitie, respiratie. Moartea poate apărea înainte de vârsta de 5 luni.
   4. SPA Ryukyu- gena de cuplare nu a fost identificată, există o lipsă de reflexe, slăbiciune musculară a membrelor după naștere.

Acest grup include și boala Norman, SMA cu artrogripoză congenitală, SMA cu fracturi congenitale.

Amiotrofiile spinale distale includ progresive paralizie infantilă Fazio-Londe, boala Brown-Vialetta-van Laere, SMA cu paralizie diafragmatica, epilepsie si tulburari oculomotorii.

Terminologie

Înainte de a vorbi despre cum se manifestă amiotrofia coloanei vertebrale, să ne familiarizăm cu câteva concepte. Să ne uităm la numele patologiei. Este format din două părți:

• Spinal - cuvântul indică localizarea tulburării. În acest caz vorbim despre un element specific situat în coloana vertebrală. Aceasta este una dintre cele mai importante structuri ale corpului - măduva spinării.
• Amiotrofia este un cuvânt care include trei părți: „a” - tulburări, „myo” - mușchi” și „trofeu” - nutriție.

Pe baza acestor informații, puteți înțelege semnificația numelui patologiei. Amiotrofia coloanei vertebrale a lui Werdnig-Hoffmann este astfel o tulburare nutrițională a mușchilor. Patologia se caracterizează prin slăbiciune și zvâcnire a fibrelor.

Moştenire

Amiotrofia musculară spinală este o boală autosomal recesivă. Această definiție indică tipul de moștenire în care transmiterea unei trăsături se realizează prin cromozomi non-sexuali. Mai mult, se manifestă doar atunci când este prezentă inițial la ambii părinți (eși înșiși pot să nu fie bolnavi).

Dezvoltarea bolii

Amiotrofia coloanei vertebrale nu apare la adulți. Patologia se manifestă la copii. Boala se caracterizează printr-un curs malign și o progresie rapidă. Celulele mari ale măduvei spinării sunt responsabile de coordonarea mișcărilor. De asemenea, mențin tonusul muscular. Când sunt deteriorate, se dezvoltă disfuncția musculară.

Forma congenitală

Amiotrofia spinală are trei forme. Ele sunt determinate în funcție de momentul manifestării primelor semne și de intensitatea desfășurării procesului. Forma congenitală poate începe în perioada prenatală. În acest caz, există o slăbire a mișcărilor fetale în etapele ulterioare ale sarcinii. Totodată, la începutul perioadei prenatale, mișcările erau în limite normale. Rezolvarea sarcinii în sine poate fi patologică. Adesea, în primele zile după naștere, este detectată pareza musculară pronunțată, însoțită de scăderea tonusului muscular și deteriorarea reflexelor tendinoase. Pot fi prezente și simptome retrobulbare (precoce). Ele se manifestă prin plânsul slab al bebelușului și suptul leneș. În unele cazuri, se observă areflexie completă. Copilul poate avea fibrilații la nivelul limbii, hipomimie și scăderea reflexului de deglutiție. Amiotrofia coloanei vertebrale este însoțită de tahicardie. Adesea, patologia este combinată cu mai multe defecte de dezvoltare și o încetinire a formării psihicului. Amiotrofia spinării are un curs rapid și se termină cu moartea la 1-1,5 ani.

Forma timpurie

Are un curs mai blând decât congenital. Se ia în considerare forma copilăriei timpurii manifestare clasică boli. Amiotrofia coloanei vertebrale în acest caz se manifestă înainte de vârsta de un an și jumătate.

În aproape toate cazurile, semnele bolii sunt descoperite după o intoxicație alimentară sau un fel de leziune infecțioasă. Un copil cu dezvoltare normală începe să-și piardă rapid abilitățile motorii dobândite anterior. Se oprește să stea, să mai stea și să meargă. În primul rând, pareza flască este observată la extremitățile inferioare, deplasându-se treptat către trunchi și brațe. Starea copilului se deteriorează foarte repede. Slăbiciunea apare la nivelul mușchilor gâtului și mușchilor bulbari. Ca urmare a insuficienței sistemului respirator, pneumonia apare la vârsta de 4-5 ani, apoi apare moartea. Pareza flască la copii este complicată de contracturi ale tendonului. Adesea, amiotrofia spinală Werdnig-Hoffmann este însoțită de hiperhidroză generală.

Debut tardiv al patologiei

A treia formă a bolii începe după 1,5-2 ani. În comparație cu cele anterioare, se derulează relativ ușor. Capacitatea de mișcare este păstrată la copiii cu vârsta de până la 10 ani. După aceasta, starea se agravează de obicei.

Tabloul clinic

Patologia se caracterizează prin pareză, mai întâi a părților proximale ale extremităților inferioare, iar apoi a extremităților superioare.

boala Fazio-Londe

Aceasta este o variantă specială a manifestării atrofiei. Patologia începe să se dezvolte, de regulă, până la vârsta de trei ani și, în unele cazuri, în adolescență. Boala se caracterizează prin slăbiciune a mușchilor faciali, inclusiv a mușchilor masticatori. Există dificultăți la înghițire și modificări ale vocii. Patologia este însoțită de atrofia limbii, iar în unele cazuri poate apărea oftalmoplegie. Boala progresează foarte repede. După 6-12 luni, apare moartea. Paralizia și pareza la nivelul membrelor pot fi adăugate la tulburările bulbare. În unele cazuri, aceste simptome nici măcar nu au timp să se dezvolte. Cu toate acestea, o autopsie dezvăluie întotdeauna o leziune în celulele coarnelor spinale anterioare pe toată lungimea.

Diagnosticare

În timpul examinării, patologia este separată de miotonia lui Oppenheim. Majoritatea experților consideră că această patologie nu este o entitate nosologică independentă. Miotonia lui Oppenheim, conform cercetătorilor, este un sindrom pentru care principala manifestare este hipotonia musculară severă. În acest sens, în În ultima vreme Termenul „floppy baby” este utilizat pe scară largă.

Metode de cercetare: electromiografie

Detectarea amiotrofiei spinale se bazează (cu excepția manifestare precoceși tipic tablou clinic) pe baza rezultatelor unui număr de studii suplimentare. Dintre acestea, merită evidențiată electromiografia. În aproape toate cazurile, activitatea bioelectrică spontană este detectată în repaus în prezența potențialelor de fasciculație. Pe fondul contracțiilor voluntare, este detectată activitate electrică de natură redusă cu ritm de „gard de pichetă”. Aceasta indică o creștere a duratei potențialului și a fenomenului de sincronizare.

Examen patologic

Face posibilă detectarea unei scăderi a numărului de celule din coarnele spinale anterioare, precum și a modificărilor degenerative. Tulburările patologice sunt puternic exprimate în zona îngroșărilor cervicale și lombare, în nucleii motori ai nervilor cranieni. Modificări ale rădăcinilor anterioare sunt detectate și în zonele intramusculare terminații nervoase. Se remarcă dispariția și ramificarea excesivă a terminalelor normale.

Analiza biochimică

Acest studiu ne permite să identificăm modificările în metabolismul carbohidraților. Astfel, s-a constatat că odată cu amiotrofia spinală, glicoliza la pacienți este apropiată de tipul embrionar. Destul de des, sunt detectate modificări semnificative în metabolismul creatininei-creatinină - excreție crescută a creatininei, scăderea excreției creatininei. De asemenea, trebuie remarcat faptul că concentrația enzimelor din serul sanguin este practic neschimbată.

Amiotrofie spinală: tratament

Terapia pentru patologie se reduce la numirea terapiei cu exerciții fizice și masaj. Aceste proceduri trebuie efectuate în mod regulat. Nu există metode de tratament radical. Luarea mai multor medicamente poate oferi o oarecare ușurare. În special, experții recomandă produse precum Sanguinarine, Galantamine, Oksazil, Prozerin. În plus, se prescriu vitaminele B În cazul manifestărilor severe ale bolii, se pot recomanda transfuzii de sânge repetate în doze mici.

Cauzele bolii

Unul dintre factorii fundamentali în dezvoltarea bolii este o genă mutație pe cromozomul cinci. Există două copii ale genei mutației: parțial activă și activă funcțional.

În cele mai multe cazuri, apariția bolii este asociată cu o lipsă a proteinei SMN, ceea ce duce la distrugerea terminațiilor nervoase și a celulelor măduvei spinării. Cu cât sunt produse mai multe copii ale unei gene în organism, cu atât este mai puțin probabil să dezvolte o patologie.

Amiotrofia coloanei vertebrale și formele sale

În funcție de momentul dezvoltării bolii, se disting două forme:

1. 1. Un copil sub șase luni este în stadiul copilăriei timpurii.
   2. Copilul are peste șase luni. Se mai numește și forma târzie.

Simptomele dezvoltării bolii

Fiecare formă are simptome și trăsături caracteristice diferite.

Prima formă de dezvoltare a amiotrofiei

Primul semnal de manifestare poate fi și un semn care se manifestă chiar și în timpul prenatal, din cauza mișcării fetale slabe sau a absenței acesteia.

La naștere, bebelușii prezintă o funcție respiratorie slabă, cu dificultate.

Principalele semne care apar în această etapă pot fi identificate:

• • slaba dezvoltare a fibrelor musculare ale bebelusului. Copilul cu greu își poate ține capul sus și nu are suficientă forță pentru a se rostogoli singur;
  • atunci când este examinat de un medic în zona nevralgiei, verificând reflexele, Părere absent;
  • problemele apar cu obiceiurile și instinctele naturale. Copilul are dificultăți la suge și la înghițire. Limba și degetele bebelușului trec adesea. Plâns ușor.

Dacă un copil este adesea observat îndoind articulațiile picioarelor și brațelor și adoptând o poziție de broaște în timp ce este culcat pe burtă, atunci copilul poate dezvolta paralizia incompletă a diafragmei.

Paralizia provoacă dificultăți de respirație, iar bebelușul are respirație scurtă constantă. Există, de asemenea, o mărire a toracelui, ceea ce crește riscul de a dezvolta probleme pulmonare, cum ar fi pneumonia.

A doua formă de dezvoltare a amiotrofiei

În timpul sarcinii, fătul s-a dezvoltat normal și s-a observat o activitate constantă în uter. După naștere, copilul a învățat în mod independent să-și țină capul, să ia o poziție așezată și în picioare. Dar după vârsta de șase luni, de regulă, după primirea unei infecții alimentare, activitatea scade. În primul rând, membrele bebelușului încep să sufere, în special picioarele. Funcția reflexă a tendoanelor scade. Mai departe, sunt expuse și alte grupe musculare ale corpului: brațele, spatele. Mușchii dintre coaste slăbesc, provocând patologia diafragmei, după care apare deformarea țesutului osos al pieptului și al spatelui. Mersul copilului devine diferit, rezultând căderi incomode frecvente.

A treia formă?

Unii oameni de știință identifică și o a treia formă. Este considerată cea mai benignă. Simptomele și semnele încep să apară abia după vârsta de 2 ani. Dezvoltarea maximă a bolii are loc în perioada adolescenței și la vârsta adultă, de obicei înainte de vârsta de 31 de ani. Nu există semne de retard mental; Unii pacienți au trăit până la 70 de ani.

Cursul bolii

În prima formă a bolii, manifestări mai severe sunt observate la copiii sub șase luni. Copilul are dificultăți de respirație, drept urmare încep problemele cu inima. sistem vascular. Adesea, moartea apare la un copil deja în primele luni de viață. În doar 13% din cazuri, copiii au supraviețuit până la vârsta de 5 ani.

În a doua formă a bolii, totul decurge mult mai ușor. Dar mortalitatea apare deja în adolescență.

Diagnosticare

Detectarea mutațiilor și diviziunilor în gena de pe al cincilea cromozom, diagnosticul este confirmat. Dacă nu există o ștergere, atunci medicul prescrie alte metode de diagnostic, cum ar fi conductivitatea fibrelor nervoase, studierea bucăților de țesut muscular și a terminațiilor nervoase, efectuarea unui test pentru a detecta o enzimă care este consumată de organism la temperaturi ridicate. activitate fizica. Dacă rezultatele testelor pentru această enzimă sunt normale, copiile genelor sunt recalculate.

Cu o încălcare normală a tonusului muscular, pot apărea simptome similare ca și în cazul amiotrofiei. Dar această boală poate fi exclusă prin analizarea unei bucăți de țesut muscular și nervos. Există, de asemenea, asemănări cu poliomielita - boala acuta sistemul nervos, care se manifestă printr-o creștere bruscă a temperaturii corpului și o paralizie crescută a părților corpului.

