Gena cancerului de sân nu este o condamnare la moarte! Cancer mamar ereditar. Cine este în pericol? Mutația genei cancerului de sân

Octombrie este Luna de conștientizare a cancerului de sân. În întreaga lume se desfășoară acțiuni și campanii de informare pentru a atrage atenția asupra problemei diagnosticării și tratării acestei boli. Anul acesta, Fundația pentru Prevenirea Cancerului a decis să vorbească despre modul în care ereditatea afectează posibilitatea apariției cancerului de sân și ce să faci dacă una dintre rudele tale a fost diagnosticată cu această boală. Campania noastră este susținută de experți de la companiile biomedicale Atlas și .

De ce merită cu adevărat să vorbim despre cancerul de sân toată luna? Cancerul de sân este o boală oncologică în care celulele glandelor mamare încetează să funcționeze normal: încep să se dividă necontrolat și nu mor. Acesta este al doilea cel mai frecvent tip tumoare malignaîn lume (după cancerul pulmonar). 1,7 milioane de cazuri noi sunt diagnosticate în fiecare an. Conform celor mai recente date din Rusia, cancerul de sân este cea mai frecventă patologie de cancer în rândul populației feminine și reprezintă 20,9% din structura incidenței cancerului (date pentru 2015).

Se știe că în 5-10% din cazuri, cancerul de sân apare din cauza mutațiilor genetice care sunt moștenite. Cel mai adesea, acestea sunt mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2; acestea cresc semnificativ riscul de cancer de sân. Există și alte gene cunoscute ale căror defalcări pot duce la dezvoltarea cancerului de sân: TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM, CHEK2, PALB2 și altele. Dacă o femeie medie are o șansă de 5,6% de a dezvolta cancer de sân în timpul vieții, atunci o femeie cu o mutație în genele BRCA1 sau BRCA2 crește șansa la 70%.

Mutația poate fi moștenită atât de la mamă, cât și de la tată. În acest caz, se moștenește Risc ridicat dezvoltarea cancerului, și nu boala în sine: nu toți purtătorii genei mutante vor dezvolta neapărat cancer.

Pe lângă cancerul de sân, purtătorii de mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2 cresc probabilitatea de a dezvolta cancer în alte organe: ovare, pancreas și prostată. Riscul de a dezvolta cancer ovarian crește deosebit de puternic: de la 1 la 35%.

În familiile în care mutațiile sunt transmise, cancerul de sân și ovarian sunt mai frecvente decât de obicei. În plus, formele ereditare de cancer se dezvoltă la o vârstă relativ fragedă. Următoarele caracteristici pot indica transportul mutațiilor: istorie de familie:

Cancer de sân până la 45 de ani

Două cazuri de cancer de sân la o persoană

Un caz de cancer ovarian

Două cazuri de cancer de sân la rude de sânge, dintre care cel puțin unul a fost diagnosticat înainte de vârsta de 50 de ani

Cancer de sân la o rudă de sânge de gradul I sau II de sex masculin

Dacă oricare dintre cele de mai sus este tipică pentru familia dvs., atunci ar trebui să consultați un genetician pentru a decide dacă testarea genetică este necesară. Iar testul dezvoltat de Fundația pentru Prevenirea Cancerului va ajuta la evaluarea riscurilor de cancer și a necesității de consultare genetică.

În practica mondială de a lucra cu pacienți care au o mutație în genele BRCA1 și BRCA2, există conceptul de mastectomie profilactică (îndepărtarea glandelor mamare sănătoase înainte de a fi afectate). posibilă boală). În unele cazuri, cu o predispoziție genetică la cancer de sân, o femeie poate decide să se supună unei intervenții chirurgicale, ceea ce reduce riscul de a dezvolta cancer cu 90%. Așa a făcut Angelina Jolie, de exemplu, când s-a descoperit că are o mutație în gena BRCA1.

În Rusia, din păcate, astfel de proceduri sunt tratate cu prudență. Pacienții cu risc crescut de cancer de sân găsesc rareori oportunitatea de a face o mastectomie fără a călători în străinătate. În acest caz, cel mai adesea medicul trebuie să-și asume o responsabilitate suplimentară și să corecteze diagnosticul, astfel încât operația să poată fi efectuată în cadrul asigurării medicale obligatorii.

Efectuarea testelor genetice și consultarea cu un genetician nu exclude necesitatea examinărilor care sunt considerate cele mai eficiente în diagnosticarea precoce a cancerului de sân, de exemplu, mamografia. În fiecare an, Fundația pentru Prevenirea Cancerului desfășoară 3-5 evenimente pentru depistarea precoce a cancerului de sân în centrele regionale ale căror programe includ această metodă.

