Cauzele dezvoltării și simptomele

Q90-Q99. Anomalii cromozomiale neclasificate în altă parte

Q90. Sindromul Down

Q91. Sindromul Edwards și sindromul Patau

Q92. Alte trisomii și trisomii autosomale parțiale neclasificate în altă parte

Q93. Monosomii și pierderi de părți ale autozomilor neclasificate în altă parte

Q95. Rearanjamente echilibrate și markeri structurali neclasificați în altă parte

• Q95.0. Translocații și inserții echilibrate la un individ normal
• Q95.1. Inversiunile cromozomiale la un individ normal
• Q95.2. Rearanjamente autozomale echilibrate la un individ normal
• Q95.3. Rearanjamente sexuale/autozomale echilibrate la un individ normal
• Q95.4. Indivizi cu heterocromatină desemnată
• Q95.5. Persoane cu o regiune autozomală fragilă
• Q95.8. Alte rearanjamente echilibrate și markeri structurali
• Q95.9. Rearanjamente echilibrate și markeri structurali, nespecificate

Q96. sindromul Turner

• Q96.0. Cariotip 45,X
• Q96.1. Cariotip 46,Х iso (Xq)
• Q96.2. Cariotipul 46,X cu un cromozom sexual anormal, cu excepția iso (Xq)
• Q96.3. Mozacism, 45,X/46,XX sau XY
• Q96.4. Mozaicism, 45.X/alte linii celulare cu cromozom sexual anormal
• Q96.8. Alte variante ale sindromului Turner
• Q96.9. Sindromul Turner, nespecificat

Q97. Alte anomalii ale cromozomilor sexuali, fenotip feminin, neclasificate în altă parte

• Q97.0. Cariotip 47,ХХХ
• Q97.1. O femeie cu mai mult de trei cromozomi X
• Q97.2. Mozacism, lanțuri cu numere diferite de cromozomi X
• Q97.3. Femeie cu cariotip 46,XY
• Q97.8. Alți cromozomi sexuali anormali specificati, fenotip feminin
• Q97.9. Anormalitate cromozomală sexuală, fenotip feminin, nespecificată

Q98. Alte anomalii ale cromozomilor sexuali, fenotip masculin, neclasificate în altă parte

• Q98.0. Sindromul Klinefelter, cariotip 47,XXY
• Q98.1. Sindromul Klinefelter, bărbat cu mai mult de doi cromozomi X
• Q98.2. Sindromul Klinefelter, bărbat cu cariotip 46,XX
• Q98.3. Un alt bărbat cu un cariotip 46,XX
• Q98.4. Sindromul Klinefelter, nespecificat
• Q98.5. Cariotip 47,XYU
• Q98.6. Un bărbat cu cromozomi sexuali modificați structural
• Q98.7. Mascul cu cromozomi sexuali mozaic
• Q98.8. Alte anomalii ale cromozomilor sexuali specificate, fenotip masculin
• Q98.9. Anormalitate cromozomală sexuală, fenotip masculin, nespecificată

Q99. Alte anomalii cromozomiale neclasificate în altă parte

• Q99.0. Mozaic [himera] 46,ХХ/46,ХУ
• Q99.1. 46.XX adevărat hermafrodit
• Q99.2. Cromozom X fragil
• Q99.8. Alte anomalii cromozomiale specificate
• Q99.9. Anomalii cromozomiale, nespecificate

Sindromul Down, nespecificat

Definiție și informații generale [editare]

Etiologie și patogeneză[modifica]

Defectele genetice care stau la baza sindromului Down sunt cele mai multe motiv comun defecte congenitale dezvoltare și retard mintal.

Prevalența sindromului Down este mare: se găsește la 1 din 670 de nou-născuți. În aproximativ 94% din cazuri, sindromul este cauzat de trisomia 21. Mozaicismul se observă la 3% dintre pacienți. În alte cazuri, sindromul este cauzat de o translocare sporadică sau moștenită a cromozomului 21. De obicei, astfel de translocații rezultă din fuziunea centromerului cromozomului 21 și a altui cromozom acrocentric. Fenotipul pacienților este determinat de trisomia 21q22.

Riscul repetat de a avea un copil cu sindrom Down la părinții cu un cariotip normal este de aproximativ 1%. Riscul de recurență la persoanele cu mozaicism și purtători ai unei translocații echilibrate este semnificativ mai mare.

Vârsta avansată a mamei este singurul factor de risc pentru care s-a stabilit o asociere clară cu sindromul Down.

Tulburări endocrine: hipogonadism primar (la bărbați - în 100% din cazuri), hipotiroidism primar congenital (din cauza disgenezei glanda tiroida), hipotiroidism primar dobândit, tireotoxicoză.

Manifestări clinice[modifica]

Sindromul Down, nespecificat: diagnostic[modifica]

Diagnostic diferențial[modifica]

Sindromul Down, nespecificat: tratament[modifica]

Prevenire[modifica]

Altele [editare]

Surse (linkuri) [editare]

1. Cumpărați ML. Enciclopedia defectelor congenitale. Cambridge: Blackwell, 1990.

2. Emery A, Rimoin D. Principles and Practice of Medical Genetics (ediția a 2-a). New York: Churchill Livingstone, 1990.

3. Gorlin RJ, et al. Sindroame ale capului și gâtului (ed. a III-a). New York: Oxford University Press, 1990.

4. Hall JG, şi colab. Manual de măsurători fizice normale. New York: Oxford University Press, 1989.

5. Jones KL. Modelele recunoscute ale malformațiilor umane ale lui Smith (ediția a IV-a). În M Markowitz (ed.), Major Problems in Clinical Pediatrics (vol VII). Philadelphia: Saunders, 1988.

6. McKusick V. Mendelian Heritance in Man (ed. a 10-a). Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1992.

7. Rimoin DL. Tulburări ale glandelor endocrine. În A. A. Dietz (ed.), Genetic Disease: Diagnosis and Treatment. Proceedings of Fifth Arnold O. Beckman Conference in Clinical Chemistry. Monterey, CA: Asociația pentru Chimie Clinică, 1983.

8. Taybi H, Lachman RS. Radiologia sindroamelor, a tulburărilor metabolice și a displaziilor scheletice (ed. a treia). Chicago: Yearbook, 1990.

9. Vogel F, Motulsky AG. Genetica umană: probleme și abordări (ediția a 2-a). New York: Springer, 1986.

10. Wiedmann H-R, et al. Atlas de sindroame clinice-un ajutor vizual pentru diagnostic (ed. a 2-a). Sf. Louis: Mosby, 1989.

11. Wynne-Davis R, Hall CM, Apley AG. Atlasul displaziilor scheletice. Edinburgh: Churchill Livingstone, 1985.

Sindromul Down: semne, cauze, ICD-10, fotografii

Sindromul Down – aceasta este o patologie genetică de etiologie congenitală (de origine). Boala este o consecință a apariției unui cromozom suplimentar în genomul fetal, acesta apare în timpul dezvoltării intrauterine (în stadiile incipiente).

În medie, o astfel de tulburare se găsește la un copil din 650.

Copii „Sunny”: fotografie

Sindromul a fost descoperit în 1886. medic englez George Down , de unde și numele bolii. Omul de știință a descris în detaliu semnele externe ale bolii și principalele sale manifestări. Datorită formei caracteristice a ochilor (înguste) la pacienți, cercetătorul a emis ipoteza că patologia este rezultatul mutațiilor rasiale. Această teorie nu a fost acceptată și dovedită, deoarece boala a fost detectată în mod egal la copiii de diferite naționalități.



