Tratamentul cu abiotrofia Stargardt. Semne și consecințe caracteristice abiotrofiei retinei și prevenirea acesteia. Video de la specialistul nostru despre boală

Distrofia Stargardt apare ca urmare a transmiterii unei gene patologice care codifică sinteza unei proteine ​​de transport ATP către celulele sensibile la lumină ale retinei. Din cauza lipsei de energie, aceste formațiuni mor, provocând o pată întunecată în câmpul vizual sau percepția incorectă a schemei de culori, precum și a formei obiectelor din jur. Tratamentul constă în terapie de întreținere pentru a încetini progresia simptomelor.

Boala se manifestă în principal în copilărie sau adolescență.

Etiologie

boala Stargardt este patologia ereditarăși se transmite în mod autosomal dominant sau recesiv. Apariția distrofiei retiniene nu depinde de sex. În acest caz, apare o întrerupere a sintezei proteinelor, care este implicată în transportul ATP în zona maculară. Acest fenomen provoacă moartea și întreruperea activității funcționale a celulelor sensibile la lumină, care este cauzată de lipsa transportului de energie către ele din coroidă. Există, de asemenea, o acumulare de proteină trans-retiniană, care este transformată în lipofuscină, care are a efect toxic pe retină. Proteina este un produs de degradare al rodopsinei și, pe măsură ce boala progresează, restaurarea acesteia este afectată. Cu un tip dominant de moștenire, boala este mult mai ușoară.

Soiuri

Cu tipul central de patologie, pata acoperă obiectul către care este îndreptată privirea.

Degenerescenta Stargardt in functie de localizarea leziunii proces patologic pe retină există astfel de tipuri:

• Central. Se manifestă ca pierderea zonei principale a câmpului vizual și apariția unui scotom în punctul de fixare a privirii.
• Periferic. Se caracterizează prin apariția unei pete întunecate pe partea punctului de focalizare al privirii.
• Amestecat.

Principalele simptome

Sindromul Stargardt se caracterizează prin apariția la un pacient a unui astfel de semne clinice:

• vedere slabă a obiectelor alb-negru;
• deteriorarea ambilor ochi;
• perturbarea și percepția incorectă a culorilor;
• apariția scotomului central sau periferic;
• orbire totală cauzată de atrofie nervul optic.

Metode de diagnosticare

Este posibil să se determine că un pacient are degenerescenta maculară Stargardt prin prezența semnelor clinice caracteristice acestei patologii. Pentru confirmarea diagnosticului, se recomandă efectuarea unei oftalmoscopie, care evidențiază un inel pe retină cu pigmentare redusă. Incluziunile patologice sunt de asemenea detectate pe macula. Când se detectează vederea în culori, se observă deuteranopia roșu-verde, când o culoare este văzută de pacient ca fiind complet diferită. Electrografia arată o scădere a transmiterii impulsurilor nervoase. De asemenea, se recomandă efectuarea angiografiei cu fluoresceină, care dezvăluie întuneric coroidă. Se efectuează o biopsie a maculei, urmată de un examen histologic. Diagnosticul este confirmat prin acumulare în specimenul de biopsie cantitate mare lipofuscină. Diagnosticul final se face după analiza genetică moleculară și depistarea genei defecte.

Degenerarea Stargardt este o disfuncție a părții predominant centrale a retinei (macula). Această boală se caracterizează prin afectarea maculei retinei, care amenință, la rândul său, pierderea vederii centrale. Macula este punctul central al retinei ochiul uman unde sunt focalizate razele refractate de cornee.

Este macula care ne permite să vedem clar obiectele și oamenii care ne înconjoară. Caracteristicile procesului vizual persoana sanatoasa constă în faptul că razele reflectate sunt focalizate clar în centrul maculei, astfel de vedere se numește sută la sută. Când fasciculul de raze reflectat de cornee este situat în fața maculei, acest fenomen se numește miopie, iar când în spatele lui - hipermetropie. Macula este un plan rotunjit situat strict in centrul retinei, colorat in galben.

Pentru prima dată, o boală care afectează zona maculară retină, descrisă la începutul secolului XX de un oculist din Germania Karl Stargardt. O predispoziție genetică la abiotrofia retinei a putut fi dovedită abia la sfârșitul secolului al XX-lea. Studiul a arătat că cauza distrofiei Stargardt este o mutație a genei care este responsabilă pentru producerea de proteine ​​vitale pentru celulele fotoreceptoare.

