Epilepsie generalizată primară idiopatică. Epilepsie generalizată idiopatică. experiență ca epileptolog adult. Pot să fumez

K.V. Voronkova, A.A. Kholin, O.A. Pylaeva, T.M. Ahmedov, A.S. Petrukhin

1 - Departamentul de Neurologie și Neurochirurgie, Facultatea de Pediatrie, Universitatea Medicală de Stat Rusă din Roszdrav, Moscova;

2 - Policlinica orăşenească nr. 1 numită după. A.G. Kazimov Baku

Dezvoltarea epileptologiei în secolul al XX-lea a urmat dezvoltarea metodelor clinice de diagnostic electroencefalografic și neuroimagistic. În prezent, principalele direcții ale studiului epilepsiei s-au schimbat și includ studiul aspectelor genetice și neurochimice ale bolii. În legătură cu experiența acumulată, atât clasificarea epilepsiei, cât și criteriile de diagnosticare sunt în curs de revizuire. Sunt dezvăluite motivele diversității variantelor aceleiași forme de epilepsie, precum și evoluția formelor în cadrul așa-numitului „grup nuclear” de epilepsie generalizată idiopatică (IGE) - baza este o combinație de gene diferite care determină atât fenotipul formei cât şi variantele evoluţiei bolii.

Una dintre cele mai stringente probleme ale epileptologiei de astăzi este împărțirea dihotomică a epilepsiei în focale și generalizate. Este larg cunoscut faptul că formele focale de epilepsie „imită” adesea formele generalizate datorită fenomenului de sincronizare bilaterală secundară și răspândirea difuză a activității epileptice cu dezvoltarea convulsiilor, care vizual, în funcție de cinematica unui atac, pot fi considerate ca generalizat. Acest fenomen este larg răspândit la pacienții cu forme simptomatice de epilepsie, în special în copilărie și copilărie timpurie. copilărie(„măști” focale ale sindromului Otahara, West, Lennox-Gastaut etc.), care au servit la separarea unui grup special de encefalopatii epileptice de formele generalizate și focale în proiectul unei noi clasificări a epilepsiei și a sindroamelor epileptice. Formele focale simptomatice ale epilepsiei sunt adesea „deghizate” ca forme idiopatice (atât focale, cât și generalizate) și adesea convulsii, conform caracteristici externe asemănătoare cu cele generalizate tipice, au de fapt o geneză focală (adică apar din cauza fenomenului de sincronizare bilaterală secundară cu răspândirea difuză a activității epileptiforme). Acest fenomen a servit drept bază pentru definirea conceptului de convulsii „pseudo-generalizate” (Mukhin K.Yu. et al., 2006). Pe de altă parte, se observă faptul opus - epilepsiile generalizate idiopatice într-un număr de cazuri clinice au caracteristici focale în cinematica convulsiilor și pe EEG, dar natura lor focală este exclusă atunci când se utilizează o abordare cuprinzătoare de diagnostic clinico-electro-neuroimagistică. .

Definiția idiopathic generalized epilepsy.

Potrivit Ligii Internaționale Împotriva Epilepsiei (ILAE), epilepsia generalizată idiopatică (IGE) este o formă de epilepsie generalizată în care toate tipurile de convulsii sunt primar generalizate (absențe, mioclonie, tonico-clonic generalizat, mioclonic-astatic) și sunt însoțite de EEG generalizat bilateral-sincron, descărcări simetrice. În legătură cu acumularea de date privind trăsăturile focale ale IGE, această definiție este evident pusă sub semnul întrebării și trebuie revizuită.

În prezent, numeroase grupuri de cercetare arată în mod convingător inconsistența diviziunii dihotomice a epilepsiei în generalizate și focale (determinate local). Judecând după cunoștințele și experiența acumulate, în cazul epilepsiei generalizate se poate vorbi de implicarea cumulativă a sistemelor individuale ale creierului, „lăsând” termenul „generalizat” în viitor.

Context și terminologie.

Din anii 60. Secolului 20 ILAE a dezvoltat în mod activ o schiță a unei noi clasificări și terminologie a epilepsiei. S-au distins epilepsiile cu convulsii generalizate si partiale, primare si secundare. În 1989, a fost aprobată în sfârșit o nouă clasificare a epilepsiei și a terminologiei, dar Comisia pentru Clasificarea și Terminologia Epilepsiei intenționează să revizuiască termenul „generalizat”. În 2000, H. Meencke a ridicat problema că împărțirea dihotomică a epilepsiei în generalizată și parțială necesită încă dovezi. Din raportul de clasificare și terminologie ILAE (2001): „...conceptul existent de epilepsii parțiale și generalizate și tipuri individuale de convulsii, ca urmare a disfuncției exclusiv locale într-o emisferă sau a implicării întregului creier, este logic insuportabil. În special, pot exista: leziuni cerebrale difuze, anomalii multifocale, anomalii locale bilateral simetrice... Și, deși diviziunea dihotomică a epileptogenezei în componente parțiale și generalizate este încă folosită în practică, cu toate acestea, nu poate fi aplicată tuturor formelor de epilepsie și toate tipurile de convulsii...”. În Rusia, studii-pilot în domeniul caracteristicilor focale ale convulsiilor și formelor de epilepsie, considerate în mod tradițional primar generalizat, au fost efectuate sub îndrumarea academicianului V.A. Karlova. V.A. Karlov și V.V. Gnezditsky a publicat în 2005 rezultatele a mulți ani de cercetare, care au arătat debutul focal al absenței. Localizarea focarului epileptic a fost determinată în majoritatea cazurilor în cortexul prefrontal și s-a demonstrat că talamusul joacă, de asemenea, un rol în formarea unui tip special de sistem epileptic. Generarea de vârfuri în cortexul somatosenzorial facial și propagarea lor ulterioară la talamus a fost demonstrată într-un model genetic de epilepsie în absență la șobolani (Polack și colab., 2009).

Caracteristici și clasificare IGE

Deși trăsăturile caracteristice (criteriile) sunt definite pentru toate formele de IGE, în prezent există modificări suplimentare la fiecare dintre criterii:

• Predispoziție genetică (frecvența cazurilor în rândul rudelor probandilor variază de la 5 la 45%).
• Vârsta de debut limitată este copilăria și adolescența (uneori IGE debutează la adulți).
• Limitarea atacurilor individuale la un anumit moment al zilei, precum și influența factorilor de provocare.
• Fără modificări ale stării neurologice (nu este adevărat în toate cazurile, pot fi observate simptome neurologice difuze, în cazuri rare simptome focale).
• Absența disfuncțiilor cognitive (se observă deficiențe ușoare la 3–11% dintre pacienți; pot fi remarcate și deficiențe ușoare în sfera afectiv-personală).
• Absența modificărilor structurale ale creierului (cu toate acestea, subatrofia difuză poate fi detectată; la pacienții cu JME, există o încălcare a organizării corticale, zone de absorbție redusă de glucoză în cortexul frontal în timpul tomografiei cu emisie de pozitroni (PET); în unele cazuri, IGE a găsit neuroni ectopici în cortexul lobului frontal (Woermann F. et al., 1999; Meencke H., 1985, 2000; Meencke H., Janz D., 1984)).
• Păstrarea ritmului principal pe EEG (cu toate acestea, este posibilă încetinirea ritmului principal, ritmul alfa hipersincron); prezența activității undelor de vârf și polivârf primare generalizate și sincrone bilateral cu o frecvență de 3 Hz sau mai mult în perioada interictală (dar sunt posibile modificări regionale, predominanța frontală, debutul asincron bilateral) (Genton P. și colab., 1994). Panayiotopoulos, 2002); activitatea regională cu unde lente este detectată în 35% din cazuri (Thomas P., 2002).
• Prognostic relativ favorabil, dar un procent mare de recidive.

Au existat două puncte de vedere fundamentale asupra problemei clasificării IGE. S-a presupus că IGE ar putea fi o singură boală cu fenotipuri variabile, totuși, rezultatele studiilor neurogenetice au arătat că IGE este un grup mare de sindroame diferite, iar identificarea formelor individuale de IGE are o mare importanță practică în alegerea tacticii de examinarea, tratamentul și prezicerea cursului acestei forme de IGE.

În conformitate cu proiectul comisiei ILAE (2001) privind clasificarea sindroamelor epileptice, se disting următoarele forme de IGE:

• Epilepsie mioclonică benignă a sugarului;
• Epilepsie cu convulsii mioclonico-astatice (sindrom Doose);
• Epilepsie cu absențe mioclonice (sindrom Tassinari) (anterior - epilepsie simptomatică sau criptogenă);
• Epilepsia de absență în copilărie (DAE);
• Epilepsie generalizată idiopatică cu fenotipuri variabile (la adulți):

Epilepsie de absență juvenilă (JAE);

Epilepsia mioclonică juvenilă (JME);

Epilepsie cu convulsii tonico-clonice generalizate izolate;

Epilepsie generalizată cu convulsii febrile plus (sindrom nou descris).

O caracteristică importantă a acestei clasificări - identificarea grupelor de epilepsie cu moștenire de tip non-mendelian, dintre care se remarcă o formă de copil (cu prognostic mai favorabil) și o formă de adult (cu un prognostic mai puțin favorabil).

Pe lângă sindroamele descrise, în prezent sunt deschise sindroamele epileptice care nu sunt incluse în clasificarea IGE, pentru care, cu toate acestea, criterii de diagnosticși protocoale de tratament: epilepsie generalizată idiopatică cu absențe debutând în copilăria timpurie, mioclonie periorală cu absențe, epilepsie generalizată idiopatică cu absențe fantomă, sindrom Jevons, tremor cortical autosomal dominant, mioclonie și epilepsie, epilepsie mioclonală benignă familială și altele.

Trebuie remarcat faptul că problema dezvăluirii tuturor aspectelor genetice ale formelor individuale de IGE nu sa încheiat încă. Cu toate acestea, este posibil să se distingă formele idiopatice de epilepsie cu un tip de moștenire monogen (mendelian) și cu un tip de moștenire neidentificat (non-mendelian). Mai mult, se presupune codificarea în două locusuri a formelor cu un tip de moștenire non-mendelian: există un locus comun EGM-1, iar o altă genă determină fenotipul formei. În plus, în cadrul unei forme, pot fi observate și fenotipuri variabile (se disting 5 fenotipuri de DAE și JME), care este, de asemenea, determinată genetic. Și este un set specific de gene care poate determina tipul de curs al unei anumite forme de epilepsie, inclusiv evoluția sindroamelor epileptice.

Prima genă a epilepsiei idiopatice a fost identificată în epilepsia autozomal dominantă nocturnă a lobului frontal (CHRNB4, CHRNB2 care codifică receptorii nicotinici de acetilcolină).

În general, epilepsiile cu moștenire monogenă apar în 2-3% din cazurile de IGE. Un model autosomal dominant de moștenire caracterizează epilepsia generalizată cu convulsii febrile plus, epilepsie mioclonică familială benignă a adultului, sindrom de mioclon cortical autosomal dominant cu epilepsie și epilepsie generalizată cu diskinezie paroxistică.

O mutație a genei SCN2A a fost, de asemenea, găsită la pacienții cu convulsii infantile neonatale benigne și convulsii neonatale benigne familiale. Mutații în gena SCN1A (Claes și colab., 2001) și, mai rar, în gena PCDH19 (Depienne și colab., 2009) au fost găsite la pacienții cu epilepsie mioclonică severă a sugarului (sindrom Dravet); Mutațiile SCN1A, SCN2A, SCN1B au fost găsite în epilepsia mioclonic-astatică, iar mutația SCN1A a fost găsită la pacienții cu epilepsie infantilă rezistentă cu crize tonico-clonice generalizate. În cele mai multe cazuri, aceste mutații au apărut de novo, adică nu există la părinţii pacienţilor. O mutație în gena CLCN2 care codifică canalele de clorură este găsită la mulți pacienți cu IGE, dar prezența acestei mutații în sine nu este suficientă pentru a manifesta epilepsia (Saint-Martin și colab., 2009).

În majoritatea formelor de IGE, tipul de moștenire este mai complex decât monogen. În plus, există o eterogenitate fenotipică într-o singură formă, care se datorează, evident, diferenței în setul de gene. Diverse grupuri de cercetare au cartografiat și identificat multe gene, mutații în care sunt asociate cu dezvoltarea unor forme specifice ale bolii.

S-a stabilit acum că diferite tipuri de convulsii sunt, de asemenea, codificate de anumite gene.

Toate cele de mai sus indică necesitatea de a extinde și schimba înțelegerea noastră despre epilepsia generalizată idiopatică aparent bine studiată. În special, este necesar să se elaboreze criterii pentru diagnosticarea formelor de epilepsie care nu sunt incluse în clasificare, să se studieze fenotipurile și caracteristicile cursului formelor descrise, să se investigheze fenomenul de „focalitate” sau „focalizare” a IGE. folosind cele mai moderne metode de diagnostic, inclusiv metode genetice, neuroimagistică (RMN, RMN cu rezoluție înaltă, RMN funcțional, spectroscopie RM de protoni, PET, SPECT) și monitorizare video-EEG.

Descrierea caracteristicilor focale ale tipurilor individuale de convulsii

Componenta focală este observată mai des în cadrul convulsiilor tipice de absență, convulsiilor mioclonice, mai rar - convulsii tonico-clonice generalizate.

Clasificarea Internațională a Crizelor Epileptice recunoaște că crizele secundare generalizate pot avea un debut focal, în timp ce crizele primare generalizate sunt caracterizate printr-un debut generalizat.

H. Luders şi colab. (2009), exprimându-și punctul de vedere cu privire la împărțirea dihotomică a epilepsiei în generalizată și focală, subliniază că, chiar dacă această divizare este artificială, ea are totuși semnificație practică datorită diferenței de abordări terapeutice. În protocolul pentru tratamentul formelor de epilepsie, pe care le considerăm focale, i se acordă un loc special tratament chirurgical; pacienții cu epilepsie generalizată condiționat primesc tratament exclusiv medical. În același timp, protocoalele terapie medicamentoasă epilepsia generalizată și epilepsia focală diferă semnificativ.

Crize mioclonice: sunt observate mai des în cadrul epilepsiei mioclonice juvenile și implică partea superioară și, mai rar, membrele inferioare, pot fi unice sau repetate, adesea combinate cu alte tipuri de convulsii (în aceste cazuri, apartenența nosologică a sindromului este determinată de tipul principal de convulsii), poate fi unilaterală sau asimetrică (până la 25% dintre pacienți) (Panayiotopoulos) C.P., 1991; Montalenti E., 2001) . EEG video demonstrează de obicei implicarea activității epileptiforme bilaterale. Mioclonia poate apărea în diferite momente ale zilei fără o coincidență clară cu trezirea; unii pacienți au doar mioclon al pleoapelor (Mukhin K.Yu., 2000). N. Usui şi colab. (2006) au observat că 14 (54%) din 26 de pacienți cu JME au avut caracteristici focale clinice sau electroencefalografice sau o combinație a ambelor.

Crizele mioclonice pot apărea și în alte forme de IGE: epilepsie în absența juvenilă, epilepsie mioclonică benignă a sugarului, epilepsie cu convulsii mioclonico-astatice, epilepsie cu mioclonie palpebrală cu absențe, epilepsie cu mioclon perioral cu absențe, și altele epilepsie cu absențe. . Crizele mioclonice în epilepsia mioclonică benignă a sugarului și sindromul Doose se caracterizează prin afectarea membrelor, pot fi unice sau multiple, ritmice sau aritmice, simetrice, dar a fost descrisă și mioclonia asimetrică. Cu toate acestea, se discută problema mimetării epilepsiei focale în aceste cazuri. Nu am găsit nicio mențiune în literatură despre posibilitatea mioclonului asimetric în sindromul Jevons. Când descriu sindromul mioclonului perioral cu absențe, pacienții înșiși își descriu adesea convulsii ca mioclonie unilaterală a musculaturii periorale și a mușchilor care mișcă maxilarul inferior. Cu toate acestea, descrierea rezultatelor monitorizării video-EEG contrazice oarecum aceste date, deoarece activitatea epileptiformă este sincronă bilateral. Cu sindromul Tassinari, mioclonia ritmică masivă este observată în mușchii centurii scapulare, brațe, picioare, uneori cu o componentă tonifică. Deoarece convulsiile sunt în mod evident de natură bilaterală, interpretarea eronată a formei de epilepsie ca focală este rară în astfel de cazuri.

M. Koepp şi colab. (2005) au arătat că la aplicare diverse metode diagnostice, sunt dezvăluite semne de patologie focală în creier (PET dezvăluie semne de disfuncție a neurotransmițătorilor în cortexul cerebral, studiile RMN arată modificări în cortexul părților mediale ale lobului frontal, spectroscopia de rezonanță magnetică 1H relevă disfuncție în talamus). Toate acestea sugerează că în JME, într-o măsură mai mare decât în ​​alte forme de IGE, implicarea regiunilor frontale în structura „rețelelor” talamocorticale epileptogenice joacă un rol, iar sindromul Janz are o geneză regională cu focare multiple în frontal. regiuni.

Absențe tipice: diagnosticat ca parte a diferite forme IGE. Absențele în absența epilepsiei din copilărie se caracterizează printr-un debut și sfârșit brusc, pierderea aproape completă a conștienței, cea mai mare frecvență a convulsiilor în timpul zilei, ceea ce, împreună cu alte trăsături caracteristice DAE, face ca diagnosticul acestei forme de epilepsie să nu fie dificil. Cu toate acestea, automatismele observate în absența în DAE, precum și în epilepsia de absență juvenilă (pe care practicianul nu își amintește întotdeauna), pot duce la un diagnostic eronat de epilepsie de lob temporal. Absențele în JME sunt de obicei scurte, caracterizate printr-o afectare superficială a conștienței, automatismele nu sunt observate în timpul absențelor. Cu toate acestea, diagnosticarea greșită este posibilă datorită faptului că absențele pot fi interpretate ca crize focale complexe (Montalenti E., 2001).

Mai ales adesea, astfel de probleme se confruntă de către un medic care observă pacienții adulți cu epilepsie. P. Panayiotopoulos în 1991 a descris doi pacienți la care derealizarea și frica au precedat o absență tipică; mai târziu a publicat o descriere detaliată a senzațiilor din absențe, dată chiar de pacienții (un grup de pacienți adulți): gânduri confuze, tulburări de concentrare, o ușoară eclipsă, deja vu, senzații ciudate și teribile, visare cu ochii deschiși, un sentiment de „a fi aici și nu aici”, imposibilitatea contactului verbal și a executării comenzilor, o senzație de imobilitate, transă, totuși, încetineală, „îngheț”, o senzație de comportament perturbat și alte plângeri subiective. Toate acestea complică fără îndoială diagnosticul de epilepsie ca atare și forma de epilepsie, în special, la pacienții adulți. V.A. Karlov (2001) a descris cazuri de debut al epilepsiei de absență la vârsta de 20 de ani, propunând să evidențieze epilepsia de absență a adulților separat. Rezultatele studiului realizat de V.A. Karlova a mai arătat că starea absențelor tipice poate fi observată atât în ​​copilărie, cât și la vârsta adultă și rareori este diagnosticată corect.

M. Holmes şi colab. (2005) au publicat rezultatele unui sondaj efectuat pe 5 pacienți adulți cu crize de absență în contextul epilepsiei generalizate primare folosind un electroencefalograf cu 256 de canale. Autorii au demonstrat că absențele aveau o origine orbitofrontală sau mezială frontală. Același grup de autori a arătat în 2007 că atenția afectată în timpul unei absențe este asociată cu implicarea diferitelor părți ale talamusului.

H. Stefan et al. (2009) au raportat rezultatele unui sondaj asupra pacienților cu epilepsie în absență generalizată folosind studii MEG, video-EEG și MR funcționale. S-a demonstrat că procesul patologic este inițiat în cortexul frontoparietal cu implicarea regiunilor subcorticale și apoi se răspândește bilateral simetric. În acest sens, se propune introducerea în clasificare a unui nou tip de epilepsie - epilepsia regională bilaterală omoloagă. Această formă de epilepsie diferă de epilepsiile frontale cu convulsii care seamănă cu absențe în manifestările clinice.

Convulsii tonico-clonice generalizate (GTCS). La efectuarea monitorizării video-EEG, un număr semnificativ de observații au remarcat natura asimetrică a convulsiilor tonico-clonice atât în ​​timpul fazei tonice, cât și a celor clonice. Pe baza datelor de monitorizare video-EEG, L. Casaubon et al. (2003) au mai arătat că o criză tonico-clonică generalizată primară, precum și o criză de absență, pot fi generate în cortexul frontal, iar talamusul joacă un rol deosebit în generalizarea crizei.

Un alt aspect important al diagnosticării greșite este mioclonul care precede GTCS și, mai rar, absențe, care pot fi interpretate ca debutul focal al GTCS. Sunt deosebit de probabile erori de interpretare a miocloniei periorale și a miocloniei pleoapelor, care pot precede GTCS. În sindromul Doose apar convulsii mio-astatice sau mioatonice (miatonice), când, după o criză mioclonică generalizată, se dezvoltă o fază atonică, care duce la o cădere a pacientului, iar în unele cazuri, crizele pot fi inițiate dintr-o absență. . În literatura occidentală, astfel de atacuri sunt numite „privire-smucitură-scădere” (privire-înfior-cădere). Aceste cazuri sunt adesea diagnosticate greșit.

Literatura de specialitate menționează adesea două tipuri de convulsii care clinic au o manifestare focală - acestea sunt convulsii adverse și rotative (de torsiune). Fenomenul cel mai frecvent este adversiunea capului și a ochilor (în aceste cazuri se pune adesea diagnosticul de epilepsie frontală), iar în cazurile cu rotație se poate pune diagnosticul de epilepsie frontală sau temporală. Fenomene similare au raportat și H. Gastaut (1986), denumind această formă de boală, diagnosticată la copiii cu descărcări de undă de vârf cu o frecvență de 3 Hz pe EEG, „epilepsie versivă”. Mulți pacienți cu aceste fenomene au, în plus, absențe tipice și convulsii mioclonice. Există rapoarte conform cărora convulsii versive înainte de dezvoltarea GTCS pot apărea la debutul IGE, direcția de adversiune sau torsiune rămânând stabilă la mulți pacienți. Rezultatele unor studii nu au arătat nici un efect al atacurilor cu adversiune sau torsiune asupra prognosticului bolii (Aguglia U. et al., 1999).

Literatura de specialitate descrie fenomenul de inițiere a convulsiilor ca fiind generalizat cu o terminare focală. Williamson R. şi colab. (2009) au raportat 6 pacienţi care au avut convulsii cu debut generalizat, care ulterior s-au transformat în cele focale. Atacul a început cu o absență sau mioclon, după care au putut fi observate tulburări de comportament și automatisme, iar apoi au apărut simptome de pierdere post-atac (tulburări de conștiență). EEG a arătat activitate generalizată cu apariția ulterioară a tulburărilor regionale. Activitatea epileptiformă interictală a fost de natură generalizată. La efectuarea studiilor RMN, nu au fost detectate modificări patologice. Patru pacienți au fost inițial diagnosticați cu epilepsie focală. La prescrierea terapiei antiepileptice (FAE eficiente împotriva convulsiilor de absență și mioclonului), la 3 pacienți convulsiile s-au oprit complet, la 3 pacienți frecvența crizelor a scăzut semnificativ.

Sunt descrise trei cazuri de apariție a aurei vizuale imediat înainte de dezvoltarea crizelor tonico-clonice generalizate. Rezultatele studiului au arătat că în epilepsia generalizată idiopatică pot apărea aure vizuale, manifestate sub formă de fulgere, „fulger”, sau pacientul simte că „ar vedea soarele”. Spre deosebire de aurele vizuale descrise în epilepsia occipitală, aurele vizuale din IGE au o durată foarte scurtă (Gelisse P. et al., 2008).

Caracteristici EEG

În ultimii 20 de ani, multe grupuri de cercetare au raportat că au găsit modificări EEG regionale la 1/5–1/2 pacienți cu IGE (Panayiotopoulos C.P. și colab., 1991; Montalenti E. și colab., 2001; Aliberti V. și colab. , 1994; Lombroso C.T., 1997). Anomaliile includ modificări ale undelor lente, vârfuri regionale sau unde ascuțite independente de șocuri generalizate, vârfuri regionale, complexe spike-undă, unde lente imediat înaintea unui șoc generalizat. Schimbările pot fi intermitente, pot exista localizare diferită variații regionale, schimbându-se de la înregistrare la înregistrare. Activitatea în primul rând generalizată poate dobândi caracteristici focale. Este posibilă și asimetria de amplitudine a descărcărilor generalizate. În studiile lui C.T. Lombroso (1997) la 32 (56%) din 58 de pacienți cu IGE au fost observate modificări regionale ale EEG, iar la debutul bolii, modificări au fost observate doar la 13% dintre pacienți. Autorul a formulat o ipoteză că astfel de pacienți pot avea fie o patologie locală corticală independentă, fie o focalizare independentă a epileptogenezei se formează odată cu evoluția bolii. Leutmezer F. şi colab. (2002), dimpotrivă, au indicat că prezența unei anomalii corticale în astfel de cazuri este mai probabil să fie în favoarea epilepsiei focale.

Există rapoarte despre posibilitatea unei combinații a două forme de epilepsie - IGE și epilepsie focală - la un singur pacient. A. Nicolson (2004) raportează că un fenomen similar este observat la mai puțin de 1% dintre pacienții cu IGE.

A. Zajac şi colab. (2007) la examinarea a 45 de copii diagnosticați cu epilepsie generalizată primară prin RMN, anomalii focale (chisturi, asimetrii ventriculare, semne de demielinizare focală, tumori, glioză și procese atrofice) au fost găsite în 38% din cazuri. Autorii recomandă o căutare mai amănunțită a componentei focale a convulsiilor la pacienții din această categorie.

Preparatele cu acid valproic sunt prescrise ca monoterapie inițială (Wolf P., 1994; Arzimanglou și colab., 2004). Acidul valproic s-a dovedit a fi foarte eficient în raport cu absențe și mioclonie, într-o măsură mai mică (doar în 70% din cazuri) în crizele tonico-clonice generalizate și pleoapele mioclonice, precum și pentru ameliorarea descărcărilor epileptiforme subclinice, fenomen de fotosensibilitate şi catamenialitate. Când se utilizează acid valproic, endocrinologic, cosmetic și altele efecte secundare, mai ales la femei. De asemenea, levetiracetamul (în special în tratamentul IGE cu mioclon) și topiramatul pot fi utilizate în terapia inițială a IGE. Pe baza rezultatelor generalizate ale studiilor clinice randomizate, Panayiotopoulos P. (2005) propune să se considere levetiracetamul drept medicament de elecție în tratamentul JME și anumite forme de IGE, precum și IGE cu mioclon, neincluse în clasificare. Lamotrigina poate fi utilizată, dar cu prudență, deoarece acest medicament poate avea activitate promioclonică. În unele cazuri, barbituricele și benzodiazepinele (clonazepam) pot fi eficiente.

Dacă monoterapia este ineficientă, se recomandă să se procedeze la numirea unor combinații raționale: valproat + levetiracetam sau lamotrigină sau clonazepam, levetiracetam + lamotrigină, lamotrigină + clonazepam, în caz de absențe - asocieri cu etosuximidă. Interzise sau ineficiente: carbamazepină, oxcarbazepină, fenitoină, gabapentin, pregabalin, tiagabină și vigabatrină.

Caracteristicile cursului de IGE

Dezvoltarea IGE poate merge în diferite moduri: formarea remisiunii (cu vindecare ulterioară sau posibilă recidivă a bolii), un curs controlat cu scăderea frecvenței atacurilor, formarea rezistenței și evoluție. Evoluția epilepsiei la copii și adolescenți se observă, de regulă, în cadrul unui grup nuclear în formele generalizate idiopatice de epilepsie. Modificare tablou clinic boala, inclusiv transformarea crizelor, în aceste cazuri este dependentă de vârstă și este un fenomen determinat genetic sub influența acțiunii pleiotrope a genei epilepsiei (Petrukhin A.S., Voronkova K.V., 2007). Cu alte cuvinte, „trecerea de la o formă de epilepsie la alta” este determinată genetic și reprezintă evident un anumit continuum unic.

Concluzie

Epilepsiile generalizate idiopatice au adesea caracteristici clinice focale și electroencefalografice, care pot face diagnosticul dificil și necesită investigații mai amănunțite. diagnostic diferentiat cu „măști” focale ale IGE și excluderea fenomenului de sincronizare bilaterală secundară în geneza unui atac. În plus, activitatea epileptiformă generalizată ictală la pacienții cu IGE poate dobândi caracteristici focale, care are o corelație clinică și electroencefalografică. În publicațiile viitoare, această problemă va fi tratată în detaliu. Clarificarea definițiilor – „focal” și „generalizat” – este așteptată în proiectul unei noi clasificări și terminologie a epilepsiei.

Bibliografie

1. Karlov V.A., Gnezditsky V.V. Epilepsie absenta la copii si adulti. - M.: Editura Pressservice, 2005. - 63 p.
2. Karlov V.A., Ovnatanov B.S. Focare epileptice mediobazale și activitate de absență pe EEG // Journal of neuropaths. psihiatru. - 1987. - T. 87. - Nr. 6. - S. 805–812.
3. Mironov M.B., Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Kholin A.A. Monitorizarea eficacității tratamentului pacienților cu forme juvenile de epilepsie generalizată idiopatică și a stării de „pseudo-remisie” // Zhurn nevrol. psihiat. - 2005. - T. 105. - Nr. 8. - C. 24–28.
4. Mukhin K.Yu., Mironov M.B., Tysyachina M.D., Alikhanov A.A., Petrukhin A.S.. Caracteristicile electro-clinice ale pacienţilor cu epilepsie focală simptomatică cu fenomenul de sincronizare bilaterală secundară pe EEG // Rus. zhur. det. neur. - 2006. - V.1. - Numarul 1. - P.6–17.
5. Agathonikou A., Koutroumanidis M., Panayiotopoulos C.P. Epilepsie de fixare-off-sensibilă cu absențe și stare de absență: documentație video-EEG // Neurologie. - 1997. - V. 48(1). - P. 231–234.
6. Aguglia U., Gambardella A., Quartarone A., Girlanda P., Le Piane E., Messina D., Oliveri R.L., Zappia M., Quattrone A. Diferențele de prag interemisferic în epilepsiile generalizate idiopatice cu convulsii versive sau circulare determinate cu stimulare transcraniană magnetică focală // Epilepsie Res. - 2000. - V. 40(1). - P. 1–6.
7. Aguglia U., Gambardella A., Le Piane E., Messina D., Russo C., Oliveri R.L., Zappia M., Quattrone A. Epilepsii generalizate idiopatice cu convulsii versive sau circulare // Acta. Neurol. Scand. - 1999. - V. 99(4). - P. 219–24.
8. Aliberti V., Grunewald R.A., Panayiotopoulos C.P., Chroni E. Anomalii electroencefalografice focale în epilepsia mioclonică juvenilă // Epilepsia. - 1994. - V.35(2). - P. 297–301.
9. Binnie C.D. Diagnosticul diferențial al miocloniei pleoapelor cu absențe și auto-inducție prin închiderea ochiului // În: Duncan JS, Panayiotopoulos CP, editori. Mioclonie pleoapelor cu absențe. Londra: John Libbey & Company Ltd. - 1996. - P. 89–92.
10. Caraballo R.H., Sologuestua A., Granana N., Adi J.N., Cersosimo R.O., Mazza E., Foster O., Fejerman N.. Epilepsii idiopatice occipitale si absenta aparute la aceiasi copii // Pediatr Neurol. - 2004. - V. 30(1). - P. 24–28.
11. Caraballo R.H., Fontana E., Darra F., Bongiorni L., Fiorini E., Cersosimo R., Fejerman N., Bernardinab B.D. Epilepsie de absență în copilărie și anomalii focale electroencefalografice cu sau fără manifestări clinice // Convulsii. - 2008. - V. 17(7). - P. 617–624.
12. Casaubon L., Pohlmann-Eden B., Khosravani H., Carlen P.L., Wennberg R. Dovezi video-EEG ale caracteristicilor clinice lateralizate în epilepsia generalizată primară cu crize tonico-clonice // Tulburare epileptică. - 2003. - V. 5(3). - P. 149–56.
13. Dimova P.S., Daskalov D.S.. Coincidența trăsăturilor rolandice și de absență: rare, dar nu imposibile // J. Child Neurol. - 2002. - V. 17(11). - P. 838–846.
14. Engel J. O schemă de diagnostic propusă pentru persoanele cu crize epileptice și cu epilepsie: raport al Grupului operativ ILAE privind clasificarea și terminologia // Epilepsia. - 2001. - V. 42. - P. 796–803.
15. Ferrie C.D. Epilepsii generalizate idiopatice care imit epilepsii focale // Epilepsie. - 2005. - V. 46. - Suppl. 9.-P. 91–95.
16. Gambardella A., Aguglia U., Guerrini R., Morelli F., Zappia M., Quattrone A. Apariția secvențială a epilepsiei parțiale benigne și a epilepsiei de absență în copilărie la trei pacienți // Brain Dev. - 1996. - V. 18(3). - P. 212–215.
17. Gastaut H., Aguglia U., Tinuper P. Epilepsie benignă versivă sau circulară cu descărcări bilaterale 3-cps spike-and-wave la sfârșitul copilăriei // Ann. Neurol. - 1986. - V. 19(3). - P. 301–3.
18. Gelisse P., Genton P., Bureau M. et al. Există valuri de vârf generalizate și absențe tipice în epilepsia rolandică benignă? // Brain Dev. - 1999. - V. 21. - P. 390–396.
19. Gelisse P., Coubes P., Crespel A. Aure vizuale în epilepsia generalizată idiopatică // Rev Neurol (Paris). - 2008 - V. 164(3) - P. 258–263.
20. Holmes M.D., Brown M., Tucker D.M.. Sunt crizele „generalizate” cu adevărat generalizate? Dovezi de descărcări frontale meziale și frontopolare localizate în absență // Epilepsie. - 2005. - V. 46(8). P. 1337–9.
21. Jeavons P.M.. Probleme nosologice ale epilepsiilor mioclonice în copilărie și adolescență // Dev Med Child Neurol - 1977. - V. 19(1). - P. 3–8.
22. Koepp M.J. Epilepsia mioclonică juvenilă - un sindrom de epilepsie generalizată? // Acta. Neurol. Scand. Supl. - 2005. - V.181. - P. 57–62.
23. Loiseau P., Duche B., Loiseau J. Clasificarea epilepsiilor și a sindroamelor epileptice în două eșantioane diferite de pacienți // Epilepsie. - 1991. - V. 32. - P. 303–309.
24. Lombroso C.T. Focalități EEG consistente detectate la subiecții cu epilepsii generalizate primare monitorizate timp de două decenii // Epilepsie. - 2005. - V. 38. - P. 797–812.
25. Luders H.O., Turnbull J., Kaffashi F. Dihotomiile generalizate versus epilepsiile focale și epilepsiile idiopatice versus simptomatice sunt încă valabile în epileptologia modernă? // Epilepsie. - 2009. - V. 50(6). - P. 1336–43.
26. Montalenti E., Imperiale D., Rovera A., Bergamasco B., Benna P. Caracteristici clinice, constatări EEG și capcane de diagnostic în epilepsia mioclonică juvenilă: o serie de 63 de pacienți // J. Neurol. sci. - 2001. - V. 15; 184(1). - P. 65–70.
27. Nicolson A., Chadwick D.W., Smith D.F.. Coexistența epilepsiei generalizate idiopatice și a epilepsiei parțiale // Epilepsia. - 2004. - V. 45(6). - P. 682–5.
28. Nordli D.R Jr. Epilepsii generalizate idiopatice recunoscute de Liga Internațională Împotriva Epilepsiei // Epilepsie. - 2005. - V. 46. - Suppl. - P. 48–56.
29. Panayiotopoulos C.P. Epilepsie cu fixare off-sensibilă în mioclonia pleoapelor cu convulsii de absență // Ann. Neurol. - 1987. - V. 22(1). - P. 87–9.
30. Panayiotopoulos C.P., Tahan R., Obeid T. Epilepsia mioclonică juvenilă: factori de eroare implicați în diagnostic și tratament // Epilepsie. - 1991. - V. 32(5). - P. 672–6.
31. Panayiotopoulos C.P., Chroni E., Daskalopoulos C., Baker A., ​​​​Rowlinson S., Walsh P.. Crize de absență tipice la adulți: constatări clinice, EEG, video-EEG și considerații de diagnostic/sindrom // J Neurol Neurosurg Psychiatry. - 1992. - V. 55(11). - P. 1002–8.
32. Panayiotopoulos C.P. Tratamentul convulsiilor tipice de absență și al sindroamelor epileptice asociate // Pediatr. droguri. - 2001. - V. 3(5). - P. 379–403.
33. Panayiotopoulos C.P. Sindroame ale epilepsiilor generalizate idiopatice nerecunoscute de Liga Internațională Împotriva Epilepsiei // Epilepsie. - 2005. - V. 46. - Suppl. 9.-P. 57–66.
34. Panayiotopoulos C.P. Epilepsiile: convulsii, sindroame și management // Editura Medicală Bladon, Londra, 2005. - 540 p.
35. Ramelli G.P., Donati F., Moser H., Vassella F.. Concomitenta absenta copilariei si epilepsia Rolandica // Clin. Electroenfalogr. - 1998. - V. 29(4). - P. 177–180.
36. Stefan H. Rampp S. Constatări clinico-neurofiziologice actuale în absența epilepsiilor // Nervenarzt. - 2009. - V. 80(4). - P. 378–85.
37. Tukel K., Jasper H. Electroencefalograma în leziunile parasagittale // Electroencefalograma. Clin. neurofiziol. - 1952. - V. 4. - P. 481–494.
38. Usui N., Kotagal P., Matsumoto R., Kellinghaus C., Luders H.O. Caracteristici focale semiologice și electroencefalografice la pacienții cu epilepsie mioclonică juvenilă // Epilepsie. - 2006. - V. 47(3). - p. 664.
39. Wolf P. Aspecte istorice ale epilepsiilor generalizate idiopatice // Epilepsia. - 2005. - V. 46. - Suppl. 9. - P. 7–9.
40. Zajac A., Herman-Sucharska I., Kroczka S., Kubik A., Nardzewska-Szczepanik M.. Date RMN cerebrale la copiii cu așa-numitele convulsii generalizate primare // Przegl. Lek. - 2007. - V. 64(11). - P. 942–945.

Epilepsia idiopatică diferă de alte forme prin faptul că nu există semne de leziuni organice ale creierului și este o boală independentă. Cea mai frecventă cauză este o predispoziție genetică. Forma generalizată diferă de cea localizată într-un prognostic mai favorabil și este mai bine tratată. Epilepsia este mai frecventă în țările dezvoltate; cu toate acestea, astfel de statistici pot fi asociate cu mai multe nivel inalt medicament, precum și diagnosticare de înaltă calitate și în timp util.

Etiologie și patogeneză

Epilepsia idiopatică este considerată o boală primară, iar apariția ei este asociată cu o predispoziție genetică. Patogeneza formelor generalizate și parțiale diferă.

În prima formă de epilepsie idiopatică, activitatea structurilor creierului care sunt responsabile pentru suprimarea impulsurilor patologice care apar „neintenționat” este întreruptă. Într-adevăr, în mod normal, un semnal electric este generat pe suprafața celulelor nervoase ca răspuns la iritația care intră de-a lungul căilor ascendente. Iar impulsurile patologice apar independent, fără iritația corespunzătoare.

În forma focală a epilepsiei idiopatice, în cortexul cerebral se formează un focar patologic de excitare cu celule epileptice, care generează impulsuri care duc la convulsii.

Principii de clasificare

Epilepsia idiopatică este împărțită în grupuri în funcție de localizarea focarului: forme generalizate și condiționate de localizare.

Tipuri de convulsii

La diagnosticarea formelor generalizate, rămâne important să se determine tipul de atac care predomină în tabloul clinic al bolii. Acest lucru este esențial pentru o selecție corectă. tratament medicamentosși definiții ale dinamicii.

Crizele de absență sunt cele mai caracteristice formei generalizate de epilepsie idiopatică. Acestea sunt convulsii cu deprimare de scurtă durată a conștiinței (până la treizeci de secunde), care este însoțită de „îngheț”, o privire vitrata, întreruperea oricărui proces cu care pacientul a fost ocupat. De asemenea, se alătură tulburărilor vegetative: midriaza, roșeața sau albirea pielii feței, tahicardia și altele. Debutul atacului este brusc, nu este precedat de o aură. Ulterior, pacientul nu-și amintește ce s-a întâmplat.

O criză de absență simplă se formează fără componentă motorie, dar mai des este însoțită de o componentă mioclonică, tonică sau atonică, sau automatisme motorii.

Atașarea componentei mioclonice este caracterizată prin contracții bilaterale ritmice ale mușchilor feței și membrele superioare. Astfel de convulsii pot fi provocate de hiperventilație și stimulare luminoasă. Întinderea ritmică a buzelor într-un tub, mișcări necontrolate de aspirare, mioclonia pleoapelor este mai des observată în epilepsia în absența copilăriei. Aceeași formă se caracterizează și prin convulsii cu predominanța componentei tonice: deviația posterioară a capului și a trunchiului, abducția tonică a ochilor și tensiunea musculară asimetrică.

Componenta atonică se manifestă printr-o relaxare bruscă a mușchilor atât a întregului corp, cât și a părților sale individuale (un „înclinare” ascuțit al capului, căderea obiectelor din mâini și altele). Acest lucru este inerent sindromului Lennox-Gastaut.

Convulsii generalizate

Dar crizele generalizate sunt întotdeauna însoțite de o aură, pierderea cunoștinței și, ca urmare, căderea pacientului.

Aura este o stare care precede declanșarea unui atac și poate fi precursorul acesteia. Se poate manifesta sub formă de tulburări autonome (febră, roșeață/albire a feței, disconfortîn regiunea epigastrică); sub formă de halucinații (auditive și vizuale), sentimente de euforie, sentimente de frică, anxietate, „déjà vu” și multe altele. În unele forme de epilepsie, aura poate fi un atac independent.

În crizele tonico-clonice generalizate, activitatea epileptică afectează ambele emisfere. Convulsiile tonice se manifestă sub forma unei tensiuni musculare ascuțite a întregului corp sau a grupurilor individuale. Și clonică arată ca mici zvâcniri ale grupelor musculare simetrice sau asimetrice.

După un atac, care poate dura de la 1 la 5-6 minute, conștiința începe să-și revină. Acest proces depinde direct de durata atacului: cu cât este mai lung, cu atât pacientul este inconștient. In acest caz, are loc o relaxare completa a muschilor, pana la un act involuntar de defecare sau urinare.

Forme ale bolii la copii

Epilepsia de absență în copilărie se manifestă prin convulsii tipice de absență generalizate, fără pierderea cunoștinței și convulsii. Fetele sunt mai des bolnave (2:1) cu debutul bolii la vârsta de 9 ani.

Absențele simple apar cu pierderea cunoștinței, iar cele complexe cu adăugarea unui fenomen motor minor. Atacurile sunt frecvente, de până la mai multe ori pe zi, cu debut și sfârșit brusc. În același timp, copilul oprește brusc activitatea în care a fost angajat. Fața lui este palidă, ochii „sticlă”; este posibilă conectarea automatismelor. Hiperventilația, oboseala, suprasolicitarea emoțională, privarea de somn pot provoca convulsii.

Epilepsia de absență juvenilă apare la adolescenți pe fondul unei bunăstări complete și neobservată de el și părinții săi. Convulsiile apar rar și nu sunt la fel de pronunțate ca în epilepsia în absența copilăriei. Prin urmare, se întâmplă ca înainte de progresia bolii și de apariția crizelor generalizate, diagnosticul de epilepsie să nu fie efectuat. Aceste convulsii sunt de natură clonico-tonică. Prognosticul pentru tratament este favorabil, iar remisiunea cu terapia medicamentoasă optimă este mai mare de 80%.

De asemenea, formele generalizate includ epilepsia cu convulsii generalizate izolate. Clinic, se manifestă ca o pierdere bruscă a conștienței; atacul nu este precedat de o aură.

Atacul în sine constă din două faze:

Cel mai adesea, un atac este provocat diverse încălcări somn, iar atacul în sine se formează imediat după trezire. La femei, crizele pot deveni mai frecvente în perioada premenstruală.

Forme rare ale bolii

Mioclonia pleoapelor cu absențe sau sindromul Jevons este o formă fotosensibilă de epilepsie idiopatică. Debutul bolii are loc în copilăria timpurie. Această boală începe ca o simplă absență. Dar patognomonic este activitate fizica secol în funcție de tipul flutterului; adesea acest simptom este mai vizibil decât absența în sine. Mai mult, mioclonia pleoapelor este obligatorie, iar fără aceasta, diagnosticul sindromului Jevons este incompetent. Durata atacului este foarte scurtă (până la cinci secunde), dar frecvența este semnificativă - de câteva sute de ori pe zi. Examenul neurologic înregistrează o încălcare a funcțiilor mnestice, precum și o scădere vizibilă a inteligenței

Crizele mioclonico-astatice sunt „nucleul” sindromului. Ele apar ca zvâcniri foarte rapide, scurte, asincrone, fin măturate în mușchii brațelor și picioarelor. De asemenea, poate exista înclinare mioclonică din cap, care este însoțită de tragerea umerilor spre cap și de o ușoară înclinare a trunchiului înainte. La examinarea unui neurolog, sunt observate multiple tulburări ale activității motorii și senzoriale, precum și funcțiile intelectuale.

Epilepsia fotosensibilă se referă la formele idiopatice cu dependență de reflexe. Privind la televizor sau perioadă lungă de timp vizionarea unui monitor de computer, observarea obiectelor mici, care se mișcă ritmic, farurile pâlpâitoare, muzică color într-un club și multe altele.

La pacienții pot dezvolta epilepsie fotosensibilă cu convulsii spontane. Ele pot fi provocate sau pot apărea pe fondul unei stări de bine. La examinare, pacienții prezintă fotofobie, lăcrimare, o senzație de durere în ochi, clipire frecventă și durere de cap. Pe lângă tratamentul anticonvulsivant principal, prevenirea (evitarea factorilor provocatori) are un efect bun. Printre acestea se numără purtarea ochelarilor de soare, evitarea emisiunilor TV frecvente, a nu merge în cluburi cu muzică color și așa mai departe.

Diagnosticare

Epilepsia este în prezent o problemă la nivel mondial. Diagnosticul său ar trebui să fie efectuat într-un stadiu incipient și să fie cât mai precis posibil.

Mai întâi trebuie să identificați cauza convulsiilor, dacă este posibil. În cazul în care etiologia este cunoscută, atunci tratamentul se bazează pe principiul influențării cauzei fundamentale. Pentru a face acest lucru, este necesar să intervievați cu atenție pacientul și rudele sale pentru leziuni cranio-cerebrale, boli oncologice,
meningită infecțioasă, precum și pentru a afla o posibilă predispoziție genetică.

Metoda cheie în diagnosticul epilepsiei idiopatice este electroencefalografia. Se bazează pe principiul determinării diferenței de potențiale electrice dintre două puncte. Pentru a face acest lucru, electrozi sunt plasați deasupra creierului, care înregistrează impulsurile electrice.

Folosind această metodă, puteți determina localizarea focarului de excitație (dacă există), caracteristicile undelor (sunt specifice pentru tipuri diferite activitate epileptică), precum și modificări ale perioadei interictale.

În plus, este importantă o examinare de către un neurolog. Verifică severitatea reflexelor, abaterilor în sfera intelectuală și emoțională.

Metodele auxiliare de cercetare sunt RMN și CT, angiografia vaselor cerebrale, ECHO-encefalograma.

Terapie

Epilepsia idiopatică necesită un tratament lung și atent. Un curs de medicamente anticonvulsivante poate fi prescris numai după fixare diagnostic final. Nu atât forma convulsiilor este importantă, cât forma epilepsiei.

Numirea medicamentelor anticonvulsivante are loc în conformitate cu schema. Respectați principiile monoterapiei începând cu doze mici. Aceasta înseamnă că este mai bine să începeți tratamentul cu un medicament la o doză mică, crescându-l treptat până la obținerea efectului terapeutic dorit. Dacă nu se realizează, atunci medicamentul este schimbat cu altul și începe din nou cu doze mici.

În cazurile de rezistență la terapia medicamentoasă, se poate recurge la tratament chirurgical, stimularea nervului vag și la o dietă ketogenă.

Epilepsia este o boală cronică frecventă asociată cu tulburări ale creierului. O trăsătură caracteristică a bolii este apariția convulsiilor sub formă de convulsii, care diferă ca cauză, natura aspectului și cursul și caracteristicile tratamentului. O formă comună a bolii este epilepsia generalizată.

Specificul patologiei

Conform clasificării crizelor epileptice elaborată de Liga Internațională Antiepileptică în 1981, patologia generalizată nu este o boală separată, ci un concept care combină sindroamele epileptice în care focarele de excitație sunt înregistrate simultan în părți diferite creier.

Cele mai multe epilepsii generalizate sunt de natură idiopatică, adică apar în copilărie și nu sunt asociate cu dezvoltarea bolilor concomitente.

Se ia în considerare mecanismul declanșator al dezvoltării bolii modificări patologiceîn membranele celulelor creierului, în care există o încălcare a activității neurotransmițătorilor responsabili pentru procesele de excitare și inhibiție.

O trăsătură distinctivă a neuronilor epileptici - celulele care alcătuiesc focarul epileptic, este schimbarea paroxistică de depolarizare a potențialului de membrană. Ca urmare a depolarizării, neuronul începe să genereze intens un potențial de acțiune, a cărui frecvență și amplitudine sunt mult mai mari decât în ​​mod normal. Instabilitatea activității membranei duce la dezvoltarea epilepsiei.

Pacienții sunt diagnosticați cu tulburări determinate genetic în canalele ionice ale celulelor musculare și nervoase. În 70% din cazuri, cauzele bolii rămân neexplicate.

Printre factorii care contribuie la dezvoltarea epilepsiei idiopatice generalizate se numără:

Forma focală a epilepsiei generalizate este frecventă la sugarii care au suferit hipoxie sau infecții în timpul dezvoltării fetale, forma generalizată a epilepsiei simptomatice este rară.

Tabloul clinic

În timpul convulsiilor, pacientul are următoarele tipuri convulsii:

Primul ajutor și diagnosticare

După ce ai observat la cineva din jurul tău semne de comportament care indică debutul unei crize epileptice, trebuie să:

Pentru a elimina sau a minimiza riscul de convulsii, se iau medicamente care nu pot fi prescrise fără diagnostic de calitate. Numai principalele manifestări simptomatice nu pot fi diagnosticate în mod fiabil. Primul pas în diagnosticare este determinarea cauzei care stau la baza convulsiilor.

Doctorul explica:

Apoi aplicați metode instrumentale diagnostic, locul central printre care este ocupat de metoda encefalografiei. Cu absențe, electroencefalograful surprinde activitatea generalizată a undelor de vârf. Pentru a crește fiabilitatea pacientului, este necesară hiperventilarea plămânilor.

Diagnosticul bolii cu convulsii tonico-clonice generalizate se bazează pe analiza datelor pacientului, rezultate examinare cuprinzătoare. Majoritatea crizelor tonico-clonice care apar în copilărie se datorează epilepsiei idiopatice.

De la 30 de ani cauza comuna crizele epileptice devin tumori, iar la bătrânețe - deteriorarea vaselor creierului. Testele de sânge ajută la identificarea patologiei, o electroencefalogramă, care reflectă vârfuri generalizate în timpul unui atac, iar după aceasta - intervale de unde lente. Pentru vizualizarea structurilor intracraniene se folosesc metode RMN și CT.

În cazul epilepsiei mioclonice generalizate, primele semne apar în copilărie sau adolescență. Spasmul muscular se observă la nivelul brațelor, mai rar la nivelul picioarelor. Mioclonia copiilor nu se reflectă în EEG, iar în mioclonia tinerească sunt înregistrate vârfuri și complexe „peak-wave”. În epilepsia febrilă, se evaluează vârsta pacientului, durata atacului și parametrii biochimici ai sângelui.

Sarcina diagnosticului este de a determina în mod fiabil natura bolii, deoarece forma parțială, sincopa somatogenă, hipoglicemia, schizofrenia, amnezia și somnambulismul pot avea simptome similare.

Modalități de tratare a bolii și prognosticul recuperării

Boala se trateaza cu medicamentele. Acestea includ:

La fel de terapie adjuvantă poate fi prescrisă o dietă ketogenă. Principala regulă de urmat este mai multe grăsimi și un minim de carbohidrați. Cel mai adesea este prescris copiilor mai mari de 1 an.

Potrivit statisticilor, la copiii care au urmat dieta, numărul convulsiilor a scăzut la jumătate.

Prognosticul tratamentului diferă în funcție de natura bolii. Cu absențe tipice, poate dispărea pentru totdeauna. Condiții pentru un rezultat favorabil:

• apariția primelor semne ale bolii înainte de vârsta de 8 ani;
• absența altor convulsii și confirmarea acesteia pe EEG;
• eficiență ridicată a monotratamentului.

Absențele atipice însoțite de alte tipuri de convulsii sunt greu de tratat. Crizele generalizate tonico-clonice sunt tratabile, iar apar la vârsta de 20-30 de ani, pot dispărea de la sine. În cazul epilepsiei mioclonice, prognosticul este nefavorabil.

Copiii suferă de complicații care pot fi fatale. Crizele febrile recidivează adesea, dar în 60-70% din cazuri tratamentul se reduce la administrarea de medicamente antipiretice, iar crizele nu mai reapar.

Orice abateri care indică procese patologice în organism sunt un motiv pentru a vizita un medic. Diagnosticul în timp util al unei forme generalizate de epilepsie va reduce numărul de convulsii sau va vindeca complet boala.

Pe anul trecut a acumulat o vastă experiență în studiul, descrierea, diagnosticul și tratamentul epilepsiei generalizate idiopatice.

Definiție IGE

Epilepsie generalizată idiopatică (IGE)

Forme de epilepsie generalizată, în care toate tipurile de convulsii sunt primar generalizate (absențe, mioclonie, tonico-clonice generalizate, mioclonic-astatice) și sunt însoțite de descărcări difuze bilateral-sincrone pe EEG.

Datorită combinației anumitor gene, forma și tipul cursului bolii sunt moștenite.

Particularități

1. Debutul epilepsiei este mai frecvent în copilărie, deși poate apărea și la adulți.
2. Cel mai adesea, atacurile apar la trezire sau la adormire, dimineața. Pot fi provocate atacuri (provocatori: TV, trezire precoce, privare de somn, hiperventilatie).
3. Modificările stării neurologice nu sunt tipice sau pot exista microsimptomatice dispersate.
4. Se caracterizează prin inteligență intactă sau deficiențe cognitive ușoare, care apar în 3-11% din cazuri. Pot exista tulburări ușoare de comportament sub formă de hiperactivitate, incontrolabil.
5. nu tipic modificări structuraleîn creier.
6. Pe EEG, ritmul principal este păstrat.
7. Epiactivitatea este caracteristică sub formă de: activitate primară generalizată și bilateral sincronă a undelor de vârf și polivârf cu o frecvență de 3 Hz sau mai mult. Posibile: modificări regionale, predominanță frontală, debut bilateral-asincron, regional cu undă lentă.
8. De regulă, un prognostic favorabil pentru recuperare, dar recidivele sunt, de asemenea, frecvente.

Au existat două puncte de vedere fundamentale asupra problemei clasificării epilepsiilor generalizate idiopatice. S-a sugerat că IGE poate reprezenta o singură boală cu fenotipuri variabile, dar rezultatele studiilor neurogenetice au arătat că:

Epilepsie generalizată idiopatică -aceasta nu este o boală, ci un grup mare de sindroame diferite. Identificarea formelor individuale de IGE are o mare importanță practică atunci când alegeți tacticile de examinare, tratament și prezicerea cursului acestei forme.

Forme de epilepsie generalizată idiopatică:

1. Epilepsie mioclonică benignă a sugarului;
2. Epilepsie cu convulsii mioclonico-astatice (sindrom Doose);
3. Epilepsie cu absențe mioclonice (sindrom Tassinari) ;
4. Epilepsia de absență în copilărie (DAE);
5. Epilepsie generalizată idiopatică cu fenotip variabil:

5.1. Epilepsie de absență juvenilă (JAE);

5.2. Epilepsia mioclonică juvenilă (JME);

5.3. Epilepsie cu convulsii tonico-clonice generalizate izolate;

5.4. Epilepsie generalizată cu convulsii febrile plus .

Sunt descrise fenotipurile variabile determinate ereditar. Deci, se disting 5 fenotipuri de DAE și JME. Setul de gene determină cursul acestor forme de epilepsie, evoluția lor, răspunsul la terapie și rezultatul. La întrebarea de actualitate a părinților că nu există persoane cu epilepsie în familiile lor, răspunsul este gata: „Adesea, mutațiile la persoanele cu epilepsie au apărut pentru prima dată, iar rudele nu au avut o predispoziție, părinții lor nu sunt purtători de gene responsabile de tendința la epilepsie.”

Sindroamele epileptice nu sunt încă enumerate

în clasificarea epilepsiei generalizate idiopatice:

1. Epilepsie generalizată idiopatică cu absențe care debutează în copilăria timpurie;
2. Mioclon perioral cu absențe;
3. Epilepsie generalizată idiopatică cu fantomă de absență
4. Mioclonia pleoapelor cu absențe (sindrom Jivons);
5. Tremor cortical autozomal dominant;
6. Epilepsie mioclonală benignă familială;
7. Alte.

EEG la

Caracteristic pentru epilepsie generalizată idiopatică este prezenta activitate epileptică difuză pe EEG .

La epilepsie generalizată idiopaticăîn 20-50% din cazuri, există și modificări regionale asupra EEG:

1. Modificări ale undelor lente.
2. Spikes regionale și unde ascuțite independente de descărcări generalizate.
3. Spike regionale, complexe spike-undă, unde lente înainte de epiactivitate generalizată.

EEG - imaginea poate fi modificată.

1. Activitatea primară - generalizată poate dobândi caracteristici focale.
2. Este posibilă asimetria de amplitudine a descărcărilor generalizate.

Cum să tratăm epilepsia generalizată idiopatică?

Se acordă preferință medicamentelor acid valproic .

Medicamentul ales este levetiracetam(Știri despre levetiracetam, vezi articolul:) .

Se observă un efect bun al tratamentului cu lamotrigină, se folosește și topiramatul, cu absențe și mioclonie - etosuximidă () .

Mai puțin utilizat din cauza efectelor secundare barbiturice și benzodiazepine(clonazepam).

Următorul pas în cazul eșecului monoterapiei este introducerea unei secunde medicament antiepileptic. De obicei, aceasta este o combinație a medicamentelor de mai sus.

Noi nu atribuimepilepsie generalizată idiopatică:

carbamazepină, oxcarbazepină, fenitoină, gabapentin, pregabalin, tiagabină, vigabatrin.

Epilepsie generalizată idiopatică. Observații proprii.

În munca lor, epileptologii pe baza unei programari în ambulatoriu la centrul antiepileptologic din Novosibirsk țin statistici de mai bine de 10 ani - registrul epilepsiei .

Dintre pacienții cu epilepsie observați în secția noastră de policlinică consultativă pe parcursul acestor 10 ani, datele statistice din ultimii ani sunt aproximativ aceleași.

Deci, noi am aflat că 20-22% din toate formele de epilepsie la copii de la naștere până la 18 ani sunt forme idiopatice de epilepsie . Fluctuațiile de-a lungul anilor ale numărului de epilepsie generalizată idiopatică de peste 10 ani sunt nesemnificative și se ridică la 1-2%.

Până la vârsta de 18 ani, când serviciul pentru copii transferă pacienții la institutii medicale pentru adulți, există un astfel de rezultat al bolii.

Statistici pentru perioada 2012-2014

În total, 112 copii născuți în 1994 cu epilepsie erau sub observație, la momentul împlinirii vârstei de 18 ani:

21% - forme de epilepsie în copilărie vindecate;

30% - copii cu epilepsie generalizată idiopatică;

61% - copii cu forme focale simptomatice de epilepsie.

De asemenea, am observat 116 copii născuți în 1995 cu epilepsie, la momentul împlinirii vârstei de 18 ani:

28% - forme de epilepsie în copilărie vindecate;

26% - copii cu epilepsie generalizată idiopatică;

62% - copii cu forme focale simptomatice de epilepsie.

După cum vedem înainte de vârsta de 18 ani din toți pacienții cu epilepsie, mai puțin de o treime dintre copiii (26-30%) cu forme active epilepsie generalizată idiopatică .

Prin „forme vindecate” înțelegem că acești copii sunt în remisie stabilă pentru epilepsie, iar medicamentele antiepileptice au fost deja întrerupte. Printre acestea se numara forme de epilepsie generalizata idiopatica - epilepsia mioclonica benigna a sugarului si epilepsia generalizata cu convulsii febrile plus.

Deci am discutat caracteristicile epilepsiei generalizate idiopatice, cursul lor benign, prognostic bun, eficacitatea terapiei. După analizarea datelor timp de 10 ani, s-a constatat că acesta este un grup destul de mare: dintre toți copiii de la naștere până la 18 ani, 20-22% sunt epilepsii generalizate idiopatice.

Analiza efectuată a statisticilor registrului de epilepsie

medic neurolog -epileptolog Volkova O.K.

Articolul a fost editat de un neurolog -dr Volkov I.V.

Epilepsie generalizată

Epilepsie generalizată - tratament la Moscova

Directorul de boli

Boli nervoase

Cele mai recente știri

• © 2018 „Frumusețe și Medicină”

este doar în scop informativ

și nu este un substitut pentru îngrijirea medicală calificată.

Epilepsia generalizată idiopatică și caracteristicile sale

Medicina modernă are peste 25 de forme diferite de epilepsie. Dar cea mai comună clasificare rămâne diviziunea cauzală a speciilor. Există o formă idiopatică de epilepsie care apare pe fondul formării și dezvoltării intrauterine a sistemului nervos central și o formă simptomatică care apare ca urmare a leziunilor sau leziunii creierului în timpul unei boli infecțioase, tumori, hipoxie sau alte leziuni. .

Epilepsia generalizată idiopatică este o formă a bolii care diferă de altele prin leziuni cerebrale non-organice. Această patologie Se caracterizează printr-o predispoziție genetică care se transmite prin linie ereditară și nu este în niciun fel asociată cu provocarea bolii din cauza rănilor sau a bolilor anterioare. Un numar mare de cazurile de epilepsie idiopatică au un prognostic favorabil și se termină cu normalizarea manifestărilor prin controlul crizelor epileptice și a crizelor convulsive.

Dacă stadiul bolii este avansat și simptomele bolii au fost pur și simplu ignorate pentru o lungă perioadă de timp, diagnosticul și tratamentul simptomatic nu au fost efectuate, viața unei persoane devine mult mai dificilă și devine un adevărat test. În copilărie, dezvoltarea abilităților intelectuale este inhibată, apar distragerea, neliniștea, tulburările neurologice și incapacitatea de adaptare în societate, ceea ce dă naștere unei apatii complete față de tot ce se întâmplă, iritabilitate, agresivitate și furie.

Datorită faptului că simptomele sunt pronunțate, diagnosticarea acestui proces patologic nu este dificilă, este important doar să mergeți la clinică la timp pentru examinare. Multe dintre manifestări apar în copilărie, în timp doar dobândind forme noi și intensificând crizele.

Cauze

Epilepsia idiopatică generalizată și sindroamele epileptice au o cauză principală de apariție - o predispoziție genetică. Deoarece riscul de transmitere a bolii de la o rudă apropiată care suferă de convulsii este foarte mare. De asemenea, forma bolii poate fi complicată în timpul nașterii datorită complexității procesului, infectie viralaîn timpul gestației și mulți alți factori.

Factorii provocatori mai pot fi numiți abuz de alcool, fumat și alte dependențe, tratamentul medicamentelor interzise femeilor însărcinate, lumini puternice, muzică prea tare sau alimentație dezechilibrată. La copii, epilepsia se poate dezvolta pe fondul suprasolicitarii mentale sau fizice.

Simptome

Orice manifestări au un caracter primar suficient de pronunțat, astfel încât IGE poate fi ușor diagnosticat din ele. Adesea, un atac este însoțit de o masă de semne neplăcute ale bolii:

• convulsii severe;
• contracția involuntară a mușchilor corpului;
• tulburarea conștiinței și pierderea acesteia;
• scăderea tonusului muscular;
• lipsa de răspuns la stimuli externi cu lumină și sunet;
• greață și nevoia de a vomita;
• vizibilitate slabă, vedere scăzută.

Durata crizei în fiecare caz individual este diferită, poate fi de câteva secunde și poate ajunge la câteva minute sau mai mult. Severitatea manifestării și durata atacului pot indica gravitatea cazului și pot ajuta în cursul tratamentului.

Metode de diagnosticare

Diagnosticul în stadiul inițial nu are caracteristici individuale și constă în metoda hardware- EEG. În mod ideal, este necesar să se coreleze două rezultate: în perioada de odihnă și în timpul atacului. Uneori, acest atac este cauzat intenționat cu ajutorul medicamente, dar această măsură este forțată și va ajuta la înțelegerea rapidă a cauzelor bolii. Pentru a confirma un diagnostic prezumtiv, se utilizează RMN, CT și, dacă se suspectează oncologie, PET.

Este posibil să se confirme un proces patologic generalizat pe baza următoarelor date:

• manifestarea clinică a simptomelor (acestea pot fi fișiere video cu fixarea simptomelor);
• intervievarea rudelor și prezența unor probleme similare în familie;
• ascultarea plângerilor pacienților;
• rezultate de hardware și metode de laborator cercetare.

Unele dificultăți apar cu diagnosticul sugarilor, dar de obicei li se prescrie un regim de tratament standard, cu observație ulterioară de către un medic.

Tratament

Dacă ignorați manifestările epilepsiei, vă puteți asigura următoarele complicații:

• insuficienta cardiaca;
• tulburarea bruscă și prelungită a conștienței cu pierderea ei ulterioară;
• apnee;
• comă și moarte.

Terapia medicamentosă este direcția principală de a ameliora un atac generalizat de epilepsie și de a elimina manifestările negative. Orice terapie începe abia după cel puțin două crize epileptice, deoarece o singură manifestare poate fi declanșată de o altă boală.

Farmacologia modernă are astăzi o mare varietate de diferite medicamente antiepileptice, dar experții recomandă să acordați atenție efectelor secundare ale medicamentelor și să folosiți cele mai blânde dintre ele, deoarece organismul în această stare necesită îngrijire și prudență considerabilă. Doza în fiecare caz individual va fi diferită, iar medicul curant decide ce doză să ia. În viitor, această doză poate varia în funcție de rezultatul tratamentului.

De obicei, ei încearcă să obțină remiterea cu un singur remediu, pentru a nu răni grav corpul pacientului deja slăbit, dar acest lucru nu este întotdeauna posibil și este prescrisă o întreagă gamă de remedii. Durata tratamentului este de asemenea individuală. La fiecare 3 luni, se efectuează o re-analiză a tuturor indicatorilor importanți pentru a urmări dinamica creșterii trombocitelor. O dată la șase luni, se efectuează o ecografie a organelor interne.

Pe lângă produse farmaceutice, este necesar să se limiteze în multe lucruri, la stil de viata sanatos viață și nu neglijați prescripțiile de bază ale medicului. Este important să stabiliți o rutină zilnică, să găsiți un somn bun, să evitați stresul și nervozitatea.

Dieta este, de asemenea, o componentă importantă pe drumul spre recuperare. Mâncarea în exces poate declanșa un atac la fel ca suprasolicitare lichide. Este necesar să se mențină un echilibru, să se excludă alimentele sărate, afumate și prăjite. Saturați dieta cu leguminoase, care sunt bogate în azot.

Ce este interzis

Pacienții cu o astfel de patologie nu ar trebui să conducă un vehicul. Nu te poți suprasolicita, atât fizic, cât și mental. Stres, stare rea de spirit iar starea în condiții incomode poate afecta negativ și pacientul. Trebuie să înveți să te relaxezi, să te relaxezi mai mult, să petreci timp în aer curat și să contactezi natura.

Literatura preferată, hobby-urile, hobby-urile, jocurile, petrecerea timpului cu cei dragi vă vor ajuta să vă distras atenția, astfel încât să nu puteți fi distras de niciun punct negativ.

Este mai bine să limitați timpul petrecut la computer sau la televizor, pentru a elimina lumina și sunetul prea puternic.

Se poate vorbi despre remisie completă în momentul în care în timpul anului pacientul nu este deranjat de niciun atac de epilepsie. Dar chiar și așa, supravegherea constantă a unui medic nu este exclusă. Este necesar să treceți testele necesare, să treceți la examene.

Eficacitatea tratamentului depinde de severitatea bolii și de forma acesteia. Există cazuri în care este posibil să se reducă doar puțin frecvența și puterea manifestărilor, fără a elimina complet simptomele și cauza bolii. Și în unele cazuri, remisiunea se realizează rapid și simptomele neplăcute nu-l mai deranjează niciodată pe pacient.

Sfaturile medicinei tradiționale trebuie folosite cu mare responsabilitate, deoarece chiar și plantele naturale, taxele și unguentele nu numai că nu pot da un rezultat, ci și dăunează în procesul de tratament. Oricare dintre acțiunile tale trebuie coordonată cu medicul curant, care va da recomandări și despre medicina tradițională. Dar aceste remedii nu dau un efect terapeutic, pot relaxa o persoană după un atac sau pur și simplu suprasolicitare, pot elimina alte simptome secundare.

În epilepsia idiopatică cu convulsii, o persoană primește o dizabilitate care o limitează în anumite activități. Stresul minim poate duce la consecințe, dintre care unele pot fi ireversibile și chiar fatale. Mai mult, riscul poate fi asociat nu numai cu pacientul, ci și cu oamenii din jurul lui.

Această boală neplăcută crește cu fiecare generație, dar, în același timp, medicina nu stă pe loc, dezvoltând din ce în ce mai multe metode și complexe noi. tratament eficient până la ameliorarea completă a convulsiilor. Nu intrați în panică la primele manifestări ale bolii, trebuie să vă trageți împreună și să începeți să contracarați boala cât mai devreme posibil. Majoritatea cazurilor se termină pozitiv, așa că nu vă fie teamă să vizitați un medic și să urmați recomandările acestuia. Atunci vei rămâne o persoană sănătoasă, plină și plină de viață.

Informațiile de pe site sunt furnizate doar în scop informativ, nu pretind a fi de referință și acuratețe medicală și nu reprezintă un ghid de acțiune. Nu vă automedicați. Consultați-vă cu medicul dumneavoastră.

Epilepsie cu convulsii generalizate

Epilepsia idiopatică cu convulsii generalizate izolate (GSE) este o boală benignă în care tulburările tonico-clonice generalizate joacă un rol major în tabloul clinic. convulsii. Debutul bolii apare cel mai adesea în adolescență, 12-15 ani. Există o predispoziție genetică.

Atacul începe spontan, fără avertisment. Faza 1 a atacului - tonic, de durata sec. Pacientul își pierde cunoștința, cade, scoate un strigăt puternic din cauza spasmului corzilor vocale, există o tensiune tonică a tuturor grupelor musculare, datorită căreia corpul se arcuiește spatele, brațele și picioarele sunt extinse. Ochii sunt deschiși, pupilele sunt dilatate, nu există respirație (apnee), cianoză a feței. Urmează apoi a 2-a fază - clonică (în medie 40-60 de secunde, până la maximum 10 minute). Se respira adânc, încep mici zvâcniri ale tuturor mușchilor, care se transformă în contracții ritmice. Respirația este răgușită, există spumă din gură, care poate fi pătată de sânge din cauza mușcării limbii, urinării involuntare. După un atac, pacientul este letargic, adoarme.

Frecvența atacurilor variază de la 1-2 ori pe an la 1 dată pe lună. Încălcarea rutinei zilnice, lipsa somnului (privarea de somn), trezirea forțată, consumul de alcool provoacă un atac. Al doilea tip de convulsii din tabloul clinic al bolii sunt absentele simple.

O examinare neurologică a unui pacient cu acest tip de epilepsie nu evidențiază nicio anomalie. Diagnosticul se face pe baza plângerilor, mărturia martorilor oculari ai atacului joacă un rol important, deoarece pacientul însuși îl uită și nu îl poate descrie. Pacientul este supus unui EEG, care dezvăluie activitatea undelor de vârf și undelor polivârf fără asimetrie clară sau nu sunt detectate abateri de la normă. Nu există modificări la CT și RMN.

Tratamentul începe după al doilea atac. Se prescrie carbamazepină (Finlepsin) 11 mg/kg. Dacă atacurile reapar la o lună după începerea dozei complete, doza este crescută la maximum 30 mg/kg. Dacă finlepsina este ineficientă sau cu activitate de vârf generalizată pe EEG, când carbamazepina este contraindicată, se prescrie valproat (Depakine) 20 mg/kg, crescând doza la 90 mg/kg dacă atacurile reapar. Topiramatul este prescris pentru ineficacitatea medicamentelor de primă linie, 4-10 mg / kg.

Prognosticul este favorabil. În absența atacurilor în decurs de 5 ani, medicamentul este anulat. Este posibilă remisiunea spontană.

Știri

Este sigur să utilizați medicamente antiepileptice în timpul sarcinii?

O nouă direcție în tratamentul epilepsiei

Oamenii de știință dezvoltă noi modalități de a proteja creierul de convulsii

Topiramatul crește riscul de malformații fetale atunci când este utilizat la femeile însărcinate

Biroul de Supraveghere Sanitară a Calității Produse alimentare U.S. Drug Administration (FDA) a declarat că administrarea de topiramat în timpul sarcinii crește șansa de malformații fetale, cum ar fi buza despicată și palatul.

Interacțiuni medicamentoase între medicamentele antiretrovirale și antiepileptice

Oamenii de știință de la Universitatea de Stat din Michigan câștigă o bursă de cercetare în interacțiune medicamente antivirale administrat persoanelor seropozitive cu anumite medicamente anticonvulsivante.

Frederic Chopin poate să fi suferit de epilepsie simptomatică

Această concluzie a oamenilor de știință spanioli a fost publicată în Medical Humanities. Se știe că compozitorul a murit la vârsta de 39 de ani din cauza unei boli pulmonare cronice. Atacurile de melancolie, pe care le-a experimentat și muzicianul, au fost asociate cu tulburarea bipolară sau depresia.

Majoritatea medicamentelor pentru epilepsie cresc riscul de fracturi patologice

Majoritatea medicamentelor antiepileptice cresc semnificativ riscul de fractură osoasă patologică (care apare cu un minim de efort), potrivit unui studiu retrospectiv al unui grup de oameni de știință publicat în revista Archives of Neurology.

Publicaţii

Neurologia copilului: susține copilul, dar nu-l împiedica să meargă pe drumul lui

Unele afecțiuni care sunt ușor de vindecat la adulți duc la consecințe grave dacă apar la bebeluși și invers, există condiții cărora organismul copilului le poate face față fără prea multe dificultăți, în timp ce la cei mai mari sunt practic incurabile.

Primul ajutor pentru convulsii

Oricine poate suferi o criză de epilepsie, pe stradă, în transport sau în familie. Cum să ajuți un pacient cu convulsii dacă ai fost în apropiere în momentul atacului?

Nutriție pentru epilepsie

Foamea în orice moment a încercat să trateze cel mai mult diverse boli, inclusiv convulsii. La începutul anilor 20 ai secolului trecut, după sistematizarea cunoștințelor despre epilepsie, a fost dezvoltată o tehnică care a făcut posibilă abordarea destul de eficientă a convulsiilor.

Epilepsie și sport

Epilepsia este una dintre afecțiunile în care sportul este contraindicat în mod tradițional. Există opinia că activitatea fizică poate provoca convulsii și poate agrava cursul bolii.

Viața după un accident vascular cerebral

Un accident vascular cerebral interferează aproximativ cu toate aspectele vieții unui pacient, de la sarcinile casnice de zi cu zi până la obiectivele strategice ale vieții.

Epilepsia: mituri și realitate

O criză de epilepsie este teribil în aparență: pacientul strigă, cade, convulsează, respirația este răgușită, iese spumă din gură. Ideea oamenilor despre epilepsie este alcătuită din multe mituri și prejudecăți și adesea pacienții înșiși sunt la cheremul acestor mituri, neînțelegând foarte clar ce li se întâmplă de fapt.

Forme de epilepsie idiopatică și specificul tratamentului

Epilepsia idiopatică diferă de alte forme prin faptul că nu există semne de leziuni organice ale creierului și este o boală independentă. Cea mai frecventă cauză este o predispoziție genetică. Forma generalizată diferă de cea localizată într-un prognostic mai favorabil și este mai bine tratată. Epilepsia este mai frecventă în țările dezvoltate; cu toate acestea, astfel de statistici pot fi, de asemenea, asociate cu un nivel mai înalt de medicină, precum și cu diagnostice de înaltă calitate și în timp util.

Etiologie și patogeneză

Epilepsia idiopatică este considerată o boală primară, iar apariția ei este asociată cu o predispoziție genetică. Patogeneza formelor generalizate și parțiale diferă.

În prima formă de epilepsie idiopatică, activitatea structurilor creierului care sunt responsabile pentru suprimarea impulsurilor patologice care apar „neintenționat” este întreruptă. Într-adevăr, în mod normal, un semnal electric este generat pe suprafața celulelor nervoase ca răspuns la iritația care intră de-a lungul căilor ascendente. Iar impulsurile patologice apar independent, fără iritația corespunzătoare.

În forma focală a epilepsiei idiopatice, în cortexul cerebral se formează un focar patologic de excitare cu celule epileptice, care generează impulsuri care duc la convulsii.

Principii de clasificare

Epilepsia idiopatică este împărțită în grupuri în funcție de localizarea focarului: forme generalizate și condiționate de localizare.

Tipuri de convulsii

La diagnosticarea formelor generalizate, rămâne important să se determine tipul de atac care predomină în tabloul clinic al bolii. Acest lucru este necesar pentru selectarea corectă a tratamentului medicamentos și pentru determinarea dinamicii.

Crizele de absență sunt cele mai caracteristice formei generalizate de epilepsie idiopatică. Acestea sunt convulsii cu deprimare de scurtă durată a conștiinței (până la treizeci de secunde), care este însoțită de „îngheț”, o privire vitrata, întreruperea oricărui proces cu care pacientul a fost ocupat. De asemenea, se alătură tulburărilor vegetative: midriaza, roșeața sau albirea pielii feței, tahicardia și altele. Debutul atacului este brusc, nu este precedat de o aură. Ulterior, pacientul nu-și amintește ce s-a întâmplat.

O criză de absență simplă se formează fără componentă motorie, dar mai des este însoțită de o componentă mioclonică, tonică sau atonică, sau automatisme motorii.

Atașarea componentei mioclonice se caracterizează prin zvâcniri bilaterale ritmice ale mușchilor feței și ale membrelor superioare. Astfel de convulsii pot fi provocate de hiperventilație și stimulare luminoasă. Întinderea ritmică a buzelor într-un tub, mișcări necontrolate de aspirare, mioclonia pleoapelor este mai des observată în epilepsia în absența copilăriei. Aceeași formă se caracterizează și prin convulsii cu predominanța componentei tonice: deviația posterioară a capului și a trunchiului, abducția tonică a ochilor și tensiunea musculară asimetrică.

Componenta atonică se manifestă printr-o relaxare bruscă a mușchilor atât a întregului corp, cât și a părților sale individuale (un „înclinare” ascuțit al capului, căderea obiectelor din mâini și altele). Acest lucru este inerent sindromului Lennox-Gastaut.

Convulsii generalizate

Dar crizele generalizate sunt întotdeauna însoțite de o aură, pierderea cunoștinței și, ca urmare, căderea pacientului.

Aura este o stare care precede declanșarea unui atac și poate fi precursorul acesteia. Se poate manifesta sub formă de tulburări autonome (febră, roșeață/albire a feței, disconfort în regiunea epigastrică); sub formă de halucinații (auditive și vizuale), sentimente de euforie, sentimente de frică, anxietate, „déjà vu” și multe altele. În unele forme de epilepsie, aura poate fi un atac independent.

În crizele tonico-clonice generalizate, activitatea epileptică afectează ambele emisfere. Convulsiile tonice se manifestă sub forma unei tensiuni musculare ascuțite a întregului corp sau a grupurilor individuale. Și clonică arată ca mici zvâcniri ale grupelor musculare simetrice sau asimetrice.

După un atac, care poate dura de la 1 la 5-6 minute, conștiința începe să-și revină. Acest proces depinde direct de durata atacului: cu cât este mai lung, cu atât pacientul este inconștient. In acest caz, are loc o relaxare completa a muschilor, pana la un act involuntar de defecare sau urinare.

Forme ale bolii la copii

Epilepsia de absență în copilărie se manifestă prin convulsii tipice de absență generalizate, fără pierderea cunoștinței și convulsii. Fetele sunt mai des bolnave (2:1) cu debutul bolii la vârsta de 9 ani.

Absențele simple apar cu pierderea cunoștinței, iar cele complexe cu adăugarea unui fenomen motor minor. Atacurile sunt frecvente, de până la mai multe ori pe zi, cu debut și sfârșit brusc. În același timp, copilul oprește brusc activitatea în care a fost angajat. Fața lui este palidă, ochii „sticlă”; este posibilă conectarea automatismelor. Hiperventilația, oboseala, suprasolicitarea emoțională, privarea de somn pot provoca convulsii.

Epilepsia de absență juvenilă apare la adolescenți pe fondul unei bunăstări complete și neobservată de el și părinții săi. Convulsiile apar rar și nu sunt la fel de pronunțate ca în epilepsia în absența copilăriei. Prin urmare, se întâmplă ca înainte de progresia bolii și de apariția crizelor generalizate, diagnosticul de epilepsie să nu fie efectuat. Aceste convulsii sunt de natură clonico-tonică. Prognosticul pentru tratament este favorabil, iar remisiunea cu terapia medicamentoasă optimă este mai mare de 80%.

De asemenea, formele generalizate includ epilepsia cu convulsii generalizate izolate. Clinic, se manifestă ca o pierdere bruscă a conștienței; atacul nu este precedat de o aură.

Atacul în sine constă din două faze:

1. Faza tonica - pacientul isi pierde cunostinta, cade. Din cauza unui spasm tonic al mușchilor laringelui, un geamăt sau un strigăt iese din gură. Întregul corp arcurile, brațele și picioarele sunt încordate și îndreptate. Ochii lui sunt deschiși, nu există respirație, iar fața lui este palidă. Faza nu durează mai mult de 30 de secunde;
2. faza clonica. Spasmul muscular trece, respirația revine (răgușit). Mușchii încep să se contracte ritmic, zvâcnirile devin din ce în ce mai mari. În această fază, pot apărea mușcături de limbă, urinare involuntară sau defecare. Durează până la 10 minute, iar după ce pacientul adoarme.

Cel mai adesea, un atac este provocat de diverse tulburări de somn, iar atacul în sine se formează imediat după trezire. La femei, crizele pot deveni mai frecvente în perioada premenstruală.

Forme rare ale bolii

Mioclonia pleoapelor cu absențe sau sindromul Jevons este o formă fotosensibilă de epilepsie idiopatică. Debutul bolii are loc în copilăria timpurie. Această boală începe ca o simplă absență. Dar activitatea motorie a pleoapelor este patognomonică în funcție de tipul de flutter; adesea acest simptom este mai vizibil decât absența în sine. Mai mult, mioclonia pleoapelor este obligatorie, iar fără aceasta, diagnosticul sindromului Jevons este incompetent. Durata atacului este foarte scurtă (până la cinci secunde), dar frecvența este semnificativă - de câteva sute de ori pe zi. Examenul neurologic înregistrează o încălcare a funcțiilor mnestice, precum și o scădere vizibilă a inteligenței

Crizele mioclonico-astatice sunt „nucleul” sindromului. Ele apar ca zvâcniri foarte rapide, scurte, asincrone, fin măturate în mușchii brațelor și picioarelor. De asemenea, poate exista înclinare mioclonică din cap, care este însoțită de tragerea umerilor spre cap și de o ușoară înclinare a trunchiului înainte. La examinarea unui neurolog, sunt observate multiple tulburări ale activității motorii și senzoriale, precum și funcțiile intelectuale.

Epilepsia fotosensibilă se referă la formele idiopatice cu dependență de reflexe. Vizionarea îndelungată la televizor sau la un monitor de computer, vizionarea obiectelor mici, care se mișcă ritmic, farurile intermitente, muzica color într-un club și multe altele pot provoca convulsii.

Pacienții pot dezvolta epilepsie fotosensibilă cu convulsii spontane. Ele pot fi provocate sau pot apărea pe fondul unei stări de bine. La examinare, pacienții prezintă fotofobie, lăcrimare, o senzație de durere în ochi, clipire frecventă și dureri de cap. Pe lângă tratamentul anticonvulsivant principal, prevenirea (evitarea factorilor provocatori) are un efect bun. Printre acestea se numără purtarea ochelarilor de soare, evitarea emisiunilor TV frecvente, a nu merge în cluburi cu muzică color și așa mai departe.

Diagnosticare

Epilepsia este în prezent o problemă la nivel mondial. Diagnosticul său ar trebui să fie efectuat într-un stadiu incipient și să fie cât mai precis posibil.

Mai întâi trebuie să identificați cauza convulsiilor, dacă este posibil. În cazul în care etiologia este cunoscută, atunci tratamentul se bazează pe principiul influențării cauzei fundamentale. Pentru a face acest lucru, este necesar să intervievați cu atenție pacientul și rudele sale pentru leziuni cerebrale traumatice, cancer, meningită infecțioasă și, de asemenea, pentru a afla o posibilă predispoziție genetică.

Metoda cheie în diagnosticul epilepsiei idiopatice este electroencefalografia. Se bazează pe principiul determinării diferenței de potențiale electrice dintre două puncte. Pentru a face acest lucru, electrozi sunt plasați deasupra creierului, care înregistrează impulsurile electrice.

Folosind această metodă, este posibil să se determine localizarea focarului de excitație (dacă există), caracteristicile undelor (sunt specifice diferitelor tipuri de activitate epileptică), precum și modificările perioadei interictale.

În plus, este importantă o examinare de către un neurolog. Verifică severitatea reflexelor, abaterilor în sfera intelectuală și emoțională.

Metodele auxiliare de cercetare sunt RMN și CT, angiografia vaselor cerebrale, ECHO-encefalograma.

Terapie

Epilepsia idiopatică necesită un tratament lung și atent. Un curs de medicamente anticonvulsivante poate fi prescris numai după ce a fost pus diagnosticul final. Nu atât forma convulsiilor este importantă, cât forma epilepsiei.

Numirea medicamentelor anticonvulsivante are loc în conformitate cu schema. Respectați principiile monoterapiei începând cu doze mici. Aceasta înseamnă că este mai bine să începeți tratamentul cu un medicament la o doză mică, crescându-l treptat până la obținerea efectului terapeutic dorit. Dacă nu se realizează, atunci medicamentul este schimbat cu altul și începe din nou cu doze mici.

În cazurile de rezistență la terapia medicamentoasă, se poate recurge la tratament chirurgical, stimularea nervului vag și la o dietă ketogenă.

Indicațiile pentru intervenție chirurgicală trebuie să fie stricte: idiopatică epilepsie parțială stare somatică adecvată.

Dieta ketogenă are ca scop reducerea numărului de convulsii. Medicii recomandă să începeți cu postul: apă plată obișnuită de băut. În a patra zi, puteți adăuga alimente în dietă. Este necesar să reduceți cantitatea de carbohidrați din alimente și să creșteți cantitatea de grăsimi.

Când se obține o remisiune completă, pacienții nu ar trebui să prezinte convulsii timp de un an. Ar trebui să vă străduiți să normalizați parametrii electroencefalogramei.

Prognosticul depinde de modul în care boala răspunde la terapia în curs și dacă progresul epilepsiei este înregistrat.

Toate informațiile furnizate pe acest site sunt doar pentru referință și nu constituie un îndemn la acțiune. Dacă aveți orice simptome, trebuie să consultați imediat un medic. Nu vă automedicați sau nu diagnosticați.

Epilepsie generalizată

Epilepsia generalizată este un concept clinic care reunește toate formele de epilepsie, care se bazează pe crize epileptice primare generalizate: convulsii de absență, paroxisme mioclonice și tonico-clonice generalizate.

De cele mai multe ori este idiopatic. Baza diagnosticului este analiza datelor clinice și a rezultatelor EEG. În plus, se efectuează o scanare RMN sau CT a creierului. Tratamentul epilepsiei generalizate constă în monoterapie cu anticonvulsivante (volproat, topiramat, lamotrigină etc.), în cazuri rare, este necesară terapia combinată.

Epilepsie generalizată

Epilepsia generalizată (GE) este un tip de epilepsie în care paroxismele epileptice sunt însoțite de semne clinice și electroencefalografice de implicare difuză primară a țesuturilor cerebrale în procesul de excitație epileptiformă. La baza tabloului clinic al acestei forme de epilepsie se află crizele epileptice generalizate: absențe, paroxisme mioclonice și tonico-clonice. Crizele epileptice generalizate secundare nu sunt clasificate ca epilepsie generalizată. Cu toate acestea, încă de la începutul secolului al XXI-lea, unii autori au început să pună la îndoială acuratețea împărțirii în epilepsie generalizată și focală. Da, în 2005. au fost publicate studii efectuate de epileptologi ruși, care mărturisesc debutul focal al absențelor atipice, iar în 2006. a apărut descriere detaliata așa-numitele „paroxisme pseudo-generalizate”.

Cu toate acestea, conceptul de „epilepsie generalizată” este încă utilizat pe scară largă în neurologia practică. În funcție de etiologie, există EH idiopatică și simptomatică. Primul este ereditar și ocupă aproximativ o treime din toate cazurile de epilepsie, al doilea este secundar, apare pe fondul leziunilor organice ale creierului și este mai puțin frecvent în formele idiopatice.

Cauzele epilepsiei generalizate

Epilepsia generalizată idiopatică (IGE) nu are altă cauză decât determinismul genetic. Principalul său factor patogenetic este de obicei canalopatia, care determină instabilitatea membranei neuronilor, ducând la activitate epileptiformă difuză. Probabilitatea de a avea un copil cu epilepsie în prezența bolii la unul dintre părinți nu depășește 10%. Aproximativ 3% sunt forme monogenice de IGE (epilepsie frontală moștenită după un principiu autosomal dominant, convulsii familiale benigne ale nou-născuților etc.), în care boala este determinată de un defect la o genă și forme poligenice (de exemplu, juvenilă). epilepsie mioclonică, epilepsie de absență a copilăriei), cauzată de mutații la mai multe gene.

Etiofactorii EH simptomatice pot fi leziuni cerebrale traumatice, neurointoxicații, boli infecțioase (encefalită, meningită), tumori (glioame cerebrale, limfoame, multiple tumori metastatice creier), stări dismetabolice (hipoxie, hipoglicemie, lipidoză, fenilcetonurie), febră, patologie ereditară (de exemplu, scleroză tuberoasă). Epilepsia generalizată simptomatică la copii poate apărea ca urmare a hipoxiei fetale, a infecției intrauterine, a traumei la naștere a nou-născutului și a anomaliilor în dezvoltarea creierului. Dintre epilepsia simptomatică, majoritatea cazurilor sunt în formă focală, varianta generalizată fiind destul de rară.

Clinica de epilepsie generalizată

Epilepsia generalizată idiopatică se manifestă în copilărie și adolescență (în principal până la 21 de ani). Ea nu este însoțită de alții simptome clinice, cu excepția paroxismelor epileptice cu caracter primar generalizat. În starea neurologică, în unele cazuri, se observă simptome difuze, extrem de rar - focale. Funcțiile cognitive nu sunt afectate; în unele cazuri, tulburările sferei intelectuale pot fi de natură tranzitorie, ceea ce afectează uneori performanța școlarilor. Studii recente au arătat prezența unui ușor declin intelectual la 3-10% dintre pacienții cu IGE, posibilitatea unor modificări afective de personalitate.

Epilepsia generalizată simptomatică apare la orice interval de vârstă pe fondul bolii de bază, cu patologie ereditarăși malformații congenitale – mai des în copilăria timpurie. Crizele epileptice generalizate sunt doar o parte din tabloul ei clinic. În funcție de boala de bază, există manifestări cerebrale și focale. Declinul intelectual se dezvoltă adesea, la copii - oligofrenie.

Tipuri de paroxisme generalizate

Absențele tipice sunt paroxismele de pierdere a conștienței pe termen scurt, care durează până la 30 de secunde. Din punct de vedere clinic, atacul arată ca un pacient care se estompează cu o privire absentă. O componentă vegetativă este posibilă sub formă de hiperemie sau paloare a feței, hipersalivație. Absența poate fi însoțită de mișcări inconștiente: zvâcnirea mușchilor faciali individuali, lingerea buzelor, ochii rotunjiți etc. În prezența unei astfel de componente motorii, absența este clasificată ca complexă, în absența ei - ca simplă. EEG-ul ictal (în timpul crizei de epilepsie) înregistrează complexe de vârf-undă generalizate cu o frecvență de 3 Hz. O scădere tipică a frecvenței vârfurilor de la începutul unui atac (3-4 Hz) până la sfârșitul acestuia (2-2,5 Hz). Absențele atipice au un model EEG ușor diferit: unde de vârf neregulate, a căror frecvență nu depășește 2,5 Hz. În ciuda modificărilor difuze EEG, natura generalizată primară a crizelor de absență atipică este în prezent pusă sub semnul întrebării.

Crizele tonico-clonice generalizate se caracterizează printr-o modificare a tensiunii tonice a tuturor grupelor musculare (faza tonică) și contracții musculare intermitente (faza clonică) pe fondul unei pierderi complete a conștienței. În timpul unui paroxism, pacientul cade, la început în timpul s. exista o faza tonica, apoi o faza clonica care dureaza pana la 5 minute. La finalul atacului, apare urinarea involuntară, apoi relaxarea musculară completă și pacientul adoarme de obicei. În unele cazuri, se notează paroxisme clonice sau tonice izolate.

Crizele mioclonice generalizate sunt convulsii musculare difuze, rapide, asincrone, cauzate de contracția involuntară a fasciculelor musculare individuale. Este posibil să nu afecteze toți mușchii corpului, dar sunt întotdeauna simetrici. Adesea, astfel de contracții provoacă mișcări involuntare la nivelul membrelor, implicarea mușchilor picioarelor duce la o cădere. Conștiința în perioada paroxismului este păstrată, uneori există stupoare. EEG-ul ictal înregistrează complexe simetrice polivârf-undă cu o frecvență de 3 până la 6 Hz.

Diagnosticul epilepsiei generalizate

Baza diagnosticului este evaluarea datelor clinice și electroencefalografice. Pentru IGE, un ritm EEG de bază normal este tipic, deși poate fi oarecum încetinit. În formele simptomatice, ritmul de bază poate fi modificat în funcție de boală. În ambele cazuri, în intervalul interictal pe EEG, se înregistrează activitatea difuză a undelor de vârf, ale cărei trăsături distinctive sunt caracterul generalizat primar, simetria și sincronia bilaterală.

Pentru a exclude/identifica natura simptomatică a epilepsiei, în diagnostic se utilizează CT sau RMN al creierului. Ele ajută la vizualizare leziune organică creier. Dacă se suspectează o boală genetică primară, este indicată o consultare cu un genetician, se efectuează un studiu genealogic și este posibilă diagnosticarea ADN. În cazurile de excludere a patologiei organice și prezența altor boli în care epilepsia este secundară, un neurolog diagnostichează epilepsia idiopatică.

Este necesar să se diferențieze HE de formele generalizate focale și secundare, atacuri de cădere, sincope somatogene (cu aritmie severă, patologie cronică plămâni), stări hipoglicemice, paroxisme psihogene (cu nevroză isterica, schizofrenie), episoade de amnezie globală tranzitorie, somnambulism.

Tratamentul și prognosticul epilepsiei generalizate

Alegerea terapiei anticonvulsivante depinde de tipul de epilepsie. În majoritatea cazurilor, medicamentele de primă linie sunt valproatul, topiramatul, lamotrigina, etosuximida, levetiracetamul. De regulă, variantele idiopatice ale epilepsiei generalizate răspund bine la terapie. La aproximativ 75% dintre pacienți, monoterapia este suficientă. În caz de rezistență, se utilizează o combinație de valproat și lamotrigină. Forme individuale de IGE (de exemplu, epilepsie în absența copilăriei, IGE cu izolat generalizat convulsii) sunt o contraindicație pentru numirea carbamazepină, fenobarbital, oxcarbazepină, vigabatrin.

La începutul tratamentului, se efectuează o selecție individuală a anticonvulsivantului și a dozei acestuia. După obținerea remisiunii complete (absența crizelor epileptice) în timpul administrării medicamentului, o scădere treptată a dozei se efectuează numai după 3 ani de utilizare constantă, cu condiția ca în această perioadă să nu existe un singur paroxism. Cu GE simptomatică, în paralel cu medicamentele antiepileptice, se efectuează, dacă este posibil, tratamentul bolii de bază.

Prognosticul GE depinde în mare măsură de forma sa. Epilepsia generalizată idiopatică nu este însoțită de o întârziere dezvoltare mentalăşi declin cognitiv, are un prognostic relativ favorabil. Cu toate acestea, reapare adesea atunci când doza este redusă sau anticonvulsivantul este întrerupt complet. Rezultatul EH simptomatică este strâns legat de evoluția bolii de bază. Cu anomalii de dezvoltare și imposibilitatea unui tratament eficient al bolii de bază, crizele epileptice se dovedesc a fi rezistente la terapia în curs. În alte cazuri (cu TBI, encefalită), epilepsia generalizată poate acționa ca o consecință reziduală a unei leziuni cerebrale.