Может ли генетический паспорт ограничить свободу человека. Генетические исследования, выполняемые в «Клинике эндокринного здоровья. – И когда, на ваш взгляд, это станет возможным

Правительства некоторых западных странвыделяют немалые средства нареализацию одного из самых противоречивых проектов xxi века - создание генетического паспорта, включающего образец биологического материала человека и его характеристики. Генетическая паспортизация пользуется финансовой поддержкой в ирландии, финляндии, эстонии, а также в некоторых североамериканских штатах. Ход работ освещается в средствах массовой информации, обсуждаются социально-этические и правовые аспекты проекта.

Пока ведутся споры о необходимости создания генетического паспорта в мировом масштабе и о возникающих в связи с этим проблемах, в некоторых странах граждане могут получить генетический паспорт в частном порядке. Например, в россии картинка — характеристика предрасположенности к заболеваниям, изготовленная в институтах, занятых генетическими исследованиями, стоит несколько сотен долларов.

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ

Генетическое тестирование — это поиск мутаций, которые провоцируют развитие многих заболеваний. Одни исследования позволяют обнаружить изменения в самом гене, другие — в белке, который кодируется измененным геном. Ген может претерпеть до 300 мутаций, некоторые из которых приводят к развитию болезней, порой заканчивающихся смертельным исходом, другие — к менее тяжелым последствиям, иные же не проявляются вовсе. В последние годы получило распространение генетическое тестирование (скрининг) на наличие мутаций, отвечающих за возникновение наследственных заболеваний с поздним началом, таких, как рак, болезнь Альцгеймера и др. Такое тестирование позволяет выявить риск возникновения болезни до появления клинических симптомов, своевременно назначить лечение либо провести профилактические мероприятия, позволяющие избежать наследственного заболевания и передачи его потомству.

Уже разработан целый ряд принципиально новых методов обследования, в основе которых лежат последние научные достижения. Такие методы сегодня прочно вошли в клиническую практику. Так, с помощью ДНК-диагностики можно выявить повреждения в конкретном гене и определить, является ли тот или иной дефект причиной заболевания либо может к нему привести. ДНК-диагностику проводят у лиц с наследственной патологией и у тех, кто желает подтвердить факт наличия генной мутации. Возможно также внутриутробное тестирование. Лучше всего — на ранних сроках беременности, в первые 10-12 недель. При наличии тяжелой мутации, которая приведет к развитию неизлечимой на сегодняшний день болезни, ставят вопрос о прерывании беременности по медицинским показаниям.

НЕОБЫЧНЫЙ ПАСПОРТ

Иными словами, желающие знать свои генетические характеристики могут получить генетический паспорт, в который вносятся сведения о наличии мутаций в генах, ответственных за развитие наследственных болезней, а также в генах предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям. В некоторых странах генетическое тестирование проводят по медицинским показаниям или в рамках платной услуги.

Идея генетической паспортизации возникла после реализации двух грандиозных биологических проектов: клонирования овечки Долли и расшифровки (секвенирования) генома человека. И хотя секвенирование не внесло полной ясности в понимание, какой ген за что отвечает, тем не менее ученые убедились в возможности получения информации о предрасположенности человека ко многим заболеваниям на генетическом уровне. Наличие генетического паспорта позволит узнать о собственном организме « всю подноготную» и использовать эти данные для лечения и профилактики болезней. По мнению многих специалистов, это положительно повлияет на состояние здоровья человечества.

Изначально генетический паспорт предназначался не столько для решения собственно медицинских задач, сколько для идентификации личности. Например, в США с 1992 г. введено генетическое тестирование военнослужащих — сбор генетической информации в виде образцов крови для упрощения процедуры идентификации останков в случае гибели людей. Таким образом государство гарантирует, что человек будет захоронен под своим именем. Несомненно, результаты тестирования, хранящиеся в специальной базе данных, позволяют идентифицировать личность гораздо точнее, чем надетый на руку жетон. Так называемый ДНК-регистр, рассчитанный на 18 млн генетических образцов, ежегодно обходится американской казне в 20 млн долларов.

Правоохранительные органы США заносят в базы данных результаты идентификационных исследований ДНК осужденных преступников, берут пробы биологического материала с мест происшествий и неопознанных человеческих останков. Вся информация, благодаря системе CODIS (Combined DNA Index System — Объединенная система данных ДНК), поступает в Федеральный банк данных. В Великобритании обязательному ДНК-тестированию подлежат не только преступники, но и те, кого подозревают всовершении преступления. С одной стороны, это способствуетраскрытию тяжких преступлений, с другой — вызываетнедовольство со стороны правозащитных организацийи биоэтических комитетов.