Descoperirea francezului Gerard Lejeune în 1959. 47 de cromozomi la pacienții cu sindrom Down a clarificat originea bolii. Acest cromozom suplimentar determină prezența unui anumit aspect la pacienți, tulburări în funcționarea organelor și sistemelor lor interne, scăderea funcțiilor cognitive și a caracteristicilor sferei emoționale și intelectuale.

Cromozomul „extra” este cauza sindromului

Boala este rezultatul unei mutații ale cărei cauze sunt practic necunoscute. În acest sens, apariția sindromului este imprevizibilă - se pot naște părinți cu downism copil cu drepturi depline, iar la soții sănătoși – cel bolnav.

Oameni celebri cu sindrom Down

În ciuda faptului că persoanele cu această boală sunt semnificativ în urmă dezvoltare mentală de la colegii lor sănătoși, abilitățile lor creative se pot manifesta foarte luminos. Printre aceștia se numără actori talentați, artiști și modele.

• Raymond Hu trăiește și pictează în statul California folosind metoda chineză munca sa este populară în rândul populației și chiar aduce un mic venit tânărului;
• Francezul Pascal Duquenne joacă cu succes în filme și a primit un premiu la Festivalul de Film de la Cannes pentru munca sa. Pascal Duquesne
• Videoclipuri ale autorului de Ronald Jenkins ( cântăreață americanăși muzician) a primit peste 70 de mii de vizualizări pe internet.
• Max Lewis, în vârstă de 12 ani, trăiește în Londra, care joacă constant într-un mic teatru și joacă în filme alături de celebrități precum Cate Blanchett și Judi Deitch.
• În Rusia, atleta Maria Langovaya a câștigat aurul la înotul olimpic din Grecia (2011).
• Serghei Makarov, un actor de teatru din Moscova, a primit un premiu la concursul Kinotavr pentru interpretarea sa talentată din lungmetrajul „Femei bătrâne”.
• Tânăra Maria Nefedova ajută profesorii la centrul Downside Up din capitală, lucrează cu copiii care suferă de downism.

Dar colegul ei din „atelier” Evelina Bledans creste " copil însorit” – fiul Semyon. Mai mult, această actriță și prezentatoare TV a luat decizia conștientă de a da naștere unui copil cu acest diagnostic (a fost diagnosticat în a 14-a săptămână de sarcină), îl iubește foarte mult pe băiat și îi prezice un viitor de succes.



Politician Irina Khakamada crește o fiică cu sindrom Down, fata are deja 17 ani și se implică activ în dans și sport, succesele ei fac familia foarte fericită.

Fiica Irinei Khakamada, Maria, cu iubitul ei: fotografie

În medicină, bolii i se atribuie un cod Q90.

1. Trisomie . Cea mai frecventă formă, întâlnită la peste 94% dintre pacienți. Are cel mai strălucitor tablou clinic cu tulburări ale inteligenței, funcției cardiace și sistemului musculo-scheletic. Cauzat de apariția a trei copii ale cromozomului 21 în ADN, în loc de două. Acest lucru duce la patologii în dezvoltarea embrionului și a fătului.

2. Translocarea opțiune - o modificare a poziției relative a genei (sau a părții sale) în lanțul ADN (cel mai adesea una dintre secțiunile cromozomului 21 este atașată de brațul celorlalte (11,12,13.14)), în timp ce numărul a cromozomilor rămâne normal (46). Se întâmplă în 4% din cazuri.

3. Mozaic formă. Se caracterizează prin descoperirea în unele celule a unui set normal de cromozomi (doi 21s), iar în altele a unuia crescut (3 21s). Un tip rar de downism, reprezintă mai puțin de 2%. Semnele sale externe sunt cele mai puțin pronunțate și nu este ușoară diagnosticarea mozaicismului;

Cauze



Modificările genetice ale cromozomilor formează baza dezvoltării bolii pot fi facilitate de:

1. Sarcina târzie. Riscul de a avea un „copil însorit” crește de-a lungul anilor:
– 20-25 ani – 1×5000;
– 25-30– 1×1000;
– 35-39– 1×200;
– 45 și peste – 1×50.

2. Vârsta tatălui. Cu cât bărbatul este mai în vârstă, cu atât este mai mare probabilitatea apariției unor anomalii în genomul embrionului.

3. Căsătoria între rude. Crește în mod repetat apariția defectelor genetice.

4. Obiceiuri proaste. Alcoolismul, dependența de droguri și fumatul au un impact negativ asupra dezvoltării fătului.

5. Boli ale zonei genitale atât la femei, cât și la bărbați.

6. Tulburări endocrine la femei.

7. Leziuni în timpul sarcinii.

8. Infecții virale, mai ales în primul trimestru.

Boala poate fi detectată prin aspect copii imediat după naștere.

O circumferință mică a capului, o formă de ochi îngustă și înclinată, o formă de față plată și un pliu mare în partea din spate a capului sunt trasaturi caracteristice la copiii nou-născuți.



Ulterior, se detectează îngroșarea limbii, performanta scazuta creșterea (greutatea, dimpotrivă, poate fi crescută), mobilitatea excesivă a articulațiilor și scăderea tonusului muscular.

Patologiile mai grave care însoțesc boala includ:

• scăderea inteligenței;
• defecte cardiace;
• boli ale sângelui și ale măduvei spinării;
• perturbarea tractului gastro-intestinal;
• boli renale și pulmonare.



Sunt detectate semne patologice în timpul sarcinii femei. În acest scop, se efectuează screening-uri speciale folosind teste de sânge și examinări cu ultrasunete.

Dacă în timpul acestor studii apar suspiciuni cu privire la sindromul Down (depistarea modificărilor în structura fătului, anomalii parametrii biochimici sânge), femeilor li se oferă prelevarea de probe de lichid amniotic și biopsia vilozităților coriale. Prin examinarea genotipului embrionului, este posibil să se determine prezența bolii și chiar forma acesteia.

Semnele indirecte ale patologiei sunt:

• ecogenitate crescută a intestinului, îngroșarea zonei nucale, defecte cardiace și dilatarea pelvisului renal în timpul ecografiei embrionului;
• alfa-fetoproteină scăzută (o substanță produsă de ficatul fetal și eliberată în sângele matern);
• gonadotropină corionica umană ridicată la o femeie însărcinată.

Din păcate, boala este incurabilă. Metode de sprijin pentru pacient:

• În funcție de manifestările somatice, se prescrie terapie de întreținere cardiace, medicamente, mijloace pentru normalizarea eficienței ficatului, stomacului, intestinelor, rinichilor.
• aplica metode de întărire a tonusului general– terapie cu vitamine, biostimulatoare, aport de minerale, suplimente alimentare.
• Tratament cu celule stem are un efect pozitiv asupra dezvoltare generală copil cu sindrom Down.
• Pentru dezvoltarea intelectuală a unor astfel de pacienți, aceștia sunt utilizați pe scară largă tehnici de psihocorecție, programe pedagogice și sociale speciale, cursuri cu logoped.

Durată de viaţă

Persoanele cu sindrom Down trăiesc mai puțin decât persoanele sănătoase, de obicei până la 45-50 de ani. Acest lucru se datorează defectelor de dezvoltare ale corpului lor. Inima, ficatul și rinichii lor se „usează rapid”.

În plus, sunt slabi sistem imunitarși tulburări metabolice severe. Prin urmare, adesea se îmbolnăvesc și suferă complicații grave.

Sindromul Tourette la adulți și copii: simptome, tratament, cod ICD-10

Bolile de natură psihoneurologică, care includ tot felul de ticuri, se caracterizează prin manifestări neplăcute atât din punct de vedere fizic, cât și din punct de vedere estetic - zvâcniri, spasme musculare. Sindromul Tourette (ST), care se distinge și prin ticuri vocale, merită o atenție separată.

Ce fel de boală este aceasta?

Sindromul a fost numit după cercetătorul său francez Gilles de Tourette, care a studiat boala încă din 1885, deși interpretarea și descrierea modernă au fost dezvoltate mai târziu, în a doua jumătate a secolului al XX-lea. Natura progresivă a bolii se manifestă la om prin tulburări de comportament ale formei de tic.



Experții vorbesc despre diagnosticul de „boala Tourette” (DT) în cazul ticurilor de 2 ordine cu durată de cel puțin 1 an (aproape zilnic, fără pauze lungi):

• motor(motor) – mușchii feței se contractă, membrele se zvâcnesc, ochii se închid etc.;
• voce(vocal) – se manifestă tonusul crescut al mușchilor limbii, laringelui și faringelui, care este însoțit de efecte sonore; Aici este tusea, adulmecarea, mai rar - strigătul, pronunțarea cuvintelor individuale.

BT este o boală familială care are o bază genetică - adică este ereditară. O serie de cercetători au prezentat versiunea conform căreia formarea insuficientă a anumitor părți ale creierului (ganglionii subcorticali) este cauza BT.

Video despre această patologie:

Cod ICD-10

Pentru a diagnostica sindromul Tourette, utilizați descrierea și definiția acestuia din clasificatorul ICD-10.

Aici aparține clasei „Tiki” - apare sub cod F95.2, iar secțiunea în sine se numește „Combinând vocalisme și ticuri motorii multiple”.



Simptome și semne

Sindromul Gilles de la Tourette are un curs asemănător unui val. Dezvoltându-se treptat spre simptome inițiale iar noi semne sunt adăugate succesiv caracteristici boli.



Următorii indicatori sunt în general acceptați :

• o combinație obligatorie (deși nu simultană) a mai multor ticuri motorii și cel puțin un tic vocal într-o anumită perioadă de timp;
• forma de manifestare a ticurilor: sunt detectate de mai multe ori pe parcursul zilei (în serie), durând aproape în fiecare zi timp de un an sau mai mult (apoi, cu o pauză de cel mult 3 luni);
• dificultăți de adaptare la condițiile cotidiene ale societății și prezența stresului (stres de natură cronică);
• debutul BT înainte de vârsta de 18 ani;
• manifestările bolii nu sunt o consecință a consumului de substanțe.

La adulti

TS la vârsta adultă introduce un fundal nefavorabil în viața unei persoane, creând o stare psihologică negativă. Manifestarea bolii nu permite o adaptare adecvată în procesul de activitate colectivă o persoană nu se poate realiza în niciuna dintre profesiile publice;

Experții subliniază și prezența la pacienții cu BT tulburări psihice comorbide , sindroame:

• atentie afectata;
• activitate crescută;
• stări obsesive.

Deplin Sindromul Tourette este forma sa cea mai severă la pacienții adulți este însoțit de o inadaptare socială semnificativă, care, la rândul său, „rezultă” în:

• reacții mentale și comportamentale inadecvate,
• dificultăți în capacitatea de a se controla pe sine și acțiunile cuiva,
• o scădere semnificativă a învățării și a performanței în anii tineri și maturi.

Debutul TS la copii este asociat cu apariția ticurilor locale - zvâcniri faciale și umăr.

În perioada de timp 6 luni - 3 ani hiperkinezia (mișcări bruște involuntare) se extinde la toate membrele, atât superioare, cât și inferioare.



Manifestarea hiperkinezei este foarte diversă:

• întoarcerea capului;
• tresărire;
• flexia-extensia degetelor, bratelor in general.

Pentru ST în copilărie Experții au identificat o serie de simptome caracteristice:

• retrocolis - când capul se înclină înapoi;
• ghemuit și sărituri;
• contracția mușchilor abdominali.

Abordarea modernă a reabilitării pacienților cu ST include un set de metode menite să minimizeze impactul simptomelor bolii asupra corpului uman și personalității acestuia.

Un exemplu este oameni faimosi care suferă și de Sindromul Tourette, deși sunt cazuri izolate.

Astfel, portarul permanent al echipei naționale de fotbal a SUA Tim Howard nu numai că s-a realizat în sfera publică profesională, dar și de mulți ani a avut succes ca sportiv, protejând în mod fiabil porțile echipelor de fotbal pentru care joacă.

Deși specialiștii nu pot vorbi despre eliminarea completă a simptomelor BT, se pot obține îmbunătățiri relative - în ceea ce privește autocontrolul, stăpânirea propriei stare mentalași obișnuirea cu condiții sociale speciale de viață - aproape fiecare pacient cu BT este capabil.

există o diferență între un sindrom și o boală, dar care este diferența dintre sindromul Down și boala Down? și am primit cel mai bun răspuns

Răspuns de la ANTigona[guru]
Cuvântul „sindrom” înseamnă un set de simptome sau trasaturi caracteristice. Când folosiți acest termen, forma preferată este „sindromul Down” mai degrabă decât „boala Down”.

Răspuns de la Arina Kurakova[guru]
Sindromul Dunoon nu este deloc o boală

Răspuns de la Natalia[guru]
Mai corect - Sindromul Down (indiferent ce crede Arina) - în ICD-10 (și acum toți folosim această clasificare atunci când stabilim și formulăm un diagnostic) - această boală este listată exact sub această formulare și este desemnată prin codul Q90 cu decodare ulterioară conform subparagrafelor 1, 2 sau 3, în funcție de tipul acestui sindrom, sau 9 - dacă nu există o clarificare a cariotipului. O anomalie cromozomială este într-adevăr un complex de simptome specifice care alcătuiesc sindromul. Boala este un concept mai larg, dar și mai „vag”, care are o mulțime de manifestări clinice.
Q90-Q99. Anomalii cromozomiale neclasificate în altă parte
Q90. Sindromul Down
Q90.0. Trisomia 21, nondisjuncție meiotică
Q90.1. Trisomia 21, mozaicism (nondisjuncție mitotică)
Q90.2. Trisomia 21, translocare
Q90.9. Sindromul Down, nespecificat
P.S. În viața obișnuită (fără subtilități medicale), sindromul Down și boala Down sunt unul și același lucru - indiferent cum îi numiți, nu schimbă esența. Nici măcar nu toți medicii știu diferența dintre trisomie, translocație și mozaicism.

Răspuns de la Nadezhda Sorokina[guru]
Sindromul Down este o boală

Răspuns de la Yoer Max[guru]
Un sindrom este un set de simptome caracteristice unei boli care au un mecanism comun de dezvoltare. Boala este un concept mai larg și mai puțin precis; este aproape orice stare patologică corp. Sindromul face parte mai degrabă din numele bolii. Ei bine, ca sufix - denotă inflamație.

Răspuns de la 3 raspunsuri[guru]

Buna ziua! Iată o selecție de subiecte cu răspunsuri la întrebarea dvs.: există o diferență între un sindrom și o boală, dar care este diferența dintre sindromul Down și boala Down?

Răspuns de la 3 raspunsuri[guru]

Sindromul Down – aceasta este o patologie genetică de etiologie congenitală (de origine). Boala este o consecință a apariției unui cromozom suplimentar în genomul fetal, acesta apare în timpul dezvoltării intrauterine (în stadiile incipiente).

În medie, o astfel de tulburare se găsește la un copil din 650.

Sindromul a fost descoperit în 1886. medic englez George Down , de unde și numele bolii. Omul de știință a descris în detaliu semnele externe ale bolii și principalele sale manifestări. Datorită formei caracteristice a ochilor (înguste) la pacienți, cercetătorul a emis ipoteza că patologia este rezultatul mutațiilor rasiale. Această teorie nu a fost acceptată și dovedită, deoarece boala a fost detectată în mod egal la copiii de diferite naționalități.

Descoperirea francezului Gerard Lejeune în 1959. 47 de cromozomi la pacienții cu sindrom Down a clarificat originea bolii. Acest cromozom suplimentar determină prezența unui anumit aspect la pacienți, tulburări în funcționarea organelor și sistemelor lor interne, scăderea funcțiilor cognitive și a caracteristicilor sferei emoționale și intelectuale.

Cromozomul „extra” este cauza sindromului

Boala este rezultatul unei mutații ale cărei cauze sunt practic necunoscute. În acest sens, apariția sindromului este imprevizibilă - părinții cu downism pot da naștere unui copil cu drepturi depline, iar soții sănătoși pot da naștere unuia bolnav.

Oameni celebri cu sindrom Down

În ciuda faptului că persoanele cu această boală sunt semnificativ în urma colegilor lor sănătoși în dezvoltarea mentală, abilitățile lor creative se pot manifesta foarte clar. Printre aceștia se numără actori talentați, artiști și modele.

Dar colegul ei din „atelier” Evelina Bledans„Copilul însorit” – fiul Semyon – crește. Mai mult, această actriță și prezentatoare TV a luat decizia conștientă de a da naștere unui copil cu acest diagnostic (a fost diagnosticat în a 14-a săptămână de sarcină), îl iubește foarte mult pe băiat și îi prezice un viitor de succes.

Politician Irina Khakamada crește o fiică cu sindrom Down, fata are deja 17 ani și se implică activ în dans și sport, succesele ei fac familia foarte fericită.

Fiica Irinei Khakamada, Maria, cu iubitul ei: fotografie

În medicină, bolii i se atribuie un cod Q90.

1. Trisomie . Cea mai frecventă formă, întâlnită la peste 94% dintre pacienți. Are cel mai viu tablou clinic cu deficiențe ale inteligenței, funcției cardiace și ale sistemului musculo-scheletic. Cauzat de apariția a trei copii ale cromozomului 21 în ADN, în loc de două. Acest lucru duce la patologii în dezvoltarea embrionului și a fătului.

2. Translocarea opțiune - o modificare a poziției relative a genei (sau a părții sale) în lanțul ADN (cel mai adesea una dintre secțiunile cromozomului 21 este atașată de brațul celorlalte (11,12,13.14)), în timp ce numărul a cromozomilor rămâne normal (46). Se întâmplă în 4% din cazuri.

3. Mozaic formă. Se caracterizează prin descoperirea în unele celule a unui set normal de cromozomi (doi 21s), iar în altele a unuia crescut (3 21s). Un tip rar de downism, reprezintă mai puțin de 2%. Semnele sale externe sunt cele mai puțin pronunțate și nu este ușoară diagnosticarea mozaicismului;

Cauze

Modificările genetice ale cromozomilor formează baza dezvoltării bolii pot fi facilitate de:

1. Sarcina târzie. Riscul de a avea un „copil însorit” crește de-a lungul anilor:

2. Vârsta tatălui. Cu cât bărbatul este mai în vârstă, cu atât este mai mare probabilitatea apariției unor anomalii în genomul embrionului.

3. Căsătoria între rude. Crește în mod repetat apariția defectelor genetice.

4. Obiceiuri proaste. Alcoolismul, dependența de droguri și fumatul au un impact negativ asupra dezvoltării fătului.

5. Boli ale zonei genitale atât la femei, cât și la bărbați.

6. Tulburări endocrine la femei.

7. Leziuni în timpul sarcinii.

8. Infecții virale, mai ales în primul trimestru.

Boala poate fi depistată prin apariția copiilor imediat după naștere.

O circumferință mică a capului, o formă de ochi îngustă și înclinată, o formă de față plată și un pliu mare în spatele capului sunt trăsături caracteristice nou-născuților.

Ulterior, sunt detectate îngroșarea limbii, rate scăzute de creștere (greutatea, dimpotrivă, poate fi crescută), mobilitate excesivă a articulațiilor și scăderea tonusului muscular.

Patologiile mai grave care însoțesc boala includ:

Sunt detectate semne patologice în timpul sarcinii femei. În acest scop, se efectuează screening-uri speciale folosind teste de sânge și examinări cu ultrasunete.

Dacă în timpul acestor studii apar suspiciuni de sindrom Down (detecția modificărilor în structura fătului, abateri ale parametrilor biochimici ai sângelui), femeilor li se oferă prelevarea de probe de lichid amniotic și biopsia vilozităților coriale. Prin examinarea genotipului embrionului, este posibil să se determine prezența bolii și chiar forma acesteia.

Semnele indirecte ale patologiei sunt:

Din păcate, boala este incurabilă. Metode de sprijin pentru pacient:

Durată de viaţă

Persoanele cu sindrom Down trăiesc mai puțin decât persoanele sănătoase, de obicei până la 45-50 de ani. Acest lucru se datorează defectelor de dezvoltare ale corpului lor. Inima, ficatul și rinichii lor se „usează rapid”.

În plus, se caracterizează printr-un sistem imunitar slab și tulburări metabolice severe. Prin urmare, adesea se îmbolnăvesc și suferă complicații grave.

Descrierea sindromului de menopauză conform codului ICD 10

Sindromul de menopauză este un complex de afecțiuni cu anumite simptome care se dezvoltă la femeile de 45-50 de ani pe fondul modificărilor hormonale din organism. Funcțiile corpului însuși și ale sistemului reproducător se estompează. Potrivit statisticilor, unele doamne experimentează acest lucru destul de dureros. Ce este sindromul menopauzei ICD 10?

Ce este menopauza conform ICD?

În primul rând, trebuie să vă dați seama ce este ICD 10? ICD 10 se referă la clasificarea internațională a bolilor, care conține fiecare dintre cunoscută științei boli cu descrierea sa, care este listată sub un anumit cod. Clasificarea internațională bolile includ sindromul menopauzei.

Codul sindromului climateric conform ICD 10, care este N95, este prezentat în detaliu.

Menopauza este considerată o stare a corpului în care ovarele încetează complet să producă hormoni și menstruația se termină.

În știința medicală, menopauza este de obicei împărțită în 3 faze, fiecare având propriile caracteristici și caracteristici specifice.

Cauzele menopauzei

Deoarece ovarele nu mai produc hormoni, activitatea normală a aproape tuturor organelor și a sistemelor lor se oprește, activitatea lor este restructurată semnificativ. Ce sisteme sunt afectate de schimbările din timpul menopauzei?

Simptomele menopauzei

Următoarele simptome sunt caracteristice menopauzei:

Înlocuirea poate fi prescrisă pentru tratament terapie hormonală, terapie cu fitoestrogeni, tratament de intretinere complexe de vitamine, prescripție de kinetoterapie. Un rol important în eliminarea acestor simptome îl joacă abstinența completă. obiceiuri proaste, alimentație adecvată.

Nu puteți lua singur o decizie cu privire la tratament, așa că consultați un medic. Faptul este că nu poți lua hormoni fără permisiunea medicului: au mulți efecte secundare asupra corpului uman.

Astfel, ICD 10 prezintă sindromul climateric în detaliu - aceasta este o afecțiune cu propriile simptome specifice, cauze, metode de tratament și clasificare.

Video educațional pe această temă:

Clasificarea internațională a bolilor, a 10-a revizuire (ICD-10)

Carte electronică de referință ICD-10. 1990-2018. Coduri de diagnostic, căutare după cod și numele bolii.

ICD-10 - Clasificarea internațională a bolilor, a zecea revizuire.

Nume complet: Clasificarea statistică internațională a bolilor și a problemelor de sănătate conexe.

Codurile de boală conform ICD-10

ICD-10 conține 21 de clase de boli. Codurile U00-U49 și U50-U99 constituie clasa 22 și sunt utilizate în scopuri temporare de desemnare și cercetare (nu sunt enumerate pe site-ul nostru).

Incluse: boli considerate în general a fi transmisibile sau transmise de vectori

Site-ul nostru web conține o versiune online a unui fragment din ediția rusă a ICD-10, care include o listă de clase, blocuri, titluri din trei cifre, subcategorii din patru cifre și conținutul acestora. De asemenea, puteți descărca o versiune electronică a ediției ruse a ICD-10 în diferite formate de pe site-ul nostru.

Structura de clasificare

Documentul ICD-10 complet include introducere, clasificare, instrucțiuni pentru completarea certificatului de mortalitate perinatală, definiții de reglementare, prevederi din nomenclatură și alte secțiuni. Să descriem structura și principiile construcției clasificării.

În clasificarea ICD-10, datele statistice sunt combinate în următoarele grupuri:

Clasificarea are o structură ierarhică pe patru niveluri. Înregistrările de clasificare au coduri și interpretare verbală. Clasificarea folosește un sistem de codare alfanumeric. Structura și codurile de clasificare sunt următoarele:

Fiecare cod de clasă este o pereche de coduri care definesc gama de coduri incluse în clasă.

Codul clasei este prezentat sub forma: literă + două numere – literă + două numere. De exemplu: A00-B99, C00-D48, K00-K93.

Clasele ICD-10 sunt împărțite în blocuri omogene. Cod bloc sub forma unei litere + două numere sau prin indicarea unui interval. De exemplu: B99, C00-C97, K00-K14.

Cod tip: literă + două cifre. De exemplu: C02, K00.

Subcategorii cu patru caractere

Exemplu general. Să aruncăm o privire mai atentă la lanțul H60-H95 H80-H83 H80 H80.2

Ce înseamnă sindromul Gilbert, cum se transmite și se tratează?

O boală ereditară cu simptome destul de comune se numește sindromul Gilbert. Această boală a fost descrisă pentru prima dată în 1901 de către gastroenterologul francez Augustin Nicolas Gilbert.

Acest sindrom este larg răspândit, dar puțini pacienți știu sigur că îl au. Care sunt caracteristicile acestei boli și, de asemenea Informații importante este descris în informațiile din articolul nostru.

Conceptul bolii și codul conform ICD-10

Sindromul Gilbert a fost descris în întreaga lume enciclopedie medicală sub diferite denumiri. Acestea includ „colemia familială simplă”, enzimopatia ereditară, disfuncția hepatică constituțională și hiperbilirubinemia familială benignă non-hemolitică.

Se transmite în mod autosomal dominant, manifestându-se cel mai adesea la bărbați în perioada pubertății, mai rar la vârsta adultă.

Fotografia unui pacient cu sindrom Gilbert

Cod în ICD - 10 (clasificator internațional de boli) - E 80.4. caracterizată printr-o creștere a nivelului de bilirubină indirectă din sânge.

Statistica cazurilor diagnosticate

Nu au existat studii specifice asupra acestei boli. Potrivit unor date, afectează de la 1 la 35 de persoane.

Reprezentanții rasei negroide sunt purtători ai acestei mutații în peste 265 de cazuri înregistrate. Reprezentanții cel mai puțin sensibili la sindrom sunt Asia Centrala(mai puțin de 1,5%).

Cauzele dezvoltării și simptomele

Conexiunea principală este modul în care gena mutantă este transmisă descendenților. Această genă este responsabilă de sinteza enzimelor care formează bilirubina directă din bilirubina indirectă. Procesul complex al unei astfel de transformări pur și simplu nu este „citit” de corpul nostru, ceea ce înseamnă că se acumulează.

Bilirubina indirectă și derivații săi sunt o substanță toxică pentru sistemul nostru nervos, provocând insuficiența acestuia și apariția unui icter ușor.

Mecanismul de moștenire a unei gene mutante este foarte complex și implică adesea forme ascunse ale bolii. În același timp, majoritatea rudelor pot să nu prezinte astfel de simptome, adesea complet parinti sanatosi se naște un copil care a moștenit această caracteristică.

Cel mai adesea, părinții, dintre care unul este purtător sau suferă de această boală, au copii complet sănătoși, cu funcție hepatică normală.

Boala poate fi recunoscută după următoarele semne:

De obicei, simptomele apar sau se agravează după consumul de alimente grase, alcool sau efort fizic. La unii pacienți, semnele externe nu sunt atât de pronunțate, astfel încât boala este ascunsă.

Boala în timpul sarcinii

În timpul sarcinii, apariția sindromului Gilbert este departe de a fi neobișnuită. În această perioadă, sarcina generală asupra corpului, precum și asupra organelor interne, crește. Acest lucru duce la faptul că sindromul, care anterior nu deranja pacientul, intră într-o fază agravată.

Sindromul Gilbert se manifestă rar la copiii mici. Acest lucru se datorează faptului că influență mare Hormonii influențează tabloul clinic.

Formarea acestor substanțe începe între 13 și 25 de ani, astfel încât sindromul Gilbert nu apare la nou-născuți.

Dacă copilul este bolnav hepatita virala, boala poate apărea mai devreme, dar coincidența acestor doi factori improbabili este aproape imposibilă.

Posibile complicații

În ciuda faptului că boala de obicei nu se manifestă în niciun fel perioadă lungă de timp, cu tulburări regulate de alimentație și abuz de alcool, pot apărea consecințe grave. Acest lucru duce de obicei la leziuni hepatice cronice (hepatită), pietre și blocarea căilor biliare.

Sindromul Gilbert poate fi determinat printr-un test de sânge biochimic. Dacă nivelul bilirubinei depășește valorile normale, această boală specială poate fi suspectată.

Norma bilirubinei pentru un adult:

Pentru a-i exclude pe alții posibile boli ficat, efectuați cercetări suplimentare rabdator.

Un test de post presupune recoltarea de sânge după ce nu a mâncat timp de două zile. Pacientul fie aderă la o dietă cu conținut scăzut de calorii, fie refuză complet să mănânce. Cu sindromul Gilbert, după o astfel de dietă, nivelul bilirubinei din sânge va crește de 50 până la 100 de ori.

Introducerea medicamentelor în organism Acid nicotinic provoacă de asemenea o creștere a bilirubinei.

O altă metodă este să luați medicamente care conțin fenobarbital. Această substanță, dimpotrivă, reduce nivelul de bilirubină din sânge. Astăzi, aceste metode de diagnosticare sunt cele mai comune.

Conținutul maxim de informații și confirmarea exactă a diagnosticului pot fi obținute prin cercetarea genetică.

Analiza genetică pentru sindromul Gilbert, costul acestuia

Acest aspect modern cercetare de laborator ne va permite să identificăm și să punem un diagnostic precis al acestei boli. Singurul dezavantaj este nevoia de a găsi o clinică pentru a-l lua.

Această opțiune nu este disponibilă în clinici și în majoritatea spitalelor, așa că mulți pacienți nu sunt conștienți de starea lor. Costul mediu al unui astfel de studiu este de 200 de ruble, timpul de finalizare este de două săptămâni.

Acest sindrom nu necesită tratament special. Boala este ereditară, astfel încât vindecarea completă este imposibilă. Singurele metode de terapie implică ameliorarea simptomelor și îmbunătățirea starea generala rabdator.

O creștere a bilirubinei în sânge la 60 µmol/l este considerată absolut normală, deoarece pacientul nu este deranjat de niciun simptom.

Foarte des există apatie, lacrimi, pierderea poftei de mâncare și amețeli. Toate acestea sunt un motiv suficient pentru a consulta un medic.

Tratament în spital

Spitalizarea pacientului se efectuează numai dacă starea s-a agravat brusc, iar testele arată că bilirubina este de câteva ori mai mare decât în ​​mod normal. Planul de tratament este elaborat individual.

Trebuie remarcat faptul că pacienții cu sindrom Gilbert se caracterizează prin dezvoltarea colelitiazelor și stagnarea bilei. Toate acestea pot provoca o creștere suplimentară a bilirubinei și reacții negative în organism.

Printre astfel de metode, cursurile regulate de decocturi funcționează bine. ierburi medicinale. Pentru a îmbunătăți funcția hepatică și fluxul normal al bilei, se folosesc decocturi speciale.

Acestea pot fi amestecuri gata preparate și ceaiuri monocomponente din mușețel, arpaș, tansy, ciulin de lapte, calendula și alte decocturi.

Utilizarea unor astfel de medicamente trebuie, de asemenea, coordonată cu medicul dumneavoastră. Principala contraindicație este prezența pietrelor în vezica biliară și ficat, care dintr-un astfel de medicament pe bază de plante se pot mișca și bloca canalele.

În ciuda faptului că boala nu poate fi vindecată, prognosticul pentru aceasta este foarte favorabil. Dacă pacientul respectă criteriile de bază alimentație adecvatăși un stil de viață sănătos, nu va simți niciun disconfort sau deteriorare a calității vieții.

De obicei, astfel de oameni sunt mai susceptibili la efectele toxice ale alcoolului și, de asemenea, reacționează la administrarea anumitor grupuri de medicamente. Toate acestea nu reprezintă o amenințare pentru viață, iar dacă pacientul este informat cu exactitate despre boala lui, îl protejează de recidivă.

Sindromul lui Gilbert nu este un motiv pentru care un conscris să refuze să servească în armată. În timpul unei exacerbări a bolii sau după apariția simptomelor negative, este necesară spitalizarea, dar de obicei mulți tineri învață despre boala lor după ce au servit în armată și complet accidental.

Pe de altă parte, un recrutat nu va avea o carieră profesională în domeniul militar, pentru că control medicalși pur și simplu nu va trece standardele.

Nu este nevoie să luați măsuri speciale. Majoritatea pacienților trăiesc cu acest diagnostic de ani de zile, fără să știe măcar despre caracteristicile lor. De obicei, recomandările standard recomandă evitarea factorilor negativi care pot provoca boala.

Erori în mâncare, consum de alcool și stres nervos. Articolul nostru vă va spune cum este caracterizată boala și ce se poate face în acest caz.

Anomalii ale sindromului coronarian acut (cod ICD 10)

ÎN În ultima vreme din ce în ce mai mult în practică medicală Există un diagnostic precum sindromul coronarian acut, cod conform Clasificării Internaționale a Bolilor (ICD 10) care are I20.0.

Această stare a pacientului este doar un diagnostic preliminar, care, de regulă, se face pacientului în primele ore după internare.

Pe baza rezultatelor electrocardiografiei și examinării de laborator ale pacientului, specialiștii pot diagnostica diagnostic final: infarct miocardic în stadiul de dezvoltare sau angină instabilă. ACS este baza acestor două diagnostice.

Sindromul se manifestă printr-o listă destul de mare de semne care indică dezvoltarea pacientului a infarctului miocardic în stadiul acut de dezvoltare. Experții notează că această afecțiune nu apare ca o boală separată, ci doar ca un sindrom.

În unele cazuri există identificare boala coronariană inimi și ACS. Dar asta nu este adevărat. Cu boala cardiacă ischemică, o mică secțiune a valvei mitrale moare, care este însoțită de manifestarea unuia sau mai multor simptome.

În timp ce cu sindromul, apar aproape toate semnele de ischemie sau angină.

Dacă semnele care apar la un pacient în timpul unui atac de sindrom coronarian acut indică în primul rând dezvoltarea ischemiei cardiace, acesta are nevoie de asistență urgentă. îngrijire medicală. Altfel, moartea este posibilă. Dacă suspiciunea cade asupra anginei instabile, starea pacientului nu este atât de gravă.

Dar acest lucru nu înseamnă în niciun caz că nu este necesar să se efectueze o examinare amănunțită a stării persoanei.

Nimeni nu poate fi absolut sigur cum se poate termina ACS: boala cardiacă ischemică sau angina pectorală. Aceasta înseamnă că la cea mai mică suspiciune ar trebui să contactați imediat un specialist.

Folosind rezultatele examinare cuprinzătoare oferă temeiuri pentru crearea unei clasificări a oricărei boli sau patologii. Sindromul OK nu face excepție.

Pentru a o clasifica, se iau ca bază rezultatele electrocardiogramei și, mai precis, poziția segmentului ST, care este clar vizibilă în momentul în care ventriculii cardiaci drept și stâng sunt în faza de sistolă. Pe baza acestor indicatori, există următoarea diviziune a tipurilor de sindrom:

Această clasificare este considerată destul de aproximativă. Motivul pentru aceasta este că este imposibil să se tragă o linie clară între boala cardiacă ischemică și angina instabilă.

Este deosebit de dificil să se stabilească pe una dintre boli în stadiul inițial. Pentru a face acest lucru, este necesar să se descifreze datele obținute după electrocardiogramă.

Dacă vorbim despre factori care pot declanșa dezvoltarea sindromului coronarian acut, aceștia pot fi combinați într-un singur grup cu factori de risc. Pe baza acestui fapt, provocatorul sindromului poate fi:

Dacă o persoană este expusă la unul sau mai mulți factori, este expusă riscului de a dezvolta CS acută.

Pentru a face un diagnostic precis, este necesar să parcurgeți următoarele etape de examinare:

1. Antecedentele medicale primare ale pacientului. În acest caz, medicul ascultă toate plângerile pacientului și efectuează auscultația. Extrem punct important Această etapă este să vă familiarizați cu condițiile de muncă și de viață ale pacientului, precum și cu prezența diferitelor boli la rudele apropiate.
2. Examen de laborator:
3. analize generale de sânge;
4. analiză pentru a determina nivelul a două tipuri de colesterol;
5. biochimia sângelui;
6. determinarea nivelului de zahăr din sânge;
7. studiul ratei de coagulare a sângelui;
8. OA de urină.
9. Electrocardiogramă. Această metodă este considerată cea mai eficientă. Mai ales dacă rezultatele sunt luate în timpul atacului și după acesta. Acest lucru va face posibilă determinarea modului în care ritmul cardiac sau volumul cavităților sale se modifică în diferite condiții.
10. Examinarea cu ultrasunete a inimii. Acest tip de examinare face posibilă determinarea dimensiunii și structurii părților inimii, examinarea caracteristicilor fluxului sanguin și evaluarea nivelului de dezvoltare a aterosclerozei. vase de sângeși supapele cardiace, detectează prezența unei încălcări a ritmului cardiac.
11. Angiografie coronariană. Este unul dintre tipurile de examinare cu raze X a inimii, care ajută la obținerea de informații despre localizarea și gradul de dezvoltare a îngustarii arterelor coronare.