Simptomele caracteristice abiotrofiei retinei apar la o vârstă destul de fragedă - până la 20 de ani. Când apar primele simptome, diagnosticul și tratamentul în timp util al bolii sunt extrem de importante, altfel o persoană riscă să devină dizabilități (pierderea completă a capacității de a vedea) la o vârstă fragedă.

Sindromul Stargardt se caracterizează printr-un mod recesiv de moștenire. Aceasta înseamnă că, chiar dacă părinții sunt purtători ai unei gene periculoase patologic, copilul lor nu o va moșteni neapărat. Mai mult, frecvența de moștenire a acestei gene nu depinde de sexul copilului. Relativ recent, s-a dovedit că distrofia Stargardt se poate transmite și în mod dominant. Dar, în acest caz, șansa de a dezvolta dizabilitate este mult mai mică.

Cauza principală a distrofiei Stargardt este o mutație genetică, care are ca rezultat o întrerupere a producției unei proteine ​​care este înzestrată functie importanta- transmit energie celulelor fotoreceptoare situate în macula. Ca urmare, celulele care suferă de deficiență de energie încep să se atrofieze, ceea ce poate duce la pierderea completă a vederii.

Simptomele bolii depind de tipul de sindrom Stargardt, dintre care există două. Primul tip de degenerescență maculară Stargardt este cel mai frecvent. Aceasta este o boală care se transmite ereditar atât la bărbați, cât și la femei. Primele simptome apar deja la vârsta de șase ani.

La examinarea organelor de vedere, apare o imagine caracteristică numită „ochiul taurului”: un grup de pigment maro este vizibil pe epiteliul pigmentar retinian. Manifestarea simptomului ochiului de taur este caracteristică aproape tuturor pacienților cu primul tip de degenerescență maculară Stargardt. Dacă, pe măsură ce boala progresează, nu se aplică un tratament adecvat, vederea pacientului începe să se deterioreze rapid. Vederea culorilor este prima care eșuează - pacientul încetează să vadă culorile. Pentru etapă tarzie Degenerarea lui Stargardt se caracterizează prin atrofia aproape completă a fotoreceptorilor localizați în macula.

Al doilea tip de degenerare Stargardt se caracterizează printr-un debut tardiv al simptomelor bolii, în urma căruia pacienții se plâng mult mai târziu de probleme de vedere unui oftalmolog. Al doilea tip de distrofie Stargardt afectează nu numai retina ochiului, ci și fundul ochiului, pe care se formează numeroase pete.

Pe lângă tipuri, sindromul Stargardt este, de asemenea, împărțit în forme. Există trei forme de boală:

1. central.
2. pericentrale.
3. amestecat.

Cu forma centrală, vederea centrală are de suferit. Acest fenomen se numește scotom central („skotos” înseamnă „întuneric” în greacă). În forma pericentrală a bolii, vederea periferică este afectată. Cea mai periculoasă formă este mixtă. Se caracterizează printr-un scotom de vedere centrală, care trece treptat la vederea periferică.

Diagnosticare

Cu cât pacientul își adresează mai devreme problema unui oftalmolog, cu atât va fi mai ușor să ia măsuri care să prevină pierderea completă a vederii. Prin urmare, ajutorul de specialitate trebuie căutat deja în copilărie, când primele semne și simptome ale sindromului Stargardt abia încep să apară.

Setul de măsuri de diagnosticare pentru identificarea distrofiei Stargardt la un pacient include următoarele tipuri de studii:

• oftalmoscopie;
• perimetrie;
• angiografie cu fluoresceină;
• examen histologic;
• analiza genetică moleculară;
• Diagnosticare PCR.

Oftalmoscopia este o examinare a fundului ochiului. Analiza se efectuează cu ajutorul unui oftalmoscop. Odată cu dezvoltarea abiotrofiei retinei, oftalmoscopia poate detecta un inel cu pigmentare scăzută, încadrat de un alt inel, care include celule hiperpigmentate. Acest fenomen se numește "Punct ochit punct lovit".

Perimetria are ca scop determinarea câmpului vizual al ochiului pacientului. Pentru analiză, se folosește un aparat special - perimetrul. În plus, obiectele pot fi arătate pacientului pentru analiză. culoare diferitași observați reacția organelor sale vizuale la acestea. Dacă apar simptome de degenerare Stargardt, perimetria poate diagnostica scotomul central.

Angiografia cu fluoresceină poate ajuta la diagnosticarea tulburărilor retinei. Pentru a efectua studiul, pacientul este injectat intravenos cu un medicament special, fluoresceină, care face posibilă izolarea rețelei vasculare a ochiului. Rezultatele studiului sunt înregistrate de camere speciale. Prima fotografie este făcută fără filtru.

Orice studiu histologic are ca scop în primul rând analiza morfologiei țesuturilor și organelor. Cu abiotrofia retinei, examenul histologic poate detecta lipofuscina în centrul fundului de ochi, precum și o combinație vizibilă de celule atrofiate și hipertrofiate. epiteliul pigmentar.

Aplicarea analizei genetice moleculare în vârstă fragedă vă permite să detectați mutații genetice periculoase din punct de vedere patologic chiar înainte de apariția primelor semne ale distrofiei lui Stargardt.

Diagnosticarea PCR astăzi este cea mai eficientă metodă de cercetare care este folosită pentru a detecta ADN-ul virusurilor și bacteriilor care sunt periculoase din punct de vedere patologic pentru corpul uman. În boala Stargardt, reacția în lanț a polimerazei poate detecta substituții de nucleotide în timpul utilizării sondelor speciale de ADN.

Tratament

Din păcate, astăzi este imposibil să se vindece complet boala ereditara. Abiotrofia retinei nu face excepție. Tratamentul bolii Stargardt poate viza numai efecte auxiliare, adică eliminarea simptomelor bolii și prevenirea pierderii complete a vederii.

Un set de măsuri pentru tratamentul degenerescenței maculare Stargardt include:

1. injecții cu taurină.
2. injecții antioxidante.
3. pentoxifilină.
4. un acid nicotinic.
5. steroizi.
6. terapie complexă cu vitamine.

În plus, pot fi utilizate următoarele metode de tratament:

• electroforeză medicinală;
• ecografie;
• stimulare cu laser;
• revascularizare retiniană.

Electroforeza medicamentelor vă permite să introduceți medicamente sub pielea pacientului folosind curent. Această metodă vă permite să economisiți medicamente, deoarece electroforeza medicamentului necesită o doză mult mai mică de medicamente pentru a obține rezultatul dorit al tratamentului. Aproximativ în două zile după procedură medicament medical sintetizat complet de organism.

Stimularea cu laser a retinei are un efect trofic și reparator. Metoda de revascularizare a retinei permite transplantarea fibrelor musculare în macula.

Prognostic și prevenire

Până în prezent, nu există o metodă eficientă de prevenire a bolilor ereditare.

Măsurile terapeutice care sunt utilizate pentru boala Stargardt nu pot decât să oprească procesul de pierdere a vederii.

Un pacient care a fost diagnosticat cu abiotrofie retiniană trebuie să viziteze în mod regulat un oftalmolog, să poarte Ochelari de soare.

boala Stargardt este o boală ereditară în care retina ochiului este afectată și orbirea se dezvoltă treptat.

Astăzi se cunosc trei gene ale căror mutații sunt asociate cu această boală: ABCA4 (boala de tip I), ELOVL4 (tipul II) și PROM1 (tipul III). Cele mai frecvente mutații sunt în prima genă. În general, prevalența bolii este estimată la 1 caz la 10 mii. Mai mult, până la 40% din populație Europa de Nord sunt purtători ai unei mutații în gena ABCA4; în țările din sud acest lucru este mai puțin frecvent.

Boala Stargardt se moștenește în mod autosomal recesiv: dacă ambii părinți sunt purtători de mutații, copilul se poate naște cu această patologie cu o șansă de 25%.

Mutațiile genetice duc la funcționarea defectuoasă a celulelor, din cauza căreia lipofuscina (un pigment toxic) se acumulează în celule, iar procesul de restaurare a pigmentului vizual principal este perturbat.

Boala Stargardt nu afectează alte organe și sisteme și se dezvoltă de obicei între 6 și 20 de ani. Tratament eficient nu există încă, dar sunt în desfășurare activ studii clinice, care au arătat deja rezultate încurajatoare.