ОПРЕДЕЛИТЬ ВСЕ ГЕНЫ РЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ ДЛЯ КАЖДОГО ЧЕЛОВЕКА ПОКА НЕВОЗМОЖНО, НО УЖЕ СЕГОДНЯ ТЕХНИЧЕСКИ ДОСТУПЕН ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ АНАЛИЗ ПО НЕСКОЛЬКИМ ДЕСЯТКАМ ГЕНОВ.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АПАРТЕИД?

Кто может иметь доступ к генетической информации, полученной в ходе тестирования? Кому принадлежит правособственности на эту информацию и образцы, собранные при проведении тестов? В таких данных заинтересованыработники страховых служб, работодатели, правоохранительныеи судебные органы, агентства по усыновлению, силовые ведомства, не говоря уже о родных и близких тестируемых. Сами же образцы представляют немалую научную, а подчас и коммерческую ценность, так как их можноиспользовать в качестве объекта исследований. В национальныхзаконодательствах доступ к данным генетическоготестирования обычно регулируется так же, как и к любой другой медицинской информации, которая носит конфиденциальный характер. Это означает, что сведения, содержащиеся в генетическом паспорте, являются врачебной тайной.

Специальные законы изданы лишь в США, но они носятограниченный характер. Между тем неконтролируемый доступ к материалам « просеивания» означает посягательство на свободу личности, поскольку может привести к дискриминации по генетическим характеристикам. В США уже отмечены многочисленные случаи генетической дискриминации, когда здоровым носителям « плохих» генов отказывали в приеме на работу, страховании жизни и здоровья, усыновлении детей...

Члены британской Комиссии по генетике человека (Human Genetics Commission) утверждают, что избежать недобросовестного использования генетической информации можно, если объявить незаконным генетическое тестирование любых клеток человека без его согласия. Ведь информациюо себе мы оставляем на каждом шагу. Волос, обрезок ногтя, помада на краешке бокала — все это материал, который можно использовать для получения генетической информации без оповещения « хозяина» .

Международные и национальные научные организации пытаются разработать некие « правила игры» в области генетического тестирования. Так, рабочая группа по психическим расстройствам и генетике при Наффилдском советепо биоэтике (Великобритания) выражает тревогу в связи свозможным использованием генетического « просеивания» для предсказания предрасположенности к таким достаточно распространенным заболеваниям мультифакториальной природы, как шизофрения или болезнь Альцгеймера. Ученые озабочены тем, что ряд компаний намерены выйти на рынок с подобными тестами. По мнению британских специалистовв области биоэтики, тестирование введет потребителей в заблуждение. Те, у кого будут обнаружены « подозрительные» гены (или мутационные изменения в них), могутрешить, что они непременно заболеют, хотя на самом деле это не так. А вот предвзятое отношение к ним со стороны окружающих обеспечено. Клеймо потенциально гопсиха может стать источником неприятностей в личной жизни и профессиональной деятельности. Многие ли согласятся на брак с человеком, который в будущем с вероятностью 80-90% заболеет неизлечимой формой рака или лишится рассудка? Возникает вопрос: нужно ли сообщать о грозящем заболевании тестируемому, особенно если оно неподдается лечению, а развивается на склоне лет? Ведь жизнь под дамокловым мечом — нелегкое испытание. Вместе с тем иногда лучше знать горькую правду о своем будущем, чем жить под грузом предположений…

ПРИОРИТЕТ ЧЕЛОВЕКА

В специальном документе Совета Европы (Конвенция озащите прав и достоинства человека в связи с применением достижений биологии и медицины: конвенция о правах человекаи биомедицине), принятом в 1997г., содержатся положения, регулирующие генетическое тестирование. Так, в соответствии со статьей 5 Конвенции генетические тесты можно проводить, только получив добровольное информированное согласие. Вместе с тем статья 12 запрещает проведение прогностических тестов, не связанных со здоровьем, даже при наличии согласия испытуемого. Запрещено проводить прогностическое генетическое тестирование в рамках медосмотров при найме на работу, если это не связанос угрозой для здоровья. Ведь генетическое « просеивание» , осуществляемое при приеме на работу, может повлечь за собой необоснованное вмешательство в личную жизнь, поскольку нельзя исключать опасность того, что результаты тестирования могут быть использованы в интересах работодателя. Важно проводить четкое различие между здравоохранительными целями и интересами третьих сторон, которые могут носить коммерческий характер (например заключение контракта о медицинском страховании). Статья 11 Конвенции запрещает любую дискриминацию человека по наследственным признакам.

