Orbirea nocturnă. Cauze. Simptome Diagnosticare. Tratament. Orbirea nocturnă este o boală la om Urechi de iepure berbec

Boli ereditare ale retinei- un grup eterogen de afecțiuni clinic și genetic: multe dintre ele se manifestă în copilărie ca o anomalie izolată la un copil practic sănătos. Unele se dezvoltă pe fondul anomaliilor sistemice. Majoritatea genelor care cauzează distrofii majore ale retinei la copii au fost identificate și au fost identificate relații complexe între genotip și fenotip. Există o eterogenitate genetică pronunțată în cazurile individuale de boli genetice; o mutație a unei gene poate provoca dezvoltarea mai multor fenotipuri diferite. În ciuda acestui fapt, aceste boli pot fi clasificate după următoarele criterii:
1. Staționar sau progresiv
2. Se manifestă prin deteriorarea predominant la tije sau conuri.

Staționar boli se manifestă la naștere sau în primele luni de viață și sunt cel mai precis descrise ca sindroame de disfuncție. Condițiile progresive, care apar de obicei mai târziu, se numesc distrofii.

Sindroame de disfuncție retiniană staționară grupul de boli include diferite forme de orbire nocturnă staționară (sindroame de disfuncție a bastonașului) și sindroame de disfuncție a conurilor (boli de conuri staționare).

A evidentia trei forme principale de orbire nocturnă staționară; cu orbire nocturnă staționară congenitală (CSNB), fundul ochiului este intact sau se dezvoltă modificări caracteristice miopiei. Cu fundus albipunctatus și boala Oguchi, se observă un model caracteristic de modificări ale fundului de ochi.

A) Manifestari clinice. Orbirea nocturnă staționară congenitală se caracterizează prin orbire nocturnă, diferite grade de deficiență vizuală și absența modificărilor fundului de ochi. Poate fi moștenită printr-un mecanism autosomal dominant (AD), autozomal recesiv (AR) sau X-linked (XL).

Acuitate vizuala cu o formă autosomal dominantă de obicei in limite normale sau usor reduse, in timp ce in formele autosomale recesive si X-linked se observa o scadere usoara sau moderata a acuitatii vizuale centrale. Alte manifestări ale formei X-linked și autosomal recesive includ miopie moderată până la mare, nistagmus, strabism și reacții pupile paradoxale. La examinarea fundului de ochi, de obicei nu sunt detectate modificări patologice; unii pacienți pot prezenta modificări caracteristice miopiei, paloarei sau înclinării discului optic.

La pacienti cu orbire nocturnă staționară congenitală autosomal dominantă boala se prezintă de obicei cu nictalopie simptomatică, dar în forma X-linked și autosomal recesivă boala se manifestă de obicei în copilărie cu nistagmus, strabism și vedere încețoșată. Nistagmusul nu este prezent la toți pacienții, ceea ce duce la diagnosticarea tardivă a bolii în copilărie sau chiar la vârsta adultă. Fără electroretinografie (ERG), boala poate rămâne nediagnosticată. Variantele X-linked și autosomal recesive pot fi subdivizate în continuare în forme complete și incomplete. Inițial, o astfel de diferențiere bazată pe criterii electrofiziologice și psihofiziologice a fost propusă pentru forma X-linked, iar ulterior s-a demonstrat că această clasificare separă două boli distincte genetic.

Orbire nocturnă staționară congenitală legată de X.
Discul optic înclinat și modificări miopice ale fundului de ochi.

b) Electrofiziologia orbirii nocturne permanente congenitale. Electroretinografia trebuie efectuată conform standardelor Societății Internaționale pentru Electrofiziologia Clinică a Vederii (ISCEV). La examinarea sugarilor, studiul poate să nu fie fezabil; în astfel de cazuri, se utilizează un protocol modificat. Sunt determinate patru răspunsuri principale: ERG-ul tijei și răspunsul fulgerului luminos în condiții scotopice și două măsuri ale funcției conului, ERG ritmic când este stimulat de pâlpâirea de 30 Hz și ERG când este stimulat de un singur fulger în condiții fotopice.

Și atunci când deplin, iar în forma incompletă a orbirii nocturne staționare congenitale, se determină un „ERG negativ”: indicatorii undei a generați de fotoreceptori ca răspuns la un fulger strălucitor sunt normali, dar există o scădere selectivă a undei b. generată de celulele stratului nuclear interior, amplitudinea sa devine mai mică decât undele a-, ceea ce indică în primul rând disfuncția straturilor interioare ale retinei. În orbirea nocturnă staționară congenitală completă, nu există ERG cu tijă; la stimularea cu un fulger strălucitor, se înregistrează un răspuns profund negativ.

Pe con ERG sunt înregistrate anomalii minore, reflectând disfuncția celulelor bipolare ON. În orbirea nocturnă staționară congenitală incompletă, se generează o tijă ERG și un răspuns profund negativ la un fulger strălucitor. Conul ERG este mult mai modificat decât în forma completă a orbirii nocturne staționare congenitale, indicând deteriorarea atât a celulelor bipolare ON cât și OFF. Când este stimulat de pâlpâire, este înregistrat un răspuns trifazic caracteristic.

Cu o formă autosomal dominantă orbire nocturnă staționară congenitală pot apărea modificări care indică o disfuncție a elementelor intrinseci ale sistemului de tije, dar în combinație cu un ERG conic normal conform protocoalelor ISCEV. În alte cazuri de formă autozomal dominantă a bolii, răspunsurile ERG ale tijei sunt slăbite, răspunsurile conurilor sunt în limite normale, dar stimularea cu un fulger luminos standard nu produce o undă negativă.

V) Genetica moleculară și patogeneza orbirii nocturne staționare congenitale:

1. Autozomal dominant congenital staționar. În orbirea nocturnă staționară congenitală autozomal dominantă, au fost descrise mutații în genele care codifică trei componente specifice ale cascadei de fototransducție cu bastonașe: rodopsina, subunitatea α a transducinei bastonului și subunitatea β a fosfodiesterazei (subunitatea 3-PDE P) a guanozin monofosfat ciclic (guanozin monofosfat ciclic).cGMP) tije.

2. Orbire nocturnă staționară congenitală legată de X. Au fost identificate două gene responsabile (CACNA1F și NYX), iar defectele lor cauzează boala în majoritatea familiilor. Orbirea nocturnă staționară congenitală incompletă se dezvoltă pe fundalul unei mutații în CACNA1F, care codifică o subunitate specifică a1F a canalului de calciu de tip L dependent de tensiune al retinei. Expresia CACNA1F pare să fie limitată la fotoreceptori și exprimată la terminalele sinaptice. Majoritatea mutațiilor sunt variante de secvență care provoacă încetarea prematură a sintezei proteinelor. Insuficiența funcționării canalelor tijei și conurilor perturbă aportul de calciu către fotoreceptori, care este necesar pentru eliberarea tonică a neurotransmițătorului de la terminațiile presinaptice.

