Ce este boala lui Gunther? Ziua Internațională a Bolilor Rare. boala lui Gunther. Diagnosticare

Există oameni de știință moderni care cred serios că toate poveștile despre vampiri au o bază științifică. Ele ar fi putut apărea sub influența unei boli atât de rare precum boala Gunther sau porfiria cutanată. Această boală strică sângele, creând tulburări în reproducerea gemei. Se crede că boala lui Gunther era cel mai frecventă în satele mici din Transilvania. Acolo a apărut din cauza legăturilor strânse de familie.

Experții spun că dacă nu ar fi această boală, nu ar fi apărut vreodată povești și mituri despre vampiri, Dracula și alți eroi cu colți. Pe baza aproape tuturor simptomelor disponibile, un pacient a cărui boală Gunther este deja foarte avansată este un vampir tipic din filme.

Abia în secolul al XX-lea a fost găsită cauza acestei probleme și a fost descrisă boala. Înainte de aceasta, a existat o adevărată luptă împotriva vampirilor: din 1520 până în 1630, peste 30 de mii de oameni care erau considerați vampiri au fost executați numai în Franța. Cu cât creștinismul pătrundea mai adânc în țară, cu atât tratau din ce în ce mai fără milă oamenii care erau biruiți de porfiria cutanea tarda.

Această formă rară de patologie genetică afectează doar o persoană din 200 de mii. Mai mult, dacă unul dintre părinți suferă de o astfel de problemă, atunci putem vorbi de 25% de încredere că boala Gunther se va manifesta la copil.

Se crede că o astfel de boală este rezultatul incestului. Medicina descrie aproximativ 80 de cazuri de porfirie acută, când era imposibil de vindecat. Boala Gunther se caracterizează prin faptul că organismul nu produce principalele componente ale sângelui - globule roșii. Și acest lucru se reflectă deja în lipsa de fier și oxigen din sânge.

În țesuturi și sânge, metabolismul pigmentului este perturbat și din cauza expunerii razele de soare Hemoglobina începe să se descompună. În plus, acest proces provoacă deformarea tendoanelor, care în unele cazuri duce la ondularea degetelor.

Boala Gunther se caracterizează prin faptul că hemul (partea neproteică a hemoglobinei) este transformată într-o substanță toxică care poate coroda țesutul subcutanat. Din aceasta cauza, pielea devine maronie, se subtiaza si sparge dupa ce este afectata.Din acest motiv, pe masura ce trece timpul, pielea devine complet acoperita de ulcere si cicatrici. În plus, aceste inflamații afectează urechile și nasul, deformându-le grav.

Imaginați-vă un bărbat cu degetele ondulate și cu fața acoperită de răni... Nu este înfricoșător? Lumina soarelui este pur și simplu contraindicată unor astfel de pacienți, deoarece le aduce suferințe severe. Pielea din jurul gingiilor și buzelor devine mai dură și se usucă. Din această cauză, incisivii sunt expuși până la gingii, creând un rânjet înfricoșător de vampir.

Un alt simptom a acestei boli: Porfirina se depune pe dinți, motiv pentru care aceștia pot lua o culoare roșie sau brun-roșcată. Pacientul are o acoperire foarte puternică. În timpul zilei, se simt extrem de letargici, iar energia revine doar noaptea. Este demn de remarcat faptul că întregul set de simptome este caracteristic doar stadiului târziu al bolii. Există și alte forme de porfirie mult mai puțin înfricoșătoare.

Până în a doua jumătate a secolului al XX-lea, boala Gunther era considerată practic incurabilă. Există informații că, pentru a ameliora starea pacientului, i s-a dat sânge proaspăt pentru a umple lipsa de celule sanguine. Desigur, acest lucru nu a dat niciun rezultat, deoarece este imposibil să îmbunătățiți starea sângelui pur și simplu bând o porțiune din el.

Pacienții cu porfirie nu puteau mânca usturoi, deoarece acidul produs de această legumă mărește daunele cauzate de boală. Boala porfiria poate fi cauzată artificial prin consumul anumitor otrăvuri și substanțe chimice.

