Poate un pașaport genetic să limiteze libertatea unei persoane? Studii genetice efectuate la Clinica de Sanatate Endocrina. – Și când crezi că va deveni posibil acest lucru?

Guvernele unor țări occidentale alocă fonduri considerabile pentru implementarea unuia dintre cele mai controversate proiecte ale secolului 21 - crearea unui pașaport genetic care să includă un eșantion. material biologic persoană și caracteristicile sale. Certificarea genetică este susținută financiar în Irlanda, Finlanda, Estonia, precum și în unele state nord-americane. Progresul lucrărilor este reflectat în mass-media, sunt discutate aspectele socio-etice și juridice ale proiectului.

Deși există dezbateri cu privire la necesitatea creării unui pașaport genetic la scară globală și la problemele care apar în legătură cu aceasta, în unele țări cetățenii pot primi pașaport geneticîn mod privat. De exemplu, în Rusia, o imagine care indică o predispoziție la boli, produsă în institute implicate în cercetarea genetică, costă câteva sute de dolari.

TESTARE GENETICĂ

Testarea genetică este o căutare a mutațiilor care declanșează dezvoltarea multor boli. Unele studii detectează modificări ale genei în sine, în timp ce altele detectează modificări ale proteinei pe care o codifică gena modificată. O genă poate suferi până la 300 de mutații, dintre care unele duc la dezvoltarea unor boli, uneori terminând cu moartea, altele la consecințe mai puțin grave, în timp ce altele nu apar deloc. ÎN anul trecut Testarea genetică (screening) pentru prezența mutațiilor responsabile de apariția bolilor ereditare cu debut tardiv, cum ar fi cancerul, boala Alzheimer etc., au devenit larg răspândite. Astfel de teste fac posibilă identificarea riscului bolii înainte de apariția acesteia. . simptome clinice, prescrie tratament în timp util sau ia măsuri preventive pentru a evita boala ereditară și transmiterea acesteia la descendenți.

Au fost deja dezvoltate o serie de metode de examinare fundamental noi, bazate pe cele mai recente realizări științifice. Astfel de metode sunt acum ferm stabilite practica clinica. Astfel, cu ajutorul diagnosticului ADN, este posibil să se identifice leziuni într-o anumită genă și să se determine dacă un anumit defect este cauza bolii sau poate duce la aceasta. Diagnosticul ADN se efectuează la persoanele cu patologia ereditarăși cei care doresc să confirme prezența unei mutații genetice. De asemenea, este posibilă testarea prenatală. Cel mai bun dintre toate - pe primele etape sarcina, in primele 10-12 saptamani. Dacă există o mutație severă care va duce la dezvoltarea unei boli incurabile în prezent, se pune problema întreruperii sarcinii din motive medicale.

PASAPORT NEOBBINUIT

Cu alte cuvinte, cei care doresc să-și cunoască caracteristicile genetice pot primi un pașaport genetic, care conține informații despre prezența mutațiilor în genele responsabile de dezvoltarea bolilor ereditare, precum și în genele care predispun la boli multifactoriale. În unele țări, testarea genetică este efectuată din motive medicale sau ca un serviciu plătit.

Ideea certificării genetice a apărut după implementarea a două proiecte biologice grandioase: clonarea oilor Dolly și descifrarea (secvențierea) genomului uman. Și deși secvențierea nu a adus o claritate completă înțelegerii genei care este responsabilă pentru ceea ce, cu toate acestea, oamenii de știință s-au convins de posibilitatea de a obține informații despre predispoziția unei persoane la multe boli la nivel genetic. Deținerea unui pașaport genetic vă va permite să aflați „toate dezavantajele” despre propriul corp și să utilizați aceste date pentru tratamentul și prevenirea bolilor. Potrivit multor experți, acest lucru va avea un impact pozitiv asupra sănătății umanității.