Acest lucru face imposibilă menținerea potențialului transmembranar normal al celulelor bipolare, astfel, în condiții de lumină scăzută, retina nu este capabilă să răspundă la schimbările de iluminare.

Forma completă a orbirii nocturne staționare congenitale este cauzată de o mutație în NYX, gena care codifică proteoglicanul nyctalopia bogat în leucină. Se crede că secvențele bogate în leucină joacă un rol important în interacțiunile cu proteine și multe mutații au fost identificate în cadrul acestor secvențe. Nyctalopia este exprimată în segmentul interior al fotoreceptorilor, straturile nucleare exterioare și interioare și celulele ganglionare. Poate că nictalopia reglează și stimulează formarea și funcționarea căilor ON în retină.

Mai multe studii privind relațiile genotip-fenotip au fost efectuate la pacienții cu mutații CACNA1F și NYX. Cu mutațiile CACNA1F, s-a observat o variabilitate fenotipică interfamilială și intrafamilială pronunțată, chiar și cu variante de secvență identice, ceea ce indică influența altor factori genetici și de mediu asupra fenotipului. Deși majoritatea pacienților cu orbire nocturnă congenitală legată de X nu au progresat spre progresia bolii, Nakamura și colab. a descris doi frați cu o mutație CACNA1F, deteriorare vizuală progresivă și, în stadiul terminal al bolii, ERG-uri cu tije și conuri neînregistrate. Rareori, am observat, de asemenea, progresia lentă a bolii la pacienții cu orbire nocturnă staționară congenitală legată de X.

Pacienții cu orbire nocturnă staționară completă congenitală (mutații NYX) au întotdeauna miopie și nictalopie mult mai severă.

3. Orbire nocturnă staționară congenitală autosomal recesiv. Mutațiile în GRM6 și TRPM1 provoacă o formă completă de orbire nocturnă staționară congenitală. GRM6 codifică un receptor metabotropic de glutamat (mGluR6) al dendritelor bastonașelor, conurilor și celulelor bipolare ON, care este implicat în schimbarea semnului (potențialului) la prima sinapsă, astfel eliberarea glutamatului de către fotoreceptori în întuneric provoacă hiperpolarizarea membrana celulei bipolare ON. TRPM1, canalul cationic al receptorului tranzitoriu dependent de voltaj, subfamilia M membru 1, pare să influențeze modificările potențialului membranei celulare bipolare ON ca răspuns la glutamat.

Mutații SAVR4 provoacă o formă incompletă de orbire nocturnă staționară congenitală. CABP4, care aparține familiei proteinelor care leagă calciul (CABP), este localizată exclusiv la terminalele sinaptice ale fotoreceptorilor, unde este direct asociată cu domeniul C-terminal al CACNA1F.

Variante de secvență în SLC24A1 au fost identificate la pacienții cu orbire nocturnă staționară congenitală autosomal recesiv în absența ERG negativ; cu stimulare standard cu fulger strălucitor în condiții scotopice, s-a înregistrat aceeași scădere a amplitudinii undelor a și b. SLC24A1 aparține superfamiliei proteinelor de transport de substanțe dizolvate și este localizat în segmentele interne (fotoreceptori), straturile nucleare externe și interioare și celulele ganglionare.

4. Oftalmopatia insulelor Åland. Boala oculară a insulei Aland (AIED) este o boală recesivă legată de X, similară orbirii nocturne congenitale incomplete, caracterizată prin scăderea acuității vizuale, nistagmus, nictalopie, discromatopsie ușoară roșu-verde și miopie. Bărbații afectați pot prezenta iris translucid, hipoplazie a foveei și hipopigmentare a fundului de ochi. Tabloul clinic poate semăna cu cel al albinismului ocular legat de X (XLOA), dar în albinismul ocular legat de X percepția culorii este de obicei normală, iar pacienții cu oftalmopatie a Insulelor Åland nu prezintă anomalia fibrelor nervoase chiasmale caracteristică albinismului.

Orbirea nocturnă, modificările psihofizice și ERG în oftalmopatia Insulelor Åland sunt similare cu cele observate în orbirea nocturnă staționară congenitală incompletă legată de X. Ambele boli sunt cartografiate în aceeași zonă Xp: probabil că sunt alelice între ele, dar mutațiile CACNA1F nu au fost identificate în oftalmopatia Insulelor Aland.

5. Alte fenotipuri înrudite. Pacienții cu sindroame cauzate de anomalii genetice adiacente (inclusiv deficit de glicerol kinază, hipoplazie suprarenală congenitală, distrofie musculară Duchenne (DMD) și o anomalie oculară cunoscută sub numele de oftalmopatie Oregon) și deleție Xp21 au aceleași defecte oculare ca și bărbații cu Insulele Åland și Ophthalmopathy. aceleași modificări la ERG, indicând afectarea predominant a straturilor interioare ale retinei. Mai mult, unii bărbați cu distrofie musculară Duchenne izolată (mutația genei distrofinei pe Xp21) prezintă aceleași modificări ERG ca și în orbirea nocturnă staționară congenitală. Toate aceste tulburări multisistemice sunt însoțite de disfuncția neprogresivă a retinei, predominant a tijelor.