1 din 1.000.000 de nou-născuți se naște cu boala Gunther. Această boală este ereditară - există o încălcare a metabolismului pigmentului și există, de asemenea, o acumulare de pigment care conține azot în țesuturi.

Într-o etapă târzie de dezvoltare a unei astfel de patologii, aspectul purtătorilor bolii se înrăutățește vizibil, uneori chiar spun că sunt desfigurați. Cel mai adesea, astfel de cazuri sunt înregistrate în rândul populației rurale a Transilvaniei. Acest lucru se explică prin prevalența căsătoriilor consanguine în regiune.

Boala lui Gunther transformă o persoană într-un fel de creatură mitologică - aspectul lui se schimbă atât de mult. De asemenea, se întâmplă ca pacienții cu această patologie să fie comparați cu vampiri - ei încearcă să le hrănească cu usturoi, de exemplu. Ceea ce, apropo, înrăutățește semnificativ starea pacientului.

Motivele pentru care boala Gunther se manifestă sunt puține. Mai precis, doar unul. Patologia începe în măduva osoasă a oaselor, deoarece este locul de sinteză a globulelor roșii. Patologia apare din cauza unei gene recesive. Și el, la rândul său, este moștenit.

Mutația se află pe un cromozom non-sexual. Din această cauză, toleranța unei persoane la lumina soarelui este afectată în special - fotosensibilitatea pielii crește. În plus, procesele sale metabolice încep să funcționeze defectuos.

Dacă unul dintre părinți are o astfel de patologie, atunci copilul o va dezvolta cu o probabilitate de 25%. Detectarea 100% a genei la un copil poate fi observată dacă ambii părinți sunt purtători ai mutației. În acest caz, mama și tatăl pot să nu aibă semne.

Simptome și semne

Cu această patologie, o persoană nu are globule roșii în sânge. Consecințele acestei afecțiuni sunt:

deficit de oxigen;
Deficiență de fier;
Probleme cu metabolismul pigmentului;
Defalcarea hemoglobinei;
Pot apărea deformări articulare.

Fără celule roșii din sânge, hemoglobina devine o adevărată substanță toxică. Când afectează organismul, puteți observa semne precum:

Subtilitate piele;
Dobândirea pielii maro;
Expunerea activă la soare pe piele provoacă disconfort;
Cicatrici și ulcere pe piele;
Deformare urechileși nasul;
Ulcere pe față;
Un rânjet ciudat - este adesea numit un rânjet de vampir, pentru că... dinții capătă o nuanță roșiatică.

Alte semne care indică dezvoltarea patologiei includ:

Culoarea palidă a pielii;
Slăbiciune constantă.

Simptomele încep în mod clar să se manifeste deja în primul an de viață al unui copil. Ele sunt adesea vizibile în special noaptea. Dezvoltarea patologiei la copil poate fi indicată de:

Sensibilitate crescută;
Manifestări de defecte ale pielii asemănătoare arsurilor;
Apariția de mâncărime a pielii, care poate fi foarte dureroasă;
Înroșirea urinei;
Creșterea activă a părului corporal;
Splina mărită.

Se spune că distrugerea globulelor roșii din măduva osoasă este similară cu vampirii. Această boală este incurabilă. Și anterior au încercat să-i dea sânge proaspăt pentru a îmbunătăți starea pacientului. Desigur, această teorie nu rezistă criticilor.

Pacientul dezvolta o frica de soare, deoarece lumina soarelui il face sa se simta mai rau.Datorita fotosensibilitatii mari apar arsuri severe pe piele

Pe măsură ce boala progresează și progresează, aspectul unei persoane începe să devină desfigurat - fața devine acoperită de ulcere, pielea începe să se usuce și să se strângă, provocând deformarea buzelor. Pe acest fond, apar incisivii, ceea ce conferă feței pacientului un aspect și mai terifiant.

Cu boala Gunther, și ochii suferă, drept urmare funcția vizuală se deteriorează rapid - o persoană poate orbi.