Se are în vedere mamografia metoda eficienta diagnosticul de cancer mamar și este recomandată anual femeilor cu vârsta peste 40-50 de ani. Femeile cu predispoziție genetică ar trebui să facă mamografii și RMN mamar în fiecare an, începând cu vârsta de 30 de ani.

Dacă aveți probleme de sănătate legate de un istoric puternic de cancer în familia dvs., faceți teste genetice și discutați preocupările dvs. cu un consilier genetic. Din fericire, aceasta este o practică care funcționează bine în Rusia astăzi.

O consultație cu un genetician se poate face la Centrul Medical Atlas, iar la companie se pot face teste genetice pentru predispoziția la dezvoltarea cancerului de sân și a altor tipuri de cancer.

Cancerul de sân este o tumoare malignă care se poate dezvolta în una sau ambele glande mamare. Astăzi se crede că este asociat cu genele BRCA1 și BRCA2. Adesea, patologiile genelor care sunt responsabile pentru acest cancer sunt diagnosticate la femeile tinere sub 40 de ani. Aceste gene reglează proliferarea completă a celulelor glandelor mamare și reduc posibilitatea dezvoltării cancerului în ele. Dar cu patologia existentă în aceste gene, riscul de cancer de sân devine mai mare. Patologia genelor BRCA1 și BRCA2, conform statisticilor, reprezintă aproximativ 10% din toate cazurile de boală.

Cauze ereditare ale cancerului de sân

Genele anormale au fost identificate pentru prima dată în procesul de studiu a familiilor în care femeile tinere aveau deja cancer de sân. Există o probabilitate mare ca genele anormale care cauzează cancerul de sân să fie transmise ereditar din următoarele motive:

Există rude directe de sex feminin prin intermediul unuia dintre părinți care au fost diagnosticați înainte de vârsta de cincizeci de ani.
În familie sunt femei care în prezent au cancer la sân.
Rudele directe aveau cancer la ambele glande mamare.
Un bărbat din familie a fost diagnosticat cu cancer la sân.

Care sunt formele ereditare de cancer de sân?

Există următoarele forme ereditare de cancer de sân:

Ductal, în care celulele canceroase sunt localizate numai în canalele de lapte ale glandei și nu se răspândesc în țesuturile care o înconjoară. Acest cancer ereditar este adesea tratabil.
Lobular, care începe prin a afecta lobulii glandei mamare.
Infiltrativ – când celulele canceroase încep să se extindă dincolo de canalele de lapte.
Inflamator, care se caracterizează prin semne de trecere proces inflamator: roseata si umflarea sanului, este cald la palpare.
boala Paget, care se caracterizează printr-o erupție cutanată asemănătoare eczemei care apare pe mamelon.
Tubular - când celulele canceroase au forma unui tub.
Mucoasa - incepand de la canalele de lapte. Celulele sunt bogate în conținut de mucus.
Creier - atunci când formarea tumorii seamănă cu țesutul cerebral.
Papilară, în care celulele canceroase arată ca vilozități.

Mulți oameni fac greșeala de a crede că cancerul de sân ereditar este mai agresiv decât cancerul de sân dobândit. Dar studiile au demonstrat că cancerul de sân cauzat de un factor ereditar, dimpotrivă, este mai puțin agresiv.

Cât de frecvent este cancerul mamar ereditar și cine este expus riscului?

Dacă cineva din familia ta a fost diagnosticat cu celule anormale care provoacă cancer de sân, asta nu înseamnă că vei moșteni boala. Să presupunem că mama sau tatăl tău are gene BRCA1 sau BRCA2 anormale. Riscul de a le moșteni va fi de aproximativ 50%. Și copiii tăi riscă să moștenească astfel de gene cu o probabilitate de 25%.

Reprezentantele de sex feminin cu gene anormale sunt foarte susceptibile de a dezvolta cancer de sân la bătrânețe. Dar, în ciuda riscurilor mari, trebuie să știți că cancerul de sân nu apare la toți cei care au predispoziții ereditare. Totul depinde de ce fel de stil de viață duce o persoană, de ce fel de mediu este în jurul său, de modul în care alte gene protejează organismul de cancer etc.

Cum este definit astăzi cancerul mamar ereditar?

Primul pas ar fi să ceri sfatul unui genetician. Oncogenetica a atins un nivel în care a devenit foarte ușor de realizat prevenirea și diagnostic precoce cancerul de sân, precum și să dezvolte noi metode de depistare a cancerului de sân, care includ genotiparea. Pentru consultațiile cu pacienții cu risc de a dezvolta cancer de sân, este de preferat analiza genetică a genelor BRCA1/2, TP53, CHEK2.

O altă opțiune de testare este verificarea cancerului mamar ereditar. În unele cazuri, chiar rezultat negativ testul (absența unei anomalii genetice) nu înseamnă că nu există tendință ereditară la cancer. Prin urmare, atunci când se primesc rezultatele testelor, femeia este consultată de un genetician care, dacă este necesar, stabilește măsuri suplimentare pentru monitorizarea pacientului.

Ce este testarea genetică pentru cancerul de sân?

Testarea genetică pentru cancerul de sân ajută femeile să afle dacă au moștenit gene anormale care cresc probabilitatea de a dezvolta cancer de sân. Analiza este efectuată pentru a căuta modificări ale genelor direct asociate cu acest cancer (BRCA1 și BRCA2). Modificările acestor gene sunt rareori diagnosticate, dar dacă sunt găsite, șansele unei femei de a dezvolta cancer cresc.

Ce să faci dacă testele confirmă o predispoziție la cancer ereditar?

Dacă analiza genetică a arătat prezența unor gene anormale care cresc probabilitatea apariției cancerului de sân, este recomandat să vă monitorizați constant starea. O scanare RMN este potrivită în acest scop. De asemenea, se recomandă efectuarea unei ecografii a glandelor mamare și efectuarea unor teste care sunt responsabile de prezența cancerului de sân. Daca specialistii iti permit, pentru a preveni cancerul, poti lua medicament medical„Tamoxifen”. Este necesar să conduci imagine sănătoasă viata: mancati corect, faceti sport, controlati greutatea si renunta obiceiuri proaste(țigări și băuturi alcoolice).

Femeile care au fost identificate ca având o tendință ereditară la cancer de sân trebuie să evite factorii care cresc riscul bolii:

sunt modificări benigneîn glandele mamare ();
foarte devreme sau, dimpotrivă, menstruația a început târziu;
femeia nu a născut până la vârsta de 35 de ani, sau ultimul copil s-a născut după această vârstă;
tratament cu hormoni în perioada de după menstruație;
prezența unor obiceiuri dăunătoare organismului, cum ar fi fumatul și consumul de băuturi alcoolice în cantități mari;
greutate excesiva, Diabet boli ale ficatului și tiroidei;
insuficiența vitaminei D, necesară pentru funcționarea completă a organismului;
radiatii ionizante.

Toți acești factori influențează modificările nivelului hormonal și cresc probabilitatea de apariție a cancerului de sân la femeile care au o tendință ereditară la boală, și chiar și la cele care nu o au.

Care sunt tacticile pentru monitorizarea purtătorilor sănătoși de mutații ereditare?

Ce tactici vor fi folosite pentru a monitoriza un purtător sănătos al unei mutații ereditare este determinată pur individual, de către specialist și pacient. Pacienta trebuie să informeze rudele de sânge despre confirmarea anomaliei genetice ereditare existente responsabile de cancerul de sân și riscul ereditar pe care îl au.

Procedurile care ajută la reducerea riscului de cancer sunt împărțite în mai multe grupuri:

observare (screening);
chirurgie în scop preventiv;
tratament cu medicamente.

Cea mai des folosită tactică este supravegherea. Puteți reduce probabilitatea de a dezvolta și crește șansele de diagnosticare precoce a cancerului de sân prin efectuarea unui examen clinic în fiecare an, precum și a unui RMN sau a unei mamografii a glandelor mamare. Această tactică ajută la reducerea semnificativă a probabilității de cancer de sân, dar depinde dacă persoana respectivă respectă recomandările date de experți.

Este necesar să abordăm cu înțelepciune planificarea sarcinii și a nașterii. În scopul prevenirii, se recomandă să nu întârzieți sarcina și, de asemenea, dacă este posibil, să nu luați medicamente hormonale, dând preferință contraceptivelor de tip barieră.

Femeile care au gene BRCA1 sau BRCA2 anormale pot avea o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea sânului (mastectomie). Dar înainte de a face acest pas, trebuie să te gândești cu atenție, cântărind argumentele pro și contra.

concluzii

Dacă există o predispoziție ereditară la apariția cancerului de sân, nu intrați în panică. Acest lucru nu înseamnă întotdeauna asta cancer mamar ereditar va apărea pentru tine. Pentru a evita pe cât posibil această boală, purtătorii de gene anormale sunt sfătuiți să prevină boala și să se consulte în mod regulat cu un genetician.

Secția de oncologie (genetică)

Cancerul este o boală genetică comună în care afectarea ADN-ului celular joacă un rol cheie în dezvoltarea sa.

Un tip special de cancer sunt formele ereditare de cancer (sindroame tumorale ereditare), care se caracterizează prin transmiterea din generație în generație a unei predispoziții la dezvoltarea unuia sau altui tip de tumoră malignă.

