Sindromul Edwards este trisomia 18 perechi de cromozomi. Sindromul Edwards: fotografii, cauze, diagnostic, tratament. Semne diagnostice ale sindromului la copil

Există riscul ca o mamă să nască un copil bolnav?

Ce este?

Cauzele sindromului Edwards sunt repetarea celui de-al optsprezecelea cromozom din codul genetic uman. Această repetare în genetică se numește trisomie, iar al doilea nume al bolii este „Trisomy-18”. Un cromozom suplimentar contribuie la apariția a tot felul de anomalii în uter. Aceste abateri duc ulterior la moartea copilului sau il fac invalid pe viata. Sindromul a fost numit în onoarea medicului D. Edwards, care multă vreme a fost angajat într-un studiu cuprinzător al acestei boli. El a descoperit că cauza acestei boli este un cromozom suplimentar și inutil pentru o persoană.

Descriere și formulare

Cariotipul sindromului Edwards este prezența în codul genetic uman a unui număr crescut de cromozomi al optsprezecelea.

Vizual, formula cariotipului arată astfel:

• pentru un făt feminin - 47,XX, 18+;
• pentru un embrion masculin 47,XY, 18+.

• trisomie simplă (se întâmplă în 90% din cazuri);
• mozaic;
• translocare.

Cât de frecventă este boala?

Mai mult de jumătate dintre embrionii cu manifestarea acestei boli mor in utero (aproximativ 60%). Dintre bolile genetice, această boală ocupă locul doi după sindromul Down. Pentru fiecare 15 mii, există aproximativ două nașteri cu semne ale bolii Edwards.

Important! Există o opinie printre geneticieni că pentru un făt de sex feminin riscul de a fi afectat de această boală este de trei ori mai mare decât pentru un făt de sex masculin. Șansa de a avea un copil cu sindrom Edwards crește pe măsură ce vârsta mamei crește (30 de ani și mai mult).

Doar 10% dintre bebelușii cu această dezvoltare supraviețuiesc până la un an. Băieții pot trăi și îmbolnăvi fetele până la vârsta de zece luni. Foarte puțini copii supraviețuiesc și ajung la maturitate.

Cauzele decesului sunt:

• infecții pulmonare sau sufocare;
• tulburări în funcționarea inimii sau a vaselor de sânge;
• inoperant sau infundat.

Cauzele patologiei

Care sunt cauzele sindromului Edwards? Celulele sexuale ale unui bărbat și ale unei femei poartă fiecare câte douăzeci și trei de cromozomi. Ulterior, oul combină toți cromozomii comuni ai părinților, adică 46 de bucăți. Încă nu se știe de ce apare cromozomul 47 în unele cazuri, dar rezultatul trist al acestei apariții este începutul unei mutații genetice la făt.

Există trei tipuri de această boală:

1. Cromozomul 47 este cauza mutației în 95% din cazuri;
2. la 2% cauza mutației nu este un cromozom în plus, ci o alungire sau translocare a celui de-al XVIII-lea cromozom;
3. restul de 3% din cazuri sunt trisomie mozaic - al patruzeci și șaptelea cromozom se găsește numai în unele dintre celulele corpului pacientului.

Important! Chiar dacă părinții bebelușului nu au dat naștere niciodată descendenți cu anomalii similare, un copil cu un al optsprezecelea cromozom suplimentar se poate naște în orice familie.

Simptome

Semnele bolii se pot manifesta atât în ​​aspectul nou-născutului, cât și în patologia dezvoltării psihicului și nervilor, în organele interne dezvoltate necorespunzător.

La nastere

Copiii care suferă de această boală au modificări patologice ale aspectului.

Sindromul Edwards la nou-născuți se manifestă:

• greutate fetală prea mică (2100–2200 g);
• dimensiune mică a capului în comparație cu corp;
• micrognatia - dezvoltarea anormală a maxilarelor;
• palat despicat sau buză despicată;
• strângerea constantă inegală a degetelor;
• urechi joase;
• degete topite sau palmate;
• picioare neuniforme („picior balansoar”);
• microstomie - o deschidere a gurii disproporționat de mică.

Patologii ale organelor interne

Al doilea semn al bolii este patologiile interne ale corpului: organele interne funcționează incorect sau deloc, există abilități motorii slabe și dezvoltarea mentală și nervoasă inhibată.

Patologiile organelor interne pot include:

• sept interventricular defect sau boală cardiacă congenitală;
• diverse hernii;
• canal arterios deschis;
• boala gastroesofagiană;
• incapacitatea de a mânca;
• atrezie esofagiană sau obstrucție anală;
• diverticulul lui Meckel.

Patologiile sistemului nervos central se manifestă prin:

• întârzierea dezvoltării generale a psihicului și a nervilor;
• dizabilitate intelectuală;
• subdezvoltarea cerebelului și a corpului calos;
• circumvoluții ale creierului insuficient de profunde sau complet absente.

• criptorhidie și hipospadias;
• dimensiunea crescută a clitorisului și a ovarelor nedezvoltate;
• un rinichi curbat sau segmentat;
• duplicarea ureterelor;
• sistem muscular atrofiat, globi oculari înclinați, scolioză spinală.

Bolile genetice diferă de alte soiuri prin faptul că este imposibil să te infectezi accidental cu ele sau să te îmbolnăvești de la cineva din cauza lipsei de nutriție alimentară sau a lipsei de alimente sănătoase. Aceste boli sunt înregistrate în celulele umane la nivel de gene.

