Un aparat auditiv este implantat în creier. Implantarea cohleară este o oportunitate de a restabili auzul folosind tehnologii moderne. Când este necesară intervenția chirurgicală?

În 1919, pediatrul german Gertrud Hurler, la sugestia șefului ei, cel mai mare medic pediatru german Meinhard von Pfaundler, a descris mai mulți pacienți cu un singur tip de „abarth-uri multiple”, în principal în sistemul osos; acest tip de disostoză a fost numit mai târziu „ Sindromul Pfaundler-Hurler.”

Uneori, în principal sindromul cu raze X numită miocondrodistrofie datorită constatării infiltrării lipoidelor cartilajului sistemul osos, central sistem nervos, ficatul și alte organe. Dar apoi s-a dovedit că aceste depozite nu erau de origine lipoidă.

Există dovezi că înainte de publicarea lui Gertrude Gurler aceeași boală a fost descrisă de Gunther în 1917. Conceptul de „avorturi multiple”, introdus în practică medicală Pfoundler, este o desemnare de grup pentru o serie de complexe de simptome, anomalii de dezvoltare multiple coordonate care sunt consecințele sintroniei (sintropia este mai mult decât o coincidență aleatorie a fenomenelor dureroase la om). Deformările sunt detectate într-o varietate de sisteme.

Gisella Tim consideră că este posibil să se distingă între „abarth-urile multiple” un tip cu afectare predominantă a organelor de origine ectodermică și mezodermică. Există un tip asociat cu tulburări metabolice.

I. I. Merkulov a subliniat în 1971 că până în 1954, cca 200 de cazuri de sindrom Pfaundler-Hurler.

În primele luni de viață De remarcat sunt craniul mare, trăsăturile faciale aspre, podul înfundat al nasului, articulațiile rigide și cifoza toraco-lombară.

După primul an de viață, iar uneori macro- și scafocefalie se observă abia la vârsta de 3-4 ani; expresia facială caracteristică („fața cuiva care scuipă apă”); dinți cariați puțin distanțați, de formă neregulată; gât scurt, ca și cum capul este așezat pe corp; nasul şa turtit cu nările deschise; ochi larg distanțați, cu fante înguste; sprâncene groase care se contopesc la podul nasului; Gene lungi. Buzele sunt groase, limba este mare, palatul este înalt, maxilarul superior este îngroșat și maxilarul inferior este redus în dimensiune. Corpul este scurt, pieptul este deformat, membrele sunt scurte. Mâinile sunt ca niște labele, curbate spre interior; mobilitatea articulațiilor este dificilă. Creșterea este pitică (Fig. 6).

Abdomenul este mărit, există hepato- și splenomegalie, inghinală și herniile ombilicale, piele uscată și aspră, unghii sub formă de ochelari de ceas. Se dezvoltă pierderea auzului. Inima cu defecte congenitale, plămâni cu mobilitate limitată. Retardare mintală, letargie. Razele X relevă osificarea prematură a suturii lambdoide, mărirea selei turcice, forma patologică a vertebrelor („vertebre de pește”), curbură rază, deformarea meta- și epifizelor lungi oasele tubulare, oase metacarpiene scurte și falange. În urină există un conținut crescut de mucopolizaharide - un amestec de sulfat de condroitină B și sulfat de heparitină.

Puteți afla mai multe despre tratamentul, prevenirea și restabilirea vederii din programul „Seeing Without Glasses” de la Michael Richardson. Metoda unică de recuperare naturală vă va permite să vă restabiliți și să vă îmbunătățiți vederea și sănătatea cu până la 100% sau mai mult. Faceți clic pentru a scăpa de boli pentru totdeauna.

Aceste substanțe au fost determinate în diferite țesuturi, inclusiv în conjunctivă și cornee.

Sindromul este considerat tesaurismoză. Tezaurismoza este o tulburare metabolică în care produsele metabolice individuale se acumulează în cantități mari în organism și se depun în celule și organe.

Ei propun să distingă 5 tipuri de mucopolizaharidoze.

Fetele sunt mai des afectate de acest sindrom. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Din partea organului vederii, cu sindrom, întunecarea stromei corneene și a membranei lui Bowman sub formă de puncte gri, în locuri care se contopesc în dungi și formațiuni asemănătoare rețelei și uneori opacități masive fără vase nou formate, este mai ales. uzual. Se păstrează sensibilitatea corneei (Fig. 6b). Vederea poate scădea până la numărarea degetelor lângă față.

Se observă hipertelorism, ptoză, epicantus, exoftalmie, strabism intern, macrocornee până la 14 mm în diametru cu presiune intraoculară normală sau crescută. Pot exista colobom de iris, cataractă, atrofie nervul opticși distrofie pigmentară retiniană.

În timpul examenului patologic detectează o scădere a volumului materie albă creier, hidrocefalie internă, cauzată de depunerea mucopolizaharidelor în meninge și o încălcare a permeabilității acestora. Depozitele de mucopolizaharide sunt de asemenea detectate în valvele cardiace, retină, sclera, cornee, rinichi, splină și ganglionii nervoși.

Diferențiază cu alte tipuri de mucopolizaharidoze.

Sindromul Hurler este considerat prototipul mucopolizaharidozelor, dar nu trebuie să uităm că caracterizează doar cea mai severă parte a spectrului clinic.

Cu această formă severă și progresivă de mucopolizaharidoză de tip I, care duce la deteriorarea multor organe și țesuturi, pacienții de obicei nu trăiesc peste 10 ani.

Simptome

La naștere, copiii cu sindrom Hurler par sănătoși, dar până la vârsta de 6 până la 24 de luni au hepatosplenomegalie, deformări ale scheletului, trăsături faciale grosiere, tulburări corneene, limbă mărită, frunte proeminentă, rigiditate articulară și statură mică. Unii pacienți dezvoltă cardiomiopatie acută înainte de vârsta de 1 an. Întârzierea generală a dezvoltării, pierderea auzului și o limbă mărită interferează cu dobândirea abilităților de vorbire. Surditatea este asociată cu tulburări neurosenzoriale și de conducere. Infecții ale părții superioare tractului respiratorși otita; Copilul respiră zgomotos, iar nasul îi curge constant. Hidrocefalia comunicantă duce la dilatarea ventriculilor creierului cu creștere presiune intracraniană. Opacitățile corneene, glaucomul și degenerarea retinei se dezvoltă de obicei. În multe cazuri, obstrucția cronică a căilor respiratorii necesită traheostomie. Moartea apare de obicei din cauza leziunilor plămânilor și inimii.