Acest lucru se datorează moștenirii unei gene mutante sau „canceroase”. Persoanele cu această afectare genetică au un risc semnificativ crescut de cancer.

Cu toate acestea, este important de reținut că aproximativ 30% dintre pacienții cu mutații identificate pot să nu aibă antecedente familiale, deoarece aceste modificări sunt mutații de novo - cu debut nou.

„sindrom de cancer de sân/cancer ovarian” ereditar (BC/OC)

Sindromul ereditar de cancer mamar/ovarian (BC/OC) este cel mai frecvent tip de sindrom tumoral familial. Reprezintă până la 5-7% din toate cazurile de cancer de sân și cel puțin 15-20% din toate cazurile de cancer ovarian pot fi explicate și prin prezența unui defect genetic.

Ce gene sunt susceptibile la mutație?

Majoritatea cazurilor de sindrom ereditar de cancer de sân/ovarian sunt cauzate de mutații ale genelor BRCA1 (Breast Cancer 1) și BRCA2 (Breast Cancer 2). Aceste gene joacă un rol cheie în repararea ADN-ului deteriorat, protejând celula de efectele factorilor de mediu cancerigeni.

Mutațiile genelor sunt asociate cu un risc crescut de cancer de sân și ovarian la femei. Bărbații cu această mutație au, de asemenea, un risc mare de a dezvolta cancer de sân și de prostată. Există, de asemenea, dovezi ale unui risc crescut de tumori ale stomacului, pancreasului și organelor capului și gâtului.

Care este probabilitatea de a transmite mutația descendenților?

Mutațiile în genele predispoziției ereditare pot fi moștenite atât de la mamă, cât și de la tată. Aceste mutații sunt transmise atât băieților, cât și fetelor. Probabilitatea de a transmite o mutație „canceroasă” este de 50%, adică. doar în jumătate din cazuri poți obține un defect genetic de la părinți sau îl poți transmite copiilor tăi.

Cine are nevoie de teste genetice?

Analiza genetică este obligatorie pentru toți pacienții cu patologie malignă a glandelor mamare care au indirect caracteristici clinice forma familiala de cancer:

mai exista cel putin un caz de cancer in familie (rude apropiate);
tumora a apărut la o vârstă fragedă (înainte de 45 de ani);
există mai multe forme de tumori;
Există cel puțin un alt caz de cancer de sân masculin în familie.

Atunci când natura ereditară a bolii este stabilită la pacienții cu cancer, tactica de tratament poate modifica, în special, amploarea operației și/sau natura terapiei antitumorale prescrise.

Analiza genetică este indicată tuturor pacienților cu leziuni ovariene maligne, deoarece în această boală nu există caracteristici clinice indirecte ale formei familiale de cancer.
Testarea genetică este recomandată dacă aveți o rudă apropiată care a fost diagnosticată cu cancer de sân, cancer ovarian, tumori pancreatice, cancer de stomac, cancer de prostată sau alte tipuri de cancer care au apărut înainte de vârsta de 45 de ani.
Analiza genetică este necesară dacă două sau mai multe rude din familia dumneavoastră au fost diagnosticate cu cancer.
Efectuarea analizei genetice este extrem de importantă pentru rudele sănătoase ale pacienților care au fost diagnosticați cu o mutație „canceroasă”. Acest lucru ne permite să răspundem la întrebarea dacă părinții au transmis descendenților gene cu mutații periculoase.
Efectuarea analizei genetice este destul de justificată în totalitate oameni sanatosi care nu a avut cazuri în familie neoplasme maligne- detectarea aleatorie a mutațiilor este destul de posibilă.

Identificarea în timp util a mutațiilor ereditare la oamenii sănătoși îi poate ajuta să ia decizii importante privind păstrarea sănătății (alegerea profesiei, factori hormonali și reproductivi, examinări mai regulate, măsuri preventive).

Când se efectuează testarea genetică?

Având în vedere că informația genetică nu se modifică de-a lungul vieții, analiza pentru prezența mutațiilor în genele de predispoziție ereditară se efectuează o singură dată!

Testarea poate fi făcută la orice vârstă, dar de obicei nu mai devreme de 18 ani.

Ce ar trebui să facă purtătorii de mutații sănătoși?

Dacă prezența unei mutații este confirmată, trebuie să consultați un medic oncolog și să faceți în mod regulat examinările necesare în acest caz:

autoexaminarea glandelor mamare (de la 18 ani, lunar);
examinarea glandelor mamare de către un mamolog (de la 25 de ani, o dată la 6 luni);
imagistica prin rezonanță magnetică a glandelor mamare (de la 25-30 de ani, o dată la 12 luni);
examen mamografic (de la 25 de ani, o dată la 6-12 luni);
transvaginale ultrasonografie(de la 35 de ani, o dată la 6 luni);
determinarea nivelului markerului CA-125 (de la 35 de ani, o dată la 6 luni).

