Мышечная дистрофия дюшенна-беккера. Что такое миопатия дюшенна Проявления дистрофии дюшенна в 4 года

Впервые псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия была описана французским неврологом в середине девятнадцатого века - Гийомом Дюшенном, благодаря которому и получило свое название – дистрофия Дюшенна. Это одно из самых частых среди наследственных мышечно-дистрофических заболеваний, встречается с частотой 3-4 человека на сто тысяч населения.

Благодаря своей яркой клинической картине и достаточно широкой распространенности, многие люди впервые сталкиваясь с заболеванием (а также, к сожалению, часто и некоторые из врачей) считают, что есть только этот вид мышечной дистрофии, однако их множество и есть некоторые тонкости в симптоматике и диагностике заболевания. Об этом и пойдет речь в данной статье.

Информация для врачей. Все варианты наследственных мышечных дистрофий по МКБ10 шифруются в рубрике G71.0. Указывается тип заболевания по автору (может указываться также дифференциальный ряд, например, напоминающая дистрофию Дюшенна или Беккера). Также указывается стадия, скорость прогрессирования, степень слабости определенных групп мышц в баллах.

Причины

Заболевание наследственное, сцепленное с X-хромосомой, поэтому болеют практически всегда мальчики. Девочки являются носителем патологического гена (мальчики редко доживают до половозрелого возраста, к тому же, как правило, стерильны). В хромосоме происходит изменение структуры гена, отвечающего за синтез белка дистрофина.

Хоть содержание дистрофина в скелетной мускулатуре предельно мало (тысячные доли процента), без него быстро развивается некроз мышечной ткани, развивается прогрессирующая дистрофия мышц. Если ген повреждается на участке, полностью разрушающем синтез белка-дистрофина, развивается дистрофия Дюшенна. При вовлечении в процесс малозначимых отделов белка, заболевание принимает форму дистрофии Беккера.

Симптомы

Начало развития симптомов начинается в раннем детском возрасте, чаще от 1 до 3 лет. Изначально отмечается отставание в моторном развитии, ребенок поздно начинает ходить, часто спотыкается при ходьбе, быстро устает. Позже развивается постоянная патологическая утомляемость мышц. Ребенок практически не может взбираться по лестнице. Походка начинает напоминать «утиную».

Характерным симптомом является симптом «лесенки»: попытка встать из положения сидя происходит с использованием рук, постепенно, медленно, в несколько этапов.

Постепенно начинает отмечаться атрофия мышц, вначале проксимальных отделов нижних, потом верхних конечностей. Позже атрофируются мышцы тазового пояса, бедер, спины, плечевого пояса. Почти всегда развивается «осиная» талия, искривление позвоночника, выпирание лопаток (крыловидные лопатки).

Практически всегда имеет место характерный симптом прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна – псевдогипертрофия мышц голеней. Мышцы, хоть и увеличены в объеме, они не имеют достаточной силы, очень болезненны на ощупь.

Можно выделить три стадии заболевания:
- I стадия – слабость проявляется лишь при значимой физической нагрузке (обычно первый год течения болезни).
- II стадия – затруднен подъем по лестнице, быстро развивается слабость при ходьбе.
- III стадия – представляет собой параличи, контрактуры мышц с невозможностью cсамостоятельного передвижения.

По видам течения подразделяется на:
Быстрое прогрессирование. Способность к передвижению утрачивается быстро, в течение первых 4-5 лет с начала заболевания.
Средний темп прогрессирования: передвигаться пациент не может спустя 10 лет.
Медленное прогрессирование: выраженных двигательных нарушений через 10 лет от начала болезни нет. Обычно такой вариант характерен для других типов мышечных дистрофий, нежели дистрофии Дюшенна.

Диагностика

Клиническая картина очень яркая. Часто заболевание ставится после выяснения генетического анамнеза (наличие случаев в семье), неврологического осмотра. В неврологическом статусе отмечается пропадание коленных рефлексов, чуть позже исчезают рефлексы с бицепса, трицепса. Ахилловы рефлексы долгое время сохранны.

Внешне может выявиться деформация суставов стопы, имеются признаки кардиомиопатии: нарушение пульса, глухость сердечных тонов, расширение полостей сердца по ЭхоКГ, изменения на электрокардиограмме.

Важным фактором является повышение биохимических показателей креатинфосфокиназы (фермент-показатель распада мышц). Активность данного фермента увеличивается в десятки раз. Имеется прямая корреляция между степенью увеличения активности фермента и выраженностью проявлений дистрофии Дюшенна. [!] В сложных диагностических ситуациях проводят цитологическое исследование.