Deformari ale fetei, craniului, scheletului

Pacienții au deformări evidente în oasele craniului și în structura facială:

• forma craniului este dolicocefală, cu fruntea înclinată și o parte occipitală alungită;
• gât scurt, gură disproporționat de mică și bărbie îngustă;
• bifurcarea gurii sau a buzei superioare;
• ochi mici și îngusti cu strabi pronunțat;
• urechea este anormal de joasă față de cap, nu există lobi și nici tragus pe urechi;
• deschidere auditivă parțial neformată sau absentă;
• piele lăsată și lăsată (ptoză), există un pliu de piele „guler” pe gât;
• scheletul bolnavilor este de asemenea parțial deformat;
• luxații congenitale de șold;
• piept lat și scurt;
• spațiile dintre coaste sunt mai mici decât în ​​mod normal;
• aproape întotdeauna patologii la nivelul picioarelor (picior club, picioare rocker, degete mari groase și scurte);
• degete încrucișate.

Diagnosticul bolii

Este posibil să se diagnosticheze sindromul Edwards în diferite stadii de dezvoltare a fătului sau imediat după ce se efectuează examinarea prenatală cu ajutorul unui dispozitiv, iar patologiile biochimice în dezvoltarea unui nou-născut sunt determinate de un medic pediatru.

Înainte de naștere

Ei încearcă să determine anomaliile genetice ale fătului cu mult înainte de nașterea copilului. În acest scop, diagnosticul prenatal este efectuat în două etape ale sarcinii.

În timpul diagnosticului inițial, care se efectuează la 11-13 săptămâni, se prelevează diferite teste de screening de la viitoarea mamă (teste biochimice). Această procedură vă permite să determinați cariotipul embrionului și în ce grup de risc poate fi clasificat.

În această etapă a sarcinii, testele de sânge ale unei femei pot determina:

• procentul de proteine ​​din sânge pentru prezența corionicului
• procentul de proteină plasmatică A.

A doua etapă a diagnosticului efectuate în rândul femeilor cu risc:

• atunci când se efectuează o biopsie a vilozităților coriale;
• la o perioadă de 14 până la 18 săptămâni - se studiază lichidul uterin în care se dezvoltă bebelușul (procedura se numește amniocenteză);
• La 20 de săptămâni după procedura de amniocenteză, se prelevează o probă de sânge din cordonul ombilical al bebelușului in utero (cordocenteză) și se examinează pentru prezența unui cromozom suplimentar.

Pentru perioade mai lungi, poate arăta vizual o patologie de specialitate în dezvoltarea scheletului, a sistemului genito-urinar sau a mușchilor și țesuturilor capului, a sistemului cardiovascular.

Știați? Există o boală genetică neobișnuită, a cărei manifestare este aceea că pacienții merg în patru picioare de-a lungul vieții. Acest fenomen genetic se numește sindromul Youner Tan sau YTS ​​pe scurt. Sindromul neobișnuit a fost studiat pentru prima dată în Turcia de biologul Yu - după care boala a fost numită ulterior. Studiul a fost efectuat pe o întreagă familie de oameni care au umblat pe patru membre toată viața. În familia turcească erau cinci persoane care vorbeau foarte prost și aveau retard mintal evident. După cum a stabilit biologul, baza genetică a acestei boli stă în degradare sau evoluție inversă, adică drumul înapoi. Prin urmare, este mai convenabil ca oamenii să se miște nu pe două membre, ci pe patru.

Dupa nastere

Când un copil are o patologie în dezvoltarea sa, un specialist poate determina în timpul examinării.

Indicatorii vizuali ai prezenței sindromului Edwards la un nou-născut sunt:

• Capul copilului este prea mic (microcefalie);
• bifurcație pe buză sau palat;
• dermatografie (absența unui pliu distal pe degete, modelul de piele alterat al palmelor, un șanț peste palmă, prezența arcelor pe pielea degetelor, triradiusul axial este situat distal, numărul crestelor este crescut ).

Este posibil să vindeci un copil?

Doar unul din zece copii născuți cu această afecțiune supraviețuiește până la vârsta de 12 luni. Prin urmare, tratamentul inițial al bebelușilor bolnavi are ca scop corectarea acelor patologii care amenință copilul cu moartea. În cazul atreziei intestinale sau anale, se iau măsuri pentru defecare, copilul este hrănit printr-un tub, dacă în organism apar activ procese inflamatorii sau infecțioase, se efectuează un tratament terapeutic.

Dacă copilul poate fi salvat, atunci se efectuează ulterior intervenții chirurgicale:

• îndepărtați palatul despicat;
• combate defectele cardiace;
• operați hernia ombilicală și inghinală.

Adesea, sindromul Edwards dă un impuls dezvoltării unor boli precum:

• otita medie;
• cancer de rinichi;
• pneumonie și;
• sforăitul și hipertensiunea pulmonară;
• presiune intra-arterială ridicată;
• sinuzită și sinuzită;
• inflamație infecțioasă a sistemului urinar și reproducător.

Prognoze

Pentru majoritatea copiilor născuți cu boala Edwards, prognoza ulterioară pentru dezvoltarea bolii este nefavorabilă - cei care nu mor înainte de un an și trăiesc până la o vârstă relativ adultă au o inhibiție mentală evidentă în dezvoltare, nu pot avea grijă de ei înșiși, au nevoie de îngrijire și control constant. Dar ei înțeleg când sunt tratați cu amabilitate, mângâiați și jucați. Pacienții cu sindrom Edwards pot mânca, zâmbi și, încetul cu încetul, pot învăța tot felul de abilități utile în gospodărie.