Dacă împărțim manifestările patologiei în diferite organe ale corpului, acestea vor arăta astfel:

Piele: fotosensibilitate, apariția de bule și vezicule, fragilitate crescută a pielii, hipertricoza feței și mâinilor, papule în zona nazolabială;
Cavitatea bucală: dinții pot străluci sub o lampă Wood, deoarece... dentina se acumulează pe smalț;
Urina: aspect de pete roz pe lenjerie;
Ochi: blefarită, cicatrizare, conjunctivită, nuanță roșie a sclerei ochilor, cicatrizare a corneei;
Sistemul osos: subțierea oaselor, deformări, fracturi frecvente, oasele capătă o nuanță roșu-portocaliu datorită acumulării de porfirine pe ele.

Cum să determinați

Pacienții cu această patologie sunt clar vizibili. În acest caz, diagnosticul se face pe baza istoricului familial și a examinării externe. Pentru a confirma teoria, se face un test de sânge pentru a determina conținutul de porfirine și celule roșii din sânge.

Tratamentul patologiei

Această boală, ca multe altele, este patologii ereditare, incurabil. Prin urmare, medicii folosesc în principal terapie simptomatică. Lista măsurilor include următoarele metode:

Protejarea pielii de expunerea la radiațiile ultraviolete: în timpul zilei ar trebui să utilizați îmbrăcăminte specială care să protejeze în mod fiabil de lumina soarelui, în timp ce zonele expuse ale pielii trebuie lubrifiate cu cremă grad înalt protectie impotriva razelor UV;
Luând colestiramină, beta-caroten și cărbune activ: astfel de componente pot întrerupe reabsorbția porfirinelor, dar există o avertizare: ar trebui să fie luate în astfel de doze încât să fie plină de supradozaj, astfel încât terapia trebuie întreruptă adesea;
Efectuarea transfuziilor de sânge: transfuziile de globule roșii și sânge integral pot îmbunătăți starea unei persoane pentru o perioadă de timp, cu toate acestea, există și riscul de complicații;
Splenectomie: necesitatea de a recurge la îndepărtarea splinei se datorează faptului că astfel se poate reduce severitatea anemie hemolitică, dar efectul operației nu durează mult, după care începe din nou descompunerea globulelor roșii;
Recepţie acid ascorbicși alfa-tocoferol, adică vitamina E: astfel de produse au un efect antioxidant ridicat, datorită căruia încetinesc rata de deteriorare a țesuturilor corpului.

Astăzi, se încearcă diverse opțiuni de tratament pentru astfel de pacienți. De exemplu, transplanturile au arătat un efect ridicat măduvă osoasă si celule stem. Dar totuși, această metodă în legătură cu boala Gunther nu a fost încă pe deplin explorată.

O sarcină precum transplantul de măduvă osoasă la o persoană cu boala Gunther este considerată extrem de dificilă. La urma urmei, aici, ca în nicio altă situație, este necesară o selecție foarte atentă a unui donator. Există o idee de a folosi celule stem din sângele din cordonul ombilical, dar alegerea unui donator ideal este o sarcină aproape imposibilă.

Deci, în această etapă, terapia este doar simptomatică și fără opțiuni. Prin urmare, este necesar să urmați cu strictețe toate recomandările și instrucțiunile medicului.

Complicații ale patologiei

Trebuie luat în considerare consecinte posibile Probleme. Printre problemele care pot apărea pe fondul bolii Gunther este o listă întreagă:

Anemia hemolitică: o boală în care există un ciclu de viață scăzut al globulelor roșii în sânge, care provoacă anemie;
Sprenomegalie: pe fondul unei spline mărite, funcțiile acesteia încep să fie afectate;
Insuficiență hepatică;
Infecție și infecții bacteriene a apărut pe fundalul rănilor și ulcerelor pe piele;
Orbire datorată modificărilor în structurile ochiului.

Prognoze pentru boala

Se crede adesea că pacienții cu această patologie nu trăiesc mult - nici măcar nu părăsesc adolescența. Cu toate acestea, experții sunt încrezători că, dacă se utilizează prevenirea competentă, este posibil să se prelungească semnificativ durata de viață a purtătorului unei astfel de gene recesive și chiar să se îmbunătățească calitatea acesteia.

Astăzi durata medie Durata de viață a unei persoane cu boala Gunther este de 40-60 de ani.