Care este materialul pentru cercetare și ce metode sunt utilizate pentru testare?

Pentru a efectua o analiză genetică moleculară, este necesar să se doneze sânge dintr-o venă într-un volum de 1-2 ml într-o eprubetă cu EDTA (vacutainer cu capac liliac).
Pentru a identifica mutațiile în genele de predispoziție ereditară, se utilizează reacția în lanț a polimerazei (PCR) și metodele de secvențiere.

Important de reținut!

Identificarea mutațiilor în genele de predispoziție ereditară la femeile sănătoase nu este un diagnostic de cancer. Aceasta avertizează o femeie despre riscul de a dezvolta boala în timpul vieții, care crește la 60-90%.

Testarea mutațiilor cunoscute în genele BRCA1 și BRCA2 nu exclude prezența unor modificări genetice mai rare. Pentru a le identifica este folosit metoda de secvențiere moleculară.

Bărbații cu mutații ereditare au și riscul de a dezvolta neoplasme maligne (cancer de sân, prostată, stomac, pancreas), așa că au nevoie de consultarea unui medic genetician și oncolog.

Secția de Oncologie (Genetică) a Centrului Republican Științific și Practic de Oncologie și Radiologie Medicală care poartă numele. N.N. Alexandrova efectuează studii genetice moleculare pentru a identifica mutațiile genelor pentru predispoziția ereditară la dezvoltarea cancerului de sân și ovarian:

analiza genetică moleculară a mutațiilor în genele BRCA1 și BRCA2 folosind PCR;
studiul genetic molecular al genelor BRCA1 și BRCA2 folosind secvențiere.

Sănătate

De mult s-a observat că anumite boli s-au răspândit prin istoria unei familii, transmise de la strămoși la descendenți. Un exemplu izbitor de astfel de boli este cancerul de sân. Aproximativ 10 la sută din cazurile de cancer de sân sunt atribuite predispoziției genetice a individului la această boală. Oamenii de știință au stabilit de mult timp că două grupuri de gene sunt asociate cu cancerul de sân: BRCA1 și BRCA2. Dar ce fel de gene sunt acestea și cum afectează ele dezvoltarea bolii la acei oameni care sunt purtători ai acestor grupuri de gene? De fapt, alte gene pot fi responsabile pentru dezvoltarea cancerului de sân, dar, în cea mai mare parte, mutațiile care apar în grupul de gene BRCA1 și BRCA2 duc la această boală. Aceste mutații sunt acum destul de ușor de detectat printr-un simplu test de sânge. Dar cum astfel de modificări cauzează susceptibilitatea la un anumit tip de cancer?

După cum se știe, genele grupului BRCA1 fac parte din cromozomul al 17-lea al genomului uman, iar genele grupului BRCA2 fac parte din cromozomul al 13-lea. Ambele grupuri de gene acționează ca supresori ai dezvoltării cancerului în general. Cu alte cuvinte, dacă un individ a moștenit o copie mutantă (modificată) a acestor gene care și-a pierdut funcția supresoare a cancerului, nu există nicio capacitate fizică pentru acea persoană de a preveni cumva creșterea necontrolată a unei tumori canceroase. Din pacate, mecanismul exact de acțiune al acestor două gene este necunoscut, așa cum nu se știe cum copiile lor mutante duc la dezvoltarea cancerului glanda mamarași cancerul ovarian. Aparent, genele BRCA1 suprimă dezvoltarea cancerului ovarian și de sân, în timp ce genele ambelor grupuri - BRCA1 și BRCA2– participa la mecanismul de producere a moleculelor de acid dezoxiribonucleic (ADN) și refacerea acestora.

Cât de mare este riscul de a dezvolta cancer de sân la acele persoane care au moștenit gene mutante? După cum am menționat mai sus, majoritatea cazurilor de cancer mamar moștenit sunt asociate în mod specific cu mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2. Oamenii de știință au putut afla această relație după ce au studiat istoriile medicale ale unor generații întregi de familii în care multe femei sufereau de cancer de sân și ovarian care s-a dezvoltat la o vârstă fragedă. Femeile care moștenesc genele BRCA1 au un risc cu 55 până la 85% mai mare de a dezvolta cancer de sân, comparativ cu un risc de 12,5% pentru toți ceilalți de pe planetă. De asemenea, astfel de femei au dezvoltat cancer la o vârstă destul de fragedă. Mai mult de 50% dintre purtătorii de gene mutante au dezvoltat această boală înainte de a împlini 50 de ani. În plus, aceste femei au șanse mult mai mari de a dezvolta cancer la ambii sâni pe parcursul vieții. Studiile anterioare i-au determinat pe oamenii de știință la concluzia că intervenția chirurgicală în tratamentul acestei boli nu este cea mai mare cea mai bună soluție pentru aceste femei, deoarece crește riscul de a dezvolta cancer în partea rămasă a sânului.

Femeile care poartă grupul de gene BRCA1 au, de asemenea, un risc mai mare de a dezvolta cancer ovarian: între 15 și 60% dintre femeile cu vârsta sub 70 de ani sunt susceptibile la această boală. comparativ cu două procente pentru toate celelalte femei. Purtătorii genei mutante BRCA1 care dezvoltă cancer de sân au o șansă de 44% de a dezvolta cancer ovarian înainte de vârsta de 70 de ani. În același timp, același risc pentru toate celelalte femei care suferă de cancer de sân aleatoriu, nu moștenit, dar dobândit este de doar trei procente. In afara de asta, se remarcă prezenţa altor tipuri de cancer, care sunt, de asemenea, asociate cu o mutație în grupul de gene BRCA1. Se știe că bărbații care poartă același grup de gene mutante sunt expuși riscului de a dezvolta cancer de prostată, deși nu există dovezi clare că acest risc este mai mare decât în populația generală masculină. De asemenea, poate exista o legătură cu un risc crescut de a dezvolta cancer intestinal. Este foarte posibil ca cercetarea modernăîn acest domeniu ne va da rezultate și cifre mai concrete.

Oamenii de știință au descoperit, de asemenea, că mutații în grupul de gene BRCA2 sunt asociate cu un risc crescut de cancer mamar la ambele sexe. Riscul de a dezvolta această boală la femei este de aproximativ 55-85 la sută, iar la bărbați este de aproximativ șase procente. Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că cazurile de cancer de sân la bărbați sunt extrem de rare: de exemplu, în Statele Unite ale Americii nu se înregistrează mai mult de 1.600 de astfel de boli anual. În același timp, oamenii de știință nu au găsit aceeași relație clară între mutațiile genelor grupului BRCA2 și cancerul ovarian ca între aceeași boală și mutațiile genelor grupului BRCA1. Cu toate acestea, există încă un risc variază, conform diverselor surse, de la 15 la 27 la sută. În plus, oamenii de știință asociază un risc crescut de a dezvolta cancer de prostată și pancreas cu mutațiile genei BRCA2.

În prezent, majoritatea cazurilor de cancer mamar ereditar sunt asociate cu genele BRCA1 și BRCA2. În general, anomaliile genelor implicate în dezvoltarea cancerului de sân sunt cele mai frecvente în rândul femeilor sub 40 de ani. În cel puțin 25% dintre acestea, anomalia genei BRCA1 sau BRCA2 nu este asociată cu ereditatea. Rolul acestor gene este că ele reglează creșterea normală a celulelor mamare și previne posibile crestere canceroasa. Dar atunci când există anomalii sau mutații în aceste gene, acestea contribuie la un risc crescut de cancer de sân. Anormalitatea genelor BRCA1 și BRCA2 poate reprezenta 10% din toate cazurile de cancer de sân. Toate tipurile de cancer de sân sunt cauzate de o anomalie a genelor din celule. Anomaliile (sau mutațiile) ale acestor gene pot fi fie ereditare (adică transmise de la mamă), fie dobândite.

Anomalii genetice ereditare: Unii oameni pot avea o anomalie genetică încă de la naștere. Această anomalie le este transmisă de la părinți.

Anomalii genetice dobândite:în alte cazuri, mutația genetică apare datorită influenței diverșilor factori asupra celulei - radiații, dietă, niveluri de hormoni sexuali, factori toxici mediu inconjurator sau motive necunoscute. O anomalie genetică dobândită este considerată a fi cauza cancerului de sân în 85-90%. Indiferent de modul în care ați primit anomalia genei: ca urmare a eredității sau a altor factori, dacă există cel puțin o genă normală în celulă care continuă să funcționeze și este responsabilă pentru producerea unei proteine speciale, aceasta va asigura prevenirea cancerului. Dar dacă ambele gene dintr-o celulă sunt afectate, rezultatul este cancerul de sân.

Femeile cu cancer de sân care au o anomalie în genele BRCA1 și BRCA2 au adesea antecedente familiale de cancer de sân, cancer ovarian sau ambele. Dar, în plus, este important să ne amintim că majoritatea femeilor cu cancer de sân nu au antecedente familiale de cancer mamar. Descoperirea unei asocieri între riscul de cancer mamar și genele anormale BRCA1 și BRCA2 a condus la noi metode pentru reducerea riscului, detectarea și tratarea cancerului de sân la astfel de pacienți.