Diagnosticare

• Testarea genetică a părinților în etapa de planificare familială este cea mai mare metoda eficienta prevenirea acestei boli la un copil. Dacă ambii părinți sunt purtători ai mutației, atunci probabilitatea de a avea un copil cu boală este de 25%. Testele genetice se pot face numai pentru aceasta boala sau in combinatie cu altele ereditare. Testul ia de obicei sânge sau saliva, iar rezultatele sunt gata în câteva săptămâni. Dacă ambii părinți sunt purtători ai mutației, se recomandă consultarea unui genetician.
• Screening prenatal. De obicei, mutațiile asociate cu boala Stargardt nu sunt incluse în această metodă de diagnostic, deoarece nu afectează în niciun fel dezvoltarea fătului și dezvoltare timpurie. Totuși, dacă au existat cazuri de orbire în familie și din anumite motive nu s-a făcut testarea genetică în etapa de planificare a copilului, acești indicatori pot fi incluși în screening-ul prenatal: cu cât începe prevenirea mai devreme, cu atât se poate păstra vederea mai lungă.
• Optic tomografie de coerență(OCT). Acesta este unul dintre cele mai multe metode informative pentru medicii specializați în bolile retinei. Metoda este o scanare a retinei de înaltă precizie bazată pe reflectarea radiației infraroșii. Drept urmare, medicul primește o imagine obiectivă a stării retinei. Acest lucru ajută la determinarea amplorii și naturii leziunii și, ulterior, la monitorizarea dinamicii modificărilor.
• Diagnosticul genetic molecular. Dacă se suspectează boala Stargardt, este necesară o analiză genetică pentru a confirma diagnosticul. Dacă nu au existat cazuri de boală în familie și a fost găsită o mutație, atunci ar trebui verificată dublu prin secvențiere directă - aceasta este o metodă mai precisă de citire completă a genei care conține mutația.
• Înregistrare cu autofluorescență. Metoda se bazează pe faptul că focarele de lipofuscină, care se acumulează în țesutul retinian, devin clar vizibile sub influența unui anumit tip de laser. Această metodă vă permite să obțineți o imagine obiectivă a afectarii retinei și să monitorizați dinamica bolii. Potrivit experților, metoda poate înlocui cu succes angiografia cu fluoresceină a retinei.
• Examenul electrofiziologic al ochilor (EPI, ERG). Tehnica vă permite să evaluați funcționalitatea celulelor retiniene. În timp ce OCT verifică integritatea structurală a retinei, EPI este necesar pentru a evalua funcția, deoarece imaginea structurală poate fi satisfăcătoare, dar este posibil ca celulele să nu funcționeze corect.
• Angiografia cu fluoresceină a retinei. Această examinare este necesară cu un diagnostic confirmat pentru a evalua amploarea leziunilor retinei. Un agent de contrast special este injectat în venă, care „evidențiază” vasele afectate atunci când este examinat cu un aparat.

Simptome

În primii ani de viață ai unui copil, boala Stargardt nu se manifestă în niciun fel.

Plângerile privind vederea pot apărea de la vârsta de 6 ani; copilul se poate plânge de neclaritate, denaturare a culorii și vedere încețoșată în condiții de iluminare slabă.

Simptomul principal este o scădere treptată a vederii la ambii ochi simultan.

Dacă există antecedente familiale de boală Stargardt sau orbire, orice semn de deficiență vizuală trebuie examinat cât mai curând posibil.

Un simptom distinctiv al distrofiei Stargardt este deteriorarea vederii centrale menținând în același timp (în majoritatea cazurilor) vederea periferică. Dar, în unele cazuri, vederea periferică este grav afectată, ceea ce se datorează gravității mutațiilor.

Tratament

Astăzi, o vindecare completă nu este încă posibilă. Pacienții diagnosticați cu distrofie Stargardt primesc tratament de susținere care vizează încetinirea progresiei bolii.

În unele cazuri, medicul curant poate prescrie injecții cu taurină sub globii oculariși terapie fizică, cum ar fi stimularea cu laser infraroșu cu energie scăzută.

În același timp, oamenii de știință dezvoltă în mod activ un medicament pe bază de celule stem care poate elimina lipofuscina din celulele retiniene.

În ultimii ani, metodele de terapie genică pentru această boală au fost, de asemenea, studiate activ. Terapia genică se bazează pe utilizarea de vectori virali speciali care introduc o versiune sănătoasă a genei ABCA4 în celulele retiniene, ceea ce duce la o încetinire a acumulării de lipofuscină toxică. Această tehnică este cercetată de Oxford Biomedica și se află în prezent în prima fază a studiilor clinice. Este important să înțelegeți că în aceasta metoda nu sunt folosiți niște viruși dăunători, ci, dimpotrivă, caracteristică utilă virusurile se integrează eficient în genom.

Un alt tratament care se află în prezent în studii clinice se bazează pe utilizarea vitaminei A modificate. Medicamentele pe bază de aceasta pot încetini metabolismul în retină și, ca urmare, pot reduce acumularea de substanțe toxice.

O metodă de transplant de epiteliu pigmentar retinian este, de asemenea, în stadiul de testare.

Toate aceste metode au trecut cu succes de primele faze de testare. Este probabil ca acestea să fie aprobate în următorii ani.

Cum să trăiești cu ea

Medicina modernă are suficiente instrumente pentru a diagnostica boala Stargardt și pentru a susține terapia.

Este important să înțelegeți că o persoană cu un astfel de diagnostic nu își pierde vederea peste noapte și brusc, acest lucru se întâmplă treptat. Prin urmare, trebuie să încetiniți acest proces cât mai mult posibil, folosind tot fonduri disponibile: de la purtarea de ochelari cu protecție UV până la respectarea instrucțiunilor individuale de la medicul dumneavoastră.

În 2017, a fost emis un ordin de către Ministerul Muncii și protectie sociala RF din 13 iunie 2017 Nr. 486n „Cu privire la aprobarea Procedurii de elaborare și implementare program individual reabilitarea sau abilitarea unei persoane cu handicap, copil cu handicap, eliberată de federal agentii guvernamentale examen medical si social, și formele lor”, conform cărora puteți obține dispozitive speciale de mărire pentru distrofia retiniană ereditară: o lupă video manuală sau staționară, un dispozitiv pentru citirea cărților audio, o lupă cu iluminare din spate. Pentru a intra în acest program, trebuie să primiți sesizarea unui medic de la biroul de examinare medicală și socială și să treceți o comisie.

Site-uri utile

• http://looktosee.ru/- Organizația publică interregională „De văzut!” (suport informațional și asistență pentru pacienții cu distrofie retiniană ereditară și familiile acestora)
• www.clinicaltrials.gov – baza de date a studiilor clinice private și publice efectuate în întreaga lume
• www.centerwatch.com – baza de date cu studii clinice finanțate din privat

Boala Stargardt, sau degenerescenta maculara juvenila, incepe in epiteliul pigmentar si se manifesta ca pierdere bilaterala a acuitatii vizuale intre varsta de 10 si 20 de ani. Aceasta este distrofia retiniană ereditară.

În funcție de localizarea procesului patologic, se disting patru forme de degenerescență maculară juvenilă:

• în zona maculară;
• pe partea de mijloc a periferiei;
• aproape de centru;
• forma mixta cand procesul patologic este localizat la periferie si in centru.

Etiologie și patogeneză

Atât boala Stargardt, cât și boala petei galbene sunt manifestări fenotipice ale aceleiași tulburări, care are o formă de moștenire autosomal recesiv sau, mai rar, autosomal dominant.

Locul principal al genei ABCR, caracteristic bolii Stargardt, este exprimat în fotoreceptori. Acest lucru este determinat de clonarea pozițională. ABCR este membru al superfamiliei de transportoare de casete care leagă ATP. Genele mutante din tipul de moștenire autozomal dominant al bolii Stargardt sunt localizate pe cromozomii 13q și 6q14.

Lipofuscina se acumulează intens în epiteliul pigmentar retinian. Sub influența sa, funcția oxidativă a lizozomilor este slăbită și pH-ul celulelor epiteliale crește. Din acest motiv, integritatea membranelor este compromisă.

Semne ale bolii Stargardt

Simptomele bolii depind de forma distrofiei Stargardt. În forma centrală a bolii, imaginea zonei maculare se schimbă pe măsură ce procesul se dezvoltă. Poate să semene cu „metal spart”, „ochi de taur”, „bronz forjat”, până la punctul de atrofie a ochiului însuși.

În prezența fenomenului ochi de taur, în timpul unui examen oftalmologic, este vizibil un centru întunecat, care este înconjurat de un inel larg de hipopigmentare. Acesta este urmat de un alt inel de hiperpigmentare. În acest caz, vasele retiniene nu sunt modificate, discul optic este palid pe partea temporală. Motivul pentru aceasta este atrofia fibrelor nervoase situate în fasciculul papilomacular. Nu există reflex foveal și eminență maculară.

Un semn al fundului de ochi cu pete galbene sunt petele alb-gălbui de diferite dimensiuni, configurații și forme situate în epiteliul pigmentar retinian al polului posterior al ochiului. În timp, dimensiunea, culoarea și forma acestor pete se pot schimba. Ei pot avea inițial culoare gălbuieși marginile clar definite, iar după câțiva ani pot deveni gri cu limite neclare sau pot dispărea cu totul.

Diagnosticul bolii Stargardt

Faptul că boala a început în copilărie sau adolescență poate juca un rol important în stabilirea unui diagnostic corect.

Pentru a clarifica diagnosticul, se efectuează un examen histologic. La microscop, o cantitate crescută de pigment este vizibilă în zona centrală a fundului de ochi. Epiteliul pigmentar retinian din zonele adiacente este atrofiat și poate apărea o combinație de hipertrofie și atrofie a epiteliului pigmentar retinian. Petele galbene conțin material asemănător lipofuscinei.

Folosit pentru a diagnostica boala metode instrumentale cercetare:

• ne permite depistarea la toti pacientii care sufera de boala Stargardt, absolute sau relative centrale, care au dimensiuni diferite in functie de momentul raspandirii procesului, incepand din prima copilarie sau adolescenta. Dacă vorbim despre fundul de ochi cu pete galbene, atunci nu există modificări în zona maculară și, de asemenea, câmpul vizual nu poate fi modificat.
• Majoritatea pacienților cu localizare centrală a procesului patologic au o anomalie de culoare precum discromazia roșu-verde sau deuteranopia. La pacienții cu fundus cu pete galbene, vederea culorilor poate să nu fie afectată. În distrofia lui Stargardt, sensibilitatea la contrastul spațial este modificată pe întreaga gamă de frecvențe spațiale. Este redus semnificativ în regiunea de frecvență medie și este complet absent în intervalul de frecvență spațială înaltă. - Sensibilitatea la contrast este absentă în regiunea centrală a retinei în interval de 6-10 grade.
• Electrografia maculară este redusă în forma centrală a distrofiei Stargardt în etapele inițiale boli. În stadiile dezvoltate este absent. Când procesul patologic este localizat în periferia medie, atât electrooculografia cât și electrografia sunt inițial normale. În stadiile mai avansate, se remarcă și o scădere a componentelor electroretinografiei. Ea devine subnormală. Aceleași modificări se observă și cu electrooculografia. Această formă a bolii este asimptomatică. Nici acuitatea vizuală și nici vederea culorilor nu sunt afectate. Câmpul vizual este, de asemenea, în limite normale. Adaptarea la întuneric este normală sau ușor redusă.
• Fluorescentul permite, în cazul unui fenomen tipic „ochi de taur”, detectarea zonelor de „absență” - hipofluorescență - pe un fundal normal. Coriocapilara și coroida „întunecată” sau „tăcută” sunt vizibile. În zona de atrofie a epiteliului pigmentar retinian, zonele cu hipofluorescență devin hiperfluorescente.

Diagnosticul diferențial al bolii Stargardt se realizează cu următoarele boli:

• prieteni de familie;
• pete retiniene Kandori;
• distrofie foveală progresivă dominantă;
• distrofie con, con-tijă și tijă-con;
• juvenile;
• degenerescența maculară viteliformă;
• distrofii induse de medicamente dobândite.

Tratamentul degenerescenței maculare juvenile

În prezent, nu există un tratament bazat patogenetic pentru boală. Pacienții sunt recunoscuți ca cu deficiențe de vedere copilărie. Monitorizarea se realizează prin electroretinografie, electrooculografie și determinarea câmpurilor vizuale.

Pacienții sunt sfătuiți să ia complexe de vitamineși poartă ochelari de soare. Prognosticul este pesimist: acuitatea vizuală scade destul de repede, mai ales rapid în copilărie și adolescență. Depinde de cât de pronunțate sunt modificările în zona maculară.

clinici din Moscova

Mai jos sunt liderii clinici de oftalmologie Moscova, unde puteți fi supus diagnosticului și tratamentului bolii Stargardt.

Acordul nr. 1
oferta publica de donatie voluntara

Organizație publică interregională pentru promovarea și asistența pacienților cu boli ereditare retiniene „De văzut!” (MOO „To See!”), denumit în continuare „Beneficiarul” reprezentat de președintele Baibarin Kirill Aleksandrovich, acționând pe baza Cartei, invită prin prezenta persoane fizice și juridice sau reprezentanții acestora, denumite în continuare „Donatorul” , ​​denumite în mod colectiv „Părțile”, încheie un Acord de donație voluntară în următorii termeni:

1. Dispoziții generale despre oferta publică

1.1. Această propunere este o ofertă publică în conformitate cu paragraful 2 al articolului 437 din Codul civil al Federației Ruse.
1.2. Acceptarea (acceptarea) acestei oferte este transferul de fonduri al Donatorului în contul bancar al Beneficiarului ca donație voluntară pentru activitățile statutare ale Beneficiarului. Acceptarea acestei oferte de către Donator înseamnă că acesta din urmă a citit și este de acord cu toți termenii prezentului Acord privind donarea voluntară cu Beneficiarul.
1.3..
1.4. Textul acestei oferte poate fi modificat de către Beneficiar fără notificare prealabilă și este valabil din ziua următoare zilei postării acesteia pe Site.
1.5. Oferta este valabilă până în ziua următoare zilei în care anunțul de anulare a Ofertei este postat pe Site. Beneficiarul are dreptul de a anula Oferta în orice moment, fără a prezenta motive.
1.6. Invaliditatea unuia sau mai multor termeni ai Ofertei nu implică invaliditatea tuturor celorlalți termeni ai Ofertei.
1.7. Prin acceptarea termenilor acestui acord, Donatorul confirmă caracterul voluntar și gratuit al donației.

2. Obiectul contractului

2.1. Conform acestui acord, Donatorul, ca donație voluntară, își transferă propria sa bani gheataîn contul Beneficiarului, iar Beneficiarul acceptă donația și o folosește în scopuri statutare.
2.2. Realizarea de către Donator a acțiunilor în temeiul prezentului acord este o donație în conformitate cu articolul 582 din Codul civil Federația Rusă.

3. Activitati ale Beneficiarului

3.1 Scopul principal al activităților Beneficiarului este:
furnizarea de asistență și sprijin cuprinzător pacienților cu boli ereditare ale retinei, inclusiv adaptarea socială, psihologică și la muncă, formarea;
promovarea prevenirii, diagnosticării, tratamentului și cercetării în domeniul afecțiunilor retinei moștenite;
atragerea atenției agențiilor guvernamentale și a publicului asupra problemelor persoanelor cu boli ereditare ale retinei; reprezentarea și protecția drepturilor și intereselor legitime ale persoanelor din această categorie și ale membrilor familiilor acestora în organele guvernamentale; protejarea intereselor comune ale membrilor Beneficiarului;
dezvoltarea unei cooperări cuprinzătoare între organizațiile publice și autoritățile din domeniul sănătății, promovând întărirea legăturilor dintre știință, educație și practică;
cooperarea internațională în domeniul îngrijirii pacienților cu boli ereditare ale retinei;
stabilirea de contacte personale, comunicarea între membrii Beneficiarului, acordarea de sprijin și asistență reciprocă;
promovarea activitatilor in domeniul prevenirii si protectiei sanatatii publice, propagandei imagine sănătoasă viata, imbunatatirea starii morale si psihologice a cetatenilor;
promovarea implementării inițiativelor umane și iubitoare de pace ale organizațiilor publice și guvernamentale, proiecte și programe de dezvoltare internațională și națională.
Principalele tipuri de activități ale Beneficiarului în conformitate cu legislația actuală a Federației Ruse sunt specificate în Carta Beneficiarului.
3.2..

4. Încheierea unui acord

4.1. Persoanele fizice și entitati legale sau reprezentanții acestora.
4.2. Data acceptării Ofertei și, în consecință, data încheierii Contractului este data creditării fondurilor în contul curent al Beneficiarului sau, după caz, în contul Beneficiarului în sistemul de plăți. Locul încheierii acordului este orașul Moscova al Federației Ruse. În conformitate cu paragraful 3 al articolului 434 din Codul civil al Federației Ruse, acordul este considerat a fi încheiat în scris.
4.3. Termenii Acordului sunt determinați de Ofertă astfel cum a fost modificată (inclusiv modificări și completări) valabilă în ziua executării ordinului de plată sau în ziua depunerii numerarului la casieria Beneficiarului.

5. Efectuarea unei donații

5.1. Donatorul determină în mod independent suma donației voluntare (o singură dată sau obișnuită) și o transferă Beneficiarului utilizând orice metodă de plată specificată pe site în conformitate cu termenii prezentului Acord. Conform articolului 582 din Codul civil al Federației Ruse, donațiile nu sunt supuse TVA-ului.
5.2. Scopul plății: „Donație pentru activități statutare. TVA nu se evaluează” sau „Donație voluntară pentru activități statutare” sau „Donație voluntară în scopuri statutare”.
5.3. Donațiile primite de Beneficiar fără a specifica un scop anume sunt direcționate spre atingerea scopurilor statutare ale Beneficiarului
5.4. Donatorul are dreptul de a alege obiectul asistenței la propria discreție, indicând scopul corespunzător al plății la transferul donației.
5.5. La primirea unei donații care indică numele și prenumele persoanei aflate în nevoie, Beneficiarul trimite donația pentru a ajuta această persoană. În cazul în care suma donațiilor către o anumită persoană depășește suma necesară pentru acordarea asistenței, Beneficiarul informează Donatorii despre acest lucru prin postarea de informații pe site.Beneficiarul folosește diferența pozitivă dintre suma donațiilor primite și suma necesară. să ajute persoana respectivă în scopurile statutare ale Beneficiarului. Un donator care nu este de acord cu schimbarea scopului finanțării are dreptul de a solicita o rambursare în scris în termen de 14 zile calendaristice de la publicarea informațiilor specificate.
5.6. La transferul unei Donații printr-un sistem de plată electronică, Donatorului i se poate percepe un comision în funcție de metoda de plată aleasă (bani electronici, plăți prin SMS, transferuri de bani). Donațiile transferate de Donator prin sistemul de plată electronică sunt acumulate de sistemul de plată în conturile sistemului, apoi suma totală de bani colectată într-o anumită perioadă este transferată în contul curent al Fondului. Din suma de bani transferată în contul curent al Fondului sistem electronic poate deduce un comision. Suma fondurilor primite de Fond va fi egală cu suma Donației făcute de Donator, minus taxele percepute de sistemul de plată.
5.7. Donatorul poate aranja pentru o debitare regulată (lunară) a donației de pe un card bancar.
Comanda se consideră finalizată din momentul în care donația este prima debitată cu succes de pe cardul bancar.
Comanda de debitare regulată este valabilă până la expirarea cardului proprietarului sau până când Donatorul trimite o notificare scrisă de reziliere a comenzii. Notificarea trebuie trimisă la adresa de email info@site cu cel puțin 10 zile înainte de data următoarei debitări automate. Notificarea trebuie să conțină următoarele informații: nume și prenume, așa cum sunt indicate pe cardul bancar; ultimele patru cifre ale cardului de la care s-a efectuat plata; adresa de e-mail la care destinatarul va trimite confirmarea încetării debitării obișnuite.

6. Drepturile și obligațiile părților

6.1. Beneficiarul se obligă să utilizeze fondurile primite de la Donator în temeiul acestui acord strict în conformitate cu legislația actuală a Federației Ruse și în cadrul activităților statutare.
6.2. Donatorul își dă permisiunea de a prelucra și stoca datele cu caracter personal utilizate de Beneficiar exclusiv pentru executarea acordului specificat, precum și pentru a informa activitățile Beneficiarului.
6.3. Consimțământul pentru prelucrarea datelor cu caracter personal se acordă Donatorului pe perioadă nedeterminată.În cazul retragerii consimțământului, Beneficiarul se obligă să distrugă sau să depersonalizeze datele personale ale Donatorului în termen de 5 (cinci) zile lucrătoare.
6.4. Beneficiarul se obligă să nu dezvăluie terților informațiile personale și de contact ale Donatorului fără acordul scris al acestuia, cu excepția cazurilor în care aceste informații sunt necesare. agentii guvernamentale care au autoritatea de a cere astfel de informații.
6.5. Donația primită de la Donator, ca urmare a închiderii nevoii, parțial sau total necheltuită conform scopului donației specificat de Donator în ordinul de plată, nu se restituie Donatorului, ci este redistribuită de către Beneficiar în mod independent. la alte programe curente și la obiectivele statutare ale Beneficiarului.
6.6. La solicitarea Donatorului (sub forma unui e-mail sau a unei scrisori obișnuite), Beneficiarul este obligat să furnizeze Donatorului informații despre donațiile făcute de Donator.
6.7. Beneficiarul nu poartă alte obligații față de Donator, altele decât obligațiile specificate în prezentul Contract.

7. Alte conditii

7.1. În cazul unor dispute și dezacorduri între părți în temeiul prezentului acord, acestea vor fi, dacă este posibil, soluționate prin negocieri. Dacă este imposibil să se rezolve un litigiu prin negocieri, litigiile și neînțelegerile pot fi soluționate în conformitate cu legislația actuală a Federației Ruse în instanțele de la locația Beneficiarului.

8. Detalii

BENEFICIAR:
Organizație publică interregională pentru promovarea și asistența pacienților cu boli ereditare retiniene „De văzut!”

Adresa legala: 127422, Moscova, Dmitrovsky proezd, clădirea 6, clădirea 1, apartamentul 122,

OGRN 1167700058283
TIN 7713416237
Cutie de viteze 771301001