Лечение и прогноз жизни

Лечение симптоматическое. Используются гормональные препараты для остановки разрушения мышечного волокна, фосфолипиды в качестве защиты клеток мышц от разрушения, элементы лечебной гимнастики. Внедряются в практику различные ортопедические приспособления для облегчения передвижения. Массаж строго противопоказан в большинстве случаев, так как может приводить к ускорению распада мышц. Лечение наследственных заболеваний – дело будущего.

Прогноз жизни для пациентов неблагоприятный. Течение заболевание прогрессирующее. Неизбежен летальный исход. Как правило, к семилетнему возрасту развивается выраженная симптоматика, приводящая к 13-14 годам к полной обездвиженности. Больные редко доживают до 18-20 лет.

Миодистрофия Дюшенна-Беккера - распространенная форма среди нервно-мышечных заболеваний, передающихся по наследству. Дистрофия представлена дегенеративными изменениями в мышечных тканях.

Заболевание возникает при мутации гена, кодирующего синтез белка дистрофина. Большое количество белка размещено в области сарколеммы. При возникновении структурных изменений в сарколемме дегенерируют компоненты цитоплазмы с последующей гибелью миофибрилл. Заболевание имеет рецессивный тип наследования сцепленный с Х-хромосомой.

Виды

С клинической точки зрения, миодистрофия Дюшена-Беккера делится на миодистрофию Дюшенна и миодистрофию Беккера.

Миодистрофия Дюшенна встречается в 3-х случаях на 10000 новорожденных. Болезнь дает о себе знать очень рано. Первое, что указывает на нее, это то, что ребенок начинает позже ходить, в возрасте 2-х лет не умеет прыгать и бегать, заметно отстает от сверстников.

При осмотре явно прослеживается слабость мышц. К трем годам симптомы более выражены, это видно по своеобразной походке, ребенок как бы переваливается из стороны в сторону. Сначала атрофируются икроножные мышцы, со временем процесс перебрасывается на мышцы бедра, тазовый, плечевой пояс, ягодичные мышцы, дельтовидные мышцы, мышцы языка и так далее.

Атрофический процесс затрагивает органы и некоторые системы. При вовлечении сердца - развивается острая сердечная недостаточность. В большинстве случаев данный процесс заканчивается летально. Больные дети имеют сниженный интеллект. Последняя стадия развития заболевания – появление изменений в мышцах лица и дыхательных путей. Смерть наступает в 20-30-летнем возрасте.

При лабораторном исследовании сыворотки крови видно чрезмерное повышение креатининфосфокиназы.

Миодистрофия Беккера является одной из форм нервно-мышечной болезни, которая имеет доброкачественный характер. Данная патология встречается в одном случае на 20000 новорожденных. Симптоматика схожа с миодистрофией Дюшенна, проявляется в менее выраженной форме.

Начало болезни попадает на 10-15-летний возраст, на протяжении 20 лет сохраняется работоспособность. Кардиомиопатии и снижении интеллекта не наблюдается. Фертильность находится в приделах нормы.

Причины

Причиной развития патологии является нарушение в строении Х-хромосомы. При наличии мутации в 21-м локусе короткого плеча развивается мышечная дистрофия.

В 70% случаев развитие заболевания вызвано при передаче дефектного гена от матери. При этом мать выступает носителем мутации. В оставшихся случаях мутации возникают в яйцеклетке матери.

Дистрофия Дюшенна предполагает смещение рамки, отвечающей за считывание информации с ДНК. Целостность сарколеммы нарушается при отсутствии дистрофина, пустоты заполняются жировыми и соединительными тканями. Данная болезнь проявляется заметным снижением сокращаемости мышц, тонуса с дальнейшей атрофией.

Симптомы

Симптоматика, которая проявляется у мужчин:

общая слабость организма, чрезмерная утомляемость при отсутствии больших нагрузок;
нарастающая слабость в ногах;
проблемы при подъеме по лестнице вверх;
большое количество манипуляций при подъеме с сидячего положения,
походка напоминает утиный шаг;
сбои при роботе сердечно-сосудистой системы, развитие аритмии;
мышечные боли в верхних и нижних конечностях;
частые спотыкания и падения при ходьбе;
одышка при выполнении физических нагрузок;
припухлость мышц при увеличении нагрузки на организм.

В начале приведены те признаки, которые наиболее часто встречаются у больных. Мышечная дистрофия чаще всего выявляется либо в детском возрасте, либо при достижении совершеннолетия. После сорока лет развиваются нарушения дыхания, а также сбои в работе сердца.

Диагностика

Диагностику заболевания проводят в зависимости от его природы. Если патологический ген передался по наследству от матери ребенку, то проводят анализ на определение количества сывороточных ферментов.

У младенцев при развитии заболевания отмечается чрезмерное превышение уровня ферментов (пятидесятикратное превышение нормы), которые возвращаются в пределы нормы с ростом ребенка. При прогрессировании дистрофии отмечается незначительное превышение показателей.

Повышение уровня сывороточных ферментов – процесс неустойчивый. Все зависит от возрастных особенностей, а также от степени поражения организма. Повышение ферментов может развиваться еще до возникновения симптомов заболевания. На превышение уровня нормы ферментных показателей не оказывает влияние стероидная терапия.

При наличии наследственного фактора диагностика проводится с помощью скрининга. Превышение нормы содержания сывороточных ферментов у больных детей больше в 5-100 раз верхней границы нормы взрослого человека.

Наиболее высокие показатели наблюдаются у детей в возрасте 2 лет. Как только проявились первые симптомы болезни, показатель идет на спад. Если у ребенка устойчивый показатель, то наличие болезни можно исключить. Рекомендованный возраст проведения анализа 2-3 месячный возраст.

В первые дни жизни показатель креатинкиназы имеет высокий уровень и это норма. А то, как он будет вести себя дальше, важно отслеживать с помощью анализов. При получении положительных анализов на мышечную дистрофию путем анализа крови, должны быть также проведены и с плазмой.

Креатинкиназа более чем в три раза выше верхней границы характерна для дистрофии Дюшенна и более чем в 2 раза при дистрофии Беккера.

Скрининг на выявление мышечной дистрофии у новорожденных девочек отменен. Ранее широко использовался скрининг на 18-й неделе беременности по крови эмбриона. На сегодняшний день он не используется, так как вероятность ложного показателя очень высока.

Клиническая диагностика дистрофии:

повышение креатинказы наблюдается практически у всех пациентов с мышечной дистрофией;
сывороточный показатель АЛД повышен примерно у 20% пациентов;
сывороточный показатель ЛДГ повышен у 10%.

При нормальных показаниях диагноз дистрофия просто неуместен. Наиболее высокие показатели отмечаются у больных детей младшего возраста, с постепенным снижением с каждым годом.

Лечение

На сегодняшний день не разработано средство, которое может остановить процесс атрофии мышц. От нее невозможно избавиться. Лечение болезни основывается на продлении двигательных функций тела на протяжении максимально возможного времени. Лечение позволяет замедлить процесс, но не полностью избавиться.

Если у маленьких детей есть признаки, указывающие на возможную атрофию мышц, необходимо незамедлительно обратиться к врачу. Врач проведет осмотр, а также назначит обследование.

При отсутствии дистрофии у родственников назначается электромиография, которая покажет, как работают мышцы и нервы. Если необходимо, проводят биопсию мышечной ткани.

Существует определенная терапия по улучшению жизни. Она заключается в проведении физиотерапии, позволяющей сохранить подвижность суставов, тем самым сохранив их гибкость. Массаж позволяет улучшить кровообращение пораженной области, тем самым отсрочив атрофию.

Необходим прием сосудорасширяющих препаратов, использование вспомогательных мобильных устройств, специальных брекетов, которые позволяют держать мышцы в растянутом положении. Также передвигаться самостоятельно помогут трости, костыли, ходунки, инвалидные коляски.

При затруднении дыхания используют аппарат, помогающий кислороду поступать в легкие. Существуют ортопедические аппараты, которые фиксируют стопу и голеностоп. Они способны уменьшить риск падений и облегчить ходьбу.

Операция показана в следующих случаях:

появления контрактуры в сухожилиях;
затруднение дыхания;
нарушения в работе сердца, установка кардиостимулятора.

Если кто-то из родственников страдал дистрофией, необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком.

Последствия и осложнения

Данное заболевание имеет ряд осложнений и последствий:

позвоночник со временем деформируется;
угасает двигательная способность, что ведет к инвалидному креслу;
возникают частые воспалительные процессы в органах дыхания;
происходят нарушения в работе сердечно-сосудистой системы;
снижаются интеллектуальные способности;

Летальный исход возникает как в детском возрасте, так и позже, в зависимости от того когда заболевание развилось.

Наследственность

Дистрофия - это серьезное заболевание, которое передается по наследству. Ее возникновение не зависит от неправильного ухода, недостаточного внимания или отсутствия развивающих занятий.

Профилактические меры

Перед тем как планировать беременность, женщине необходимо пройти обследование на наличие патологических генов в организме. Это нужно в тех случаях, когда кто-то из родственников имел данное заболевание. Дистрофию возможно выявить еще при беременности. Для этого берут амниотическую жидкость, клетки либо кровь плода и анализируют.

При возникновении состояния, при котором требуется незамедлительная медицинская помощь, врачи должны знать следующие факторы:

Наличие у ребенка миодистрофии Дюшена, а также о лекарственных препаратах, которые принимает ребенок.
Тенденция развития заболевания.

Если к ухудшению состояния привел пропуск дозы стероидов, стоит сразу проинформировать об этом врача. Больные, страдающие данным заболеванием, имеют повышенный риск перелома костей. При переломе конечностей, как правило, требуется оперативное вмешательство.

Для успешной терапии понадобится специалист по лечебной физкультуре. Долгое пребывание мышц в неактивном состоянии имеет плохие последствия. Поэтому важный момент - как можно быстрее поставить ребенка на ноги и не дать атрофироваться мышцам. Если ночью для поддержки дыхания используется специальный аппарат, необходимо взять его с собой в медицинское учреждение.

7 сентября - международный день распространения информации о синдроме Дюшенна. Это одна из самых часто встречающихся наследственных генетических патологий - диагностируется она у одного из 3000 новорожденных мальчиков. Пока что способов полного излечения от болезни не существует, но новые разработки дают шанс изменить ситуацию. Какой может быть терапия будущего, расскажет MedAboutMe.

Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?

Мышечная дистрофия Дюшенна - наследственная генетическая патология, одна из тех, которые поражают только мальчиков. Болезнь передается от матерей, но сами женщины от нее не страдают, а являются здоровыми носителями пораженного гена. Ген может передаваться по женской линии многие поколения и никак не проявляться, поэтому рождение ребенка с дистрофией Дюшенна для семьи часто становится неожиданностью.

Патология заключена в гене, кодирующем белок дистрофин - при болезни он вырабатывается в недостаточном количестве или вовсе отсутствует. А поскольку дистрофин является основой мышечных волокон, у детей с дистрофией Дюшенна мышцы постепенно ослабевают, перерождаются и заменяются жировой или соединительной тканью. Это приводит к инвалидизации - болезнь неуклонно прогрессирует, постепенно захватывает все больше мышц.

Даже с существующим сегодня лечением мальчики с миодистрофией Дюшенна живут в среднем 20-25 лет. В некоторых случаях больные доживают до 40, но пока это все же исключение, чем правило.

Первые симптомы болезни возникают еще до 3 лет, в этом возрасте у ребенка проявляется:

быстрая утомляемость; отставание в развитии; трудности с освоением навыка ходьбы, дети часто ходят на пальчиках; симптом Говерса - при попытке встать ребенок активно помогает себе руками, поскольку мышцы ног уже не справляются.

Болезнь прогрессирует, и уже у больных 15-18 лет наблюдаются следующие признаки:

деформация скелета; неспособность передвигаться без инвалидного кресла, вставать, самостоятельно сидеть, иногда даже двигать руками; эндокринные расстройства отмечаются у 30-50% больных; поражение сердечной мышцы, кардиомиопатия; поражение дыхательной мускулатуры; иногда встречаются нарушения психического развития.

На том этапе, когда болезнь захватывает сердце и легкие, помочь пациенту уже практически невозможно.

Стандартные методы лечения

Болезнь была описана еще в XIX веке неврологом Гийомом Дюшенном, в честь которого она и названа. И с того времени врачи ищут эффективные способы терапии. Первым методом, который используется до сих пор, стало применение ортопедических устройств.

Тренировка мышц помогает немного замедлить процесс их разрушения. Для пациентов применяется как активная (пока они сами в состоянии заниматься), так и пассивная тренировка. Врачи отмечают, что регулярные упражнения способны продлить период, когда пациент передвигается без инвалидной коляски.

По статистке, практически половина больных миодистрофией переживают операцию на позвоночнике. При слабых мышцах скелет искривляется, что существенно ухудшает течение болезни. Поэтому на помощь таким больным приходят различные ортопедические приспособления - фиксация костей и суставов позволяет замедлить их деформацию.

Современные разработки в этом направлении терапии давно вышли за пределы простых поддерживающих средств. Так, разработанная нидерландским Университетом Твенте роботизированная рука A-Gear способна заменить человеку атрофированную конечность. Искусственная рука улавливает электрические сигналы от мышц или минимальное мышечное напряжение. Люди с миодистрофией Дюшенна могут управлять механической конечностью, движения при этом получаются очень точными и естественными. «К исследованию мы привлекли много участников, которые уже на протяжении 3-5 лет утратили способность двигать руками, - говорит ученый Джоан Лобо-Прат (Joan Lobo-Prat). - A-Gear помогла им частично вернуть функциональность конечностей».

Лекарства при миодистрофии Дюшенна

Медикаментозное лечение является важной частью общей терапии. Наиболее популярной группой препаратов для пациентов с миодистрофией Дюшенна являются стероиды: преднизолон, дефлазакорт и другие. Начинают их прием еще в возрасте 4-6 лет, когда проявляются признаки болезни, но существенного ухудшения состояния нет. Стероиды помогают отсрочить развитие тяжелых симптомов, но в долгосрочной перспективе они неэффективны. Как только у пациента начинает прогрессировать атрофия, улучшить состояние мышц эти лекарства уже не могут. И все же стероиды остаются важной составляющей лечения дистрофии Дюшенна.

Существуют и другие разработки, направленные на улучшение работы мышц. Так, в 2016 году FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США) одобрило лекарство Exondys51 (этиплирсен), которое сможет стать конкурентом стероидам. По данным проведенных исследований, вещество способно укрепить мышечную ткань, ведь оно увеличивает уровень дистрофина в скелетных мышцах. Однако не все врачи разделяют мнение FDA, поскольку утверждение препарата проходило по ускоренной процедуре. По факту сейчас нет однозначных доказательств, что он может отсрочить развитие паралича или ослабить симптомы развитого заболевания. А значит, Exondys51, как и стероиды, проявляет эффективность лишь в коротком периоде болезни. Несмотря на то, что лекарство уже утверждено, FDA продолжает исследования. Если эффективность препарата не будет подтверждена, его производство остановят.

Европейский Комитет по лекарственным препаратам для человека (CHMP) в 2014 году зарегистрировал другой медикамент - Трансларна (аталурен). В отличие от других лекарств, которые только укрепляют мышцы, аталурен способен восстанавливать нарушенный синтез белков. А значит, теоретически устраняет саму причину развития болезни. Поскольку это новая разработка, понять, насколько она эффективна в долгосрочной перспективе, пока трудно. Но промежуточные результаты достаточно обнадеживающие.

Редактирование генома и технология CRISPR/Cas Миодистрофия Дюшенна вызвана патологией в гене, поэтому любое медикаментозное или физиотерапевтическое лечение является всего лишь симптоматическим. Вылечить человека можно только с помощью генной терапии - редактирования кода ДНК и изменения «больного» гена. Несмотря на то, что пока такое лечение не применяется, новые технологии дают шанс на решение проблемы в будущем.

В последнее время особую популярность получила технология CRISPR/Cas9. В ее основе - действие специального фермента Cas9. Он внедряется в клетку и там способен не только распознавать конкретный участок ДНК-цепочки, но и удалять его. Поскольку врачи знают, какой ген виноват в развитии болезни и где конкретно он находится, с помощью технологии они смогут просто вырезать фрагмент ДНК с патологией. А это принесет полное выздоровление.

Однако недавние исследования выявили ряд трудностей с использованием этой системы. После проведенного эксперимента на эмбрионах оказалось, что метод действительно позволил вылечить до 30% клеток. Но при этом такое внедрение породило большое количество других мутаций.

Возможности CRISPR/Cas9 активно изучают многие лаборатории мира. Положительные результаты, в частности, получили ученые из Юго-западного медицинского центра Техасского университета. Здесь CRISPR/Cas9 успешно применили для лечения мышей с миодистрофией Дюшенна. Также была разработана более точная технология, подходящая именно для этой болезни - в ней белок Cas9 был заменен белком Cpf1. «Мы взяли у пациентов с дистрофией Дюшенна клетки и смогли исправить их в лабораторных условиях, - говорит доктор Эрик Олсон. - После применения CRISPR/Cpf1 в клетках восстановилось производство дистрофина».

Другие исследования: искусственная хромосома, вирусы и мутации

Группа японских и британских ученых предложила еще один альтернативный подход для лечения миодистрофии Дюшенна - внедрение искусственных здоровых хромосом (ген с патологией находится в Х-хромосоме 23-й пары). Такая хромосома будет помещена в стволовую клетку, а позже введена в организм и поможет восстановить мышцы. Пока положительные результаты получены в опытах на мышах. Похожие исследования проводились и в России, в .

Еще одно возможное направление в лечении болезни Дюшенна появилось благодаря собаке. Более десяти лет назад ученые из Университета Сан-Паулу в Бразилии специально для изучения выводили щенков с мышечной дистрофией Дюшенна. Однако, несмотря на подтвержденный анализами диагноз, у одного из них, пса Ринго, заболевание не развилось, более того, животное прожило 11 лет без каких-либо симптомов. Ученые связывают это с наличием у собаки другой патологии - мутации в гене Jagged1. «Мы точно не знаем, какова должна быть концентрация белка, который кодируется геном Jagged1, в мышцах, чтобы эффективно защищать от развития болезни, - рассказывает генетик Луис Канкел. - Но история Ринго наталкивает на мысль, что мутация Jagged1 компенсирует атрофию, вызванную нехваткой дистрофина».