Genele anormale au fost identificate pentru prima dată în studiile asupra familiilor în care femeile aveau cancer de sân, cancer ovarian sau ambele la o vârstă foarte fragedă. Este mai probabil să aveți gene anormale pentru cancerul de sân dacă:

Prezența rudelor directe (mamă, bunica, soră, mătușă) pe partea maternă sau paternă care au fost diagnosticate cu cancer de sân înainte de vârsta de 50 de ani.
A avea o rudă în familie cu cancer de sân sau ovarian.
Dacă ai antecedente de cancer la ambii sâni în familia ta.
Dacă aparțineți anumitor naționalități (de exemplu, evrei din Europa de Est).
Dacă în familia dumneavoastră există antecedente de cancer glanda mamaraîntr-un bărbat.

Trebuie amintit că, dacă un membru al familiei dumneavoastră are gene anormale pentru cancerul de sân, aceasta nu înseamnă că toți membrii familiei vor avea această genă. Să presupunem că mama sau tatăl tău are gene BRCA1 sau BRCA2 anormale. Riscul de a moșteni aceste gene este de 50%. În acest caz, copiii tăi vor avea un risc de 25% de a adopta aceste gene de la tine - adică 50% din 50%.

În medie, femeile fără o anomalie genetică moștenită au un risc de 12% de a dezvolta cancer de sân până la vârsta de 90 de ani. În schimb, femeile cu gene anormale au un risc de 85% de a dezvolta cancer de sân până la vârsta de 70 de ani. În plus, femeile cu această anomalie sunt expuse riscului de a dezvolta cancer ovarian. Acest risc pe parcursul vieții este de aproximativ 55% pentru femeile cu o anomalie a genei BRCA1 și de 25% pentru cele cu o anomalie a genei BRCA2. Prin comparație, femeile fără această anomalie genetică au un risc de 1,8% de a dezvolta cancer ovarian. În plus, este important să rețineți că, dacă aveți o anomalie în genele BRCA1 și BRCA2, crește și riscul altor tipuri de cancer. Cu toate acestea, riscul de a dezvolta alte tipuri de cancer (de exemplu, cancer de piele sau gastrointestinal) este mult mai mic decât riscul de a dezvolta cancer de sân sau ovarian.

În ciuda riscului crescut, este important să ne amintim că nu orice femeie cu o anomalie a genelor BRCA1 sau BRCA2 face cancer de sân. Acest risc depinde de: stilul de viață și factorii de mediu, modul în care alte gene BRCA1 și BRCA2 vă protejează corpul de cancer, măsura și modul în care afectează producerea unei proteine care se presupune că protejează sânul de cancer.

Trebuie adăugat că multe femei presupun în mod eronat că cancerul cauzat de o anomalie ereditară a genelor BRCA1 și BRCA2 este mai agresiv în cursul său. De fapt, după cum au confirmat studii recente, acest tip de cancer de sân este mai puțin agresiv în comparație cu acele femei care nu au o astfel de anomalie genetică ereditară.

Anomalii ale genelor BRCA1 și BRCA2 și cancer de sân la bărbați

Barbatii care au mostenit gene anormale BRCA1 si BRCA2 au un risc crescut de a dezvolta cancer de san. Acest risc pe durata vieții este de 6%. Acesta este de aproape 80 de ori mai mare decât riscul de cancer la bărbații fără astfel de anomalii genetice. În plus, rețineți că bărbații cu o anomalie a genelor BRCA1 și BRCA2 au un risc de 3-7 ori mai mare de a dezvolta cancer de prostată. Ca și în cazul femeilor, dacă această anomalie este prezentă, bărbații au un risc mare de a dezvolta cancer de piele sau gastrointestinal, dar este totuși semnificativ mai mic decât cancerul de sân.

Cum poate provoca o anomalie genetică sânul

În mod normal, genele BRCA1 și BRCA2 împiedică dezvoltarea cancerului de sân prin producerea unei proteine speciale care controlează creșterea normală a celulelor mamare. După cum am spus deja, în fiecare celulă umană (femei și bărbați) există 2 copii ale genelor. Singurele excepții sunt celulele germinale (genele sunt doar în „un set”). Atâta timp cât cel puțin una dintre copiile genelor din celulele mamare funcționează normal și produce proteina menționată mai sus, riscul de cancer este zero (în absența altor factori, desigur). Cu toate acestea, dacă ambele copii ale genelor dintr-o celulă suferă o mutație (sau apare o anomalie), celula nu mai poate produce proteina necesară pentru a-și controla creșterea. În acest caz, celulele mamare încep să se înmulțească rapid și necontrolat. Unele dintre aceste celule pot invada țesutul sănătos (numită invazie de țesut).