Vezi cum e această patologie Ce mituri îl înconjoară, cum trăiesc oamenii cu el, pot fi văzute din următorul videoclip:

Acțiuni preventive

În esență, orice tratament al bolii Gunther este o mare prevenire. În plus, va trebui exclusă posibilitatea căsătoriilor consanguine. La urma urmei, factorul ereditar, intensificat de boala nașterii, devine cauza dezvoltării bolii.

O condiție prealabilă pentru prevenire este control constant un medic - va putea sfătui ceva dacă starea se înrăutățește. De asemenea, va trebui evitată expunerea constantă la soare.

Părinții care bănuiesc că sunt purtători ai acestei gene ar trebui să fie supuși examinările necesare. Și dacă există un rezultat pozitiv, este bine să te gândești la subiectul potențialei sarcini, pentru că riscul de a transmite o genă ruptă este destul de mare.

Boala Gunther este una dintre cele mai misterioase boli care transformă viața unei persoane cu această patologie într-un coșmar complet. Dar chiar și în ciuda tuturor dificultăților, nu trebuie să ignorați recomandările medicale. La urma urmei, cu ajutorul lor, puteți atenua semnificativ starea pacientului.

277.1

Tratament

Tratamentul porfiriei eritropoetice este o sarcină complexă în majoritatea cazurilor, care necesită o abordare individuală și terapie complexă. S-a propus transplantul de celule stem din sângele ombilical, dar, din păcate, șansele de a găsi donatorul potrivit sunt zero.

Boala în serialele de televiziune

În serialul de televiziune Black Lagoon, fiul Luciei, Thomas, suferă de boala lui Gunther.
În serialul de televiziune „Școala închisă”, băiatul Danila, fiul Tamarei (medicul școlii), are boala Gunther.
În cel de-al 2-lea sezon al serialului „The X-Files”, partea 7, povestește despre trei tineri care suferă de boala Gunther într-o formă foarte puternică, hipertrofiată.
„Partea întunecată a soarelui” 1997
În serialul de televiziune House (Sezonul 3, Episodul 9), Dr. Robert Chase a diagnosticat protoporfirie eritropoetică la o fetiță, Alice.

Note

Fundația Wikimedia. 2010.

Vedeți ce este „boala lui Gunther” în alte dicționare:

boala Gunther porfirie eritropoetică. Un defect autozomal recesiv rar care duce la fotosensibilitate cronică, leziuni ale pielii și anemie hemolitică. Cei afectați de boala Gunther evită lumina pentru că provoacă o senzație de arsură, au... ... Wikipedia

- (N. Gunther, 1884 1956, terapeut german) vezi Uroporfiria eritropoietică... Dicționar medical mare

Un pacient cu ICD 10 E porfirie ... Wikipedia

Pictura „Vampirul” de Philip Burne Jones, 1897 Acest articol vorbește despre vampiri din folclor și legende. Pentru vampirii din ficțiune, vezi Vampiri în art. Pentru lilieci adevărați care se hrănesc cu sânge, vezi Vampiri (mamifer) ... Wikipedia

277.1

Tratament

Tratamentul porfiriei eritropoetice este o sarcină complexă în majoritatea cazurilor, care necesită o abordare individuală și o terapie complexă. S-a propus transplantul de celule stem din sângele ombilical, dar, din păcate, șansele de a găsi donatorul potrivit sunt zero.

Boala în serialele de televiziune

În serialul de televiziune Black Lagoon, fiul Luciei, Thomas, suferă de boala lui Gunther.
În serialul de televiziune „Școala închisă”, băiatul Danila, fiul Tamarei (medicul școlii), are boala Gunther.
În cel de-al 2-lea sezon al serialului „The X-Files”, partea 7, povestește despre trei tineri care suferă de boala Gunther într-o formă foarte puternică, hipertrofiată.
„Partea întunecată a soarelui” 1997
În serialul de televiziune House (Sezonul 3, Episodul 9), Dr. Robert Chase a diagnosticat protoporfirie eritropoetică la o fetiță, Alice.

Note

Fundația Wikimedia. 2010.