Одной из самых обнадеживающих перспектив является масштабное исследование, в котором примут участие реальные пациенты. Суть эксперимента - попробовать внедрить в клетку исправленную копию гена дистрофина. И сделать это планируется с помощью вирусов - именно они станут переносчиками нужного фрагмента ДНК. Испытания будут проводиться в США уже в конце 2017-начале 2018 года. В частности, в исследованиях будет участвовать фармацевтическая компания Pfizer . Пока отобрано 12 детей разных возрастных групп, которым в детской больнице Nationwide штата Огайо будут введены вирусные частицы.

Мышечная дистрофия, или миопатия Дюшенна , — тяжелая наследственная патология, которая постоянно прогрессирует. Замедлить мышечное разрушение практически невозможно.

Связано это с врожденными изменениями. Впервые о миопатии Дюшенна заговорили в середине XIX века. Обнаружил эту патологию французский невролог. В тот момент был известен один тип течения болезни, через некоторое время выделили еще несколько способов развития состояния.

Этот тип болезни сильно похож на миодистрофию Беккера , но в то же время отличается от него сложностью и внешними признаками.

Миодистрофия Дюшенна обнаруживает у 1 ребенка из 4000. Этот тип патологии относится к самым распространенным мышечным дистрофиям, относится к врожденным заболеваниям.

Одному из генов в структуре генома человека присвоили имя невролога, в честь которого и было названо отклонение. На мышечную дистрофию Дюшенна могут влиять разные факторы:

кровосмешение;
предрасположенность генетического характера, например, при наличии миопатии Дюшенна у кого-либо из родни;
неправильный синтез мышечных волокон, ускоренное распространение и замещение жировой прослойкой, соединительными волокнами;
наследственные формы синдрома Дюшенна, чаще всего переходящие от матери;
мутация генома при формировании во время беременности;
аномалии в хромосомных структурах неясного происхождения;
сильные нарушения в развитии дистрофина;
патологические изменения биохимии в крови.

Также миопатия Дюшенна формируется при заболеваниях соединительной ткани, не связанных напрямую с генетическими отклонениями.

Характеристика наследственной патологии

Генетическая природа заболевания была сразу же доказана после обнаружения синдрома в 1868 году. Эта патология почти идентична с миодистрофией Беккера, то есть, обладает теми же генетическими предпосылками для формирования.

Однако миодистрофия Беккера отличается иными симптомами. Для болезни характерны следующие особенности:

диагностируется у мальчиков до 5 лет;
прогрессирует стремительно;
у девочек никогда не обнаруживается;
атрофия мышц обладает ступенчатым развитием – сначала страдает тазовый пояс;
затем вовлекаются мышцы ног;
после этого миопатия Дюшенна поражает мышцы спины, плеч;
завершается прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна поражением рук;
специфический признак нарушения – деформация позвоночника, чаще встречающаяся в форме кифоза или лордоза;
миодистрофия Дюшенна почти всегда сопровождается повреждениями грудины и стоп, они становятся неправильной формы, сильно меняют тело человека;
при патологии, в отличие от миодистрофии Беккера, появляется повреждение левого сердечного желудочка, аритмия и кардиопатия;
примерно у 30% пациентов развивается олигофрения.

Мышечная дистрофия Дюшенна никогда не протекает в легкой степени , всегда имеет крайне неблагоприятный прогноз. Развивается быстро, возможность ходить пациент утрачивает уже к 12 годам. При мышечной дистрофии Дюшенна смерть наступает из-за инфекции бронхов или легких, после остановки сердца.

Симптомы нарушения

Первые признаки миопатии Дюшенна встречаются уже в возрасте 1,5 лет. В редких случаях их не удается заметить до 5 лет. Проявляются признаки заболевания Дюшенна сначала в легкой степени. Их комбинация зависит от общего состояния здоровья:

у ребенка возникает сильная неустойчивость, наблюдается неловкость в движении, он часто падает и очень медлителен;
миопатия Дюшенна сопровождается тем, что во время ходьбы ребенок вихляет, постоянно спотыкается, в результате чего малыш боится вставать на ноги, возникает выраженная двигательная пассивность;
со временем при мышечной дистрофии Дюшенна становится видна «утиная» походка с выпяченной вперед грудью и отведенными назад лопатками;
если ребенок сидит или лежит, то принять стоячее положение при мышечной дистрофии Дюшенна становится сложно;
при попытках принять стоячее положение, малыш словно встает на лесенку, поднимается вверх задом;
возникает гипертрофия мышц, они заполняются жировой тканью;
также миодистрофия Дюшенна захватывает работу сердца, в результате чего развиваются патологии и недостаточность;
мышечная дистрофия Дюшенна часто сопровождается и другим признаком – появляются нарушения в биоптатах скелета;
постепенно изменяется положение крупных суставов, начинается деформация стоп;
миопатия Дюшенна в 100% случаев приводит к полной инвалидности пациента, ему требуется кресло;
в 15 лет при мышечной дистрофии Дюшенна наступает глубокая инвалидизация, опасная остановкой сердца и хронические или постоянно рецидивирующие нарушения в легких.

На фоне мышечной дистрофии Дюшенна у маленького пациента развивается острая депрессия, которую дети с трудом переносят. Нередко причиной смертности при миодистрофии Беккера и Дюшенна становится суицид.

Диагностика заболевания

Мышечная дистрофия Дюшенна крайне тяжело поддается диагностики. Для этого привлекают комплекс методов. Первое, что нужно пройти при подозрении на миопатию Дюшенна, — это ЭКГ. Для подтверждения диагноза необходимо, чтобы анализ показал нарушения стенки левого желудочка.

Следующий этап – это определение уровня дистрофина, который не меняется в сторону обычной дистрофии. Также необходимо сдать кровь на биохимический анализ. Если есть миодистрофия Беккера или болезнь, названная в честь французского невролога, отмечается высокий уровень КФК.

Дополнительно нужно пройти ЭМГ, генодиагностику, а также биопсию мышц. Именно последний анализ позволяет установить болезнь с достаточно высокой точностью. Электромиография не уступает в эффективности с точки зрения постановки диагноза «мышечная дистрофия Дюшенна».

Тактика лечения заболевания

Чтобы лечение мышечной дистрофии Дюшенна было эффективным, нужно четко следовать намеченному плану после постановки диагноза. Излечению болезнь никогда не поддается полностью, но можно значительно облегчить жизнь пациента. Современная медицина способна замедлить миопатию Дюшенна следующими методами:

Тактика при обнаружении болезни до 5 лет. Радикального лечения миодистрофии Дюшенна не требуется. Нужна генетическая консультация и постоянна поддержка родителей больного ребенка.
Лечение миопатии Дюшенна до 8 лет. В этом случае нужна поддержка мышечных тканей. Врачи назначают глюкокортикостероиды для замедления прогресса болезни: «Преднизолон» или «Дефлазакорт».
Терапия от 8 до 20 лет. В этом случае значительно ослабляются мышцы, мышечная дистрофия Дюшенна приводит ребенка к инвалидному креслу.
Терапия от 20 лет. В этом случае препараты частично перестают действовать, прогрессируют заболевания дыхательных путей.

Миопатия Дюшенна требует постоянного приема некоторых групп витаминов (B, E) , а также кальция, гормонов анаболиков, калия и некоторые виды аминокислот. Обязательно при мышечной дистрофии Дюшенна назначают инъекции АТФ, «Ретаболила», глютаминовой кислоты.

Важно! Поддержать здоровье при мышечной дистрофии Дюшенна можно и другими методами – ЛФК и электрофорезом.

ЛФК проходят небольшими курсами с обязательным участием терапевта. Также врачи рекомендуют делать массаж. Для электрофореза при миопатии Дюшеннанеобходимо использовать такие вещества, как липаза, хлорид кальция, «Прозерин».

В тяжелых случаях всё лечение проводят в домашних условиях, если есть медицинские возможности для организации сложной терапии специальными приборами.

Обязательное условие для лечения миопатии Дюшенна – постоянное наблюдение у кардиолога. Также необходимо составить грамотное меню. При заболевании нужно есть много овощей, приготовленных на пару, фруктов, растительных жиров и нежирного мяса. Запрещено употребление алкоголя, кофеина и крепкого чая.

Последствия и осложнения

В 100% случаев миопатия Дюшенна сопровождается тяжелыми последствиями для организма и сильно укорачивает жизнь. Пациент всегда умирает от осложнений заболевания – остановки сердца или легочной инфекции.

Если мышечную дистрофию Дюшенна удалось обнаружить в раннем возрасте, есть шанс, что человек доживет до 30 лет. Но только при условии адекватной терапии и комплексного подхода. Среди осложнений миопатии Дюшена нередко выделяют остеопороз, поражения позвоночника и суставов, а также патологии пищеварительной системы.

Мышечная дистрофия Дюшенна – тяжелое генетическое расстройство, терапия которого не способна оградить человека от одного исхода – смерти. В некоторых случаях пациентам удается прожить больше 20 лет после постановки диагноза. В других случаях младенцы умирают в течение первого года жизни.

Данная патология означает нарушение питания мышц. Указанная патология является наследственной слабостью мышц, попадается крайне редко.

Этот синдром обычно мучает лишь мальчиков. 1 заболевание приходится на 3000 случаев рождения нормальных малышей.

Имеются другие разновидности мышечных дистрофий, которые возникают у девочек, но там проявления легче.

В ходе данного заболевания, при прогрессировании его возникает нарушение связей между мышцами и нервами.

Синдром Дюшена передаётся по наследству, мать - является носителем гена описываемой патологии, но не болеет сама.

Другие виды дистрофии

Кроме описываемого синдрома, имеются и другие типы данных дистрофий, хотя они редко возникают.

Синдром Беккера - крайне редок, и так же болеют лишь мужские особи. Патология возникает в 10-11 лет, и становится менее заметной в 35-40 лет.

Наследственная мускульная миопатия - заболевают и девочки и мальчики, так же имеет генетическую причину, наблюдается даже реже, чем описываемый синдром.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия - крайне долгое развитие, течение благоприятное. Появляется до 10 лет. Характеризуется: будучи в грудном возрасте не могут хорошо высосать грудь; в более позднем возрасте не получается сделать губы трубочкой; тяжело осуществлять подъем рук, лицо имеет маскообразный вид.

Дистрофия Эмери—Дрейфуса - проявляется, как и остальные типы дистрофий, но в отличие от предыдущих, эти плохо влияют на сердце.

Первые симптомы

Ребёнок позже ходит, и то, все его попытки оказываются не успешными. Ребёнок ходит, переваливаясь из одной стороны в другую, часто падает на попу, желание подняться и встать из положения тела, сидя на полу, зачастую оказываются неудачными.

Мускулы ног могут выглядеть довольно крепкими, хотя в реальности таковыми не являются. Все остальные мышцы, отвечающие за ходьбу - развиты плохо.

Диагностика

Видя характерные симптомы, врач может подозревать у малыша данную патологию. В таком случае терапевт должен дать направление ребенку к ортопеду.

Исследование крови: в нормальной мышечной материи имеется креатин фосфокиназа. При данной патологии количество этого фермента слишком завышено.

Мышечный тест: при помощи электронного исследования мышц меряется быстрота передачи нервных реакций в мускулы.

Биопсия мышц: кусочек мышечной ткани рассматривается под микроскопом. При таком исследовании выявляются наросты в виде атеросклеротических бляшек.

Почему эта патология считается генетической

Указанный синдром, генетическое расстройство, появляющиеся из-за видоизменённой аллели в половой Х-хромосоме.

Любая клеточка человеческого организма, за исключением гамет содержит 46 хромосом. Одна аутосома содержит в своём составе множество алелий (около 1000). В аллелях и аутосомах расположена дезоксирибонуклеиновая кислота, ответственная за передачу данных, переходящих из одного поколения в другое.

Структура гена белковая. Глобулины — строительный материал для человеческого организма.

Данная болезнь появляется из-за нахождения специфического гена в Х-хромосоме, которая находится как в мужском, так и в женском организме. Аллель реагирует на продуцирование белка, формирующего нормальную мускульную ткань.

Девочки иногда получают в наследство изменённый аллель, но обычно, болезнь Дюшена у них не появляется, так как в их организме имеются две Х-хромосомы, одна из них, здоровая, замещает нарушение во второй.

В ходе определённых экспериментов были получены следующие данные, болезнь Дюшена у мальчиков бывает врожденной, и приобретенной из-за мутаций, случившихся в генотипе после рождения.

Прогрессирование патологии

С прогрессированием патологии, признаки выражаются более отчётливо, это происходит потому, что мышцы уже практически не могут способствовать адекватному перемещению. Со временем мышцы рук ослабевают, и малышу очень трудно становится брать и держать предметы. Мускулы рук и ног становятся дистрофичными, суставы приобретают тугоподвижность. Не редко возникает деформация локтевых, тазобедренных и коленных суставов. Мускулы, удерживающие позвоночный столб, перестают расти, из-за чего позвоночник приобретает изгибы. Малышу сложно ходить. Кой-какие дети плохо учатся. Научение вызывает кропотливый труд, в ходе чего ребёнок просто не успевает за учебной программой.

Как помочь малышу?

К сожалению, этот синдром не лечиться, поэтому стоит подсказать ребёнку, как адаптироваться к жизни с данной болезнью.

Ребёнку показана психотерапия, дабы убедить его в важности занятий физической нагрузкой.

Стоит упражняться в занятиях специальной гимнастикой, дабы сохранить движения в суставах.

Чтобы не образовывались контрактуры, стоит применять специальные шины и корсеты.

Показана лечебная ходьба.

Дети с указанным синдромом, испытывают некоторые трудности в научении, поэтому им необходим индивидуальный подход и внимание. Хорошо, если больной малыш станет учиться в специальной школе, для детей с данными трудностями. Существуют такие школы -интернаты, программа в которых адаптирована именно для такого контингента.

Если у больного малыша имеются братья или сёстры, им необходимо в равной степени уделять внимание, чтоб дети не думали, что они брошены.