Manifestări neurologice ale bolii Fanconi la copii. Sindromul Fanconi: simptome, diagnostic și tratament. Simptome și semne

Făcând clic pe butonul „Descărcați arhiva”, veți descărca gratuit fișierul de care aveți nevoie.
Înainte de a descărca acest fișier, gândiți-vă la acele eseuri bune, teste, lucrări, disertații, articole și alte documente care sunt nerevendicate pe computerul dvs. Aceasta este munca ta, ar trebui să participe la dezvoltarea societății și să beneficieze oamenii. Găsiți aceste lucrări și trimiteți-le la baza de cunoștințe.
Noi și toți studenții, studenții absolvenți, tinerii oameni de știință care folosesc baza de cunoștințe în studiile și munca lor vă vom fi foarte recunoscători.

Pentru a descărca o arhivă cu un document, introduceți un număr de cinci cifre în câmpul de mai jos și faceți clic pe butonul „Descărcați arhiva”

Documente similare

Conceptul și tabloul clinic, precum și cauzele și factorii în dezvoltarea bolii Debre de Toni-Fancoia ca boală ereditară transmisă în mod autosomal recesiv. Etiologia și patogeneza bolii, principiile tratamentului acesteia, prognosticul pentru recuperare.

prezentare, adaugat 12.02.2014

Factori în formarea tubulopatiilor. Boli care sunt clasificate ca asemănătoare rahitismului. Cauzele dezvoltării rahitismului rezistent la vitamina D, diagnosticul și tratamentul acestuia. Boala De Toni-Debreu-Fanconi (glucoaminofosfat-diabet), tabloul ei clinic și metodele de tratament.

prezentare, adaugat 05.04.2016

Studiul patogenezei și manifestari clinice sindrom articular. Studiul semnelor de deteriorare multisistem. Deformarea și deformarea îmbinărilor. Caracteristicile trăsăturilor sindromului articular în principalele forme nosologice ale patologiei articulare.

prezentare, adaugat 16.03.2014

Boli ereditare cauzate de mutații cromozomiale și genetice. Factori de risc pentru boala ereditară. Prevenire și consiliere genetică medicală. Tratamentul simptomatic al bolilor ereditare. Corectarea unui defect genetic.

prezentare, adaugat 12.03.2015

Studiul cauzelor și metodelor de diagnosticare a poliuriei, care este înțeleasă ca o creștere a diurezei zilnice la 3 litri sau mai mult. Caracteristicile sindromului Fanconi, care se manifestă ca tubulopatie proximală generalizată. Diagnosticul hipertensiunii arteriale.

rezumat, adăugat la 05.01.2010

Studiul etiologiei, simptomelor, manifestărilor clinice și diagnosticului tuberculozei. Riscurile bolii pentru femeile însărcinate. Grup de risc. Boli însoțitoare: Diabet, boli cronice nespecifice ale sistemului respirator, rinichi, ulcer peptic.

prezentare, adaugat 20.10.2016

picant și formele cronice boli. Principalele cauze ale bolii renale tubulointerstițiale. sindromul Fanconi. Caracteristici ale leziunilor renale toxice. Nefropatie analgezică, principalele simptome, cauze și tratament. Leziuni renale din cauza hipercalcemiei.

Dacă funcția renală responsabilă de reabsorbția nutrienților este afectată, este detectat sindromul Fanconi. Al doilea nume pentru afecțiune este sindromul de Toni-Debreu-Fanconi. În patologie se observă nivelurile de glucoză și proteine și apar tulburări metabolice. Boala este moștenită. Diagnosticul se face pe baza rezultatelor clinice. Scopurile tratamentului sunt compensarea stărilor de deficiență, eliminarea insuficienței renale.

La copii, sindromul de Toni-Debreu-Fanconi provoacă rahitism, întârziere fizică și slăbire a țesutului muscular.

Descriere și motive

Boala De Toni-Debreu-Fanconi se manifestă prin disfuncție tubulară severă, în urma căreia procesul de reabsorbție a substanțelor și ionilor benefici organismului este perturbat. În același timp, eliberarea de bicarbonați crește și sunt detectate defecțiuni metabolice generale. Particularitati:

o scădere a conținutului de calciu și fosfor din plasma sanguină;
insuficiență în echilibrul acido-bazic, care se manifestă prin aciditate scăzută și bicarbonați în sânge;
excreția normală a calciului sub formă de metabolit final în urină cu rate crescute de curățare naturală a organismului de fosfați;
activitate patologic ridicată a fosfatazei alcaline;
apariția zahărului în urină;
perturbarea generală a producției și excreției produselor de sinteză a aminoacizilor;
volume crescute de urină excretate cu densitate redusă.

Sindromul Fanconi se dezvoltă atât la copii, cât și la adulți. Există tipuri de patologie congenitale și dobândite. Pe baza severității simptomelor, precum și a tipului și severității tulburărilor metabolice, se disting 2 forme ale bolii:

Primul tip se manifestă sub forma unei întârzieri pronunțate în dezvoltarea fizică cu deformare evidentă a oaselor scheletice, un tablou clinic sever, fracturi frecvente pe fondul unei lipse ascuțite de calciu din cauza absorbției slabe a substanței în intestin.
A doua opțiune se manifestă sub forma unui grad moderat de întârziere a dezvoltării fizice, simptome ușoare cu distrugere ușoară a osului și niveluri suficiente de calciu.

Cauzele bolii

Factorii provocatori sunt împărțiți în cei care provoacă forma dobândită a sindromului de Toni-Debreu-Fanconi și cei care sunt responsabili de apariția patologiei congenitale. Următoarele afecțiuni sunt recunoscute ca provocatoare ale unei tulburări secundare:

intoleranță la fructoză;
lipsa enzimelor celulare;
intoxicații cronice cu toxine;
deficit acut de vitamina D.

Sindromul în sine este cauzat de o ereditate proastă sau de o nouă mutație a genei responsabile de procesele metabolice. Sindromul De Toni-Debreu-Fanconi se dezvoltă adesea nu singur, ci împreună cu cistinoză, galactozemie, sindromul Wilson, tirozinemia primară și intoleranța la fructoză. Această formă este mai des înregistrată la copii decât la adulți.

Factori provocatori

Sindromul Fanconi este mai probabil să apară la persoanele cu următoarele tulburări ereditare:

eșec în procesele metabolice ale cistinei (aminoacizi din proteine);
intoleranță la produsele lactate (chiar și laptele matern);
defecte ale diferitelor enzime responsabile de sinteza și descompunerea glicogenului;
eșec în metabolismul aminoacizilor aromatici;
intoleranță la fructoză;
probleme cu metabolismul cuprului (boala Konovalov-Wilson);
perturbarea metabolismului mielinei și disfuncția enzimei sulfatazei;
expunerea constantă la toxine din organism (medicamente, otrăvuri, metale grele);
eșec în procesele metabolice care implică proteine, ceea ce duce la depunerea unui complex specific - amiloid;
deficit acut de vitamina D.