Inițial, pașaportul genetic a fost destinat nu atât pentru rezolvarea problemelor medicale în sine, cât pentru identificarea personală. De exemplu, în Statele Unite, din 1992, a fost introdusă testarea genetică a personalului militar - colectarea de informații genetice sub formă de probe de sânge pentru a simplifica procedura de identificare a rămășițelor în caz de deces. Astfel, statul garantează că persoana va fi înmormântată sub nume propriu. Fără îndoială, rezultatele testelor stocate într-o bază de date specială permit identificarea unei persoane mult mai precis decât un jeton purtat pe mână. Așa-numitul registru ADN, conceput pentru 18 milioane de probe genetice, costă trezoreria americană 20 de milioane de dolari anual.

Agențiile de aplicare a legii din SUA introduc în baze de date rezultatele studiilor de identificare ADN ale criminalilor condamnați, prelevează mostre de material biologic de la scenele crimei și rămășițe umane neidentificate. Toate informațiile, datorită sistemului CODIS (Combined DNA Index System), intră în Banca Federală de Date. În Marea Britanie, nu numai infractorii, ci și cei suspectați de comiterea unei infracțiuni sunt supuși testării ADN obligatorii. Pe de o parte, aceasta contribuie la depistarea infracțiunilor grave, pe de altă parte, provoacă nemulțumiri din partea organizațiilor pentru drepturile omului și a comitetelor de bioetică.

ESTE ÎNCĂ IMPOSIBILĂ IDENTIFICAREA TOATE GENELE REDDSPOSITION PENTRU FIECARE PERSOANE, DAR ANALIZA INDIVIDUALĂ PENTRU CÂTATE ZECE GENE ESTE DISPONIBILĂ TEHNIC AZI.

APARTHEID GENETIC?

Cine poate avea acces la informațiile genetice obținute prin testare? Cine deține dreptul de proprietate asupra acestor informații și mostre colectate în timpul testării? Lucrătorii de asigurări, angajatorii, organele de drept și autoritățile judiciare, agențiile de adopție, agențiile de aplicare a legii, ca să nu mai vorbim de rudele și prietenii celor testați sunt interesați de astfel de date. Mostrele în sine au o valoare științifică considerabilă și uneori comercială, deoarece pot fi folosite ca obiect de cercetare. Legile naționale reglementează în general accesul la datele de testare genetică în același mod ca orice altă informație de sănătate care este confidențială. Aceasta înseamnă că informațiile conținute în pașaportul genetic este un secret medical.

Au fost emise legi speciale doar în SUA, dar sunt limitate. Între timp, accesul necontrolat la materialele de „cernere” înseamnă o încălcare a libertății individuale, deoarece poate duce la discriminare pe baza caracteristicilor genetice. În Statele Unite, au fost deja observate numeroase cazuri de discriminare genetică, când purtătorilor sănătoși de gene „rele” li s-a refuzat angajarea, asigurarea de viață și de sănătate, adopția de copii...

Membrii Comisiei Britanice de Genetică Umană susțin că utilizarea neloială a informațiilor genetice poate fi evitată prin faptul că este ilegală testarea genetică a oricăror celule umane fără consimțământ. La urma urmei, lăsăm informații despre noi înșine la fiecare pas. Păr, tăiere a unghiilor, ruj pe marginea paharului - toate acestea sunt un material care poate fi folosit pentru a obține informații genetice fără a anunța „proprietarul”.

Organizațiile științifice internaționale și naționale încearcă să dezvolte anumite „reguli ale jocului” în domeniul testării genetice. Astfel, grupul de lucru pe probleme mentale si Genetica de la Nuffield Council on Bioethics (Marea Britanie) isi exprima ingrijorarea cu privire la posibila utilizare a “cernerii” genetice pentru a prezice susceptibilitatea la astfel de boli destul de comune de natura multifactoriala precum schizofrenia sau boala Alzheimer. Oamenii de știință sunt îngrijorați de faptul că o serie de companii intenționează să intre pe piață cu teste similare. Potrivit experților britanici în domeniul bioeticii, testarea va induce în eroare consumatorii. Cei despre care se constată că au gene „suspecte” (sau modificări mutaționale în ele) pot decide că cu siguranță se vor îmbolnăvi, deși de fapt nu este cazul. Dar o atitudine părtinitoare față de ei din partea celorlalți este garantată. Stigmatul de a fi psihopat poate deveni o sursă de probleme în viața personală și în activitățile profesionale. Câți ar fi de acord să se căsătorească cu o persoană care în viitor, cu o probabilitate de 80-90%, va dezvolta o formă incurabilă de cancer sau își va pierde mințile? Se pune întrebarea: este necesar să se informeze persoana testată despre o boală iminentă, mai ales dacă aceasta nu este tratabilă și se dezvoltă la bătrânețe? La urma urmei, viața sub sabia lui Damocles nu este un test ușor. În același timp, uneori este mai bine să cunoști adevărul amar despre viitorul tău decât să trăiești sub povara presupunerilor...

PRIORITATE UMANĂ

ÎN document special Consiliul Europei (Convenția pentru protecția drepturilor omului și a demnității în legătură cu aplicarea biologiei și medicinei: Convenția privind drepturile omului și biomedicină), adoptată în 1997, conține prevederi care reglementează testarea genetică. Astfel, în conformitate cu articolul 5 din Convenție, testele genetice pot fi efectuate numai după primirea unei cereri voluntare. consimțământ informat. Cu toate acestea, articolul 12 interzice efectuarea de teste predictive care nu au legătură cu sănătatea, chiar și cu acordul subiectului. Testarea genetică predictivă este interzisă ca parte a examinărilor medicale înainte de angajare, cu excepția cazului în care prezintă un risc pentru sănătate. La urma urmei, „screeningul” genetic efectuat în timpul angajării poate implica interferențe nejustificate în viața personală, deoarece nu poate fi exclus pericolul ca rezultatele testelor să poată fi utilizate în interesul angajatorului. Este important să se facă distincția clară între scopurile de sănătate publică și interesele terților, care pot fi de natură comercială (de exemplu, încheierea unui contract pentru asigurare de sanatate). Articolul 11 ​​al Convenției interzice orice discriminare împotriva unei persoane pe baza eredității.

În concluzie, trebuie menționat că experții în domeniul bioeticienilor sunt unanimi într-un singur lucru: interesele omului trebuie să prevaleze asupra intereselor științei și societății.

Profilul ADN al unui individ rămâne neschimbat pentru tot restul vieții. Arată asemănarea genetică cu rudele, precum și unicitatea care îl deosebește de alți oameni. Această informație ereditară este criptată sub forma unei secvențe de nucleotide care alcătuiesc catena de ADN. ADN-ul fiecărei persoane este unic. Există diferențe în aspectul ei, caracter, abilități, sănătate, preferințe, predispoziție la activități.

ADN-ul se găsește în fiecare celulă a corpului.

Pe baza acestor informații, se întocmește pașaportul genetic al unei persoane. În prezent, un pașaport genetic (GP) este înțeles fie ca medic de familie, fie ca medic de familie de identificare. Un pașaport genetic poate fi realizat într-un laborator care are capacitatea de a efectua teste ADN. Pentru a face acest lucru, trebuie să prelevați o probă de sânge dintr-o venă, ca pentru o analiză biochimică. De obicei, studiul este finalizat în șapte zile. Datele genetice ale pașapoartelor pot fi stocate pe hârtie și în format electronic.

De ce ai nevoie de un pașaport genetic?

Un pașaport de identificare se referă la date individuale despre ADN-ul unei persoane. Ele sunt scrise sub forma unui cod care este înțeles doar de un specialist. Identificarea GP este folosită pentru a determina identitatea (cum ar fi amprentele digitale). De obicei, nu conține informații despre sănătatea umană. Un pașaport de sănătate genetică conține informații despre particularitățile structurii ADN și despre predispoziția unei persoane la o serie de boli ereditare. Studiile ADN permit diagnosticul înainte de apariția simptomelor și „prevăd” probabilitatea apariției neurodegenerative, boli oncologice. Pe baza acestor date, medicul poate selecta o dietă echilibrată și poate recomanda un program de corectare eficientă greutate excesiva, ajustați dozele medicamente.

Pașaportul de sănătate genetică conține și recomandări pentru pacient și medicul curant cu privire la prevenirea bolilor cu risc ridicat.

Pe baza datelor din pașaportul de sănătate genetică, medicul va recomanda sportivilor profesioniști un regim de antrenament mai sigur și mai rațional, dieta și suplimentele alimentare necesare, va prescrie măsuri preventive legate de activitatea sportivă și chiar va indica potențialul sportivului într-un anumit sport. Pentru viitoarele mămici, există programe genetice pentru planificarea sarcinii și prevenirea complicațiilor în această perioadă.

Informațiile ereditare sau genetice ale fiecărei persoane sunt înregistrate ca o secvență de nucleotide care alcătuiesc o catenă de ADN. ADN-ul, împachetat în 46 de cromozomi (23 de perechi), este conținut în fiecare celulă a corpului, cu excepția celulelor germinale (ouă și spermatozoizi), care conțin 23 de cromozomi. ADN-ul fiecărei persoane este unic; informația genetică a două persoane neînrudite este doar 99% aceeași. 1% din diferențele în secvența ADN și este responsabil pentru toată diversitatea aspectului, caracterului, abilităților, preferințelor, sănătății, predispoziției la tipuri variate Activități.

Pașaport genetic sănătatea conține informații despre particularitățile structurii ADN-ului, predispoziția individuală la o serie de boli ereditare, multifactoriale și alte boli, precum și recomandări pentru pacient și medicul său cu privire la prevenirea bolilor cu risc crescut.

De ce ai nevoie de un pașaport genetic?

Rezultatul programului internațional de genom uman a fost decodificarea completă a secvenței de nucleotide a tuturor celor 23 de perechi de cromozomi umani. Aceasta a condus la dezvoltarea rapidă a unei noi ramuri a științei medicale - medicina moleculară, în care problemele de diagnostic, tratament și prevenire a bolilor sunt rezolvate la nivel de proteine, ARN și ADN.

• Abordarea individuală a pacientului (prevenirea, tratamentul și diagnosticul bolii se bazează pe caracteristicile genetice ale fiecărei persoane)
• Focalizare predictivă: prevenirea și chiar tratamentul pot începe în avans, înainte să apară imaginea reală proces patologic, adică chiar și în perioada pre-simptomatică a bolii.

Baza conceptuală a medicinei predictive este conceptul de polimorfism genetic. Cod genetic ale aceleiași gene pot diferi ușor (cel mai adesea acestea sunt substituții cu o singură nucleotidă); prin urmare, în unele cazuri, proteina codificată de această genă poate avea unele diferențe la diferiți oameni, ceea ce duce la diferențe în activitatea lor funcțională. Acest lucru se numește polimorfism genetic.

Spre deosebire de mutații, care duc direct la apariția diferitelor boli ereditare, polimorfismul genetic nu duce întotdeauna la o boală, dar în combinație cu diferite condiții nefavorabile contribuie la apariția bolii. Aceste boli sunt numite multifactoriale; apariția lor necesită o combinație a mai multor factori: prezența mai multor polimorfisme nefavorabile + boli concomitente + anumite condiții de mediu.

Identificarea polimorfismelor genetice asociate cu diverse boli multifactoriale și dezvoltare măsuri preventive pentru un anumit pacient bazat pe studiul predispozițiilor sale genetice și este sarcina principală a medicinei predictive.

Adică pentru recomandările pe care le poate da medicina predictivă este necesară testarea genetică, care în perioada presimptotică face posibilă identificarea tendințelor ereditare de dezvoltare a viitoarelor boli care există până acum doar în genom și, pe baza experienței medicale moderne. , pentru a schița modalități de a le monitoriza și prevenirea precoce. Informațiile rezumate ale acestor teste sunt conținute în pașaportul de sănătate genetică.

Ce vă poate spune un pașaport genetic?

Testare genetică predispoziția ereditară la o serie de boli multifactoriale este utilizată pe scară largă în multe laboratoare private și centre de diagnostic din Europa de Vest și America. În Rusia, testarea predispoziției genetice abia începe și este concentrată în laboratoarele din Sankt Petersburg, Moscova, Tomsk și Novosibirsk. Studiem predispoziția genetică la mai mult de 25 de boli multifactoriale. Acestea sunt principalele boli semnificative din punct de vedere social:

Trebuie remarcat faptul că gama de gene analizate pentru studiu predispozitie genetica la diferite boli multifactoriale, pot diferi în laboratoare diferite și, de asemenea, se pot modifica în același laborator în timp. Acest lucru se datorează faptului că în acest domeniu al științei, la intersecția dintre medicină și biologie, se desfășoară în prezent în mod activ numeroase studii și Informații suplimentare, permițând identificarea de noi gene care sunt asociate cu diferite boli.

În plus, pentru a obține o valoare predictivă ridicată, este necesar să se analizeze exact acele polimorfisme genetice care prezintă asocieri semnificative cu bolile din regiunea și populația în care se efectuează analiza. Adică, spectrul de polimorfisme analizate, de exemplu, la Moscova și Sankt Petersburg, poate diferi, deși doar puțin.

Pe lângă testarea predispoziției la boli multifactoriale, oferim teste genetice pentru purtarea unui număr de boli congenitale, cum ar fi Coreea Huntington, fenilcetonuria și altele.

De asemenea, pe baza datelor din pașaportul genetic, putem recomanda un program de corectare mai eficientă a excesului de greutate, alegerea unei alimentații mai echilibrate și ajustarea dozelor anumitor medicamente farmacologice.

Una dintre zonele unice din centrul nostru este. Pentru atlet profesionist genetica sportivă poate recomanda un regim de antrenament mai rațional și mai sigur, poate ajusta dieta și suplimentele alimentare, poate preveni bolile legate de sport și poate identifica potențialul sportivului în sportul ales.

Pentru părinții unui atlet începător, genetica sportivă le poate spune ce sport să aleagă, dacă copilul este predispus la sporturi profesioniste și dacă sportul profesionist va dăuna sănătății copilului lor.

Pașaport genetic– un document care conține informații despre individualitatea genetică a unei persoane. Aceste informații sunt obținute prin analiza ADN și se reflectă sub forma unei anumite combinații de litere și cifre. Informațiile genetice furnizate în pașaportul genetic sunt universale; sunt de înțeles pentru geneticianul din orice țară. Pașaportul genetic oferă informații despre o fracțiune nesemnificativă a ADN-ului uman - rezultatele analizei a doar 19 secțiuni ADN (loci) sunt indicate aici.
Și totuși, acest lucru este mai mult decât suficient pentru a identifica o anumită persoană.

În esență, este o „amprentă genetică”. Această „amprentă” este strict individuală și nu se schimbă de-a lungul vieții. Este chiar teoretic imposibil să folosiți informații dintr-un pașaport de identificare genetică pentru a dăuna unei persoane. Un pașaport genetic nu oferă informații despre bolile unei persoane, caracteristicile fizice și comportamentale - este doar un fel de „cod de bare” atribuit fiecărei persoane de către natură și a devenit recent disponibil geneticienilor după analiza ADN-ului uman.

Cine are nevoie de un pașaport de identificare genetică?

În primul rând, pașaportul de identificare genetică este necesar pentru persoanele a căror profesie implică un risc crescut pentru viață: militari, salvatori, mineri, marinari, piloți etc. Este indicat să aibă un astfel de pașaport pentru sportivii extremi și pasionații de călătorii, turiștii și persoanele care călătoresc la muncă în afara țării lor sau în alt oraș.

Dar ideal asta pașaport– „rezerva de amprentă genetică” – este necesară fiecărei persoane. Pașaport genetic ca poliță de asigurare: nu este necesar în Viata de zi cu zi iar proprietarul ei speră că nu va fi nevoie de el. Dar dacă apar probleme, de multe ori nu te poți lipsi... Numai în Rusia, conform statisticilor, 120 de mii de oameni dispar în fiecare an...

Prin verificarea datelor obținute prin analiza oricărui material biologic (ar putea fi o pată de sânge, câțiva fire de păr, celule unice rămase pe un muc de țigară, pe o periuță de dinți etc.) cu datele specificate în pașaportul genetic, un genetic specialistul cu cea mai mare acuratețe face o concluzie despre apartenența materialului biologic unei persoane al cărei pașaport genetic a fost pregătit în prealabil.

Ai avut un copil? Ai primit deja certificatul de naștere? Poate trebuie să primești pașaport de identificare genetică? Acesta este un fel de poliță de asigurare pe viață - la urma urmei, caracteristicile genetice ale unei persoane nu se schimbă.

Tu sau cei dragi te căsătorești în curând? Do pașaport de identificare genetică familie, care va include informații despre ADN-ul soțului și soției. Ulterior, când apare copilul, un genetician poate analiza toate cele trei pașapoarte genetice și poate da o concluzie „biologică” încrezătoare despre legăturile de familie. Într-un număr de cazuri, acest lucru este important pentru tații geloși, rudele neîncrezătoare și pur și simplu pentru un sentiment suplimentar al familiei ca o singură comunitate biologică.

Fiul tău va servi în armată în curând, fiica ta pleacă să studieze în alt oraș sau în străinătate? Pentru liniștea dumneavoastră, obțineți un pașaport de identificare genetică pentru copiii dumneavoastră.

Cum să comanzi un pașaport genetic?

Pentru comandă pașaport de identificare genetică Este necesară o probă de ADN de la subiect. Obținerea acestui eșantion este foarte rapidă, ușoară și simplă. Puteți face acest lucru cu ajutorul angajaților noștri de la Status MC, sau pe cont propriu, trebuie doar să obțineți un kit pentru recoltarea probelor de ADN și să urmați întocmai instrucțiunile noastre.

Un pașaport genetic nu este un lux, ci o achiziție atentă și valoroasă.

Pașaportul genetic îți va spune, ce boli sunt scrise în familia ta, cum să îmbunătățești calitatea tratamentului lor și, chiar mai bine, cum să le eviți. În cele din urmă, pașaportul genetic va oferi îndrumări cu privire la modul de prelungire a vieții, menținând în același timp calitatea acesteia.

Întocmirea unui pașaport genetic este un pas decisiv spre individualizarea medicinei. La urma urmei, aceasta nu este altceva decât determinarea unei baze de date individuale ADN, care reflectă caracteristicile unice ale unui individ.

Această ramură a științei deschide o nouă eră în medicină, oferind medicilor „instrumente genetice” care le permit să prezică mai exact boala și, în multe cazuri, să trateze tratament preventiv. Folosind analiza ADN-ului, este deja posibil să se prezică cu încredere predispoziția la câteva sute de boli ereditare umane, inclusiv boli cardiovasculare și unele tipuri de cancer. Iar prevenit înseamnă antearmat.

De exemplu, un pacient cu un set de gene (genom) care indică o predispoziție la dezvoltare timpurie cancer de colon, va începe să se supună colonoscopiei de la vârsta de 30 de ani, și nu de la 50, așa cum se recomandă în situațiile standard. Cu identificarea în timp util a predispoziției și îndepărtarea polipilor precancerosi, dezvoltarea cancerului poate fi prevenită.

Medicina personalizata poate fi folosita si atunci cand tratamente precum chimioterapia, anticoagulantul, terapia antiinflamatoare sunt selectate in functie de genomul individului. Această abordare îmbunătățește semnificativ calitatea tratamentului și eficacitatea acestuia.

Pașaport genetic în lume

În SUA și țările Uniunii Europene - lideri incontestabil în domeniul asistenței medicale - pregătirea unui pașaport genetic devine parte integrantă a examinării pacientului. Datele obținute în cadrul acestei proceduri oferă, de asemenea, un ajutor neprețuit în terapia anti-îmbătrânire (lupta împotriva îmbătrânirii) și prevenirea bolilor și afecțiunilor asociate cu îmbătrânirea organismului.

La programarea medicului dumneavoastră, întrebați despre necesitatea stabilirii unui pașaport genetic sau programați-vă la un specialist în această problemă în Clinica noastră.