В заключение следует отметить, что специалисты в области биоэтики единодушны в одном: интересы человека должны превалировать над интересами науки и общества.

Индивидуальный профиль ДНК остается неизменным с до конца жизни. Он показывает генетическую схожесть с родственниками, а также уникальность, которая отличает от других людей. Эта наследственная информация зашифрована в виде последовательности составляющих нить ДНК нуклеотидов. У каждого человека ДНК является уникальной. Различия в ней за все внешность, характер, способности, здоровье, пристрастия, предрасположенность к видам деятельности.

ДНК находится в каждой клетке организма.

На основе этой информации и составляется генетический паспорт человека. Под генетическим паспортом (ГП) в настоящее время понимают либо ГП здоровья, либо идентификационный ГП. Генетический паспорт можно сделать в лаборатории, имеющей возможность выполнять ДНК- . Для этого нужно сдать из вены, как на биохимический анализ. Как правило, исследование выполняется в течение семи дней. Данные генетического паспорта можно хранить в бумажном и электронном виде.

Зачем нужен генетический паспорт

Идентификационным паспортом называются индивидуальные данные о ДНК человека. Их записывают в виде шифра, который понятен только специалисту. Идентификационный ГП используется для определения личности, (как отпечатки пальцев). Обычно он не несет информации о здоровье человека. В генетическом паспорте здоровья содержится информация об особенностях структуры ДНК, предрасположенности человека к ряду наследственных болезней. Исследования ДНК позволяют провести диагностику до проявления симптомов и «предсказать» вероятность появления нейродегенеративных, онкологических заболеваний. На основе этих данных врач может подобрать сбалансированную диету, порекомендовать программу для эффективной коррекции лишнего веса, скорректировать дозы лекарственных препаратов.

Генетический паспорт здоровья также содержит рекомендации для больного и его лечащего врача по профилактике болезней с повышенным риском.

На основе данных генетического паспорта здоровья врач порекомендует профессиональным спортсменам более безопасный и рациональный режим тренировок, необходимую диету и прием БАДов, назначит профилактические мероприятия, связанные со спортивной нагрузкой и даже обозначит потенциал спортсмена в данном виде спорта. Для будущих мам существуют генетические программы по планированию беременности, профилактике осложнений этого периода.

Наследственная или генетическая информация каждого человека записана в виде последовательности нуклеотидов, из которых состоит нить ДНК. ДНК, упакованная в 46 хромосом (23 пары), содержится в каждой клетке организма, за исключением половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов), которые содержат по 23 хромосомы. ДНК каждого человека уникальна, генетическая информация двух людей не связанных родством совпадает только на 99%. 1% различий в последовательности ДНК и отвечает за все многообразие внешности, характера, способностей, пристрастий, за здоровье, предрасположенность к различным видам деятельности.

Генетический паспорт здоровья содержит информацию об особенностях структуры ДНК, индивидуальной предрасположенности к ряду наследственных, мультифакториальных и других заболеваний, а также рекомендации для пациента и его лечащего врача по профилактике заболеваний с повышенным риском.

Для чего нужен генетический паспорт?

Итогом международной программы «геном человека» стала полная расшифровка нуклеотидной последовательности всех 23 пар хромосом человека. Это привело к быстрому развитию нового раздела медицинской науки - молекулярной медицины, в рамках которой проблемы диагностики, лечения и профилактики болезней решаются на уровне белков, РНК и ДНК.

• Индивидуальный подход к больному (профилактика, лечение и диагностика заболевания основывается на генетических особенностях каждого человека)
• Предсказательная (предиктивная) направленность: профилактику и даже лечение можно начинать заранее, до появления реальной картины патологического процесса, то есть еще в досимптоматический период заболевания.

Концептуальную основу предиктивной медицины составляют представления о генетическом полиморфизме. Генетический код одного и того же гена может немного отличаться (чаще всего это однонуклеотидные замены), соответственно в ряде случаев белок, кодируемый этим геном может иметь некоторые отличия у разных людей, что ведет к различиям в их функциональной активности. Это и называется генетическим полиморфизмом.