Faptul că cu această boală pacienții au un întreg „buchet” de organe nedezvoltate și nefuncționale duce la un procent ridicat de mortalitate infantilă. Dacă, pe baza rezultatelor unei examinări din primele luni de sarcină, o femeie este clasificată ca fiind expusă la această boală fetală, medicii dau de obicei recomandări pentru întreruperea artificială a sarcinii. Dar decizia finală o ia viitoarea mamă. Adesea, o femeie nu îndrăznește să-și întrerupă sarcina, în speranța unei erori medicale și a unui rezultat favorabil. Din păcate, modalități eficiente de combatere a manifestării sindromului Edwards nu au fost găsite în acest moment.

Sindromul Edwards, sau trisomia 18, este o afecțiune genetică în care un copil dezvoltă trei copii ale cromozomului 18 în fiecare celulă a corpului său, mai degrabă decât cele două obișnuite.

Aceasta este o tulburare care este cauzată de o eroare în diviziunea celulară cunoscută sub numele de disjuncție meiotică.

Când se întâmplă acest lucru, în loc de perechea normală, cromozomul suplimentar duce la o întrerupere a modelului normal de dezvoltare și reprezintă un pericol pentru viață, chiar înainte de naștere. Eroarea apare la aproximativ 1 din 2.500 de sarcini și 1 din 6.000 de născuți vii.

Există trei tipuri de boala Edwards. Fiecare are o serie de posibilități. Este dificil de prezis modul în care un cromozom suplimentar va afecta un copil în parte.

Tipuri

Trisomie completă 18

Cel mai frecvent tip de sindrom Edwards (care apare în aproximativ 95% din cazuri) este trisomia completă. Odată cu acesta, un cromozom suplimentar apare în fiecare celulă a corpului copilului. Acest tip nu este ereditar.

Parțial

Trisomiile parțiale sunt foarte rare. Apar atunci când este prezentă doar o parte a unui cromozom suplimentar. Unele sindroame parțiale pot fi cauzate de factori ereditari. Foarte rar, o parte a unui cromozom se alătură altuia înainte sau după concepție. Victimele au două copii, plus un „parțial” - material suplimentar.

Mozaic

Trisomia mozaică este, de asemenea, foarte rară. Apare atunci când un cromozom suplimentar este prezent în unele (dar nu în toate) celulele corpului. La fel ca mozaicul complet, mozaicul nu este moștenit și este un eveniment aleatoriu care are loc în timpul diviziunii celulare.

Efectul trisomiei 18 asupra unui copil

Materialul genetic suplimentar provoacă multe probleme (defecte congenitale) copilului în creștere în uter și după naștere. La fel ca în cazul sindromului Down, problemele variază de la ușoare la severe.

Fiecare copil are propriul profil unic despre modul în care Trisomia 18 îi afectează corpul și organele în curs de dezvoltare. Probleme comune:

• Defecte cardiace:
  • VSD (defect septal ventricular): orificiu dintre camerele inferioare;
  • ASD (defect atrium sciatic): orificiu dintre camerele superioare;
  • Coarctarea aortei: îngustarea vasului de evacuare;
• Probleme cu rinichii;
• O parte a tractului intestinal se află în afara stomacului (omfalocel);
• Esofagul nu se conectează la stomac (artezia esofagiană);
• Exces de lichid amniotic (polihidramnioză);
• Mâinile împreunate;
• Un buzunar de lichid pe creier (chist plexului coroid);
• Picioare balansate;
• Creștere întârziată;
• Maxilarul mic (micrognatie);
• Cap mic (microcefalie);
• Urechi joase, neformate;
• Cap de capsuni;
• Întârzieri severe de dezvoltare;
• Hernie ombilicală sau inghinală.

Diagnosticul prenatal

Majoritatea cazurilor de sindrom Edwards sunt diagnosticate prenatal. Indiferent dacă diagnosticul este pus prenatal sau postnatal, procesul este același. O probă de ADN este extrasă din sânge, celule și cultivată pentru a studia cromozomii, numit cariotip.

Cariotipul este o imagine a cromozomilor umani.

Pentru a-l obține, cromozomii sunt izolați, colorați și examinați la microscop. Cel mai adesea se face folosind cromozomi din celulele albe din sânge. Un cromozom suplimentar vizibil confirmă diagnosticul.

• studii citogenetice;
• Analiza cromozomiala;
• Ecocardiografie;
• Ecografia în timpul sarcinii.

Diagnosticul prenatal bazat pe screeningul vârstei materne, screeningul markerului seric sau detectarea anomaliilor ecografice în al doilea și al treilea trimestru.

Diagnosticul prenatal duce la decizia de a întrerupe sarcina în 86% din cazuri. Cunoștințele despre supraviețuire atunci când nu se alege întreruperea sunt importante, deoarece aceste cunoștințe pot influența tratamentul în timpul travaliului și în perioada neonatală.

Sarcinile au un risc mare de pierdere a fătului și de naștere morta. Probabilitatea de supraviețuire până la termen crește odată cu creșterea vârstei gestaționale: 28% la 12 săptămâni, 35% la 18 săptămâni, 41% la 20 săptămâni. Pierderile fetale sunt distribuite uniform pe tot parcursul sarcinii, după 24 de săptămâni, fără a se concentra la o anumită vârstă gestațională.