Acestea sunt boli genetice manifestate prin atrofie musculară și cauzate de modificări degenerative ale neuronilor motori spinali și nucleilor motori ai trunchiului cerebral. Complexul simptomatic comun este paralizia simetrică flască cu atrofie musculară și fasciculații pe fundalul unei sfere senzoriale intacte. Amiotrofiile coloanei vertebrale sunt diagnosticate pe baza istoricului familial, a stării neurologice, EPI al sistemului neuromuscular, RMN al coloanei vertebrale, analiza ADN și examenul morfologic al biopsiei musculare. Tratamentul este ineficient. Prognosticul depinde de forma atrofiei musculare spinale și de vârsta debutului acesteia.

Informații generale

Amiotrofiile spinale (atrofiile musculare spinale, SMA) sunt boli ereditare bazate pe degenerarea neuronilor motori din măduva spinării și trunchiul cerebral. Descris la sfârșitul secolului al XIX-lea. Frecvența lor este de 1 caz la 6-10 mii de nou-născuți. Aproximativ 85% dintre atrofiile musculare spinale sunt forme proximale cu slăbiciune și atrofie mai pronunțată a grupelor musculare proximale ale membrelor. Formele distale reprezintă doar 10% din SMA. Astăzi, amiotrofiile spinale sunt de interes practic pentru o serie de discipline: neurologie pentru copii și adulți, pediatrie și genetică.

Cauze

Datorită geneticii moderne, s-a stabilit că procesele degenerative emergente ale neuronilor motori sunt cauzate de mutații ale genelor SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 situate pe al 5-lea cromozom la locusul 5q13. În ciuda faptului că amiotrofiile spinale sunt determinate de aberațiile unui locus cromozomial, ele reprezintă un grup de nosologii eterogene, dintre care unele se manifestă în copilărie, în timp ce altele se manifestă la adulți. În cele mai multe cazuri, amiotrofiile sunt moștenite autosomal recesiv.

Clasificare

În general, este acceptată împărțirea atrofiilor musculare spinale în copii și adulți. SMA din copilărie este clasificată în timpuriu (care debutează în primele luni de viață), ulterioară și juvenilă. Amiotrofiile coloanei vertebrale la copii sunt reprezentate de:

• forma juvenilă de Kugelberg-Welander;
• SMA infantilă cronică;
• Sindromul Vialetto-van Laere (forma bulbospinala cu surditate);
• Sindromul Fazio-Londe.

Formele adulte de SMA se manifestă între 16 și 60 de ani și sunt mai benigne curs clinic. SMA pentru adulți include:

• scapuloperoneală;
• forme facioscapulohumerale și oculofaringiene;
• MCA distal;
• SMA monomelic.

Există, de asemenea, amiotrofii spinale izolate și combinate. SMA izolat se caracterizează printr-o predominanță a afectarii neuronilor motori spinali, care în multe cazuri este singura manifestare a bolii. Amiotrofiile spinale combinate sunt rare forme clinice, în care complexul simptomatic al amiotrofiei este combinat cu altă patologie neurologică sau somatică. Au fost descrise combinații de SMA cu malformații cardiace congenitale, surditate, retard mintal, hipoplazie pontocerebeloasă și fracturi congenitale.

Simptomele amiotrofiilor spinale

Comun pentru atrofia musculară spinală este complexul de simptome al paraliziei periferice flasce simetrice: slăbiciune, atrofie și hipotonie a grupelor musculare ale acelorași membre (de obicei mai întâi ambele picioare, apoi brațe) și trunchi. Tulburările piramidale nu sunt tipice, dar se pot dezvolta în stadii târzii. Nu există tulburări de sensibilitate, funcția organelor pelvine este păstrată. De remarcat este afectarea mai pronunțată a grupurilor de mușchi proximal (cu SMA proximal) sau distal (cu SMA distal). Prezența spasmelor fasciculare și a fibrilației este tipică.

boala Werdnig-Hoffmann

Apare în 3 variante clinice. Varianta congenitală debutează în primele 6 luni. viata si este cel mai malign. Simptomele sale se pot manifesta în perioada prenatală cu mișcări fetale slabe. Copiii de la naștere au hipotonie musculară, nu pot să se răstoarne și să își țină capul sus, iar cu un debut mai târziu, nu pot sta în picioare. Poza broaștei este patognomonică - copilul stă întins cu membrele întinse în lateral și îndoite la genunchi și coate.

Amiotrofiile au o natură ascendentă - apar mai întâi la nivelul picioarelor, apoi sunt implicate brațele, iar mai târziu mușchii respiratori, mușchii faringelui și ai laringelui. Însoțită de retard mintal. Până la vârsta de 1,5 ani apare moartea.

Amiotrofia spinală precoce se manifestă până la 1,5 ani, adesea după o boală infecțioasă. Copilul își pierde abilitățile motorii și nu poate sta în picioare sau măcar să stea. Pareza periferică este combinată cu contracturi. Odată ce mușchii respiratori sunt implicați, se dezvoltă insuficiența respiratorie și pneumonia congestivă. Moartea survine de obicei înainte de vârsta de 5 ani. Versiunea târzie debutează după 1,5 ani și se remarcă prin păstrarea capacității motorii până la vârsta de 10 ani. Moartea survine la vârsta de 15-18 ani.

Amiotrofia spinală juvenilă Kugelberg-Welander

Caracterizat printr-un debut în perioada de la 2 la 15 ani. Începe cu afectarea mușchilor proximali ai picioarelor și a centurii pelvine, apoi afectează centura scapulară. Aproximativ un sfert dintre pacienți au pseudohipertrofie, ceea ce face ca clinica să fie similară cu manifestările distrofiei musculare Becker. Din punct de vedere al diagnosticului diferenţial mare importanță are prezența fasciculațiilor musculare și a datelor EMG. Cursul amiotrofiei Kugelberg-Welander este benign, fără deformări osoase timp de un număr de ani, pacienții rămân capabili de auto-îngrijire.

Amiotrofia bulbo-spinală a lui Kennedy

Se moștenește legat recesiv de cromozomul X și se manifestă numai la bărbați după vârsta de 30 de ani. De obicei lent, relativ benign. Debutează cu amiotrofia mușchilor proximali ai picioarelor. Tulburările bulbare apar după 10-20 de ani și, datorită progresiei lor lente, nu provoacă tulburări ale funcțiilor vitale. Pot apărea tremurături ale capului și mâinilor. Un simptom patognomonic este zvâcnirea fasciculară în mușchii perioral. Patologia endocrină este adesea observată: atrofie testiculară, scăderea libidoului, ginecomastie, Diabet.

SMA distală Duchenne-Arana

Poate avea atât tipuri recesive, cât și dominante de moștenire. Debutul apare cel mai adesea la vârsta de 20 de ani, dar poate apărea oricând până la 50 de ani. Amiotrofiile încep în mâini și duc la formarea unei „mâni cu gheare”, apoi acoperă antebrațul și umărul, datorită cărora mâna capătă aspectul unei „mâni scheletice”. Pareza mușchilor picioarelor, coapselor și trunchiului apare mult mai târziu. Au fost descrise cazuri de boală care se manifestă ca monopareză (care afectează un braț). Prognosticul este favorabil, cu excepția cazurilor de combinație a acestui tip de SMA cu distonie de torsiune și parkinsonism.

Scapulo-peroneală SMA Vulpiana

Se manifestă în perioada de la 20 la 40 de ani cu amiotrofii ale centurii scapulare. „Lamele în formă de aripă” sunt tipice. Apoi apare afectarea grupului muscular peronier (extensorii piciorului și piciorului). În unele cazuri, sunt afectați mai întâi mușchii peronieri și apoi centura scapulară. Amiotrofia vulpiană spinală se caracterizează printr-un curs lent cu păstrarea capacității de mișcare la 30-40 de ani de la debut.

Diagnosticare

Starea neurologică a pacienților este determinată de para- sau tetrapareză flască și atrofie musculară cu afectare predominantă a mușchilor proximali sau distali, scăderea sau pierderea completă a reflexelor tendinoase, sfera senzorială nefiind afectată. Pot fi detectate tulburări bulbare și leziuni ale mușchilor respiratori. Pentru a determina natura bolii neuromusculare, se efectuează EPI al sistemului neuromuscular. EMG înregistrează „ritmul de gard” tipic pentru leziunile coarnelor anterioare ale măduvei spinării ENG arată o scădere a numărului de unități motorii și o scădere a răspunsului M;

Amiotrofiile spinale nu sunt întotdeauna însoțite de modificări la RMN-ul coloanei vertebrale, deși în unele cazuri modificările atrofice ale coarnelor anterioare sunt vizibile pe tomograme. Un test de sânge biochimic cu determinarea CPK, ALT și LDH nu relevă o creștere semnificativă a nivelului acestor enzime, ceea ce face posibilă diferențierea SMA de distrofiile musculare progresive. Pentru a clarifica diagnosticul de „amiotrofie spinală”, se efectuează o biopsie musculară. Un studiu al specimenelor de biopsie diagnostichează „atrofia smocului” a miofibrilelor - alternarea fibrelor hipertrofiate cu grupuri de fibre mici atrofiate. Verificarea finală a diagnosticului este posibilă cu ajutorul unui genetician și a diagnosticului ADN.

În general, amiotrofiile spinale au următoarele criterii de diagnostic: natură ereditară, curs progresiv, prezența contracțiilor fasciculare pe fondul atrofiei musculare, păstrarea completă a sensibilității, o imagine a patologiei coarnelor anterioare conform datelor EMG, identificarea atrofiei fasciculare în analiza morfologică a țesutului muscular. Diagnostic diferentiat efectuat cu distrofii musculare, miotonie congenitala, miopatii, paralizie cerebrala, SLA, sindrom Marfan, encefalita cronica transmisa de capuse, poliomielita, formă atipică siringomielie.

Tratamentul amiotrofiilor spinale

Amiotrofia coloanei vertebrale este o indicație pentru spitalizare în timpul diagnosticului inițial, deteriorarea stării pacientului cu apariția tulburărilor respiratorii și necesitatea unui al doilea curs de tratament (de 2 ori pe an). Nu există încă un tratament eficient pentru SMA. Terapia are ca scop stimularea conducerii impulsurilor nervoase, cresterea circulatiei periferice si mentinerea metabolismului energetic in tesutul muscular. Se folosesc medicamente anticolinesterazice (sanguinarină, clorură de ambenoniu, neostigmină); agenți care îmbunătățesc metabolismul energetic (coenzima Q10, L-carnitină); vitamine gr. ÎN; medicamente care simulează funcționarea sistemului nervos central (piracetam, acid gama-aminobutiric).

În SUA și Europa, neurologii folosesc medicamentul riluzol pentru a trata SLA, dar are multe efecte secundareși eficiență scăzută. Împreună cu cursurile de tratament medicamentos, pacienților li se recomandă să se supună procedurilor de masaj și fizioterapie. Dezvoltarea contracturilor articulare și a deformărilor scheletice este o indicație de consultare cu un ortoped pentru a decide cu privire la utilizarea structurilor ortopedice adaptative speciale.

Prognoza

Prognosticul depinde în întregime de varianta clinică a SMA și de vârsta manifestării acesteia. Amiotrofiile spinale ale copiilor au cel mai nefavorabil prognostic dacă încep în copilărie, duc adesea la moarte în primii 2 ani de viață ai copilului. Amiotrofiile coloanei vertebrale la adulți se disting prin capacitatea pacienților de a se îngriji independent de ei înșiși timp de mulți ani și, cu progresie lentă, au un prognostic favorabil nu numai pentru viață, ci și pentru capacitatea de lucru a pacienților (dacă se creează condiții optime de muncă. pentru ei).

SMA este una dintre cele mai frecvente boli genetice rare: apare la un nou-născut din 6-10 mii. Dacă în familie există un copil cu SMA, acesta ar trebui să primească îngrijiri paliative, deoarece boala este progresivă și astăzi incurabilă. Cu toate acestea, gradele bolii sunt foarte diferite: unii pacienți mor în copilărie, alții trăiesc până la bătrânețe.

Vă invităm să faceți cunoștință cu informațiile de bază despre SMA și ajutorul de care o familie are nevoie cu acesta boala rara. Informațiile au fost colectate și organizate de Fundația SMA Families: versiunea completa„educație educațională” – inclusiv istorice familiale, aspecte psihologice, rezolvarea problemelor medicale în funcție de starea pacientului – tuÎl găsiți pe site-ul proiectului special al Fundației SMA Families.

Ce este SMA?

SMA (atrofia musculară spinală) este o boală neuromusculară genetică care afectează neuronii motori ai măduvei spinării și duce la creșterea slăbiciunii musculare. Boala este progresivă, slăbiciunea începe în mușchii picioarelor și a întregului corp și, odată cu dezvoltarea bolii, ajunge la mușchii responsabili de înghițire și respirație. În același timp, inteligența pacienților cu SMA este absolut păstrată.

În funcție de severitatea simptomelor, există 3 tipuri principale de SMA proximală: SMA 1, SMA 2, SMA 3. Cu cât apar mai devreme primele semne ale bolii, cu atât simptomele sunt mai pronunțate, cu atât sunt mai severe și cu atât mai rapid. boala progresează.

SMA I (BOALA WERDNIG-HOFFMAN)

Cea mai severă formă. Vârsta de debut a bolii: până la 6 luni

Descriere

• hipotonie musculară severă; sindromul „copilului floppy”; nu poate ține capul sus; nu atinge capacitatea de a sta și de a se răsturna; corp lăsat atunci când este ținut suspendat pe stomac;
• Slăbirea reflexelor de tuse, supt și înghițire; sufocare; tulburări respiratorii;
• Poate exista un istoric de scădere a activității intrauterine a fătului. Deformarea articulațiilor și a membrelor poate apărea din cauza hipotensiunii intrauterine.

curgere

• Întârziere severă a dezvoltării motorii;
• Dezvoltarea rapidă a contracturilor și a deformărilor toracice;
• Progresia tulburărilor bulbare și respiratorii, probleme la înghițirea alimentelor și a salivei, secreții de spută;
• Risc ridicat de a dezvolta pneumonie de aspirație;
• Creșterea rapidă a insuficienței respiratorii, mai ales atunci când apare o infecție.

Prognoza

• Forma cea mai severă: în absența suportului respirator, majoritatea copiilor nu supraviețuiesc peste 2 ani;
• Moartea apare, de regulă, din cauza insuficienței respiratorii în creștere și a dezvoltării pneumoniei;
• Suportul respirator în timp util poate crește speranța de viață a copilului;
• Astfel de copii au nevoie de îngrijiri paliative.

SMA II (BOALA DUBOVITZ)

Vârsta de manifestare a bolii: 6-18 luni.

Descriere

• Întârzierea dezvoltării motorii;
• Capacitatea de a sta fără sprijin, uneori de a se târâ sau de a sta în picioare, dar aceste abilități se reduc pe măsură ce îmbătrânesc;
• Poate apărea tremor degetelor;
• Deformări musculare și osoase;
• Tulburări de respirație.

curgere

• Întârzierea dezvoltării motorii, oprirea și regresia acesteia;
• Slăbiciunea mușchilor intercostali, respirația diafragmatică superficială, slăbirea funcției tusei și, în timp, dezvoltarea insuficienței respiratorii;
• Risc crescut de complicații după o infecție respiratorie;
• Deformări toracice, contracturi, scolioză.

Prognoza

• Îngrijirea în timp util și sprijinul respirator cresc speranța de viață.

Iulia Samoilova. Cea mai faimoasă persoană cu SMA din Rusia. Foto: https://www.instagram.com/jsvok/

SMA III (BOALA KUGELBERG-WELANDER)

Vârsta de debut a bolii: după 18 luni

Descriere

• Abilitatea de a merge independent (se pierde în timp);
• Dificultate cu abilități motorii complexe (de exemplu, urcat pe scări, alergare);
• Pe măsură ce boala progresează, este posibil să aveți dificultăți la mestecat și la înghițire, precum și probleme de respirație și tuse.

curgere

• Progresează încet;
• Până la adolescență, majoritatea pacienților folosesc un scaun cu rotile, dar unii își pot păstra capacitatea de a merge independent până la vârsta adultă;
• În timp, apar contracturi și scolioze pronunțate;
• Risc de complicații după infecția respiratorie.

Prognoza

• Cu îngrijire adecvată, au o durată de viață normală.

Mecanism SMA

SMA este cauzată de un defect al genei SMN1. Gena SMN2 compensează parțial pierderea genei SMN1.

Ce se întâmplă?

1. gena SMN1 deteriorat și nu la standard
2. Proteine ​​importante nu sunt produse în cantităţi suficiente
3. Neuroni motorii functioneaza incorect si mor
4. Pulsurile nu sunt recunoscute
5. Mușchii pierde puterea și se atrofiază
6. Mișcări restricționat, ceea ce face dificilă mișcarea, respirația și înghițirea

Diagnosticare si asistenta de la specialisti

La identificarea simptomelor care pot indica o boală, este necesară o examinare cuprinzătoare pentru a stabili un diagnostic precis.

Diagnosticare: Ar trebui să consultați un neurolog, specialist în boli neuromusculare, care poate pune un diagnostic pe baza simptomelor. Pentru a confirma diagnosticul, sunt necesare diagnosticarea ADN și consultarea unui genetician.

Diagnosticul genetic: test ADN pentru a detecta ștergerea genei SMN1 și a determina numărul de copii ale SMN2.

Cercetare suplimentară:

• Biochimia sângelui: creatinkinaza (CK) - normală în SMA I, normală sau ușor crescută la alte tipuri;
• Electroneuromiografia – arată o scădere a impulsurilor nervoase, ajută la diferențierea SMA de alte boli neuromusculare. Conducția nervoasă senzorială este de obicei normală.

Sănătate

Specialisti medicali:

Neurolog― pune un diagnostic, prescrie un tratament de susținere și monitorizează constant evoluția bolii.

Genetician- face un diagnostic și, dacă este necesar, sfătuiește familia cu privire la problemele urmașilor.

Pediatru local (terapeut)- ajută la tratarea bolilor care afectează toată lumea.

Pneumolog sau resuscitator― ajută la identificarea și compensarea tulburărilor respiratorii, la rezolvarea problemelor legate de tuse și oferă sfaturi privind suportul respirator.

Ortoped― evaluează tulburări ale aparatului locomotor (contracturi, deformări), determină volumul necesar măsuri preventive, ajută la corectarea acestor încălcări.

Neurochirurg- se ocupa de corectarea scoliozei.

Terapeut fizic― selectează un set de exerciții și proceduri de abilitare și îi învață pe părinți să le facă în mod regulat acasă, singuri.

Nutriționist sau dietetician- Te ajută să alegi dieta optimă.

Gastroenterolog― ajută în caz de probleme cu stomacul și intestinele.

Cardiolog- monitorizeaza functionarea sistemului cardiovascular.

Specialist în îngrijiri paliative― ajută la îmbunătățirea completă a calității vieții.

Alti specialisti sunt implicate pe măsură ce apar probleme specifice.

ASPECTE IMPORTANTE:

• Abordare centrată pe familie― medicul ține cont de opinia familiei cu privire la toate aspectele legate de tratamentul copilului, inclusiv interventii medicaleși domeniul de aplicare, acceptabilitatea și momentul lor;
• Concentrați-vă pe calitatea vieții pacientului- înainte de a sugera familiei utilizarea oricăror tehnologii medicale, este necesar să se țină seama de modul în care aceasta va afecta calitatea vieții, deoarece este important să trăiești pe deplin și să nu existe;
• Comunicare de înaltă calitate și informații complete pacientul și membrii familiei despre toate aspectele SMA - informații cât mai complete despre boală, ceea ce se va întâmpla și ce va trebui să fie confruntat, precum și cum să facă față acesteia;
• Formarea deprinderilor practiceîngrijirea și utilizarea echipamentului medical ar trebui să fie o parte integrantă îngrijire medicală;
• Abordare interdisciplinară și multiprofesională- munca unei echipe interdisciplinare este necesară (de exemplu, este imposibil să ne limităm la observarea unui neurolog și să obținem întregul spectru asistenta necesara pentru sprijin deplin).

Având în vedere natura progresivă a bolii, domeniul de aplicare a îngrijirii medicale pentru o anumită persoană este cel mai bine aleasă nu în funcție de tipul de boală, ci de starea funcțională a pacientului - este determinată de abilitățile fizice pe care le-a păstrat. U tipuri diferite Pentru SMA, vârsta la care se realizează aceste condiții este diferită, dar recomandările pentru pacienți sunt aceleași. Este important să se țină cont de natura individuală a bolii și de caracteristicile unui anumit pacient.

Culcat

Vârsta medie de apariție a afecțiunii: SMA I – de la naștere; SMA II – peste 12 ani; SMA III – peste 30 de ani.

CIRCULAŢIE

Principalele probleme

• Limitarea mobilității: mișcările independente sunt minime sau complet absente;
• Ulcere de presiune: riscul crește odată cu greutatea și vârsta pacientului;
• Risc ridicat de a dezvolta contracturi și alte deformări, precum și scolioză;
• Deformarea toracică;
• Risc ridicat de a dezvolta artroză articulară;
• Risc ridicat de a dezvolta osteoporoză;

Complicații secundare

• sindromul durerii;
• Funcționarea afectată a sistemului respirator;
• Perturbarea sistemului digestiv;
• Perturbarea sistemului circulator;

Diagnosticul tulburărilor musculo-scheletice

• Este necesară o examinare regulată de către un kinetoterapeut sau un podiatru;
• Scăderea mobilității articulare este primul semn al dezvoltării contracturilor;
• Roșeața pielii este primul semn al escarelor;
• Sindromul durerii poate fi determinat de plângerile pacientului. Dacă vorbirea lui este afectată, este necesar să se acorde atenție semnelor non-verbale: expresia feței, mișcările corpului, plânsul și incapacitatea de a consola pacientul, gemete. Cele mai frecvente reacții comportamentale la durerea cronică: poziție forțată, reticență de a o schimba, o expresie facială înghețată, suferintă sau indiferentă, scăderea interesului pentru ceea ce se întâmplă în jur, comportament excesiv de liniștit, iritabilitate crescută, scăderea dispoziției, tulburări de somn, furie, pierdere. a apetitului;
• Simptomele artrozei sunt durerea atunci când articulația este încărcată (dismină atunci când articulația este în repaus), scăderea mobilității, scrâșnirea și tensiunea musculară în zona articulației. Periodic, o articulație afectată de artroză se poate umfla și deveni deformată în timp.

Soluții

• Poziționarea corectă vă permite să oferiți pacientului confortul necesar, să reduceți riscul de complicații secundare, dezvoltarea deformărilor și contracturilor și asigură siguranța pacientului;
• Folosind saltele speciale în formă de U:
  - saltelele umplute cu mei iau forma corpului pacientului, distribuie greutatea uniform și ajută la menținerea unei poziții corecte a corpului
  - saltelele umplute cu holofiber ajuta la mentinerea posturii dorite;
• Schimbările regulate ale poziției corpului și masajul pot reduce sau evita apariția escarelor;
• Activitatea fizică intensă permite unei persoane să-și păstreze abilitățile existente mai mult timp. Este posibilă imitarea mișcărilor naturale folosind simulatoare speciale. Înotul ajută pacientul să reducă influența gravitației și îi permite să efectueze acele mișcări pe care nu are suficientă forță fizică pentru a le efectua pe uscat;
• Trebuie să se acorde preferință exercițiilor active, încurajând pacientul însuși să efectueze gama de mișcări de care dispune și să folosească tehnici de creștere a volumului acestora;
• Pentru a facilita îngrijirea pacientului, se recomandă utilizarea dispozitivelor și mijloacelor speciale: pat ortopedic, multirole, lift electric, scaun de baie etc.;
• Ar trebui să purtați un copil mic cu capul pe umăr, astfel încât să nu cadă și, de asemenea, să oferiți o poziție antigravitațională pentru a reduce riscul de aspirație accidentală. Pentru a muta un adolescent și un pacient adult, este necesar să folosiți dispozitive speciale;
• Utilizarea dispozitivelor ortopedice va evita sau va încetini dezvoltarea deformărilor și contracturilor;
• Se recomandă utilizarea mijloacelor tehnice de reabilitare (TSR) special selectate și adaptate, de exemplu, un scaun cu rotile adaptat (în unele cazuri cu o acționare electrică), un verticalizator;
• Schimbarea poziției corpului în spațiu este un mecanism important de abilitare. Pentru a face acest lucru posibil, se folosesc suporturi speciale pentru șezut sau în picioare. Principiul principal este verticalizarea în funcție de vârstă. Contraindicații – scolioză severă sau contracturi la nivelul picioarelor, un numar mare de spută;
• A reduce sindrom de durere, așa cum este prescris de un medic, se poate folosi terapia medicamentoasă.

Echipamentul necesar

Poziționare

• Saltele de mei în formă de U pentru copii până la 110 cm;
• Saltele in forma de U cu holofiber pentru pacientii cu inaltimea peste 110 cm;
• Pernă pătrată cu decupaj pentru urechi;
• Pat funcțional.

TSR

• Simulatoare de tip activ-pasiv;
• Verticalizator;
• Carucior (cu sau fara tractiune electrica);
• Scaun ortopedic.

Ortopedie

• Corset rigid;
• Orteze;
• Atele.

SUFLARE

Principalele probleme

• Slăbiciunea mușchilor respiratori și deformarea toracelui duc la o respirație independentă inadecvată și o ventilație insuficientă a plămânilor;
• Disfuncția tusei și îndepărtarea mucusului tractului respirator;
• Înghițire afectată, pericol de aspirație a alimentelor și a salivei și, în consecință, Risc ridicat obstrucția căilor respiratorii, hipoxie sau sufocare;
• Pe parcursul afectiuni respiratorii are loc o regresie puternică a funcției respiratorii.

Diagnosticul tulburărilor respiratorii

• Deformarea toracică;
• Dificultăți de respirație, respirație rapidă;
• Decolorarea albastră a pielii în zona triunghiului nazolabial și a unghiilor;
• Scăderea nivelului de oxigen în sânge (scăderea saturației);
• Comportament neliniştit;

Proceduri de diagnostic de bază

• Pulsoximetrie peste noapte;
• Modificarea capacității vitale (VC) (pentru pacienții cu vârsta mai mare de 5-7 ani);
• capnometrie transcutanată;
• Polisomnografie;
• Monitorizare cardiorespiratorie.

Pentru a monitoriza dinamica funcțiilor respiratorii, diagnosticarea este necesară la fiecare 3-6 luni.

Soluții

• Poziția corectă este cheia siguranței și controlului respirației. Este important să ne asigurăm că pacientul se află într-o poziție antigravitațională, astfel încât saliva să curgă din gură sub influența gravitației;
• Conduita zilnică exerciții de respirație folosind o geantă Ambu;
• Este important să se asigure permeabilitatea căilor respiratorii, curățându-le de mucus dacă este necesar;
• Drenajul sputei. Se recomanda folosirea unei aspiratii electrice si a tusei, sau a tehnicilor manuale de tuse in combinatie cu o punga Ambu;
• Dacă este indicat, poate fi utilizată ventilația (invazivă sau neinvazivă);

Important

Atenţie! Utilizarea oxigenului fără suport respirator este contraindicată în bolile neuromusculare. Oxigenul trebuie utilizat numai în situații de urgență ca măsură pe termen scurt sau ca terapie paliativă în condiții terminale.

Echipamentul necesar(kit de securitate)

• Geanta Ambu - pentru exercitii zilnice de respiratie si asistenta in situatii critice;
• NIV. Dispozitive de ventilație neinvazivă (VNI) sau ventilație invazivă (IVL) - pentru susținerea respirației;
• Aspirație electrică - pentru curățarea tractului respirator superior de salivă și spută;
• Tuse - pentru curățarea căilor respiratorii inferioare;
• Pulsoximetru - pentru a monitoriza conținutul de oxigen din sânge.

NUTRIȚIE

Principalele probleme

• Risc de aspirație (alimente și salivă care pătrund în căile respiratorii) la înghițire;
• sindrom bulbar;
• Reflux;
• Deschiderea incompletă a gurii;
• Probleme la înghițire;
• Lipsa de greutate;
• boli metabolice;
• Încălcarea peristaltismului.

Diagnosticul tulburărilor de alimentație

• sufocare;
• Hrănire lungă.

Soluții

• Dacă este imposibil să stai, atunci când mănânci, unghiul de ridicare al capului patului trebuie să fie de cel puțin 30 de grade, inclusiv pentru a preveni refluxul conținutului stomacului în esofag și tractul respirator;
• Pentru copiii cu SMA de tip 1, hrănirea laterală (antigravitațională) este cea mai sigură;
• Dacă deglutiția este afectată, se recomandă instalarea unei sonde nazogastrice sau a sondei de gastrostomie pentru a reduce riscurile de aspirație și obstrucție a căilor respiratorii;
• Instalarea unui tub sau gastrostomie pentru tulburările de deglutiție va asigura că organismul primește cantitatea zilnică necesară de alimente și nutrienți
• Hrănire echilibrată fracționată la fiecare 3-4 ore;
• Pentru a elimina problemele intestinale și alte tulburări gastro-intestinale, terapia medicamentoasă poate fi utilizată așa cum este prescris de un medic.

Echipamentul necesar

• Gastrostomie;
• Sondă.

Important

Tratament

Intelectul în boala SMA rămâne complet intact, se dezvoltă în același mod ca și în oameni sanatosi. Astfel, în ciuda limitărilor fizice, copiii pot trăi viață plină: a comunica, a se juca, a face kinetoterapie, a merge.

Momentan boala este incurabilă. Specialiști tari diferite lucrează la medicamente pentru tratarea SMA, dar până acum nu există medicamente disponibile public care să poată vindeca complet boala.

La sfârșitul anului 2016, a apărut primul medicament pentru tratamentul SMA din lume - Spinraza (Nusinersen). Acest medicament vă permite să încetiniți progresia bolii și, în unele cazuri, să îmbunătățiți starea, dar totuși nu vindecă complet boala. Momentan, Spinraza nu a fost încă înregistrată în Rusia - aceasta este o problemă pentru viitorul apropiat.

În plus, mai multe medicamente inovatoare pentru tratamentul SMA sunt în prezent în dezvoltare și se află în stadiul de studii clinice. Informații detaliate și actualizate despre aceasta pot fi găsite pe site-ul Fundației SMA Families în secțiunea „Cercetare”.

Cu toate acestea, putem face multe acum și cu ajutorul terapie simptomaticăși o varietate de tehnici de susținere pentru a încetini progresia bolii și, în unele cazuri, pentru a preveni dezvoltarea complicațiilor.

Planificarea viitorilor urmași

Mulți părinți, după ce un copil cu SMA apare în familie, se tem de o repetare a situației și nu îndrăznesc să planifice să-și mărească urmașii. Pentru a evita boala SMA la următorul copil, puteți efectua diagnosticul prenatal (vă permite să detectați boala la din timp sarcina) sau utilizați metoda FIV cu selecția unui embrion sănătos (FIV + DGP - diagnostic genetic preimplantare).

Există două tipuri de diagnosticare prenatală:

Prelevarea vilozităților coriale - examinarea se efectuează la 10-12 săptămâni de sarcină. Se prelevează mostre de proeminențe de țesut care formează placenta. Celulele sunt examinate pentru tulburări genetice. Riscul este de 1 la 100 sau 1%.

Amniocenteza- examinarea se efectuează după a 14-a săptămână de sarcină. Se colectează lichidul amniotic care conține celule fetale. Celulele sunt examinate pentru tulburări genetice. Riscul este de 1 la 200 sau 0,5%.

Important

Dacă există doi purtători într-o familie, atunci probabilitatea de a avea un copil cu SMA este de 25% cu fiecare sarcină

Riscuri pentru părinții care sunt purtători de SMA:

• 25% - nașterea unui copil afectat de SMA;
• 50% - nașterea unui copil care este purtător de SMA;
• 25% - nașterea unui copil sănătos.

Când planificați un viitor copil, este necesară consultarea unui genetician.

Ajutor organizațiile

Fundația SMA Families Charitable este singura organizație din Rusia specializată în sprijinirea familiilor care se confruntă cu atrofia musculară spinală. Oferă sprijin caritabil, informațional și psihologic familiilor și consiliază specialiștii cu privire la boala și metodele de lucru cu pacienții cu SMA.

Fondul de Asistență Hospice „Vera”. Asistență caritabilă și de consiliere pentru familiile cu copii cu boli terminale și adulți cu boli terminale.

CSCH nr. 1 Departamentul de îngrijire paliativă pentru copii, Ekaterinburg, regiunea Sverdlovsk. Se acordă asistență medicală, informațională, socială și psihologică familiilor care cresc un copil cu dizabilități cu o afecțiune paliativă.

Numit după academicianul Yu.E. Veltishcheva" Instituția de învățământ bugetară de stat federală a Universității Naționale de Cercetare Medicală din Rusia, numită după N.I. Pirogov. Institutul este situat la Moscova. Locuitorii din toată Rusia pot solicita ajutor medical pentru copiii cu SMA și alte boli neuromusculare.

Clinica „Chaika”. Consultații cu medicul pneumolog Vasily Andreevich Shtabnitsky pentru copii și adulți cu SMA.

Hospice pentru copii „Casa cu far” (Moscova, lângă regiunea Moscovei). Asistență medicală, psihologică, juridică, socială și caritabilă pentru familiile cu copii și adulți tineri (până la 25 de ani) bolnavi în stadiu terminal.

Centrul medical Marfo-Mariinsky „Mercy” (Moscova). Asistenta medicala, psihologica, juridica, asistenta bona, evenimente, sprijin spiritual, asistenta caritabila pentru familiile cu copii bolnavi in ​​stadiu terminal.

Veți găsi informații mai detaliate pe site-ul fundației caritabile SMA Families și pe proiectul lor special despre trăirea cu atrofie musculară spinală. Proiectul special este destinat celor care au fost diagnosticați cu SMA și ar dori să știe toate cele mai importante lucruri despre această boală: ce specialiști și unde să meargă, cum să aibă grijă, ce să urmărească, ce să-și amintească, ce terapie există astăzi.

Atrofie musculară spinală(SMA), sau amiotrofie, este o boală ereditară care este însoțită de tulburări acute ale activității neuronilor din măduva spinării și creier. Procesele afectează neuronii motori. Boala a fost descrisă pentru prima dată conform tabloului medical în secolul al XIX-lea. Aparține unui grup de tulburări genetice cauzate de mutații.

Specificul atrofiei musculare constă în faptul că un singur tip de patologie a coloanei vertebrale - primul - se dezvoltă la nou-născut în decurs de 1-2 luni de viață. Alte forme ale bolii se fac simțite abia la vârsta adultă. Forma complexa atrofia coloanei vertebrale și metodele de tratament ale acesteia sunt studiate în discipline precum genetica, neurologia și pediatria.

Există diferite estimări ale cât de comună este atrofia musculară spinală la nou-născuți. Densitatea cazurilor este direct legată de populația unui anumit loc de pe planetă. Datorită faptului că patologia este adesea descoperită doar la vârsta adultă, numărul cazurilor după 20 de ani este mai mare decât în ​​copilărie. Aproximativ 1 din 20.000 de oameni suferă de o formă a tulburării.

Fapt! Printre bebelusi forme severe bolile coloanei vertebrale apar în medie de 5-7 ori la 100.000 de oameni.

Factorul ereditar nu se manifestă în toată lumea. Deci, părinții pot fi purtători ai unei gene mutante. Dar va apărea doar la un copil cu o probabilitate de 50-70%. Se crede că prevalența SMA în rândul purtătorilor este de 1 din 80 de familii sau la 160 de persoane de diferite sexe.

SMA este una dintre cele mai comune forme de procese degenerative ereditare la copii. Ocupă locul doi după fibroza chistică și este considerată cauza nr. 1 printre bolile ereditare care duc la moartea unui copil înainte de a împlini vârsta de 15-18 ani.

Moartea apare din cauza insuficienței respiratorii. Cu cât se manifestă mai devreme patologia coloanei vertebrale, cu atât prognosticul va fi mai rău. În medie, copiii cu atrofie musculo-scheletică a coloanei vertebrale trăiesc până la 10-11 ani. În același timp, starea de inteligență nu afectează progresul amiotrofiei spinale.

Tulburarea apare mai des la băieți decât la fete și este mult mai complexă la ei. Pentru fiecare pacient de sex feminin sunt 2 pacienti de sex masculin. Dar de la vârsta de 8 ani frecvența în rândul fetelor crește.

Factorii genetici ai bolii

Atrofia musculară spinală apare atunci când genomul recesiv al cromozomului 5 este moștenit. Dacă ambele persoane care au născut un copil sunt purtători de SMA, atunci există cel puțin 25% șanse de a transmite gena copilului. Ca urmare, sinteza structurilor proteice este perturbată, iar distrugerea neuronilor motori ai măduvei spinării are loc de câteva ori mai repede decât restaurarea.

În timpul dezvoltării embrionare, sistemul nervos al copilului produce doar jumătate din volumul necesar de neuroni motori. În timp, cu SMA, acest proces încetinește foarte mult. După naștere, se dezvoltă atrofia coloanei vertebrale din cauza lipsei de structuri.

Caracteristicile funcționării neuronilor

Creierul activ trimite în mod constant impulsuri către măduva spinării, iar celulele nervoase servesc drept conductori. Ele furnizează semnale mușchilor, ducând la mișcarea acestora. Dacă acest proces este întrerupt, atunci mișcarea devine imposibilă.

Cu atrofia musculară spinală, neuronii motori din picioarele care alcătuiesc măduva spinării nu funcționează corect. Ei sunt responsabili pentru semnalele care ajută creierul să susțină funcții precum târâtul, susținerea gâtului, strângerea și mișcarea brațelor și picioarelor, precum și respirația și reflexul de înghițire.

Important! Când primește copii defecte ale genei SMN1 de la părinți, sistemul nervos al copilului încetează să producă o proteină care controlează procesul de sinteză și metabolismul neuronilor.

Ca urmare, mușchii care nu primesc semnale constante încep să se atrofieze.

Clasificarea tipurilor de atrofie

Există 4 grupuri comune de atrofie musculară spinală la copii și adulți:

• Forma sugarului. Cel mai complex tip de atrofie musculo-spinală, numită și patologia Werdnig-Hoffmann. Cursul patologiei în această formă este complicat de dezvoltarea rapidă a simptomelor severe: dificultăți la înghițire, supt și respirație. Bebelușii cu SMA1 nu își pot ține capul sus sau sta normal.
• Forma intermediară. SMA2, sau boala Dubowitz, diferă ușor ca severitate. Cu această formă de patologie, copilul poate menține poziția șezând și chiar poate mânca, deoarece funcțiile de deglutiție sunt parțial intacte. Dar nu va putea merge. Prognosticul este direct legat de gradul de afectare a mușchilor respiratori responsabili de activitatea plămânilor.
• Uniforma pentru tineret. SMA3, sau boala Kugelberg-Welander, este mai ușor de tolerat de către adolescenți decât primele tipuri de atrofie musculară spinală. Copilul poate sta, dar va suferi slăbiciune severă. Riscul de dizabilitate este mare - majoritatea încă au nevoie de un scaun cu rotile.
• Tip adult. SMA4 apare în principal după 35 de ani. Speranța de viață nu se modifică odată cu boala, dar pacientul dezvoltă slăbiciune musculară severă și scăderea reflexelor tendinoase. Pe măsură ce progresează, este necesar un scaun cu rotile.

Este foarte greu de bănuit o patologie spino-musculară imediat după naștere. Dar detectarea precoce poate ajuta la atenuarea suferinței pacienților, așa că trebuie să fii conștient de simptomele comune ale atrofiei musculare spinale.

Simptomele diferitelor forme ale bolii

Există un set general de semne de SMA care poate fi utilizat pentru a suspecta o patologie dacă nu sunt detectate alte probleme sau dacă diagnosticul este pus la îndoială. Grupul de simptome se reduce la manifestarea paraliziei periferice flasce:

• slăbiciune musculară severă sau atrofie a diferitelor grupe musculare;
• mai întâi membrele sunt implicate în proces - simetric, picioarele, iar apoi brațele, treptat este implicat și trunchiul;
• nu există tulburări de sensibilitate sau tulburări pelvine;
• cele mai pronunţate probleme afectează grupele musculare proximale sau distale.

Pacienții experimentează spasme și fibrilație - fibrilație atrială.

Semne de SMA1

Există 3 tipuri de boală Werdnig-Hoffman:

• Forma congenitală.Începe în decurs de 1-6 luni de viață și are simptome severe. Semnele pot fi detectate în timpul dezvoltării intrauterine - embrionul se va mișca puțin. Hipotensiunea arterială este observată imediat după nașterea copilului. Astfel de bebeluși nu își pot ține capul sus și nu pot sta. Sunt în permanență într-o poziție de broască, cu membrele desfășurate. Simptomele apar mai întâi la nivelul picioarelor, apoi la nivelul brațelor, după care mușchii respiratori suferă. Dezvoltarea mentală a unor astfel de copii este lentă, rareori trăiesc peste 2 ani.
• Atrofie musculară spinală precoce. Primele semne încep să deranjeze pacientul înainte de 1,5 ani, cel mai adesea după orice infecție. Chiar copil mai devreme ar putea să stea și să stea, dar acum își pierde aceste funcții. Se dezvoltă pareza, iar apoi mușchii respiratori sunt afectați. Copilul moare, de regulă, ca urmare a pneumoniei prelungite sau a insuficienței respiratorii la vârsta de 3-5 ani.
• Forma tardiva. Patologia apare după 1,5 ani, abilitățile motorii sunt păstrate la un copil până la 10 ani. Progresia lentă a simptomelor duce la insuficiență respiratorie și deces înainte de vârsta de 18 ani.

SMA1 este cea mai gravă formă a patologiei, trebuie întotdeauna să vă pregătiți pentru cel mai rău rezultat.

Semne ale bolii Kugelberg-Welander

Apare între 2 și 15 ani. În primul rând, membrele inferioare sunt implicate în proces, apoi centura pelviană în etapele finale, centura scapulară; sistemul respirator. Aproximativ 25% dintre pacienți dezvoltă sindrom de pseudohipertrofie musculară, motiv pentru care patologia este confundată cu boala musculară Becker.

Atrofia musculară spinală Kugelberg-Welander nu este însoțită de deformări osoase, iar pacienții sunt capabili să aibă grijă de ei înșiși mulți ani.

Amiotrofia Kennedy

Această patologie este inclusă în grup de adulți, reprezentanții bărbați se îmbolnăvesc după 30 de ani. Femeile nu suferă de patologie. Cursul este moderat, mușchii picioarelor sunt mai întâi afectați, iar în următorii 10-20 de ani pacientul își menține ritmul obișnuit de viață. Abia după aceasta mușchii brațelor și ai capului încep să sufere. Mulți pacienți se dezvoltă în timp modificări endocrine: atrofie testiculară, lipsă de libido, diabet.

MCA distal

Această formă de atrofie musculară spinală se dezvoltă și la pacienții adulți după vârsta de 20 de ani. Al doilea nume este Duchenne-Arana SMA. Riscul de dezvoltare a patologiei persistă până la 50 de ani. Atrofia începe în mâini, provocând sindromul ghearelor, apoi trece la mușchii mari. În timp, apare pareza mușchilor extremităților inferioare, iar trunchiul suferă rar. Prognosticul pentru această formă este favorabil dacă nu se alătură distonie de torsiune sau boala Parkinson.

SMA Vulpiana

Forma scapulo-peroneală de atrofie musculară spinală, însoțită de simptomul omoplaților „aripați”. Apare în medie la 20-40 de ani, mai târziu apare mai rar. Brâul scapular este afectat, iar după un timp - brațele și membrele inferioare. Cu această formă de boală a coloanei vertebrale, funcțiile motorii ale pacientului sunt păstrate timp de 30-40 de ani.

Metode de diagnosticare a patologiei

Este posibil să recunoașteți atrofia musculară spinală cu o garanție de 100% numai cu ajutorul Analiza ADN-ului pentru factorii genetici moleculari. Cu ajutorul acestuia, puteți găsi o genă defectă pe cromozomul 5.

Analiza biochimică este, de asemenea, utilizată pentru a determina starea proteinei. Un studiu electrofiziologic al creierului este necesar pentru a determina activitatea impulsurilor și a trunchiurilor nervoase. RMN și CT sunt rareori prescrise, deoarece aceste metode nu sunt foarte eficiente.

Metode de tratament

Nu există tratamente eficiente pentru atrofia musculară spinală. Cu toate acestea, stadiile ușoare pot fi corectate. Fizioterapia, masajul și medicamentele vă pot ajuta să vă mențineți copilul confortabil. La vârsta adultă, terapia este mai eficientă, deoarece aceste forme de atrofie nu sunt atât de greu de tolerat.

Medicamente

Pentru a corecta activitatea fibrelor musculare și a impulsurilor nervoase, se folosesc medicamente care îmbunătățesc circulația sângelui și încetinesc distrugerea neuronilor:

• Anticolinesteraza. Medicamentele suprimă activitatea enzimei care descompune acetilcolina: „Proserina”, „Oxazil”, „Sangviritrin”.
• Vitamine și suplimente alimentare. Ei folosesc antioxidanți, carnitină și vitaminele B pentru a menține metabolismul și tonusul.
• Nootropice. Îmbunătățiți funcționarea sistemului nervos: Nootropil, Kaviton, Semax.
• Mijloace de activare a metabolismului. Acest grup include diverse produse: un acid nicotinic, „Actovegin”, „Orotat de potasiu”.

De asemenea, este important să sprijinim alimentație adecvată copil, evitați abuzul de grăsimi și alimente rafinate.

Fizioterapie

Procedurile fizioterapeutice pentru atrofia musculară spinală îmbunătățesc tonusul, circulația sângelui, metabolismul, ajută la reducerea senzații dureroase. prescrise: UHF, electroforeză, tehnici manuale, aparat respirator pentru stimularea plămânilor.

Controlul atent al respirației

Deoarece atrofia musculară spinală este adesea asociată cu tulburări precum respirația, este necesar să se monitorizeze cu strictețe funcționarea acestui sistem la copil:

• prescrie kinetoterapie toracică;
• curăță tractul respirator de mucusul care se formează;
• sunt prescrise analgezice;
• luați medicamente care reduc producția de secreție;
• utilizați metode de ventilație neinvazive care sporesc confortul pacientului și previn hipoventilația pe timp de noapte;
• se folosesc metode invazive - ventilație artificială cu ajutorul unui tub introdus.

Această din urmă metodă este utilizată în cazurile severe când reflexul respirator devine imposibil.

Alimentatia copilului

Dacă atrofia musculară a coloanei vertebrale s-a dezvoltat până la punctul în care pacientul nu mai poate înghiți singur, va avea nevoie de ajutor din exterior. Slăbiciunea musculară trebuie corectată.

Detalii despre cum se hrănește mic pacient cu afectarea functiilor de deglutitie, spune medicul care se ocupa de atrofia musculara. Uneori este necesară asistența medicală profesională pentru atingerea acestor obiective.

Important! Atunci când se tratează pacienții cu SMA, nu este necesar să se urmeze o dietă strictă sau să se introducă/restricționeze orice alimente care conțin anumite substanțe, vitamine și minerale.

La copiii cu SMA, procesul de digestie poate fi întrerupt, motiv pentru care copiii încep să sufere de constipație. Uneori se dezvoltă boala de reflux.

Prognoza și posibilele consecințe

Dacă atrofia musculară spinală este detectată la un pacient la vârsta adultă, prognosticul este mai favorabil. Patologia SMA1 lasă rar speranță - majoritatea copiilor nu trăiesc până la vârsta de 2 ani, restul mor înainte de vârsta de 5 ani.

Moartea apare din cauza insuficientei respiratorii, mai rar din cauza pneumoniei acute, persistente. În prezent, nu există modalități de a preveni boala.

Adulții diagnosticați cu SMA ar trebui să evite obiceiuri proaste, sporturi extreme și program neregulat de odihnă/muncă. Acest lucru va încetini semnificativ progresia bolii musculare spinale.

Traducerea materialelor de pe site-ul web privind distrofia musculară din Marea Britanie.Original: Atrofie musculară spinală tip 1http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf.Fișierul pdf salvat cu articolul original se află la sfârșit.

Atrofia musculară spinală (SMA tip 1) este o boală neuromusculară rară care este moștenită. SMA afectează capacitatea de a târa și de a merge, de a mișca brațele, capul și gâtul, precum și de a respira și de a înghiți. SMA este clasificată în tipuri în funcție de vârsta la care încep simptomele și de „reperele” fizice pe care copilul sau copilul este probabil să le atingă - capacitatea de a sta, de a sta în picioare sau de a merge.

Există patru tipuri principale de SMA: 1, 2 și 3 forme apar în copilărie. Tipul 4 apare la vârsta adultă și este cunoscut și sub numele de SMA cu debut la adulți.

Această clasificare nu este rigidă. Există gamă largă severitatea dintre diferitele tipuri de SMA și între copii, tineri și adulți în cadrul fiecărui tip.

Există, de asemenea, alte forme și mai rare de SMA cu diferite genetic motive inclusiv SMA cu insuficiență respiratorie, atrofie musculară spinobulbară și SMA distală.

Ce cauzează SMA?

De obicei, creierul trimite impulsuri electrice măduva spinării prin celulele nervoase până la mușchi. Acest lucru vă permite să le reduceți în mod conștient și să le forțați să se miște.

SMA afectează o mare colectie de celule nervoase numite neuronii motori inferiori(neuroni motori) care ies din măduva spinării și inervează mușchii scheletici. Neuronii motori inferiori poartă impulsuri nervoase care permit mușchilor folosiți să se târască, să meargă, să miște brațele, capul și gâtul, să respire și să înghită, să se miște.

Pentru ca neuronii motori inferiori să fie sănătoși, organismul trebuie să producă proteină SMN importantă(Survival Motor Neuron). Capacitatea corpului de a face acest lucru controlată de gena de supraviețuire a neuronului motor SMN1.

Fiecare persoană are două copii ale genei SMN1, câte un exemplar de la fiecare părinte. Oameni având două copii defecte ale genei SMN1 cauzează SMA. Dacă o persoană are o copie defectă a genei, ea este purtătoare. Purtătorii de obicei nu au SMA sau orice simptom de SMA. Persoanele cu două copii sănătoase ale genei nu au SMA și nu sunt purtători.

SMA se transmite de la părinți la copii prin genele SMN1. Dacă ambii părinți sunt purtători, copilul lor poate moșteni două gene defecte, câte una de la fiecare părinte. Dacă se întâmplă acest lucru, copilul va suferi de SMA.

A avea două gene defecte înseamnă că copilul este capabil să producă doar cantități mici de proteină SMN. Acest lucru are ca rezultat o scădere a numărului de neuroni motori inferiori din măduva spinării. Impulsul de la măduva spinării este slab transmis la mușchi, ceea ce îngreunează mișcarea. Mușchii nu sunt folosiți și acest lucru duce la atrofie musculară.

Pentru obtinerea Informații suplimentare Pentru „Genetica atrofiei musculare spinale” vezi: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Ce este SMA tip 1?

SMA de tip 1 este cea mai nefavorabilă formă de SMA. Există aproximativ 50-70% din cazurile de SMA în copilărie. Acest tip este uneori numit boala Werdnig-Hoffman sau SMA infantilă acută.

Fiecare copil cu SMA tip 1 este diferit. Simptomele SMA de tip 1 apar de obicei în primele luni de viață. În unele cazuri, SMA poate afecta bebelușii înainte de a se naște, iar mamele își pot aminti că copilul lor devine mai puțin activ spre sfârșitul sarcinii.

Putem spune că, cu cât simptomele bolii au apărut mai devreme, cu atât starea copilului este mai complexă. Copiii cei mai grav afectați mor înainte, în timpul sau la scurt timp după naștere. Astfel de cazuri sunt uneori numite SMA de tip 0 (zero).

Uneori, medicii indică severitatea bolii în cadrul tipului 1 folosind o clasificare zecimală, de exemplu, 1.1, 1.2, 1.5, 1.9. Dacă aveți întrebări despre această clasificare, puteți contacta echipa medicală a copilului dumneavoastră.

SMA de tip 1 este o afecțiune care nu are vindecare. Deși este imposibil de prezis exact ce se va întâmpla, majoritatea copiilor (aproximativ 95%) au o speranță de viață mai mică de 18 luni. Astfel, copiii care sunt diagnosticați cu SMA în primele săptămâni sau luni au o speranță de viață semnificativ mai scurtă.

Cum este diagnosticat SMA tip 1?

Medicul poate pune un diagnostic pe baza istoricul medical, examenul fizic al copilului și prin prelevarea unei probe de sânge pentru testarea ADN. Eșantionul este verificat prezența unei mutații de deleție a genei SMN1 pe cromozomul 5. Rezultatele testelor sunt de obicei disponibile în 2-4 săptămâni.

Dacă există vreo incertitudine cu privire la diagnostic, poate fi necesar cercetări suplimentare, De exemplu, electromiografie(EMG) sau biopsie musculară cu toate acestea, acest lucru nu este de obicei necesar pentru a confirma diagnosticul.

Există tratament și prevenție?

În prezent, nu există un tratament definitiv pentru SMA și nici un medicament care să inverseze afectarea neuronilor motori inferiori și să oprească slăbirea musculară. Cu toate acestea, există un set de măsuri care vizează reducerea simptomelor și menținerea calității vieții pacienților cât mai mult timp posibil.

Cum se manifestă SMA tip 1?

În această secțiune în schiță generală descrie simptomele SMA de tip 1. Este important de reținut că fiecare copil cu SMA tip 1 are simptome diferite și severitatea bolii variază.

Din cauza tonusului muscular slab ( hipotensiune) copiii cu SMA tip 1 sunt adesea descriși ca „floppy”. Slăbiciunea musculară profundă afectează capacitatea de a se mișca, de a înghiți și de a respira. Sugarii cu această formă de SMA au dificultăți în a-și controla capul, a se răsturna și a sta singuri în picioare. Poate apărea și un strigăt slab.

Slăbiciunea musculară la copii este de obicei aceeași pe ambele părți ale corpului (simetrică). Mușchii localizați mai aproape de centrul corpului ( proximală mușchii) sunt de obicei afectați mai des decât mușchii aflați mai departe de centrul corpului ( distal muschii). De obicei, copiii cu SMA tip 1 au picioare mai slabe decât brațele. Copiii întâmpină dificultăți în ridicarea brațelor și picioarelor, în timp ce își pot folosi mâinile și degetele.

Slăbiciune respirator mușchii pot provoca dificultăți de respirație și tuse. De asemenea, poate exista o șansă crescută de infecții respiratorii, care pot pune viața în pericol.

Sunt afectați și mușchii folosiți pentru supt și înghițit, ceea ce poate cauza dificultăți de hrănire și de îngrășare pentru bebeluș. Problemele de înghițire pot crește riscul ca lichide sau alimente să intre în plămâni ( aspiraţie), care poate duce la sufocare și, în unele cazuri, la pneumonie.

De obicei, creierul nu este afectat, iar copiii cu această formă a bolii sunt adesea descriși ca fiind strălucitori, activi și receptivi. De obicei, mușchii feței nu sunt afectați, iar copiii pot zâmbi și se încruntă.

Ce îngrijiri medicale și suport este nevoie pentru persoanele cu SMA tip 1?

Copilul are nevoie asistență calificată mai mulți specialiști înrudiți, care pot părea redundante, dar fiecare are un rol important de jucat. Acestea pot include specialiști în boli neuromusculare, îngrijiri paliative, pneumologi, ortopedi, terapeuți fizici, terapeuți de reabilitare, logopediști, nutriționiști și pediatri comunitari. Este important, dacă este posibil, să existe un manager de caz care să ajute la coordonarea serviciilor oferite familiei pacientului. Mai multe informații despre activitatea fiecărui specialist din fișa de informații Who's Who of Professionals pot fi găsite la: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

La fiecare întâlnire, puteți discuta despre problemele emergente și apoi puteți decide în comun asupra acțiunilor ulterioare.

Suflare

Control atent respiraţie necesare pentru a asigura confortul pacientului și pentru a reduce complicațiile slăbiciunii musculare. O prezentare generală a controlului respirației poate fi găsită în broșura Standards of Care for Spinal Muscular Atrophy – ghidul de familie publicat de TREAT-NMD. Broșura poate fi obținută contactând o organizație de asistență SMA din Marea Britanie sau descărcată de pe site-ul oficial TREAT-NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Există mai multe opțiuni pentru sprijinul respirator. Cu toate acestea, nu toate metodele sunt potrivite pentru fiecare pacient cu SMA tip 1.

Opțiuni posibile:

• Fizioterapie piept pentru a menține confortul;
• Curatenie tractul respirator din secreții;
• Tratament medicamentos, reducând producția de secreție;
• Calmante pentru a reduce suferința cauzată de dificultăți de respirație;
• Ventilatie non-invaziva (NVL)) Cu ventilatie artificiala pentru a crește confortul pacientului, control infecție acută sau pentru corectare hipoventilatie pe timp de noapte. Ventilația neinvazivă poate să nu fie potrivită pentru toți pacienții, de exemplu, nu este potrivită pentru copiii cu slăbiciune musculară severă a mușchilor bucali și faringieni (muschii bulbari), și copii sub 6 luni. Pentru alți pacienți, această opțiune va ajuta la ameliorarea simptomelor insuficienței respiratorii sau va facilita externarea din spital la domiciliu;
• Ventilatie invaziva- ventilație artificială printr-un tub endotraheal (un tub flexibil din plastic introdus prin gură sau nas în trahee) sau traheostomie. Ventilația mecanică cu tub endotraheal este adesea folosită ca măsură pe termen scurt în cazurile de asistență de urgență. Totuși, atâta timp cât există tratament eficient Pentru a preveni progresia slăbiciunii musculare, utilizarea unui tub traheal pentru ventilația mecanică pe termen lung rămâne o dilemă etică.

Selectarea celei mai potrivite opțiuni de control al respirației implică decizii foarte dificile. Sunt necesare timp și sprijin pentru a clarifica toate problemele și a discuta diferite opțiuni care sunt cele mai bune pentru copil. Deciziile sunt luate în comun cu specialiști care cunosc istoricul medical al copilului și îi pot prezice cursul posibil.

Nutriție

Copilul poate avea dificultăți la hrănire și la înghițire din cauza slăbiciunii musculare. Hrănirea poate fi copleșitoare pentru bebelușii cu SMA de tip 1 și, ca urmare, aceștia pot pierde în greutate. Copiii cu dificultăți la înghițire sunt expuși riscului de inhalare ( aspiraţie) alimente, care pot provoca respirator(infecție respiratorie.

Sfaturi și sprijin privind hrănirea, înghițirea și nutriția pot fi obținute de la profesioniștii din domeniul sănătății, cum ar fi îngrijitorii, medicii consultanți, logopezii, dieteticienii și asistentele comunitare. Un terapeut ocupațional și un terapeut fizic vă pot recomanda, de asemenea, cum să vă țineți copilul în mod corespunzător în timpul hrănirii.

În prezent, nu există dovezi că pacienții cu SMA de tip 1 necesită o dietă terapeutică specială sau o dietă care crește sau scade anumiți nutrienți.

Dacă înghițirea devine nesigură sau copilul nu crește în greutate, pot fi oferite metode alternative de hrănire, cum ar fi alăptarea. nazogastric sondă (NGZ), tub nazo-jejunal sau prin pipa gastronomică.

Toată lumea ar trebui să aibă ocazia să discute indicațiile pentru utilizarea metodelor de mai sus și să ia în considerare toate beneficiile și riscurile posibile pentru copil. Indiferent de opțiunea aleasă, este necesar să se asigure pregătirea și sprijinul pentru auto-hrănirea în siguranță a copilului acasă.

Constipația este o problemă frecventă la copiii cu SMA de tip 1. Poate provoca disconfort și poate provoca probleme de respirație. Unii copii experimentează reflux. Pentru a reduce disconfortul și a preveni complicațiile, gestionarea acestor simptome ar trebui discutată cu furnizorii de îngrijire a copilului.

Îngrijire și sprijin

Ar trebui să aveți ocazia să discutați în detaliu opțiunile de îngrijire care sunt potrivite pentru copilul dumneavoastră. O echipă de specialiști vă va ajuta să decideți care suport este cel mai potrivit în fiecare caz. Este important să elaborezi un plan în avans pentru a-ți trata copilul în caz de deteriorare sau de urgență. Planul poate fi revizuit oricând dacă doriți.

Intr-o situatie ideala, scopul ingrijirii este imbunatatirea calitatii vietii pacientului la domiciliu alaturi de familie pe cat mai mult timp, cu un numar minim de internari.

Pe lângă îngrijirea respiratorie și nutrițională, este disponibil un sprijin suplimentar pentru îmbunătățirea sănătății copilului și stare emotionala toata familia. În timp ce copilul este acasă, acest sprijin este asigurat de un medic de familie, asistentă sau echipă de îngrijire a sănătății. îngrijire paliativă. [ ] În Marea Britanie, centrele pentru copii oferă, de asemenea, o gamă largă de servicii pentru a sprijini copiii bolnavi în stadiu terminal și familiile acestora. Aflați mai multe despre hospiciile locale pentru copii și îngrijirea paliativă la http://www.togetherforshortlives.org.uk/ sau sunați la 0808 8088 100.

Pentru a menține mobilitatea copilului se folosește fizioterapie, permițându-vă să efectuați exerciții pasive pe care copilul nu le poate face independent. Puteți folosi aceste tehnici acasă. Exercițiile pasive sunt, de asemenea, bune pentru circulația bebelușului și ajută la prevenirea rigidității articulațiilor ( contractura).

Un terapeut fizic poate recomanda utilizarea întinderilor și exercițiilor pentru copilul dumneavoastră în timp ce face baie, înotă sau într-o baie de hidroterapie. Efectuarea acestor exerciții într-un mod jucăuș va permite copilului să petreacă timpul cu plăcere, iar mișcarea în apă caldă va adăuga o senzație de libertate de mișcare.

Terapia fizică toracică poate ajuta la curățarea căilor respiratorii dacă aveți probleme cu tusea.

Selecţie pozitia generala poate îmbunătăți confortul general al copilului. Specialistul în reabilitare se poate oferi să așeze copilul, ceea ce îi va oferi sprijinul necesar și îi va permite să se joace calm.

De asemenea, specialistul poate recomanda utilizarea unor sisteme de dormit (saltele) care să asigure o poziție confortabilă pentru brațele și picioarele copilului pe timp de noapte.

Ce alt ajutor este posibil?

Disponibilitate diagnostic SMA de tip 1 are un impact profund asupra familiei. Este foarte important într-o astfel de situație să aveți sprijin emoțional și oportunitatea de a discuta problemele emergente. Un astfel de sprijin poate include specialiști calificați, un terapeut, un lucrător medical independent, Asistent social, psiholog sau psihoterapeut.

[Notă ed.: Vă reamintim că articolul a fost elaborat de o organizație britanică ] Pe lângă îngrijirea de bază oferită diverși specialiști, puteți obține informațiile și ajutorul de care aveți nevoie contactând Spinal Muscular Atrophy Support UK. Angajații Centrului vor răspunde la orice întrebări pe care le aveți și vor putea, de asemenea, să ofere informații de contact pentru voluntarii care au experienta personala combaterea acestei boli. În Marea Britanie, copiilor cu SMA tip 1 li se oferă seturi gratuite de jucării educaționale.

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, telefon: 01789 267 520 sau e-mail: [email protected].

Muscular Dystruphy UK oferă, de asemenea, informații, sprijin, advocacy și granturi pentru a oferi echipament persoanelor care suferă de atrofie musculară spinală și o serie de alte boli neuromusculare. Adresa site-ului lor: www.musculardystrophyuk.org. De asemenea, puteți suna 0800 652 6352 sau e-mail: [email protected].

În diferite regiuni ale Regatului Unit, consultanții și specialiștii locali sunt atașați clinicilor publice neuromusculare. Puteți obține de la ei toate informațiile necesare și ajutor cu privire la bolile musculare. Contactele specialiștilor locali sunt furnizate la linkul: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Sprijin financiar

Familiile care locuiesc în Marea Britanie, în funcție de situația lor specifică, pot avea dreptul la diferite beneficii pentru a acoperi costurile suplimentare care apar.

Mai multe informații despre beneficii pot fi găsite la: http://www.gov.uk/ în secțiunile „Beneficii” și „Îngrijitori și beneficii pentru persoanele cu handicap”. Departamentul pentru Muncă și Pensii din Marea Britanie poate fi contactat la 0345 608 8545.

Contact a Family oferă informații esențiale și sprijin familiilor cu copii cu dizabilități, inclusiv informații despre beneficii și subvenții. Îi puteți contacta la telefon: 0808 808 3555 sau prin intermediul site-ului oficial: http://www.cafamily.org.uk/

Together for Short Lives oferă informații și sprijin familiilor cu copii care trăiesc cu boli care limitează viața. Puteți contacta această organizație la telefon: 0808 8088 100 sau prin intermediul site-ului oficial: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us este o organizație caritabilă care ajută oamenii să primească beneficii de securitate socială, granturi și alte asistențe. Îi puteți contacta prin telefon: 0808 802 2000 sau prin intermediul site-ului: http://www.turn2us.org.uk/

Pentru a aplica pentru beneficii financiare, puteți contacta asistentul medical comunitar, asistentul medical comunitar, specialistul neuromuscular sau asistentul social.

Există, de asemenea, un număr mare de organizații caritabile care ajută la achiziționarea de bunuri de uz casnic, echipamente specializate sau la organizarea unei zile libere. Pentru mai multe informații, vă rugăm să contactați SMA Support UK sau să utilizați harta site-ului: http://www.routemapforsma.org.uk/

Părinții cu copii cu SMA pot primi o trimitere pt consultarea pe probleme de ereditate, inclusiv de la terapeutul local.

Se efectuează o astfel de consultare genetician. El va răspunde la toate întrebările și vă va ajuta să înțelegeți cum se transmite SMA și care sunt șansele de dezvoltare a acestei boli de la alți membri ai familiei. De asemenea, un specialist genetician poate oferi sfaturi viitorilor părinți atunci când planifică o sarcină. Puteți solicita o a doua consultație în orice moment.

Mai multe informații despre genetica SMA, riscurile de transmitere a bolii la un copil și testele necesare pot fi găsite în broșura „Genetica atrofiei musculare spinale” la: http://www.smasupportuk.org.uk/ genetica-sma

Informații despre „Opțiuni de viitor în sarcină” ( Opțiuni posibileîn timpul sarcinii) poate fi obținut de la link-ul: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Ce se așteaptă în viitor?

Pe măsură ce se dezvoltă noi medicamente, este nevoie să le testăm în medii clinice și, uneori, durează ani pentru a găsi numărul potrivit de pacienți pentru studii.

În Marea Britanie, există SMA Patient Registry, o bază de date cu informații genetice și clinice despre persoanele cu SMA care doresc să accelereze procesul de cercetare. Registrul permite specialiștilor să obțină informații despre starea și numărul pacienților cu această boală. Aceste informații contribuie la dezvoltarea și îmbunătățirea standardelor de îngrijire a pacienților.

• Atrofie musculară spinală - Informații pentru familii
• Aveți grijă de copilul dumneavoastră
• Jucării, jocuri și activități pentru copiii cu atrofie musculară spinală
• Cine este Care dintre specialiști
• Genetica atrofiei musculare spinale
• Opțiuni posibile în timpul sarcinii
• Informații și suport
• Serviciul de Asistență Socială

Resurse online

• Ghid pentru atrofia musculară spinală de tip 1: http://www.routemapforsma.org.uk/

Standarde pentru îngrijirea și tratamentul SMA (TREAT-NMD)

[Notă TREAT-NMD este o organizație europeană dedicată bolilor neuromusculare. ]

Acest prospect descrie cele mai bune practici pentru gestionarea și tratarea celor mai comune forme de SMA, inclusiv SMA de tip 1. Este folosit de medici, dar este disponibil și pentru familii. O copie tipărită poate fi solicitată de la organizația de caritate SMA Support UK. Poate fi descărcat și de pe site-ul oficial al organizației TREAT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Registrul pacienților SMA din Regatul Unit

Registrul pacienților este o bază de date genetice și clinice informații despre persoanele care suferă de SMA. Este folosit pentru a găsi participanți pentru deținere studii clinice, precum și ajuta specialiștii să obțină mai multe informații despre boală. Informații despre funcționarea Registrului și despre modul de înregistrare la acesta pot fi obținute de la organizația caritabilă SMA Support UK din Marea Britanie la: www.treat-nmd.org.uk/registry. Organizația poate fi contactată și telefonic la 0191 241 8605.

Glosar

Amino acid

Unitatea de bază din care sunt compuse veverite. Există 20 de aminoacizi diferiți care sunt implicați în formarea compușilor proteici. Ordinea specifică a aminoacizilor determină structura și funcția unei proteine.

Amniocenteza

Colectie de mostre lichid amniotic(lichid în care se află fătul) pt prenatală diagnostice. Celulele din lichid sunt verificate pentru posibile tulburări genetice.

Lichid amniotic

Fluid înconjurător fătîn uter.

Claxonul din față

În față măduva spinării, în care corpurile celulare ale inferioarei neuroni motorii. Proiecțiile lungi și subțiri ale neuronilor motor numit axonii, transmit impulsuri de la cornul anterior al măduvei spinării către mușchi.

Anticorpi

Veverițe produs de organism pentru a-l proteja de corpuri străine precum bacteriile sau virusuri.

Aspiraţie

Ingestia de alimente, lichide sau vărsături în tractul respirator/plămâni.

Atrofie

Epuizarea sau reducerea oricărui organ. SMA se numește atrofie musculară spinală din cauza leziunilor inferioare neuroni motorii interior măduva spinării ceea ce duce la epuizare muschii scheletici.

Moștenire autosomal recesiv

Pentru a boala genetica moștenite, ambii părinți trebuie să fie purtători recesiv(suprimat) gena, câte o copie deteriorată a genei de la fiecare. Dacă o persoană are o singură copie defectă a unei gene, atunci persoana de obicei nu prezintă simptome ale bolii, dar este purtătorși pot transmite gena deteriorată copiilor lor. Boala este autozomală dacă gena defectuoasă este localizată în autozom. SMA este de obicei o tulburare autosomal recesivă.

Autozom

Oricare din 22 de perechi cromozomii V corpul uman, care nu participă la determinarea sexului. Sunt identice la bărbați și femei. Fiecare pereche de autozomi (unul de la tată, unul de la mamă) conține genele pentru aceleasi caracteristici.

Axon

Proces alungit, subțire celula nervoasa. Axonii transmit impulsuri electrice din corpul celulei(unde se află miezul) către ținta sa, de exemplu, mușchii.

Mușchii bulbari

Mușchii din jurul gurii și gâtului. Când acești mușchi sunt afectați, înghițirea și vorbirea pot fi dificile.

Dioxid de carbon

Gaz care se formează ca unul dintre produsele finale atunci când este utilizat celulă oxigen pentru producerea de energie. Este eliberat cu aerul expirat prin plămâni.

Purtător

Acest termen se referă la autosomal recesivȘi legat de X recesiv modele moştenire. O persoană care are atât o copie defectă, cât și o copie sănătoasă gena este un transportator. De obicei, datorită prezenței unei copii sănătoase a genei, purtătorii nu prezintă niciun simptom, dar pot transmite boala copiilor lor. În cazul SMA, transportatorii au un exemplar defect gena neuronului motor de supraviețuire 1 (SMN1).și o copie sănătoasă a SMN1. Doi transportatori mutatii gena SMN1, probabilitatea de a avea un copil cu SMA este de 25% (1 din 4) pentru fiecare sarcină. Un copil trebuie să moștenească două copii ale genei SMN1 defecte de la fiecare părinte pentru a dezvolta SMA.

Celulă

Cea mai simplă unitate structurală a unui organism viu. Sunt celule tipuri variate, ca neuroni motorii(tip celula nervoasa), keratinocite (celule epidermice) sau eritrocite (globule roșii).

Sistemul nervos central (SNC)

Sistemul nervos central este format din creier și măduva spinării. Sistemul nervos central se conectează la alte organe și tesaturi organism, de exemplu, cu muschii scheletici sistemul nervos periferic (SNP).

Obținerea de probe de vilozități coriale

Eșantionarea vilozităților coriale este o modalitate de a testa dacă un copil nenăscut are SMA. Cu ajutorul unui ac se obține o probă de celule viloase coriale (țesut placentar). Această procedură se efectuează de obicei între a unsprezecea și a paisprezecea săptămână de sarcină. În acest fel, celulele pot fi testate genetic pentru prezența SMA.

Cromozomii

Cromozomul este ADN-structura care contine. În fiecare om cuşcă Există 46 de cromozomi (cu unele excepții, inclusiv spermatozoizi și ouă). Ei moștenesc 23 de la mama lor și 23 de la tatăl lor, formând 23 de perechi.

Studiu clinic

Un studiu efectuat pe oameni pentru a testa un tratament sau o intervenție pentru a afla mai multe despre o boală.

Contractura

Strângerea în legătură tesaturiși tendoanele din jurul articulației, ceea ce duce la slăbiciune și incapacitatea de a flexa și extinde complet articulația.

Ștergere

Material genetic (part ADN), lipsă dintr-un cromozom sau genă.

Diagnostic

Detectarea unei boli prin simptome sau utilizarea cercetare genetică. Clinic Un diagnostic este pus atunci când un medic vede suficiente simptome pentru a fi sigur că pacientul are boala suspectată. Cand vine vorba de boli genetice, diagnosticul se confirma dupa test genetic iar după găsirea păgubitului gena care provoacă boala. Medicii care sunt experți în domeniul SMA diagnostichează de obicei astfel de boli cu grad înalt acuratețea bazată pe simptome clinice. Cu toate acestea, se recomandă, în general, ca toate afecțiunile genetice să fie efectuate teste genetice pentru a se asigura că este asigurat tratamentul corect și pentru a se asigura că familia poate beneficia de acesta dacă se dorește. prenatală testarea in viitor.

Distal

Un termen anatomic care înseamnă locația mai departe de centrul corpului spre extremități. Mușchii distali, cum ar fi cei din brațe și picioare, tind să fie mai puțin afectați de cele mai frecvente forme de SMA în comparație cu proximală muschii – cei care sunt implicati in respiratie.

ADN (acid dezoxiribonucleic)

ADN-ul este moleculă, care conține programul genetic pentru dezvoltarea tuturor organismelor cunoscute. ADN-ul este adesea comparat cu un set de schițe, o rețetă sau un cod, deoarece conține instrucțiunile necesare pentru a crea alte componente. celule, De exemplu, proteine.

Electromiograma (EMG)

Un test care evaluează activitatea electrică a mușchilor și a nervilor care controlează mușchii. Este folosit pentru diagnosticare neuromuscular boli. Există două tipuri de EMG: intramuscular și superficial. EMG intramuscular implică introducerea unui electrod cu ac, sau a unui ac care conține doi electrozi de sârmă fine, prin piele în mușchi. EMG de suprafață implică plasarea unui electrod pe suprafața pielii.

Embrion

Nume corespunzător stadiului de dezvoltare de la ovulul fecundat până la opt săptămâni de sarcină, când embrionul devine fructe.

Enzimă

Proteină care inițiază, promovează sau accelerează reactie chimica. Aproape toate procesele care au loc în corpul nostru necesită enzime. De exemplu, digestia alimentelor, creșterea și structura celule.

Făt

Un termen folosit pentru un copil nenăscut după a opta săptămână de dezvoltare până la naștere.

Tub gastronomic (tub G)

Un tub de hrănire plasat chirurgical în stomac. Uneori se mai numește și procedura de plasare a tubului CUIER(gastrostomie endoscopică percutanată).

Gene

Complot ADN, purtând informații despre sinteza proteinelor. Genele sunt purtători ereditate de la o generație la alta. De obicei avem două copii ale fiecărei gene, moștenite de la fiecare părinte. Când genele muta, structura și funcția proteinelor se modifică, ceea ce poate duce la boli.

Consiliere genetică

Informații și sprijin oferite de un specialist genetician persoanelor cu boli geneticeîn familie. Consilierea genetică ajută familiile să înțeleagă cum se transmite boala, probabilitatea de a transmite boala copiilor și care membri ai familiei pot fi purtători ai bolii. gena. De asemenea, consilierea îi ajută pe adolescenții/tinerii cu afecțiune să înțeleagă care sunt opțiunile lor pentru viitor.

Tulburări genetice

Boli cauzate de schimbări genele. Tulburări genetice poate fi cauzată de deteriorarea uneia sau mai multor gene sau chiar a întregii gene cromozomii.

Testare genetică

Studiu genele persoană pentru a identifica schimbările care pot provoca boala genetica.

Genetica

Studiu geneleȘi ereditate.

Ereditate

Transferul de caracteristici (caracteristici) prin moștenire genele de la o generație la alta.

Hipotensiune

Scăderea/scăderea tonusului muscular, uneori descrisă ca flaciditate.

Hipoventilatie

Scăderea frecvenței și adâncimii respirației (prea mică sau prea lentă), ceea ce duce la creșterea dioxid de carbonîn organism.

Intubația

Procedura de introducere a unui tub prin gură sau nas în căile respiratorii principale ( trahee) pentru respirație artificială. Intubația poate fi efectuată ca parte a unei proceduri elective, de ex. operatie chirurgicala pentru protecție respiratorie sau în caz de urgență dacă pacientul este în stare critică.

Ventilatie invaziva

Acest termen descrie asistența pentru respirație care este furnizată corpului printr-un dispozitiv sau tub. Acest lucru necesită de obicei intubare sau traheostomie. Aceasta este diferența față de neinvazive ventilare care se efectuează utilizând o mască sau un muștiuc respirator.

Ventilație artificială

O procedură medicală folosită pentru a ajuta la respirație atunci când un pacient nu poate respira singur. De obicei, se realizează cu ajutorul unui instrument special ventilator sau o pungă de compresie manuală. Acest termen este cel mai des folosit pentru a se referi la invaziv forme de ventilare precum intubare sau traheostomie. Cu toate acestea, în unele cazuri, ventilația artificială pe termen scurt poate fi neinvazive.

Moleculă

Doi sau mai mulți atomi legați chimic unul de celălalt. De exemplu, apa este o moleculă formată din doi atomi de hidrogen și un atom de oxigen legați împreună (H2O).

Neuroni motori (neuroni motori)

Celulele nervoase care leagă creierul și măduva spinării cu muschii scheletici permițând contracția conștientă a mușchilor (mișcare). Acţionează ca un sistem de transmitere a mesajelor: impulsurile electrice care provin din creier sunt transmise de-a lungul măduvei spinării prin neuronii motori superiori; impulsurile electrice sunt apoi transmise prin neuronii motor inferiori către mușchii scheletici, care controlează mișcarea. Neuronii motori inferiori sunt localizați în corn anterior măduva spinării și sunt principalele celule suferind de SMA. În SMA, cantități insuficiente de proteină SMN declanșează daune neuronii motori inferiori ceea ce duce în continuare la slăbiciune musculară şi atrofie.

Biopsie musculară

Prelevarea unei mostre de mușchi tesaturi pentru cercetare.

Mutaţie

Schimbare ireversibilă gena V ADN secvență care poate fi moștenită de generațiile ulterioare. În funcție de tipul de mutație și de localizarea acesteia în genă, este posibil să nu aibă niciun efect asupra producției veveriţă, și deteriora funcția de producție de proteine, provocând boala genetica, de exemplu SMA.

Sondă nazogastrică (NG).

Un tub de alimentare subțire și flexibil care trece prin nas. Capătul tubului este în stomac.

Tub nazo-jejunal

Un tub de alimentare subțire și flexibil introdus în nas. Capătul tubului se află în jejun (secțiunea mijlocie a intestinului subțire).

Celule nervoase

Numiți adesea neuroni, celulele nervoase transmit rapid impulsuri electrice în tot corpul. Se formează diferite tipuri de celule nervoase sistem nervos, permițându-ne să percepem și să răspundem la mediu. De exemplu, creierul trimite un impuls celulelor nervoase, determinându-le să se contracte. Celulele nervoase joacă un rol important atât în ​​funcțiile inconștiente, cum ar fi bătăile inimii, cât și în funcțiile conștiente, cum ar fi mișcarea mâinii.

Neuromuscular

Orice are legătură cu nervii, mușchii sau joncțiunile neuromusculare.

Joncțiunea neuromusculară (NMJ)

Conexiune între inferior neuroni motorii si fibre muschii scheletici, numită sinapsă. NMJ permite transmiterea impulsurilor nervoase către mușchi, determinându-i să se contracte.

Ventilatie non-invaziva (NVL)

Sprijin pentru respirație folosind o mașină care furnizează aer printr-o mască.

Miez

Centrul principal al celulei care conține molecule ADN.

Terapie de reabilitare

Observare și tratament pentru a dezvolta abilități de viață independentă.

Ortopedice

Referitor la sistemul musculo-scheletic: mușchii și scheletul, inclusiv articulațiile, ligamentele, tendoanele și nervii.

Îngrijire paliativă

Îngrijirea paliativă este îngrijirea completă pentru corpul, mintea și sufletul pacientului, precum și sprijinul pentru familia pacientului. Ajutorul este oferit deja în stadiul de diagnosticare a bolii și continuă indiferent dacă pacientul primește sau nu tratament (Definiția Organizației Mondiale a Sănătății, 1998). Îngrijirile paliative pot fi oferite în diverse organizatii, inclusiv spitalele și hospiciile, precum și acasă.

PEG (gastrostomie endoscopică percutanată)

Un tub de hrănire introdus în stomac prin perete abdominal. Tubul este plasat folosind o cameră endoscopică specială. În unele cazuri, procedura se efectuează folosind sedative fără anestezie generală.

Sistemul nervos periferic (SNP)

Constă din lăstari celule nervoase situat în exterior sistemul nervos central (SNC). SNP conectează sistemul nervos central de mușchi și organe interne. Axonii inferior neuroni motoriiși conexiunile lor cu mușchii ( joncțiuni neuromusculare) sunt situate în interiorul PNS.

Fizioterapie

Metode fizice utilizate pentru întărirea, menținerea și restabilirea funcției fizice a organismului.

Diagnosticul prenatal

Testare genetică pentru prezența bolilor în făt sau embrion. Prelevarea de probe de lichid sau tesaturi, proceduri precum amniocenteza sau biopsie vilozități coriale.

Proteină

Proteinele sunt formate din lanțuri aminoacizi, dispuse într-o anumită ordine. Se determină ordinea aminoacizilor din lanț cod genetic (ADN). Variat genele au „instrucțiuni” pentru sinteza proteinelor. Proteinele sunt elementele de bază ale corpului nostru și sunt necesare pentru structura, funcționarea și reglarea celule, tesaturi si organe. Exemple de proteine ​​diferite sunt enzime, hormoni, anticorpiȘi proteina neuronului motor de supraviețuire (SMN).

Proximal

Un termen anatomic care înseamnă o locație mai aproape de centrul corpului. Mușchii proximali, cum ar fi cei găsiți în șolduri, umeri și gât, sunt mai afectați decât distal mușchii în majoritatea cazurilor de SMA.

Boala rara

Uniunea Europeană (UE) consideră o boală rară dacă afectează mai puțin de 5 persoane din 10.000.

Recesiv

Autosomal recesiv- acesta este caracterul moştenire boala geneticaîn cazul a două exemplare defecte gena. Aceasta înseamnă că o copie defectuoasă a genei este moștenită de la fiecare părinte. SMA cauzată de mutație gena neuronului motor de supraviețuire 1 (SMN1)., este o boală autosomal recesivă. În bolile recesive legate de X, sunt necesare două copii defecte pentru ca boala genetică să se manifeste la femei, dar este necesară o singură copie a genei defecte pentru ca boala să se manifeste la bărbați. Acest lucru se întâmplă deoarece bolile recesive legate de X sunt cauzate de mutatiiîn gene de pe cromozomul X, dar absent pe cromozomul Y. Bărbații au un cromozom X și un cromozom Y, în timp ce femelele au doi cromozomi X.

Reflux

Refluxul de lichid din stomac în esofag.

Respirator

Legat de respirație.

ARN (acid ribonucleic)

ARN-ul este foarte asemănător cu ADN este că poartă și informații genetice. Joacă un rol important în formarea proteinelor. Există diferite tipuri de ARN care îndeplinesc roluri diferite.

Mușchi scheletic

Un mușchi controlat în mod conștient, atașat de oase, care permite mișcarea. De exemplu, bicepsul, tricepsul și mușchii coapsei.

Coloanei vertebrale

Referitor la coloana vertebrală.

Măduva spinării

Un mănunchi de țesut nervos în interiorul coloanei vertebrale. Include celule nervoase și se extinde din creier. Creierul și măduva spinării alcătuiesc sistemul nervos central (SNC).

Gena neuronului motor de supraviețuire 1 (SMN1).

Gene, la mutatii sau stergeri pe care le dezvoltă SMA. Pentru ca mai jos neuroni motorii a supraviețuit, este nevoie de o anumită cantitate proteina SMN, care este produs de gena SMN1.

Gena neuronului motor de supraviețuire 2 (SMN2).

O genă care influențează severitatea SMA deoarece este capabilă să producă cantități mici de proteină SMN. La persoanele care au o genă defectă SMN1, este important să aveți mai multe copii ale genei SMN2, pentru că decât mai multi oameni are copii ale genei SMN2, cu atât organismul va fi mai capabil să producă proteină SMN funcțională. Pacienții cu forme mai severe de SMA, cum ar fi tipurile 1 și 2, au de obicei mai puține copii ale genei SMN2 decât acei pacienți cu SMA de tip 3.

Gena neuronului motor de supraviețuire (SMN).

Gena care produce proteine ​​(SMN). Mutații V gena SMN1 sunt cauzele unor forme de SMA. Există două tipuri de gene SMN - SMN1 și SMN2.

proteina SMN

Fabricat din gene SMN1Și SMN2, proteina SMN este necesară pentru o supraviețuire mai scăzută neuroni motorii. Dacă unei celule îi lipsește proteina SMN, celula moare. De toate tipurile celule, neuronii motori inferiori sunt cei mai afectați de nivel scăzut proteina SMN.

Simetric

La fel pe ambele părți.

Textile

Un sistem de celule care funcționează simultan. De exemplu, organele sunt formate din mai multe țesuturi.

Trahee

Canalul de respirație.

Traheostomie

Chirurgie pentru a crea o gaură în trahee pentru a respira mai degrabă printr-un tub decât prin gură.

Respirator

Dispozitiv de ventilație mecanică.

Virus

Virușii sunt formați din material genetic ( ADN sau ARN), inconjurat proteină coajă. Sunt capabili să se agațe de celule si intra inauntru. Unii viruși (cum ar fi virușii răcelii și gripei) îmbolnăvesc oamenii. Dar capacitatea de a pătrunde în celule înseamnă, de asemenea, că unii viruși pot fi utilizați pentru tratament.

Traducere de Ekaterina Firsova.