В отличие от мутаций, которые напрямую ведут к возникновению различных наследственных заболеваний, генетический полиморфизм не всегда приводит к заболеванию, но в сочетании с различными неблагоприятными условиями способствует возникновению заболевания. Эти заболевания называются мультифакториальными, для их возникновения необходимо сочетание нескольких факторов: наличие нескольких неблагоприятных полиморфизмов + сопутствующие заболевания + определенные условия внешней среды.

Выявление генетических полиморфизмов связанных с различными мультифакториальными заболеваниями и разработка профилактических мероприятий для конкретного пациента на основе исследования его генных предрасположенностей и является основной задачей предиктивной (предсказательной) медицины.

То есть для рекомендаций, которые может дать предиктивная медицина необходимо генетическое тестирование, которое в досимптотический период дает возможность выявить существующие пока только в геноме наследственные тенденции к развитию будущих болезней и, исходя из современного врачебного опыта, наметить пути их мониторинга и ранней профилактики. Суммарную информацию такого тестирования и содержит генетический паспорт здоровья.

О чем может рассказать генетический паспорт?

Генетическое тестирование наследственной предрасположенности к ряду мультифакториальных заболеваний широко применяется во многих частных лабораториях и диагностических центрах Западной Европы и Америки. В России тестирование на генетическую предрасположенность еще только начинается и сосредоточено в лабораториях Санкт-Петербурга, Москвы, Томска и Новосибирска. Мы исследуем генетическую предрасположенность более чем к 25 мультифакториальным заболеваниям. Это основные социально-значимые болезни:

Следует отметить, что спектр генов, анализируемых для исследования генетической предрасположенности к различным мультифакториальным заболеваниям, может отличаться в разных лабораториях, а также меняться в одной и той же лаборатории со временем. Это связано с тем, что в данной области науки, на стыке медицины и биологии, в настоящее время активно проводятся многочисленные исследования, регулярно появляется дополнительная информация, позволяющая выявлять новые гены, которые связаны с различными болезнями.

Кроме того, для достижения высокой прогностической ценности необходимо проводить анализ именно тех генетических полиморфизмов, которые показывают значимые ассоциации с заболеваниями именно в том регионе и в той популяции, где проводится анализ. То есть спектр анализируемых полиморфизмов, например, в Москве и Санкт-Петербурге, может отличаться, хотя и незначительно.

Кроме анализа на предрасположенность к мультифакториальным заболеваниям мы предлагаем генетическое тестирование на носительство ряда врожденных заболеваний, таких как Хорея Гентингтона, фенилкетонурия, и другие.

Так же на основе данных генетического паспорта мы можем рекомендовать программу для более эффективной коррекции лишнего веса, подобрать более сбалансированную диету, скорректировать дозы некоторых фармакологических препаратов.

Одно из уникальных направлений в нашем центре - это . Для профессионального спортсмена спортивная генетика может рекомендовать более рациональный и безопасный режим тренировок, скорректировать диету и прием БАДов, профилактику заболеваний, связанных со спортом, обозначить потенциал спортсмена в выбранном виде спорта.

Родителям начинающего спортсмена спортивная генетика может подсказать, какой выбрать вид спорта, предрасположен ли ребенок к профессиональному занятию спортом, не повредит ли профессиональных спорт здоровью их ребенка.

Генетический паспорт – документ, содержащий информацию о генетической индивидуальности человека. Эту информацию получают в ходе анализа ДНК и отражают в виде определенной комби-нации букв и цифр. Генетическая информация, приведенная в генетическом паспорте универсальна, она понятна генетику любой страны. В генетическом паспорте приведена информация о ничтож-ной доле ДНК человека – здесь указаны результаты анализа всего 19 участков (локусов) ДНК.
И, тем не менее, для идентификации конкретного человека этого более чем достаточно.

По сути, – это «генетический отпечаток пальца». Этот «отпечаток» строго индивидуален и не меняется на протяжении всей жизни. Сведения из генетического идентификационного паспорта даже теоретически невозможно использовать во вред человеку. Генетический паспорт не дает информации о заболеваниях человека, о его физичес-ких и поведенческих особенностях – это всего лишь своеобразный «штрих-код», присвоен-ный каждому человеку природой и с недавнего времени ставший доступным специалистам-генетикам после проведения анализа ДНК человека.

Кому необходим генетический идентификационный паспорт?

В первую очередь генетический идентификационный паспорт необходим людям, чья профессия связана с повышенным риском для жизни: военнослужащим, спасателям, шахтерам, морякам, летчикам и т.д. Желательно иметь такой паспорт спортсменам-экстремалам и любителям путе-шествий, туристам и людям выезжающим на работу за пределы своей страны или в другой город.

Но в идеале такой паспорт – «резервный генетический отпечаток пальца» – необходим каждому человеку. Генетический паспорт как страховой полис: он не нужен в повседневной жизни и его владелец надеется, что он не пригодится. Но если случилась беда, то часто без него не обойтись… Только на территории России по данным статистики ежегодно пропадает без вести 120 тысяч человек…

Сверяя данные, полученные с помощью анализа любого биологического материала (это может быть пятно крови, несколько волос, единичные клетки, оставшиеся на окурке, на зубной щетке и т.д.) с данными, указанными в генетическом паспорте, специалист-генетик с высочайшей точностью делает заключение о принадлежности биологического материала человеку, генетический паспорт которого подготовлен заранее.

У Вас родился ребенок? Вы уже получили Свидетельство о его рождении? Может быть надо получить и идентификационный генетический паспорт ? Это своеобразный страховой полис на всю жизнь – ведь генетические особенности человека не меняются.

У Вас или близких скоро свадьба? Сделайте генетический идентификационный паспорт семьи, в который будут занесены сведения о ДНК мужа и жены. Впоследствии, когда появится ребенок, специалист-генетик может проанализировать все три генетических паспорта и дать уверенное «биологическое» заключение о родственных связях. В целом ряде случаев это важно для отцов-ревнивцев, недоверчивых родственников, да и просто для дополнительного ощущения семьи как единой биологической общности.

Ваш сын скоро идет служить в армию, дочь уезжает на учебу в другой город или за границу? Для Вашего спокойствия получите генетический идентификационный паспорт Ваших детей.

Как заказать генетический паспорт?

Для заказа генетического идентификационного паспорта необходим образец ДНК обследуемого. Получить этот образец очень быстро, легко и просто. Вы можете сделать это с помощью наших сотрудников в МЦ «Статус», либо самостоятельно, необходимо лишь получить комплект для сбора образцов ДНК и точно следовать нашей инструкции.

Генетический паспорт не роскошь, а продуманное ценное приобретение.

Генетический паспорт подскажет , какие болезни написаны вам на роду, как улучшить качество их лечения, а еще лучше, как их избежать. Наконец, генетический паспорт даст ориентировки, как продлить жизнь, сохраняя ее качество.

Составление генетического паспорта - это решающий шаг в направлении индивидуализации медицины. Ведь это не что иное, как определение индивидуальной базы ДНК-данных, отражающей уникальные особенности индивидуума.

Этот раздел науки открывает новую эру в медицине, предоставляя врачам «генетические инструменты», позволяющие более точно прогнозировать заболевание и во многих случаях проводить профилактическое лечение. По анализу ДНК уже сейчас можно уверенно предсказать предрасположенность к несколько сотням наследственных болезней человека, в том числе сердечно-сосудистых и некоторых видов рака. А предупрежден - значит, вооружен.

Например, пациент с набором генов (геномом), указывающим на предрасположенность к раннему развитию рака толстой кишки, начнет проходить колоноскопию с 30 лет, а не с 50 , как это рекомендуется в стандартных ситуациях. При своевременном установлении предрасположенности и удалении предраковых полипов можно предотвратить развитие ракового заболевания.

Индивидуализированная медицина также может применяться, когда методы лечения, такие, например, как химиотерапия, антикоагулянтная, противовоспалительная терапия выбираются соответственно геному человека. Такой подход значительно повышает качество лечения и его эффективность.

Генетический паспорт в мире

В США и странах Евросоюза - безусловных лидерах в области здравоохранения - составление генетического паспорта становится неотъемлемой частью обследования пациента. Данные, получаемые в рамках этой процедуры, оказывают также неоценимую помощь в антиэйджинговой терапии (борьбе против старения) и профилактике болезней и состояний, связанных со старением организма.

На приеме у врача спрашивайте о необходимости определения генетического паспорта или запишитесь к специалисту по данному вопросу в нашей Клинике.