Mutațiile genetice dublează riscul de a dezvolta cancer de sân

Cercetătorii britanici raportează că au descoperit o nouă mutație genetică care ar putea fi responsabilă pentru dublarea riscului de cancer de sân. Această genă se numește BRIP1. Funcția sa, ca și alte gene responsabile de dezvoltarea cancerului de sân, este de a restabili ADN-ul deteriorat. În plus, ca și anomaliile genei BRCA2, anomaliile genei BRIP1 pot duce la o boală precum anemia Fanconi.

Oamenii de știință spun că cancerul de sân este de două ori mai frecvent la rudele apropiate (surori și mame) față de cei care suferă de cancer de sân.

Mutațiile genelor BRCA1, BRCA2 și TP53 cresc riscul de a dezvolta cancer de sân de 10 până la 20 de ori până la vârsta de 60 de ani. Mutațiile în gene precum CHEK2 și ATM dublează riscul de cancer de sân. Împreună, aceste gene cresc riscul de a dezvolta cancer cu 25%.

Ce să faci dacă riscul genetic este mare?

Multe femei care caută testarea genetică o fac pentru că cred că riscul lor de a dezvolta cancer de sân este mai mare decât sunt în realitate. Un alt motiv pentru aceasta este că vor să știe dacă au gene anormale, deoarece au un istoric de cancer de sân în familia lor. Femeile se confruntă cu o îngrijorare deosebită dacă cancerul apare la o vârstă fragedă. Dacă decideți să faceți o evaluare a riscului genetic, un genetician vă va ajuta să pregătiți ceea ce se numește arbore genealogic. Acest lucru va ajuta la limitarea numărului tuturor rudelor din fiecare generație. În mod ideal, un astfel de arbore este compilat cu trei generații în urmă. Dar de multe ori, cei mai mulți dintre noi nu ne amintim sau nu știm nimic despre starea de sănătate a rudelor noastre mai în vârstă decât bunicii noștri. După compilarea unui astfel de arbore, un genetician analizează natura cancerului de sân în pedigree.

Ascendența familiei tale poate fi împărțită în următoarele categorii:

Sporadic: asta înseamnă că cancerul de sân nu apare în mod regulat în familia ta. Acest tip de manifestare familială a cancerului apare la 70% dintre femei.
Familial: Aceasta înseamnă că cancerul de sân este mai frecvent în familia ta, dar nu este posibil să știi cu siguranță dacă cancerul de sân este moștenit sau nu. Deci acest tip apare în 20% din cazuri.
Ereditar: în acest caz, relația dintre bolile canceroase din fiecare generație este clar vizibilă în pedigree. Acest lucru se întâmplă la doar 10% dintre femei. În acest caz, moștenirea cancerului este explicată de genele BRCA1 și BRCA2.

Ce să faci după ce ai primit rezultat pozitiv cercetare genetică

Deci, ce ar trebui să faci după ce ai fost diagnosticată cu gene anormale responsabile de dezvoltarea cancerului de sân? Recomandat cu vârstă fragedă efectuați monitorizarea regulată a stării - de la vârsta de 25 sau 10 ani mai devreme decât vârsta la care a fost detectat cancerul de sân la un membru al familiei dumneavoastră. O metodă excelentă pentru un astfel de diagnostic este RMN.

Se recomandă verificarea anuală a stării ovarelor de către un ginecolog, controlul ecografic al organelor pelvine și al glandelor mamare, precum și un test de sânge pentru markerul specific CA-125. Adresați-vă medicului dumneavoastră despre luarea preventivă a tamoxifenului. Încercați să vă schimbați stilul de viață într-o direcție mai sănătoasă: aceasta include schimbarea dietei, exercițiile fizice exercițiu fizic, controlul greutății corporale și renunțarea la alcool și fumat.

Încercați să planificați cu înțelepciune astfel de momente din viața voastră, cum ar fi nașterea copiilor - este recomandat Sarcina timpurie, ca unul dintre factorii preventivi și, de asemenea, evită orice nevoie (dacă este posibil). terapie hormonală. Dacă nu intenționați să aveți copii, nu utilizați tablete sau forme injectabile de control al nașterii hormonale. În schimb, folosiți forme de barieră (prezervative sau diafragme).

Decideți asupra unei intervenții chirurgicale preventive. La femeile cu gene BRCA1 sau BRCA2 anormale, mastectomia profilactică și îndepărtarea ovarelor pot fi de mare ajutor.