Congenital și dobândit

Sindromul Fanconi este o boală severă asemănătoare rahitismului, care poate fi primară (congenitală) sau secundară (dobândită).

Patologia congenitală de Toni-Debra-Fanconi este ereditară, adică se transmite de la părinți la urmași. Se dezvoltă adesea împreună cu ceilalți tulburări genetice. Afecțiunea se caracterizează printr-o tulburare acută a proceselor metabolice, în urma căreia, împreună cu disfuncția tubilor renali, se dezvoltă orbirea, sindromul hepatic mărit și un sindrom cu o scădere persistentă a concentrației și a activității tisulare a hormonilor tiroidieni. Mecanismul de moștenire al sindromului este determinat de tipul de patologie cu care se dezvoltă.

Sindromul de Toni-Debreu-Fanconi dobândit este adesea provocat de diferite medicamente:

medicamente pentru chimioterapie utilizate în tratamentul cancerului;
medicamente antiretrovirale;
tetraciclină învechită.

Provocatorii pentru dezvoltarea formelor secundare de patologie sunt transplantul complicat de rinichi, boli oncologice sânge, stări severe de deficiență (în principal cu o lipsă de vitamina D). Dacă o boală congenitală se dezvoltă în uter și este înregistrată în principal la copii, atunci o formă secundară se poate dezvolta și la adulți.

Mecanism de dezvoltare și flux

Sindromul De Toni-Debreu-Fanconi este cauzat de o mutație congenitală a genei responsabile de procesele metabolice, dar au existat cazuri de transformare recentă cauzată de alte patologii. Datorită absorbției afectate a multor substanțe și ioni utili, se dezvoltă condiții severe de deficiență:

cu lipsa de aminoacizi, apare o distrofie severă, creșterea și dezvoltarea fizică încetinesc;
la îndepărtarea fosforului și a bicarbonaților - eșecul procesului de mineralizare cu începutul distrugerii țesut osos;
cu acumularea de zahăr în urină - o încălcare a reglementării metabolismului carbohidraților;
atunci când se excretă potasiu în urină - atrofie musculară, tensiunea arterială scade la 80 mm RT. Artă. si sub;
în cazul tulburărilor metabolice la scară largă - distrugerea țesutului renal (îngustarea lumenului cu aplatizarea epiteliului și scurtarea tubilor în care are loc reabsorbția).

Simptome la copii și adulți

Primele manifestări ale sindromului congenital de Toni-Debreu-Fanconi apar în primul an de viață, mai rar - de la 1,5 ani. Bebelușul urinează frecvent, se observă febră scăzută (până la 37-38°C), constipație și vărsături. Până la vârsta de 6 ani, dacă nu sunt tratați, copiii nu pot merge, iar până la vârsta de 12 ani, rinichii le ceda, ceea ce poate duce la moarte. Pacienții sunt lipsiți de comunicare, complexi și fricoși. Funcția mentală și de gândire este normală. Consecințele sindromului - probleme cu sistemul nervos și vederea, dezvoltarea imunodeficienței cronice, disfuncție organe genito-urinale si tractului gastrointestinal.

Simptomele la copii se dezvoltă în principal din cauza deficienței de fosfat (diabet zaharat de tip fosfat) și se manifestă:

instabilitate a mersului;
mic de statura;
mobilitate redusă;
rotunjime a picioarelor;
curbura oaselor scheletice (în special a coloanei vertebrale);
dureri osoase, motiv pentru care bebelușul nu vrea să meargă;

o creștere bruscă a volumului de urină excretat;
o scădere a greutății specifice pe fondul unei modificări calitative a compoziției urinei;
atonia musculară;
dureri osoase;
boala hipertonică;
cronic insuficiență renală(în absența tratamentului);
osteoporoza, osteopenia datorata scaderii densitatii osoase.

Sindromul Fanconi este o patologie metabolică congenitală care implică încetarea absorbției (reabsorbției) a glucozei, a sărurilor acidului fosforic și carbonic și a aminoacizilor de către tubii renali. Ca urmare, se formează o patologie care poate fi clasificată ca un tip special de diabet sau rahitism.

O altă denumire mai detaliată a bolii - sindromul de Toni-Debreu-Fanconi sau diabetul cu glucoză-fosfat-amină - este asociată cu o clarificare a descrierii bolii de către trei autori. De la primul a fost pediatrul elvețian Fanconi, care a descoperit trasaturi caracteristice proteine și glucoză în urina unui copil cu nanism și rahitism, este mai popular în medicină să menționăm un singur nume.

Boala însoțește adesea și alte patologii metabolice ereditare (intoleranță la fructoză, galactozemie, tirozinemia). Prevalența este de 1 caz la 350 de mii de născuți vii.

Cauze

Studiile genetice moderne au stabilit rolul modificărilor cromozomului 15 (codificat ca 15q15.3). Moștenirea unei gene mutante poate avea loc în trei tipuri:

autosomal recesiv (opțional);
autosomal dominant (obligatoriu);
legat de cromozomul X.

Mutațiile care apar pentru prima dată se găsesc și la copiii care nu au modificări similare la rudele lor.

Clinicienii disting în funcție de cauză:

sindromul Fanconi primar este o boală legată de X, care este greu de prezis din cauza modurilor de moștenire atât recesive, cât și dominante;
secundar – însoțește adesea alte tulburări metabolice.

Boala secundară apare:

cu modificări ereditare ale rinichilor;
posibilă dezvoltare ca urmare a transplantului cu compatibilitate tisulară insuficientă a rinichiului donatorului și pacientului;
intoxicații cu mercur, săruri de plumb, cadmiu, compuși ai uraniului;
influența toluenului, lizolului și acidului maleic în producția chimică;
terapie cu medicamente pe bază de platină, antibiotice Gentamicină și Tetracicline ( sens special folosește medicamente expirate).

Cum se dezvoltă boala

Principala patologie se dezvoltă în mitocondriile celulelor. Aceste structuri intracelulare sunt „fabrica de producere a energiei” pentru toate activitățile. Pentru a obține kilocaloriile necesare, în mitocondrii are loc un proces de fosforilare care implică oxigen.

O reacție biochimică necesită un set de enzime pentru transformări pas cu pas. Dar în sindromul Fanconi ele sunt absente în celulele epiteliului tubular renal. În consecință, mitocondriile nu pot furniza cantitatea necesară de energie. Reabsorbția substanțelor necesare în sânge are de suferit.

Vedere prin microscopie electronică a mitocondriilor, producția insuficientă de energie privează organul și țesutul de capacitatea de a funcționa

Excretat prin urină:

glucoză;
albumine;
fosfați;
aminoacizi;
bicarbonati.

O deficiență a acestor substanțe este înregistrată în sânge și metabolismul general se modifică:

lipsa de aminoacizi și bicarbonați duce la o schimbare a echilibrului acido-bazic către acidificare (acidoză), în timp ce degradarea țesutului osos crește;
Absorbția de potasiu și calciu în tubii renali este redusă și mai mult, iar elementele sunt îndepărtate prin urină.

Scheletul copilului prezintă semne de rahitism. Mai aproape de vârsta adultă, are loc un proces de înmuiere a țesutului osos - osteomalacia.

Simptome la copii

Simptomele bolii sunt observate la un copil după vârsta de 6 luni:

copiii se mișcă puțin;
apetitul este redus semnificativ;
mușchii se dezvoltă slab;
cerut constant să bea;
apar adesea vărsături;
temperatura crește fără a avea semne de infecție;
sunt în urmă în ceea ce privește creșterea în greutate și dezvoltarea fizică;
excretă multă urină (poliurie);
piele uscată, deshidratată.

O imagine mai clară se formează în al doilea an de viață și uneori la 5-6 ani. Aici primul loc este ocupat de:

manifestări de deformare a țesutului osos și a scheletului;
paralizie cauzată de hipokaliemie.

Întârzierea dezvoltării fizice și mentale este fără îndoială. Copilul crește fricos și nesociabil.

Până la un an, copilul trebuie examinat lunar de către un medic pediatru

Apar modificări osoase:

în deformările picioarelor;
mers „de rață”;
încălcarea formei cufărși coloana vertebrală;
structura schimbata humerusși antebrațele;
reducerea semnificativă a tonusului muscular.

Oasele devin fragile. Din acest motiv, copilul are adesea fracturi. Înălțimea pacientului este mai mică decât semenii săi.

Pe baza gradului de tulburare metabolică și a severității stării pacientului, există 2 variante clinice ale sindromului Fanconi:

Primul este că întârzierea dezvoltării fizice și intelectuale este semnificativă, evoluția bolii este dominată de tulburări severe cu hipocalcemie severă (până la 1,6-1,8 mmol/l), fracturi și deformări osoase, absorbția calciului scade nu numai în tubii renali, dar și în intestin.
Al doilea este că întârzierea dezvoltării fizice este mai puțin pronunțată, copilul este aproape normal din punct de vedere mental, deformările osoase sunt minore, cursul este evaluat ca ușor, există o concentrație suficientă de calciu în sânge, iar intestinele absorb bine calciul.

Rezultatul bolii este:

modificări patologice ale sistemului nervos;
vedere neclara;
defecte în dezvoltarea organelor genito-urinale;
boli intestinale cronice;
starea de imunodeficiență;
insuficiență renală.

Manifestarea sindromului la adulți

La vârsta adultă, o persoană dezvoltă sindromul Fanconi secundar. Se manifestă:

urinare excesivă frecventă (poliurie);
plângeri de slăbiciune;
dureri osoase;
scăderea tonusului muscular;
tendință la fracturi recurente;
modificările la nivelul rinichilor duc la hipertensiune arterială persistentă.

Boala este cea mai severă la femeile aflate în postmenopauză, când se adaugă influențe hormonale asupra echilibrului electrolitic. Oasele fragile duc la fracturi severe:

coloana vertebrală;
capul femurului.

Aceasta înseamnă invaliditate completă, imposibilitatea fuziunii țesutului osos. Insuficiența renală se dezvoltă treptat. Epiteliul glomerular se atrofiază și este înlocuit cu țesut cicatricial.

Fractura prin compresie a vertebrelor este periculoasă din cauza compresiei măduvei spinării

Diagnosticare

Detectarea bolii se bazează pe radiologic și biochimic metode de laborator. Razele X dezvăluie:

diverse deformări ale oaselor membrelor;
subțierea și atrofia stratului cortical în oasele tubulare;
slăbiciune în zonele de creștere;
încălcarea structurii și formei coloanei vertebrale;
fracturi care se vindecă slab;
osteoporoza întregului țesut osos de severitate diferită;
întârzierea ratei de creștere în funcție de vârsta copilului.

Printre tulburările biochimice detectate în sânge:

scăderea concentrației de calciu și fosfor;
creșterea enzimei fosfatazei alcaline;
hipokaliemie;
excesul de hormon paratiroidian;
tulburarea echilibrului acido-bazic spre acidoză.

Urina conține:

secreție normală sau crescută de calciu;
conținut crescut de săruri de fosfat;
conținutul de glucoză depășește cu mult pragul renal (20–30 g/l și peste);
natriurie;
niveluri semnificative de aminoacizi.

Diagnostic diferentiat

Pentru un diagnostic precis, este necesar să se distingă semnele identificate de boli asemănătoare rahitismului și complicații ale bolilor ereditare și de altă natură. Ele se disting printr-o examinare suplimentară mai completă a sângelui, a urinei, a funcției rinichilor și a măduvei osoase.

Astfel de condiții includ:

nefronoftiza juvenilă;
galactozemie;
cistinoză;
tirozinemia;
glicogenoza;
intoleranță la fructoză;
mielom multiplu;
distrofie hepatobiliară;
amiloidoza;
hiperfuncția glandelor paratiroide;
consecințele transplantului de rinichi;
sindromul Sjögren;
sindrom nefrotic,
afectarea toxică a rinichilor din cauza otrăvirii cu săruri de metale grele;
supradozaj substante medicinale, inclusiv vitamina D.

Diagnosticul diferențial este efectuat de un specialist calificat

Cum se efectuează tratamentul?

Tratamentul consta in:

în compensarea pierderilor de electroliți (potasiu, fosfați, calciu);
adăugarea de alcali pentru a menține echilibrul acido-bazic (sub formă de soluție de bicarbonat de sodiu, amestecuri de citrat).

Medicii folosesc:

Asparkam sau Panangin elimină pierderea de potasiu.
Suplimentele de calciu sunt prescrise în cursuri.
Este indicat un masaj reparator.
Medicamente prescrise pentru stimularea sistemului imunitar.
Cursuri de terapie balneologică cu băi din surse naturale ajută la întărirea țesutului osos și a mușchilor.
În prezența insuficienței renale, este indicată hemodializa cu selecția compoziției de dializat.

Pentru a preveni patologia ireversibilă, boala trebuie tratată la primele manifestări. Prin urmare, ar trebui să monitorizați cu atenție dezvoltarea copilului și simptomele neobișnuite la un adult.

Sindromul Fanconi (sau Toni-Debreu-Fanconi, diabet zaharat glucozo-fosfataminic) este patologie congenitală metabolism, moștenit predominant în mod autosomal recesiv și manifestat prin absorbția afectată a aminoacizilor, fosfatului, bicarbonatului și glucozei. Astfel de modificări sunt provocate de un complex de leziuni clinice și biochimice ale tubilor renali. Ca urmare, copilul dezvoltă o patologie similară cu un tip special de rahitism sau. În unele cazuri, astfel de tulburări metabolice sunt observate și la adulți - sunt provocate de diferite boli dobândite.

În acest articol vă vom prezenta cauzele, manifestările, metodele de identificare și tratare a sindromului Fanconi. Aceste informații vă vor ajuta să vă faceți o idee despre această patologie și veți putea să suspectați debutul dezvoltării acesteia în timp și să căutați ajutor medical.

Acest sindrom a fost descris pentru prima dată de medicul pediatru Fanconi în 1931. A acoperit cazul clinic al unui copil cu semne de rahitism, nanism, albuminurie și glicozurie. După 2 ani, dr. de Toni a adăugat hipofosfatemia la descrierea patologiei, iar puțin mai târziu, dr. Debre a inclus în tablou clinic boala aminoacidurie.

Sindromul Fanconi apare adesea pe fundalul altora patologii ereditare metabolism:

intoleranță la fructoză;
cistinoză;
galactozemie.

Conform statisticilor, această boală este observată la 1 nou-născut din 350 de mii de nașteri. La copii, acest sindrom determină dezvoltarea, slăbirea țesutului muscular și întârzieri în dezvoltare.

Cauze

medicamente

În funcție de cauzele dezvoltării, sindromul Fanconi poate fi:

congenital (sau familial) – se dezvoltă ca urmare a unei mutații genetice;
dobândite (sau secundare) – provocate de alte boli care duc la aceleași tulburări metabolice.

Variantele familiale ale sindromului Fanconi sunt cauzate de o mutație pe cromozomul 15 – 15q15.3. Astfel de gene sunt moștenite în următoarele tipuri:

autosomal recesiv;
autosomal dominant;
legat de cromozomul X.

Conform observațiilor specialiștilor, uneori există cazuri de sindrom Fanconi când mutația genică nu a fost moștenită de la părinți (adică a apărut pentru prima dată și este „proaspătă”).

Sindromul Fanconi apare cel mai adesea cu următoarele tulburări ereditare:

tulburare de metabolism al cisteinei;
intoleranță la produsele lactate;
perturbarea metabolismului aminoacizilor aromatici;
defecte ale enzimelor responsabile de descompunerea glicogenului;
intoleranță la fructoză;
boala Wilson (tulburări ale metabolismului cuprului);
disfuncția enzimei sulfatază și metabolismul mielinei afectat;
deficit acut de vitamina D;
efecte toxice constante ale drogurilor, metalelor grele și otrăvurilor.

Sindromul Fanconi dobândit se dezvoltă în principal la adulți pe fondul următoarelor patologii:

anomalii renale congenitale;
intoxicații cu săruri de cadmiu, plumb, mercur și compuși de uraniu;
boli oncologice ale sângelui;
efecte toxice ale medicamentelor pe bază de platină, medicamentelor pentru chimioterapie, antiretrovirale (cidofovir, didanozină) sau antibiotice (în special tetraciclinele expirate sau gentamicina);
lucrează la fabrici chimice cu fum de acid maleic, lizol și toluen;
compatibilitatea tisulară insuficientă a organului donator și a țesuturilor pacientului după transplantul de rinichi;
amiloidoza;
hipovitaminoză D severă;
greu.

Potrivit experților, sindromul Fanconi este mai des o patologie congenitală și este de obicei detectat la copii, mai degrabă decât la adulți.

Cum se dezvoltă boala

Din cauza absorbției afectate a diferitelor ioni și substanțe din sindromul Fanconi, apar următoarele modificări:

din cauza lipsei de aminoacizi, dezvoltarea fizică încetinește și se dezvoltă distrofia;
din cauza excreției excesive de fosfor și bicarbonați, procesul de mineralizare a țesutului osos este întrerupt și are loc distrugerea osoasă;
datorită excreției de potasiu în urină (până la 80 și sub mmHg);
Din cauza glucozuriei, metabolismul carbohidraților este perturbat.

La pacienții cu sindrom Fanconi, progresia constantă a tulburărilor metabolice și modificările pe scară largă ale metabolismului duc la distrugerea țesutului renal. Excretat prin urină:

glucoză;
fosfați;
aminoacizi și proteine;
bicarbonati.

Ca urmare, se detectează o deficiență a acestor substanțe în sânge. Copilul dezvoltă semne de rahitism și acidoză, iar la vârsta adultă, degradarea țesutului osos se intensifică până la osteomalacie (înmuierea oaselor).

Simptome

La copii

Severitatea simptomelor în forma ereditară a bolii depinde de severitatea tulburărilor metabolice.

Cu sindromul Fanconi congenital, boala se manifestă pentru prima dată în primul an de viață al unui copil (de obicei, după primele 6 luni). Părinții pot observa următoarele simptome:

adinamic;
pierderea poftei de mâncare;
vărsături frecvente;
sete;
pierderea musculară;
dureri osoase (copilul nu vrea să stea în picioare sau să meargă);
poliurie (excreție de urină în cantități mari);
creșterea fără cauza a temperaturii;
piele uscată și deshidratată;
cronic;
creștere slabă în greutate și dezvoltare fizică întârziată.

În absența tratamentului, până la vârsta de 2 ani (uneori până la vârsta de 5-6 ani), țesutul osos al copilului începe să se deformeze și apar semne de deficit de potasiu sub formă de paralizie hipokaliemică. El rămâne în urmă atât în ceea ce privește dezvoltarea fizică, cât și mentală. Cei din jurul lui pot observa nesociabilitatea și timiditatea lui.

La examinarea sistemului musculo-scheletic, sunt dezvăluite următoarele anomalii:

deformări ale picioarelor (varus sau valgus);
și deformarea pieptului;
modificări ale structurii antebrațelor și humerusului;
scăderea semnificativă a tonusului mușchilor scheletici;
mers „de rață”.

Din cauza absorbției insuficiente a calciului și a mineralizării osoase afectate, apar adesea copiii cu sindrom Fanconi. Înălțimea unui astfel de copil este semnificativ mai mică decât cea a semenilor săi.

Ca urmare, până la vârsta de 10-12 ani, consecințele sindromului, exprimate într-un grad sau altul, sunt dezvăluite:

abateri în funcționarea sistemului nervos;
vedere neclara;
anomalii în funcționarea sistemului cardiovascular;
boli intestinale cronice;
defecte în dezvoltarea sistemului urinar;
patologii ale organelor ORL;
tulburări endocrine și imunodeficiențe.

În funcție de severitatea modificărilor metabolice și a simptomelor, experții disting două variante ale cursului sindromului Fanconi congenital:

I – întârzierea dezvoltării atât fizice, cât și psihice, deformări osoase și fracturi frecvente – simptome severe, calciul este slab absorbit nu numai în rinichi, ci și în intestine, hipocalcemie până la 1,6-1,8 mmol/l;
II – întârzierea dezvoltării fizice este mai puțin pronunțată, dezvoltare mentală copilul practic nu este afectat, deformarile osoase sunt minore, simptomele sunt apreciate ca usoare, intestinele absorb bine calciul, nivelul de calciu din sange ramane normal.

La adulti

Dezvoltarea sindromului Fanconi secundar apare de obicei la vârsta adultă și duce la următoarele simptome:

urinare frecventă și abundentă;
slăbiciune severă;
slăbirea tonusului mușchilor scheletici;
dureri osoase.

Tulburările metabolice duc la o tendință la fracturi. În timp, se dezvoltă hipertensiune arterială persistentă și insuficiență renală.

Simptomele sindromului Fanconi secundar sunt cele mai severe la femeile care au supraviețuit perioadei. Însoțind această condiție naturală, modificările nivelului de hormoni și electroliți care provoacă osteoporoza duc la oase și mai fragile. Pacienții pot prezenta fracturi severe ale capului femural și ale coloanei vertebrale, iar vindecarea leziunilor țesutului osos durează foarte mult timp.

Diagnosticare

Un medic poate suspecta dezvoltarea sindromului Fanconi pe baza unui set de plângeri caracteristice ale pacientului sau a anomaliilor identificate în timpul evaluării rezultatelor cu raze X sau analize de urină. Pentru a face un diagnostic precis, pacientului i se prescriu următoarele studii:

si si ;
analiza urinei pentru glucoză, aminoacizi și fosfați;
radiografia oaselor;

Pentru a evalua gradul de încălcare, examinarea este completată cu următoarele metode:

cercetarea radioizotopilor;
biopsie osoasa;

La studierea razelor X la pacienții cu sindrom Fanconi, sunt dezvăluite următoarele anomalii:

deformări ale toracelui, oaselor membrelor și coloanei vertebrale;
subțierea sau atrofia stratului cortical pe oasele tubulare;
slăbiciune în zona de creștere;
creșterea osoasă lentă.

Analizele de sânge relevă următoarele anomalii:

hipocalcemie;
scăderea nivelului de fosfor și sodiu în sânge;
hipokaliemie;
niveluri crescute ale enzimei fosfatazei alcaline;
excesul de hormon paratiroidian;
acidoza metabolica.

Testele de urină relevă următoarele anomalii:

conținut crescut de fosfat;
secreție normală sau crescută de calciu;
natriurie;
glucozurie (20-30 g/l și mai sus);
creșterea pH-ului urinei mai mult de 6,0;
proteinurie tubulară.

Diagnosticul diferențial pentru sindromul Fanconi se realizează cu patologii asemănătoare rahitismului, boli ereditare și dobândite:

nefronoftiza juvenilă;
tirozinemia;
sindromul Lowe;
cistinoză;
glicogenoza;
intoleranță congenitală la fructoză;
Distrofie tij-con;
distrofie hepatobiliară;
sindrom nefrotic;
Diabet;
amiloidoza;
intoxicații cu medicamente și substanțe toxice;
otrăvire cu săruri de metale grele;
starea după transplant renal.

Tratament

Tratamentul pentru sindromul Fanconi secundar are ca scop tratarea bolii care a cauzat dezvoltarea acesteia - simptomele acesteia scad semnificativ sau dispar complet odată cu tratamentul cu succes al bolii de bază. Pentru sindromul congenital, terapia ar trebui să înceapă cât mai devreme posibil și să fie cuprinzătoare. Principalele sale obiective vizează refacerea deficitului de electroliți (calciu, bicarbonați de potasiu și fosfor) și eliminarea acidozei. În plus, este atribuit terapie simptomatică. În cazul consecințelor severe ale sindromului Fanconi se efectuează și tratament chirurgical.

Cura de slabire

Pentru a elimina deficiența de calciu, bicarbonați de potasiu și fosfor și pentru a preveni excreția de aminoacizi, pacienților cu sindrom Fanconi li se recomandă să urmeze o dietă specială:

introducerea în alimentație mâncăruri din cartofi și varză, lapte, fructe uscate (stafide, caise uscate, prune uscate), sucuri de fructe;
limitarea consumului de sare de masă;
bea multă apă.

În caz de deficit sever de potasiu, pe lângă respectarea unei diete, este necesar să luați produse care conțin potasiu (Asparkam, Panangin).

Terapie medicamentoasă

Pentru a elimina tulburările în metabolismul fosfor-calciu, sunt prescrise medicamente cu vitamina D. Inițial, medicamentele sunt administrate într-o doză de 10-15 mii UI pe zi, iar apoi doza este crescută treptat până la maximul permis - 100 mii UI. În timpul administrării acestor medicamente, se efectuează teste de sânge de control pentru a determina nivelurile de calciu și fosfor. Când acești indicatori se stabilizează, aportul de vitamina D este oprit.

În plus, pacienților cu sindrom Fanconi congenital li se prescrie o cură de suplimente de calciu și fitină. Dacă apar semne de insuficiență renală și alte consecințe ale bolii, se efectuează un tratament simptomatic.

Pentru sindromul Fanconi secundar, este prescrisă o programare medicamente pentru tratamentul bolii de bază.

Clinica veterinara

Sindromul Fanconi este o patologie renală moștenită la câinii Basenji; la acești pacienți majoritatea medici veterinari efectua diagnostice a acestei boli. Cu toate acestea, au fost descrise multe cazuri de apariție a sindromului la câini de alte rase, atât ca patologie primară, cât și ca urmare a diverse boli sau în timp ce luați anumite medicamente. Sindromul Fanconi a fost descris și la pisici.

Anatomia și fiziologia rinichilor

După cum se știe, structurale și unitate funcțională rinichiul este un nefron. Începe cu o structură sferică - capsula lui Bowman, constând din frunze exterioare și interioare. Stratul exterior este o continuare a epiteliului tubului renal. Stratul interior este format din celule foarte specializate - podocite. Podocitele au mai multe procese peduncate care vin în contact cu tulpinile celulelor învecinate și acoperă astfel capilarele glomerulului. Sângele pătrunde în capilare prin arteriola aferentă, care se împarte în multe bucle subțiri, care apoi se combină pentru a forma arteriola eferentă. Între endoteliul capilar și podocite există o membrană bazală, care este o parte importantă a barierei de filtrare.

Formarea urinei începe cu procesul de ultrafiltrare. Întregul volum de plasmă este filtrat de aproximativ 100 de ori pe zi. Principalele componente ale filtrului renal sunt endoteliul capilarelor glomerulare, membrana bazală și podocitele stratului interior al capsulei Bowman. Majoritatea filtratului glomerular se formează din cauza presiunii hidrostatice ridicate a sângelui arterial și a permeabilității selective a barierei renale. Apa și substanțele dizolvate în ea trec prin filtru, iar moleculele mari de proteine sunt reținute în sânge. Aceasta are ca rezultat un volum foarte mare de filtrat renal. În continuare, reabsorbția componentelor necesare are loc în tubii renali. Aproximativ 99% din clorură de sodiu și apă sunt adsorbite. Structura tubilor renali se corelează cu funcția lor. De exemplu, epiteliul tubilor renali proximali are o margine bine dezvoltată (pentru a crește suprafața) și un numar mare de mitocondriile (rezerva de energie a celulelor). Cea mai mare parte a funcțiilor de transport care apar în aceste celule este dependentă de energie, deci sunt foarte sensibile la efectele ischemice. În plus, epiteliul tubular renal poate fi expus efectelor toxice ale substanțelor excretate. Cantități mari de sodiu și clorură sunt reabsorbite în mod activ în tubul proximal, în timp ce apa este absorbită pasiv, absorbind astfel 60-80% din filtratul renal care intră în tubul renal proximal. Tubulii și capilarele peritubulare sunt în imediata apropiere pentru eliminarea cea mai rapidă a sodiului și a apei absorbite. Pe lângă sodiu și apă, în tubul proximal sunt absorbite glucoza, aminoacizii, fosfații de calciu, acidul uric, proteinele și potasiul.

Urmează bucla lui Henle, care coboară din cortex în medulă și apoi se întoarce înapoi. Partea densă descendentă a buclei lui Henle este căptușită cu epiteliu cuboidal simplu, părțile subțiri descendente și ascendente sunt căptușite cu epiteliu scuamos simplu, microvilozitățile acestor celule sunt mai puțin pronunțate sau deloc exprimate, conțin mai puține mitocondrii. Partea subțire a ansei de Henle, strâns împletită cu capilarele (vasa recta), joacă un rol major în concentrarea urinei. Urmează porțiunea groasă a ansei ascendente a lui Henle, căptușită de epiteliu cuboidal simplu, care amintește de epiteliul tubilor proximali, dar cu vilozități mai puțin pronunțate, care sunt localizate în regiunea corticală. Celulele adiacente arteriolei aferente sunt parte integrantă a aparatului juxtaglomerular. După ansa lui Henle, este localizat tubul contort distal; este destul de scurt și seamănă structural cu epiteliul tubului contort proximal, dar cu vilozități mai puțin pronunțate, dar cu un număr semnificativ de mitocondrii (depășind uneori numărul de mitocondrii în epiteliul tubului proximal). După tubul distal este tubul de legătură, urmat de canalul colector. Canalele colectoare sunt o continuare a nefronului, dar au o altă origine. Funcția principală a acestei părți a sistemului urinar este de a concentra urina datorită absorbției apei sub influența hormonului antidiuretic.

Fiziopatologia

Sindromul Fanconi este o afecțiune în care există o scădere a reabsorbției în tubii contorți proximali ai rinichilor. Ca urmare, majoritatea produselor care ar trebui returnate în fluxul sanguin după filtrarea urinei primare sunt eliminate din organism. Există o pierdere de glucoză, fosfați, aminoacizi, bicarbonat, calciu, potasiu și alți ioni în urină. Absorbția afectată a bicarbonatului duce la o afecțiune numită acidoză tubulară renală. Există două tipuri de acidoză tubulară renală: proximală și distală.

În acidoza tubulară distală (tip 1), acidificarea urinei este afectată. La astfel de pacienți, se dezvoltă adesea nefroliți, are loc demineralizarea osului și se dezvoltă hipokaliemia. Un defect al tubului renal proximal are ca rezultat reabsorbția bicarbonatului afectată, o afecțiune numită acidoză tubulară proximală (tip 2).

Pacienții cu sindrom Fanconi suferă, de asemenea, de pierderea bicarbonaților, dar, în plus, se dezvoltă pierderea de glucoză, fosfați, acid uric și aminoacizi. Sindromul Fanconi este adesea numit sindrom de pierdere. În același timp, în urină se observă un conținut crescut de substanțe precum glucoză, sodiu, potasiu, fosfor, bicarbonat și aminoacizi, în timp ce se poate observa o scădere a acestor indicatori în sânge.

La un animal cu sindrom Fanconi, glicozuria este adesea detectată cu normoglicemie (dacă sunt excluse cauze posibile precum leptospiroza și pielonefrita), ceea ce este o indicație pentru un diagnostic suplimentar.

Există două tipuri diferite de sindrom Fanconi: congenital și idiopatic. Sindromul congenital Fanconi apare la câinii Basenji.

Sindromul Fanconi idiopatic a fost descris la câini de mai multe rase: Border Terrier, Elkhounds norvegian, Whippets, Yorkshire Terrier, Labrador, ogari, cocker spaniel de unele culori, rase mixte (de obicei sunt date despre cazuri izolate).

Există și sindromul Fanconi dobândit. Se dezvoltă la câini datorită efectelor toxice ale medicamentelor și diferitelor substanțe, consumând „delicii chinezești”, hipoparatiroidism și boli hepatice însoțite de acumularea de cupru.

Cazuri de sindrom Fanconi dobândit au fost descrise la pisici în timpul chimioterapiei cu clorambucil.

Sindromul Fanconi congenital

Sindromul Fanconi la Basenji este o boală ereditară caracterizată prin dezvoltarea insuficienței tubulare proximale a rinichilor. Sindromul Fanconi a fost descris pentru prima dată în 1936 de către medicul elvețian Guido Fanconi. La câini, prima descriere a sindromului Fanconi în Basenjis datează din 1976.

Sindromul Basenji Fanconi este cauzat de o mutație a genei FAN1 (nucleaza 1 asociată cu anemiei Fanconi), care face parte din familia de gene a miotubularin tirozin fosfatazei. Anemia Fanconi și sindromul Fanconi sunt cauzate de o mutație a aceleiași gene, dar bolile sunt diferite. În sindromul Fanconi, o mutație a genei FAN1 duce la hipersensibilitate a celulelor tubilor proximali ai rinichilor la o cantitate minimă de substanțe dăunătoare. Deoarece fiecare câine individual poate fi expus la un număr diferit de factori dăunători diferiți, debutul dezvoltării simptome clinice poate apărea la animale diferite vârste. De obicei, primele simptome ale bolii apar la animalele cu vârsta cuprinsă între 4 și 7 ani. Patologia absorbției de sodiu și fosfat în Basenji se dezvoltă puțin mai mult vârstă fragedă(3 ani), absorbția glucozei și a aminoacizilor scade cu 4 ani. Rata de filtrare glomerulară poate fi, de asemenea, afectată.

Sindromul Basenji Fanconi se moștenește în mod autosomal recesiv. Din doi clinic parinti sanatosi poate fi produs un câine afectat și ambii părinți sunt heterozigoți. În acest caz, 25% dintre descendenți sunt afectați, 50% sunt purtători asimptomatici și 25% sunt câini sănătoși fără a avea o genă mutantă. Acum a fost dezvoltat un test pentru a determina prezența unei mutații în gena FAN1. Potrivit diverselor surse, incidența variază de la 10 la 30% în rândul câinilor Basenji.

Dezvoltarea sindromului Fanconi la câinii cu hepatopatie însoțită de acumulare de cupru

Acumularea de cupru poate apărea ca urmare atât a unei tulburări metabolice primare, cât și a unei excreții afectate de cupru din cauza bolilor asociate cu colestaza. Identificarea etiologiei exacte poate fi o provocare, deoarece examenul histopatologic va arăta semne de fibroză, inflamație și ciroză, indiferent de cauza subiacentă.

Boala de depozitare a cuprului (asemănătoare cu boala Wilson la om) a fost descrisă la multe rase de câini: West Highland White Terrier, Doberman Pinscher, Bedlington Terrier, Skye Terrier, Labrador Retriever, Dalmatian. Cu toate acestea, baza genetică a fost găsită doar la Bedlington Terrier, la care acumularea de cupru este asociată cu un defect al genei MURR-1.

Cuprul se acumulează în ficat, contribuind la dezvoltarea hepatitei și ulterior a cirozei hepatice, ceea ce agravează și mai mult excreția de cupru. În timpul dezvoltării bolii, acumulări de cupru sunt observate nu numai în parenchimul hepatic, ci și în țesutul renal și creier. Când epiteliul tubilor renali proximali este deteriorat, pot apărea semne ale sindromului Fanconi. Această afecțiune este descrisă destul de des la persoanele cu dezvoltarea bolii Wilson.

Pentru a detecta cuprul în organe și țesuturi, se utilizează colorarea specială a secțiunilor histologice. Prin urmare, pentru a identifica această afecțiune, este necesară examinarea histopatologică a țesutului hepatic și a cortexului renal. Este de remarcat faptul că la persoanele cu boala Wilson nu este întotdeauna posibilă detectarea acumulării de cupru în epiteliul ficatului și rinichilor. Acest lucru se poate datora distribuției neuniforme a cuprului în parenchim sau prezenței difuze a cuprului în citoplasmă, ceea ce nu permite vizualizarea acestuia prin colorare. Există și metode cuantificare cupru în țesuturi.

Hipoparatiroidismul

Este descris un caz de dezvoltare a sindromului Fanconi la un câine secundar hipoparatiroidismului. Mecanismul exact de dezvoltare a leziunilor tubilor renali proximali este neclar, dar se presupune că este asociat cu o scădere a concentrației de 1,25-dihidroxicolecalciferol în sânge. La oameni și șobolani, a fost descrisă dezvoltarea sindromului Fanconi cu deficit de vitamina D, indiferent de nivelul hormonului paratiroidian. La acest animal, scăderea nivelului de 1,25-dihidroxicolecalciferol a fost cauzată de hipofuncția glandei paratiroide. Simptomele insuficienței tubulare proximale au dispărut după terapie de substituție boala de baza.

„Delicii chinezești”

ÎN anul trecut Un număr mare de cazuri de sindrom Fanconi dobândit au fost descrise după hrănirea câinilor cu mâncăruri produse în China. Cel mai adesea aceștia sunt câini de rasă mică, care nu cântăresc mai mult de 10 kg. Au fost înregistrate cazuri în tari diferiteși pe diferite continente: în Australia, America de Nord, Japonia, Europa. Timpul de la începutul hrănirii acestor produse până la apariția simptomelor clinice variază de la 0,3 la 78 de săptămâni. Se crede că acest lucru este legat de cantitatea de mâncăruri consumate, toleranța individuală, diferențele de lot și apariția simptomelor clinice de către proprietar. Acurate factor etiologic nu a fost încă determinat. Se presupune că pot fi salmonella, metale grele, pesticide, antibiotice, medicamente antivirale, micotoxine, rodenticide, nefrotoxine sau endotoxine cunoscute anterior.

S-a remarcat dezvoltarea simptomelor clasice ale sindromului Fanconi, care dispar după abolirea „deliciilor chinezești”. De regulă, după tratamentul simptomatic și normalizarea hrănirii, animalele sunt complet vindecate, deși au existat cazuri de dezvoltare a bolii hepatice cronice.

Pisicile

Sindromul Fanconi este descris extrem de rar la pisici. Dezvoltarea insuficienței tubulare proximale a fost observată la patru pisici tratate cu clorambucil. Clorambucilul a fost prescris ca chimioterapie în tratamentul limfomului alimentar sau boala inflamatorie intestine. Simptomele sindromului Fanconi la acești pacienți s-au dezvoltat la 2-26 de săptămâni după începerea chimioterapiei. Este important ca nicio pisică să nu aibă simptome de polidipsie și poliurie, care sunt manifestări frecvente ale sindromului Fanconi la câini. Rezolvarea parțială sau completă a nefropatiei a fost observată în decurs de trei luni la 3 din 4 pisici.

Simptomele sindromului Fanconi

Manifestările clinice ale sindromului Fanconi pot varia foarte mult ca severitate și includ de obicei depresie, vărsături, anorexie, deshidratare, diaree, polidipsie, poliurie, scădere în greutate și calitate slabă a blănii. Cel mai frecvent simptom raportat de proprietari este polidipsia și poliuria (nu este descrisă la pisici).

Pentru a confirma diagnosticul, este necesară o analiză biochimică a sângelui și a urinei. La conducere cercetare de laborator cea mai frecventă constatare este glicozuria în normoglicemie, care necesită o evaluare suplimentară. Următorul pas pentru a pune un diagnostic este detectarea aminoaciduriei. Proteinuria este de obicei moderată. Scăderea reabsorbției bicarbonatului duce la dezvoltarea acidoza metabolica. Cu evoluția prelungită a bolii, pot apărea hipopotasemie și slăbiciune musculară.

Tratament și prognostic

Un aspect important al tratamentului sindromului Fanconi este excluderea oricăruia motive posibile. La pacienții cu leptospiroză și pielonefrită, semnele de insuficiență tubulară renală proximală pot dispărea în 2-3 luni de la începerea terapiei specifice. Tratamentul sindromului Fanconi se limitează la controlul acidozei metabolice și la înlocuirea electroliților pierduți în urină.

Dacă apar modificări severe, se efectuează spitalizare și terapie agresivă cu perfuzie pentru a normaliza starea pacientului.

La pacienții stabili, tratamentul poate fi efectuat în ambulatoriu. Deoarece polidipsia și poliuria sunt simptome comune, merită să acordați atenție Atentie speciala hidratarea normală a pacientului. Animalele ar trebui să aibă întotdeauna acces la apă dulce. Dacă este necesar, administrarea subcutanată de lichid este posibilă la pacienții stabili; durata terapiei poate varia de la câteva săptămâni la luni. Alegerea soluției depinde de severitatea tulburărilor electrolitice; de regulă, sunt necesare soluții alcalinizante, cum ar fi soluția Ringer lactată, Normosol-R, Plasmalit 156. Dacă este necesar să se compenseze pierderile de potasiu, se efectuează o terapie adecvată de perfuzie. într-o unitate de terapie intensivă cu control constant electroliti.

În caz de apariție a greaței și vărsăturilor, a refuzului de a mânca, este necesar să se utilizeze antiemetice și antiacide. Pacienții cu uremie sau cetonurie dezvoltă adesea greață și refuz de a se hrăni. De asemenea, este necesar să se acorde atenție nutriției. Nu este nevoie să reduceți cantitatea de proteine consumată la animalele stabile, non-uremice. Unii autori recomandă suplimentar suplimente nutritive, care conțin vitamine și minerale pentru sprijin nutrițional pe termen lung.

Dezvoltarea bolii în Basenjis poate varia; conform unor date, sindromul Fanconi poate să nu afecteze speranța de viață a câinilor afectați. Progresia patologiei la câinii din alte rase, de regulă, se desfășoară destul de repede, dar au fost descrise și cazuri de recuperare spontană. Unii câini pot dezvolta insuficiență renală cronică în câteva luni, în timp ce alții rămân stabili clinic timp de câțiva ani. Cu toate acestea, cel mai adesea, prognosticul pentru animalele cu sindrom Fanconi dobândit rămâne bun cu o terapie adecvată.

Bibliografie:

Masaya Igase, Kenji Baba, Takako Shimokawa Miyama, Shunsuke Noguchi, Takuya Mizuno și Masaru Okuda. Sindromul Fanconi dobândit la un câine expus la mâncăruri sacadate în Japonia. J. Vet. Med. Sci. 77 (11): 1507–1510, 2015.

Natalie C Reinert și David G Feldman. Sindromul Fanconi dobândit la patru pisici tratate cu clorambucil. Journal of Feline Medicine and Surgery. 2016, Vol. 18(12) 1034–1040

Hill T. L., Breitschwerdt E. B., Cecere T. și Vaden S. Concurrent Hepatic Copper Toxicosis and Fanconi’s Syndrome in a Dog. J Vet Intern Med. 2008; 22: 219–222.

Ruth A. Darrigrand-Haag, Sharon A. Center, John F. Randolph, Robert M. Lewis și Philip A. Wood. Sindromul Fanconi congenital asociat cu displazie renală la 2 border terrier. Journal of Veterinary Infernal Medicine, Vol 70, No 6 (noiembrie-decembrie), 1996: pp 412–419.

DiBartola S. Tulburări de fluide, electroliți și acid-baze în practica animalelor mici, ed. a 4-a. Sf. Louis, MI: Saunders Elsevier, 2013.

Protocolul Fanconi de management al bolilor renale pentru medici veterinari De Steve Gonto, M. M. Sc., Ph. D. Revizuit la 29 februarie 2016.

Ashley N. Hooper, DVM, Brian K. Roberts, DVM, DACVECC. Sindromul Fanconi la patru câini non-Basenji expuși la dulciuri de pui. JAAHA | 47:6 noiembrie/dec 2011.

Lisa M. Freeman, Edward B. Breitschwerdt, Bruce W. Keene, Bernie Hansen. Sindromul Fanconi la un câine cu hipoparatiroidism primar, Journal of Veterinary Internal Medicine, Vol8, No 5 (septembrie-octombrie), 1994: pp 349–354.

James C. M. Chan, Jon I. Scheinman, Karl S. Roth. Acidoza tubulara renala. Pediatrie în Revista Vol. 22 nr. 8 august 2001, 277–287.

Appleman E. H., Cianciolo R., Mosenco A. S., Bounds M. E. și S. Al-Ghazlat. Sindromul Fanconi dobândit tranzitoriu asociat cu hepatopatie de depozitare a cuprului la 3 câini. J Vet Intern Med. 22: 1038–1042, 2008.

Roger A. Hostutler, DVM; Stephen P. DiBartola, DVM, DACVIM; Kathryn A. Eaton, DVM, PhD, DACVP. Acidoza tubulară renală proximală tranzitorie și sindromul Fanconi la un câine. JAVMA, Vol 224, Nr. 10, 15 mai 2004.

Hooijberg E. H., Furman E., Leidinger J., Brandstetter D., Hochleitner C., Sewell A. C., Leidinger E. și Giger U. Sindromul Fanconi renal tranzitoriu la un Chihuahua expus la mâncăruri de pui chinezești. Tierarztl Prax Ausg K Kleintiere Heimtiere. 43(3): 188–192, 2015.

La Abraham, D Tyrrell Ja Charles. Tubulopatie renală tranzitorie la un ogar de curse. Jurnalul veterinar australian. Volumul 84, nr. 11, noiembrie 2006.

Yearley J. H., şi colab. Timpul de supraviețuire, durata de viață și calitatea vieții la câinii cu sindrom Fanconi idiopatic. J Am Vet Med Asoc. 225(3):377–383, 2004.