Cazurile detectate prin constatări ecografice anormale sunt mai susceptibile de a duce la avort spontan sau la nașterea mortii. În plus, rata avorturilor spontane sau a nașterii mortii este mai mare la băieți comparativ cu fetele.

O afecțiune mai puțin bine caracterizată, cunoscută sub numele de sindromul pseudo trisomiei 18, aparține grupului de boli secvențe de akineză.

Istorie naturală, prognostic

Factorii care stau la baza potențialului de supraviețuire sunt necunoscuți. Prezența defectelor cardiace nu afectează supraviețuirea pe termen lung. S-a raportat o supraviețuire mai lungă pentru femei în comparație cu bărbații.

Atunci când un pacient are un tratament intensiv, cauzele comune ale decesului se schimbă și rata de supraviețuire crește.

Urechi și auz

Uneori apar anomalii structurale ale urechii, cum ar fi atrezia, microtia. Trăsături caracteristice ale urechii externe: mică, cu un lob mic, spirala se desfășoară, uneori atașată de scalp (criptotia).

Canalul urechii este mic, ceea ce face dificilă examinarea audiologică. Au fost descrise o gamă largă de anomalii ale urechii medii și interne. De asemenea, poate fi prezentă pierderea auzului senzorial moderată până la severă.

Urogenital

Există o incidență crescută a infecțiilor tractului urinar, posibil din cauza defectelor structurale. Insuficiența renală este rară.

Neurologic

Mai multe anomalii structurale ale sistemului nervos central au fost raportate în trisomia 18. Cele mai frecvente sunt hipoplazia cerebeloasă, ageneza corpului calos, microciria, hidrocefalie și mielomineocel, prezente la aproximativ 5% dintre sugari.

Caracteristicile neurologice funcționale includ hipotonia la sugar și hipertensiunea la copiii mai mari. Apneea centrală și convulsii apar în 25-50%, dar de obicei sunt ușor de controlat cu terapia farmacologică. Apneea centrală este una dintre principalele cauze de deces precoce.

Dezvoltare și comportament

La copiii mai mari cu trisomie 18, întârzierea semnificativă a dezvoltării este întotdeauna prezentă, variind de la retard psihomotoriu și mental sever la profund. Nu există regresie, ci un statut stabil cu dobândirea lentă a unor aptitudini.

În cele mai multe cazuri, limbajul expresiv și mersul independent nu sunt realizate, dar unii copii mai mari pot folosi un premergător.

Vârsta intelectuală este de 6-8 luni, majoritatea au unele dintre abilitățile copiilor mai mari, inclusiv somnul independent, hrănirea, imitația, urmarea unei comenzi simple, înțelegerea cauzei și efectului.

Toți copiii dobândesc abilități precum acceptarea familiei și diligența corespunzătoare. Copiii mai mari pot folosi un premergător, să înțeleagă cuvinte și expresii, să folosească mai multe cuvinte sau semne, să se târască, să urmeze comenzi simple, să recunoască și să interacționeze cu ceilalți și să se joace independent.

Astfel, copiii cu sindrom Edwards, deși demonstrează o dezvoltare semnificativă și un handicap cognitiv, au mult mai multe abilități decât sunt percepute de obicei în stereotip.

În rândul pacienților cu forma mozaic, fenotipul este extrem de variabil și nu există o corelație între procentul de leziuni și severitatea deficienței psihice.

Control și tratament

După externarea din spital, vizitele de urmărire pentru monitorizarea sănătății ar trebui să fie regulate. La supraviețuitorii pe termen lung, frecvența vizitelor scade pe măsură ce îmbătrânesc, în funcție de nevoile specifice.

De obicei, copiii cu trisomie 18 primesc îngrijire obișnuită. În ceea ce privește administrarea imunizărilor, trebuie luate în considerare greutatea și starea generală a sugarului și prezența unei tulburări convulsive.

Tabelul 2 rezumă constatările clinice și de laborator la naștere și ulterior.

Pentru a afla mai multe Tratamentul și semnele sindromului Zollinger Ellison

masa 2

Creșterea și hrănirea

Parametrii de creștere (greutate, lungime, circumferință a capului) trebuie verificați în timpul fiecărei examinări, deseori în primele săptămâni și luni de viață, precum și pe diagrame de creștere specifice.

Evaluarea problemelor de supt sau de deglutitie cu ajutorul examenului radiografic este utila atunci cand se ia in considerare capacitatea copilului de a proteja caile respiratorii.

Utilizarea unei sonde de hrănire în perioada neonatală sau plasarea unei gastrostomii poate fi considerată o garanție a unei alimentații adecvate și sigure.

Refluxul gastroesofagian trebuie considerat un factor potențial în dificultățile de hrănire. Dacă este necesar, poate fi începută terapia medicală standard. Dacă tratamentul eșuează, se ia în considerare intervenția chirurgicală.

Cardiovascular

Evaluarea cardiacă, inclusiv o ecocardiogramă, trebuie efectuată în momentul diagnosticării sau în perioada neonatală. În mod tradițional, defectele cardiace asociate cu trisomia 18 au fost tratate conservator. Din anii 1990, au fost publicate rapoarte de chirurgie cardiacă la această populație.

Aceste studii au arătat că majoritatea persoanelor (82-91%) cu trisomie 18 supraviețuiesc unei intervenții chirurgicale corective pe inimă și pot fi externate din spital.

Cele mai frecvente cauze de deces sunt infecțiile. Acest lucru sugerează că chirurgia cardiacă este eficientă în prevenirea mortalității cauzate de bolile cardiace congenitale.

Intervenția chirurgicală ar trebui luată în considerare deoarece poate îmbunătăți speranța de viață, poate facilita externarea din spital și poate îmbunătăți calitatea vieții atât pentru pacient, cât și pentru familia acestuia.

Severitatea afectării cardiace și indicațiile pentru tratamentul farmacologic sau chirurgical variază între pacienții cu sindrom Edwards. Prin urmare, este necesară o evaluare individuală, luând în considerare starea generală de sănătate a nou-născutului, pentru a determina tratamentul optim.

Respirator

O examinare de către un pneumolog se face dacă problemele de respirație devin importante, în special la un sugar.

Deoarece este greu de înțeles diferiții factori care pot juca un rol: obstrucția căilor aeriene superioare, hipertensiunea pulmonară, apneea centrală.

Diagnosticul nu este diferit pentru persoanele cu simptome similare. Un studiu de somn este util pentru a determina severitatea problemelor de apnee.

Deciziile cu privire la monitorizarea la domiciliu și terapia cu oxigen ar trebui luate cu părinții în mod individual.

În ultimii ani, s-a înregistrat o creștere a procedurilor terapeutice, inclusiv a traheostomiei.

Oftalmic

Se recomandă un examen oftalmologic pentru a identifica anomalii structurale generale și, la copiii mai mari, scăderea acuității vizuale. Dacă este necesar, tratamentul bolilor oculare este obișnuit. Pentru sugarii cu fotofobie se prescriu ochelari de soare.

Urechi și auz

Musculo-scheletice

La copiii cu vârsta peste 2 ani, la fiecare vizită medicală trebuie efectuată o evaluare clinică a coloanei vertebrale, urmată de radiografii ale coloanei vertebrale și evaluarea de către un specialist dacă scolioza este suspectată clinic.

Uneori, la copiii mai mari, intervenția chirurgicală pentru scolioză severă ar trebui luată în considerare din cauza bolii pulmonare restrictive ulterioare.

Decizia de a trata piciorul bot la sugari este dificilă deoarece doar un mic procent de copii pot merge cu asistență sau independent.

Urogenital

Dacă sunt detectate anomalii ale rinichilor, monitorizați infecția tractului urinar și insuficiența renală cu teste periodice de sânge și urină. Tratamentul pentru infecțiile tractului urinar nu este diferit de tratamentul pentru orice alt copil.

Neoplazie

Incidența mare a tumorilor intraabdominale, în special a tumorii Wilms și a hepatoblastomului, în trisomia 18 la copii justifică recomandarea screening-ului abdominal la acești pacienți.

Nu există un timp stabilit pentru screening, dar poate fi început la vârsta de 6 luni și repetat la fiecare 6 luni. Trebuie continuat până la adolescență, deoarece unul dintre cazurile de tumoră Wilms s-a dezvoltat la o fată de 13 ani.

Neurologic

Evaluarea neurologică este recomandată pentru toți pacienții cu trisomie. De obicei, au nevoie de terapie fizică pentru probleme de tonus muscular. Managementul epilepsiei este similar cu cel al altor copii. Convulsiile sunt bine controlate cu terapia farmacologică standard.

Dezvoltare și comportament

Ori de câte ori monitorizarea progresului sănătății printr-o evaluare standard este obligatorie. Se recomandă trimiterea timpurie la programe de intervenție și terapie fizică.

Îngrijire generală și sprijin permanent

Un element cheie în asigurarea unei supravegheri eficiente a sănătății pentru îngrijirea sugarilor și copiilor cu sindrom Edwards este un furnizor de îngrijire primară dedicat.

În plus, trimiterea către o echipă de îngrijiri paliative oferă sprijin continuu și devine o resursă bună pentru familie și medic.

(1 evaluări, medie: 5,00 din 5)

Sindromul Edwards este una dintre bolile genetice care apare ca urmare a tulburărilor în structura cromozomilor. Fătul are un cromozom al 18-lea duplicat, rezultând un întreg complex de defecte în dezvoltarea sa. În loc de cei 46 de cromozomi necesari, copilul dezvoltă 47.

Sindromul Edwards a fost numit după omul de știință John Edwards, care l-a descris pentru prima dată în anii 60 ai secolului trecut.

Trebuie remarcat faptul că un copil cu sindrom se poate naște chiar și din părinți complet sănătoși, astfel încât principalele cauze ale bolii sunt încă necunoscute. Un singur lucru este clar: patologia apare ca urmare a mutațiilor genetice și se poate dezvolta în trei forme principale:

• Trisomie (95% din cazuri);
• Translocarea (2% din cazuri);
• Trisomie mozaică (3% din cazuri).

Manifestările clinice ale tuturor celor trei forme de patologie sunt absolut identice, dar trisomia, de regulă, este mai severă.

Simptome

Când sindromul Edwards se dezvoltă la o femeie însărcinată, în 60% din cazuri fătul moare în uter. Dar se întâmplă și ca bebelușii să supraviețuiască. Prevalența patologiei este de aproximativ 1 din 5.000 de sugari. La fete, boala apare de trei ori mai des. Se crede că la viitoarele mame mai în vârstă riscul dezvoltării sale este mai mare.