Dacă apare o astfel de nevoie, va trebui să apelați la ajutorul specialiștilor de specialitate sau la metode de examinare mai complexe.

Alegerea uneia sau alteia metode de tratament depinde de factori precum tipul de sindrom, gradul de dezvoltare a acestuia, factorii care au provocat procesul de dezvoltare și starea pacientului.

Următoarele metode principale de tratament sunt utilizate pentru a trata sindromul coronarian acut:

12. Medicament. În acest caz, sunt prescrise medicamente din următoarele grupuri:

• antiischemic (beta-blocante, nitrați, antagoniști de calciu), a cărui acțiune vizează reducerea nevoii de consum de oxigen de către mușchiul inimii, reducerea tensiune arteriala, reducerea ritmului cardiac;
• dezagregate care ajută la reducerea probabilității de agregare a trombocitelor;
• agenți antiplachetari - medicamente conceput pentru a reduce probabilitatea apariției cheagurilor de sânge;
• trombolitice - prescrise dacă este necesar pentru a distruge firele de fibrină;
• statine, a căror acțiune se manifestă în blocarea creșterii plăcilor aterosclerotice;
• analgezice.
• Chirurgical. Un tip de intervenție chirurgicală utilizată pentru tratarea SCA este revascularizarea coronariană. Acest tip de intervenție este destul de nou, dar implementarea lui necesită prezența unor echipamente destul de scumpe și rare. În plus, operațiunea este foarte complexă. Ca urmare a acestor factori, această operație este practicată foarte rar.

ÎN Medicină modernă Se folosesc două tipuri de revascularizare coronariană: grefarea cu balon și bypass coronarian. Fiecare dintre ele are avantajele și dezavantajele sale:

• Angioplastie coronariană cu balon. Esența acestei metode este că un cateter subțire este introdus printr-o mică incizie în inima pacientului, la un capăt al căruia se află o cameră de expansiune. După ce sonda ajunge la locul trombului, balonul de expansiune se deschide, împingând astfel pereții vaselor, prin introducerea unui tub subțire din material durabil sigur din punct de vedere biologic în lumenul său.
• Grefa de bypass coronarian. Această metodă este cunoscută și sub numele de grefarea vaselor de sânge. Esența sa este de a crea o a doua cale care trece în apropierea locației CS.

În sindromul coronarian acut ar trebui să se folosească și medicamente pe bază de plante și fizioterapie. Dar nu trebuie să uităm că aceste metode sunt prescrise ca preventiv sau de reabilitare, dar nu ca tratament.

Sindromul Mallory-Weiss

Sindromul Mallory-Weiss - ce este? Aceasta este ceea ce medicii numesc o fisură longitudinală care apare pe stratul mucos al stomacului. Această patologie duce la sângerare gastrointestinală. Conform statisticilor, această boală provoacă aproximativ 10% din sângerări, a căror sursă este tractul gastro-intestinal. Cel mai mare procent de cazuri se observă la pacienții de sex masculin cu vârsta cuprinsă între 45-65 de ani. Mai mult, sindromul se manifestă în principal după abuzul de doze mari de băuturi alcoolice sau pe fondul supraalimentării.

Cod patologic conform ICD10

ICD10 – Clasificarea Internațională a Bolilor – este o listă medicală de diagnostice, fiecăruia fiind atribuit propriul cod personal pentru confort și standardizarea muncii. Sindromul Mallory-Weiss are un cod ICD 10 de K22.6 numit „sindrom hemoragic de ruptură gastrointestinală”.

Cauzele patologiei

Atunci când sindromul Mallory-Weiss se manifestă, cauzele sunt adesea tensiune arterială crescută, care operează în zonele superioare tract gastrointestinal. Ca urmare, are loc o ruptură a stratului mucos al joncțiunii gastrointestinale. Dacă luăm în considerare lista factorilor de influență mai detaliat, aceasta poate include:

• sughiț și tuse;
• vărsături care apar în timpul supraalimentării, la administrarea de doze mari de alcool, cu pancreatită, colecistită, toxicoză la gravide etc.;
• resuscitare cardiopulmonara;
• hernie diafragmatică;
• traumatisme ale esofagului primite în timpul;
• traumatism contondent al abdomenului rezultat în urma unui accident, a unei căderi dintr-un punct înalt sau a unei lovituri în abdomen.

Clasificarea patologiei

În sindromul Mallory-Weiss, clasificarea ține cont de numărul de rupturi, care pot fi unice sau multiple, locația rupturilor și adâncimea leziunii. gradele I-III. Se ia în considerare și cantitatea de pierdere de sânge, al cărei grad poate fi ușor, moderat sau sever. Clasificarea include și formele clinice.

Simptomele bolii

Dacă se suspectează sindromul Mallory-Weiss, determinarea se face inițial pe baza simptomelor, inclusiv:

• Manifestarea sângelui în vărsături. Totodată, la începutul atacurilor de vărsături, poate să nu existe sânge, având în vedere că apariția acestuia este precedată de o ruptură a stratului mucos.
• Durere abdominală.
• Scaun negru.

Simptomele sunt confirmate și diagnosticul este pus pe baza rezultatelor unui examen endoscopic. În același timp, se determină locația rupturii și se oprește pierderea de sânge.

Manifestarea patologiei la copii

În ciuda faptului că sindromul Mallory-Weiss este cel mai des observat la bărbații adulți, copiii pot deveni și pacienți cu această patologie. Sindromul Mallory-Weiss la copii se poate manifesta din cauza stabilității reduse a stratului mucos al tractului gastrointestinal superior. Dezvoltarea patologiei poate duce la:

• mâncare excesivă;
• recepţie medicamente, în special aspirina și corticosteroizii;
• esofagită cronică;
• boli respiratorii și cardiace sistem vascular si altii.

Nutriția în timpul manifestării patologiei

Principalul tratament pentru manifestări a acestui sindrom este de a opri pierderea de sânge. Cu toate acestea, pe lângă aceasta, este necesar să se reconsidere dieta pentru sindromul Mallory-Weiss<питание должно быть сбалансированным. Из меню полностью исключаются алкогольные напитки, цитрусовые, кислые продукты и грубая пища, поскольку все перечисленное является раздражителями слизистой оболочки.

Ar trebui să consumați exclusiv alimente proaspete și moi, preparate prin fierbere sau abur. În perioada inițială după boală, doza unică de carne ar trebui redusă, deoarece acest produs durează mult timp pentru a se digera. Înainte de a mânca, nu va strica să folosiți ulei vegetal (măsline, semințe de in sau dovleac) pentru a proteja mucoasele.

Sindromul Down – aceasta este o patologie genetică de etiologie congenitală (de origine). Boala este o consecință a apariției unui cromozom suplimentar în genomul fetal, acesta apare în timpul dezvoltării intrauterine (în stadiile incipiente).

În medie, o astfel de tulburare se găsește la un copil din 650.

Sindromul a fost descoperit în 1886. medic englez George Down , de unde și numele bolii. Omul de știință a descris în detaliu semnele externe ale bolii și principalele sale manifestări. Datorită formei caracteristice a ochilor (înguste) la pacienți, cercetătorul a emis ipoteza că patologia este rezultatul mutațiilor rasiale. Această teorie nu a fost acceptată și dovedită, deoarece boala a fost detectată în mod egal la copiii de diferite naționalități.

Descoperirea francezului Gerard Lejeune în 1959. 47 de cromozomi la pacienții cu sindrom Down a clarificat originea bolii. Acest cromozom suplimentar determină prezența unui anumit aspect la pacienți, tulburări în funcționarea organelor și sistemelor lor interne, scăderea funcțiilor cognitive și a caracteristicilor sferei emoționale și intelectuale.

Sindromul Down nu este o boală ereditară nu se transmite de la părinți sau rude apropiate cu 100% probabilitate, deși în unele forme ale sindromului există riscul transmiterii unui cromozom alterat.

Boala este rezultatul unei mutații ale cărei cauze sunt practic necunoscute. În acest sens, apariția sindromului este imprevizibilă - părinții cu downism pot da naștere unui copil cu drepturi depline, iar soții sănătoși pot da naștere unuia bolnav.

Oameni celebri cu sindrom Down

În ciuda faptului că persoanele cu această boală sunt semnificativ în urma colegilor lor sănătoși în dezvoltarea mentală, abilitățile lor creative se pot manifesta foarte clar. Printre aceștia se numără actori talentați, artiști și modele.

Au existat zvonuri că la 44 de ani Olga Kab Ea a născut un fiu cu sindrom Down, dar această informație nu a fost confirmată.

Dar colegul ei din „magazin” Evelina Bledans„Copilul însorit” – fiul Semyon – crește. Mai mult, această actriță și prezentatoare TV a luat decizia conștientă de a da naștere unui copil cu acest diagnostic (a fost diagnosticat în a 14-a săptămână de sarcină), îl iubește foarte mult pe băiat și îi prezice un viitor de succes.

Politician Irina Khakamada crește o fiică cu sindrom Down, fata are deja 17 ani și se implică activ în dans și sport, succesele ei fac familia foarte fericită.

Video:

Cod ICD-10

În medicină, bolii i se atribuie un codQ90.

1. Trisomie . Cea mai frecventă formă, întâlnită la peste 94% dintre pacienți. Are cel mai viu tablou clinic cu deficiențe ale inteligenței, funcției cardiace și ale sistemului musculo-scheletic. Cauzat de apariția a trei copii ale cromozomului 21 în ADN, în loc de două. Acest lucru duce la patologii în dezvoltarea embrionului și a fătului.

2. Translocarea opțiune - o modificare a poziției relative a genei (sau a părții sale) în lanțul ADN (cel mai adesea una dintre secțiunile cromozomului 21 este atașată de brațul celorlalte (11,12,13.14)), în timp ce numărul a cromozomilor rămâne normal (46). Se întâmplă în 4% din cazuri.

3. Mozaic formă. Se caracterizează prin descoperirea în unele celule a unui set normal de cromozomi (doi 21s), iar în altele a unuia crescut (3 21s). Un tip rar de downism, reprezintă mai puțin de 2%. Semnele sale externe sunt cele mai puțin pronunțate și nu este ușoară diagnosticarea mozaicismului;

Cauze

Modificările genetice ale cromozomilor formează baza dezvoltării bolii pot fi facilitate de:

1. Sarcina târzie. Riscul de a avea un „copil însorit” crește de-a lungul anilor:
– 20-25 ani – 1×5000;
— 25-30– 1×1000;
— 35-39– 1×200;
– 45 și peste – 1×50.

2. Vârsta tatălui. Cu cât bărbatul este mai în vârstă, cu atât este mai mare probabilitatea apariției unor anomalii în genomul embrionului.

3. Căsătoria între rude. Crește în mod repetat apariția defectelor genetice.

4. Obiceiuri proaste. Alcoolismul, dependența de droguri și fumatul au un impact negativ asupra dezvoltării fătului.

5. Boli ale zonei genitale atât la femei, cât și la bărbați.

6. Tulburări endocrine la femei.

7. Leziuni în timpul sarcinii.

8. Infecții virale, mai ales în primul trimestru.

Semne

Boala poate fi depistată prin apariția copiilor imediat după naștere.

O circumferință mică a capului, o formă de ochi îngustă și înclinată, o formă de față plată și un pliu mare în spatele capului sunt trăsături caracteristice nou-născuților.

Ulterior, sunt detectate îngroșarea limbii, rate scăzute de creștere (greutatea, dimpotrivă, poate fi crescută), mobilitate excesivă a articulațiilor și scăderea tonusului muscular.

Patologiile mai grave care însoțesc boala includ:

• scăderea inteligenței;
• defecte cardiace;
• boli ale sângelui și ale măduvei spinării;
• perturbarea tractului gastro-intestinal;
• boli renale și pulmonare.

Copiii cu sindrom Down suferă de aceste tulburări, caracteristicile sferei lor emoționale sunt caracterizate de o mare labilitate, astfel de copii sunt calmi, prietenoși, foarte veseli și afectuoși, rareori sunt capricioși și agresivi. De aceea, ele sunt adesea numite „solare”. Ei se dezvoltă mult mai lent decât semenii lor, dar ca urmare a muncii grele pot obține progrese semnificative. Adesea acești băieți sunt predispuși să cânte, să danseze, să deseneze și să facă sport.

Sunt detectate semne patologice în timpul sarcinii femei. În acest scop, se efectuează screening-uri speciale folosind teste de sânge și examinări cu ultrasunete.

Dacă în timpul acestor studii apar suspiciuni de sindrom Down (detecția modificărilor în structura fătului, abateri ale parametrilor biochimici ai sângelui), femeilor li se oferă prelevarea de probe de lichid amniotic și biopsia vilozităților coriale. Prin examinarea genotipului embrionului, este posibil să se determine prezența bolii și chiar forma acesteia.

Semnele indirecte ale patologiei sunt:

• ecogenitate crescută a intestinului, îngroșarea zonei nucale, defecte cardiace și dilatarea pelvisului renal în timpul ecografiei embrionului;
• alfa-fetoproteină scăzută (o substanță produsă de ficatul fetal și eliberată în sângele matern);
• gonadotropină corionica umană ridicată la o femeie însărcinată.

Tratament

Din păcate, boala este incurabilă. Metode de sprijin pentru pacient:

• În funcție de manifestările somatice, se prescrie terapie de întreținere cardiace, medicamente, mijloace pentru normalizarea eficienței ficatului, stomacului, intestinelor, rinichilor.
• aplica metode de întărire a tonusului general– terapie cu vitamine, biostimulatoare, aport de minerale, suplimente alimentare.
• Tratament cu celule stem are un efect pozitiv asupra dezvoltării generale a unui copil cu sindrom Down.
• Pentru dezvoltarea intelectuală a unor astfel de pacienți, aceștia sunt utilizați pe scară largă tehnici de psihocorecție, programe pedagogice și sociale speciale, cursuri cu logoped.

Durată de viaţă

Persoanele cu sindrom Down trăiesc mai puțin decât persoanele sănătoase, de obicei până la 45-50 de ani. Acest lucru se datorează defectelor de dezvoltare ale corpului lor. Inima, ficatul și rinichii lor se „usează rapid”.

În plus, se caracterizează printr-un sistem imunitar slab și tulburări metabolice severe. Prin urmare, adesea se îmbolnăvesc și suferă complicații grave.

Un set de măsuri terapeutice și sociale poate prelungi semnificativ viața unor astfel de pacienți. Cât timp trăiesc persoanele cu această boală depinde de severitatea tulburărilor din organism, de gradul de adaptare a acestora la societate și de ajutorul celorlalți.

Video: