Hipoplazia smalțului dentar este moștenită ca o moștenire legată. Hipoplazia smalțului dentar: identificarea cauzelor și metodelor de tratament. Toate cauzele hipoplaziei smalțului dentar la copii și adulți – care este în pericol

Stomatologie terapeutică. Manual Evgeniy Vlasovich Borovsky

5.1.5. tulburări dentare ereditare

Sunt de mare importanță în medicină și stomatologie. boli ereditare. Acestea sunt boli al căror factor etiologic sunt mutațiile. Manifestarea patologică a mutațiilor aici nu depinde de influența mediului. Mediul afectează doar severitatea simptomelor bolii.

Bolile ereditare, în funcție de nivelul de deteriorare a mutației structurilor ereditare, sunt împărțite în două mari grupe: boli genetice și cromozomiale. Spre deosebire de bolile cromozomiale, mutațiile genetice sunt transmise din generație în generație fără modificări, iar moștenirea lor poate fi urmărită prin studierea pedigree-ului probandului. Mutațiile genetice pot afecta dezvoltarea țesuturilor dentare dure - smalțul și dentina.

În funcție de numărul de gene implicate în procesul de mutație, se disting bolile monogenice și poligenice. În bolile monogenice, un locus este afectat și aceste boli sunt moștenite în deplină conformitate cu legile lui G. Mendel. Dacă ne gândim că o persoană are aproximativ 100 de mii de gene și fiecare genă este formată în medie din 500 de perechi de secvențe de nucleotide ADN, devine clar cât de mare poate fi numărul de mutații și, prin urmare, de boli genetice. În bolile poligenice, mutațiile afectează mai mulți loci cromozomiali, iar aceste boli sunt de obicei caracterizate de o predispoziție ereditară ( Diabet, ateroscleroză, gută, epilepsie, ulcer peptic, schizofrenie etc.). Pentru ca efectul unei gene mutante să se manifeste în astfel de boli, este necesară o anumită stare a organismului, cauzată de expunerea la factori de mediu nocivi. Aceste boli pot apărea la orice vârstă.

Pe baza naturii moștenirii, bolile monogenice pot fi împărțite în 3 grupuri:

Autozomal dominant;

Autosomal recesiv;

Lipit de podea.

Bolile dentare ereditare se transmit prin toate cele trei tipuri de moștenire: cu tipul autosomal dominant, moștenirea trăsăturilor (bolilor) este determinată de genele dominante ale autozomilor, cu tipul autosomal recesiv - de genele recesive ale autozomilor; Moștenirea legată de sex este determinată de genele dominante și recesive transmise prin cromozomii sexuali.

Una dintre primele și, în același timp, cele mai universale în genetica umană este metoda genealogică (metoda pedigree), constând din 2 etape: compilarea pedigree-urilor și analiza genealogică. Metoda vă permite să urmăriți o boală într-o familie sau clan, indicând tipul de relație dintre membrii pedigree-ului.

Examinarea clinică și genetică a familiei probandului începe cu compilarea unei diagrame familiale detaliate, inclusiv informații despre boli în cel puțin 3-4 generații de familii. Toți membrii familiei trebuie să fie examinați personal de un stomatolog. Informațiile despre rude primite de la pacient trebuie confirmate prin interogarea altor membri ai familiei. Informațiile ar trebui obținute din ambele linii parentale, iar atunci când se analizează materialul genetic, trebuie să se țină întotdeauna cont de particularitățile frecvenței de manifestare (penetranță) și ale gradului de exprimare (expresivitatea) trăsăturilor ereditare.

În timpul analizei genealogice, se clarifică tipul de moștenire, se clarifică diagnosticul și se stabilește prognosticul pentru urmași.

În cazul unui tip de moștenire autozomal recesiv, analiza este întotdeauna mai complexă, deoarece gena patologică recesivă este adesea într-o stare heterozigotă și se dovedește a fi „acoperită” de o genă normală dominantă sau se transmite pe parcursul mai multor generații. , simulând moștenirea dominantă.

Cu un tip dominant de moștenire legat de X, boala se manifestă în mod egal atât la femei, cât și la bărbați (de exemplu, amelogeneză defectuoasă netedă). Dar în viitor, femeia transmite această boală la jumătate dintre fiicele și fiii ei, iar bărbatul tuturor fiicelor, dar nici unuia dintre fii.

Cu un tip de moștenire recesiv legat de X, fiii afectați primesc un singur cromozom X care conține gena mutantă numai de la mama lor. Boala nu se transmite niciodată de la tată la fiu, deoarece cromozomul X al tatălui este transmis doar fiicelor. Femeile se îmbolnăvesc mai rar decât bărbații, deoarece pentru ca o genă recesivă să se manifeste trebuie să fie pe fiecare dintre cei doi cromozomi. La bărbați, pentru manifestarea sa, prezența unei gene recesive într-un singur cromozom X este suficientă, deoarece cromozomul Y nu are o regiune alelică.

5.1.5.1. Formarea smalțului defect

Unele mutații genetice care provoacă modificări ale structurii sau compoziție chimică smalț, provoacă de obicei modificări care pot fi detectate doar în smalț. Alte mutații pot duce, de asemenea, la modificări în alte țesuturi sau procese metabolice. În general, aceste mutații duc la una dintre următoarele consecințe: formarea insuficientă a smalțului (hipoplazie), eșecul marcat al calcificării inițiale a matricei organice (hipocalcificare); defecte în formarea cristalelor de apatită în diferite componente ale prismelor de smalț (hiporipening); depunerea de material exogen, adesea pigmentat în natură; o combinație a acestor tulburări.

Defectele ereditare ale smalțului care nu sunt asociate cu tulburări generale sunt considerate tipuri de amelogeneză defectuoasă. În populația generală, amelogeneza defectuoasă de toate tipurile apare cu o frecvență de aproximativ 1:14.000. Cel mai frecvent tip de amelogeneză defectuoasă este hipocalcificarea moștenită a smalțului autosomal dominant, care apare cu o frecvență de 1:20.000.

Amelogeneza hipoplazică defectuoasă. Această formă include astfel de tulburări atunci când grosimea întregului smalț sau a unei părți a smalțului nu atinge o valoare normală în timpul dezvoltării. Clinic, aceasta se manifestă sub formă de smalț subțire pe dinți, care nu intră în contact unul cu celălalt pe laterale, precum și sub formă de gropi, șanțuri verticale și orizontale pe smalț.

Amelogeneza incompletă hipoplazică autozomal dominantă. Cu acest tip de amelogeneză defectuoasă, smalțul atât temporar cât și dinții permanenți de obicei de grosime normală, dar mici gropi sunt împrăștiate aleatoriu pe suprafața sa.

Smalțul dinților erupți este dur galben-alb. Colorarea gropii apare după ce dinții sunt expuși la mediul bucal, dând dinților un aspect gri închis, cu urme. Gropile afectează suprafețele labiale într-o măsură mai mare decât suprafețele linguale. Există tendința ca gropile să fie dispuse în coloane verticale.

Amelogeneza defectuoasă hipoplazică cu sâmburi este moștenită în mod autosomal dominant. În grupuri de rude se observă transmiterea acestei trăsături de la om la om. Acest model destul de clar stabilit este observat sporadic.

Amelogeneza incompletă hipotastică locală autozomal dominantă. La acest tip de amelogeneză defectuoasă, defectul hipoplazic este exprimat printr-un rând orizontal de gropi și depresiuni liniare. Aceste defecte apar cel mai clar pe suprafața vestibulară a dintelui și afectează 1/3 din smalțul din mijlocul acestuia, deși în unele cazuri afectarea este localizată mai aproape de muchia tăietoare. Acest defect poate apărea atât pe dinții de lapte, cât și pe dinții permanenți. Toți dinții pot fi afectați, dar în cadrul unei familii predomină de obicei variațiile în ceea ce privește numărul de dinți afectați și amploarea leziunilor tisulare. Formarea unui defect nu corespunde nici unei perioade specifice de dezvoltare a dinților.

Amelogeneză incompletă hipoplazică netedă autozomal dominantă. Acest tip de amelogeneză defectuoasă este însoțită de smalț subțire și dur. Dinții au o suprafață netedă și lucioasă. Culoarea dinților în curs de dezvoltare poate varia de la alb plictisitor la maro translucid. Grosimea smalțului este de aproximativ 1/4 - 1/3 din grosimea normală. Nu există contacte laterale ale dinților. Unele zone de smalț pot lipsi, în special de-a lungul marginilor incizale și a suprafețelor de mestecat.

Această afecțiune este moștenită în mod autosomal dominant și are penetranță mare; se sărbătorește în grupuri mari de oameni înrudiți.

Amelogeneza defectuoasă hipoplazică autozomal dominantă. Acest tip de amelogeneză defectuoasă se caracterizează prin smalț dur cu o suprafață aspră, granulată. Un astfel de smalț tinde să se desprindă de dentina subiacentă mai degrabă decât să se uzeze, așa cum este cazul smalțului neted. Dinții sunt albi și alb-gălbui după erupție. Grosimea smalțului este de 1/4 - 1/3 din grosimea smalțului normal, rezultând impresia că dinții au fost măcinați pentru coroane. Uneori, un dinte poate avea smalț mai gros în zona gâtului.

Amelogeneza defectuoasă grosieră autosomal recesiv (dezvoltarea incompletă a smalțului). Cu dezvoltarea incompletă a smalțului, dinții erupți au galben. Suprafața dinților este aspră și granulară, asemănătoare cu sticla șlefuită. Aproape observat absență completă formarea smalțului. Dinții sunt puțin distanțați. Toți pacienții cu această formă de defect de smalț au o mușcătură deschisă. Printre dinții care au erupt, mulți sunt dispăruți. Sunt afectați atât dinții primari, cât și cei permanenți. Această formă de amelogeneză defectuoasă este rară.

Amelogeneză defectuoasă netedă legată de X (dominantă). Tabloul clinic al smalțului la bărbați diferă de imaginea smalțului la femei. Dinții primari și cei permanenți sunt afectați la fel de des la ambele sexe. La bărbați se remarcă smalțul neted, strălucitor și subțire, cu o tentă galben-maronie. Dinții nu au contacte laterale. Există o abraziune crescută a marginii incizale și a suprafețelor de mestecat, în special la adulți.

La femei, un defect de smalț se exprimă prin faptul că dungi verticale de smalț de grosime aproape normală alternează cu dungi de smalț hipoplazic. Uneori, dentina poate fi văzută în partea de jos a șanțurilor hipoplazice. Dungile verticale sunt situate aleator și au grosimi diferite. Nu există simetrie în structura defectului pe dinții omologi din dreapta și stânga.

Ca și în cazul altor forme de amelogeneză defectuoasă, se observă adesea o mușcătură deschisă. Acest defect este moștenit ca o trăsătură legată de X, care este în concordanță cu efectul lionizării genelor asupra cromozomului X la femeile heterozigote.

Hipomaturație (imatură) amelogeneză defectuoasă. Formele de hipomaturație ale amelogenezei defectuoase se caracterizează clinic prin prezența smalțului acoperit cu pete și având o culoare maro-gălbuie. Smalțul are de obicei o grosime normală, dar este mai moale decât în ​​mod normal și tinde să se ciobișească de dentina. În ceea ce privește permeabilitatea la raze X, smalțul este aproape de dentina.

Hipomaturație legată de X (recesivă) amelogeneză defectuoasă. Cu această amelogeneză defectuoasă sunt afectați atât dinții primari, cât și cei permanenți. Există diferite tablouri clinice la bărbați și femei.

La bărbați, dinții permanenți sunt pătați și de culoare galben-alb, dar odată cu vârsta, datorită absorbției petelor, se pot închide la culoare. Grosimea smalțului se apropie de normal. Smalțul este moale, iar vârful sondei îi poate străpunge suprafața. Deși acești dinți sunt mai predispuși la ciobire și uzură decât dinții sănătoși, pierderea smalțului are loc lent. Aspect Dinții de lapte la băieți seamănă cu sticla albă mată. Uneori există o ușoară îngălbenire a dinților primari. Suprafața dinților este relativ netedă.

La femei, dungi verticale alternante de smalț alb mat și smalț translucid normal sunt vizibile atât pe dinții primari, cât și pe dinții permanenți. Aceste dungi au lățimi diferite și sunt distribuite aleatoriu de-a lungul coroanei. Nu există simetrie a dinților omologi la dreapta și la stânga.

Hipomaturație pigmentată autosomal recesiv amelogeneză defectuoasă. Această formă de patologie se caracterizează prin deteriorarea dinților primari și permanenți. Smalțul dinților erupți este lăptos sau maro strălucitor, dar culoarea poate deveni mai adâncă după contactul cu substanțe exogene. Smalțul are o grosime normală și este predispus la ciobirea din dentina, în special în jurul zonelor tratate. Resorbția smalțului pe marginea incizală sau pe suprafața de mestecat a dintelui poate apărea chiar înainte de a erupe dinții. Pacienții cu acest defect se caracterizează prin formarea unei cantități mari de tartru, care are o fluorescență puternică într-o culoare roșu-violet.

Dinți „de zăpadă”. Dinții „de zăpadă” sunt o afecțiune destul de comună în care diferite zone ale smalțului au o culoare albă terasă. Albul mat al smalțului poate fi solid sau pătat. Linia dintre smalțul alb mat și smalțul translucid este destul de clară. Dinții maxilarului superior sunt de obicei mai afectați decât dinții inferiori. Defectul de pe dinți, din față până la cei de mestecat, arată ca și cum dinții ar fi fost înmuiați în vopsea albă,

Smalțul alb mat nu are strălucirea irizată care se observă la smalțul alb cu fluoroză. Laptele și dinții permanenți sunt afectați.

Amelogeneză defectuoasă hipocalcificată. Cu această formă, se observă tulburări atunci când întregul smalț sau secțiunile sale individuale nu atinge duritatea normală. Din punct de vedere clinic, aceasta se manifestă sub formă de aplazie a smalțului pe suprafața exterioară a coroanei dentare cu hiperestezie a zonelor expuse dentinei.

Amelogeneză incompletă hipocalcificată autozomal dominantă. Cu această formă de tulburare, grosimea smalțului dinților erupți este normală, deși zone de hipoplazie a smalțului sunt uneori observate pe treimea mijlocie a suprafeței vestibulare. Cu toate acestea, smalțul dinților este atât de moale încât poate fi pierdut la scurt timp după erupție, iar coroana constă numai din dentina. Smalțul are o consistență asemănătoare brânzei și poate fi îndepărtat cu ușurință cu un buldoexcavator sau pătruns cu o sondă. Culoarea smalțului care acoperă dinții după erupție poate fi alb-mat sau galben-portocaliu-maro. În zonele exterioare mai moi, smalțul se pierde rapid, lăsând expuse suprafețele dentinei care pot fi extrem de sensibile. Mulți dinți pot să nu erupă deloc sau pot erupe vizibil târziu. În mai mult de 60% din cazurile acestui defect de smalț, se observă o mușcătură deschisă.

Orez. 5.9. Amelogeneza imperfectă.

Astfel, amelogeneza imperfectă este încălcare gravă formarea smalțului, exprimată prin perturbarea sistemică a structurii și mineralizarea dinților primari și permanenți, decolorare și pierderea ulterioară parțială sau completă a țesutului (Fig. 5.9).

5.1.5.2. Tulburări ereditare care afectează dentina

În prezent, există trei tipuri de dentinogeneză defectuoasă:

Tipul I este una dintre numeroasele manifestări ale bolilor scheletice comune numite defect de osteogeneză. Există osteogeneză congenitală și defectuoasă tardivă. În ambele tipuri, pot fi observați dinți cu defecte de dentine. Dinții, atât de bebeluși, cât și cei permanenți, au o transluciditate uimitoare de chihlimbar. Cu toate acestea, există o variație considerabilă în severitatea bolii, de la toți dinții afectați la câțiva dinți prezentând doar o ușoară decolorare. Smalțul de pe astfel de dinți se așează ușor, ceea ce contribuie la uzura mai rapidă a dentinei expuse. În dentinogeneza defectuoasă de tip I, dinții de lapte sunt mai afectați decât dinții permanenți.

Orez. 5.10. Dentinogenesis imperfecta tip II (sindromul Stainton-Candepont).

Tipul II numită în literatură dentina opalescentă ereditară, sau sindromul Stainton-Capdepont, are în esență aceleași caracteristici clinice ca și tipul I. Principalele motive care au determinat identificarea acestui tip ca formă separată sunt următoarele:

Există dovezi ale unui număr mare de familii, mulți dintre ai căror membri sunt afectați de denticogeneză defectuoasă tip II, dar nu prezintă semne de osteogeneză defectuoasă;

Corelațiile intrafamiliale ale extinderii bolii, colorării și uzării sunt mari în tipul II, în timp ce variația fenotipică semnificativă este prezentă în dentinogeneza deficitară de tip I;

În cazul dentinogenezei defectuoase de tip II, atât dinții primari, cât și cei permanenți sunt afectați în mod egal, nu se pot găsi dinții complet sănătoși (Fig. 5.10).

Tipul III caracterizată prin leziuni dentare de tipul I și II, atât ca culoare, cât și ca formă. Cu toate acestea, există o variație fenotipică semnificativă în cadrul acestui filum. Cel mai frecvent observat manifestari clinice- culoarea opalescentă a dinților, coroanele în formă de cupolă, deteriorarea atât a dinților primari, cât și a dinților permanenți, precum și identificarea așa-numiților dinți conchi în timpul examinării cu raze X. Acest termen este folosit pentru a descrie dinții în care formarea dentinei nu are loc după ce s-a format dentina de manta.

Subiectul lecției: „Genetica umană”

Sarcini:

1. Luați în considerare caracteristicile studierii geneticii umane, dezvoltați cunoștințe despre metodele de bază de studiere a eredității umane.
2. Dezvoltați capacitatea de a utiliza termeni și modele genetice pentru a rezolva probleme practice.
3. Aprofundarea și extinderea cunoștințelor studenților despre genetica medicală, conștientizarea importanței cunoștințelor dobândite pentru sănătatea generațiilor viitoare.

Metode:

• explicative și ilustrative (conversație, poveste, demonstrație de note și diagrame de genealogie);
• cercetare (rezolvarea problemelor, analiza diagramelor genealogice, întocmirea diagramelor pedigree);
• lucru de grup.

Echipament:

• colecția „Probleme în genetică”;
• fișe de informare a elevilor „Genetica umană”;
• diagrame genealogice;
• tabelul „Moștenirea genei hemofiliei în casele regale ale Europei”.

Tip de lecție:

O lecție de aplicare a cunoștințelor și abilităților.

În timpul orelor

I. Actualizarea cunoștințelor

Discursul de deschidere al profesorului: „Pentru cercetare genetică o persoană este un obiect foarte incomod: un numar mare de cromozomi, încrucișarea experimentală este imposibilă, pubertatea apare târziu, un număr mic de descendenți în fiecare familie. Astăzi, la lecție sunt reprezentanți ai patru laboratoare genetice independente care ne vor ajuta să descoperim metodele de bază pentru studierea eredității umane.”

Un elev per grup este invitat la tablă pentru a rezolva probleme.

Sarcina 1.

Fenilcetonuria (o tulburare a metabolismului fenilalaninei, care duce la demență) este moștenită ca o trăsătură autosomal recesivă. Cum pot fi copiii într-o familie în care părinții sunt heterozigoți pentru această trăsătură?

Răspuns: Probabilitatea de a avea copii sănătoși este de 75%, bolnavi - 25%.

Problema 2. Anemia falciforme (o schimbare de la hemoglobina normală - A la S-hemoglobina, ca urmare a căreia celulele roșii din sânge iau forma unei seceri) este moștenită ca o genă autozomală incomplet dominantă. Boala la indivizii homozigoți duce de obicei la moarte înainte de pubertate, indivizii heterozigoți sunt viabili, anemie în Se manifestă cel mai adesea subclinic. Interesant este că plasmodiul malaric nu poate folosi hemoglobina S pentru nutriția sa. Prin urmare, persoanele care au această formă de hemoglobină nu fac malarie.

Răspuns: Probabilitatea de a avea copii care nu sunt rezistenți la malarie este de 25%.

Sarcina 3. Hemofilia clasică se transmite ca o trăsătură recesivă, legată de X. Un bărbat sănătos se căsătorește cu o femeie al cărei frate are hemofilie. Determinați probabilitatea de a avea copii sănătoși în această familie.

Răspuns: Probabilitatea de a avea copii sănătoși este de 75%.

Sarcina 4. Hipoplazia smalțului (smalț subțire, granular, dinți maro deschis) este moștenită ca legată de X trăsătură dominantă. Într-o familie în care ambii părinți sufereau de această anomalie, s-a născut un fiu cu dinți normali. Determinați probabilitatea ca următorul lor copil să aibă și dinți normali.

Răspuns: Probabilitatea de a avea copii sănătoși este de 25%.

II. Metode pentru studiul geneticii umane

Reprezentanții laboratoarelor de genetică explică esența metodelor genetice folosind fișa de informații „Genetica umană” și tabelul „Moștenirea genei hemofiliei în casele regale ale Europei”.

1. Metoda dublelor

Gemenii sunt copii născuți în același timp. Sunt monozigoți (identici) și dizigoți (fraterni). Gemenii monozigoți se dezvoltă dintr-un zigot, care în stadiul de clivaj este împărțit în două (sau mai multe) părți. Prin urmare, astfel de gemeni sunt identici genetic și întotdeauna de același sex. Gemenii monozigoți se caracterizează printr-un grad ridicat de similaritate (concordanță) pentru multe caracteristici Gradul de concordanță pentru trăsăturile calitative la gemenii monozigoți este de obicei ridicat și tinde spre 100%. Aceasta înseamnă că mediul nu are aproape nicio influență asupra formării caracteristicilor grupelor de sânge, forma sprâncenelor, culoarea ochilor și a părului, iar genotipul are o influență decisivă. Metoda gemenă a confirmat cauzele ereditare ale hemofiliei, diabetului zaharat și schizofreniei. S-a descoperit o predispoziție pronunțată la o serie de boli: tuberculoză, reumatism etc., ceea ce înseamnă o probabilitate mai mare ca aceste boli să apară la persoanele cu un anumit genotip în condiții favorabile.

Gemenii dizigoți se dezvoltă din ouă care au fost simultan ovulate și fertilizate de diferiți spermatozoizi. Prin urmare, sunt diferiți ereditar și pot fi fie de același sexe, fie de sex diferit. Sunt diferite (discordante) din multe puncte de vedere.

Observațiile gemenilor oferă material pentru identificarea rolului eredității și al mediului în dezvoltarea trăsăturilor.

2. Metoda genealogică

Esența metodei este de a studia pedigree în acele familii în care există boli ereditare. Metoda vă permite să determinați tipul de moștenire a unei trăsături și, pe baza informațiilor obținute, să preziceți probabilitatea de manifestare a trăsăturii studiate la descendent, care are mare importanță pentru prevenirea bolilor ereditare.

Datorită unui pedigree bine-cunoscut, a fost posibilă urmărirea moștenirii genei hemofiliei de la Regina Victoria a Angliei. Victoria și soțul ei erau sănătoși. De asemenea, se știe că niciunul dintre strămoșii ei nu a suferit de hemofilie. Cel mai probabil, a avut loc o mutație în gametul unuia dintre părinții lui Victoria. Drept urmare, ea a devenit purtătoarea genei hemofiliei și a transmis-o multor descendenți. Toți descendenții de sex masculin care au primit un cromozom X cu o genă mutantă de la Victoria au suferit de hemofilie. Gena hemofiliei este recesivă și este moștenită legată de cromozomul X.

Următoarele boli sunt moștenite în mod autosomal dominant: glaucom, acondroplazie, polidactilie (degete suplimentare), brahidactilie (degete scurte), arahnodactilie (sindromul Morphan).

După tipul autosomal recesiv moștenite: albinism, fenilcetonurie, alergii, schizofrenie.

Trăsături dominante legate de X: hipoplazia smalțului (smalț subțire granular, dinți maro deschis).

Trăsături recesive legate de X: hemofilie, daltonism, lipsa glandelor sudoripare.

Caracteristici legate de Y: hipertricoza(creșterea părului pe margine pavilionul urechii), sindactilie (fuziunea degetelor).

Utilizarea metodei genealogice a arătat că, în căsătoriile înrudite, în comparație cu cele neînrudite, probabilitatea apariției deformărilor, nașterilor morti, mortalitate precoce la descendenți, deoarece genele recesive devin adesea homozigote.

3. Metoda citogenetică

Bazat pe studiul setului de cromozomi umani. În mod normal, un cariotip uman include 46 de cromozomi - 22 de perechi de autozomi și doi cromozomi sexuali. Utilizare aceasta metoda a făcut posibilă identificarea unui grup de boli asociate fie cu modificări ale numărului de cromozomi, fie cu modificări ale structurii acestora.

Pacienții cu sindrom Klinefelter(47,ХХУ) întotdeauna bărbați. Ele sunt caracterizate prin subdezvoltarea gonadelor, adesea retard mintal, înalt (din cauza picioarelor disproporționat de lungi).

Sindromul Shereshevsky-Turner(45, XO) se observă la femei. Se manifestă prin pubertate întârziată, subdezvoltarea gonadelor, absența menstruației și infertilitate. Femeile cu sindrom Shereshevsky-Turner sunt scunde, au umerii largi, bazinul îngust, membrele inferioare scurtat, gat scurt, cu pliuri, forma ochiului „mongoloid”.

Sindromul Down- una dintre cele mai frecvente boli cromozomiale. Se dezvoltă ca urmare a trisomiei pe cromozomul 21 (47,21,21,21 boala este ușor de diagnosticat, deoarece are un număr de trasaturi caracteristice: membre scurtate, craniu mic, puntea nasului plată, largă, fante palpebrale înguste cu o incizie oblică, prezența unui pliu pleoapa superioară, retard mintal.

Cel mai adesea, bolile cromozomiale sunt rezultatul mutațiilor care apar în celulele germinale ale unuia dintre părinți în timpul meiozei.

4. Metoda biochimică

Metoda presupune determinarea activității enzimelor sau a conținutului anumitor produse metabolice din sânge sau urină. Folosind această metodă, tulburările metabolice care apar din diverse stări patologiceşi cauzate de prezenţa unei combinaţii nefavorabile în genotip gene alelice. De exemplu, boala severă fenilcetonuria se dezvoltă în cazul homozigozității pentru o genă recesivă, a cărei activitate blochează conversia aminoacidului esențial fenilalanina în tirozină, iar fenilalanina este transformată în acid fenilpiruvic, care este excretat prin urină. Boala duce la dezvoltarea rapidă a demenței la copii. Diagnosticul precoce iar o dietă lipsită de fenilalanină poate opri dezvoltarea bolii. La heterozigoți pentru gena fenilcetonuriei se găsește un conținut crescut de fenilalanină în sânge, deși fenotipul nu se modifică semnificativ, persoana este sănătoasă. În hemofilie, purtarea heterozigotă a unei gene mutante poate fi stabilită prin determinarea activității enzimei modificate ca rezultat al mutației. Astfel, folosind metoda biochimică, este posibil să se prezică cu mare precizie riscul de apariție a urmașilor cu această boală.

• Verificarea problemelor rezolvate pe placa.

III. Analiza pedigree

Elevii primesc o temă.

1. Învață principiile analizei genealogice

În genetica umană, un analog al metodei hibridologice este analiza genealogică. Constă în alcătuirea și studierea unei reprezentări grafice a pedigree-urilor, fiecare dintre acestea reflectând legăturile de familie dintre persoanele sănătoase și cele bolnave de mai multe generații. Bărbații sunt indicați prin pătrate, iar femelele sunt indicate prin cercuri. Oamenii care au trăsătura studiată (de exemplu, o boală) în fenotip sunt reprezentați ca figuri negre, iar cei care au o trăsătură alternativă sunt albi. Unele linii orizontale conectează imagini grafice ale soților între ele, iar altele - imagini grafice ale copiilor lor. Liniile verticale conectează imaginile grafice ale părinților și ale copiilor lor între ele.

2. Studiați grafica pedigree-ului familiei conform unei caracteristici studiate. Un membru al acestei familii care a solicitat un consult genetic medical și este numit proband este indicat în diagramă printr-o săgeată.

Pedigree 1

Pedigree 2

3. Răspunde la următoarele întrebări

1. Câte generații de oameni sunt reprezentate în reprezentarea grafică a pedigree-ului probandului?

2. Câți copii au avut bunicii paterni ai probandului?

3. Care este genul probandului?

• 1-mascul
• 2-femeie

4. Probandul are trăsătura studiată?

• 1 - da
• 2 - nr

5. Câți alți membri ai pedigree-ului au aceeași trăsătură ca și probanda?

6. Este trăsătura studiată recesivă sau dominantă?

• 1 - recesiv
• 2 - dominant

7. Numiți cromozomul care conține alela responsabilă de formarea trăsăturii studiate

• 1 - autozom
• 2 - cromozomul X
• cromozomul 3-Y

8. Care este genotipul a) probandului, b) fratelui probabandului, c) mamei probabandului, d) tatălui probabandului?

Pedigree 1: 1- 3; 2-5; 3-2; 4-1; 5-8; 6-2; 7-1; 8-a) 2 b) 3 c) 3 d)2;

Pedigree 2: 1- 4; 2-6; 3-1; 4-1; 5-6; 6-1; 7-2; 8-a) 8 b) 7,8 c) 4 d)7;

5. Realizați o reprezentare grafică a pedigree-ului

Rosa și Alla sunt surori și ambele, ca și părinții lor, suferă orbirea nocturnă. Au și o soră cu vedere normală și un frate și o soră care suferă de orbire nocturnă. Rosa și Alla s-au căsătorit cu bărbați cu vedere normală. Alla a avut două fete și patru băieți care sufereau de orbire nocturnă. Rosa are doi fii și o fiică cu vedere normală și un alt fiu care suferă de orbire nocturnă.

Determinați genotipurile lui Rose, Alla, ale părinților lor și ale tuturor copiilor.

Răspuns: Genotipul tatălui este Aa; mama - Aa; Trandafir - Aa; sora lui Rosa și Alla, care nu suferă de orbire nocturnă, are genotipul - aa; o altă soră și frate - AA sau Aa; toți copiii lui Alla sunt Aa; Copiii lui Rose care nu suferă de orbire nocturnă - ah, fiule - ah.

Reprezentare grafică a pedigree-ului lui Rose și Alla.

IV. Rezumând lecția

Genetica umană este una dintre ramurile științei cu cea mai rapidă dezvoltare. Se întâmplă să fie baza teoretica medicina, dezvăluie baza biologică a bolilor ereditare. Cunoașterea naturii genetice a bolilor vă permite să faceți un diagnostic precis la timp și să efectuați tratamentul necesar, prevenind nașterea copiilor bolnavi. În lecția următoare vom vorbi despre probleme sociale genetica umana. Acum să rezumam lecția. Vă rugăm să predați foaia de punctaj.

Nota

Munca individuala

Lucru de grup

V. Teme pentru acasă

P. 35, lucrări creative de genetică umană (rezumate, mesaje, ziare, buletine, clipuri video).

Literatură

1. Biologie: Tutorial pentru studenții la medicină scoala/ V.N. Yarygin-M. ed. Centrul VLADOS, 2001.
2. Ne pregătim pentru examenul de stat unificat. Biologie generală./V.N. Frosin, V.I. Sivoglazov. -M.: Dropia. 2004.
3. Carte cu probleme de genetică generală și medicală./N. V. Helevin, -M.: Şcoala superioară, 1976.
4. Biologie generală. Manual pentru clasele 10-11 de gimnaziu / D.K. Belyaev, G.M. Dymshits, - M.: Educație, 2005.
5. Biologie generală. Un manual pentru clasele 10-11 cu studiu aprofundat al biologiei la școală./ V.K. Noisy, G. M. Dymshits, A. O. Ruvinsky, - M.: Educație, 2001.

Ca o trăsătură dominantă legată de cromozomul X.

1) Ce este un strat legat de podea? Explicați moștenirea legată de cromozomul X.

Moștenirea legată de sex - mostenirea oricarei gena situat în cromozomi sexuali.

Moștenirea legată de X:

A) Dominantă - trăsătura este mai frecventă la femei, deoarece are doi cromozomi X. Femei cu dom. trăsătura este transmisă în mod egal fiicelor și fiilor, iar de către bărbați numai fiicelor. Fiii nu au coborât niciodată. de la parintii X-clutch. semn.

B) Recesiv - semn de manifestare. La barbatii homozigoti care mostenesc trasatura de la mamele cu dom. Fenotip care sunt purtători de reces. alela.

2) Alte tipuri de moștenire:

A) Moștenire autozomal dominantă. - conectare in aceeasi masuraîntâlniri. la bărbați și femei și pot fi urmărite în fiecare generație.

B) Moștenire autosomal recesiv. – trăsătura poate fi urmărită numai la un individ homozigot pentru o alelă dată.

B) Succesiunea legată de Y. – trăsătura apare doar la masculi din fiecare generație.

3) 100% pentru că Băieții dobândesc cromozomul X numai de la mama lor.

4) Nu, pentru că Femeile moștenesc un cromozom X de la mama lor și altul de la tatăl lor. Rezultă că cromozomul X al tatălui care conține gena dominantă va trece fetei, gena se va manifesta cu o probabilitate de 100%

5) Boli legate de cromozomul X:

Keratoza foliculară este o boală a pielii caracterizată prin pierderea genelor, sprâncenelor și părului. Este mai gravă la bărbații homozigoți decât la femeile heterozigote.

Hemofilie - incapacitatea de a coagula sângele. Transmis de la mamă la fiu.
Biletul nr. 46

Sarcina situațională nr. 1

U parinti sanatosi s-a nascut un fiu.....

Răspuns: 1) Distrofia musculară Duchenne apare la 3:10.000 de născuți vii de băieți. Din punct de vedere genetic, este o tulburare letală recesivă legată de X. În tabloul clinic al distrofiei musculare Duchenne la fete, monosomia pe cromozomul X (sindromul Turner) trebuie exclusă. Posibilitatea dezvoltării distrofiei musculare Duchenne la fetele cu un cariotip 46.XX nu poate fi exclusă din cauza inactivării cromozomului X cu o alelă normală în toate (sau aproape toate) celulele de pe primele etape dezvoltare (blastocist cu 16-32 celule).

2) Variabilitatea combinativă. MECANISME DE APARIIE: 1- diversitatea gametilor: a) mostenire independenta b) mostenire legata; 2- întâlnirea aleatorie a gameților; 3- selecția aleatorie a perechilor de părinți.

3) Variabilitatea poate fi: genotipică (o modificare a genotipului este cauza modificării unei trăsături), poate fi mutațională și combinativă; fenotipic (influența mediului, dar genotipul nu se modifică).

Sarcina situațională nr. 2

In tarile dezvoltate este o crestere......

Procesul de îmbătrânire se manifestă la nivel molecular, subcelular și celular. Intensitatea reparării ADN-ului molecular scade, nivelul transcripției și translației scade. Numărul de mitocondrii din celule scade. O caracteristică tipică a îmbătrânirii celulelor nervoase este acumularea de pigment de lipofuscină în citoplasmă care crește odată cu vârsta. Distrugerea microfibrilelor a fost detectată în cardiomiocite, iar radicalii liberi se acumulează în multe celule. Existența controlului genetic al proceselor de îmbătrânire a fost acum dovedită. În ciuda tuturor acestor mecanisme de îmbătrânire, este posibil să reziste la debutul bătrâneții. Oamenii au mecanisme speciale de adaptare pentru a încetini bătrânețea, de exemplu, nivel inalt activitate socială și de muncă, menținerea performanței psihice și fizice până la bătrânețe. Consumul de alimente cu conținut scăzut de calorii, în mod sistematic, prelungește și viața. exercițiu fizicși așa mai departe. Până în prezent, durata de viață a speciei umane nu a fost determinată. Durata maximă de viață fiabilă depășește rar 120 de ani. Aparent, realizările științelor medicale și ale altor științe vor ajuta umanitatea să crească speranța de viață.
Sarcina situațională nr. 3

In practica stomatologica exista...

Răspuns:

Răspuns : Sunt malformații atavice ale sistemului dentar asociate cu subdezvoltarea organelor în acel stadiu al morfogenezei când au recapitulat (repetat) starea ancestrală, adică aceste anomalii au fost cândva norma pentru strămoșii mai mult sau mai puțin îndepărtați.

Răspuns: Legea biogenetică

Răspuns:

Compactare dentară

Răspuns:

Reducerea dimensiunii dinților

Difiodontism

Sistem dentar heterodont.

Căpușa taiga trece prin 4 faze morfologice în ontogeneză: ou și trei faze active, separate prin năpârlire (larvă, nimfă și căpușă adultă). Fiecare etapă de dezvoltare are specificul său structura externă. La căpușele adulte, demorfismul sexual este pronunțat.

Căpușa taiga (lxodes persulcatus) este un animal arahnid, nu o insectă (cum este numită în mass-media). Corpul plat și dens al căpușei are 4 perechi de picioare. Fara ochi. Capul este înarmat cu organe bucale care formează așa-numita proboscide cu dinți mari îndreptați înapoi, precum și organe ale atingerii, mirosului și gustului. În interiorul proboscisului există fălci în formă de gheare cu care căpușa taie piele animal cu sânge cald. Se hrănește cu sânge. O căpușă care așteaptă prada se urcă pe un fir de iarbă sau un tufiș, la o înălțime de cel mult jumătate de metru și așteaptă cu răbdare ocazia de a se prinde de corpul unui mamifer, al unei păsări sau al unei persoane. Târându-se de-a lungul corpului, căpușei ia destul de mult timp pentru a alege un loc de hrănire. Saliva sa, secretată ulterior în rana unui animal cu sânge cald, conține o masă de diverse din punct de vedere biologic. substanțe active. Unii dintre ei anesteziază rana, alții distrug pereții vase de sângeși țesuturile din jur, altele suprimă răspunsurile imune ale gazdelor menite să respingă căpușa.

După ce a mâncat, femela intră în podeaua pădurii și, după ce a digerat sângele, începe ovipunerea, depunând 1,5 - 2,5 mii de ouă, din care apar larve de dimensiunea semințelor de mac după câteva săptămâni. Larvele atacă rozătoarele mici din sol. Apoi intră în podeaua pădurii. Acolo năparesc și se transformă în următoarea fază de dezvoltare - nimfe. După ce au iernat, nimfele ies în mod similar la „vânătoare”, la pândă după veverițe, chipmunks, iepuri de câmp și arici. După un an, nimfa îngorgata se transformă fie într-o femeie, fie într-un mascul. Căpușele trăiesc 4-5 ani. În natură, căpușele sunt chemate să conțină focarele emergente de infecție și, prin urmare, să prevină pandemiile printre animalele cu sânge cald: mamifere și păsări. Datorită căpușei taiga și insectelor suge de sânge, toate animalele sălbatice și oamenii asociati cu pădurea din copilărie sunt imune la boli virale. Numărul de căpușe din zonele de pădure depinde în mare măsură de numărul gazdelor lor inițiale - rozătoare mici, păsări și cuiburi cu pui. Căpușele sunt introduse în peisajul antropogen de către mamifere și păsări domestice și sălbatice.

Căpușa taiga în corpul său minuscul poartă mai mult de o duzină de vaccinuri împotriva infecțiilor, inclusiv encefalită, borrelioza Lyme, ehrlichioza granulocitară umană, ehrlichioza monocitară umană și altele. Acesta este un întreg laborator natural mobil pe opt picioare, pe care puțini dintre noi l-am apreciat încă. Chestia este că toate infecțiile „periculoase” din punct de vedere uman, inclusiv encefalita, au circulat în mediul nostru cu mult înainte de apariția atât a căpușei taiga în sine, cât și a oamenilor. Rolul cel mai important în menținerea focarelor naturale de infecție revine astăzi animalelor mici de pădure - volbi, șoareci, scorpie, veverițe și chipmunks. Animalele în sine sunt, de asemenea, susceptibile la infecție, iar virușii se înmulțesc bine în corpurile lor, dar boala continuă fără vizibilitate. consecințe nocive.

Doar datorită căpușei taiga, ca intermediar între animalul recuperat și persoana sanatoasa, primim un vaccin real 100% natural împotriva posibilelor complicații infecțioase în viitor. Și aproape gratuit, plătind căpușa doar cu o microdoză de sânge. Medicii ne fac vaccinări similare în copilărie, de exemplu, împotriva variolei. Dar la o vârstă mai înaintată, multe vaccinări pentru oameni sunt ineficiente sau contraindicate. Prin urmare, cu cât o persoană întâlnește mai repede căpușe, cu atât este mai bine pentru sistemul imunitar al corpului nostru. Doar acei oameni care au fost despărțiți de copilărie încă din copilărie ar trebui să se ferească de căpușe. animale sălbatice(orașeni), cu sănătate precară, precum și persoane care au o atitudine negativă față de alte specii (urătorii de specii) sau care cedează în panică din cauza fricii de căpușe, inspirate de presă și televiziune. Acest lucru este benefic doar pentru cei care fac bani din vaccinări artificiale și departe de sigure, precum și asigurări inutile împotriva mușcăturilor de căpușe. O imunoglobulina foarte scumpa nu ofera protectie suta la suta impotriva bolii si nu este atat de inofensiva pentru sanatatea si imunitatea noastra.

Ciclul de dezvoltare a căpuțelor:

1 - prima gazdă-hrănitoare, 2 - femelă bine hrănită, 3 - ouă, 4 - larve flămânde, 5 - al doilea proprietar, 6 - larve bine hrănite, 7 - nimfă flămândă, 8 - al treilea proprietar, 9 - bine hrănit nimfe, 10 - căpușă femelă și masculină.

1. Părinții sănătoși au dat naștere unui fiu cu boli ereditare severe Distrofia musculară Duchenne (o trăsătură recesivă legată de X)

1. Motivul nașterii unui copil bolnav?

Distrofia musculară Duchenne apare la 3:10.000 de născuți vii de băieți. Din punct de vedere genetic, este o tulburare letală recesivă legată de X. În tabloul clinic al distrofiei musculare Duchenne la fete, monosomia pe cromozomul X (sindromul Turner 45-XO) trebuie exclusă. Posibilitatea dezvoltării distrofiei musculare Duchenne la fetele cu cariotip 46.XX nu este exclusă din cauza inactivării cromozomului X cu alela normală în toate (sau aproape toate) celulele în stadiile incipiente de dezvoltare (blastocist cu 16-32 celule) .

2.Ce tip de variabilitate a apărut în acest caz? Posibile mecanisme pentru apariția unei astfel de variabilitati?

Variabilitatea combinativă. MECANISME DE APARIȚIE: 1- diversitatea gameților) moștenirea independentă b) moștenirea legată; 2- întâlnirea aleatorie a gameților; 3- selecția aleatorie a perechilor de părinți

3. Tipuri de variabilitate?

Variabilitatea are loc: genotipic(o modificare a genotipului este cauza unei modificări într-o trăsătură) poate fi mutațională (pe baza modificărilor materialului genetic, acestea sunt GENE, CROMOZOMIALE, GENOMICE.) și combinative;

fenotipic(influența mediului, dar genotipul nu se modifică).

4. Determinați probabilitatea de a avea un copil sănătos de la acești părinți

Probabilitatea de a fi născut fenotipic copil sanatos 75%

(50% dintre fete vor fi purtătoare, 50% dintre băieți vor fi afectați)

5. O metodă genetică care permite diagnosticarea acestei boli?

Metoda genealogică - compilarea și analiza genealogiei
2. În ţările dezvoltate este o creştere durata medie viaţă. Antropologii asociază acest lucru cu scăderea mortalității infantile, îmbunătățirea condițiilor de viață etc. Procesele de îmbătrânire și eventual. influență asupra acestora, ceea ce ar prelungi perioada de viață activă.

Răspuns: Teoriile de bază ale îmbătrânirii:

• 
  ipoteza erorii - conform acestei teorii, în timpul sintezei ADN-ului pot apărea erori care vor afecta structura proteinelor și enzimelor. Odată cu vârsta, numărul de erori și defecțiuni crește.
• 
  Ipoteza radicalilor liberi - conform acesteia, acumularea de radicali liberi crește în timpul procesului metabolic, aceștia se pot combina cu ADN-ul, ARN-ul și pot provoca modificări în structura lor. Prin urmare, una dintre modalitățile de combatere a îmbătrânirii este utilizarea antioxidanților (vitamina C, E, caroten, seleniu)
• 
  teorie V.M. Dilmana – cauza îmbătrânirii este o încălcare a reglajului hormonal al organismului.
• 
  teoria I.P. Pavlova – suprasolicitarea sistemului nervos – stresul accelerează procesul de îmbătrânire.

Procesul de îmbătrânire se manifestă la nivel molecular, subcelular și celular. Intensitatea reparării ADN-ului molecular scade, nivelul transcripției și translației scade. Numărul de mitocondrii din celule scade. O caracteristică tipică a îmbătrânirii celulelor nervoase este acumularea de pigment de lipofuscină în citoplasmă care crește odată cu vârsta. Distrugerea microfibrilelor a fost detectată în cardiomiocite, iar radicalii liberi se acumulează în multe celule. Existența controlului genetic al proceselor de îmbătrânire a fost acum dovedită. În ciuda tuturor acestor mecanisme de îmbătrânire, este posibil să reziste la debutul bătrâneții. O persoană are mecanisme adaptative speciale pentru inhibarea bătrâneții, de exemplu, un nivel ridicat de activitate socială și de muncă, menținând performanța mentală și fizică până la bătrânețe. Consumul de alimente cu conținut scăzut de calorii, exercițiile sistematice etc. prelungesc, de asemenea, viața. Până în prezent, durata de viață a speciei umane nu a fost determinată. Durata maximă de viață fiabilă depășește rar 120 de ani. Aparent, realizările științelor medicale și ale altor științe vor ajuta umanitatea să crească speranța de viață.
3. În practica stomatologică, există defecte ale sistemului dentar (dinți supranumerari, diasteme, dinți conici)

1) Cum pot fi explicate aceste defecte din perspectiva filogeniei?:

Acestea sunt malformații atavice ale sistemului dentar, asociate cu subdezvoltarea organelor în acel stadiu al morfogenezei când au recapitulat (repetat) starea ancestrală, adică aceste anomalii au fost cândva norma pentru strămoșii mai mult sau mai puțin îndepărtați.

2) Ce lege reflectă legătura dintre dezvoltarea individuală și istorică a unui organism?

Legea biogenetică(E. Haeckel, F. Muller) - ontogenia este o repetare scurtă și rapidă a filogeniei unei specii date.

Legea asemănării germinale - În primele etape de dezvoltare, embrionii de animale de același tip sunt similari.

3) Principalele transformări evolutive ale sistemului dentar al vertebratelor?

Reducerea numărului de fălci

Trecerea de la un sistem homodont (toți dinții au aceeași formă) la un sistem heterodont

Diferențierea dinților după funcție (incisivi, canini, masticație) și, ca urmare, diferențiere. suprafete de mestecat.

Trecerea de la polifiodontism (modificări multiple ale dinților) la difiodontism (schimbarea dinților de 2 ori pe parcursul vieții)

Reducerea generală a numărului de dinți

Compactare dentară

Modificări în x-ru de atașament (Acrodont Pleurodont Tectodont)

Apariția organismelor pluricelulare glandele salivare etc.

4) Ce structuri ale vertebratelor inferioare sunt omologi? dintii?

Dintii sunt omologi ai solzilor placoizi.

5) Evol. transformări ale sistemului dento-facial. persoană?

Reducerea numărului de dinți.

Reducerea dimensiunii dinților

Difiodontism

Heterodont dentar syst.

Creșterea numărului de tuberculi la mestecat suprafețe (tuberculoase tetratuberculare contondente)

Tectodont de atașament (în celulele proceselor alveolare)

Arcada dentară rotunjită etc.
4. TAIGA TICK

1. Căpușa taiga aparține familiei Ixodid și este purtătoarea unei boli focale naturale severe transmise de vectori care afectează sistem nervos om – encefalită de primăvară-vară transmisă de căpușe.

2. Căpușe Ixodid destul de mare - de la câțiva milimetri până la 2 cm, în funcție de gradul de saturație. La capătul anterior al corpului, aparatul bucal iese puternic înainte. Componenta principală a proboscisului este hipostomul - o excrescență lungă aplatizată care poartă dinți ascuțiți îndreptați posterior. Chelicerele au aspectul unor stilturi piercing, zimțate pe părțile laterale. Cu ajutorul lor, se formează o rană tăiată în pielea gazdei și se introduce un hipostom în ea. Intestinul mediu are numeroase excrescențe care se umplu cu sânge atunci când se hrănesc. Aici sângele poate fi stocat până la câțiva ani. Întreaga parte dorsală a masculului este acoperită cu un scut chitinos inextensibil la femelă, un astfel de scut ocupă nu mai mult de jumătate din suprafața corpului, astfel încât tegumentul femelei este mult mai extensibil și poate bea mult mai mult sânge. După hrănire, femelele depun între 1.500 și 20.000 de ouă în podeaua pădurii, crăpăturile solului și vizuini pentru rozătoare.

3. Dezvoltarea are loc cu metamorfoză incompletă (ou – larvă – nimfă – adult).

-Larvele au trei perechi de picioare care merg. Se hrănesc cu sângele șopârlelor și al rozătoarelor mici.

Etapa următoare ciclu de viață - nimfă. Ea

Hipoplazia smalțului. Hipoplazia smalțului este înțeleasă ca subdezvoltarea sau dezvoltarea anormală a matricei organice a smalțului dinților primari sau permanenți. Există două tipuri de hipoplazie a smalțului: de mediu, cauzată de influența nefavorabilă a factorilor mediu inconjurator, și ereditară, numită și amelogeneză incompletă.

Hipoplazia smalțului - tip de mediu.

LA factori etiologici Cauzele hipoplaziei smalțului includ deficitul de vitamine A, C și D din alimente, infecția manifestată prin erupții cutanate și febră (rujeolă, varicelă, scarlatina), sifilis congenital, hipocalcemie, traumatisme la naștere, boala hemolitica nou-născuți, infecție locală, traumatisme, aport excesiv de fluor, terapie cu radiatii pe zona maxilarului copilărie; dacă cauza este necunoscută, se vorbește despre hipoplazia idiopatică a smalțului. Smaltul se dezvolta de la marginea incizala spre gatul dintelui, prin urmare, dupa nivelul marginii smaltului se poate aprecia varsta la care dezvoltarea sa a fost perturbata. Deci, pe baza acestui semn, putem presupune că perturbarea dezvoltării smalțului în cazul prezentat în figură a avut loc la aproximativ vârsta de 3 ani.

Hipoplazia smalțului, asociat cu febra, afecteaza toti dintii care sufera mineralizare in perioada febrei. În acest caz, defectul de smalț poate fi exprimat în grade diferite- de la o linie orizontală albă sau gropi până la formarea unui șanț pe coroană sau deformarea ei pronunțată din cauza absenței smalțului. Cu hipoplazie ușoară, partea afectată a dintelui are o culoare albicioasă cu hipoplazie severă, este galbenă sau maro.

Sifilisul congenital se manifestă clinic prin triada lui Hutchinson, care include cheratita difuză interstițială, perturbatoare viziune, înfrângere urechea internă cu hipoacuzie neurosenzorială și hipoplazie a smalțului incisivilor mediali (incisivii Hutchinson). Incisivii afectați se caracterizează printr-o îngustare ca o șurubelniță spre muchia tăietoare și prezența unei crestături semilunar pe aceasta. Molarii afectați au cuspizi suplimentari, dând acestor dinți un aspect asemănător dudului.

Hipoplazia smalțului de mediu Turner, Dintele lui Turner este cauzat de inflamație sau traumatism dinte de lapte, care interferează cu dezvoltarea dintelui permanent care crește sub acesta (dintele Turner). Deteriorarea unui dinte de lapte duce la creșterea afectată a ameloblastelor din dintele permanent. Premolarii sunt cel mai adesea afectați de abcesarea unui molar primar. Abcesul este localizat în zona de ramificare a molarului primar direct deasupra coroanei premolarului permanent în creștere și duce la hipoplazia smalțului suprafeței sale de mestecat. Cauza deteriorării incisivilor superiori permanenți este un abces sau traumatism al incisivilor decidui superiori. Defectul de smalț poate apărea ca o pată albă și poate fi mai pronunțat.

fluoroza

fluoroza, sau smalțul pătat, este cauzat de aportul excesiv de fluor în organism din bând apăîn perioada dezvoltării dintelui. Concentrația optimă de fluor este considerată a fi de 0,7-1 parte la 1 milion Dacă depășește 1,5 părți la 1 milion, se dezvoltă fluoroza. Cu cât concentrația de fluor în apă este mai mare, cu atât manifestările fluorozei sunt mai pronunțate. Sunt afectați atât dinții superiori, cât și cei inferiori. Leziunea este de natură simetrică și apare ca o pată pe dinte, a cărei culoare poate varia de la creta la galben pal sau chiar maro închis. Cele mai pronunțate modificări sunt observate pe premolari. Sunt afectați mai des decât alți dinți, urmați de molari doi, incisivi superiori, canini și primii molari. Incisivii inferiori sunt relativ rar afectați. Schimbarea culorii se intensifică după dentiție. Pata poate fi îndepărtată prin albire.

Hipoplazia smalțului- tip ereditar (amelogeneza incompleta). Amelogeneza incompletă este un grup de boli ereditare caracterizate prin perturbarea formării smalțului la dinții primari sau permanenți. Amelogeneza incompletă, bazată pe caracteristici clinice, histologice, radiologice și genetice, este împărțită în 4 tipuri principale (smalț hipoplazic, imatur, hipocalcificat și imatur sau hipoplazic cu taurodentism) și 15 subtipuri. Subtipul de moștenire legat de X este asociat cu o mutație a genei care codifică amelogenina. Subtipurile cu un mod de moștenire autozomal dominant sunt asociate cu o mutație a genei enamelinei, precum și cu o genă situată pe cromozomul 4.

Amelogeneza incompletă hipoplazică(tipul I) este cea mai frecventă, este cauzată de insuficiența matricei smalțului. Cu toate acestea, smalțul este în mod normal mineralizat și nu se dezlipește. Amelogeneza incompletă hipoplazică este împărțită în 7 subtipuri, care sunt desemnate prin litere de la A la G. Patru subtipuri sunt moștenite într-o manieră autosomal dominantă, două sunt moștenite într-o manieră autozomal recesivă și unul este legat de X. Pentru tablou clinic caracterizat printr-un aspect generalizat sau local de pitting sau rugozitate.

Pentru amelogeneza incompletă imatură(tip II) se caracterizează printr-o cantitate normală de smalț, dar datorită imaturității matricei sale, este moale și insuficient mineralizat la apăsarea dintelui cu o sondă parodontală, se formează o gaură; Smalțul cu acest tip de amelogeneză incompletă este cretos, aspru, cu șanțuri, culoarea acestuia se poate schimba și se rupe adesea. În unele cazuri, există o asemănare cu dinții pregătiți pentru o coroană artificială, spațiile interdentare sunt lărgite. Acest tip de amelogeneză incompletă are 4 subtipuri, care sunt desemnate prin litere de la A la D. Moștenirea are loc conform unui tip autosomal recesiv și este legată de cromozomul X.

Pentru tipul hipocalcificat(tip III) de amelogeneză incompletă, smalțul are o matrice normală, dar calcificarea acesteia este afectată. Există două subtipuri: IIIA (moștenită într-o manieră autosomal dominantă) și IIIB (moștenită într-un model autosomal recesiv). Dezvoltarea și erupția dinților are loc în mod normal, forma acestora nu este modificată; Pe radiografii, densitatea smalțului corespunde dentinei. Când erupe, smalțul are o culoare maro-aurie. La scurt timp după erupție, smalțul începe să se ciocnească, dezvăluind o suprafață aspră, maro a dentinei; În unele locuri, mai ales în apropierea marginii gingivale, pe dentine rămân resturi de smalț. Datorită scăderii dimensiunii verticale posterioare, se remarcă adesea o mușcătură anterioară deschisă.