Samsung SPH-A740
Ireon

Vedeți ce este „boala lui Gunther” în alte dicționare:

boala lui Gunther- boala Gunther porfirie eritropoetică. Un defect autozomal recesiv rar care duce la fotosensibilitate cronică, leziuni ale pielii și anemie hemolitică. Cei afectați de boala Gunther evită lumina pentru că provoacă o senzație de arsură, au... ... Wikipedia

boala lui Gunther- (N. Gunther, 1884 1956, terapeut german) vezi Uroporfiria eritropoietică... Dicționar medical mare

Porfiria- Pacient cu ICD 10 E porfirie ... Wikipedia

În mitologie, vampir

Un vampir- Pictura „The Vampire” de Philip Burne Jones, 1897 Acest articol vorbește despre vampirii din folclor și legende. Pentru vampirii din ficțiune, vezi Vampiri în art. Pentru lilieci adevărați care se hrănesc cu sânge, vezi Vampiri (mamifer) ... Wikipedia

Vampera- Pictura „The Vampire” de Philip Burne Jones, 1897 Acest articol vorbește despre vampirii din folclor și legende. Pentru vampirii din ficțiune, vezi Vampiri în art. Pentru lilieci adevărați care se hrănesc cu sânge, vezi Vampiri (mamifer) ... Wikipedia

Vampir, în mitologie- Pictura „The Vampire” de Philip Burne Jones, 1897 Acest articol vorbește despre vampirii din folclor și legende. Pentru vampirii din ficțiune, vezi Vampiri în art. Pentru lilieci adevărați care se hrănesc cu sânge, vezi Vampiri (mamifer) ... Wikipedia

Vampiră- Pictura „The Vampire” de Philip Burne Jones, 1897 Acest articol vorbește despre vampirii din folclor și legende. Pentru vampirii din ficțiune, vezi Vampiri în art. Pentru lilieci adevărați care se hrănesc cu sânge, vezi Vampiri (mamifer) ... Wikipedia

Vampirul în mitologie- Pictura „The Vampire” de Philip Burne Jones, 1897 Acest articol vorbește despre vampirii din folclor și legende. Pentru vampirii din ficțiune, vezi Vampiri în art. Pentru lilieci adevărați care se hrănesc cu sânge, vezi Vampiri (mamifer) ... Wikipedia

Vopar- Pictura „The Vampire” de Philip Burne Jones, 1897 Acest articol vorbește despre vampirii din folclor și legende. Pentru vampirii din ficțiune, vezi Vampiri în art. Pentru lilieci adevărați care se hrănesc cu sânge, vezi Vampiri (mamifer) ... Wikipedia

Boala Gunther (porfiria eritropoietică congenitală) este o boală ereditară rară în care metabolismul pigmentului este perturbat și pigmentul care conține azot (porfirina) se acumulează în țesuturi. Cu această boală, stadii târzii Aspectul pacienților este desfigurat.

Boala Gunther apare la 1 persoană la 1.000.000 de nașteri. Rata de incidență este puțin mai mare în rândul populației rurale a Transilvaniei. Oamenii de știință explică acest fapt prin faptul că căsătoriile consanguine sunt încă comune în această regiune.

Atenţie! Fotografie cu conținut șocant.
Pentru a vizualiza, faceți clic pe.

Cauze și factori de risc

Boala Gunther este o boală genetică moștenită în mod autosomal recesiv, adică pentru a apărea, copilul trebuie să primească o genă alterată atât de la mamă, cât și de la tată. În același timp, părinții copilului bolnav sunt sănătoși, dar sunt purtători ai genei mutante.

Prognosticul bolii Gunther este nefavorabil. Majoritatea pacienților mor înainte de a ajunge la adolescență.

Mutația care provoacă dezvoltarea porfiriei eritropoietice congenitale este localizată în locusul 10q26.1-q26.2 al brațului lung al cromozomului 10. Conduce la deficiența enzimei uroporfirinogen III sintaza, în urma căreia metabolismul hemului este perturbat, iar fotosensibilitatea pielii crește semnificativ.

Principalul factor care crește riscul de a avea un copil cu boala Gunther sunt căsătoriile consanguine.