De obicei, simptomele sindromului Edwards sunt detectate în timpul unei examinări cu ultrasunete, care se efectuează în timpul sarcinii. Deja la 12 săptămâni pot apărea semne caracteristice patologiei. În special:

• semne de întârziere a creșterii fetale;
• scăderea ritmului cardiac;
• hernie peritoneală;
• absența oaselor nazale;
• o arteră în cordonul ombilical în loc de cele două necesare.

În plus, chisturile plexului coroid pot fi un simptom al dezvoltării sindromului la femeile însărcinate. Adică carii cu lichid. Nu reprezintă o amenințare pentru viitoarea mamă sau făt și adesea dispar până în a 26-a săptămână de sarcină. Dar chisturile de acest fel sunt semnul principal al diferitelor anomalii genetice la făt. Apar la o treime dintre copiii cu patologie, așa că medicul, atunci când sunt detectate chisturi, trimite viitoarea mamă pentru teste genetice suplimentare.

Diagnosticul sindromului Edwards în timpul sarcinii

Sindromul Edwards este definit în două etape principale:

• atunci când sunt supuse unui screening între săptămânile 11 și 13 de sarcină;
• la determinarea cariotipului fătului.

În prima etapă, femeia însărcinată este supusă unui diagnostic de laborator. După toate analizele, ținând cont de datele obținute și de vârsta viitoarei mame, medicul poate calcula riscul de a avea un copil cu anomalii genetice.

Dacă o femeie însărcinată este în pericol, materialul este luat de la făt într-o etapă ulterioară, cu ajutorul căruia se stabilește un diagnostic precis. De la 14 la 18 saptamani se face amniocenteza pentru examinarea lichidului amniotic, apoi, spre sfarsitul sarcinii, se face cordocenteza. În acest test, sângele este prelevat din cordonul ombilical fetal și apoi se caută prezența unui cromozom suplimentar în celule.

O femeie însărcinată poate fi examinată și cu ultrasunete. În timpul unei astfel de examinări, sunt dezvăluite anomalii în dezvoltarea sistemului musculo-scheletic al copilului și a oaselor craniului său. De asemenea, sunt detectate defecte ale sistemului genito-urinar și cardiovascular.

Toate metodele de diagnosticare enumerate sunt foarte informative și precise în proporție de aproximativ 90%.

Complicații

Prognosticul patologiei poate fi numit dezamăgitor. Ratele de mortalitate pentru copiii născuți cu sindrom Edwards sunt de aproximativ 95% în primul an de viață. Moartea survine din cauza unor încălcări incompatibile cu viața. Pot apărea defecte în dezvoltarea sistemului respirator și a sistemului circulator. Sugarii care reușesc să supraviețuiască suferă de obicei de o formă severă de retard mintal.

O viitoare mamă care este gata să dea naștere unui copil cu astfel de dizabilități va avea nevoie de o atenție sporită pentru el și de control asupra stării sale. Astfel de copii sunt în urmă în dezvoltarea fizică și mentală. Cu îngrijire adecvată, un copil poate învăța să mănânce și să-și ridice capul în mod independent.

Tratament

Ce poti face

Viitoarea mamă trebuie să înțeleagă că, dacă rezultatele diagnosticului arată prezența sindromului Edwards la făt, atunci diagnosticul va rămâne cu copilul pe viață. Prin urmare, depinde de ea să decidă dacă este pregătită să-și asume o astfel de responsabilitate sau dacă singura opțiune corectă este întreruperea sarcinii în stadiile incipiente.

Ce face un doctor

Sindromul Edwards este o tulburare genetică care poate afecta celulele unui copil în grade diferite. Adică, pentru a vindeca o patologie, este necesară „corectarea” tulburărilor în structura cromozomilor. În acest moment, acest lucru este imposibil de făcut, așa că boala este clasificată drept incurabilă. Deși în viitor, potrivit medicilor și oamenilor de știință, va fi încă posibil să se găsească un remediu universal pentru tulburările cromozomiale de diferite tipuri.

Deoarece boala este incurabilă, terapia se limitează la măsuri de susținere. Medicul încearcă să întărească moralul viitoarei mame, dându-i instrucțiuni cu privire la viitoarea educație și îngrijire a unui copil cu o astfel de patologie. Dacă o anomalie genetică este detectată la începutul sarcinii, medicul recomandă, de obicei, să o întrerupă. Ce să faci este hotărât de către părinți. Dacă sunt gata să își asume responsabilitatea creșterii unui copil cu sindrom Edwards, ar trebui să fie pregătiți pentru faptul că astfel de copii rareori trăiesc peste un an și au întotdeauna un fel de defect în activitatea și structura sistemelor și organelor.

Prevenirea

Nu există măsuri preventive pentru a preveni dezvoltarea sindromului în timpul sarcinii. Singura măsură preventivă vizează detectarea precoce a unei tulburări genetice, prin urmare toate tipurile de diagnosticare sunt de obicei efectuate în trimestrul 1-2 de sarcină.

Cromozomii sunt elemente structurale ale nucleului celular și purtători de informații despre gene. Setul normal de cromozomi umani este format din 23 de perechi de cromozomi omologi (46 de piese). Trisomia este o modificare a cantității de material cromozomial în direcția creșterii acestuia, adică o a treia, suplimentară, apare într-o pereche de cromozomi. Excesul de material genetic duce la consecințe grave asupra sănătății și, în multe cazuri, la moarte. Una dintre aceste patologii genetice severe este trisomia 18 (sindromul Edwards). Este depistat la aproximativ unul din 5.000 de nou-născuți în 80% din cazuri, fetele sunt afectate;

Să aruncăm o privire mai atentă la ce este trisomia 18, cum poate fi diagnosticată și care este prognosticul pentru viața persoanelor cu această anomalie cromozomială.

Cauzele trisomiei 18

În marea majoritate a cazurilor, trisomia 18 se explică prin apariția unui defect accidental în procesul de formare a unui ovul sau spermatozoizii, ceea ce duce la formarea unei copii suplimentare a cromozomului 18. Astfel, în fiecare celulă a corpului există trei copii ale cromozomului 18, în loc de două. Mai mult, 90% din anomalie se explică prin originea maternă.

Toate aceste metode sunt efectuate prin intervenție chirurgicală, care implică puncția peretelui abdominal al mamei pentru a colecta materialul necesar. Diagnosticul invaziv este foarte precis (aproximativ 99%), dar nu poate garanta siguranța absolută. În unele cazuri, procedurile invazive pot provoca chiar avort spontan (aproximativ 1,5% șanse). Pot apărea și alte complicații: sângerări, scurgeri de lichid amniotic, leziuni fetale etc., deși probabilitatea ca aceasta este scăzută.

Medicina modernă în urmă cu câțiva ani a început să introducă metode care ajută femeile cu risc crescut să evite diagnosticele invazive nesigure și neplăcute. De asemenea, pot fi folosite de absolut orice femeie însărcinată fără indicații speciale. Această metodă de diagnosticare se numește test ADN prenatal neinvaziv. Implică doar prelevarea sângelui dintr-o venă de la viitoarea mamă. Tehnica este eficientă deja din a 9-a săptămână de sarcină și cu o precizie ridicată (mai mult de 99%) detectează o gamă largă de anomalii cromozomiale, inclusiv trisomia 18. Interpretarea testului va indica și gradul de risc de patologie. În caz de risc ridicat, femeia însărcinată va trebui totuși să facă un diagnostic invaziv, deoarece doar încheierea unui studiu invaziv poate servi ca admitere la avort din motive medicale.

În timpul sarcinii, viitoarele mame sunt supuse unui screening prenatal pentru a identifica precoce anomaliile genetice ale fătului. Una dintre cele mai grave boli ale acestui grup este sindromul descris de John Edwards în 1960. Din punct de vedere medical este cunoscut sub numele de trisomie 18.

Sindromul Edwards - ce este în cuvinte simple?

O celulă reproductivă masculină și feminină sănătoasă are un set standard sau haploid de cromozomi în cantitate de 23 de bucăți. După fuziune, ele formează un set individual - un cariotip. Este ca un fel de pașaport ADN, care conține date genetice unice despre copil. Un cariotip normal sau diploid conține 46 de cromozomi, câte 2 de fiecare tip, de la mamă și de la tată.

Având în vedere boala, există un element duplicat suplimentar în a 18-a pereche. Aceasta este trisomia sau sindromul Edwards - un cariotip format din 47 de cromozomi în loc de 46 de bucăți. Uneori, a treia copie a cromozomului 18 este parțial prezentă sau nu se găsește în toate celulele. Astfel de cazuri sunt rareori diagnosticate (aproximativ 5%), aceste nuanțe nu afectează cursul patologiei.

Sindromul Edwards - cauze

Genetica nu și-a dat seama încă de ce apare mutația cromozomială descrisă la unii copii. Se crede că este accidentală și nu au fost dezvoltate măsuri preventive pentru a o preveni. Unii experți asociază factori externi și sindromul Edwards - motive care probabil contribuie la dezvoltarea anomaliei:

• consumul pe termen lung de droguri, alcool, tutun;
• ereditate;
• vârsta mamei sau a tatălui este peste 45 de ani;
• infecții genitale;
• utilizarea pe termen lung a medicamentelor care afectează sistemul imunitar, endocrin și reproductiv;
• expunerea la radiații radioactive.

Sindromul Edwards - genetică

Conform unor studii recente, cromozomul 18 conține 557 de secțiuni de ADN. Ele codifică mai mult de 289 de tipuri de proteine ​​din organism. Ca procent, acesta reprezintă 2,5-2,6% din materialul genetic, motiv pentru care al treilea cromozom al 18-lea are o influență atât de puternică asupra dezvoltării fătului - sindromul Edwards dăunează oaselor craniului, sistemelor cardiovasculare și genito-urinar. Mutația afectează unele părți ale creierului și plexurile nervoase periferice. Un pacient cu sindrom Edwards este caracterizat de cariotipul prezentat în figură. Arată clar că toate seturile sunt împerecheate, cu excepția setului 18.

Incidența sindromului Edwards

Această patologie este rară, mai ales în comparație cu anomalii genetice mai bine cunoscute. Sindromul Edwards este diagnosticat la un nou-născut din 7.000 de copii sănătoși, majoritatea fete. Nu se poate spune că vârsta tatălui sau a mamei afectează semnificativ probabilitatea trisomiei 18. Sindromul Edwards apare la copii cu doar 0,7% mai des dacă părinții au peste 45 de ani. Această mutație cromozomială se găsește și în rândul bebelușilor concepuți la o vârstă fragedă.

Sindromul Edwards - semne

Boala în cauză are un tablou clinic specific care face posibilă identificarea cu precizie a trisomiei 18. Există două grupe de semne care însoțesc sindromul Edwards - simptomele sunt clasificate în mod convențional în disfuncții interne ale organelor și anomalii externe. Primul tip de manifestări include:

• hernii ombilicale, inghinale;
• lipsa reflexului de supt și înghițire;
• reflux gastroesofagian;
• atrezie a anusului sau esofagului;
• hipertrofia clitorisului;
• subdezvoltarea corpului calos, cerebel;
• locația incorectă a intestinelor;
• hipospadias;
• duplicarea ureterelor;
• atrofia sau netezirea circumvoluțiilor cerebrale;
• rinichi segmentat sau în formă de potcoavă;
• ovare neformate;
• coloana vertebrală curbată;
• distrofie musculară;
• greutate corporală mică (aproximativ 2 kg la naștere).

În exterior, este ușor să identificați sindromul Edwards - o fotografie a bebelușilor cu trisomie 18 arată prezența următoarelor semne:

• cap mic disproporționat;
• forma feței distorsionată;
• fisuri palpebrale înguste și scurte;
• urechi deformate, joase (întinse orizontal);
• absența lobului, uneori a tragusului și chiar a canalului urechii;
• piept scurt și lat;
• maxilarul inferior subdezvoltat;
• gura mică, are adesea o deschidere triunghiulară din cauza buzei superioare scurtate patologic;
• pod lărgit deprimat al nasului;
• „picior balansoar”;
• membranele dintre degete sau fuziunea lor (membre ca flipper);
• palat înalt, uneori cu despicătură;
• gât scurt cu pliu proeminent al gulerului;
• caneluri transversale și creste pe palme;
• hemangioame și papiloame pe piele;
• ptoza pleoapelor;
• strabism;
• ceafa proeminenta si fruntea joasa.

Sindromul Edwards - diagnostic

Boala genetică descrisă este o indicație directă pentru întreruperea sarcinii. Copiii cu sindrom Edwards nu vor putea niciodată să trăiască o viață plină, iar sănătatea lor se va deteriora rapid. Din acest motiv, este important să se diagnosticheze trisomia 18 cât mai devreme posibil. Au fost dezvoltate mai multe screening-uri informative pentru a determina această patologie.

Testarea sindromului Edwards

Există metode non-invazive și invazive pentru studiul materialului biologic. Al doilea tip de teste este considerat cel mai fiabil și de încredere, ajută la identificarea sindromului Edwards la făt în stadiile incipiente de dezvoltare. Screeningul standard prenatal al sângelui matern este non-invaziv. Metodele de diagnostic invazive includ:

1. Biopsie vilozități coriale. Studiul se desfășoară de la 8 săptămâni. Pentru a efectua analiza, se ciupește o bucată din membrana placentei, deoarece structura sa se potrivește aproape perfect cu țesutul fetal.
2. . În timpul testării, se prelevează o probă de lichid amniotic. Această procedură detectează sindromul Edwards din a 14-a săptămână de gestație.
3. Cordocenteza. Analiza necesită puțin sânge din cordonul fetal, așa că această metodă de diagnosticare este utilizată exclusiv în etapele ulterioare, începând cu săptămâna a 20-a.

Riscul de sindrom Edwards conform biochimiei

Screeningul prenatal se efectuează în primul trimestru de sarcină. Viitoarea mamă trebuie să doneze sânge între a 11-a și a 13-a săptămână de gestație pentru analize biochimice. Pe baza rezultatelor determinării nivelului de gonadotropină corionică umană și a proteinei plasmatice A, se calculează riscul sindromului Edwards la făt. Dacă este mare, femeia este inclusă în grupul corespunzător pentru următoarea etapă de cercetare (invazivă).

Sindromul Edwards - semne prin ecografie

Acest tip de diagnostic este rar folosit, mai ales în cazurile în care gravida nu a fost supusă unui screening genetic preliminar. Sindromul Edwards poate fi detectat prin ultrasunete numai în etapele ulterioare, când fătul este aproape complet format. Simptome caracteristice ale trisomiei 18:

• defecte intrauterine ale sistemului cardiovascular și genito-urinar;
• anomalii ale structurilor musculo-scheletice;
• patologii ale oaselor craniului și ale țesuturilor moi ale capului.
• Semne indirecte ale bolii la ultrasunete:
• bradicardie;
• întârzierea dezvoltării fetale;
• o arteră în cordonul ombilical (ar trebui să fie două);
• hernie în cavitatea abdominală;
• absența vizuală a oaselor nazale.

Sindromul Edwards - tratament

Terapia pentru mutația luată în considerare are ca scop atenuarea simptomelor acesteia și ușurarea vieții copilului. Este imposibil să vindeci sindromul Edwards și să asigure dezvoltarea deplină a copilului. Măsurile medicale standard ajută:

• restabiliți trecerea alimentelor în caz de atrezie a anusului sau a intestinelor;
• organizați hrănirea printr-un tub pe fondul absenței reflexelor de sugere și deglutiție;
• stabilizează funcționarea sistemului cardiovascular;
• normalizează fluxul de urină.

Adesea, sindromul Edwards la nou-născuți necesită, în plus, utilizarea de medicamente antiinflamatoare, antibacteriene, hormonale și alte medicamente puternice. Acest lucru este necesar pentru tratamentul intensiv în timp util al tuturor bolilor concomitente pe care le provoacă:

• conjunctivită;
• pneumonie;
• otita medie;
• hipertensiune pulmonara;
• sinuzită;
• infecții genito-urinale;
• sinuzită frontală;
• hipertensiune arterială și multe altele.