Coloana din stânga (A) arată rezultatele unui pacient cu orbire nocturnă staționară congenitală „incompletă” (CSNB „incompletă” - iCSNB);
în coloana din mijloc (B) - un pacient cu orbire nocturnă staționară congenitală „completă” (CSNB „complet” - cCSNB);
coloana din dreapta (B) arată ERG-urile tipice ale unui individ sănătos.
Cu orbire nocturnă staționară congenitală „incompletă”, tijă ERG (DA 0,01, adică DA - adaptat la întuneric,
în condiții de adaptare la întuneric, stimularea blitzului cu o luminozitate de 0,01 cd*s/m2) este oarecum subnormală.
Răspunsul la stimularea cu bliț luminos (DA 11.0) este electronegativ, cu o undă a normală, ceea ce confirmă funcționarea normală a fotoreceptorilor, dar o undă b profund redusă.
ERG ritmic 30 Hz (LA 30 Hz; LA - adaptat la lumină, în condiții de adaptare la lumină - cca.) este clar subnormal, un vârf dublu târziu este clar vizibil,
caracteristică orbirii nocturne staționare congenitale „incomplete”.
Atunci când este stimulată cu un singur blitz în condiții fotopice (LA 3.0 adică LA - adaptat la lumină, în condiții de adaptare la lumină cu un blitz de 3,0 cd*s/m 2 - aprox. transl.), o scădere pronunțată a raportului b: a se notează pe ERG, aplatizarea formei de undă și dispariția potențialelor fotopice oscilatorii înregistrate la înregistrarea răspunsului ON/OFF (stimul portocaliu 200 ms pe un fundal verde) și reflectând modificări atât în căile ON (depolarizare) cât și OFF (hiperpolarizare). a celulelor bipolare conice.
Modelul ERG (PERG - model electroretinogram) este ușor subnormal, indicând o ușoară disfuncție maculară. Cu orbirea nocturnă staționară congenitală „completă”, nu există răspuns la tije (DA 0,01) și este înregistrat un DA 11,0 ERG profund electronegativ; aceasta confirmă localizarea disfuncției în structurile centrale în care are loc fototransducția. La LA 3.0, o undă a caracteristică de lungă durată, o undă b în creștere bruscă și o scădere a raportului b:a sunt înregistrate în absența potențialelor oscilatorii fotopice.
Acest model indică o disfuncție severă a căilor celulelor bipolare ON și conservarea căilor OFF. Acest lucru este confirmat de înregistrarea unui răspuns ON profund negativ cu păstrarea undei ON a și dispariția undei ON b în combinație cu un răspuns normal OFF. O manifestare a aceluiași fenomen este o vale largă în electroretinograma ritmică la 30 Hz cu un vârf în creștere bruscă. Modelul ERG aproape nu este înregistrat. În general, modificările în orbirea nocturnă staționară congenitală „totală” reflectă disfuncția sistemelor de cale ON a conului și a tijei.

20-11-2013, 03:18

Descriere

Orbire nocturnă staționară congenitală cu fund de ochi normal. În SBCS cu fundul de ochi normal, scăderea funcției vizuale în amurg și întuneric este primul simptom clinic al bolii, care apare de obicei în copilăria timpurie, dar poate fi detectată și la o vârstă mai târzie.

Primul tip CSNB (Tipul Riggs, tipul Nougare) CSNB Tipul Riggs este moștenit în mod autosomal recesiv legat de sex. Acuitatea vizuală poate fi ușor redusă, dar în majoritatea cazurilor este normală. Câmpul vizual în condiții fotopice nu este modificat. Fundusul este normal. Acest tip de CSNB se caracterizează prin absența sau scăderea semnificativă a amplitudinii ERG scotopic și ERG maxim la un flash standard după adaptarea la întuneric, în timp ce atât unda a cât și unda b sunt reduse, reflectând funcțiile fotoreceptorilor și bipolare, respectiv. Latența ERG fotopică se apropie de normal. Curba de adaptare la întuneric este monofazică cu absența tijei conice „heregib”, care se datorează unei scăderi semnificative a funcției sistemului de tije. La Nougare de tip CSNB cu un tip de moștenire autozomal dominant, a fost observat un defect în subunitatea β a transducinei tijei (C1y38Acr). În același timp, componentele tijelor reduse semnificativ și componentele conurilor ușor reduse sunt înregistrate în ERG subnormal, deși unele studii au observat absența funcției tijei cu funcția normală a conului.

În CSNB nuclear, sensibilitatea celulelor fotoreceptoare cu bastonașe în întuneric este redusă, ceea ce se datorează unui defect de fototransducție asociat cu funcționarea afectată a enzimei, ceea ce duce la o scădere a amplitudinii undelor ERG a și b în condiții scotopice, în timp ce în timpul adaptarea la lumina retina functioneaza normal. Păstrarea funcției sistemului de con este indicată de ERG con normal și ritmic (30 Hz) cu acuitate vizuală normală. Cu toate acestea, ERG conic și ritmic pot fi scăzute. Cu această formă de CSNB, concentrația de rodopsina, caracteristicile sale spectrale și cinetica de recuperare, conform reflectometriei, sunt normale.

Se presupune că în primul tip de CSNB, disfuncția sistemului de tije este explicată prin patologia fototransducției la unul sau mai multe dintre etapele sale în segmentele exterioare ale fotoreceptorilor tijei.

Al doilea tip CSNB (tip Schubert - Bornschein) . Fundusul nu este modificat, dar este posibil un reflex metalic ușor în partea mijlocie a fundului de ochi și la periferie.

Tip CSNB Schubert - Bornschein caracterizată prin absența sau scăderea semnificativă a componentelor COLAR și tije ale undei L a ERG maxim. Absența sau scăderea undei b duce la o creștere a amplitudinii undei a față de normă, în acest caz se înregistrează un ERG minus negativ. La pacienții cu CSNB combinat cu miopie, unda a este redusă, dar nu la fel de semnificativ ca unda b.

Conținutul și densitatea pigmentului vizual al tijelor in situ la pacienții cu CSNB de tip Schubert-Bornschein sunt normale, ceea ce se corelează cu o undă a ERG normală. Cinetica regenerării fotopigmentului cu tije este, de asemenea, în limite normale, ceea ce indică faptul că fotoreceptorii sunt intacți și prezența unui defect primar nu în segmentele lor exterioare, ci în transmiterea semnalului vizual. Judecând după unda a nemodificată și unda b subnormală, legătura patologică în CSNB de tip Schubert-Bornschein este localizată în fotoreceptorii proximali. Asemănarea ERG și ERG negativ cu un stimul pe termen lung cu ERG obținut într-un model experimental viu (la un macac) cu blocarea sinapselor bipolarilor depolarizați cu 2-amino-4-fosfonobutirat (APB) sugerează o încălcare a transmiterea sinaptică de la fotoreceptorii cu tije la bipolarii tije și deteriorarea la nivelul sinapselor bipolare atât a sistemului de conuri (pe canale) cât și a sistemului de tije, constând exclusiv din canale pe tije. Modificările în funcțiile sistemului de conuri sunt indicate de prezența ERG fotopică subnormală, cu acuitate vizuală redusă.

Analiza arborelui genetic al pacienților și identificarea diferitelor tulburări funcționale la ei i-au permis lui Y. Miyake (1986) să identifice două subtipuri de CSNB de tip Schubert-Bornschein: complet - cu absența funcției sistemului de tije și incomplet. - cu prezența funcției sale reziduale. Ambele subtipuri se caracterizează printr-o scădere ușoară a funcției sistemului de conuri.

Formularul de moștenire de tip complet CSNB - X-linked, in cele mai multe cazuri boala este combinata cu miopie moderata si mare, adesea cu nistagmus si ambliopie. Acest tip de CSNB se caracterizează prin absența unor teme de adaptare nouă și ERG scotopic. Acuitatea vizuală este redusă ( 0,8-0,1 ). Limitele câmpului vizual în timpul perimetriei cantitative pentru obiecte V- 4 Și 1-4 normal, dar restrâns la obiectul I. În ERG maxim, se observă o undă a ușor redusă și o undă b redusă în mare măsură. Când se utilizează un stimul pe termen lung, un model CSNB este dezvăluit în ERG cu păstrarea componentelor off-ale sistemului de con și absența componentelor op. Amplitudinea conului ERG și a ERG ritmic (30 Hz) a fost redusă semnificativ după 30 min de adaptare la întuneric și crește din nou odată cu adaptarea la lumină. Cinetica reducerii rodopsinei și cantitatea acesteia sunt normale.

În CSNB cu penetranță completă a genei, pragul psihofizic absolut este determinat în primul rând de sistemul de conuri. În timp ce tija ERG la un stimul slab de undă scurtă (albastru) este absentă, conul ERG este ușor redus, adică. ERG fotopic în baril este intact sau subnormal. Răspunsul con-tijă este un ERG negativ cu o undă a păstrată și o undă b redusă semnificativ, care este mai mică ca amplitudine decât unda a. Cu acest tip de CSNB se înregistrează potențiale oscilatorii reduse. Creșterea luminii EOG este normală.

Cu CSNB de tip Schubert-Bornschein incomplet se observă funcţia reziduală a sistemului de tije. Acest tip este, de asemenea, caracterizat printr-un tip de moștenire recesiv legat de X. Adaptarea la întuneric diferă de normă prin creșterea pragurilor cu 1,0-1,5 log.el., pragul absolut este mai mare decât în mod normal, tijele participă la formarea lui. ERG-ul scotopic este înregistrat, amplitudinea acestuia este redusă, componenta slabă a tijei de stimul albastru, deși redusă, poate fi măsurată, în timp ce ERG-ul conic este semnificativ subnormal. În acest tip de CSNB, sistemul de tije este mai puțin afectat, potențialele oscilatorii sunt înregistrate mai des, iar funcția sistemului de con este redusă într-o măsură mai mare decât în CSNB cu penetranță completă a genei. Raportul dintre amplitudinea undei b și amplitudinea undei a este mai mare decât în cazul întregului tip CSNB Schubert-Bornschein. Cu non-ciudățenie incompletă a genei după 30 de minute de adaptare la întuneric, amplitudinea pâlpâirii ( 30 Hz) ERG este crescut, în condiții de adaptare la lumină forma de undă este modificată. Defectul principal este propus a fi la nivelul transmisiei sinaptice între fotoreceptori și bipolari depolarizatori, ceea ce determină răspunsul patologic al sistemelor de tije și conuri din ERG.

Studiile histologice ale retinei în ambele forme de CSNB nu au evidențiat modificările sale structurale.

Purtători ai unei gene patologice. Identificarea purtătorilor genei patologice CSNB este importantă nu numai pentru studiul manifestărilor fenotipice ale mutațiilor genei rodopsinei, ci și pentru consultațiile genetice. Electroretinografia este o metodă destul de sensibilă pentru identificarea simptomelor funcționale inițiale ale patologiei ereditare și a stării intermediare dintre normal și patologie, care poate fi detectată la pacienții fără expresie genetică.

Nu orice tip de moștenire CSNB poate fi identificat ca purtător al genei. Boala, legată de cromozomul X, se manifestă la bărbați și se transmite prin linia maternă. Dacă există o istorie ereditară în familie, o scădere a oricărei funcții vizuale la o femeie este o confirmare a purtării unei gene patologice. Cu toate acestea, rezultatele normale ale studiilor funcționale indică fie că femeia a moștenit un cromozom X cu o genă normală, fie că a inactivat un cromozom X patologic.

Orbirea nocturnă staționară congenitală cu modificări este glagiogonă. boala lui Ogushi. În 1907, S. Oguchi a descoperit o formă neobișnuită de CSNB, în care scăderea vederii pe timp de noapte a fost detectată deja în copilăria timpurie. Fundusul ochiului în această formă de boală are o culoare gri-alb (decor) cu un luciu metalic, vasele ies în relief pe un fundal gri, iar zona maculară arată întunecată în comparație cu țesuturile din jur (Fig. 6.5). ).

A. Franceschetti şi colab. în 1963 au raportat 32 pacienți cu orbire nocturnă permanentă în Europa, care prezentau o ușoară deteriorare a vederii diurne cu acuitate și câmp vizual relativ normale, dar la iluminare slabă a apărut un defect de „sensibilitate vizuală”. În acest caz, funcția reală în ERG este fie normală, fie subnormală, în timp ce amplitudinea componentelor scotopice ERG, undele a și b, a fost redusă. Deoarece amplitudinea undei b este redusă mai mult decât undea a, ERG pare negativă în condiții de adaptare la întuneric atunci când se utilizează lumină de stimulare de mare intensitate. Răspunsurile on și off ale ERG fotopic la pacienții cu boala Ogushi nu sunt modificate, spre deosebire de pacienții cu penetrare completă a genei, la care s-a observat un răspuns redus redus, iar potențialele oscilatorii au fost fie normale, fie reduse. .

Boala se caracterizează prin fosforescență gălbuie a fundului de ochi, asemănătoare cu decolorarea, cel mai adesea la periferia retinei. În cele mai multe cazuri, fundusul devine normal după ce pacientul rămâne în întuneric timp de câteva ore. După expunerea la condiții fotopice, o strălucire metalică reapare treptat în retină. Acest fenomen, descoperit în 1913 de Mizuo, se numește fenomenul Mitsuo-Nakamura.

Cinetica rodopsinei, incluzând atât concentrarea, cât și regenerarea, este normal. În timpul adaptării la întuneric pe termen lung, majoritatea pacienților cu boala Ogushi experimentează o creștere a pragului de adaptare la întuneric cu ERG normal sau ușor redus. Latența (timpul ilicit) a undelor B tijei și conului ERG este normală, dar atunci când retina este stimulată cu lumină roșie, latența undei B tijei este prelungită.

În boala Ogushi, au fost identificate mutații în gena care codifică arrestina (antigenul S retinian) și rodopsin kinaza. Natura perturbării sensibilității de fond în fenomenul Mitsuo-Nakamura este necunoscută, dar se presupune că procesele normale de adaptare la întuneric sunt combinate la acești pacienți cu funcția patologică a elementelor celulare post-receptoare responsabile de generarea ERG. Unda b, care este confirmată de o scădere a undei a la intensitate mare a luminii stimulatoare.

Există două tipuri de boală Ogushi, în funcție de atingerea pragurilor curbei de adaptare la întuneric: primul - în prezența fenomenului Mitsuo-Nakamura, sunt atinse pragurile curbei de adaptare la întuneric; al doilea - pragurile de adaptare la întuneric. curba de adaptare la întuneric nu scad indiferent de durata acesteia: apare fenomenul Mitsuo-Nakamura, fenomenul Mitsuo-Nakamura este absent.

Funcția sistemului de tije este redusă: ERG scotopic este subnormal atunci când se face media semnalelor în timpul adaptării la întuneric, deși primul răspuns la un fulger luminos în condiții scotopice este de amplitudine normală. ERG maxim este redus, ERG fotopic este normal. În ERG la un stimul pe termen lung, nu s-au detectat modificări în răspunsurile on- and off.

În boala Ogushi de primul tip, care apare cel mai frecvent, perioada de timp în care sunt atinse pragurile curbei de adaptare la întuneric este crescută (de la 2 inainte de 24 h). În al doilea tip, pragurile nu scad sub pragurile conice, iar curba de adaptare la întuneric este monofazică. Rezultatele adaptării la întuneric nu depind de prezența fenomenului Mitsuo-Nakamura: acesta poate fi observat în forme atât cu curbe monofazice, cât și bifazice.

Datorită culorii neobișnuite a fundului de ochi și a prezenței unei curbe de adaptare întunecată patologică, mulți autori au presupus că cauza patologiei funcționale a fost o anomalie a cineticii rodopsinei din cauza încetinirii sintezei acesteia. Cu toate acestea, studiile clinice au arătat că cantitatea, regenerarea și spectrul de absorbție al rodopsinei sunt normale în această formă de orbire nocturnă staționară. Acuitatea vizuală este normală sau ușor redusă EOG este normală. Angiografia cu fluoresceină evidențiază hiperfluorescență difuză a retinei adaptate la lumină.

Boala Ogushi trebuie diferenţiată de orbirea nocturnă staţionară congenitală cu fundul de ochi normal.Tabloul oftalmoscopic caracteristic cu un luciu metalic al fundului de ochi este principalul criteriu care permite diagnosticarea bolii Ogushi cu simptomul orbirii nocturne.

Fundus albipunctatus (fundus albipunctatus) N. Lauber în 1910 a identificat fundus albipunctatus ca o boală independentă cu un mod autozomal recesiv de moștenire și a diferențiat-o de retinita albipuncata, similară în imaginea oftalmoscopică (retimts punclata albescens), care este una dintre formele retinită pigmentară progresivă.fundusul se caracterizează prin orbire nocturnă staționară neprogresivă cu o imagine tipică a fundului de ochi pentru această patologie, reprezentată de multiple puncte albe discrete de aceeași mărime de formă neregulată, care uneori au o configurație de cometă, dar sunt atât de mici încât sunt uneori greu de distins cu oftalmoscopia indirectă. Aceste puncte sunt situate la nivelul epiteliului pigmentar de-a lungul periferiei medii a retinei și paramacular și nu afectează zonele foveale și parafoveale (Fig. 6.6)

Nu au nicio legătură cu pigmentarea retinei sau cu atrofia epiteliului pigmentar.Capul și vasele nervului optic nu sunt modificate, nu există acumulare de aglomerări pigmentare la periferie.Timpul de atingere a pragului de adaptare la întuneric al bastonului și al conului este crescut și pentru tije este 45 min. La unii pacienți, adaptarea completă la întuneric nu poate fi realizată și pragurile rămân întotdeauna ridicate la 3-4 Buturuga. mâncat, ca în degenerescenta generalizată a retinei.

Amplitudinea ERG scotopic este variabilă: de la normal la subnormal și minus-negativ. ERG și EOG ating valori normale în timpul adaptării la întuneric, dar pe o perioadă mai lungă de timp decât în mod normal, ceea ce corespunde unei încetiniri a regenerării pigmentului vizual și a procesului de atingere a pragului psihofizic de adaptare la întuneric. Cauza acestor tulburări este considerată a fi prezența defectelor în ciclul de regenerare a pigmenților vizuali, atât con, cât și tijă. Cu această formă de CSNB, s-a dezvăluit o încetinire semnificativă a regenerării pigmenților vizuali (tijă și con): timpul de regenerare al rodopsinei este în medie de 60 de minute (în mod normal 3 minute), regenerarea pigmenților de con este de 20 de minute (în mod normal 75 minute). s). În același timp, la pacienții cu fundus albipunctatus, este detectat un nivel normal de vitamina A în serul sanguin și nu există deficiență sistemică.

Pacienții cu fundus albipunctatus au mutații ale genei care codifică 11-cis-retinolehidrogenaza. Această enzimă microzomală se găsește în cantități mari în epiteliul pigmentar retinian, unde servește ca catalizator pentru reacțiile oxidative care transformă 11-cis-retinol în 11-cis-retinol. O scădere a activității acestei enzime se manifestă prin regenerarea mai lentă a pigmentului vizual.

Angiografie cu fluoresceină
(FA) vă permite să identificați pete de hiperfluorescență care nu sunt asociate cu distribuția modificărilor vizibile oftalmoscopic; multiple defecte epiteliale pigmentare fenestrate mici (pete albe) în periferia medie, spre deosebire de druse, nu hiperfluoresce în timpul studiului; ele pot apărea sau dispărea, dar nu cresc în dimensiune.

Examenul patomorfologic evidențiază zone de atrofie a epiteliului pigmentar și acumulare de granule de fuscină în celulele epiteliului pigmentar retinian.

Tabloul clinic al fundus albipunctatus seamănă cu drusele dominante. Tabloul oftalmoscopic în aceste boli se caracterizează prin modificări similare; punctele alb-galbui sunt situate în straturile profunde ale retinei, răspândindu-se de la polul posterior, unde se remarcă cea mai mare densitate, până la periferie, dar distribuția și localizarea acestor focare sunt diferite. Drusenele pot fi detectate în copilăria timpurie, dar pentru că sunt asimptomatice, sunt rareori diagnosticate la copii. FA dezvăluie zone larg răspândite de hiperfluorescență cauzate atât de druse, cât și de atrofia epiteliului pigmentar retinian. Gena patologică pentru drusen prezintă o expresie diferită, prin urmare, pacienții din aceeași familie au o imagine diferită a fundului de ochi - de la druse unice sau multiple până la atrofia epiteliului pigmentar. ERG cu drusen este normal, EOG poate fi modificat în stadiile târzii ale bolii. Fundus albipunotatus poate fi asociat cu sindromul Alport.

Sindromul Alport Sindromul Alport a fost prezentat pentru prima dată ca un fenotip clasic de distrofie retiniană cu un model autosomal dominant de moștenire, caracterizat printr-un defect primar al membranei de colagen bazal, care este combinat cu nefropatia ereditară și surditate. Sindromul Alport apare în copilărie.

Nefropatia progresivă progresează spre insuficiență renală în a patra decadă de viață, moment în care se constată pierderea auzului neurosenzorial. Tabloul oftalmoscopic este caracterizat prin multiple pete galben pal localizate la nivelul epiteliului pigmentar (retina cu pete), granule pigmentare în zona maculară și la periferie, este posibilă detașarea retinei, nervul optic nu este modificat, vasele sunt în limite normale, corneea cu arcus juvenilis. În cristalin există lenticonus anterior și posterior, cataractă subcapsulară, sferofachie.

Rezultatele angiografiei cu fluoresceină indică hiperfluorescența defectelor epiteliale pigmentare fenestrate. Câmpul vizual este în limite normale, ERG și EOG sunt patologice sau în limite normale ERG și EOG sunt patologice sau în limite normale.

Sindromul Alport are un mod de moștenire autosomal dominant, deși a fost descrisă și o formă de moștenire legată de X. Deoarece boala este însoțită de patologia renală, detectarea hematuriei, proteinuriei și a biopsiei renale pot ajuta la diagnosticul diferențial.

Retina pătată a lui Kandori. În 1959, F. Kandory a descris o boală pe care a numit-o „retina pete cu orbire nocturnă congenitală neprogresivă”: pete galbene murdare cu contururi clare, forme neregulate și dimensiuni diferite - de la diametrul vaselor mici ale retinei până la 1,5 DC, situate pe nivelul epiteliului pigmentar și în principal în regiunea ecuatorului, în primul rând pe partea nazală. FA face posibilă detectarea hiperfluorescenței în faza arterială, corespunzătoare localizării petelor. Migrația și acumularea de pigment nu sunt tipice pentru această boală. Macula, vasele retiniene și capul nervului optic sunt neschimbate. Boala se caracterizează prin scăderea ușoară până la moderată a vederii nocturne. Vederea centrală și color și câmpul vizual erau în limite normale. ERG este minus-negativ atunci când se utilizează stimuli lumini de mare intensitate atât în condiții scotopice, cât și fotopice; modificările sale indică tulburări funcționale la nivelul retinei proximale. ERG fotopic este normal, ERG scotopic este redus, dar capătă amplitudine normală după o adaptare prelungită la întuneric. EOG nu este schimbat. Pragurile de adaptare la întuneric ajung la norma atunci când perioada de adaptare la întuneric se prelungește. În această formă de CSNB, cinetica pigmenților vizuali este perturbată. În ceea ce privește simptomele funcționale, retina petată a lui Kandori este foarte apropiată de fundus albuginea și, prin urmare, unii autori o consideră ca o variantă a acestei forme non-zoologice.

Miopie

16. Hemofilia și grupele sanguine

Ochi roșii, roșii și căprui aprinși

18. Semințe de porumb 302,8320,8306,300….

Porumbul are o genă de rezistență la rugină și o genă pentru frunzele înguste

20. Iepuri. pătat și angora. 26.143.157,24...

Roșie. tip de inflorescență și fruct.25 mg

Drosophila are o genă pentru culoarea ochilor și a perilor.4 mg

Roșiile au o casă înaltă deasupra celei pitici.20 mg

24. sotia are 1 familie, iar sotul are 4, fiul este daltonist, grupa 3 25. Pisici din carapace testoasa

Pentru factorul Rh

27. Dovleac galben cu alb...51..17..

Berbec urechi de iepure

Forma netedă a semințelor de porumb domină ridurile. 4152.149.152

Talassamia

Drosophila în cromozomul x local. Gene care determină tipul de pensulă și culoarea corpului

Ovazul are culoarea boabelor...

Forma fructului de dovleac poate fi sfere sau discuri. Ext.

Anemia falciforme. Probabilitatea este ca aceasta sa fie intr-o forma usoara si 4 g cr.

36. Probandul are o buclă albă în păr deasupra frunții (autosomal dominant) 75%

37. Proband – normă feminină. Are cinci surori. 6 degete. Autozomal dominant 0%

Cataracta X – recesiv legat

39. Orbire nocturnă. Afară.acasă. 50%

Distrofia musculară Duchenne. ambreiaj x

Grupa de trisomie D

41. În cele mai multe cazuri, sindromul Patau nu este moștenit, ci apare ca un eveniment aleatoriu în timpul formării celulelor germinale ( ouăȘi spermatozoizi). O eroare în diviziunea celulară numită non-divergenta , poate duce la apariția celulelor reproducătoare cu un număr anormal de cromozomi. De exemplu, un ovul sau un spermatozoid pot primi o copie suplimentară a unui cromozom. Dacă una dintre aceste celule germinale atipice este implicată în structura genetică a copilului, copilul va avea un al 13-lea cromozom suplimentar în fiecare dintre celulele corpului. Mozaicismul sindromului Patau nu este, de asemenea, moștenit, dar apare ca o tulburare aleatorie în timpul diviziunii celulare la începutul dezvoltării fetale.
Sindromul Patau poate fi mostenit din cauza translocarii. O persoană sănătoasă poate transporta material genetic alterat între cromozomul 13 și alți cromozomi. Această restructurare se numește translocare echilibrată , deoarece nu a fost obținut niciun material suplimentar din cromozomul 13. Persoanele care sunt purtătoare de acest tip prezintă un risc crescut de a avea copii cu această boală, deși nu prezintă semne ale sindromului Patau.

Trisomia X

O afecțiune în care o fată are trei cromozomi X se numește sindrom de trisomie X. În medie, apare la una din o mie de fete aparent sănătoase în primul an de viață. Fetele cu trei cromozomi X tind să aibă o inteligență mai scăzută decât frații și surorile lor cu cromozomi normali. Uneori, sindromul provoacă infertilitate, deși unele femei cu sindrom de trisomie X pot da naștere la copii care au un complement cromozomial normal și sunt sănătoși din punct de vedere fizic.Procesele patologice care duc la trisomia X apar în stadiul de formare a celulelor germinale sau în stadiile incipiente ale embriogeneza.Frecventa de aparitie a trisomiei X – 1 la 1200 fete.

Monozomia X

Monozomia pentru oricare dintre autozomi duce de obicei la moarte fetală intrauterină. Monozomia este cel mai frecvent tip de anomalie cromozomială în avorturile spontane. Monozomia este prezența doar a unuia dintr-o pereche de cromozomi omologi. Un exemplu de monosomie la om este sindromul Turner, care se caracterizează prin prezența unui singur cromozom sexual (X). Genotipul unei astfel de persoane este X0, genul este feminin. Astfel de femei le lipsesc caracteristicile sexuale secundare obișnuite și se caracterizează prin statură mică și sfarcurile apropiate. Apariția în rândul populației din Europa de Vest este de 0,03%.În cazul unei ștergeri extinse în orice cromozom, monosomia parțială este uneori denumită, de exemplu, sindromul pisicii.

Polisomie după gen

· polisomia pe cromozomul X - include trisomia (cariotele 47, XXX), tetrasomia (48, XXXX), pentasomia (49, XXXXX), există o ușoară scădere a inteligenței

, probabilitate crescută de a dezvolta psihoză și schizofrenie cu un tip de curs nefavorabil;

· polisomia pe cromozomul Y - ca și polisomia pe cromozomul X, include trisomia (cariote 47, XYY), tetrasomia (48, XYYY), pentasomia (49, XYYYY), manifestările clinice sunt, de asemenea, similare cu polisomia cromozomului X;

· Sindromul Klinefelter - polisomie pe cromozomii X și Y la băieți (47, XXY; 48, XXYY etc.), semne: tip eunucoid de construcție, ginecomastie, creștere slabă a părului pe față, la axile și pe pubis, infantilism sexual, infertilitate; dezvoltarea mentală rămâne în urmă, dar uneori inteligența este normală.

Mozaicism

Trisomia este de obicei cauzată de nedisjuncția cromozomilor în timpul formării celulelor sexuale ale părintelui (gameți), caz în care toate celulele corpului copilului vor purta anomalia. Cu mozaicism, nondisjuncția are loc în celula embrionului în stadiile incipiente ale dezvoltării sale, drept urmare o încălcare a cariotipului afectează doar unele țesuturi și organe. Această variantă a dezvoltării sindromului Down se numește „sindrom Down mozaic” (46, XX/47, XX, 21). Această formă a sindromului este, de regulă, mai blândă (în funcție de extinderea țesuturilor modificate și de localizarea lor în organism), dar este mai dificilă pentru diagnosticul prenatal.

Acest tip de sindrom apare în 1-2% din cazuri.

Dasha are întârziere de dezvoltare.

Sindromul Shereshevsky-Turner este o boală cromozomială însoțită de anomalii caracteristice ale dezvoltării fizice, statură mică și infantilism sexual. Monozomia pe cromozomul X (XO).

Aspectul pacienților este destul de unic (deși nu întotdeauna). La nou-născuți și sugari se observă simptome caracteristice: un gât scurt cu exces de piele și pliuri în formă de aripi, edem limfatic al picioarelor, picioarelor, mâinilor și antebrațelor. La școală și mai ales în adolescență sunt depistate întârzieri de creștere și dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare. Adulții se caracterizează prin tulburări ale scheletului, dismorfie cranio-facială, deviație valgus a articulațiilor genunchiului și cotului, scurtarea oaselor metacarpiene și metatarsiene, osteoporoză, torace, creșterea scăzută a părului pe gât, incizie antimongoloidă a fisurilor palpebrale, ptoză, retrogenie, poziție joasă a cochiliilor urechilor Înălțimea pacienților adulți este cu 20-30 cm sub medie.

masa moleculei de ADN

Norme de educație. ou dacă nondisjuncție în meioză. Dacă nondisjuncția a apărut în a doua meioză a oogenezei

(ore albe - ne-am despărțit corect)

55. tulburari in XYU (negrul este cromozomul Y.. Striped-) + faza de formare

Moștenirea legată de Y

Moștenire autozomal dominantă.

Moștenirea atozomală recesivă.

recesiv legat de X

dominantă legată de X

Schema spermatogenezei

Schema oogenezei

67. Directorul uneia dintre grădinile zoologice acum 10 ani... Leishmanioza viscerală. Leishmania donovani

(forma leptomonazală çprin mușcătură => formă leishmanială)

68.Un pacient a consultat un medic... Difilobotriaza. Diphyllobothrium latum. (gospodării industriale - pești și crustacee răpitori de apă dulce) frotiu de fecale: ouă și segmente mature

70. Semyon Semenych a fost invitat de prieteni să viziteze... Belarus... Mistreț. Trichineloza. Trichinella spiralis. Animale pradatoare si omnivore - gospodarii intermediare. prin carne prost fiartă încapsulată. Larvă. Diagnostic: biopsie musculară pentru larve, reacție serologică

71. Semyon Semyonich și prietenii lui au mers la un picnic... Fascioliaza. Fasciola hepatica. Adolescaria a luat fructe

72. La o programare la medic, o femeie s-a plâns... suspiciunea de enterobiază (mâncărime) enterobius vermicularis. Trebuie să luați o răzuire din pliurile perianale (ouă). Sau Giardioza (mucus în scaun) Lamblia intestinalis

73. Un bărbat a apelat la un neurolog... Echinococoza Uman - gospodărie intermediară.Asimptomatică mult timp. Echinococcus granulosus. Teste serologice, ecografie

74. Într-unul din orașele din sud... au găsit larve în spută, ouă în fecale. Desculț pe pământ umed. Anchilostoma/Ancylostoma duodenal.

75. Semyon Semyonich din Finlanda... Difilobotriaza. Diphyllobothrium latum. (gospodării industriale – pești și crustacee răpitori de apă dulce) frotiu de fecale: ouă și segmente mature. Prin vițel

76. Semyon Semyonich a plecat într-o călătorie de afaceri în Siberia... opistorhiază Opisthorchis felineus. Prost procesat termic. Ouă în fecale. Ouă și marita în duoden.

77. Ancylostomaduodenale (capul strâmb al duodenului). Partea de jos este de bărbați, de sus este de femei
Acțiune patologică: larve: produsele metabolice otrăvează organismul și provoacă alergii; larvele în procesul de migrare rănesc pielea, vasele de sânge, plămânii și provoacă pneumonie.
Indivizi maturi sexual: efect toxic-alergic; distruge mucoasa intestinală, provoacă formarea de ulcere, se hrănește cu sânge.
Simptome: leziuni inflamate pe piele, erupții cutanate, eczeme.Hemoragii și leziuni pneumonice în plămâni.Încălcarea funcției cinetice.Anemia, tulburări ale ritmului și presiunii cardiace,perversiune a gustului.
Detectarea ouălor în fecale, reacții serologice, larve în spută.

78. Vierme rotunzi uman (Ascarislumbricoides) 1 - buze; 2 - inel nervos; 3 - faringe; 4 - celule fagocitare; 5 - „esofag”; 6 - intestinul mijlociu; 7 - creasta laterală a hipodermului cu canal excretor; 8 - oviduct; 9-ovar; 11 – vagin

Boala: ascariaza (2 stadii – migrator si intestinal)

Distribuție geografică: răspândită

Caracteristici epidemiologice: antroponoză

Ciclul de viață: ou matur-larvă-individ matur---ou---ou matur.

79. Tenia lată Diphillobothriumlatum, A- strobil, b-scolex, 1-bothria, c-articulații coapte, uter în formă de 2 rozete

80. Leishmaniatropica Ciclul de dezvoltare: Când un țânțar mușcă, formele flagelate intră în celulele pielii, unde flagelul se pierde. Leishmania se reproduce prin diviziune longitudinală, numărul lor într-o celulă poate ajunge la 100 sau mai mult. Celula este distrusă, iar Leishmania infectează celulele învecinate. Apar ulcere. Rezervorul natural sunt rozătoarele.

81. Tenia Echinococcus, Exinococcus granulosus/

1-proglotidă matură cu ouă, 7-ouă mature în uter, 2-proglotide hermafrodite, 3-proglotide imature, 4-capete, 6-ventezi, 5-proboscis

82. Entamoeba hystolytica

Gena daltonismului și gena orbirii nocturne sunt moștenite legate de cromozomul X.34mogranide.

13. O persoană are părul creț cu o genă autosomal dominantă ... + pentru grupa de sânge

Miopie

15. Interacțiunea complementară a genelor non-alelice.anemia falciformă + grupele sanguine

16. Hemofilia și grupele sanguine

20-11-2013, 03:18

Descriere

Al doilea tip CSNB (tip Schubert - Bornschein) . Fundusul nu este modificat, dar este posibil un reflex metalic ușor în partea mijlocie a fundului de ochi și la periferie.

Studiile histologice ale retinei în ambele forme de CSNB nu au evidențiat modificările sale structurale.

Examenul patomorfologic evidențiază zone de atrofie a epiteliului pigmentar și acumulare de granule de fuscină în celulele epiteliului pigmentar retinian.

Problema 109.
Rosa și Alla sunt surori și ambele, ca și părinții lor, suferă de orbire nocturnă. Au și o soră Elsa cu vedere normală, precum și un frate Abgryz și o soră Izya, care suferă și ei de orbire nocturnă. Explicați nașterea surorii Elsei cu vedere normală dacă ambii părinți sunt bolnavi?
Soluţie:
Faptul că părinții suferă de orbire nocturnă, din cinci (100%) copii născuți, un copil (25%) este sănătos indică faptul că această trăsătură este moștenită ca o trăsătură autosomal dominantă.

AA - homozigot - orbire nocturnă;
aa - homozigot - vedere normală;
Aa - heterozigot - orbire nocturnă.

Să determinăm genotipurile posibile ale urmașilor dacă ambii părinți sunt heterozigoți

Schema de trecere

R: Aa x Aa
G: A, a, a, a
F 1: 1AA:2Aa:1aa
Se observă trei tipuri de genotip. Diviziunea genotipului: 1:2:1.
Fenotipuri:
AA - orbire nocturnă - 25%;
Aa - orbire nocturnă - 50%;
aa - vedere normală - 25%.
Se observă trei tipuri de fenotip. Diviziunea fenotipului: 3:1.

Când heterozigoții (Aa) sunt încrucișați între ei, probabilitatea de a produce un copil cu vedere normală este de 25%. Acest lucru este posibil atunci când această boală este moștenită în funcție de tipul de moștenire autosomal dominantă a trăsăturii.

Boala Oguchi este o orbire nocturnă congenitală transmisă printr-un model de moștenire autosomal recesiv, legat de X.

Problema 110.
Boala Oguchi, numită și orbire nocturnă congenitală, este o formă recesivă autozomală legată de X de orbire nocturnă congenitală asociată cu decolorarea fundului de ochi și adaptarea anormal de lentă la întuneric. Cum putem explica faptul că trei fete sănătoase și doi băieți s-au născut din părinți sănătoși, unul dintre cei doi băieți suferă de boala Oguchi - o boală a orbirii nocturne? Determinați genotipurile părinților și ale băiatului nou-născut,
Soluţie:
Ho - alela genei Oguchi;

XOXO - homozigot - vedere normală;
XoXo - homozigot - boala Oguchi;
XOXO - heterozigot - vedere normală;
XOU - vedere normală;
HoU - boala lui Oguchi.
Având în vedere că această boală este o formă de orbire nocturnă congenitală autosomal recesivă legată de X și că trei fete și doi băieți sănătoși s-au născut din părinți sănătoși, dintre care unul suferă de boala Oguchi, se poate presupune că mama este purtătoare a acestei boli. boala.boala si genotipul ei are forma - XOXO, genotipul unui tata sanatos va avea forma: XOU. Genotipul băiatului bolnav va fi XO.

Schema de trecere

R: XOXO x XOU
G: XO, XO XO, U
F 1: XOXO:XOXO:XOU:XO
Se observă patru tipuri de genotip. Diviziunea genotipului: 1:1:1:1.
Fenotipuri:
XOXO - vedere normală - 25%;
XOXO - vedere normală - 25%;
XOU - vedere normală - 25%;
HoU - boala Oguchi - 25%.
Se observă două tipuri de fenotip. Diviziunea fenotipului: 3:1.

Astfel, odata cu aceasta incrucisare, apar urmasi in care toate fetele se nasc sanatoase, dar jumatate dintre ele sunt purtatoare ale genei. boala Oguchi, iar dintre băieți, jumătate sunt sănătoși și jumătate suferă boala Oguchi.

Problema 111.
O femeie care suferea de boala Oguchi, o formă congenitală de orbire nocturnă, care se transmite printr-o moștenire autosomal recesiv, legată de X, s-a căsătorit cu un bărbat care suferea și de o formă congenitală de orbire nocturnă, numită nictalopie, transmisă printr-un autosomal dominant. tip de moștenire. Căsnicia lor a născut trei băieți, toți suferind de ambele forme de orbire nocturnă (boala Oguchi și nictalopie). Care sunt genotipurile femeilor și bărbaților? De ce toți băieții moștenesc ambele tipuri de orbire nocturnă ereditară? Determinați genotipurile și fenotipurile posibile ale copiilor din căsătoria lor. Care este probabilitatea de a avea fete cu ambele anomalii de vedere?
Soluţie:
Ho - alela genei Oguchi;
XO - alela genei pentru vedere normală;
A - alela genei orbirii nocturne;
a - alela genei pentru vedere normală;
Deoarece o femeie suferă de boala Oguchi, dar nu are nictalopie, genotipul ei este: aaHoHo. Dacă un bărbat suferă nictalopie iar el este dispărut boala Oguchiși toți băieții născuți au moștenit ambele trăsături de la părinți, atunci el este homozigot pentru ambele trăsături, genotipul lui este AAHOU.

schema de trecere

R: aaHoHo x AAHOU
G: aHo AHO, AU
F 1: 1АаХОХо: 1АаХОУ
Se observă două tipuri de genotip. Divizarea genotipului: (1:1).
Fenotipuri:
AaХОХо - nictalopie, absența bolii Oguchi - 50%;
AaHoU - nictalopia, boala Oguchi.
Se observă două tipuri de fenotip. Diviziunea fenotipului: 1:1.

Astfel, probabilitatea de a avea băieți născuți cu ambele forme de orbire nocturnă este de 100%; toate fetele născute vor suferi nictalopieși sunt purtători ai genei boala Oguchi.