Imaginea cu raze X a sindromului Hurler în mucopolizaharidoze corespunde disostozei multiple. Craniul este mărit, bolta lui este îngroșată, suturile lambdoide și sagitale sunt închise prematur, orbitele sunt mici, sella turcică are aspectul unei spirale, distanța dintre dinți este afectată, iar chisturile de erupție sunt vizibile. Se notează hipoplazia părții anterioare a vertebrelor lombare și cifoza. Diafizele oaselor lungi sunt mărite, metafizele sunt deformate, iar centrii de osificare din epifize sunt slab dezvoltați. Bazinul este de obicei slab format, capetele femur mic și întors spre exterior. Claviculele sunt scurtate, ingrosate si deformate; Coastele sunt în formă de paletă (îngustate spre coloană vertebrală, turtite și lărgite spre stern). Falangele degetelor sunt scurte cu diafize lărgite.

O analiză a mutațiilor din sindromul Hurler a evidențiat două alele principale, care reprezintă mai mult de 50% din toate alelele mutante identificate în mucopolizaharidoza de tip I în rândul populației albe. Toate aceste alele sunt silențioase (adică nu codifică o enzimă activă) și la homozigoți sau heterozigoți mixți ele provoacă cele mai multe formă severă mucopolizaharidoza tip I - sindromul Hurler. Multe mutații au fost identificate doar la unul sau la câțiva pacienți.

Articolul a fost pregătit și editat de: chirurg

Video:

Sănătos:

Articole similare:

Sindromul Hunter (mucopolizaharidoza tip II) este împărțit în două forme - sever și ușor, care corespund...
Sindromul Morquio (mucopolizaharidoza tip IV) este cauzat de deteriorarea defalcării sulfatului de keratan...
Când evaluăm un copil cu coree clinică, ar trebui să ne amintim și despre sindromul PANDAS (Pediatric Autoimmune Neurophsichiatric...
Sindromul Sanfilippo (mucopolizaharidoza tip III) este un grup de tulburări biochimic divers, dar similar clinic, care...
Sindromul de îngroșare a bilei este o tulburare tranzitorie a excreției biliare de natură neinflamatoare, însoțită de o creștere a nivelului seric...
Mucopolizaharidoze - rezultat defecte congenitale catabolismul proteoglicanilor. În ciuda diversității fenotipice, mucopolizahariduria și...

Bolile sistemului osos, cum ar fi condrodistrofia și gargoilismul, sunt destul de rare și încă nu există suficiente informații colectate despre ele. În acest articol vom încerca să evidențiem cauzele, diagnosticul și metodele de tratare a acestor afecțiuni grave.

Informații generale despre condrodistrofie

Această boală afectează în primul rând baza craniului, precum și partea inferioară și membrele superioare. Este de natură sistemică și congenitală, modifică scheletul și îl împiedică să se dezvolte complet chiar și în stadiul embrionar. Defectul își începe dezvoltarea în pântecele mamei (3-4 săptămâni de sarcină). Trunchiul pacientului are mărime normală, iar membrele sunt scurtate.

Cauze

Majoritatea medicilor sunt de acord că boala este ereditară. Osificarea necorespunzătoare duce la afectarea creșterii osoase. Sunt afectate epifizele oaselor tubulare lungi. Fapt interesant: oasele cresc în grosime ca de obicei. La examinarea radiografiei, veți observa cu ușurință că oasele par oarecum îngroșate. Aceasta este o apariție, sunt doar scurte.

Tabloul clinic și diagnosticul

Semnele caracteristice ale bolii sunt scurtarea șoldului și umărului. Problemele reale ale copiilor cu deformările încep după ce învață să meargă.

Alte semne:

Dacă se detectează o boală pe stadiu timpuriu Când fătul se maturizează, medicii recomandă o operație cezariană.

Tratament

Este imposibil să vindeci condrodistrofia deoarece terapie eficientă nu exista. Nu există medicamente endocrinologice care normalizează creșterea oaselor în corpul unui copil.

Suferința pacientului este atenuată prin terapia ortopedică, care se bazează pe prevenirea deformării prin operații corective și utilizarea medicamentelor special dezvoltate. Alungirea chirurgicală a membrelor nu rezolvă problema, deoarece imaginea bolii rămâne neschimbată. În plus, operația este extrem de dureroasă.

sindromul Hurler

Această patologie este cunoscută și sub numele de „gargoilism” și este cauzată de o încălcare a metabolismului mucopolizaharidelor și lipidelor. Boala este destul de rară și este ereditară. Sulfatul de heparan și sulfatul de dermatan se acumulează în organe (țesutul conjunctiv). Încep tulburări metabolice grave. Mucopolizaharidele sunt concentrate în retină, creier, nervi periferici, splina, ficat si alte organe.

Tabloul clinic

Pacienții sunt adesea copii. Sunt scunzi, au o frunte abruptă, un craniu mărit, o rădăcină înfundată a nasului, o limbă mare, buze groase, o expresie facială specială, mobilitate limitată, un gât scurt și o serie de alte semne externe. Mâna pacientului seamănă vag cu un trident. Stomacul și fesele sunt proeminente.

La nivelul organelor se observă următoarele modificări:

hepatosplenomegalie;
opacificare difuză a corneei;
hernii ombilicale;
surditate;
hipertricoza.

În plus, pot fi urmărite următoarele:

voce ragusita;
demenţă;
carii dentare;
păr aspru și uscat;
probleme cu unghiile.

În marea majoritate a cazurilor, inima este afectată. Se modifică endocardul și miocardul, valvele, arterele. Mărimea inimii este anormal de mărită.

Diagnosticare

Diagnosticul prenatal. Se efectuează o analiză enzimatică a celulelor lichidului amniotic. După nașterea copilului, dificultățile de diagnostic nu apar. Mucopolizaharidele patologice se găsesc în urina pacientului.
examinare cu raze X. Modificările sunt vizibile imediat: craniul este mărit, suturile craniene se închid prematur și poate apărea hidrocefalie. Dolicocefalia este caracteristică. Deformarea maxilarului este pronunțată. Vertebrele lombare sunt afectate.
Cercetare de laborator. Un test de sânge biochimic nu dă întotdeauna rezultatul dorit.
Diagnostic diferentiat. Practic nu este necesar. Pacienții care suferă de gargoilism se disting puternic prin semnele lor externe.

Tratament

Metodele de tratament sunt foarte specifice:

corectarea chirurgicală a glaucomului;
transplant de celule stem;
corectarea insuficienței cardiace.

La hipertensiune arteriala Se prescriu vasodilatatoare. Când este diagnosticat cu disfuncție valvulară (formă gravă), se recomandă protezarea. Când se detectează afectarea valvulară, endocardita infecțioasă este prevenită. De asemenea, folosit medicamente hormonale(hormoni tiroidieni, ACTH). Tratamentul simptomatic presupune administrarea de enzime, medicamente vasculare, hepatoprotectori si vitamine.

Piciorul uman este principalul element de sprijin al corpului. Zona piciorului reprezintă aproximativ 1% din suprafața totală a corpului. Dar ea este cea care este supusă sarcinii principale, egal cu greutatea corpul uman. Piciorul are mai multe funcții: de echilibrare, de susținere, de absorbție a șocurilor. Sub influența diverșilor factori, arcul său este supus deformării și apare o boală precum piciorul plat transversal. Ca urmare, talpa își deteriorează proprietățile de absorbție a șocurilor, care este însoțită de diverse complicații.

- Clasificarea leziunilor piciorului
- Simptomele bolii
Picior plat longitudinal
Diferențele dintre picioarele plate ale copiilor

Care sunt pericolele picioarelor plate?
Prevenirea picioarelor plate la adulți și copii

Ce sunt picioarele plate? Informații generale

Picior uman este format din 26 de oase, care sunt legate între ele prin ligamente și articulații, de a căror mișcare sunt responsabili mușchii și tendoanele. Piciorul unei persoane sănătoase are două arcade: longitudinale și transversale, care sunt situate în zona marginii interioare a tălpii și a bazei degetelor de la picioare. Când merge, o persoană nu se odihnește complet pe picior. De obicei, funcționează 3 puncte: zona degetului mare și baza degetului mic, precum și osul călcâiului. Dacă mușchii și ligamentele piciorului slăbesc, forma acestuia începe să se schimbe, devenind plată în timp. Când merge, o persoană trebuie să-și sprijine talpa complet pe suprafață. Ca urmare, proprietățile de absorbție a șocurilor se deteriorează și apar picioarele plate.

Arcurile funcționează ca pârghii sau arcuri, creând o mișcare confortabilă cu consecințe minime pentru corp. Deteriora aceasta zona presupune perturbarea întregului sistemși, după cum știți, corpul este un singur întreg. Orice modificare în funcționarea unui sistem va afecta cu siguranță funcționarea altuia. Picioarele plate pot duce la deformarea coloanei vertebrale și deteriorarea ligamentelor genunchiului și șoldului. Când piciorul nu poate face față sarcinilor sale, se deplasează către organele care sunt situate mai sus. femural, articulațiile genunchiului iar coloana vertebrală nu sunt adaptate acestei sarcini, deci se uzează rapid.

Clasificarea leziunilor piciorului

Piciorul are 2 arcade. Prin urmare, este destul de logic să se clasifice formele bolii - picior plat transversal și longitudinal. Există și o variantă combinată a bolii.

Clasificarea bolii prevede, de asemenea definiția picioarelor plate congenitale și dobândite. Cel din urmă caz este foarte rar și apare ca urmare a dezvoltării anormale a fătului. Piciorul plat dobândit apare la orice vârstă. În plus, este împărțit în mai multe tipuri:

rahitic (apare din cauza lipsei de vitamina D);
static (apare din cauza scăderii tonusului muscular);
traumatic (apare din cauza fracturilor și leziunilor osoase);
paralitic (apare din cauza poliomielitei).

Simptomele bolii

Simptomele picioarelor plate apar treptat. Primul semn al bolii este durere puternicăîn picioare la sfârşitul zilei de lucru. Seara, picioarele și tălpile se umflă și apar adesea crampe. Femeilor le este greu să meargă în pantofi înalți. Datorită creșterii dimensiunii piciorului, trebuie să vă aruncați pantofii vechi și să cumpărați alții mai mari. În timp, sindromul durerii se deplasează mai sus la articulațiile șoldului și genunchiului. Aceste simptome sunt un indicator pentru mai mult decât picioare plate. Semne de natură similară apar și cu vene varicoase, dar tratamentul acestei boli este complet diferit.

Picioarele plate este o boală gravă care se caracterizează prin deformarea piciorului. ÎN Viata de zi cu zi Puțini oameni acordă atenție acestui defect. Trebuie să cunoașteți caracteristicile picioarelor plate pentru a lua măsuri în timp util pentru a le corecta. Cauzele bolii sunt fie interne, fie externe. Având în vedere ritmul modern al vieții umane și atitudinea neglijentă față de garderoba cuiva, este adesea are picioarele plate formă mixtă . Chiar și adidașii tăi preferați pot provoca picioare plate, deoarece tălpile lor au o absorbție excelentă a șocurilor. Adidașii preiau întreaga încărcătură, asigurând călcâiul. Ca urmare, mușchii slăbesc și apar toate condițiile prealabile pentru dezvoltarea picioarelor plate.

Din motive interne boli, este necesar să se identifice mai mulți factori provocatori. În primul rând, aceasta este prezența bolilor concomitente. Printre acestea, pe primul loc se află artrita reumatoida. Afectează ligamentele și cartilajele care susțin piciorul. Deteriorările mecanice și rănile picioarelor contribuie, de asemenea, la dezvoltarea picioarelor plate.

Efectul cauzelor externe este foarte ușor de prevenit dacă ai grijă de sănătatea ta și îți alegi cu grijă pantofii. Dintre factorii exogeni bolile pot fi clasificate după cum urmează:

lipsa de activitate;
pantofi aleși incorect;
sarcina si tulburari hormonale.

Picior plat longitudinal

La acest tip de picior plat, piciorul crește în lungime datorită coborârii arcului longitudinal. Drept urmare, talpa atinge complet podeaua. Principalul simptom al patologiei este o scădere a decalajului dintre suprafața podelei și marginea interioară a piciorului. Persoanele cu acest diagnostic dezvoltă treptat piciorul roșu.

Există 3 etape ale piciorului plat longitudinal:

Cu acest tip de picior plat, lungimea piciorului devine mai scurtă, degetul mijlociu este deformat, cel mare este respins. La baza primului deget de la picior se formează un sigiliu în formă de nodul.

Există 3 etape ale piciorului plat transversal. Deformarea transversală este clasificată unghiul de abatere al degetului mare.

Prima etapă este un picior plat transversal ușor exprimat. Semnele bolii apar pe măsură ce boala progresează. Deformarea degetelor nu este mai mare de 20 de grade. Senzații dureroase apar după activitatea fizică.
În a doua etapă, abaterea degetului este deja de 35 de grade. În timpul exercițiilor, apare o senzație de arsură în zona tălpii.
A treia etapă a bolii este caracterizată de durere constantă. Deviația degetelor este mai mare de 35 de grade. Unii oameni pot dezvolta bursita.

Diferențele dintre picioarele plate ale copiilor

Piciorul copiilor sub 5 ani este slab și este în stadiul de formare. Prin urmare, adulții au o mare responsabilitate. Ei sunt obligați să prevină boala, să o recunoască la timp și să ofere tratament.

Există câteva puncte la care adulții trebuie să le acorde atenție:

plângerile copiilor despre senzații dureroaseîn picioare după jocurile active;
pantofi uzați neuniform;
arcurile picioarelor au devenit mai dense.

Dacă copilul începe să se miște mai puțin sau mersul s-a schimbat, atunci trebuie să consultați un ortoped. Un medic poate detecta picioarele plate într-un stadiu incipient. Tratament și simptome a acestei boli la copii nu se deosebesc aproape deloc de adulți. Există o singură caracteristică, aceasta reversibilitatea patologiei. Odată cu creșterea treptată, picioarele plate dispar în mod natural. Piciorul este complet format la vârsta de 14 ani. Până atunci, trebuie să ne concentrăm asupra activitate fizica(mers, alergare). Deci, mușchii se vor dezvolta corect, iar piciorul va primi o formă normală.

Mulți oameni nu acordă atenție picioarelor plate și ignoră primele semne. De fapt, aceasta este o patologie destul de rapidă și gravă, care este aproape imposibil de tratat. Picioarele plate pot fi vindecate complet numai prin copilărie până când piciorul este complet format.

La adulți, tratamentul are ca scop încetinirea progresiei bolii și prevenirea complicațiilor asociate. Tratamentul picioarelor plate este complex. Piciorul plat transversal/longitudinal progresiv al pacientului este oprit, durerea este eliminată și mușchii sunt întăriți. Tratamentul și simptomele acestor tipuri de boli sunt aproape aceleași. În continuare, vom arunca o privire mai atentă asupra metodelor moderne de tratament.

Medicamentele împreună cu kinetoterapie pot ameliora durerea. Pacientului i se prescriu analgezice sistemice (Aspirina, Ibuprofen), precum și unguente pentru uz local (Voltaren, Dolgit).

Baza terapiei este fizioterapie. Setul de clase este ales de medic ortoped, ținând cont de vârsta pacientului și stadiul bolii. Masajul picioarelor are un efect terapeutic excelent. Procedurile regulate vor ajuta la îmbunătățirea tonusului muscular și la normalizarea circulației sângelui. Din păcate, toate metodele de tratament de mai sus sunt eficiente doar în stadiul inițial al bolii. Cu deformări semnificative ale piciorului, o singură cale poate ajuta - intervenția chirurgicală.

Tratamentul picioarelor plate la copii necesită o abordare diferită. De regulă, picioarele plate longitudinale sunt determinate la copii (toți părinții trebuie să știe că această deformare nu trebuie lăsată fără atenția cuvenită). Dacă picioarele plate sunt detectate devreme, acestea sunt foarte tratabile. Apropo, mușchii și ligamentele copiilor sunt susceptibile la tratament conservator. Terapia prin masaj și exerciții dau rezultate pozitive. Dacă copiii au picioare plate congenitale, atunci tratamentul începe din momentul nașterii, pentru care se folosesc atele și bandaje speciale.

Care sunt pericolele picioarelor plate?

Corpul uman funcționează ca un întreg. Există conexiuni atât funcționale, cât și anatomice între toate organele. În timpul picioarelor plate apare deplasarea centrului de greutate. Pentru a menține echilibrul, o persoană trebuie să devieze în mod constant partea opusă. După un anumit timp, deformația crește, iar spatele devine semnificativ rotunjit. Picioarele plate și postura proastă au simptome similare de dezvoltare. Aceasta este slăbiciune musculară și țesut conjunctiv, precum și obezitatea. U oameni sanatosi picioarele joacă rolul unui amortizor. În timpul picioarelor plate se pierde. Ca urmare, o sarcină mai mare este pusă pe genunchi și pe coloana vertebrală, ceea ce duce la o curbură și mai pronunțată a posturii.

Deformarea piciorului poate provoca apariția altor complicații, printre care:

curbura degetelor;
picior strâmb;
unghii încarnate;
modificări distrofice ale picioarelor;
pinteni calcaioane.

De asemenea, la copiii cu acest diagnostic, absorbția șocului piciorului este afectată. Ca urmare, vibrația corpului în timpul mișcării trece la coloana vertebrală și la picioare. Iritația articulațiilor poate duce la procese inflamatorii, apare artroza. Efectul deformării piciorului asupra coloanei vertebrale afectează curbura acesteia. Copilul suferă în mod constant de dureri în cap și picioare, performanța lui la școală și capacitatea de muncă se deteriorează.

Prevenirea picioarelor plate la adulți și copii

Pentru a preveni apariția picioarelor plate, este necesar să se efectueze periodic prevenirea acesteia. Pentru început, ortopedii sfătuiesc acordați atenție pantofilor. Acum, în aproape orice magazin puteți cumpăra special branțuri ortopediceși cizme. Selecția acestor produse pentru copii este pur și simplu uimitoare prin diversitatea sa. Nu trebuie să uităm că branțurile și pantofii nu pot vindeca deformările picioarelor. Ele previn doar apariția picioarelor plate.

Util pentru întărirea țesutului muscular băi de contrast. Trebuie să vă scufundați pe rând picioarele în bazine cu fierbinte şi apă rece . În plus, aportul regulat de microelemente naturale (inclusiv calciu, seleniu, cupru) și vitamine (A, E, C, D) va ajuta la întărirea mușchilor.

Tratamentul unei boli cum ar fi piciorul plat transversal se bazează numai pe caracteristicile individuale ale unei persoane: implicarea vaselor de sânge în proces, modificări ale articulațiilor falangometatarsiene, intensitate. sindrom de durereși așa mai departe. Astfel, tacticile de tratament pot varia semnificativ de la o persoană la alta; acest lucru necesită intervenție profesională și exclude absolut auto-medicația.

Pieptul scufundat (pieptul scufundat, groapa, cușca cizmarului) la bărbați se caracterizează prin modificări clinice grave. Este însoțită de defecte cosmetice care pot fi corectate doar chirurgical.

O gropiță în stern la bărbați are un impact negativ asupra siluetei. Datorită unor astfel de schimbări, complexele psihologice se formează la un adolescent în timpul pubertății. Vârste 14-17 tratament eficient boala nu poate fi efectuată, deoarece coastele și coloana vertebrală nu și-au încheiat încă formarea. După 20 de ani, structurile cartilaginoase sunt înlocuite cu structuri osoase datorită depunerii de săruri de calciu în acestea.

Starea este periculoasă nu numai din cauza defectelor cosmetice, ci și din cauza defecțiunilor organe interne. Defecțiune plămânii, răcelile frecvente și tulburările de ritm cardiac sunt consecințe frecvente ale bolii.

Cum se dezvoltă patologia la copii

Pieptul scufundat apare la 0,001% din populație. Patologia este clasificată ca fiind congenitală. Se asociază cu hiperplazia osului și a structurilor cartilaginoase ale coastelor și sternului. Din cauza perturbării formării structurii osoase și cartilajului, apare o formă particulară a sânului. Se aplatizează în direcția anteroposterior și posterior. O gropiță în stern (indentație) este moștenită și este frecventă la bărbați.

Boala este provocată creștere accelerată coaste și țesutul cartilajului. Deformarea poate fi asimetrică, iar severitatea ei variază semnificativ.

O depresie în piept provoacă modificări negative ale organelor interne. Un piept concav determină o presiune crescută asupra inimii și plămânilor. Funcția respiratorie a țesutului pulmonar este afectată din cauza patologiei, ceea ce duce la creșterea frecvenței mișcărilor respiratorii și a frecvenței cardiace.

Modificările patologice ale arborelui bronșic duc la inflamarea frecventă a plămânilor, răceli și senzații dureroaseîn piept.

Recesiunea toracelui la un nou-născut nu poate fi detectată imediat după naștere, ci după câteva săptămâni. Când cadrul osteocondral devine mai puternic, structura sa este clar vizibilă în timpul examinării externe.

Dacă se detectează o gaură pe stern la un nou-născut, tratamentul patologiei trebuie început imediat. Pe etapele inițiale Exercițiile, kinetoterapie, masaj și purtarea ortezelor vor ajuta la prevenirea formării unei pâlnii mamare.

Exerciții

Exercițiile pentru a elimina pectus excavatum la un nou-născut sunt prescrise pentru a corecta deformarea scufundată. Astfel, întărirea mușchilor pectorali va ajuta la corectarea patologiei. Este important ca fizioterapie Un specialist calificat a lucrat cu copilul.

Exercițiile pentru pieptul scufundat ar trebui să ofere expansiune cavitatea toracică. La executarea lor mare importanță ar trebui dat exerciții de respirație. Exercițiile aerobe și procedurile de respirație în combinație cu ciclismul, înotul și schiul extind efectiv pieptul și depărtează articulațiile intercostale.

Gimnastica pentru un stern concav vă permite să îndreptați coloana vertebrală și să eliminați curbura coastelor.

Exercițiile terapeutice pentru un nou-născut ar trebui să vizeze antrenarea mușchilor respiratori. Exerciții de gimnastică pentru un copil poate fi după cum urmează:

Pune copilul pe burtă. Apăsați-i picioarele pe piept și reveniți la poziția inițială. Numărul de repetări - de 5-10 ori;
mutați brațele bebelușului în lateral și întoarceți-le la piept. Numărul de repetări - de 5-10 ori;
Un copil de un an cu un piept concav ar trebui să aibă voie să țină jucării în mâini pentru a întări cadrul muscular al spatelui.

Dupa primire rezultate pozitive puteți crește frecvența și amplitudinea mișcărilor.

Retracția sternului la un copil este cel mai bine tratată cu primele etape. Dacă boala persistă până la anii de scoala, atunci va provoca defecte în aspectul copilului.

Groapa sternului la un nou-născut afectează negativ dezvoltarea corpului. În timp, patologia duce la compresia inimii și plămânilor. Pe acest fond, bebelușul se confruntă cu răceli frecvente, pneumonie și modificări congestive în cavitatea toracică. Și pe măsură ce corpul crește și se dezvoltă pe fundalul bolii, va începe să se formeze o curbură a coloanei vertebrale.

Tacticile terapeutice utilizate pentru boală ar trebui să vizeze nu numai îndepărtarea cartilajului și coastelor deformate, separarea mușchilor intercostali de stern și corectarea concavității acestuia. În stadiile inițiale, se folosesc exerciții care au ca scop restabilirea tonusului mușchilor scheletici.

Cu toate acestea, cu ajutorul exerciții terapeutice iar kinetoterapie nu poate decât să prevină progresia bolii. Pentru a elimina retragerea este necesar intervenție chirurgicală. Să luăm în considerare tehnicile tratament chirurgical deformări ale toracelui și coastelor.

Metode operative

Pentru pieptul deprimat la bărbați, specialiștii folosesc de obicei următoarele tehnici chirurgicale:

Metoda Nuss minim invazivă – folosită de aproximativ 10 ani. Astăzi nu există o alternativă mai sigură și mai eficientă la această metodă. Se bazează pe introducerea plăcilor metalice care corectează defectul toracic. Pentru bărbați sunt stabilite pentru 3-4 ani, iar pentru copiii de vârstă școlară - pentru o perioadă mai lungă;
toracoplastia conform Urmonas, Ravich și Kondrashin - vă permite să normalizați starea articulației costisternale fără utilizarea de fixatori artificiali;
chirurgia folosind fixatori externi conform Bairov, Gafarov, Marshev, Gross - aparține categoriei de corecții magnetochirurgicale. Tehnica presupune utilizarea fixatoarelor externe;
întoarcerea sternului printr-un unghi de 180 de grade sau răsturnarea lui pe un pedicul muscular după metoda Taguchi - presupune conservarea fasciculului vascular;
cu sanii deprimati de gradul 1-2 se pot folosi implanturi artificiale pentru a elimina curbura sternului si coastelor;
instalarea fixatoarelor interne folosind metoda operativă Timoschenko și Rekhbein poate reduce semnificativ timpul de reabilitare al pacientului, dar atunci când se utilizează această metodă, accesul repetat la cavitatea toracică este dificil.

La copii interventie chirurgicala posibil doar după 6 ani. Până în acest moment, pieptul scufundat este tratat cu metode conservatoare.

Condrodistrofie
sindromul Hurler

Informații generale despre condrodistrofie

Această boală afectează în primul rând baza craniului, precum și extremitățile inferioare și superioare. Este de natură sistemică și congenitală, modifică scheletul și îl împiedică să se dezvolte complet chiar și în stadiul embrionar. Defectul își începe dezvoltarea în pântecele mamei (3-4 săptămâni de sarcină). Trunchiul pacientului este de dimensiuni normale, dar membrele sunt scurtate.

Cauze

Majoritatea medicilor sunt de acord că boala este ereditară. Osificarea necorespunzătoare duce la afectarea creșterii osoase. Sunt afectate epifizele oaselor tubulare lungi. Fapt interesant: oasele cresc în grosime ca de obicei. La examinarea radiografiei, veți observa cu ușurință că oasele par oarecum îngroșate. Aceasta este o apariție, sunt doar scurte.

Tabloul clinic și diagnosticul

Semnele caracteristice ale bolii sunt scurtarea șoldului și umărului. Problemele reale ale copiilor cu deformările încep după ce învață să meargă.

Alte semne:

Dacă boala este depistată într-un stadiu incipient al maturizării fetale, medicii recomandă operația cezariană.

Este imposibil să se vindece condrodistrofia, deoarece nu există o terapie eficientă. Nu există medicamente endocrinologice care normalizează creșterea oaselor în corpul unui copil.

sindromul Hurler

Tabloul clinic

La nivelul organelor se observă următoarele modificări:

hepatosplenomegalie;
opacificare difuză a corneei;
hernii ombilicale;
surditate;
hipertricoza.

În plus, pot fi urmărite următoarele:

voce ragusita;
demenţă;
carii dentare;
păr aspru și uscat;
probleme cu unghiile.

În marea majoritate a cazurilor, inima este afectată. Se modifică endocardul și miocardul, valvele, arterele. Mărimea inimii este anormal de mărită.

Diagnosticare

Diagnosticul prenatal. Se efectuează o analiză enzimatică a celulelor lichidului amniotic. După nașterea copilului, dificultățile de diagnostic nu apar. Mucopolizaharidele patologice se găsesc în urina pacientului.
examinare cu raze X. Modificările sunt vizibile imediat: craniul este mărit, suturile craniene se închid prematur și poate apărea hidrocefalie. Dolicocefalia este caracteristică. Deformarea maxilarului este pronunțată. Vertebrele lombare sunt afectate.
Cercetare de laborator. Un test de sânge biochimic nu dă întotdeauna rezultatul dorit.
Diagnostic diferentiat. Practic nu este necesar. Pacienții care suferă de gargoilism se disting puternic prin semnele lor externe.

Metodele de tratament sunt foarte specifice:

corectarea chirurgicală a glaucomului;
transplant de celule stem;
corectarea insuficienței cardiace.

Pentru hipertensiunea arterială se prescriu vasodilatatoare. Când este diagnosticat cu disfuncție valvulară (formă gravă), se recomandă protezarea. Când se detectează afectarea valvulară, endocardita infecțioasă este prevenită. Se mai folosesc medicamente hormonale (hormoni tiroidieni, ACTH). Tratamentul simptomatic presupune administrarea de enzime, medicamente vasculare, hepatoprotectoare și vitamine.

Care ar putea fi cauza durerii tremurătoare în cap?
Tratamentul osteocondrozei cu lipitori
Am o durere de spate, ce să fac și cum să o tratez?
Terapie cu exerciții fizice pentru stenoză regiunea lombară coloana vertebrală
Crunch în gât - cauze și tratament

Artroza si periartroza
Video
Hernie spinală
Dorsopatie
Alte boli
Boli ale măduvei spinării
Boli articulare
Cifoza
Miozita
Nevralgie
Tumorile coloanei vertebrale
Osteoartrita
Osteoporoza
Osteocondroza
Proeminență
Radiculita
Sindroame
scolioza
Spondiloza
Spondilolisteza
Produse pentru coloana vertebrală
Leziuni ale coloanei vertebrale
Exerciții pentru spate
Acest lucru este interesant

Au fost îndepărtate două hernii, dar la întoarcerea la muncă durerea a revenit
După exerciții pe bara orizontală, a apărut durerea de spate - ce să faci?
Vă rog să-mi spuneți ce înseamnă acest protocol și ce să fac?
Hernia sechestrată - se poate vindeca fără intervenție chirurgicală?
De ce îmi devine capul foarte greu din când în când?

La ce medici ar trebui să contactați dacă aveți mucopolizaharidoză? tipul I-H(sindromul Hurler)

Ce este mucopolizaharidoza tip I-H (sindromul Hurler)

Mucopolizaharidoza tip I-H (sindromul Hurler)- o boala ereditara care apare ca urmare a deficitului de enzime, care duce la acumularea de complexe proteine-carbohidrati si grasimi in celulele organismului.

Ce provoacă mucopolizaharidoza tip I-H (sindromul Hurler)

Mucopolizaharidoza IH (sindromul Hurler) este cauzată de absența enzimei alfa-L-iduronidază, având ca rezultat acumularea de sulfat de dermatan și sulfat de heparan în țesutul conjunctiv al organelor. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Patogenie (ce se întâmplă?) în timpul mucopolizaharidozei de tip I-H (sindromul Hurler)

Tabloul patomorfologic: se observă îngroșarea oaselor craniului și scăderea masei cerebrale; celulele nervoase sunt modificate în același mod ca în boala Tay-Sachs, dar cu un proces mai puțin răspândit; demielinizarea și glioza substanței albe sunt mai puțin pronunțate; depozite abundente de mucopolizaharide acide sunt vizibile în reticuloendoteliocitele stelate și în celulele reticulare ale splinei; creșterea osoasă este afectată; Se detectează fibroza miocardului, a pereților vasculari și a meningelor.

Simptomele mucopolizaharidozei de tip I-H (sindromul Hurler)

Boala se manifestă clinic deja în primii ani de viață, dar gradul de progresie este foarte diferit. Unele caracteristici semne externe, în special trăsăturile faciale deosebite, sunt prezente la copil deja la naștere sau apar în primele luni de viață, deși există o individualizare semnificativă.

În stadiul avansat al bolii aspect Aspectul pacientului este foarte ciudat: capul este relativ mărit, are o formă dolicocefală, tuberculii frontali sunt pronunțați, gâtul este aproape absent, înălțimea pacienților este redusă brusc, părul de pe cap este gros și gros, limba este mărită, dinții sunt mici, umflarea alveolelor se observă încă din copilărie. Structura facială este caracteristică: puntea înfundată a nasului, sprâncene groase, nări răsucite, buze și limbă groase, urechi joase. Cutia toracică scurtat. Destul de des, cifoza este observată la nivelul coloanei vertebrale toracice inferioare sau lombare superioare (curbură înainte fără răsucire). Mobilitatea articulațiilor („rigiditatea”) este limitată, în special la nivelul umărului, genunchiului (copilul începe să meargă mult mai târziu decât semenii săi și cu picioarele pe jumătate îndoite la genunchi) și articulațiilor degetelor (până la vârsta de 2 ani, degetele se pot opri practic îndoirii); mai târziu, se dezvoltă contracturi pronunțate. Abdomenul este mare, ficatul și splina sunt puternic mărite, marginile lor sunt destul de dense (rezultate cu ultrasunete ale organelor cavitate abdominală). Există adesea ombilicale și hernie inghinală. Pacienții suferă de rinită cronică cu secreții mucoase (din cauza modificărilor compoziției membranei mucoase), sunt predispuși la tot felul de infecții ORL, au respirație zgomotoasă (sforăit), dificultăți de respirație și posibile pauze de respirație în timpul somnului. Raze X relevă displazie, pe lângă cifoză, osteoporoză generalizată a oaselor, „vertebre de pește”, în stadii târzii- suprapuneri periostale și modificări ale metafizelor. Razele X ale craniului relevă osificarea precoce a suturii occipital-parietale, compactarea osului, divergența suturilor, deformarea selei turcice și modificări de formă. Pe EEG - modificări difuze. Formarea nucleelor de osificare nu este afectată.

ÎN starea neurologică Se remarcă hipotonie musculară difuză (scăderea tonusului muscular), reflexe tendinoase crescute și coordonare afectată - ca urmare, retard motor general. Există o scădere a inteligenței și slăbirea auzului. Una dintre cele mai persistente tulburări neurologice este sindromul hipertensiv-hidrocefalic. Poate că geneza sa este asociată cu modificări ale structurii osoase a craniului, hidrofilitate crescută a țesutului cerebral, umflarea ependimului în canalele lichidului cefalorahidian [Kalinina L.V., Gusev E.I., 1981]. Detectat devreme retard mintal, care progresează constant odată cu vârsta. Cu toate acestea, natura progresivă a procesului este observabilă clinic doar în stadiile târzii ale bolii. În primii ani de viață, de regulă, există un decalaj general dezvoltare mentală cu dinamică evolutivă pozitivă. Evident, procesul de evoluție a psihicului „umbrește” fenomenele distructive din creier, iar acestea din urmă se manifestă doar ca inhibiție în dezvoltarea mentală a copilului.

Pe baza criteriilor clinice și psihopatologice, un copil de 3-5 ani, în cazurile în care boala nu este diagnosticată nosologic, este de obicei diagnosticat cu oligofrenie. Ulterior, pe măsură ce procesul se intensifică, pierderea abilităților dobândite, a vorbirii și dezintegrarea funcțiilor mentale apar simultan cu creșterea tulburărilor somatice severe.

Simptome oftalmologice. Cu primul tip de mucopolizaharidoză, modificările oculare sunt detectate deja în primele luni de viață. Modificările se caracterizează prin hipertelorism, gene groase, proptoză laterală, epicantus, pleoape păstoase (în special cele inferioare, care au aspect de role). Conjunctiva pleoapelor și globului ocular este cianotică, umflată, mai ales de-a lungul vase de sânge la ora 3 şi la ora 9 la limb. Vasele zonei limbe sunt dilatate și cresc în părțile transparente ale corneei. Fluxul de sânge în ele este încetinit brusc, capilarele arată ca niște cârlige, iar în unele locuri se observă o stază completă. Leziunile oculare în sindromul Hurler precedă apariția modificărilor osoase și duce la un diagnostic incorect al glaucomului congenital. Mucopolizaharidele se depun sub forma unei mase granulare in celulele retinei, sclerei, corneei si in substanta fundamentala a conjunctivei. Cel mai simptome precoce sunt: macrocornea (până la 13 mm) fără modificări ale limbului, extinderea calibrului vaselor conjunctivale, îngroșarea și întunecarea straturilor profunde ale corneei, mai intense la nivelul limbului în zona fisurii palpebrale. În unele cazuri, vase nou formate sunt observate în iris la ora 3 și 9. Un disc optic congestiv este adesea detectat. Toți pacienții au o creștere a dimensiunii globii oculari cu 2,0-2,5 mm fata de norma de varsta. Este extrem de rar să existe o creștere a presiunii intraoculare.

Sistemul cardiovascular. Implicarea inimii este observată în majoritatea cazurilor de sindrom Hurler. Cu această boală, se observă modificări:

valvele cardiace,
miocard,
endocard,
artere mari, inclusiv vasele coronare.

Depunerea de glicozaminoglicani în stroma valvelor determină dezvoltarea disfuncției valvulare. Valvele din partea stângă a inimii sunt deteriorate într-o măsură mai mare decât cei dreptaci. Cea mai tipică dezvoltare este insuficiența mitrală și mai rar - insuficiența aortică. Un examen patomorfologic evidențiază îngroșarea nodulară a valvelor, coardele sunt, de asemenea, îngroșate și scurtate, iar calcificarea este observată în zona inelului fibros stâng. Microscopia cu lumină dezvăluie celule mari de țesut conjunctiv oval sau rotund (celule Hurler) cu multe vacuole în care sunt depuse mucopolizaharide, fibrele de colagen sunt fragmentate și se observă o proliferare crescută a țesutului conjunctiv. Funcția obturatoare valvele, în ciuda depunerii de mucopolizaharide în ele, pot să nu fie deranjate de ceva timp. În aceste cazuri, deteriorarea structurilor valvei este detectată prin examinarea ecocardiografică a persoanelor cu un fenotip caracteristic al bolii. Apoi, când se dezvoltă incompetența valvulară, apare suflul sistolic caracteristic al insuficienței mitrale și, mai rar, se observă suflul diastolic al insuficienței aortice. Limitarea mobilității valvei mitrale din cauza scurtării coardelor și fibrozei inelului poate provoca simptome de stenoză a valvei atrioventriculare stângi. Insuficiența valvulară tricuspidiană și pulmonară nu este de obicei diagnosticată clinic. Ecocardiografia joacă un rol principal în diagnosticul leziunilor valvulare. Îngroșarea foițelor valvei mitrale, variind de la ușoară la pronunțată, dilatarea atriului stâng, o creștere simetrică a grosimii septului și zidul din spate Ventriculul stâng. Din punct de vedere clinic, o creștere a dimensiunii inimii în mucopolizaharidoza IH este asociată cu leziuni miocardice larg răspândite sau formarea unei boli valvulare. În absența disfuncției valvulare severe și a hipertensiunii arteriale, cardiomegalia este cauzată de cardiomiopatia hipertrofică non-obstructivă. Fibroza endocardică agravează progresia insuficienței cardiace. ECG evidențiază semne de hipertrofie miocardică a ventriculului stâng, modificări nespecifice ale procesului de repolarizare, prelungire intervalele Р-Rși Q-T. În unele cazuri, tensiunea complexului QRS ventricular poate fi redusă din cauza infiltrării miocardului cu complexe mucopolizaharide. În astfel de cazuri, ecocardiografia relevă hipertrofie simetrică a miocardului. Examenul cu raze X evidențiază de obicei cardiomegalie, uneori calcificarea inelului valvei mitrale. Din punct de vedere morfologic, în endocard și miocard se determină creșterea elementelor de țesut conjunctiv și depunerea de complexe mucopolizaharide. Mai rar, în cazul mucopolizaharidozei de tip IH, afectarea vaselor arteriale mari apare odată cu dezvoltarea hipertensiunii arteriale. Hipertensiunea arterială poate fi secundară din cauza afectarii fibrotice a arterelor renale. D.B.Taylor et al. a observat dezvoltarea coarctației aortei abdominale cu dezvoltarea hipertensiunii arteriale severe. Afectarea vaselor coronare duce la debut precoce insuficiență coronariană. Au fost raportate cazuri de infarct miocardic. ECG prezintă semne de ischemie miocardică, o undă patologică Q. Din punct de vedere morfologic, pereții arterelor coronare mari sunt îngroșați, lumenul lor este îngustat.

Moartea survine înainte de vârsta de 10 ani, cu o imagine de degradare fizică și psihică foarte severă.

Diagnosticul mucopolizaharidozei tip I-H (sindrom Hurler)

La cercetare de laborator găsiți o creștere accentuată a dermatanului și a sulfatului de heparan, precum și a condroitinei-6-sulfatului și a condroitinei-4-sulfatului în urină; Excesul de sulfat de dermatan poate fi detectat în fibroblastele pielii cultivate.

Tratamentul mucopolizaharidozei de tip I-H (sindromul Hurler)

Terapia de substituție.
Transplant de celule stem.
Corectarea chirurgicală a glaucomului, a anomaliilor scheletice, a sindromului de tunel carpian.

Insuficiența cardiacă este corectată cu glicozide cardiace și diuretice. Vasodilatatoarele sunt prescrise pentru dezvoltarea hipertensiunii arteriale; sunt utilizate în doze non-hipotensive (inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei) în terapie complexă insuficiență cardiacă congestivă. Odată cu dezvoltarea disfuncției valvulare severe, protezele sunt indicate. În cazul leziunilor valvulare, se efectuează profilaxia antibacteriană a endocarditei infecțioase.

Prevenirea mucopolizaharidozei tip I-H (sindromul Hurler)

Diagnosticul prenatal se realizează prin analiza enzimatică în cultura celulară a lichidului amniotic obținut prin amniocenteză transabdominală.