Simptome

Boala Gunther se manifestă în majoritatea cazurilor la copiii bolnavi deja în primul an de viață. Simptomele sale:

urină roșie cu sânge;
creșterea crescută a părului (hipertricoză);
fotosensibilitate ridicată a țesuturilor;
colorarea dinților cu roșu (eritrodonție);
anemie hemolitică;
mărirea splinei și, în unele cazuri, a ficatului.

În stadiile ulterioare ale bolii, aspectul pacienților este desfigurat dincolo de recunoaștere. Fețele lor sunt acoperite de răni. Pielea din zona paraorală se usucă și se întărește, ducând la deformarea buzelor și la expunerea incisivilor roșu-brun.

La pacienții cu boala Gunther, structurile ochiului sunt adesea deteriorate, ceea ce duce ulterior la o deteriorare semnificativă a funcției vizuale până la pierderea sa completă, adică orbire.

Fotosensibilitatea ridicată a pielii la radiațiile ultraviolete, care poate provoca arsuri grave, este motivul pentru care pacienții încearcă să stea într-o cameră cu ferestrele întunecate ziua, fiind activi noaptea.

Consumul de alimente picante, inclusiv usturoi, cauzează senzații dureroaseîn zonele alterate ale pielii.

Toate aceste semne au stat la baza numeroaselor legende despre vampiri - creaturi teribile care ies noaptea să bea sânge și se tem de usturoi.

Diagnosticare

Diagnosticul bolii Gunther se bazează pe caracteristică tablou clinicși istoria familiei. Pentru a confirma diagnosticul, se efectuează o serie de teste de laborator pentru a determina conținutul de porfirine și globule roșii din sânge.

Boala Gunther apare la 1 persoană la 1.000.000 de nașteri.

Tratament

Boala Gunther este incurabilă, terapia are ca scop atenuarea simptomelor:

Protejarea pielii de lumina soarelui. Pentru a face acest lucru, pacienții trebuie să poarte în mod constant îmbrăcăminte specială de protecție solară în timpul zilei și, de asemenea, să lubrifieze zone deschise corp protecție solară, care conține agenți reflectori (dioxid de titan, oxid de zinc).
Luând colestiramină, cărbune activ, beta-caroten. Aceste substanțe fac posibilă întreruperea reabsorbției porfirinelor, dar pentru aceasta trebuie luate în doze mari, ceea ce duce la dezvoltare efecte secundare(va fi necesară întreruperea terapiei și corectarea).
Transfuzii de sânge. Transfuziile de celule roșii din sânge și sânge integral îmbunătățesc starea pacienților de ceva timp. Limitarea este că un regim regulat de transfuzie de sânge are riscul de a dezvolta complicații periculoase.
Splenectomie. Îndepărtarea splinei poate reduce severitatea anemiei hemolitice. Cu toate acestea, efectul acestei operații nu durează mult, iar după un timp se reia descompunerea globulelor roșii.
Luați acid ascorbic (vitamina C) și alfa-tocoferol (vitamina E). Aceste vitamine au efecte antioxidante puternice. Scopul lor face posibilă încetinirea ratei de deteriorare a țesuturilor pacientului de către radicalii liberi.

Literatura științifică descrie mai multe cazuri de utilizare cu succes a transplantului de măduvă osoasă roșie și de celule stem. Cu toate acestea, rezultatele pe termen lung ale metodei menționate în legătură cu boala Gunther sunt necunoscute.

Principalul factor care crește riscul de a avea un copil cu boala Gunther sunt căsătoriile consanguine.

Posibile complicații și consecințe

La pacienții cu boala Gunther, structurile ochiului sunt adesea deteriorate, ceea ce duce ulterior la o deteriorare semnificativă a funcției vizuale până la pierderea sa completă, adică orbire.

Prognoza

Prognosticul bolii Gunther este nefavorabil. Majoritatea pacienților mor înainte de a ajunge la adolescență.

Prevenirea

Nu există o prevenire specifică a bolii Gunther. Căsătoriile consanguine trebuie evitate. La nașterea unui copil bolnav, precum și în prezența cazurilor de această boală în rândul rudelor apropiate, cuplul căsătorit trebuie îndrumat pentru consiliere medicală și genetică.

Videoclip de pe YouTube pe tema articolului: